Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen

Het renaal coloboom-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan een onderontwikkelde nier en oogzenuw. Voor de onderontwikkelde nieren zijn enkele vervangende therapieën beschikbaar. De oogafwijkingen zijn mogelijk zeer divers, waardoor een patiënt al dan niet problemen heeft met het gezichtsvermogen. De oogzenuwafwijkingen zijn niet te verhelpen.

• Synoniemen renaal coloboom-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan nieren en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen renaal coloboom-syndroom

Het renaal coloboom-syndroom is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• Coloboma-ureterale-renaal syndroom
• Coloboom van de oogzenuw met nierziekte
• Coloboom-ureterale-renaal syndroom
• Geïsoleerde renale hypoplasie
• Nier-coloboom-syndroom
• ONCR
• Oogzenuw coloboma, vesicoureterale reflux, en renale afwijkingen
• Oogzenuw coloboom met nierziekte
• Oogzenuw coloboom renaal syndroom
• Papillorenaal syndroom
• RCS

Epidemiologie

Over het renaal coloboom-syndroom is weinig informatie bekend in de medische literatuur. Slechts enkele honderden patiënten zijn gerapporteerd, waardoor de ziekte als uiterst zeldzaam te bestempelen is. Er is geen etnische voorkeur met betrekking tot het syndroom. Informatie over de geografische en seksuele voorkeur van de aandoening zijn niet gevonden in de wetenschappelijke literatuur.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het PAX2-gen veroorzaken het renaal coloboom-syndroom. Dit gen reguleert het eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling van de hersenen, de ogen, de oren, de nieren, het ruggenmerg en de voortplantingsorganen. Waarom de genmutatie leidt tot afwijkingen aan de ogen en nieren, is nog niet wetenschappelijk volledig verklaard. Bij ongeveer de helft van de patiënten kunnen de genmutaties niet worden gedetecteerd en is er geen familiale geschiedenis bekend. Bij hen ontstaat de aandoening spontaan (de novo). De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is een kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Afwijkingen aan nieren en ogen

De patiënt vertoont twee primaire symptomen: afwijkingen aan de nieren en de ogen. Daarnaast zijn enkele bijkomende symptomen mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie kunnen verschillende ziektebeelden presenteren.

Nieren

De patiënt heeft één of twee hypoplastische nieren. De nieren zijn hierbij klein en onderontwikkeld. Dit leidt tot nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie) omdat de nieren niet meer in staat zijn om vloeistoffen en afvalproducten uit het lichaam te filteren. Nierfalen kan zich op elke leeftijd voordoen. In zeer zeldzame gevallen presenteren zich patiënten met het syndroom zonder nierafwijkingen.

Ogen

De oogzenuw is aangetast bij patiënten met het renaal coloboom-syndroom. Oogzenuwafwijkingen kunnen gepaard gaan met een opening of gat (coloboom of coloboma) in het netvlies, het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog. De oogarts diagnosticeert bij een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie mogelijk een kleine diameter van het hoornvlies, netvliescoloboom, sclerale stafyloom, een verminderde corneadiameter, een oogzenuwcyste, microftalmie, foveale hypoplasie en pigmentaire maculadysplasie. Nystagmus (medische term voor "wiebelogen") en bijziendheid zijn ook gemeld. De patiënt kan hierdoor een verminderde gezichtsscherpte ervaren en een netvliesloslating is mogelijk. Bij het renaal coloboom-syndroom zijn geen patiënten met iriscoloboom gemeld. De visus varieert bij coloboom; deze hangt af van de locatie en grootte van de misvorming. Soms presenteren patiënten zich zonder problemen met het gezichtsvermogen, terwijl anderen ernstig slechtziend of zelfs blind kunnen zijn.

Bijkomende symptomen

Andere mogelijke aandoeningen zijn:

Vesicoureterale reflux (terugstromen van urine in de blaas)

Meerdere niercysten (polycystische nierziekte)

Losse gewrichten

Mild gehoorverlies

Diagnose en onderzoeken

De arts voert een urine-, bloed- en uitgebreid oogonderzoek uit. De differentiële diagnose omvat andere aandoeningen waarbij coloboom en renale afwijkingen zijn geïdentificeerd, zoals het CHARGE-syndroom, het Cat Eye-syndroom en het Joubert-syndroom met oculorenale defecten. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld op basis van genetisch onderzoek.

Behandeling

Omdat het syndroom niet te genezen is, wordt een symptomatische en ondersteunende multidisciplinaire behandeling aanbevolen. Dialyse en/of een niertransplantatie zijn nodig voor de chronische nierziekte. Artsen proberen dit zoveel mogelijk te voorkomen, onder andere door het onder controle houden van de bloeddruk. Hypertensie heeft namelijk een nadelige invloed op de nierfunctie. Low vision-hulpmiddelen kunnen nuttig zijn voor slechtziende personen. Verder wordt aangeraden een beschermende bril te dragen om netvliesloslating te voorkomen. Een nefroloog controleert de nierfunctie en bloeddruk, terwijl de oogarts het gezichtsvermogen van de patiënt controleert.

Prognose

In de geraadpleegde bronnen is geen specifieke informatie gevonden over de prognose van dit syndroom.

Complicaties

Het renaal coloboom-syndroom kan leiden tot verschillende complicaties, afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Enkele mogelijke complicaties zijn:

Nieren

• Nierfalen: Door hypoplastische nieren kan nierfalen optreden, wat levensbedreigend kan zijn en dialyse of niertransplantatie noodzakelijk kan maken.
• Hypertensie: Hoge bloeddruk kan de nierfunctie verder verslechteren en bijdragen aan de progressie van nierproblemen.

Ogen

• Visuele beperking: Variërende mate van visuele beperkingen, van slechtziendheid tot blindheid, afhankelijk van de ernst en locatie van de oogafwijkingen.
• Netvliesloslating: Een ernstige complicatie die kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen.

Algemene complicaties

• Gehoorverlies: Mild gehoorverlies kan de communicatie en dagelijkse levensactiviteiten beïnvloeden.
• Vesicoureterale reflux: Terugstromen van urine kan leiden tot herhaalde urineweginfecties en verdere niercomplicaties.
• Polycystische nierziekte: Aanwezigheid van meerdere niercysten kan bijdragen aan verdere nierproblemen.

Preventie

Momenteel zijn er geen bekende preventieve maatregelen voor het renaal coloboom-syndroom, aangezien het een genetische aandoening is. Vroege diagnose en een multidisciplinaire benadering zijn essentieel voor het beheren van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten.