Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezicht

Het Cohen-syndroom is een uiterst variabele erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, verminderde spierspanning (hypotonie), obesitas, en afwijkingen aan het hoofd, het gezicht, de handen en de voeten. Deze aandoening is moeilijk te diagnosticeren vanwege de grote variëteit aan symptomen. Het syndroom is vernoemd naar Michael Cohen, die het in 1973 voor het eerst beschreef.

• Synoniemen Cohen-syndroom
• Epidemiologie van het Cohen-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid van het Cohen-syndroom
• Symptomen van het Cohen-syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het Cohen-syndroom
• Prognose van het Cohen-syndroom
• Complicaties van het Cohen-syndroom
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met het Cohen-syndroom
• Stimuleer een evenwichtige ontwikkeling
• Volg een evenwichtig voedingspatroon
• Zorg voor aangepaste bewegingsactiviteiten
• Bevorder een goede slaaproutine
• Pas je omgeving aan voor visuele beperkingen
• Creëer structuur en voorspelbaarheid
• Stimuleer sociale interactie
• Ondersteun mentale gezondheid en welzijn
• Maak gebruik van hulpmiddelen en technologie
• Zoek steun bij lotgenoten
• Houd controleafspraken bij specialisten
• Misvattingen rond Cohen-syndroom
• Cohen-syndroom is hetzelfde als downsyndroom
• Cohen-syndroom veroorzaakt altijd ernstige verstandelijke beperking
• Mensen met Cohen-syndroom hebben geen normale levensverwachting
• Er is geen behandeling voor Cohen-syndroom
• Cohen-syndroom komt alleen bij mannen voor
• Oogafwijkingen komen niet voor bij Cohen-syndroom
• Alleen genetisch onderzoek kan Cohen-syndroom bevestigen

Synoniemen Cohen-syndroom

Het Cohen-syndroom (CHS1, COH) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Cervenka-syndroom hypotonie, obesitas, en prominente snijtanden
• Norio-syndroom obesitas-hypotonie syndroom
• Pepper-syndroom prominent snijtanden-obesitas-hypotonie syndroom

Epidemiologie van het Cohen-syndroom

De exacte incidentie van het Cohen-syndroom is niet goed gedocumenteerd, maar wereldwijd lijden vermoedelijk enkele honderden mensen aan deze aandoening. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen in gelijke mate. Het syndroom is oververtegenwoordigd in de Finse bevolking en in bepaalde Amish-, Griekse/mediterrane en Ierse gezinnen.

Oorzaken en erfelijkheid van het Cohen-syndroom

Mutaties in het VPS13B-gen (ook aangeduid als het COH1-gen) zijn verantwoordelijk voor het Cohen-syndroom. De overerving van deze aandoening volgt een autosomaal recessieve patroon. Dit betekent dat beide ouders drager zijn van één kopie van het gemuteerde gen, maar zelf geen symptomen vertonen. Voor een kind om het syndroom te ontwikkelen, moet het van beide ouders een gemuteerd gen erven.

Symptomen van het Cohen-syndroom

Het Cohen-syndroom is een erfelijke multisystemische aandoening die een reeks symptomen met zich meebrengt. De ernst en aard van de symptomen kunnen sterk variëren tussen individuen, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen kunnen al bij de geboorte zichtbaar zijn.

Gezicht De karakteristieke gelaatstrekken van het Cohen-syndroom zijn mogelijk niet onmiddellijk bij de geboorte waarneembaar. Kenmerken zijn onder meer een kleine schedelomtrek (microcefalie), een lage haarlijn, grote oren, dik haar en dikke wenkbrauwen, lange wimpers, afwijkend gevormde kaken, een hoge neusbrug, een bolvormige neustip, een glad of ingekort gebied tussen de neus en de bovenlip (filtrum), en een korte bovenlip met zichtbare snijtanden. Dit kan een open gehemelte simuleren.

Obesitas Baby’s met het Cohen-syndroom worden vaak geboren met een laag geboortegewicht en vertonen vaak voedingsproblemen. Naarmate ze ouder worden, ontwikkelen ze obesitas, voornamelijk rond de romp, terwijl armen en benen relatief slank blijven. Dit gewichtstoename kan beginnen in de late kindertijd en voortzetten in de adolescentie.

Ogen Typische oogaandoeningen bij patiënten met het Cohen-syndroom zijn scheefstaande ogen, progressieve bijziendheid (myopie), en netvliesdegeneratie (retinale dystrofie). Minder vaak worden gerapporteerd: hemeralopie (verminderd zicht bij fel licht), iris/retinale coloboom, microftalmie, nystagmus, optische atrofie, pigment chorioretinitis, retinitis pigmentosa (met nachtblindheid en tunnelzicht), en scheelzien (strabisme).

Verstandelijke en motorische handicap Patiënten met het Cohen-syndroom hebben vaak een matige tot ernstige verstandelijke beperking, met ontwikkelingsstoornissen die de motorische en spraak- en taalontwikkeling vertragen. Activiteiten zoals rollen, zitten en lopen ontwikkelen zich veel trager in vergelijking met leeftijdsgenoten. Er is ook sprake van een motorische achterstand die doorgaans stabiel blijft zonder significante verbetering in de loop der tijd.

Bijkomende symptomen Andere mogelijke symptomen zijn aanvallen, doofheid, hypermobiliteit (wat kan leiden tot pijn in gewrichten en spieren en vermoeidheid), een aangeboren laag aantal witte bloedcellen (neutropenie), een kort gestalte, en een overdreven vriendelijk gedrag. Smalle handen met lange vingers en smalle voeten met lange tenen zijn ook gerapporteerd.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek De diagnose van het Cohen-syndroom kan uitdagend zijn vanwege de grote variëteit aan symptomen. Een genetisch onderzoek is essentieel voor de definitieve diagnose.

Differentiële diagnose
Differentiële diagnoses voor het Cohen-syndroom kunnen onder andere de volgende syndromen omvatten:

• het Bardet-Biedl-syndroom
• het Prader-Willi-syndroom
• het cri-du-chat-syndroom
• het Alström-syndroom
• het Angelman-syndroom
• het syndroom van Williams
• het MOR-syndroom monosomie 1p36

Behandeling van het Cohen-syndroom

De ziekte kan niet worden genezen, maar een multidisciplinaire benadering kan helpen bij het beheren van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Een team van specialisten, waaronder een oogarts, fysiotherapeut, logopedist, orthodontist, en audioloog, werkt samen om de patiënt te ondersteunen. De oogarts voert jaarlijkse controles uit van het gezichtsvermogen van de patiënt bij een uitgebreid oogonderzoek.

Prognose van het Cohen-syndroom

De exacte impact van het Cohen-syndroom op de levensduur van een patiënt is niet volledig gedocumenteerd in de medische literatuur. Volgens Orphanet hebben patiënten met het Cohen-syndroom echter doorgaans een normale levensverwachting.

Complicaties van het Cohen-syndroom

Bij patiënten met het Cohen-syndroom kunnen verschillende complicaties optreden, afhankelijk van de ernst en de aard van de symptomen. Enkele mogelijke complicaties zijn:

• Oogcomplicaties: Progressieve bijziendheid (myopie) en netvliesdegeneratie (retinale dystrofie) kunnen leiden tot ernstig verminderd gezichtsvermogen. Pigment chorioretinitis en retinitis pigmentosa kunnen bijdragen aan visuele beperkingen en mogelijk leiden tot tunnelzicht en nachtblindheid.
• Motorische complicaties: Hypermobiliteit van de gewrichten kan leiden tot frequente gewrichtspijn en spierpijn, wat de mobiliteit verder kan beperken.
• Aanhoudende motorische achterstand kan de uitvoering van dagelijkse taken en activiteiten bemoeilijken.
• Spraak- en taalproblemen: Door een verstandelijke beperking en motorische achterstand kunnen spraak- en taalontwikkelingsproblemen ontstaan, wat de communicatie en sociale interactie beïnvloedt.
• Endocriene complicaties: Obesitas kan leiden tot bijkomende metabole problemen zoals diabetes type 2 en andere aandoeningen gerelateerd aan overgewicht.
• Immunologische complicaties: Een laag aantal witte bloedcellen (neutropenie) kan de patiënt kwetsbaar maken voor frequente infecties en ziekten.
• Gedrags- en emotionele problemen: Overdreven vriendelijk gedrag en andere gedragsveranderingen kunnen leiden tot sociale moeilijkheden en aanpassingsproblemen bij leeftijdsgenoten.

Preventie

Aangezien het Cohen-syndroom een erfelijke aandoening is die wordt veroorzaakt door genetische mutaties, is er geen bekende manier om het te voorkomen. Voorparen via genetische expertise kan echter nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van het syndroom of voor wie het risico op erfelijke aandoeningen hoger is.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met het Cohen-syndroom

Het Cohen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende aspecten van het leven beïnvloedt, waaronder lichamelijke en cognitieve ontwikkeling. Hoewel elke patiënt unieke uitdagingen kan ervaren, kunnen praktische aanpassingen in je dagelijks leven een groot verschil maken. Hieronder vind je tips om hiermee om te gaan, gericht op het ondersteunen van zowel jezelf als je omgeving.

Stimuleer een evenwichtige ontwikkeling

Het Cohen-syndroom kan invloed hebben op zowel de fysieke als mentale groei. Het is belangrijk om regelmatig overleg te hebben met artsen, zoals kinderartsen of specialisten in syndromen, om een zorgplan op te stellen dat aansluit bij jouw behoeften. Zorg dat je therapieën zoals fysiotherapie en logopedie integreert in je dagelijkse routine. Dit helpt bij het versterken van spieren, verbeteren van coördinatie en het stimuleren van communicatieve vaardigheden.

Volg een evenwichtig voedingspatroon

Kinderen en volwassenen met het Cohen-syndroom hebben soms moeite met gewichtstoename of voeding. Zorg ervoor dat je een evenwichtig voedingspatroon volgt dat rijk is aan essentiële vitaminen en mineralen. Overweeg het raadplegen van een diëtist die gespecialiseerd is in voedingsbehoeften bij genetische aandoeningen om een persoonlijk plan op te stellen.

Zorg voor aangepaste bewegingsactiviteiten

Omdat spierzwakte en coördinatieproblemen veel voorkomen, is het belangrijk om aangepaste fysieke activiteiten te ondernemen. Overweeg lichte oefeningen, zoals zwemmen of wandelen, die de spieren versterken zonder te veel belasting te veroorzaken. Bespreek met een fysiotherapeut welke activiteiten het meest geschikt zijn voor jouw mogelijkheden.

Bevorder een goede slaaproutine

Slaapproblemen komen vaak voor bij genetische aandoeningen. Creëer een rustgevende omgeving voor een goede nachtrust. Houd vaste bedtijden aan en vermijd schermgebruik vlak voor het slapengaan. Overleg met een arts als slaapproblemen aanhouden, omdat dit invloed kan hebben op je algehele gezondheid en welzijn.

Pas je omgeving aan voor visuele beperkingen

Bij het Cohen-syndroom komen vaak visuele problemen voor, zoals bijziendheid of andere oogaandoeningen. Zorg voor goede verlichting in huis en gebruik visuele hulpmiddelen zoals brillen of vergrootglazen. Regelmatige oogonderzoeken zijn essentieel om de gezondheid van je ogen te monitoren.

Creëer structuur en voorspelbaarheid

Personen met het Cohen-syndroom kunnen baat hebben bij een voorspelbare dagelijkse routine. Gebruik visuele schema’s, kalenders of pictogrammen om taken en activiteiten duidelijk te maken. Dit helpt stress te verminderen en bevordert zelfstandigheid.

Stimuleer sociale interactie

Het Cohen-syndroom kan gepaard gaan met uitdagingen op het gebied van sociale interactie, maar met geduld en ondersteuning kun je sociale vaardigheden ontwikkelen. Organiseer bijvoorbeeld kleine bijeenkomsten met vertrouwde vrienden of familie. Ook activiteiten in een rustige, gestructureerde omgeving kunnen sociale contacten bevorderen.

Ondersteun mentale gezondheid en welzijn

Het omgaan met een genetische aandoening zoals het Cohen-syndroom kan emotioneel uitdagend zijn. Zorg ervoor dat je toegang hebt tot professionele hulp, zoals therapie of begeleiding, om stress en eventuele gevoelens van frustratie of angst aan te pakken.

Maak gebruik van hulpmiddelen en technologie

Er zijn diverse hulpmiddelen beschikbaar die dagelijkse taken kunnen vergemakkelijken. Denk aan spraakcomputers, aangepaste schrijfgerei of apps die de communicatie en planning ondersteunen. Bespreek met een ergotherapeut welke hulpmiddelen het beste bij jouw situatie passen.

Zoek steun bij lotgenoten

Praat met andere ouders, familieleden of patiënten die ervaring hebben met het Cohen-syndroom. Lotgenotengroepen of online forums kunnen een waardevolle bron van informatie en emotionele steun bieden. Je kunt van elkaar leren en ervaringen delen over hoe om te gaan met specifieke uitdagingen.

Houd controleafspraken bij specialisten

Bij een complexe aandoening zoals het Cohen-syndroom zijn regelmatige bloedonderzoeken, beeldvormende onderzoeken en medische evaluaties belangrijk. Dit helpt om mogelijke complicaties tijdig op te sporen en aan te pakken. Zorg ervoor dat je controleafspraken bij verschillende specialisten, zoals genetici, oogartsen en fysiotherapeuten, goed plant en opvolgt.

Met de juiste aanpassingen en ondersteuning kun je een kwalitatief leven leiden met het Cohen-syndroom.

Misvattingen rond Cohen-syndroom

Het Cohen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die vaak verkeerd wordt begrepen. Er bestaan verschillende misvattingen over de oorzaak, symptomen en behandelingsmogelijkheden van deze aandoening, wat kan leiden tot verwarring en onjuiste behandelingen.

Cohen-syndroom is hetzelfde als downsyndroom

Hoewel sommige symptomen van het Cohen-syndroom lijken op die van het downsyndroom, zoals leerproblemen en een karakteristiek uiterlijk, zijn het twee heel verschillende genetische aandoeningen. Het Cohen-syndroom heeft een andere oorzaak en kan andere symptomen met zich meebrengen, zoals een verhoogde neiging tot overgewicht en gedragsproblemen.

Cohen-syndroom veroorzaakt altijd ernstige verstandelijke beperking

De mate van verstandelijke beperking kan variëren bij mensen met Cohen-syndroom. Sommige mensen hebben milde cognitieve achterstanden, terwijl anderen ernstigere leerproblemen ervaren. Het is dus niet altijd zo dat iemand met deze aandoening een ernstige verstandelijke beperking heeft. De symptomen kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon.

Mensen met Cohen-syndroom hebben geen normale levensverwachting

In de meeste gevallen is de levensverwachting van mensen met Cohen-syndroom niet significant verminderd. De aandoening kan echter wel leiden tot gezondheidsproblemen zoals een verhoogd risico op obesitas, cardiovasculaire problemen en oogafwijkingen. Regelmatige medische controles zijn belangrijk, maar de levensverwachting is vaak normaal.

Er is geen behandeling voor Cohen-syndroom

Er bestaat geen genezing voor het Cohen-syndroom, maar er zijn wel behandelingsopties om de symptomen te beheersen. Ondersteuning op het gebied van leren, fysiotherapie en gedragsbegeleiding kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. Er worden ook behandelingen voor gerelateerde gezondheidsproblemen, zoals problemen met de beharing of pijn, aangeboden om het welzijn van de patiënt te verbeteren.

Cohen-syndroom komt alleen bij mannen voor

Hoewel sommige genetische aandoeningen vaker bij mannen voorkomen, kan het Cohen-syndroom zowel bij mannen als vrouwen optreden. De aandoening wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die in beide geslachten kan voorkomen, hoewel de symptomen bij vrouwen soms minder uitgesproken kunnen zijn.

Oogafwijkingen komen niet voor bij Cohen-syndroom

Mensen met Cohen-syndroom kunnen last hebben van verschillende oogproblemen, waaronder huidaandoeningen rond de ogen en problemen met de ogen zelf, zoals nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen) en een verminderd gezichtsvermogen. Regelmatige oogheelkundige controles zijn dus belangrijk voor mensen met deze aandoening.

Alleen genetisch onderzoek kan Cohen-syndroom bevestigen

Hoewel genetisch onderzoek essentieel is voor het bevestigen van de diagnose Cohen-syndroom, kunnen artsen ook symptomen zoals het karakteristieke uiterlijk, gedragskenmerken en cognitieve vertragingen herkennen. Beeldvormende onderzoeken, zoals een beeldvormend onderzoek van de hersenen, kunnen ook nuttig zijn om andere medische problemen die samenhangen met de aandoening te identificeren.