Williams-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Het Williams-syndroom is een ontwikkelingsstoornis die vele delen van het lichaam treft. Het kenmerkt zich vooral door een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, leerproblemen en cardiovasculaire aandoeningen. Daarnaast vertoont een patiënt met het Williams-syndroom een zeer opvallende, vriendelijke en sociale persoonlijkheid. De aandoening werd door de Nieuw-Zeelandse cardioloog J.C.P. Williams beschreven in 1961.

• Synoniemen aandoening
• Epidemiologie Williams-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Gezicht, cardiovasculaire aandoening, hypercalciëmie, ontwikkelingsstoornis
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening
• Contactgroepen ontwikkelingsstoornis
• Ondersteuning en educatie
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen aandoening

Het Williams-syndroom is bekend onder verschillende synoniemen:

• Beuren-syndroom
• elfachtig gezicht met hypercalciëmie
• elfachtig gezichtssyndroom
• hypercalciëmie-supravalvar aortastenose
• infantiele hypercalciëmie
• supravalvar aortastenose syndroom
• WBS
• Williams-Beuren syndroom
• WMS
• WS

Epidemiologie Williams-syndroom

In Nederland wordt jaarlijks bij een tiental kinderen het Williams-syndroom gediagnosticeerd. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Er wordt echter gesuggereerd dat mannen vaak een ernstigere cardiovasculaire aandoening vertonen dan vrouwen, en dat de symptomen bij mannen zich vaak op jongere leeftijd presenteren. Er is verder geen bekende raciale of etnische voorkeur voor het Williams-syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Williams-syndroom is een deletie van genetisch materiaal op een deel van chromosoom 7. Het Williams-syndroom is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat een kopie van het gewijzigde chromosoom 7 in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Het syndroom is echter bij een klein percentage van de patiënten erfelijk. In de meeste gevallen ontstaat het syndroom spontaan zonder dat het in de familie voorkomt.

Symptomen: Gezicht, cardiovasculaire aandoening, hypercalciëmie, ontwikkelingsstoornis

Aangezicht

Jonge kinderen met het Williams-syndroom hebben karakteristieke gelaatstrekken, waaronder een breed voorhoofd, een kleine wipneus, een lang filtrum (bovenliplengte), een brede mond, volle lippen, volle wangen, een kleine kin en wallen rond de ogen. Bij sommige patiënten met groene en blauwe ogen (oogkleur) is er een stervormig patroon op de iris te vinden. De oogleden zijn vaak ook bol. Veel getroffen patiënten hebben tandheelkundige problemen zoals kleine, ver uit elkaar staande, kromme of niet aanwezige tanden. Bij oudere kinderen en volwassenen lijkt het gezicht langer en uitgemergeld. De gelaatstrekken worden duidelijker naarmate de patiënt ouder wordt.

Hart- en vaataandoeningen

De meerderheid van de patiënten met het Williams-syndroom heeft een matige tot ernstige hart- of bloedvataandoening. Meestal presenteert de patiënt zich met een vernauwing in de aorta (supravalvulaire aorta stenose) of een vernauwing in de longslagaders. Als de patiënt voor deze aandoening geen behandeling krijgt, kan de aortavernauwing leiden tot kortademigheid, pijn op de borst en hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart). Andere problemen met het hart en de bloedvaten, zoals hoge bloeddruk (hypertensie), zijn ook gerapporteerd bij patiënten met het Williams-syndroom.

Hypercalciëmie

Bij ongeveer 15% van de jonge kinderen met het Williams-syndroom stellen artsen een verhoogd calciumgehalte in het bloed (medische term is "hypercalciëmie") vast. De ware frequentie en de oorzaak hiervan zijn niet volledig bekend. Wanneer hypercalciëmie aanwezig is, heeft de patiënt koliekachtige symptomen en kan hij (erg) prikkelbaar zijn. Soms is aangepaste voeding of medische behandeling voor hypercalciëmie nodig. In de meeste gevallen verdwijnt de aandoening in de kindertijd, maar dit is niet bij elke patiënt het geval.

Ontwikkelingsstoornis

Patiënten met het Williams-syndroom hebben meestal moeite met visueel-ruimtelijke taken, zoals tekenen en het samenstellen van puzzels. De patiënt heeft echter vaak weinig of geen problemen met gesproken taal, muziek en het leren door herhaling.

Persoonlijkheid

Getroffen patiënten hebben boeiende persoonlijkheden en een extreme belangstelling voor andere mensen. Andere mensen overschatten vaak patiënten met het Williams-syndroom vanwege hun sterke taalvaardigheden.

Bijkomende symptomen

Een grote waaier aan bijkomende symptomen is mogelijk:

• aandoeningen aan de urinewegen
• ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie)
• gewrichtsproblemen
• hernia
• kort gestalte
• laag geboortegewicht
• leerstoornissen
• nierafwijkingen
• oogafwijkingen
• overmatig sociale persoonlijkheid
• problemen met de coördinatie
• problemen met het spijsverteringskanaal
• trage gewichtstoename
• vertraagde ontwikkeling
• voedingsproblemen door een te lage spierspanning
• zachte, losse huid

Diagnose en onderzoeken

De diagnose wordt gesteld door middel van een uitgebreid klinisch onderzoek. Daarnaast is er een DNA-test beschikbaar om de aanwezigheid van de genetische afwijking te bevestigen.

Behandeling

De behandeling van het Williams-syndroom vereist een multidisciplinaire aanpak. Logopedie en ergotherapie zijn vaak noodzakelijk. Aangezien patiënten een verhoogd risico hebben op bloedvatvernauwing (vasoconstrictie) of hoge bloeddruk, is regelmatige controle bij een cardioloog aanbevolen. Er is ook nood aan periodieke controles van het calciumgehalte en vitamine D in het bloed. Regelmatige tandarts- en oogartscontroles zijn eveneens belangrijk. Wanneer de patiënt een mogelijk kort gestalte heeft en/of een vroegtijdige puberteit ontwikkelt, is een bezoek aan een endocrinoloog aanbevolen. Mogelijke aanvullende therapieën kunnen hippotherapie, muziektherapie en geluid gebaseerde therapie omvatten.

Prognose aandoening

Ouders zeggen vaak dat het leven met een kind met het Williams-syndroom erg leerrijk is door het vreugdevolle karakter van hun kind. Desondanks zijn er ook kanttekeningen. Veel patiënten hebben levensbedreigende hart- en vaataandoeningen, wat een belangrijke oorzaak is van vroegtijdige sterfte. Bovendien is er veel therapie nodig naarmate het kind ouder wordt. Volwassenen met het Williams-syndroom dragen vaak bij aan de gemeenschap als vrijwilliger of werknemer, bijvoorbeeld in een ziekenhuis, bibliotheek of bij een dierenarts. Veelal is begeleid wonen aanbevolen.

Contactgroepen ontwikkelingsstoornis

Via het Oudernetwerk Williams Syndroom is meer informatie te vinden over dit zeldzame syndroom. Patiënten, ouders, verzorgers en andere betrokkenen kunnen hier informatie vinden over de aandoening. Het netwerk organiseert ook activiteiten, verstuurt nieuwsbrieven en organiseert studiedagen rond het Williams-syndroom. Het Oudernetwerk Williams Syndroom is ook te vinden op Facebook. In België bestaat een vereniging rond het Williams-syndroom die eveneens activiteiten organiseert. De Belgische vereniging heeft een aantal brochures en uitgebreide informatie over het syndroom online geplaatst. Bij zowel de Belgische als de Nederlandse organisatie staat lotgenotencontact centraal.

Ondersteuning en educatie

Voor gezinnen en zorgverleners is het essentieel om toegang te hebben tot educatieve bronnen en ondersteuning. Er zijn diverse programma’s en online platforms die educatieve informatie en steun bieden voor ouders van kinderen met het Williams-syndroom. Deze bronnen helpen bij het navigeren door de complexe zorgbehoeften en bij het begrijpen van de unieke uitdagingen die deze aandoening met zich meebrengt.

Complicaties

Patiënten met het Williams-syndroom kunnen verschillende complicaties ervaren:

• Hart- en vaatproblemen: Veel patiënten ontwikkelen ernstige hart- en vaatproblemen, zoals supravalvulaire aorta stenose en hoge bloeddruk. Deze aandoeningen kunnen leiden tot hartfalen en andere ernstige cardiovasculaire complicaties.
• Hypercalciëmie: Bij sommige patiënten kan hypercalciëmie (verhoogd calciumgehalte in het bloed) complicaties veroorzaken zoals nierstenen en koliekachtige pijn.
• Leer- en ontwikkelingsproblemen: Hoewel patiënten vaak sterke taalvaardigheden hebben, kunnen ze ernstige problemen ondervinden met visueel-ruimtelijke vaardigheden en andere leerprocessen. Dit kan leiden tot langdurige moeilijkheden op school en in het dagelijks leven.
• Tandheelkundige problemen: Patiënten kunnen tandheelkundige complicaties ervaren zoals ontbrekende tanden, kromme tanden en andere gebitsproblemen die verdere tandheelkundige zorg vereisen.
• Sociale en emotionele uitdagingen: De uitermate sociale aard van de patiënten kan leiden tot problemen met sociale interacties en mogelijk misbruik door anderen die misbruik maken van hun vertrouwen en openhartigheid.

Preventie

Hoewel het Williams-syndroom een genetische aandoening is die niet volledig kan worden voorkomen, kunnen bepaalde maatregelen helpen om de impact van de aandoening te beheersen en complicaties te verminderen:

• Regelmatige medische controles: Het is cruciaal om regelmatige controles bij een cardioloog te hebben om hart- en vaatproblemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen. Regelmatige controles van het calcium- en vitamine D-niveau zijn ook aanbevolen.
• Multidisciplinaire zorg: Een team van zorgverleners, waaronder logopedisten, ergotherapeuten en endocrinologen, kan helpen bij het beheer van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.
• Vroegtijdige interventie: Vroegtijdige diagnostiek en interventie kunnen helpen om de ontwikkelingsstoornissen en leerproblemen te verminderen door passende therapieën en educatieve ondersteuning te bieden.
• Gezonde levensstijl: Het bevorderen van een gezonde levensstijl, inclusief een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige fysieke activiteit, kan bijdragen aan het verbeteren van de algehele gezondheid en het welzijn van de patiënt.
• Ondersteuning en educatie: Voor ouders en verzorgers is het belangrijk om toegang te hebben tot educatieve bronnen en ondersteuning om de uitdagingen van het syndroom effectief te beheren en om een ondersteunende omgeving voor de patiënt te creëren.