Coloboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oog

Iedereen heeft waarschijnlijk wel eens één of meer foto's gezien van de vermiste Britse peuter Maddie McCann. Aan één van haar ogen is duidelijk te zien dat er iets bijzonders mee is. Maddie lijdt aan coloboom (coloboma), een relatief zeldzame oogaandoening waarbij een deel van het oog ontbreekt. Mensen met coloboom hebben vaak, maar niet altijd, problemen met hun gezichtsvermogen. Aangeboren coloboom kan geïsoleerd voorkomen of deel uitmaken van verschillende syndromen die neurologische, craniofaciale en systemische ontwikkelingsstoornissen omvatten. Anno augustus 2024 is er nog steeds geen genezing mogelijk voor deze oogaandoening.

• Epidemiologie coloboom
• Mechanisme
• Oorzaken oogziekte
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Types van coloboom
• Symptomen: Ontbreken van een deel van het oog
• Plaats van het coloboom
• Alarmsymptomen
• Diagnose van coloboom
• Behandeling van coloboom
• Coloboom als onderdeel van een syndroom
• Prognose van coloboom
• Complicaties bij coloboom
• Preventie van complicaties bij coloboom
• Praktische tips voor het leven met coloboom
• Zorg goed voor je ogen
• Ga regelmatig naar je oogarts
• Zorg voor een comfortabele leefomgeving
• Volg een evenwichtig voedingspatroon
• Misvattingen rond coloboom
• Coloboom komt alleen voor bij mensen met een erfelijke achtergrond
• Coloboom is altijd een ernstige aandoening
• Coloboom wordt altijd vroeg in het leven gediagnosticeerd
• Coloboom kan niet behandeld worden
• Coloboom is hetzelfde als andere oogaandoeningen
• Coloboom is altijd zichtbaar aan de buitenkant van het oog
• Coloboom heeft altijd een negatieve invloed op de levenskwaliteit

Epidemiologie coloboom

Coloboom is een aangeboren oogafwijking waarbij een deel van de oogstructuren, zoals de iris, het netvlies of de ooglid, onvolledig ontwikkelt. De prevalentie van coloboom is relatief laag, maar het is van groot belang om de epidemiologische gegevens goed te begrijpen om risicogroepen te identificeren.

Prevalentie
Coloboom komt bij ongeveer 0,2 tot 0,5 per 10.000 geboorten voor, afhankelijk van de geografische locatie en bevolkingsgroepen. De aandoening is vaak eenzijdig, maar er kunnen ook gevallen van bilaterale colobomen voorkomen.

Geografische variaties
In bepaalde populaties, zoals in landen met een hogere incidentie van genetische aandoeningen, kan coloboom vaker voorkomen. Er zijn geen duidelijke geografische grenzen, maar bepaalde genetische predisposities kunnen invloed hebben op de prevalentie van coloboom in verschillende regio’s.

Mechanisme

Het mechanisme van coloboom is gerelateerd aan de incomplete ontwikkeling van het oog tijdens de embryonale fase. Dit kan leiden tot een misvorming van de oogstructuren, afhankelijk van het type coloboom (iris, netvlies, ooglid).

Oorzaken van misvorming
Coloboom ontstaat wanneer er een verstoring is in de embryonale ontwikkeling van de ogen, wat kan leiden tot een incomplete vorming van de iris, het netvlies of andere delen van het oog. Deze verstoring kan het gevolg zijn van genetische factoren, omgevingsfactoren, of een combinatie van beide.

Genetische basis
De meeste gevallen van coloboom zijn genetisch bepaald en worden vaak geërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dit betekent dat één kopie van het gemuteerde gen, overerft van een ouder, voldoende is om de aandoening tot uiting te brengen.

Oorzaken oogziekte

Coloboom is meestal aangeboren, maar kan soms ook het gevolg zijn van oogchirurgie of een verwonding. De aandoening ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling van de ogen, meestal tijdens de eerste weken van de zwangerschap. Normaal gesproken sluiten de oogwanden zich in een bekervorm, maar bij coloboom gebeurt dit niet volledig, waardoor een deel van het oog zich niet goed ontwikkelt. Dit sluitingsdefect is vergelijkbaar met een hazenlip (schisis), dat ook een sluitingsdefect is tussen lip en gehemelte. De precieze oorzaak is niet volledig bekend, en er is geen verband gevonden met het gebruik van geneesmiddelen, straling of chemische stoffen. Vaak is coloboom erfelijk; soms is er sprake van een chromosoomafwijking. Coloboom kan echter ook spontaan (de novo) optreden.

Een aantal omgevingsfactoren kunnen aangeboren coloboom veroorzaken, waaronder:

• Foetaal alcoholsyndroom
• Infecties zoals toxoplasmose of cytomegalovirus
• Teratogene medicatie: medicatie die misvormingen in de ontwikkeling van de baby veroorzaakt
• Vitamine A-tekort: Vitamine A is cruciaal voor een goede ontwikkeling van het oog.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op coloboom verhogen, zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen hierbij een rol spelen.

Genetische risicofactoren
Familiale gevallen van coloboom komen voor, en het risico is hoger als er al een gezinslid is met de aandoening. Sommige genetische syndromen, zoals het CHARGE-syndroom, kunnen de frequentie van coloboom verhogen.

Omgevingsfactoren
Hoewel coloboom vaak genetisch is, kunnen omgevingsfactoren zoals blootstelling aan teratogene stoffen tijdens de zwangerschap ook bijdragen aan de ontwikkeling van de aandoening. Vrouwen die bepaalde medicijnen nemen of blootgesteld worden aan schadelijke stoffen tijdens de zwangerschap lopen een hoger risico.

Risicogroepen

Coloboom komt vaker voor in bepaalde risicogroepen, zoals bij kinderen van ouders met een genetische aandoening of bepaalde syndromen.

Patiënten met genetische syndromen
Kinderen met genetische syndromen zoals het CHARGE-syndroom hebben een verhoogd risico op coloboom. Dit syndroom omvat vaak andere oogafwijkingen, gehoorproblemen en hartafwijkingen, die samenhangen met de embryonale ontwikkeling.

Gezinnen met een voorgeschiedenis van coloboom
In gevallen waar coloboom binnen families voorkomt, wordt de aandoening vaak overgeërfd. Dit verhoogt het risico voor andere gezinsleden om coloboom te ontwikkelen, vooral als de aandoening autosomaal dominant is.

Types van coloboom

Coloboom kan verschillende delen van het oog aantasten, waaronder de iris (iriscoloboom), het ooglid (ooglidcoloboom), het netvlies (retinochoroïdaal coloboom) en het straallichaam (zonula ciliaris en straallichaamcoloboom).

Symptomen: Ontbreken van een deel van het oog

Coloboom kan één of beide ogen aantasten. De gezichtsscherpte van patiënten varieert sterk, afhankelijk van de locatie van het coloboom (zie hieronder). Sommige personen zijn ernstig slechtziend, terwijl anderen een volledig normaal zicht hebben. Het verlies van gezichtsvermogen is niet altijd volledig corrigeerbaar. Daarnaast kunnen mensen met coloboom andere oogafwijkingen hebben, zoals:

• Anoftalmie: het ontbreken van een oogbol
• Cataract: vertroebeling van de ooglens
• Fotofobie: lichtgevoeligheid
• Glaucoom: verhoogde druk in het oog, wat kan leiden tot beschadiging van de oogzenuw
• Microftalmie: één of beide oogbollen zijn abnormaal klein
• Myopie: bijziendheid
• Netvliesloslating: het netvlies scheurt los van de achterkant van het oog
• Nystagmus: onwillekeurige oogbewegingen
• Strabisme: scheelzien

Plaats van het coloboom

Afhankelijk van de plaats van het coloboom kan er sprake zijn van gezichtsvelduitval of ander visusverlies. Dit kan voorkomen in één structuur van het oog, maar kan ook samengaan met andere aangeboren afwijkingen in het oog of elders in het lichaam:

• Iris (regenboogvlies): Iriscoloboom (coloboma iridis): Er is een soort spleet in de iris of de pupil is onregelmatig van vorm. Als slechts een klein deel van de iris ontbreekt, heeft dit meestal weinig of geen effect op het gezichtsvermogen.
• Lens: Lenscoloboom (coloboma lentis): Door een defect in de lens is de vorm van de lens veranderd.
• Oogzenuw (papilcoloboom): Hierbij is het gezichtsvermogen vaak aangetast; een deel van het gezichtsveld valt uit. Dit kan samengaan met andere lichamelijke afwijkingen, zoals het CHARGE-syndroom, hersenafwijkingen of zeldzame chromosomale aandoeningen.
• Netvlies (retina) en vaatvlies (uvea): Chorioretinaal coloboom of uveacoloboom: Een deel van de structuren zoals het netvlies en het vaatvlies ontbreekt. Op de bodem van het oog ziet de oogarts een soort holte met op de bodem de blote, harde oogrok. Deze spleet kan door de gele vlek (coloboma maculae luteae) of elders door het netvlies lopen.
• Ooglid: Ooglidcoloboom (coloboma palpebrae): Een stukje weefsel van het ooglid ontbreekt.

Alarmsymptomen

Coloboom kan gepaard gaan met verschillende symptomen, afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. Alarmsymptomen zijn belangrijk voor vroege diagnose en behandeling.

Verlies van gezichtsvermogen
Een van de meest prominente symptomen van coloboom is verminderd gezichtsvermogen, vooral bij coloboom van de iris of het netvlies. Dit kan variëren van milde visuele stoornissen tot ernstige visusproblemen, afhankelijk van de grootte en locatie van de misvorming.

Verminderde pupilreactie
Bij sommige patiënten met een iriscoloboom kan er een verminderde pupilreactie zijn op licht. Dit kan wijzen op een onderliggende beschadiging van de iris die de normale pupilbeweging verstoort.

Diagnose van coloboom

Het is vaak zichtbaar bij de geboorte dat een kind iets bijzonders aan de ogen heeft. Dit is de reden dat een baby onmiddellijk na de geboorte een volledig oogonderzoek ondergaat door een oogarts. De oogarts onderzoekt dan welke delen van het oog zijn aangetast, onder andere met behulp van een oftalmoscoop. In sommige gevallen kan een algemene narcose nodig zijn om ongemak tijdens het onderzoek te voorkomen. Op deze jonge leeftijd is het echter moeilijk om al duidelijke voorspellingen te doen over de mogelijke visusproblemen. Kinderen met coloboom moeten regelmatig worden gecontroleerd en opgevolgd door hun oogarts. Baby's met coloboom kunnen ook andere tests ondergaan om te kijken of er sprake is van andere aandoeningen of syndromen. Vaak is een verwijzing naar een genetisch centrum voor erfelijkheidsonderzoek ook wenselijk, zodat ouders antwoorden kunnen krijgen op vragen over de erfelijkheid van de aandoening.

Behandeling van coloboom

Het is aanbevolen om één à twee keer per jaar een oogonderzoek te laten uitvoeren, zelfs als er geen zicht- of andere problemen zijn. Dit is belangrijk omdat coloboom kan leiden tot complicaties zoals netvliesloslating of glaucoom. Anno augustus 2024 is er nog steeds geen genezing mogelijk voor aangeboren coloboom. Omdat er weefsel ontbreekt, kan dit niet operatief worden hersteld. Wanneer coloboom echter is ontstaan door een operatie of ongeval, kan dit soms gedeeltelijk worden gecorrigeerd.

Er zijn verschillende hulpmiddelen die mensen met coloboom kunnen helpen:

• Speciale (zonne)bril
• Getinte glazen
• Cosmetische contactlenzen

Patiënten die ernstig slechtziend zijn door coloboom kunnen leren werken met hulpmiddelen zoals vergrotingsapparatuur, braille of spraaksoftware. Ze kunnen ook mobiliteitstraining krijgen met een witte stok. Een low-visioncentrum biedt ondersteuning op praktisch, psychologisch en sociaal vlak.

Coloboom als onderdeel van een syndroom

Coloboom kan een symptoom zijn van verschillende syndromen, zoals:

• Cat Eyes-syndroom
• CHARGE-syndroom: Coloboom komt voor bij 70-90% van de patiënten met CHARGE-syndroom. Dit syndroom beïnvloedt meerdere organen en omvat: Coloboom, hartafwijkingen, aangeboren sluitingsdefecten van de neusholtes (atresie van de choanen), groeivertraging, afwijkingen aan de geslachtsorganen en urinewegen, en oorafwijkingen. Deze aandoening is aangeboren en wordt meestal veroorzaakt door genetische afwijkingen. Het vaststellen van het CHARGE-syndroom is niet altijd eenvoudig, maar wanneer drie van de zes kenmerken aanwezig zijn, vermoedt de arts deze diagnose. Coloboom is in ongeveer 80% van de gevallen aanwezig.
• Coloboom in combinatie met nierafwijkingen
• DiGeorge-syndroom (22q11.2 deletiesyndroom): Een multisystemische aandoening
• Edwards-syndroom: Een ernstige aandoening met lichamelijke en mentale afwijkingen
• Epidermale naevus syndroom
• Kabuki-syndroom: Aandoeningen aan hoofd, gezicht, hersenen, en skelet
• MIDAS-syndroom (Microftalmie, Dermale Aplasie, en Sclerocornea): Een X-gebonden dominante aandoening die vaak dodelijk is bij mannen
• Patau-syndroom (trisomie 13): Een ernstige aangeboren aandoening
• Velo-cardiofaciaal syndroom
• Wolf-Hirschhorn-syndroom

Prognose van coloboom

De visuele prognose van patiënten met coloboom is afhankelijk van de ernst, de plaats van het coloboom, en eventuele complicaties zoals netvliesloslating of amblyopie, wat de medische term is voor een lui oog. De visus varieert van normaal tot geen lichtperceptie. Het is moeilijk om de visuele prognose voor een individuele patiënt te voorspellen.

Complicaties bij coloboom

Complicaties die kunnen optreden bij coloboom zijn onder andere:

• Anoftalmie: het volledig ontbreken van een oogbol
• Cataract: vertroebeling van de ooglens, wat leidt tot verminderd zicht
• Fotofobie: overgevoeligheid voor licht
• Glaucoom: verhoogde oogdruk, die kan leiden tot beschadiging van de oogzenuw en mogelijk blindheid
• Microftalmie: één of beide oogbollen zijn abnormaal klein, wat kan resulteren in ernstig verminderd zicht
• Myopie: bijziendheid, wat het gezichtsvermogen op afstand vermindert
• Netvliesloslating: een ernstige aandoening waarbij het netvlies loskomt van de achterkant van het oog, wat kan leiden tot permanent gezichtsverlies
• Nystagmus: onwillekeurige oogbewegingen, wat het zicht kan verstoren
• Strabisme: scheelzien, waar de ogen niet goed uitgelijnd zijn en dit dubbelzien kan veroorzaken

Preventie van complicaties bij coloboom

Hoewel coloboom zelf niet kan worden genezen, zijn er manieren om complicaties te voorkomen en te beheersen:

• Regelmatige oogonderzoeken: Laat één à twee keer per jaar een volledig oogonderzoek uitvoeren, zelfs als er geen zichtproblemen zijn. Dit helpt bij het vroegtijdig opsporen van complicaties zoals glaucoom of netvliesloslating.
• Bescherming tegen licht: Gebruik een speciale (zonne)bril of getinte glazen om fotofobie te verminderen en de ogen te beschermen tegen schadelijke UV-straling.
• Gebruik van cosmetische contactlenzen: Deze kunnen helpen om het uiterlijk van het oog te verbeteren en, in sommige gevallen, het zicht te ondersteunen.
• Training en hulpmiddelen voor slechtziendheid: Patiënten met ernstig gezichtsverlies kunnen baat hebben bij vergrotingsapparatuur, braille, spraaksoftware en mobiliteitstraining met een witte stok.

Praktische tips voor het leven met coloboom

Coloboom is een aangeboren aandoening waarbij er een gat of afwijking is in de oogstructuur, meestal in de iris, het netvlies of de oogzenuw. Deze aandoening kan invloed hebben op je gezichtsvermogen, maar met de juiste aanpak kun je goed omgaan met de symptomen. Hier zijn enkele praktische tips die je kunnen helpen bij het dagelijks leven met coloboom.

Zorg goed voor je ogen

Omdat coloboom invloed kan hebben op je zicht, is het belangrijk om je ogen goed te verzorgen. Bescherm je ogen tegen fel licht door een zonnebril met UV-bescherming te dragen, vooral wanneer je buiten bent. Dit kan helpen om je ogen te beschermen tegen schade door de zon en vermindert ook de kans op ongemak door overmatige lichtgevoeligheid. Als je moeite hebt met scherpstellen of het lezen van kleine tekst, kun je overwegen vergrootglazen of andere visuele hulpmiddelen te gebruiken om je te helpen.

Ga regelmatig naar je oogarts

Een van de belangrijkste dingen die je kunt doen om je ogen gezond te houden, is regelmatige controle bij je oogarts. Je arts kan je ogen goed controleren om te zien of er veranderingen zijn die extra zorg vereisen. Het is belangrijk om beeldvormende onderzoeken regelmatig in te plannen, zodat je oogarts vroegtijdig eventuele problemen kan opsporen en behandelen. Dit kan helpen om je gezichtsvermogen zo goed mogelijk te behouden.

Zorg voor een comfortabele leefomgeving

Je leefomgeving kan veel invloed hebben op je visuele comfort. Zorg voor voldoende verlichting in je huis, vooral op plekken waar je vaak leest of werkt. Overweeg het gebruik van verlichting die je ogen niet te veel belast, zoals daglichtlampen. Als je moeite hebt met het lezen van tekst, kunnen grotere lettertypes op je telefoon of computer het gemakkelijker maken om te lezen. Een goed georganiseerde ruimte zonder te veel visuele afleiding helpt je ook om je beter te concentreren en te bewegen zonder ongemak.

Volg een evenwichtig voedingspatroon

Een gezond en evenwichtig voedingspatroon kan bijdragen aan het behoud van je algehele gezondheid, inclusief je gezichtsvermogen. Zorg ervoor dat je voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt. De juiste vitaminen en mineralen, zoals vitamine A en omega-3 vetzuren, zijn belangrijk voor de gezondheid van je ogen. Een gevarieerd dieet met veel groenten, fruit, volle granen en gezonde vetten kan je helpen je gezondheid te ondersteunen en je energieker te voelen.

Misvattingen rond coloboom

Coloboom is een zeldzame oogaandoening die de iris, het netvlies of andere delen van het oog kan beïnvloeden. Er zijn verschillende misvattingen over deze aandoening die kunnen leiden tot verwarring bij zowel patiënten als zorgverleners.

Coloboom komt alleen voor bij mensen met een erfelijke achtergrond

Een veelvoorkomende misvatting is dat coloboom uitsluitend voorkomt bij mensen met een erfelijke achtergrond. Hoewel erfelijkheid een rol kan spelen bij sommige gevallen, komt coloboom ook voor zonder dat er een familiegeschiedenis van de aandoening is. Het kan ontstaan door sporadische genetische mutaties of als gevolg van omgevingsfactoren tijdens de ontwikkeling van het oog.

Coloboom is altijd een ernstige aandoening

Er wordt vaak gedacht dat coloboom altijd leidt tot ernstige gezichtsproblemen, maar dit is niet altijd het geval. De ernst van de aandoening kan variëren. Sommige mensen met coloboom hebben slechts milde symptomen en ervaren geen significante problemen met hun gezichtsvermogen. Anderen kunnen echter ernstigere visuele beperkingen ondervinden, afhankelijk van de locatie en omvang van de aandoening.

Coloboom wordt altijd vroeg in het leven gediagnosticeerd

Hoewel coloboom vaak bij de geboorte wordt opgemerkt, wordt het niet altijd meteen gediagnosticeerd. In sommige gevallen kunnen de symptomen pas later in het leven zichtbaar worden, vooral als de aandoening zich langzaam ontwikkelt of wanneer de afwijkingen in het oog niet meteen opvallen. Het is mogelijk dat een kind geen zichtbare symptomen vertoont totdat het verder groeit.

Coloboom kan niet behandeld worden

Er wordt soms gedacht dat coloboom niet te behandelen is. Dit is een misvatting. Hoewel er geen genezing is voor de aandoening, kunnen sommige behandelingen, zoals brillen of contactlenzen, helpen om de visuele symptomen te corrigeren. In ernstigere gevallen kunnen chirurgische ingrepen noodzakelijk zijn om de effecten van coloboom te verlichten of om complicaties zoals nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen) te behandelen.

Coloboom is hetzelfde als andere oogaandoeningen

Coloboom wordt vaak verward met andere oogaandoeningen, zoals cataract of glaucoom, omdat sommige symptomen overlappen. Coloboom is echter een aangeboren afwijking van het oog, terwijl aandoeningen zoals cataract en glaucoom meestal later in het leven ontstaan. Het is belangrijk om een juiste diagnose te stellen, omdat de behandeling voor deze aandoeningen sterk verschilt.

Coloboom is altijd zichtbaar aan de buitenkant van het oog

Een andere misvatting is dat coloboom altijd zichtbaar is aan de buitenkant van het oog. Hoewel een coloboom in de iris vaak zichtbaar is als een kleine opening, kan de aandoening ook intern zijn, zoals een coloboom in het netvlies of de choroidea, die niet altijd met het blote oog te zien is. Het is belangrijk dat artsen gebruik maken van beeldvormende onderzoeken om de volledige omvang van de aandoening te beoordelen.

Coloboom heeft altijd een negatieve invloed op de levenskwaliteit

Er bestaat een misvatting dat coloboom altijd de levenskwaliteit van de patiënt negatief beïnvloedt. Hoewel de aandoening de visie kan beïnvloeden, kunnen veel mensen met coloboom zich goed aanpassen door het gebruik van hulpmiddelen zoals brillen of contactlenzen. Door de juiste zorg en ondersteuning kunnen ze hun dagelijkse activiteiten blijven uitvoeren en een relatief normaal leven leiden.

Lees verder

• Een oogonderzoek bij de oogarts: Screening naar oogziekten
• Anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)
• Gezichtsveldonderzoek: Onderzoek uitval gezichtsveld
• Electroretinografie (ERG): Onderzoek van netvlies (in oog)
• Plots blind of slechtziend. En wat nu?