Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening

Pseudoxanthoma elasticum is een erfelijke bindweefselaandoening waarbij progressieve verkalking en mineralisatie van de elastische vezels optreedt. De patiënt heeft hierdoor typische afwijkingen aan de huid en ogen, maar ook aan het hart, de bloedvaten en de maag en darmen. De variëteit, ernst en progressie van de symptomen is bij elke patiënt anders. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Franse dermatoloog Rigal in 1881.

• Synoniemen Pseudoxanthoma elasticum
• Epidemiologie PXE
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen: Hart en bloedvaten, huid, ogen (netvlies), maag en darmen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met pseudoxanthoma elasticum
• Huidverzorging en bescherming
• Oogzorg en controle
• Gezonde levensstijl en bloeddrukbeheer

Synoniemen Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is eveneens bekend onder deze drie synoniemen:

• Groenblad-Strandberg syndroom
• Gronblad-Strandberg syndroom

Epidemiologie PXE

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame aandoening die wereldwijd ongeveer vijftigduizend patiënten treft. De officiële website van PXE geeft een incidentie aan van 1:25.000 tot 1:100.000 patiënten. Het is echter moeilijk om een exact cijfer te geven voor het aantal patiënten, omdat veel mensen met milde symptomen vaak niet snel de diagnose PXE krijgen, wat leidt tot onderdiagnose van de aandoening.

Geslachtsverhouding
Er is een significante geslachtsverhouding bij de ziekte, waarbij vrouwen vaker worden getroffen dan mannen. Deze observatie kan wijzen op mogelijk hormonale of genetische factoren die bijdragen aan de prevalentie van PXE bij vrouwen.

Etnische diversiteit
De aandoening komt voor bij alle etnische groepen, maar er zijn aanwijzingen dat Zuid-Afrikanen mogelijk meer aangetast zijn door PXE. Dit kan te maken hebben met genetische factoren of variaties in de populaties.

Diagnostische uitdagingen
De onderdiagnose van PXE kan worden toegeschreven aan de variabiliteit van symptomen en het feit dat sommige patiënten milde of atypische symptomen vertonen. Dit leidt vaak tot een vertraging in de diagnose en behandeling. Het is cruciaal om bewustzijn te creëren rondom deze aandoening om diagnose en management te verbeteren.

Oorzaken

Pseudoxanthoma elasticum wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCC6-gen. Deze genetische afwijkingen leiden tot een autosomaal recessieve overerving, wat inhoudt dat beide ouders een draagster moeten zijn van het gemuteerde gen om de aandoening te laten ontstaan.

Genetische basis
Het ABCC6-gen speelt een belangrijke rol in het reguleren van de mineralisatie in bindweefsel. Wanneer dit gen gemuteerd is, ontstaat er een abnormale accumulatie van calcium en andere mineralen in elastische vezels, wat de symptomen van PXE veroorzaakt. Deze accumulatie kan leiden tot verstoringen in de normale functie van bloedvaten en andere weefsels.

Overervingspatroon
Aangezien PXE autosomaal recessief is, moeten beide ouders het gemuteerde gen dragen en doorgeven aan hun kinderen om de aandoening te ontwikkelen. Dit betekent dat de kans op het krijgen van een kind met PXE aanzienlijk toeneemt als beide ouders drager zijn van de mutatie.

Genetische testen
Genetische testen kunnen nuttig zijn voor het identificeren van draagsters van de ABCC6-mutatie, vooral voor gezinnen met een geschiedenis van PXE. Dit kan helpen bij vroegtijdige diagnose en begeleiding bij de planning van toekomstige zwangerschappen.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van pseudoxanthoma elasticum is de erfelijke aanleg voor de aandoening, welke wordt bepaald door de aanwezigheid van mutaties in het ABCC6-gen.

Erfelijke aanleg
Aangezien PXE autosomaal recessief is, zijn beide ouders vaak drager van het gemuteerde gen zonder symptomen. Dit benadrukt het belang van familiegeschiedenis bij de beoordeling van het risico op de aandoening.

Afwezigheid van omgevingsfactoren
Er zijn geen specifieke omgevingsfactoren of levensstijlen die bekend staan als risicofactoren voor PXE. De aandoening is voornamelijk genetisch bepaald, wat de focus legt op erfelijkheid in de diagnostische en preventieve strategieën.

Genetische expertise
Voor patiënten met een familiegeschiedenis van PXE kan genetisch advies nuttig zijn. Dit biedt inzicht in de kans op het doorgeven van de aandoening aan de volgende generatie en helpt bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over gezinsplanning.

Symptomen: Hart en bloedvaten, huid, ogen (netvlies), maag en darmen

Pseudoxanthoma elasticum is een progressieve aandoening die wordt gekenmerkt door de accumulatie van afzettingen van calcium en andere mineralen (mineralisatie) in elastische vezels. Elastische vezels zijn een bestanddeel van bindweefsel die sterkte en flexibiliteit verschaft aan lichaamsstructuren. De elastische vezels worden aangetast door de ophoping van calcium- en mineraalafzettingen. Hierdoor zijn de vezels in de huid, ogen en bloedvaten, en soms ook in andere gebieden zoals het spijsverteringskanaal, aangetast. De ernst, het aantal en de uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie kunnen een erg verschillend verloop van de ziekte vertonen. Gemiddeld treden de symptomen op rond de leeftijd van dertien jaar.

Hart en bloedvaten
De mineralisatie veroorzaakt claudicatio intermittens (etalagebenen). Wegens onvoldoende bloedcirculatie in de benen ondervindt de patiënt pijnlijke krampen bij het lopen en moet vaak stoppen om te rusten. Deze aandoening staat ook bekend als “etalagebenen”. Verharding van de slagaders (arteriosclerose) treedt eveneens op.

Huid
Een patiënt vertoont meestal vanaf de kindertijd geelachtige pukkels of bultjes op buigbare lichaamsgebieden zoals in de elleboogplooien, endeldarm, knieholtes, liezen, lip, mondhoeken, nek, oksels, vagina en/of wang, en soms ook rond de navel. Meestal beginnen de huidafwijkingen aan de zijkant van de hals. De huidafwijkingen zijn progressief en breiden zich onvoorspelbaar uit naar andere gebieden op het lichaam, waardoor soms ook “plaques” ontstaan. De huid is verder slap waar de huidbultjes zich bevinden. Sommige patiënten vertonen helemaal geen huidproblemen, maar een huidbiopt kan alsnog bevestigen dat de patiënt aan PXE lijdt.

Ogen
PXE leidt tot oogafwijkingen in het netvlies die bij alle patiënten boven de dertig jaar zichtbaar zijn. De oogarts merkt bij een uitgebreid oogonderzoek dat de patiënt op het netvlies peau d’orange vertoont; de verandering in het netvlies lijkt namelijk op de schil van een sinaasappel. Later zijn angiode strepen zichtbaar in het membraan van Bruch achter het netvlies. Dit zijn roodbruin tot grijsachtige spaakvormige strepen. De patiënt merkt mogelijk niets aan deze netvliesafwijkingen. Door de mineralisatie ontstaan kleine barsten achter het netvlies (membraan van Bruch). Onder dit membraan groeien kleine bloedvaatjes door (neovascularisatie), wat kan leiden tot netvliesbloedingen en littekenvorming, wat uiteindelijk kan resulteren in een verlies van het centrale gezichtsvermogen. Dit treedt bij de meeste patiënten op in het vierde decennium.

Maag en darmen
Andere aandoeningen zijn mogelijk, zoals (levensbedreigende) bloedingen in het spijsverteringsstelsel. Er is echter nog weinig informatie beschikbaar over deze aandoeningen.

Bijkomende symptomen
Bijkomende symptomen omvatten onder andere hematurie (bloed in de urine), vermoeidheid door chronisch bloedverlies, hypertensie, en een hartinfarct.

Alarmsymptomen

Bij patiënten met pseudoxanthoma elasticum (PXE) is het van cruciaal belang om alert te zijn op specifieke alarmsymptomen die kunnen wijzen op ernstige complicaties. Deze symptomen kunnen niet alleen de kwaliteit van leven beïnvloeden, maar ook de noodzaak voor dringende medische interventie aangeven. Het is essentieel dat zowel patiënten als zorgverleners zich bewust zijn van deze symptomen.

Plotseling visusverlies
Plotseling verlies van gezichtsvermogen is een van de meest zorgwekkende symptomen bij PXE-patiënten. Dit kan optreden als gevolg van netvliesbloedingen of andere oogaandoeningen die geassocieerd zijn met de ziekte. Patiënten kunnen last hebben van vervorming van het zicht, het zien van vlekken of zelfs volledig verlies van zicht. Dit vereist onmiddellijke evaluatie door een oogarts, aangezien een tijdige behandeling essentieel is om blijvende schade aan het gezichtsvermogen te voorkomen. Onderzoeken zoals fundoscopie kunnen helpen om de oorzaak van het visusverlies vast te stellen.

Ernstige pijn in de benen bij het lopen
Pijn in de benen, vooral bij lichamelijke activiteit zoals lopen, kan duiden op een verminderde bloeddoorstroming als gevolg van arteriosclerose. Dit symptoom, ook bekend als claudicatio intermittens, kan leiden tot krampen, zwakte en zelfs ernstige ischemie als het niet tijdig wordt behandeld. Patiënten moeten alert zijn op deze symptomen en deze onmiddellijk melden aan hun arts, die verder onderzoek kan aanbevelen, zoals doppler-echografie of angiografie, om de bloedtoevoer naar de benen te evalueren.

Onverklaarbare bloedingen in het maag-darmkanaal
Onverklaarbare bloedingen in het maag-darmkanaal zijn een ander alarmerend symptoom. Deze kunnen zich uiten als bloed in de ontlasting, braken van bloed of zwarte, teerachtige ontlasting, wat wijst op een bloeding in het bovenste gedeelte van het spijsverteringskanaal. Dit kan het gevolg zijn van ulceratie of andere gastro-intestinale complicaties die voortkomen uit de ziekte. Patiënten moeten deze symptomen onmiddellijk aan hun arts melden, zodat verdere diagnostische tests, zoals endoscopie, kunnen worden uitgevoerd om de bron van de bloeding te identificeren en te behandelen.

Andere zorgwekkende symptomen
Naast de eerder genoemde symptomen kunnen patiënten ook andere zorgwekkende symptomen ervaren die op een verergering van hun aandoening kunnen wijzen. Vermoeidheid of onverklaarbare zwakte kunnen wijzen op bloedarmoede als gevolg van interne bloedingen. Gewichtsverlies zonder duidelijke reden kan ook een indicatie zijn van een onderliggende complicatie. Huidsymptomen, zoals knobbeltjes of veranderingen in huidelasticiteit, kunnen ook verergeren en duiden op een progressie van de aandoening. Het is belangrijk dat patiënten regelmatig hun symptomen volgen en deze met hun zorgverleners bespreken voor een optimale monitoring.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van pseudoxanthoma elasticum kan complex zijn en is afhankelijk van verschillende klinische bevindingen. Een zorgvuldige aanpak is noodzakelijk om de ziekte tijdig te herkennen en complicaties te voorkomen.

Klinische beoordeling
De diagnose begint met een grondige klinische beoordeling door een arts. Dit omvat het bespreken van de symptomen van de patiënt en het onderzoeken van hun medische geschiedenis. De arts zal specifiek letten op de typische huid- en oogaandoeningen die geassocieerd worden met PXE, zoals het uiterlijk van de huid en eventuele veranderingen in het gezichtsvermogen. Een uitgebreide evaluatie kan helpen om de noodzaak voor verdere tests te bepalen.

Huidbiopsie
Een huidbiopsie is een cruciale stap in de diagnostische procedure voor PXE. De dermatoloog neemt een klein stukje huid van een knobbeltje of een aangedaan gebied, dat vervolgens onder een microscoop wordt onderzocht. Dit kan karakteristieke histologische veranderingen onthullen, zoals afwijkingen in de elastische vezels, die typisch zijn voor PXE. Het resultaat van deze biopsie kan aanzienlijk bijdragen aan de bevestiging van de diagnose.

Oogonderzoek
Een uitgebreid oogonderzoek is essentieel voor het stellen van de diagnose. De oogarts zal een grondige evaluatie van de achterste oogstructuren uitvoeren, waarbij hij let op tekenen van angioid streaks of andere netvliesaandoeningen. Mydriatica kunnen worden gebruikt om de pupillen te verwijden, waardoor een beter zicht op het netvlies mogelijk is. Dit onderzoek kan cruciaal zijn voor het identificeren van netvliescomplicaties en het plannen van eventuele noodzakelijke behandelingen.

Genetisch onderzoek
Genetisch onderzoek speelt een belangrijke rol in de diagnose van PXE. Dit onderzoek kan de aanwezigheid van mutaties in het ABCC6-gen bevestigen, die verantwoordelijk zijn voor de aandoening. Het kan bijzonder nuttig zijn voor patiënten met een familiegeschiedenis van PXE of voor degenen met atypische symptomen. Het resultaat van het genetisch onderzoek kan ook belangrijke informatie bieden voor familieleden die mogelijk drager zijn van de aandoening.

Multidisciplinaire aanpak
Gezien de systemische aard van PXE is een multidisciplinaire aanpak essentieel voor de diagnose en behandeling. Dit kan inhouden dat verschillende specialisten, zoals dermatologen, oogartsen en cardiologen, samenwerken om een compleet beeld te krijgen van de aandoening. Door deze samenwerking kunnen patiënten een holistische benadering van hun zorg krijgen, met aandacht voor zowel de huid- als oogproblemen, alsook de cardiovasculaire gezondheid.

Door vroegtijdige herkenning van alarmsymptomen en een zorgvuldige diagnostische aanpak kan de impact van pseudoxanthoma elasticum op de levenskwaliteit van patiënten worden verminderd en kan tijdig ingrijpen plaatsvinden bij het optreden van complicaties. Regelmatige opvolging en monitoring zijn essentieel om de gezondheid van de patiënt te waarborgen.

Behandeling

De ziekte van pseudoxanthoma elasticum (PXE) kan niet worden genezen, maar een multidisciplinaire aanpak kan de symptomen verlichten en complicaties helpen voorkomen. Behandeling is doorgaans gericht op het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt en het minimaliseren van het risico op ernstige complicaties.

Levensstijlveranderingen
Patiënten wordt geadviseerd een gezonde levensstijl aan te nemen om hart- en vaataandoeningen te voorkomen. Dit omvat het vermijden van roken, voldoende lichaamsbeweging en het beperken van de alcoholconsumptie. Een evenwichtig voedingspatroon met aandacht voor hartgezondheid kan bijdragen aan een betere algehele conditie.

Voedingsadviezen
Hoewel er geen specifiek voedingspatroon is dat de progressie van de aandoening kan stoppen, kunnen patiënten gebaat zijn bij het vermijden van calciumrijke voedingsmiddelen. Het is belangrijk om met een diëtist te overleggen om een voedingspatroon op maat te creëren dat aansluit bij de persoonlijke behoeften en gezondheidsdoelen.

Cosmetische ingrepen
Cosmetische ingrepen kunnen worden overwogen om huidletsels te verhelpen. Dit kan variëren van dermatologische behandelingen tot chirurgische opties, afhankelijk van de ernst en de locatie van de huidafwijkingen. Het is belangrijk dat patiënten de risico's en voordelen van deze ingrepen met hun arts bespreken.

Oogonderzoeken
Regelmatige, uitgebreide oogonderzoeken zijn cruciaal. De oogarts kan de pupillen verwijden met oogdruppels (mydriatica) om de angiostrepen op te volgen en eventuele netvliesproblemen tijdig te signaleren. Het is raadzaam om deze onderzoeken jaarlijks uit te voeren om de gezondheid van de ogen te monitoren.

Laserbehandelingen
In sommige gevallen kan laserbehandeling worden toegepast om netvliesproblemen te verhelpen. Hoewel deze behandelingen niet altijd effectief zijn, kunnen ze in specifieke situaties verlichting bieden. Patiënten moeten echter goed worden voorgelicht over de verwachtingen en mogelijke resultaten.

Activiteiten en beperkingen
Contacten met andere mensen en intensieve activiteiten zoals gewichtheffen worden afgeraden. Deze beperkingen zijn van belang om de mogelijke risico's op letsel of complicaties te minimaliseren. Patiënten moeten een afgewogen benadering vinden in hun dagelijkse activiteiten om hun gezondheid te waarborgen.

Prognose

De prognose van pseudoxanthoma elasticum is moeilijk te voorspellen, aangezien de symptomen en de snelheid van progressie sterk kunnen variëren per patiënt. De aandoening kan leiden tot ernstige complicaties die de levenskwaliteit beïnvloeden.

Variabiliteit van symptomen
De symptomen van PXE kunnen sterk uiteenlopen, wat het voor zorgverleners een uitdaging maakt om de prognose vast te stellen. Sommige patiënten ervaren milde symptomen, terwijl anderen ernstig aangedaan zijn.

Risico op complicaties
Zonder adequate behandeling kunnen ernstige complicaties zoals verlies van gezichtsvermogen door netvliesproblemen en arteriosclerose optreden. Deze complicaties kunnen op hun beurt de levenskwaliteit aanzienlijk beïnvloeden.

Belang van opvolging
Regelmatige opvolging is essentieel om de symptomen en complicaties te beheren. Dit omvat frequente medische controles en samenwerking met een team van zorgverleners om de beste behandelstrategieën te bepalen.

Complicaties

Pseudoxanthoma elasticum kan leiden tot verschillende ernstige complicaties die de gezondheid van de patiënt bedreigen. Het is belangrijk voor patiënten en zorgverleners om deze complicaties goed te begrijpen en te monitoren.

Cardiovasculaire aandoeningen
Ernstige cardiovasculaire aandoeningen, zoals hartinfarct of beroerte, kunnen het gevolg zijn van arteriosclerose. Het is van vitaal belang dat patiënten regelmatig worden gecontroleerd op risicofactoren en dat zij passende preventieve maatregelen nemen.

Verlies van gezichtsvermogen
Het verlies van centraal gezichtsvermogen door netvliesproblemen is een ernstige complicatie. Dit kan leiden tot een aanzienlijke beperking in het dagelijks leven van de patiënt en vereist mogelijk ingrijpende behandelingen.

Gastro-intestinale complicaties
Er zijn gevallen van gastro-intestinale bloedingen gerapporteerd, wat kan leiden tot chronische bloedarmoede. Patiënten dienen alert te zijn op symptomen zoals aanhoudende buikpijn of veranderingen in stoelgang, en moeten dit met hun zorgverlener bespreken.

Belang van monitoring
Regelmatige monitoring van de gezondheidstoestand is cruciaal. Patiënten moeten worden aangemoedigd om regelmatig medische afspraken na te komen om complicaties vroegtijdig op te sporen en indien nodig te behandelen.

Preventie

Gezien het erfelijke karakter van pseudoxanthoma elasticum zijn preventieve maatregelen van groot belang om de progressie van de symptomen te vertragen en complicaties te beheersen.

Medische controles
Regelmatige medische controles zijn essentieel voor patiënten met een diagnose van PXE. Dit helpt bij het vroegtijdig identificeren van mogelijke complicaties en bij het aanpassen van de behandelplannen indien nodig.

Gezonde levensstijl
Het aannemen van een gezonde levensstijl, met aandacht voor voeding en lichaamsbeweging, speelt een cruciale rol bij het beheersen van de aandoening. Dit kan helpen om het risico op bijkomende gezondheidsproblemen te verlagen.

Genetische expertise
Voor mensen met een familiegeschiedenis van pseudoxanthoma elasticum kan genetische expertise ing nuttig zijn. Dit biedt inzicht in de kans op het doorgeven van de aandoening aan de volgende generatie en kan helpen bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over gezinsplanning.

Het is belangrijk dat patiënten goed geïnformeerd zijn over hun aandoening en dat zij samen met hun zorgverleners een behandelplan ontwikkelen dat aansluit bij hun specifieke behoeften en omstandigheden.

Praktische tips voor het omgaan met pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum is een zeldzame bindweefselaandoening die de huid, ogen en bloedvaten aantast. Het kan leiden tot verzwakte bloedvaten, huidveranderingen en problemen met het gezichtsvermogen. Het is belangrijk om deze aandoening goed te beheren en mogelijke complicaties vroegtijdig te herkennen.

Huidverzorging en bescherming

De huid van patiënten met pseudoxanthoma elasticum kan gevoelig zijn voor verkleuringen en verzwakte elasticiteit, wat resulteert in het ontstaan van gele vlekken. Zorg voor een goede huidverzorging door het gebruik van zachte, niet-irriterende huidproducten. Bescherm je huid tegen de zon door een breed-spectrum zonnebrandcrème te gebruiken en beschermende kleding te dragen. Regelmatige controle van de huid door een dermatoloog kan helpen om veranderingen vroegtijdig op te merken.

Oogzorg en controle

Pseudoxanthoma elasticum kan de ogen aantasten en leiden tot problemen zoals het verlies van gezichtsvermogen door veranderingen in de bloedvaten in de ogen. Het is essentieel om regelmatig oogonderzoeken te ondergaan, vooral als je veranderingen in je gezichtsvermogen opmerkt. Vroegtijdige behandeling kan helpen om verdere schade aan je ogen te voorkomen.

Gezonde levensstijl en bloeddrukbeheer

Omdat pseudoxanthoma elasticum de bloedvaten beïnvloedt, is het belangrijk om een gezonde levensstijl aan te houden om je hart- en vaatgezondheid te ondersteunen. Dit omvat het handhaven van een evenwichtig voedingspatroon, het beheersen van je bloeddruk en het vermijden van roken. Het kan ook nuttig zijn om je arts te raadplegen voor medicatie om de gezondheid van je bloedvaten te verbeteren en complicaties te voorkomen.