InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening

Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening

Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening Pseudoxanthoma elasticum is een erfelijke bindweefselaandoening waardoor waarbij progressieve verkalking en mineralisatie van de elastische vezels optreedt. De patiënt heeft hierdoor typische afwijkingen aan de huid en ogen, maar ook aan het hart, de bloedvaten en de maag en darmen. De variëteit, ernst en progressie van de symptomen is bij elke patiënt anders. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Franse dermatoloog Rigal in 1881.

Synoniemen Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is eveneens gekend onder deze drie synoniemen:
  • Groenblad-Strandberg syndroom
  • Gronblad-Strandberg syndroom

Epidemiologie PXE

Pseudoxanthoma elasticum treft rond de vijftigduizend patiënten wereldwijd. De officiële website van PXE maakt melding van een incidentie van 1:25.000-1:100.00 patiënten wereldwijd. Het is echter moeilijk om een exact cijfer te kleven op het aantal patiënten. Een patiënt met milde symptomen krijgt veelal niet snel de diagnose PXE. Bijgevolg is de aandoening ondergediagnosticeerd. Vrouwen zijn vaker dan mannen getroffen. De aandoening komt voor bij alle rassen. Zuid-Afrikanen zijn wellicht meer aangetast door de aandoening.

Oorzaken, erfelijkheid en types

Mutaties in het ABCC6-gen veroorzaken pseudoxanthoma elasticum. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Hart en bloedvaten, huid, ogen (netvlies), maag en darmen

Pseudoxanthoma elasticum is een progressieve aandoening die zich kenmerkt door de accumulatie van afzettingen van calcium en andere mineralen (mineralisatie) in elastische vezels. Elastische vezels zijn een bestanddeel van bindweefsel die sterkte en flexibiliteit verschaft aan lichaamsstructuren. De elastische vezels zijn aangetast doordat calcium- en mineraalafzettingen zich hierin ophopen. Hierdoor zijn de vezels in de huid, ogen en bloedvaten, en soms eveneens in andere gebieden zoals het spijsverteringskanaal aangetast. De ernst, het aantal en de uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Gemiddeld treden de symptomen op de leeftijd van dertien jaar.

Hart en bloedvaten

De mineralisatie veroorzaakt claudicatio intermittens (etalagebenen). Wegens onvoldoende bloedcirculatie in de benen ondervindt de patiënt last (pijnlijke krampen) bij het gaan. Hij blijft dan ook geregeld staan. Deze medische term is eveneens gekend als “etalagebenen”. Verharding van de slagaders (arteriosclerose) treedt eveneens op.

Huid

Een patiënt vertoont meestal vanaf de kindertijd geelachtige pukkels / bultjes op buigbare lichaamsgebieden zoals in de elleboogplooien, endeldarm, knieholtes, liezen, lip, mondhoeken, nek, oksels, vagina en/of wang en soms ook rond de navel. Meestal starten de huidafwijkingen aan de zijkant van de hals. De huidafwijkingen zijn progressief en breiden zich onvoorspelbaar uit naar andere gebieden op het lichaam, waardoor soms ook “plaques” ontstaan. De huid is verder slap waar de bultjes zich bevinden. Sommige patiënten vertonen helemaal geen huidproblemen. Enkel een positieve huidbiopt bevestigt dan toch dat de patiënt lijdt aan PXE.

Ogen

PXE leidt tot oogafwijkingen in het netvlies die bij alle patiënten boven de dertig jaar zichtbaar zijn. De oogarts merkt bij een uitgebreid oogonderzoek dat de patiënt op het netvlies peau d’orange vertoont; de verandering in het netvlies lijkt namelijk op een schil van een sinaasappel. Later zijn angiode strepen zichtbaar in het membraan van Bruch achter het netvlies. Dit zijn roodbruin tot grijsachtige spaakvormige strepen. De patiënt merkt niets aan deze netvliesafwijkingen. Door de mineralisatie ontstaan kleine barsten achter het netvlies (membraan van Bruch). Onder dit membraan groeien kleine bloedvaatjes door (neovascularisatie). Hierdoor heeft de patiënt een verhoogd risico op netvliesbloedingen en littekenvorming in het netvlies, wat leidt tot een verlies van het centrale gezichtsvermogen. Hierdoor is de patiënt mogelijk (zwaar) slechtziend. Dit treedt bij de meeste patiënten op in het vierde decennium.

Maag en darmen

Andere aandoeningen zijn mogelijk, zoals (levensbedreigende) bloedingen in het spijsverteringsstelsel. Hierover is nog weinig informatie bekend.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten onder andere hematurie (bloed in de urine), vermoeidheid (door chronisch bloedverlies), hypertensie, een hartinfarct, …

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van PXE is moeilijk, en is gebaseerd op klinische bevindingen. De huid- en oogaandoeningen in combinatie met de cardiovasculaire bevindingen zijn kenmerkend voor de aandoening. De dermatoloog neemt een huidbiopt van een knobbeltje en de oogarts kijkt naar mogelijke veranderingen in het oog. Een combinatie van deze resultaten leidt tot de diagnose van PXE. De uiteindelijke diagnose is tevens mogelijk door een genetisch onderzoek.

Behandeling

De ziekte valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. De patiënt hanteert best een gezonde levensstijl ter voorkoming van hart- en vaataandoeningen. Dit houdt in dat hij niet rookt, voldoende beweegt, niet te veel alcohol nuttigt enzovoort. Een dieet waarbij de patiënt calciumrijke voedingsmiddelen zoveel mogelijk weglaat, heeft geen effect op de aandoening. Een eventueel cosmetische ingreep is mogelijk om de huidletsels te verhelpen. Voorts is een jaarlijks uitgebreid oogonderzoek nodig, waarbij de oogarts de pupillen verwijdt met oogdruppels (mydriatica) zodat hij in staat is de angiode strepen op te volgen. Een laserbehandeling helpt soms maar niet altijd bij de netvliesproblemen. Ook contactsporten en gewichtheffen zijn afgeraden omdat deze mogelijk veroorzaken.

Prognose van bindweefselaandoening

De prognose van dit syndroom is moeilijk te voorspellen, omdat elke patiënt weer andere symptomen heeft. Daarnaast is de snelheid van de progressie niet op voorhand in te schatten. Informatie over de mortaliteit of andere complicaties zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Contactgroep PXE

UMC is het landelijk expertisecentrum rond PXE. Hier krijgt de patiënt na een medische doorverwijzing informatie over erfelijkheid, medische thema’s, hulpmiddelen en voorzieningen. Tevens gebeuren in het UMC alle PXE-onderzoeken op korte tijd. De contactgroep van PXE is tevens te vinden via Facebook.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Pseudoxanthoma elasticum (PXE): gele bultjes op de huidPseudoxanthoma elasticum (PXE): gele bultjes op de huidPseudoxanthoma elasticum (PXE) is een erfelijke bindweefselaandoening. Bij PXE worden verschillende bindweefselstructure…
Hyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidHyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidEen hyperelastische huid staat voor een ongewoon rekbare huid, wat mogelijk een symptoom is van vele ziekten. Collageen,…
Jeukende uitslag in nek en hals: symptomen en oorzakenJeukende uitslag in nek en hals: symptomen en oorzakenEr kunnen zich allerlei huidaandoeningen manifesteren in de hals en de nek(-regio). Dit kan gepaard gaan met een scala a…
Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenCutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenBij cutis laxa treedt een sterk plooibare slappe huid op als gevolg van een zeer losse consistentie van de subcutis (ond…
Oksel: bruine of rode vlekken, bult, bultjes, jeuk & uitslagOksel: bruine of rode vlekken, bult, bultjes, jeuk & uitslagLast van bruine of rode vlekken, een bult, meerdere bultjes, jeuk of uitslag onder de oksel? De oksel is de holte onder…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 9 januari 2016
  • http://emedicine.medscape.com/article/1074713-clinical#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1074713-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1074713-treatment#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pseudoxanthoma-elasticum
  • http://pxe.nl/
  • http://pxe.nl/lep/
  • http://pxe.nl/over-pxe/ogen/
  • http://pxe.nl/over-pxe/wat-is-pxe/
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/pseudoxanthoma-elasticum
  • http://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/PseudoxanthomaElasticum.htm
  • https://www.facebook.com/PxeContactgroep/info/?tab=page_info
  • https://www.mchaaglanden.nl/stimulansz/ziekten-a-z/pseudoxanthoma-elasticum

Reageer op het artikel "Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 29-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 13
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!