Mainzer-Saldino-syndroom: Afwijkingen nieren, ogen en skelet

Het Mainzer-Saldino-syndroom is een zogenaamde ciliopathie; een zeldzame genetische aandoening waarbij de regulering van de trilharen verstoord is. Hierdoor ontstaan bij de patiënt problemen aan de nieren, ogen en het skelet, en zijn nog andere symptomen mogelijk. Het syndroom valt niet te genezen, maar er zijn wel diverse behandelingen voorhanden. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1976 door Mainzer et al.

• Synoniemen Mainzer-Saldino-syndroom
• Epidemiologie syndroom van Mainzer-Saldino
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Afwijkingen aan nieren, ogen en skelet
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Leven met Mainzer-Saldino-syndroom
• Medische zorg voor de nieren en ogen
• Fysieke therapieën en ondersteuning voor het skelet
• Misvattingen rond Mainzer-Saldino-syndroom
• Mainzer-Saldino-syndroom is hetzelfde als andere vormen van cystische nierziekten
• Het syndroom treft alleen volwassenen
• Mainzer-Saldino-syndroom heeft altijd ernstige gevolgen voor de gezondheid
• Het syndroom heeft alleen invloed op de nieren
• Mainzer-Saldino-syndroom kan altijd worden genezen
• Patiënten met Mainzer-Saldino-syndroom hebben altijd een normaal leven
• Er is altijd een genetische oorzaak voor Mainzer-Saldino-syndroom

Synoniemen Mainzer-Saldino-syndroom

Het Mainzer-Saldino-syndroom (MZSDS, SRTD 9) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• Conorenaal syndroom
• Conorenale dysplasie
• Korte rib thoracale dysplasie
• Mainzer-Saldino chondrodysplasia
• Renale dysplasie, retinale pigmentdystrofie, cerebellaire ataxie, en skeletdysplasie
• Saldino-Mainzer-dysplasie
• Saldino-Mainzer-syndroom
• Ziekte van Mainzer-Saldino

Epidemiologie syndroom van Mainzer-Saldino

Het Mainzer-Saldino-syndroom is een zeldzame aandoening met een onbekende prevalentie. In de medische literatuur zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd. Informatie over de raciale, geografische en seksuele voorkeur van de aandoening is niet bekend in de wetenschappelijke literatuur.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (wijzigingen) in het IFT140-gen veroorzaken het Mainzer-Saldino-syndroom. Dit gen reguleert het eiwit dat betrokken is bij de productie van cilia (trilharen). Trilhaartjes zijn belangrijk voor onder andere cellen in de hersenen, lever, nieren en ogen. Het netvlies bevat namelijk trilharen die nodig zijn voor een normaal gezichtsvermogen. Bij sommige patiënten kunnen genmutaties niet worden gedetecteerd en is er geen familiale geschiedenis bekend. Bij hen ontstaat de aandoening spontaan (de novo). De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan nieren, ogen en skelet

De patiënt vertoont drie primaire symptomen: nierziekte, oogproblemen en skeletafwijkingen. Daarnaast kunnen bijkomende symptomen optreden. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie kunnen verschillende ziektebeelden presenteren. Vaak verschijnen de eerste symptomen tijdens de kinderjaren.

Nieren

In de kindertijd krijgt de patiënt een chronische, progressieve nierziekte die resulteert in nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie). Hoe snel de nieren achteruitgaan, verschilt per patiënt. De patiënt heeft een beperkte urineproductie (oligurie), bloed in de urine (hematurie), hyperkaliëmie (te veel kalium in het bloed), wat mogelijk hartritmestoornissen kan veroorzaken, en last van proteïnurie (verlies van eiwit in de urine).

Ogen

De patiënt vertoont vanaf de kindertijd reeds netvliesdegeneratie, die lijkt op het visusverlies van de oogaandoening “Leber Congenitale Amaurosis” (LCA). Soms is een patiënt reeds op jonge leeftijd blind of zeer slechtziend, terwijl bij een andere patiënt de achteruitgang trager verloopt en hij pas op (jong)volwassen leeftijd nagenoeg blind wordt. De staafjes en kegeltjes sterven af, wat leidt tot problemen met het gezichtsvermogen vergelijkbaar met “retinitis pigmentosa”. Bij het Mainzer-Saldino-syndroom zijn echter geen pigmentafzettingen in het netvlies zichtbaar, waardoor deze vorm van retinitis pigmentosa wordt aangeduid als "atypische retinitis pigmentosa zonder pigment". Concreet heeft de patiënt eerst problemen met het nachtzicht, wat mogelijk progressief is, is hij overgevoelig voor licht (fotofobie), heeft hij een verminderde gezichtsscherpte, verliest hij eerst het perifere zicht, waardoor tunnelzicht ontstaat, en uiteindelijk verliest hij ook het centrale zicht (dit gebeurt in een zeer gevorderd stadium).

Skelet

Vooral kinderen vertonen kegelvormige epifyses (botuiteinden) bij de middelste kootjes van de handen en voeten, wat leidt tot brachydactylie (verkorte vingers). De lange botten zijn vaak ook verkort. Afwijkingen van de dijbenen (verkort) zijn eveneens mogelijk. Een patiënt kan bovendien een kort gestalte hebben (door de botafwijkingen en omdat de groei van de botuiteinden beperkt is), een vernauwde borstkas, korte ribben en verkorte pijpbeenderen. Daarnaast kan de patiënt af en toe een voortijdige fusie van bepaalde schedelbeenderen (craniosynostosis) vertonen, wat leidt tot een abnormale vorm van het hoofd en het gezicht. Een kleine ribbenkast kan mogelijk ademhalingsproblemen veroorzaken, wat leidt tot (milde) ademhalingsproblemen, terugkerende infecties en eventueel de dood in de kindertijd.

Bijkomende symptomen

Andere orgaanaandoeningen zijn mogelijk, zoals:

Leverfibrose (littekens in de lever door herhaalde verwonding)

Cerebellaire ataxie

Een lichte verstandelijke handicap

Microcefalie (medische term voor "een klein hoofd")

Diagnose en onderzoeken

De afwijkingen zijn vaak gemakkelijk te herkennen op röntgenfoto’s (radiografisch onderzoek) in het eerste levensjaar van een patiënt. Daarom maakt de arts röntgenfoto’s om te helpen bij de diagnose. Daarnaast voert de arts urine-, bloed- en oogonderzoek uit. Bij een uitgebreid oogonderzoek kan de patiënt zich presenteren met slecht gezichtsvermogen. Het netvlies is abnormaal en mogelijk heeft de patiënt een netvliesloslating. Een elektroretinografie toont de verminderde werking van de staafjes en kegeltjes. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld via genetisch onderzoek.

Behandeling

De ziekte valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Een (pediatrisch) nefroloog en oogarts volgen de patiënt op. De artsen proberen complicaties te voorkomen en de progressie van de ziekte te vertragen. In de eindfase van de nieraandoening heeft de patiënt mogelijk dialyse of een niertransplantatie nodig. IJzertabletten (anemie) en antibiotica (nierinfectie) zijn andere mogelijke behandelingsopties. De achteruitgang van het gezichtsvermogen kan niet worden voorkomen. Verder kan de patiënt baat hebben bij hulpmiddelen voor blinden en slechtzienden. Een blindenvereniging en hulpmiddelenleverancier kunnen hierover advies geven.

Prognose

In de geraadpleegde bronnen is geen specifieke informatie te vinden over de prognose van dit syndroom. Dit kan mogelijk te wijten zijn aan het zeer lage aantal patiënten dat tot nu toe met het syndroom is gediagnosticeerd.

Complicaties

Het Mainzer-Saldino-syndroom kan leiden tot verschillende complicaties, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de voortgang van de ziekte. Mogelijke complicaties zijn onder andere:

• Niercomplicaties: Geavanceerd nierfalen kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen zoals uremie (opstapeling van afvalstoffen in het bloed) en vereisen ingrijpende behandelingen zoals dialyse of niertransplantatie.
• Oogcomplicaties: Progressieve blindheid kan de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden, met mogelijk bijkomende problemen zoals glaucoom (verhoogde oogdruk) door de veranderde anatomie van het oog.
• Skeletcomplicaties: Verkorte botten en andere skeletafwijkingen kunnen leiden tot beperkte mobiliteit en verhoogde kans op fracturen of andere orthopedische problemen.

Preventie

Op dit moment zijn er geen bekende methoden om het Mainzer-Saldino-syndroom te voorkomen, gezien het genetische karakter van de aandoening. Het is echter mogelijk om de risico's te verkleinen door genetisch advies en testen te overwegen voor paren met een familiegeschiedenis van ciliopathieën. Vroegtijdige diagnose en monitoring kunnen helpen bij het beheersen van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt.

Leven met Mainzer-Saldino-syndroom

Mainzer-Saldino-syndroom is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door afwijkingen aan de nieren, ogen en het skelet. De aandoening kan een aanzienlijke invloed hebben op het dagelijks leven, waarbij symptomen variëren van nierproblemen tot visuele beperkingen en botafwijkingen.

Medische zorg voor de nieren en ogen

Patiënten met Mainzer-Saldino-syndroom kunnen ernstige nierproblemen ontwikkelen, zoals nierfalen. Het is belangrijk om regelmatig de nierfunctie te controleren en een passende behandeling te starten, zoals dialyse of niertransplantatie, wanneer dat nodig is. Het monitoren van de nierfunctie door een nefroloog is van groot belang om het risico op complicaties te minimaliseren.

Oogproblemen, zoals staar of andere afwijkingen, moeten eveneens nauwlettend worden gevolgd door een oogarts. Chirurgische ingrepen kunnen noodzakelijk zijn, afhankelijk van de ernst van de visuele beperkingen.

Fysieke therapieën en ondersteuning voor het skelet

Botafwijkingen kunnen leiden tot mobiliteitsproblemen, waardoor het belangrijk is om fysiotherapie en andere ondersteunende therapieën in te zetten. Ergotherapie kan helpen bij het verbeteren van de mobiliteit en het verminderen van de belasting op gewrichten. Het kan ook nuttig zijn om hulpmiddelen zoals rolstoelen of orthopedische steunzolen te overwegen om het dagelijks functioneren te verbeteren.

Naast medische behandelingen kan psychologische ondersteuning helpen bij het omgaan met de emotionele impact van de aandoening, vooral als er beperkingen zijn in de mobiliteit of het dagelijks functioneren. Psychotherapie kan ook nuttig zijn om patiënten en hun families te ondersteunen in de omgang met de uitdagingen van de ziekte.

Misvattingen rond Mainzer-Saldino-syndroom

Mainzer-Saldino-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die zich voornamelijk uit in een combinatie van problemen met de nieren, ogen en botten. Dit syndroom wordt gekarakteriseerd door cysten in de nieren, verlies van gezichtsvermogen en afwijkingen in de botten, en heeft vaak ernstige gevolgen voor het dagelijkse leven van patiënten. Er zijn echter veel misvattingen rond deze aandoening die leiden tot verwarring over de oorzaak en de behandeling ervan. In dit artikel worden enkele van de meest voorkomende misvattingen over Mainzer-Saldino-syndroom besproken.

Mainzer-Saldino-syndroom is hetzelfde als andere vormen van cystische nierziekten

Hoewel Mainzer-Saldino-syndroom cysten in de nieren veroorzaakt, is het niet hetzelfde als andere vormen van darmenziekten of cystische nierziekten zoals de autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD). Het syndroom heeft ook invloed op andere organen, zoals de ogen en de botten, wat het onderscheidt van andere vormen van nierziekten. In Mainzer-Saldino-syndroom kunnen de hersenen ook beschadigd raken door de progressieve aard van de aandoening, wat leidt tot neurologische complicaties.

Patiënten met Mainzer-Saldino-syndroom ervaren vaak visuele en neurologische symptomen die niet typisch zijn voor andere cystische nierziekten, wat het maken van een juiste diagnose extra complex maakt.

Het syndroom treft alleen volwassenen

Hoewel het Mainzer-Saldino-syndroom zich meestal in de kindertijd of vroege volwassenheid manifesteert, kan het zich in sommige gevallen pas later in het leven ontwikkelen. Dit syndroom kan zich bij oudere volwassenen anders presenteren dan bij kinderen, maar het is vaak een aandoening die vroeg in het leven begint met de meest ernstige gevolgen. Mensen die pas later in hun leven symptomen ervaren, kunnen deze vaak verwarren met andere gezondheidsproblemen, wat de diagnose bemoeilijkt.

Patiënten die een familiegeschiedenis hebben van dit syndroom kunnen al op jonge leeftijd symptomen vertonen, hoewel de ernst van de aandoening sterk kan variëren.

Mainzer-Saldino-syndroom heeft altijd ernstige gevolgen voor de gezondheid

Hoewel Mainzer-Saldino-syndroom ernstige symptomen kan veroorzaken, is de ernst van de aandoening sterk afhankelijk van de patiënt en de voortgang van de ziekte. Sommige mensen hebben relatief milde symptomen en kunnen een normaal leven leiden met behandeling en medicatie. Bij anderen kan de ziekte sneller vorderen en leiden tot meer ernstige gezondheidsproblemen zoals nierfalen, visuele beperking of botafwijkingen.

De variabiliteit in hoe het syndroom zich ontwikkelt, maakt het mogelijk om de aandoening te behandelen en de symptomen onder controle te houden met een op maat gemaakte benadering.

Het syndroom heeft alleen invloed op de nieren

Mainzer-Saldino-syndroom heeft niet alleen invloed op de nieren. Hoewel het syndroom vaak wordt gekarakteriseerd door cysten in de nieren, zijn de ogen en botten ook betrokken bij de aandoening. Patiënten kunnen last hebben van retinitis pigmentosa, wat leidt tot verlies van gezichtsvermogen. Daarnaast kunnen er skeletafwijkingen optreden, zoals korte ledematen, botvervorming en andere botgerelateerde problemen.

De combinatie van symptomen in verschillende orgaansystemen maakt het voor artsen moeilijk om het syndroom in een vroeg stadium te diagnosticeren. Deze veelzijdigheid in symptomen vereist vaak dat patiënten met verschillende specialisten werken, zoals nefrologen, oogartsen en orthopedisten.

Mainzer-Saldino-syndroom kan altijd worden genezen

Er is momenteel geen genezing voor Mainzer-Saldino-syndroom. Behandeling richt zich op het beheersen van symptomen en het vertragen van de progressie van de ziekte. Patiënten met nierbeschadiging kunnen dialyse nodig hebben, terwijl visuele problemen vaak met beeldvormende onderzoeken en oogchirurgie worden behandeld. Er zijn geen standaard behandelingsmethoden die het syndroom volledig kunnen genezen, maar wetenschappelijk onderzoek gaat door om nieuwe therapieën te ontwikkelen.

Behandeling richt zich vaak op het verbeteren van de levenskwaliteit door middel van symptomatische therapieën en gerichte medicatie.

Patiënten met Mainzer-Saldino-syndroom hebben altijd een normaal leven

Hoewel het mogelijk is voor sommige patiënten om een normaal leven te leiden, kunnen de ernstige complicaties van het Mainzer-Saldino-syndroom de levenskwaliteit aanzienlijk verminderen. Problemen met de nieren, het gezichtsvermogen en de botten kunnen leiden tot chronische pijn, beperking van mobiliteit en verlies van zelfstandigheid. Patiënten kunnen ook moeite hebben met het onderhouden van hun sociale en professionele leven vanwege de fysieke en emotionele belasting die het syndroom met zich meebrengt.

Gezien de ernst van sommige symptomen is het belangrijk dat patiënten tijdig worden ondersteund met een ondervoeding en passende zorg voor hun specifieke situatie.

Er is altijd een genetische oorzaak voor Mainzer-Saldino-syndroom

Hoewel Mainzer-Saldino-syndroom genetisch van aard is, zijn er gevallen waarin de oorzaak niet direct te traceren is naar een bekende genetische mutatie. Onderzoekers hebben vastgesteld dat het syndroom vaak wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die betrokken zijn bij de celfunctie en de werking van verschillende organen. Deze genetische oorzaken kunnen echter variëren, waardoor genetische tests soms niet altijd een definitieve oorzaak kunnen identificeren.

Desondanks kunnen genetische testen nog steeds nuttig zijn voor het vaststellen van de aard van de ziekte en het begrijpen van de kans op erfelijkheid voor toekomstige generaties.