InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Williams-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Williams-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Williams-syndroom: Ontwikkelingsstoornis Het Williams-syndroom is een ontwikkelingsstoornis dat vele delen van het lichaam treft. Het kenmerkt zich vooral door een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, leerproblemen en cardiovasculaire aandoeningen. Daarnaast vertoont een patiënt met het Williams-syndroom een zeer opvallende, vriendelijke en sociale persoonlijkheid. De aandoening werd door de Nieuw-Zeelandse cardioloog J.C.P. Williams beschreven in 1961.

Synoniemen aandoening

Het Williams-syndroom is gekend onder een hele resem synoniemen:
  • Beuren-syndroom
  • elfachtig gezicht met hypercalciëmie
  • elfachtig gezichtssyndroom
  • hypercalciëmie-supravalvar aortastenose
  • infantiele hypercalciëmie
  • supravalvar aortastenose syndroom
  • WBS
  • Williams-Beuren syndroom
  • WMS
  • WS

Epidemiologie Williams-syndroom

Het Williams-syndroom treft naar schatting 1 op de 7.500 tot 10.000 mensen. In Nederland krijgen een tiental kinderen jaarlijks de diagnose van het Williams-syndroom. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Wel zouden mannen vaak een ernstigere cardiovasculaire aandoening hebben dan vrouwen die zich veelal ook op jongere leeftijd presenteert. Er is verder geen raciale of etnische voorkeur bekend.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Williams-syndroom is de deletie van genetisch materiaal van een deel van chromosoom 7. Het Williams-syndroom is een autosomaal dominante aandoening omdat een kopie van het gewijzigde chromosoom 7 in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Het syndroom is echter maar bij een klein percentage van de patiënten erfelijk. Meestal ontstaat het syndroom spontaan.

Symptomen: Gezicht, cardiovasculaire aandoening, hypercalciëmie, ontwikkelingsstoornis

Aangezicht

Jonge kinderen met het Williams-syndroom hebben karakteristieke gelaatstrekken waaronder een breed voorhoofd, een kleine wipneus, een lang filtrum (bovenliplengte), een brede mond, volle lippen, volle wangen, een kleine kin en wallen rond de ogen. Bij sommige patiënten met groene en blauwe ogen (oogkleur) is er een stervormig patroon op de iris te vinden. De oogleden zijn vaak ook bol. Veel getroffen patiënten hebben tandheelkundige problemen zoals kleine, ver uit elkaar staande, kromme of niet aanwezige tanden. Bij oudere kinderen en volwassenen lijkt het gezicht langer en uitgemergeld. De gelaatstrekken verduidelijken naarmate de patiënt ouder wordt.

Pijn op de borst komt voor bij het Williams-syndroom / Bron: Pexels, PixabayPijn op de borst komt voor bij het Williams-syndroom / Bron: Pexels, Pixabay
Hart- en vaataandoeningen
De meerderheid van de patiënten met het Williams-syndroom heeft een matige tot ernstige hart- of bloedvataandoening. Meestal presenteert de patiënt zich met een vernauwing in de aorta (supravalvulaire aorta stenose) of een vernauwing in de longslagaders. Als de patiënt voor deze aandoening geen behandeling krijgt, leidt de aortavernauwing tot kortademigheid, pijn op de borst en hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart). Andere problemen met het hart en de bloedvaten zoals een hoge bloeddruk (hypertensie) zijn ook gerapporteerd bij patiënten met het Williams-syndroom.

Hypercalciëmie

Bij zon 15% van de jonge kinderen met het Williams-syndroom stellen artsen een verhoogd calciumgehalte in het bloed (medische term is "hypercalciëmie") vast. De ware frequentie en de oorzaak hiervan is niet bekend. Wanneer hypercalciëmie aanwezig is, heeft de patiënt koliekachtige symptomen en is hij (erg) prikkelbaar. Soms is moet de patiënt aangepaste voeding nemen of is een medische behandeling voor de hypercalciëmie. In de meeste gevallen verdwijnt de aandoening in de kindertijd, maar dit is niet bij elke patiënt het geval.

Ontwikkelingsstoornis

Patiënten met het Williams-syndroom hebben meestal moeite met visueel-ruimtelijke taken, zoals tekenen en het samenstellen van puzzels. De patiënt heeft echter veelal weinig of geen problemen met gesproken taal, muziek en het leren door herhaling.

Persoonlijkheid

Getroffen patiënten hebben boeiende persoonlijkheden en hebben vaak een extreme belangstelling voor andere mensen. Andere mensen overschatten vaak patiënten met het Williams-syndroom omdat ze erg sterk zijn met taal.

Bijkomende symptomen

Een grote waaier aan bijkomende symptomen zijn mogelijk:

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt via een uitgebreid klinisch onderzoek. Daarnaast is er een DNA-test beschikbaar.

Behandeling

De behandeling van dit syndroom gebeurt multidisciplinair. Logopedie en ergotherapie is aangewezen bij een patiënt met het Williams-syndroom. Aangezien er een verhoogd risico is op de ontwikkeling van bloedvatvernauwing (vasoconstrictie) of een hoge bloeddruk, laat de patiënt zich best regelmatig controleren bij de cardioloog. De patiënt heeft een regelmatige controle nodig voor het calciumgehalte en vitamine D in het bloed. Een periodieke tandarts- en oogartscontrole is eveneens vereist. Wanneer de patiënt een mogelijk kort gestalte heeft en/of een vroegtijdige puberteit ontwikkelt, is het bezoek aan een endocrinoloog aanbevolen. Mogelijke bijkomende therapieën omvatten hippotherapie, muziektherapie en geluid gebaseerde therapie.

Prognose aandoening

Ouders zeggen vaak dat het leven met een kind met het Williams-syndroom erg leerrijk is door het vreugdevol karakter van hun kind. Nochtans zijn er ook kanttekeningen. Veel patiënten hebben een levensbedreigende hart- en vaataandoening wat meteen de hoofdoorzaak is van vroegtijdige sterfte. Daarnaast is er veel therapie nodig naarmate het kind ouder wordt. Volwassenen mensen met het Williams-syndroom leveren graag een bijdrage aan de gemeenschap als vrijwilliger of als werknemer bijvoorbeeld in een ziekenhuis, bibliotheek, bij een dierenarts, Veelal is een vorm van begeleid wonen aanbevolen.

Contactgroepen ontwikkelingsstoornis

Via het Oudernetwerk Williams Syndroom is meer informatie te vinden over dit zeldzaam syndroom. Patiënten, ouders, verzorgenden en andere omgevers vinden hier informatie over de aandoening. Het netwerk organiseert tevens activiteiten, verstuurt nieuwsbrieven en organiseert studiedagen rond het Williams-syndroom. Het Oudernetwerk Williams Syndroom is tevens op Facebook te vinden: In België bestaat ook een vereniging rond het Willams-syndroom. Zij organiseren eveneens activiteiten. De Belgische vereniging heeft een heel aantal brochures en uitgebreide informatie over het syndroom online geplaatst. Bij zowel de Belgische als Nederlandse organisatie staat lotgenotencontact centraal.

Lees verder

© 2015 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het Williams-Beuren SyndroomHet Williams-Beuren SyndroomBegin mei 2015 werd er op NPO 3 een documentaire uitgezonden over Jennis' zoektocht naar de ideale vrouw. Jennis is echt…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Pervasieve ontwikkelingsstoornissen: inleidingPervasieve ontwikkelingsstoornissen: inleidingPervasieve ontwikkelingsstoornissen zijn stoornissen waarbij de ontwikkeling ernstig verstoord is op het gebied van soci…
Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisMarinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisHet Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- e…
Ectrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenenEctrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenenEctrodactylie is een aandoening waarbij tenen en vingers vanaf de geboorte met elkaar vergroeid zijn of waarbij één of m…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/893149-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/893149-treatment
  • http://erfelijkheid.nl/ziektes/williams-syndroom
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/williams.php
  • http://www.williamsbeuren.be/
  • http://www.williamsbeuren.be/brochures
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Williams
  • https://williams-syndrome.org/content/diagnosing-williams-syndrome-0
  • https://williams-syndrome.org/parent/additional-therapies
  • https://williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome
  • https://www.facebook.com/OudernetwerkWilliamsSyndroom
  • Afbeelding bron 1: Pexels, Pixabay

Reageer op het artikel "Williams-syndroom: Ontwikkelingsstoornis"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 13-12-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 13
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!