InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Coloboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oog

Coloboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oog

Coloboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oog Iedereen heeft wel eens één of meer foto’s gezien van de verdwenen Britse peuter Maddie McCann. Aan één van haar ogen is duidelijk te zien dat er iets mis mee is. Zij lijdt aan coloboom (coloboma). Dit is een minder bekende oogaandoening waarbij een deel van het oog ontbreekt. Meestal doch niet altijd, hebben mensen met coloboom problemen met het gezichtsvermogen. Aangeboren coloboom treedt geïsoleerd op of is deel van een aantal verschillende ziektebeelden met neurologische, craniofaciale en systemische ontwikkelingsstoornissen. Er is momenteel geen genezing mogelijk voor deze oogaandoening.

Epidemiologie coloboom

De geschatte incidentie van coloboom is ongeveer 1 op de 10.000 geboorten. Coloboom is naar schatting wereldwijd goed voor 3-11% van blindheid bij kinderen.

Oorzaken oogziekte

Meestal is de oogaandoening congenitaal, doch soms is deze het gevolg van oogchirurgie of van een verwonding. De oogafwijking ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling van de ogen van de foetus, meestal in het derde trimester bij de vorming van de inwendige structuren van het oog. De oogwanden sluiten zich in principe in een bekervorm, maar bij coloboom sluit deze vorm niet goed en ontstaat er een sluitingsdefect van één of meerdere structuren in het oog. Het ontbrekende deel blijft daardoor als het ware achter in de groei. Dit is vergelijkbaar met een hazenlip (schisis), wat eveneens een sluitingsdefect is tussen lip en gehemelte. De precieze oorzaak is niet bekend; er is nog geen verband gevonden met het gebruik van geneesmiddelen, straling of chemische stoffen. Doorgaans is coloboom erfelijk; soms speelt er een chromosoomafwijking mee. De oogziekte treedt echter soms spontaan (de novo) op.

Een aantal omgevingsfactoren veroorzaken soms aangeboren coloboom, waaronder:

Types

Coloboom heeft mogelijk effect op de iris (iriscoloboom), het ooglid (ooglidcoloboom), het netvlies (retinochoroïdale / choroidale coloboom) en het straallichaam (zonula ciliaris en straallichaamcoloboom).

Symptomen: Ontbreken van deel van het oog

Coloboom tast één of beide ogen aan. De gezichtsscherpte van sommige patiënten is sterk afhankelijk van de plaats van het coloboom (zie hieronder). Sommige personen zijn (zwaar) slechtziend, maar ook volledige blindheid en zelfs een volledig normaal zicht zijn mogelijk. Niet altijd is het visusverlies volledig corrigeerbaar. Sommige personen hebben geassocieerd met coloboom nog andere oogafwijkingen:

Plaats van het coloboom

Afhankelijk van de plaats van het coloboom, is er mogelijk sprake van gezichtsvelduitval of ander visusverlies. Soms komt dit voor in één structuur van het oog, maar het kan ook samenhangen met andere aangeboren anomalieën in het oog of elders in het lichaam:
  • De iris (regenboogvlies): iriscoloboom, coloboma iridis: Er is een soort spleet in de iris of er is een onregelmatig gevormde pupil. Wanneer slechts een klein deel van de iris ontbreekt, heeft dat meestal weinig of geen effect voor het gezichtsvermogen.
  • De lens: lenscoloboom, coloboma lentis: Omdat er een defect in de lens is, is de lensvorm veranderd.
  • De oogzenuw (papilcoloboom): Het gezichtsvermogen is hierbij meestal aangetast; een deel van het gezichtsveld valt hierbij dan uit. Andere lichamelijke afwijkingen zoals het CHARGE-syndroom, hersenafwijkingen of zeldzame chromosale aandoeningen kunnen hiermee samenhangen.
  • Het netvlies (retina) en vaatvlies (uvea): chorioretinaal coloboom of uveacoloboom. Een deel van de structuren ontbreekt (netvlies, vaatvlies). Op de bodem ziet de oogarts dan een soort holte met op de bodem de blote, harde oogrok. Deze spleet loopt door de gele vlek (coloboma maculae luteae) of elders door het netvlies.
  • Het ooglid: ooglidcoloboom, coloboma palpebrae: Een stukje weefsel van het ooglid ontbreekt (defect in het ooglid)

Diagnose oogafwijking

Personeel in het ziekenhuis of ouders merken meestal op dat het kind bij geboorte iets aan ogen heeft. Daarom krijgt een baby dan meteen een volledig oogonderzoek door een oogarts, die dan bepaalt welke delen van het oog zijn aangetast. Hij gebruikt hiervoor een oftalmoscoop om in de ogen van de baby te kijken. Soms is een algemene narcose noodzakelijk om mogelijk ongemak tijdens het onderzoek te vermijden. Het is op deze leeftijd niet eenvoudig om reeds voorspellingen te doen over mogelijke visusproblemen. Kinderen met coloboom krijgen best steeds een nauwlettende opvolging en evaluatie door hun oogarts. Baby’s met coloboom krijgen mogelijk nog andere testen om te kijken of er nog andere aandoeningen of syndromen meespelen. Daarnaast is een verwijzing naar een genetisch centrum voor erfelijkheidsonderzoek mogelijk. Daar krijgen ouders eveneens de mogelijkheid om extra vragen te stellen rond erfelijkheid.

Behandeling oogaandoening

Het is aanbevolen om één à twee keer per jaar een oogonderzoek te laten uitvoeren, zelfs wanneer er geen visus- of andere problemen zijn. Dit is belangrijk omdat coloboom mogelijk samenhangt met netvliesloslating of glaucoom bijvoorbeeld. Er is tot op heden geen genezing mogelijk bij aangeboren coloboom. Omdat weefsel ontbreekt, is dit niet te opereren. Wanneer coloboom echter ontstaan is door een operatie of ongeval, valt dit soms gedeeltelijk te herstellen.

Er bestaan een aantal hulpmiddelen waar een coloboompatiënt baat bij heeft:
  • een speciale (zonnen)bril
  • getinte glazen
  • cosmetische contactlenzen

Sommige patiënten die zwaar slechtziend zijn door coloboom, leren werken met vergrotingshulpmiddelen, braille of spraak, ze krijgen mobiliteitstraining met een witte stok, … Een low vision-centrum helpt en geeft ondersteuning op praktisch, psychisch en sociaal vlak.

Coloboom als onderdeel van een syndroom

Bij volgende syndromen is coloboom een mogelijk symptoom:
  • Cat Eyes-syndroom
  • CHARGE syndroom: Coloboom komt in 70 à 90% van de gevallen voor bij deze patiënten. Hierbij zijn verschillende organen betrokken: Coloboom, Hartafwijking, Aanlegstoornis van de neusopeningen (atresie van de choane), Retardatie (vertraging) van groei en ontwikkeling, Genitale (geslachtsorganen) en urinewegafwijkingen, Ear (oor)afwijkingen. Deze aandoening is ook aangeboren en de oorzaak ligt meestal in fout erfelijk materiaal. Het opsporen van het CHARGE-syndroom is niet altijd mogelijk. Wanneer drie van de zes kenmerken aanwezig zijn, gaat een arts uit van het CHARGE-syndroom. Coloboom is dus niet altijd betrokken, doch wel in ongeveer 80% van de gevallen.
  • Coloboom in combinatie met nierafwijkingen
  • het DiGeorge Syndroom (22q11.2 deletiesyndroom: multisystemische aandoening)
  • het Edwards-syndroom: ernstige lichamelijke en mentale afwijkingen
  • Epidermale naevus syndroom
  • Het Kabuki-syndroom (Afwijkingen aan hoofd, gezicht, hersenen en skelet)
  • MIDAS-syndroom (microftalmie, Dermale Aplasie, en Sclerocornea), een X-gebonden dominante aandoening die dodelijk is bij mannen
  • Patau-syndroom (trisomie 13: ernstige aangeboren aandoening)
  • Velo-cardiofacial-syndroom
  • Wolf-Hirschhorn-syndroom

Prognose oogziekte

De visuele prognose is afhankelijk van de ernst en de plaats van de coloboom en de mogelijke complicaties zoals netvliesloslating of amblyopie, wat de medische term is voor een lui oog. De visus is variërend van normaal tot geen lichtperceptie. De visuele prognose voor een individuele patiënt is moeilijk te voorspellen.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogenRenaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogenHet renaal coloboom-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan een onderontwikke…
Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oogGyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oogEen patiënt die lijdt aan de erfelijke aandoening gyrate atrofie van de choroidea (vaatvlies) en de retina (netvlies) er…
Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oogChoroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oogChoroideremie is een ongeneeslijke zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij voornamelijk mannelijke patiënten een progre…
CHARGE syndroom: problemen hart, ogen, oren, ontwikkelingCHARGE syndroom: problemen hart, ogen, oren, ontwikkelingCHARGE syndroom is een niet vaak voorkomende aangeboren aandoening. Het gaat om een combinatie van kenmerken. De naam va…
Aicardi-syndroom: Neurologische aandoeningAicardi-syndroom: Neurologische aandoeningIn 1965 beschreef de Franse neuroloog Dr. Jean Aicardi voor het eerst het syndroom van Aicardi. Dit vrij zeldzaam syndro…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: OpenClipartVectors, Pixabay
  • http://kimbols.be/medisch/werking-oog-informatie/visus-woordenboek/visus-woordenboek-medische-termen-rond-oog-en-zien.html
  • http://overogen.nl/oogziekten/coloboom/
  • http://www.chargesyndroom.be/kenmerken.php
  • http://www.consumed.nl/ziekten/5091/Coloboom
  • http://www.gezondheidsplein.nl/aandoeningen/coloboom/item41253
  • https://www.hoewatwaarom.nl/mens-en-gezondheid/overig-mens-en-gezondheid/wat-pupil-madeleine-mccann-hand.html
  • http://www.kinderneurologie.eu/mobi/CHARGE.php
  • http://www.oogartsen.nl/oogartsen/overige_oogziekten/ziekten_verschijnselen/shaken_baby_syndroom_coloboom/
  • http://patient.info/doctor/colobomat

Reageer op het artikel "Coloboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oog"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 06-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!