Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezicht

Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezicht Het Cohen-syndroom is een uiterst variabele erfelijke aandoening gekenmerkt door een verstandelijke beperking, verminderde spierspanning (hypotonie), obesitas en afwijkingen aan het hoofd, het gezicht, de handen en de voeten. Tal van bijkomende symptomen zijn mogelijk bij dit moeilijk te diagnosticeren syndroom. De aandoening is vernoemd naar Michael Cohen die het syndroom in 1973 voor het eerst beschreef.

Synoniemen Cohen-syndroom

Het Cohen-syndroom (CHS1, COH) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Cervenka-syndroom
  • hypotonie, obesitas, en prominente snijtanden
  • Norio-syndroom
  • obesitas-hypotonie syndroom
  • Pepper-syndroom
  • prominent snijtanden-obesitas-hypotonie syndroom

Epidemiologie syndroom van Cohen

De exacte incidentie van het Cohen-syndroom is niet bekend, maar wereldwijd lijden wellicht enkele honderden patiënten aan dit syndroom. Mannen en vrouwen zijn in gelijke mate getroffen. Het syndroom is oververtegenwoordigd in de Finse bevolking en in bepaalde Amish, Griekse / mediterrane en Ierse gezinnen.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in het VPS13B-gen (vaak aangeduid als het COH1-gen) veroorzaken het Cohen-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Gezicht, obesitas, ogen, handicap

Het Cohen-syndroom is een erfelijke multisystemische aandoening met verscheidene eigenschappen zoals obesitas (zwaarlijvigheid, een verminderde spierspanning (hypotonie) met ongewoon soepele gewrichten, mentale retardatie (verstandelijke handicap) en gelaatsafwijkingen. Ook een waaier van bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. De eerste symptomen treden al op bij de geboorte.

Gezicht

Typerend voor het syndroom zijn de karakteristieke gelaatstrekken die nog niet meteen bij de geboorte zichtbaar zijn. De patiënt heeft een kleine grootte van het hoofd (microcefalie), een lage haarlijn, grote oren, dik haar en dikke wenkbrauwen, lange wimpers, abnormaal gevormde kaken, een hoge neusbrug, een bolvormige neustip, een glad of ingekort gebied tussen de neus en de bovenlip (filtrum) en een korte bovenlip met hierdoor zichtbare snijtanden. Hierdoor lijkt het alsof de patiënt een open gehemelte heeft.

Obesitas

Baby’s komen vaak met een laag geboortegewicht ter wereld. Tevens vertonen ze vaak voedingsproblemen. Patiënten ontwikkelen zich traag en krijgen in de late kindertijd en adolescentie obesitas. Het overgewicht manifesteert zich voornamelijk rond de romp, terwijl de armen en de benen slank blijven.

Ogen

De patiënt heeft scheefstaande ogen. Progressieve bijziendheid (myopie) en netvliesdegeneratie (retinale dystrofie) zijn nog enkele typische oogaandoeningen waaraan de patiënt met het Cohen-syndroom lijdt. Minder vaak zijn volgende oogaandoeningen gerapporteerd: hemeralopie (verminderd gezichtsvermogen bij fel licht), iris/retinale coloboom, microftalmie, nystagmus, optische atrofie, pigment chorioretinitis, retinitis pigmentosa (met daarbij nachtblindheid en tunnelzicht) en scheelzien (strabisme).

Verstandelijke en motorische handicap

De patiënt heeft een matige tot ernstige verstandelijke handicap met ontwikkelingsstoornissen. Rollen, zitten, lopen, spraak- en taalontwikkeling enzovoort verlopen heel wat trager dan leeftijdsgenoten. Daarnaast treedt een motorische achterstand op die blijvend is en niet achteruitgaat in de loop der tijd.

Bijkomende symptomen

Mogelijke bijkomende symptomen zijn aanvallen, doofheid, hypermobiliteit (pijn aan gewrichten & spieren en vermoeidheid), een aangeboren verlaagd aantal witte bloedcellen waardoor de patiënt vatbaar is voor infecties (medische term is "neutropenie"), een kort gestalte en een overdreven vriendelijk gedrag. Smalle handen met lange vingers en smalle voeten met lange tenen zijn tot slot ook gerapporteerd.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van het Cohen-syndroom is moeilijk te stellen, vooral vanwege de grote variatie van symptomen. De uiteindelijke diagnose is mogelijk door een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten onder meer volgende syndromen:

Behandeling van de afwijkingen

De ziekte valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Hierbij werken een oogarts, fysiotherapeut, logopedist, orthodontist, audioloog, … samen. De oogarts controleert verder jaarlijks het gezichtsvermogen van de patiënt bij een uitgebreid oogonderzoek.

Prognose aandoening

Het precieze effect van het Cohen-syndroom op de levensduur van een patiënt is in de medische literatuur onduidelijk. Orphanet maakt melding van een normale levensverwachting bij patiënten met het Cohen-syndroom.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…
Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenRenpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenHet Renpenning-syndroom is een erfelijke aandoening die vrijwel uitsluitend mannen treft. Een vertraagde ontwikkeling, e…
Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingFeingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de…
Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenGoldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenBij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfe…

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: HersenaandoeningZiekte van Pelizaeus-Merzbacher: HersenaandoeningDe ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, die bestaat uit twee types, is een leukodystrofie-aandoening van het centraal zenuws…
Pseudoxanthoma elasticum: BindweefselaandoeningPseudoxanthoma elasticum: BindweefselaandoeningPseudoxanthoma elasticum is een erfelijke bindweefselaandoening waardoor waarbij progressieve verkalking en mineralisati…
Bronnen en referenties
  • http://cohen-syndrome.org/overview/
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cohen-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/cohen-syndrome/
  • http://www.medicinfo.nl/%7B81EEFB37-BA9B-4574-94AB-338AE35141BC%7D
  • http://www.omim.org/entry/216550
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=193
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Cohen_syndrome
  • https://www.counsyl.com/services/family-prep-screen/diseases/cohen-syndrome/
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 04-12-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!