Het Williams-Beuren Syndroom

Het Williams-Beuren Syndroom Begin mei 2015 werd er op NPO 3 een documentaire uitgezonden over Jennis' zoektocht naar de ideale vrouw. Jennis is echter geen doorsnee jongen; hij heeft het Syndroom van Williams-Beuren, waardoor deze zoektocht niet bepaald over rozen ging. Verder was te zien hoe de 22 jarige Jennis voorbereidingen trof om uit huis te gaan. Hoewel al snel duidelijk werd, dat er 'iets met Jennis aan de hand was', werd dit niet nader uitgelegd. Dit was ook niet de bedoeling van de maakster van de film, Aisha Roberson. Ze wilde een respectvol portret neerzetten van haar broer, die zoveel meer is dan zijn handicap: het Syndroom van Williams-Beuren. Ze kon niet voorkomen dat de kijker na afloop toch met de nodige vragen bleef zitten. Want, W.B.S., wat is dit dan precies en wat zijn de gevolgen voor iemands gedrag en ontwikkeling?

Een korte omschrijving

Het Syndroom van Williams-Beuren is een aangeboren ontwikkelingsstoornis, die in de meeste gevallen niet moeilijk is vast te stellen. Dit omdat kinderen met W.B.S. (zoals het Syndroom vaak wordt afgekort) een aantal typische kenmerken hebben. Veel van hen hebben hartproblemen en een lichte tot matige verstandelijke handicap. Het meest opvallend zijn echter de typische gelaatstrekken, die zich steeds duidelijker manifesteren naarmate het kind ouder wordt.
Veel kinderen met het Williams-Beuren Syndroom hebben bovendien een verhoogde calciumwaarde in hun bloed. Een reden waarom deze aandoening ook wel bekend is onder de naam: ideopatische hypercalcaemie. Geen arts heeft ooit kunnen achterhalen wat hiervoor de reden is.
De aandoening is overigens vernoemd naar de artsen Williams en Beuren. Dr. J.C.P. Williams was een Nieuw-Zeelandse cardioloog, die in 1961 vier kinderen onder zijn hoede had met een vergrote hartslagader en een 'elfengezicht'. Hij ontdekte de overeenkomst tussen deze kinderen en was daarmee iets nieuws op het spoor. Dat hij hierin niet alleen stond, werd duidelijk toen de Duitse cardioloog Beuren een jaar later, drie kinderen beschreef met dezelfde symptomen. Samen ontdekten zij de ontwikkelingsstoornis, die later naar hen vernoemd zou worden: Het Williams-Beuren Syndroom.
Er zijn zowel meisjes als jongens met dit syndroom. Waarschijnlijk gaat er bij de bevruchting iets mis en heeft het krijgen ervan niets met overerving te maken. De kans op een broertje of zusje met W.B.S. is daardoor minder dan 1%. Overigens is het wel zo dat ouders die zelf W.B.S. hebben, ongeveer 50% kans hebben een kind te krijgen dat ook W.B.S. heeft.

Foutje in het DNA

Het Williams-Beuren Syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal, het DNA. In 1993 kwam men erachter dat de fout op het 7e chromosoom te vinden is. Het blijkt dat van één van de twee chromosomen, de 'lange arm ontbreekt'.
In dit chromosoom wordt o.a. het elastine-eiwit aangemaakt. Dit is een essentieel bestandsdeel om de hartslagaders en bloedvaten gezond te houden. Bij mensen met W.B.S, wordt dit eiwit onvoldoende aangemaakt, wat waarschijnlijk de hartproblemen veroorzaakt. Je moet daarbij denken aan vernauwingen in de aorta of de longslagader en de ader die bloed naar de nieren vervoert. Ook hebben veel mensen met W.B.S. een verhoogde bloeddruk.
Hoewel mensen met W.B.S. een normale levensverwachting hebben, hebben zij door hun hart- en bloedvatproblemen, wel een verhoogde kans op een hartaanval of beroerte. Doordat er ook vaak nierproblemen zijn, ontwikkelt één op de zeven patiënten uiteindelijk suikerziekte.

Een typisch uiterlijk

Kinderen met W.B.S. hebben vaak een wat typisch uiterlijk. In de babytijd valt dit nog niet zo op, maar met het ouder worden des te meer. Zo hebben kinderen met W.B.S. vaak een breed (soms ook juist een smal) voorhoofd, blauw/groene ogen, met daarin, heel opvallend een stervormige iris. Ook hebben ze vaak een smalle hals en brede lippen, een kleine neus en krullend haar dat opvallend vroeg grijs wordt.
Wat het meest opvalt zijn de tanden. Vaak zit er behoorlijk wat ruimte tussen de verschillende tanden en kiezen en doordat de mond vaak openvalt, lijken ze heel groot t.o.v. de rest van het gezicht. Veel W.B.S.-patiënten hebben bovendien gebitsproblemen omdat de natuurlijke bescherming, het tandglazuur, dat de tanden en kiezen beschermt tegen gaatjes, ontbreekt. Ze hebben daardoor regelmatig een gaatje. Ook heeft een groot deel van de mensen met het Williams-Beuren Syndroom een flinke overbeet.

Wat verder opvalt

Veel mensen met W.B.S. hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Hun IQ ligt doorgaans tussen de 40 en 80, al zijn er uitschieters naar boven, of naar beneden mogelijk.
Kinderen met W.B.S. zijn erg sociaal gericht en zoeken graag contact met anderen. Ze praten veel en graag en hebben een goede taalvaardigheid, al begrijpen ze zelf niet altijd wat ze zeggen. Hierdoor worden ze nog weleens overschat. Velen zijn buitengewoon muzikaal en kunnen zeer goed gezichten herkennen.
Wel vinden ze het lastig sociale situaties te herkennen en sommigen kunnen vanuit het niets driftig worden. Misschien dat dit te maken heeft met hun extreme overgevoeligheid voor (harde) geluiden. Het is opvallend dat de meesten hier gevoelig voor zijn. Een onverwacht geluid kan hen enorm laten schrikken en ze kunnen daarvan lang van slag zijn.
Sommigen zijn ook geobsedeerd door draaiende voorwerpen. Net als kinderen met autisme, 'spelen' ze soms met draaiende voorwerpen, die ze vele malen rond hun as laten draaien.

In het begin van hun leven hebben veel kinderen met W.B.S. voedingsproblemen. Baby's hebben vaak moeite met drinken. Het zuigen en slikken gaat moeilijk. Hoewel ze deze problemen later meestal wel overwinnen, hebben kinderen met W.B.S. vaak een groeiachterstand t.o.v. leeftijdsgenoten. Ze worden ook niet zo groot. Meisjes gemiddeld 1.57 meter en jongens 1.66 meter.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er zijn verschillende manieren om het Williams-Beuren Syndroom vast te stellen. Natuurlijk is een goede anamnese onontbeerlijk. Uit de verhalen van de ouders en verzorgers van patiënten, in combinatie met de onderzoeksresultaten (hartafwijking, ontwikkelingsachterstand e.d.) en het typische uiterlijk van de kinderen, kan het vermoeden worden uitgesproken dat het kind W.B.S. heeft.
Bloedonderzoek kan dit verder uitwijzen, zeker wanneer blijkt dat er sprake is van een verhoogde calciumwaarde in het bloed. De afwijking op het 7e chromosoom kan bovendien door een speciaal bloedonderzoek worden vastgesteld.

Geen genezing mogelijk

W.B.S. is een ziekte waarmee je oud kunt worden, maar die wel een hoop ongemakken met zich mee kan brengen. Denk daarbij aan hart- of nierproblemen. Ook heeft iemand met W.B.S. vaak een zwakke motoriek en een lage spierspanning. Hij ontwikkelt zich trager dan leeftijdsgenoten en doet er vaak langer dan gemiddeld over om te gaan zitten, kruipen en lopen. Wanneer kinderen met W.B.S. dit eenmaal doen kan hun loopje altijd wat onzeker blijven omdat hun coördinatie wat minder goed is en ze soms wat onhandig in hun bewegingen zijn. Fysiotherapie kan helpen om dit iets te verbeteren.
Soms zijn de hartproblemen zo groot dat mensen met W.B.S. een hartoperatie moeten ondergaan en de verstandelijke handicap kan maken dat iemand nooit zelfstandig kan meedraaien in de maatschappij en altijd op extra zorg en begeleiding is aangewezen.
© 2015 - 2020 Sigrid1968, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Williams-syndroom: OntwikkelingsstoornisWilliams-syndroom: OntwikkelingsstoornisHet Williams-syndroom is een ontwikkelingsstoornis dat vele delen van het lichaam treft. Het kenmerkt zich vooral door e…
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…
Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezichtCohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezichtHet Cohen-syndroom is een uiterst variabele erfelijke aandoening gekenmerkt door een verstandelijke beperking, verminder…
Weaver-syndroom: Neurologische aandoeningWeaver-syndroom: Neurologische aandoeningHet Weaver-syndroom is een aandoening die invloed heeft op vele delen van het lichaam. De patiënt heeft skeletafwijkinge…

Nagelbijten, oorzaak en oplossingNagelbijten, oorzaak en oplossingNagelbijten is een vervelende eigenschap die ook nog eens pijn kan doen en gevolgen voor de gezondheid kan hebben. Het i…
Tuberculose, nog niet de wereld uitTuberculose, nog niet de wereld uitHoewel soms wordt aangenomen dat de ziekte tuberculose in de westerse wereld is uitgebannen, werden begin 2015 in België…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Piepie, Pixabay
  • http://www.medirecord.eu/syndromen/syndroom/elfengezicht.htm
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Williams
  • http://www.williamsbeuren.be/brochures
  • http://www.williams-syndroom.nl/
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/williams.php
  • Artikel Visie (week 19) - programmablad EO

Reageer op het artikel "Het Williams-Beuren Syndroom"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Sigrid1968
Laatste update: Juli 2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!