InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening

Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening

Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening Rhizomele chondrodysplasia punctata is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan skeletafwijkingen, vertrebrale aandoeningen, oogafwijkingen en een ernstige verstandelijke handicap. Hiernaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. De aandoening valt niet te genezen maar een ondersteunde behandeling is wel mogelijk. De aandoening kent een slechte prognose waarbij de patiënt meestal al in de kinderjaren komt te overlijden. Jurgen Spranger, een Duitse kinderarts, beschreef in 1971 voor het eerst de aandoening.

Synoniemen rhizomele chondrodysplasia punctata

Rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP, RCP) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • chondrodysplasia punctata, rhizomele
  • rhizomele chondrodysplasie punctata

Epidemiologie

Rhizomele chondrodysplasia punctata is een uiterst zeldzame aandoening. Dit is te zien in de incidentie daar minder dan 1 op de 100.000 mensen wereldwijd lijden aan de ziekte. In de literatuur zijn enkele tientallen patiënten opgenomen. RCDP1 komt vaker voor dan RCDP2 of RCDP3. Over RCDP1 is bekend dat deze bij kinderen van elke etniciteit optreedt. Bij blanken en mensen van Noord-Europese afkomst zou één gemeenschappelijke mutatie (L292X) meer voorkomen.

Oorzaken, erfelijkheid en types kraakbeenaandoening

Rhizomele chondrodysplasia punctata is het gevolg van mutaties in drie genen.

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het PEX7-gen veroorzaken RCDP1. Dit is de meest voorkomende vorm van rhizomele chondrodysplasia punctata. Wanneer het GNPAT-gen is aangetast, leidt dit tot RCDP2. RCDP3 is het gevolg van mutaties in het AGPS-gen. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen

De patiënt vertoont enkele primaire symptomen namelijk afwijkingen aan de ademhaling, het gezicht, de ogen (oogaandoeningen), het skelet (skeletafwijkingen) en een verstandelijke beperking. Daarnaast zijn enkele bijkomende symptomen mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte.

Ademhaling

Een patiënt heeft tijdens de kindertijd last van terugkerende infecties van de luchtwegen, waardoor levensbedreigende ademhalingsproblemen gebruikelijk zijn.

Gezicht

Een patiënt heeft een prominent voorhoofd, een abnormaal kleine hoofdomtrek, een verzonken midden van het gezicht, bolle wangen, een kleine neus met een lage en brede neusbrug en omgekeerde neusgaten. Een gespleten gehemelte (schisis) is eveneens gerapporteerd.

Ogen

Enkele oogafwijkingen zijn typisch bij de patiënt. Hij heeft ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme). Cataract, een vertroebelde ooglens, is bovendien bij haast alle patiënten gediagnosticeerd aan beide ogen (bilateraal). De cataract ontwikkelt zich in de eerste maanden van het leven, of is al vanaf de geboorte aanwezig (congenitaal).

Skelet

De patiënt heeft door abnormaliteiten van het kraakbeen (chondrodysplasie) verkorte bovenarmen en bovenbenen (rhizomelia). De groei van lange botten is aangetast, wat een arts ziet op een röntgenfoto (radiografisch onderzoek). De uiteinden van de botten van een kind vertonen namelijk puntvormige kalkstippels / vlekken (punctata) op de foto. Contracturen waarbij de gewrichten stijf en pijnlijk zijn, zijn eveneens een primair symptoom van de aandoening.

Bijkomende symptomen

Andere aandoeningen zijn mogelijk, zoals huidveranderingen (droge, ruwe, verdikte, schilferige huid), misvormingen van de wervelkolom en spasticiteit.

Verstandelijke beperking

Reeds vanaf de kindertijd heeft een patiënt met rhizomele chondrodysplasia punctata een vertraagde ontwikkeling. Baby’s groeien trager dan leeftijdsgenoten. Zitten zonder steun, zichzelf voeden, of spreken in zinnen zijn (bijna) niet mogelijk. De patiënt lijdt aan een ernstige verstandelijke handicap. Zijn hoogst haalbare mentale leeftijd is zes maanden oud. Tot slot heeft hij veelal aanvallen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van RCDP is gebaseerd op klinische bevindingen. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Behandeling

Omdat het syndroom niet te genezen valt, is een symptomatische en ondersteunende multidisciplinaire behandeling aanbevolen. Op deze manier verbetert de levenskwaliteit van de patiënt. Een staaroperatie verbetert het gezichtsvermogen. Fysiotherapie verbetert fracturen (breuken). Orthopedische behandelingen zijn bij sommige patiënten aangewezen.

Prognose aandoening

Een patiënt met rhizomele chondrodysplasia punctata lijdt aan een zeer ernstige aandoening die veelal inhoudt dat hij komt te overlijden tussen de kindertijd en jonge volwassenheid. Meestal overlijdt een patiënt aan respiratoire complicaties. Er is ook een mildere vorm van de ziekte, waarbij de patiënt een minder ernstige groeistoornis heeft, de verstandelijke handicap ook milder is en niet alle patiënten verkorte ledematen hebben. Staar komt wel voor bij deze patiënten, evenals verkalkingen in het kraakbeen. Deze patiënten leven wel wat langer, maar gegevens over de mortaliteit of prognose van deze patiënten zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Contactgroep

Enkele ouders van een kindje met RCDP hebben een website opgezet waarop allerlei informatie, ervaringsverhalen en contactinformatie te vinden zijn.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenKniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenBij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Teve…
Lysimachia of WederikLysimachia of WederikEr zijn diverse soorten wederik en ze zien er totaal verschillend uit. De Lysimachia nummularia of Penningkruid wordt ni…
Strudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningStrudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningHet Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook probleme…
Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisMarinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisHet Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- e…
Zellweger-syndroom: Progressieve hersenaandoeningZellweger-syndroom: Progressieve hersenaandoeningHet syndroom van Zellweger is een ernstige erfelijke aandoening waarbij progressieve schade in de hersenen ontstaat. Hie…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/rhizomelic-chondrodysplasia-punctata
  • http://www.geneticdisordersuk.org/gduknetwork/rhizomelicchondrodysplasiapunctata
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/
  • http://www.omim.org/entry/215100
  • http://www.omim.org/entry/222765
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=177
  • https://sites.google.com/site/diagnosercdp/home
  • https://sites.google.com/site/diagnosercdp/home/informatie-amc/rhizomele-chondrodysplasia-punctata
  • https://www.counsyl.com/services/family-prep-screen/diseases/rhizomelic-chondrodysplasia-punctata-type-1/
  • https://www.labcorp.com/wps/wcm/connect/IntGeneticsLib/integratedgenetics/resources/diseases/rhizomelic+chondrodysplasia+punctata+type+1?Rhizomelic%20Chondrodysplasia%20Punctata%20Type%201

Reageer op het artikel "Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 28-12-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!