Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening
Pseudoxanthoma elasticum is een erfelijke bindweefselaandoening waardoor waarbij progressieve verkalking en mineralisatie van de elastische vezels optreedt. De patiënt heeft hierdoor typische afwijkingen aan de huid en ogen, maar ook aan het hart, de bloedvaten en de maag en darmen. De variëteit, ernst en progressie van de symptomen is bij elke patiënt anders. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Franse dermatoloog Rigal in 1881.
Synoniemen Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is eveneens gekend onder deze drie synoniemen:
- Groenblad-Strandberg syndroom
- Gronblad-Strandberg syndroom
Epidemiologie PXE
Pseudoxanthoma elasticum treft rond de vijftigduizend patiënten wereldwijd. De officiële website van PXE maakt melding van een incidentie van 1:25.000-1:100.00 patiënten wereldwijd. Het is echter moeilijk om een exact cijfer te kleven op het aantal patiënten. Een patiënt met milde symptomen krijgt veelal niet snel de diagnose PXE. Bijgevolg is de aandoening ondergediagnosticeerd. Vrouwen zijn vaker dan mannen getroffen. De aandoening komt voor bij alle rassen. Zuid-Afrikanen zijn wellicht meer aangetast door de aandoening.
Oorzaken, erfelijkheid en types
Mutaties in het ABCC6-gen veroorzaken pseudoxanthoma elasticum. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.
Symptomen: Hart en bloedvaten, huid, ogen (netvlies), maag en darmen
Pseudoxanthoma elasticum is een progressieve aandoening die zich kenmerkt door de accumulatie van afzettingen van
calcium en andere mineralen (mineralisatie) in elastische vezels. Elastische vezels zijn een bestanddeel van bindweefsel die sterkte en flexibiliteit verschaft aan lichaamsstructuren. De elastische vezels zijn aangetast doordat calcium- en mineraalafzettingen zich hierin ophopen. Hierdoor zijn de vezels in de huid, ogen en bloedvaten, en soms eveneens in andere gebieden zoals het spijsverteringskanaal aangetast. De ernst, het aantal en de uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Gemiddeld treden de symptomen op de leeftijd van dertien jaar.
Hart en bloedvaten
De mineralisatie veroorzaakt
claudicatio intermittens (etalagebenen). Wegens onvoldoende bloedcirculatie in de
benen ondervindt de patiënt last (
pijnlijke krampen) bij het gaan. Hij blijft dan ook geregeld staan. Deze
medische term is eveneens gekend als “etalagebenen”. Verharding van de slagaders (
arteriosclerose) treedt eveneens op.
Huid
Een patiënt vertoont meestal vanaf de kindertijd geelachtige pukkels / bultjes op buigbare lichaamsgebieden zoals in de elleboogplooien, endeldarm, knieholtes, liezen, lip, mondhoeken, nek,
oksels, vagina en/of wang en soms ook rond de navel. Meestal starten de
huidafwijkingen aan de zijkant van de hals. De huidafwijkingen zijn progressief en breiden zich onvoorspelbaar uit naar andere gebieden op het lichaam, waardoor soms ook “plaques” ontstaan. De huid is verder slap waar de
huidbultjes zich bevinden. Sommige patiënten vertonen helemaal geen huidproblemen. Enkel een positieve huidbiopt bevestigt dan toch dat de patiënt lijdt aan PXE.
Ogen
PXE leidt tot oogafwijkingen in het netvlies die bij alle patiënten boven de dertig jaar zichtbaar zijn. De oogarts merkt bij een
uitgebreid oogonderzoek dat de patiënt op het netvlies peau d’orange vertoont; de verandering in het netvlies lijkt namelijk op een schil van een
sinaasappel. Later zijn angiode strepen zichtbaar in het membraan van Bruch achter het netvlies. Dit zijn roodbruin tot grijsachtige spaakvormige strepen. De patiënt merkt niets aan deze
netvliesafwijkingen. Door de mineralisatie ontstaan kleine barsten achter het netvlies (membraan van Bruch). Onder dit membraan groeien kleine bloedvaatjes door (
neovascularisatie). Hierdoor heeft de patiënt een verhoogd risico op netvliesbloedingen en littekenvorming in het netvlies, wat leidt tot een verlies van het centrale gezichtsvermogen. Hierdoor is de patiënt mogelijk (zwaar) slechtziend. Dit treedt bij de meeste patiënten op in het vierde decennium.
Maag en darmen
Andere aandoeningen zijn mogelijk, zoals (levensbedreigende) bloedingen in het spijsverteringsstelsel. Hierover is nog weinig informatie bekend.
Bijkomende symptomen
Bijkomende symptomen omvatten onder andere hematurie (
bloed in de urine),
vermoeidheid (door chronisch bloedverlies),
hypertensie, een hartinfarct, …
Diagnose en onderzoeken
De diagnose van PXE is moeilijk, en is gebaseerd op klinische bevindingen. De huid- en oogaandoeningen in combinatie met de cardiovasculaire bevindingen zijn kenmerkend voor de aandoening. De dermatoloog neemt een huidbiopt van een
knobbeltje en de oogarts kijkt naar mogelijke veranderingen in het oog. Een combinatie van deze resultaten leidt tot de diagnose van PXE. De uiteindelijke diagnose is tevens mogelijk door een genetisch onderzoek.
Behandeling
De ziekte valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. De patiënt hanteert best een gezonde levensstijl ter voorkoming van hart- en vaataandoeningen. Dit houdt in dat hij niet rookt, voldoende beweegt, niet te veel
alcohol nuttigt enzovoort. Een dieet waarbij de patiënt calciumrijke voedingsmiddelen zoveel mogelijk weglaat, heeft geen effect op de aandoening. Een eventueel cosmetische ingreep is mogelijk om de huidletsels te verhelpen. Voorts is een jaarlijks uitgebreid oogonderzoek nodig, waarbij de oogarts de pupillen verwijdt met
oogdruppels (
mydriatica) zodat hij in staat is de angiode strepen op te volgen. Een laserbehandeling helpt soms maar niet altijd bij de netvliesproblemen. Ook contactsporten en gewichtheffen zijn afgeraden omdat deze mogelijk veroorzaken.
Prognose van bindweefselaandoening
De prognose van dit syndroom is moeilijk te voorspellen, omdat elke patiënt weer andere symptomen heeft. Daarnaast is de snelheid van de progressie niet op voorhand in te schatten. Informatie over de mortaliteit of andere complicaties zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.
UMC is het
landelijk expertisecentrum rond PXE. Hier krijgt de patiënt na een medische doorverwijzing informatie over erfelijkheid, medische thema’s, hulpmiddelen en voorzieningen. Tevens gebeuren in het UMC alle PXE-onderzoeken op korte tijd. De contactgroep van PXE is tevens te vinden via
Facebook.