Coloboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oog

Iedereen heeft waarschijnlijk wel eens één of meer foto's gezien van de vermiste Britse peuter Maddie McCann. Aan één van haar ogen is duidelijk te zien dat er iets bijzonders mee is. Maddie lijdt aan coloboom (coloboma), een relatief zeldzame oogaandoening waarbij een deel van het oog ontbreekt. Mensen met coloboom hebben vaak, maar niet altijd, problemen met hun gezichtsvermogen. Aangeboren coloboom kan geïsoleerd voorkomen of deel uitmaken van verschillende syndromen die neurologische, craniofaciale en systemische ontwikkelingsstoornissen omvatten. Anno augustus 2024 is er nog steeds geen genezing mogelijk voor deze oogaandoening.

• Epidemiologie coloboom
• Oorzaken oogziekte
• Types van coloboom
• Symptomen: Ontbreken van een deel van het oog
• Plaats van het coloboom
• Diagnose van coloboom
• Behandeling van coloboom
• Coloboom als onderdeel van een syndroom
• Prognose van coloboom
• Complicaties bij coloboom
• Preventie van complicaties bij coloboom

Epidemiologie coloboom

De geschatte incidentie van coloboom is ongeveer 1 op de 10.000 geboorten. Coloboom is wereldwijd verantwoordelijk voor naar schatting 3-11% van de gevallen van blindheid bij kinderen.

Oorzaken oogziekte

Coloboom is meestal aangeboren, maar kan soms ook het gevolg zijn van oogchirurgie of een verwonding. De aandoening ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling van de ogen, meestal tijdens de eerste weken van de zwangerschap. Normaal gesproken sluiten de oogwanden zich in een bekervorm, maar bij coloboom gebeurt dit niet volledig, waardoor een deel van het oog zich niet goed ontwikkelt. Dit sluitingsdefect is vergelijkbaar met een hazenlip (schisis), dat ook een sluitingsdefect is tussen lip en gehemelte. De precieze oorzaak is niet volledig bekend, en er is geen verband gevonden met het gebruik van geneesmiddelen, straling of chemische stoffen. Vaak is coloboom erfelijk; soms is er sprake van een chromosoomafwijking. Coloboom kan echter ook spontaan (de novo) optreden.

Een aantal omgevingsfactoren kunnen aangeboren coloboom veroorzaken, waaronder:

• Foetaal alcoholsyndroom
• Infecties zoals toxoplasmose of cytomegalovirus
• Teratogene medicatie: medicatie die misvormingen in de ontwikkeling van de baby veroorzaakt
• Vitamine A-tekort: Vitamine A is cruciaal voor een goede ontwikkeling van het oog.

Types van coloboom

Coloboom kan verschillende delen van het oog aantasten, waaronder de iris (iriscoloboom), het ooglid (ooglidcoloboom), het netvlies (retinochoroïdaal coloboom) en het straallichaam (zonula ciliaris en straallichaamcoloboom).

Symptomen: Ontbreken van een deel van het oog

Coloboom kan één of beide ogen aantasten. De gezichtsscherpte van patiënten varieert sterk, afhankelijk van de locatie van het coloboom (zie hieronder). Sommige personen zijn ernstig slechtziend, terwijl anderen een volledig normaal zicht hebben. Het verlies van gezichtsvermogen is niet altijd volledig corrigeerbaar. Daarnaast kunnen mensen met coloboom andere oogafwijkingen hebben, zoals:

• Anoftalmie: het ontbreken van een oogbol
• Cataract: vertroebeling van de ooglens
• Fotofobie: lichtgevoeligheid
• Glaucoom: verhoogde druk in het oog, wat kan leiden tot beschadiging van de oogzenuw
• Microftalmie: één of beide oogbollen zijn abnormaal klein
• Myopie: bijziendheid
• Netvliesloslating: het netvlies scheurt los van de achterkant van het oog
• Nystagmus: onwillekeurige oogbewegingen
• Strabisme: scheelzien

Plaats van het coloboom

Afhankelijk van de plaats van het coloboom kan er sprake zijn van gezichtsvelduitval of ander visusverlies. Dit kan voorkomen in één structuur van het oog, maar kan ook samengaan met andere aangeboren afwijkingen in het oog of elders in het lichaam:

• Iris (regenboogvlies): Iriscoloboom (coloboma iridis): Er is een soort spleet in de iris of de pupil is onregelmatig van vorm. Als slechts een klein deel van de iris ontbreekt, heeft dit meestal weinig of geen effect op het gezichtsvermogen.
• Lens: Lenscoloboom (coloboma lentis): Door een defect in de lens is de vorm van de lens veranderd.
• Oogzenuw (papilcoloboom): Hierbij is het gezichtsvermogen vaak aangetast; een deel van het gezichtsveld valt uit. Dit kan samengaan met andere lichamelijke afwijkingen, zoals het CHARGE-syndroom, hersenafwijkingen of zeldzame chromosomale aandoeningen.
• Netvlies (retina) en vaatvlies (uvea): Chorioretinaal coloboom of uveacoloboom: Een deel van de structuren zoals het netvlies en het vaatvlies ontbreekt. Op de bodem van het oog ziet de oogarts een soort holte met op de bodem de blote, harde oogrok. Deze spleet kan door de gele vlek (coloboma maculae luteae) of elders door het netvlies lopen.
• Ooglid: Ooglidcoloboom (coloboma palpebrae): Een stukje weefsel van het ooglid ontbreekt.

Diagnose van coloboom

Het is vaak zichtbaar bij de geboorte dat een kind iets bijzonders aan de ogen heeft. Dit is de reden dat een baby onmiddellijk na de geboorte een volledig oogonderzoek ondergaat door een oogarts. De oogarts onderzoekt dan welke delen van het oog zijn aangetast, onder andere met behulp van een oftalmoscoop. In sommige gevallen kan een algemene narcose nodig zijn om ongemak tijdens het onderzoek te voorkomen. Op deze jonge leeftijd is het echter moeilijk om al duidelijke voorspellingen te doen over de mogelijke visusproblemen. Kinderen met coloboom moeten regelmatig worden gecontroleerd en opgevolgd door hun oogarts. Baby's met coloboom kunnen ook andere tests ondergaan om te kijken of er sprake is van andere aandoeningen of syndromen. Vaak is een verwijzing naar een genetisch centrum voor erfelijkheidsonderzoek ook wenselijk, zodat ouders antwoorden kunnen krijgen op vragen over de erfelijkheid van de aandoening.

Behandeling van coloboom

Het is aanbevolen om één à twee keer per jaar een oogonderzoek te laten uitvoeren, zelfs als er geen zicht- of andere problemen zijn. Dit is belangrijk omdat coloboom kan leiden tot complicaties zoals netvliesloslating of glaucoom. Anno augustus 2024 is er nog steeds geen genezing mogelijk voor aangeboren coloboom. Omdat er weefsel ontbreekt, kan dit niet operatief worden hersteld. Wanneer coloboom echter is ontstaan door een operatie of ongeval, kan dit soms gedeeltelijk worden gecorrigeerd.

Er zijn verschillende hulpmiddelen die mensen met coloboom kunnen helpen:

• Speciale (zonne)bril
• Getinte glazen
• Cosmetische contactlenzen

Patiënten die ernstig slechtziend zijn door coloboom kunnen leren werken met hulpmiddelen zoals vergrotingsapparatuur, braille of spraaksoftware. Ze kunnen ook mobiliteitstraining krijgen met een witte stok. Een low-visioncentrum biedt ondersteuning op praktisch, psychologisch en sociaal vlak.

Coloboom als onderdeel van een syndroom

Coloboom kan een symptoom zijn van verschillende syndromen, zoals:

• Cat Eyes-syndroom
• CHARGE-syndroom: Coloboom komt voor bij 70-90% van de patiënten met CHARGE-syndroom. Dit syndroom beïnvloedt meerdere organen en omvat: Coloboom, hartafwijkingen, aangeboren sluitingsdefecten van de neusholtes (atresie van de choanen), groeivertraging, afwijkingen aan de geslachtsorganen en urinewegen, en oorafwijkingen. Deze aandoening is aangeboren en wordt meestal veroorzaakt door genetische afwijkingen. Het vaststellen van het CHARGE-syndroom is niet altijd eenvoudig, maar wanneer drie van de zes kenmerken aanwezig zijn, vermoedt de arts deze diagnose. Coloboom is in ongeveer 80% van de gevallen aanwezig.
• Coloboom in combinatie met nierafwijkingen
• DiGeorge-syndroom (22q11.2 deletiesyndroom): Een multisystemische aandoening
• Edwards-syndroom: Een ernstige aandoening met lichamelijke en mentale afwijkingen
• Epidermale naevus syndroom
• Kabuki-syndroom: Aandoeningen aan hoofd, gezicht, hersenen, en skelet
• MIDAS-syndroom (Microftalmie, Dermale Aplasie, en Sclerocornea): Een X-gebonden dominante aandoening die vaak dodelijk is bij mannen
• Patau-syndroom (trisomie 13): Een ernstige aangeboren aandoening
• Velo-cardiofaciaal syndroom
• Wolf-Hirschhorn-syndroom

Prognose van coloboom

De visuele prognose van patiënten met coloboom is afhankelijk van de ernst, de plaats van het coloboom, en eventuele complicaties zoals netvliesloslating of amblyopie, wat de medische term is voor een lui oog. De visus varieert van normaal tot geen lichtperceptie. Het is moeilijk om de visuele prognose voor een individuele patiënt te voorspellen.

Complicaties bij coloboom

Complicaties die kunnen optreden bij coloboom zijn onder andere:

• Anoftalmie: het volledig ontbreken van een oogbol
• Cataract: vertroebeling van de ooglens, wat leidt tot verminderd zicht
• Fotofobie: overgevoeligheid voor licht
• Glaucoom: verhoogde oogdruk, die kan leiden tot beschadiging van de oogzenuw en mogelijk blindheid
• Microftalmie: één of beide oogbollen zijn abnormaal klein, wat kan resulteren in ernstig verminderd zicht
• Myopie: bijziendheid, wat het gezichtsvermogen op afstand vermindert
• Netvliesloslating: een ernstige aandoening waarbij het netvlies loskomt van de achterkant van het oog, wat kan leiden tot permanent gezichtsverlies
• Nystagmus: onwillekeurige oogbewegingen, wat het zicht kan verstoren
• Strabisme: scheelzien, waar de ogen niet goed uitgelijnd zijn en dit dubbelzien kan veroorzaken

Preventie van complicaties bij coloboom

Hoewel coloboom zelf niet kan worden genezen, zijn er manieren om complicaties te voorkomen en te beheersen:

• Regelmatige oogonderzoeken: Laat één à twee keer per jaar een volledig oogonderzoek uitvoeren, zelfs als er geen zichtproblemen zijn. Dit helpt bij het vroegtijdig opsporen van complicaties zoals glaucoom of netvliesloslating.
• Bescherming tegen licht: Gebruik een speciale (zonne)bril of getinte glazen om fotofobie te verminderen en de ogen te beschermen tegen schadelijke UV-straling.
• Gebruik van cosmetische contactlenzen: Deze kunnen helpen om het uiterlijk van het oog te verbeteren en, in sommige gevallen, het zicht te ondersteunen.
• Training en hulpmiddelen voor slechtziendheid: Patiënten met ernstig gezichtsverlies kunnen baat hebben bij vergrotingsapparatuur, braille, spraaksoftware en mobiliteitstraining met een witte stok.

Lees verder

• Een oogonderzoek bij de oogarts: Screening naar oogziekten
• Anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)
• Gezichtsveldonderzoek: Onderzoek uitval gezichtsveld
• Electroretinografie (ERG): Onderzoek van netvlies (in oog)
• Plots blind of slechtziend. En wat nu?