InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen

Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen

Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen Het Edwards-syndroom is een ernstige aandoening waarbij de patiënt een extra kopie heeft van het chromosoom 18. Door dit syndroom, beter bekend als "trisomie 18", komen veel patiënten niet of dood ter wereld. Overlevende baby's hebben vaak mentale en fysieke problemen zoals ontwikkelingsstoornissen en voedingsproblemen. Voor deze ernstige ziekte die willekeurig tot stand komt, is enkel een ondersteunende en symptomatische behandeling beschikbaar. De vooruitzichten van patiënten met dit syndroom zijn niet goed. Het syndroom is vernoemd naar de ontdekker, John Hilton Edwards, een Britse geneticus (1928-2007).

Epidemiologie Edwards-syndroom

Het Edwards-syndroom treft ongeveer één op de 3.000 tot 8.000 levendgeborenen. Na het syndroom van Down (trisomie 21) is dit de tweede meest voorkomende vorm van trisomie. In Nederland komen jaarlijks circa veertig kinderen ter wereld met de ziekte. Trisomie 18 heeft geen raciale voorliefde.

Oorzaken: Extra kopie van chromosoom 18

Trisomie 18

Het Edwards-syndroom, ook bekend als trisomie 18, is een ernstige genetische aandoening veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18 in enkele of alle cellen in het lichaam. Normaalgezien bevat elke cel 23 paar chromosomen, maar een baby met het Edwards-syndroom heeft drie in plaats van twee exemplaren van chromosoom nummer 18. Dit verstoort de normale ontwikkeling van de baby en in veel gevallen zorgt dit voor een miskraam of doodgeboorte.

Erfelijkheid

Het Edwards-syndroom is zelden erfelijk en de aandoening komt evenmin tot stand door omgevingsfactoren van de ouders. De ontwikkeling van drie kopieën van chromosoom 18 gebeurt meestal willekeurig tijdens de vorming van eieren en sperma. Aangezien dit willekeurig gebeurt, is het uiterst onwaarschijnlijk dat ouders bij een volgende zwangerschap terug een kind ter wereld brengen met de ziekte. De kans op een baby met het Edwards-syndroom neemt toe naarmate de moeder veroudert.

Types ernstige aandoening

Er zijn twee hoofdtypen van het Edwards-syndroom: de volledige vorm en mozaïek trisomie 18.

Volledige vorm

Bijna alle baby’s komen ter wereld met de volledige vorm, waarbij elke cel in het lichaam drie exemplaren heeft van chromosoom 18 in plaats van twee. De meeste baby's met deze vorm sterven reeds bij de geboorte of in de vroege kinderjaren.

Mozaïek trisomie 18

Ongeveer 5% van de kinderen met het Edwards-syndroom heeft slechts in een deel van de lichaamscellen drie exemplaren van het chromosoom 18. Deze minder ernstige vorm van de ziekte staat bekend als mozaïek trisomie 18. De ernst van mozaïek trisomie 18 is afhankelijk van het type en het aantal cellen dat het extra chromosoom heeft. Sommige baby’s hebben slechts milde symptomen terwijl anderen zeer ernstig getroffen zijn. Ongeveer 70% van de baby’s die ter wereld komt met mozaïek trisomie leeft maximaal één jaar. Slechts in zeldzame gevallen leeft een patiënt met mozaïek trisomie 18 langer en komt hij in de vroege volwassenheid te overlijden.

Lichamelijke en mentale symptomen

Baby's met het Edwards-syndroom groeien langzaam in de baarmoeder en hebben een laag geboortegewicht in combinatie met een aantal andere ernstige medische problemen. De helft van de levend geboren patiënten overlijdt bovendien binnen twee weken na de geboorte, en slechts ongeveer één op de vijf patiënten overleeft ten minste drie maanden. Baby's met het Edwards-syndroom hebben een breed scala van verschillende problemen.

Lichamelijk

De ziekte brengt tal van lichamelijke symptomen met zich mee. Enkele van de meest voorkomende lichamelijke tekenen van het Edwards-syndroom omvatten:
  • ademhalingsproblemen
  • borstkasafwijkingen
  • botafwijkingen zoals een gebogen rug
  • hiatus hernia (maagbreuk: deel van de maag glijdt door opening in het middenrif naar de holte van de borstkas waardoor zure maaginhoud naar de slokdarm terugvloeit)
  • een klein, abnormaal gevormd hoofd (microcefalie)
  • een kleine kaak (micrognathie) en kleine mond
  • een navelbreuk (omfalokèle): een met huid bedekte uitpuiling van de navel)
  • een opening of splitsing in de bovenlip en/of het gehemelte (schisis)
  • een slokdarmafsluiting (oesofagusatresie)
  • frequente infecties van de longen en urinewegen
  • kleine ogen (microftalmie)
  • hartafwijkingen (atriumseptumdefect en ventrikelseptumdefect)
  • laaggeplaatste, misvormde oren
  • lange vingers die elkaar overlappen, met onderontwikkelde duimen en gebalde vuisten
  • longhypoplasie (onderontwikkelde longen)
  • misvormde voeten met de vorm van de bodem van een schommelstoel (een afgeronde basis)
  • nierafwijkingen
  • voedingsproblemen wat leidt tot een slechte groei
  • zwak huilen
  • zwakke spierspanning (hypotonie)

Mentaal

Mentale symptomen van het syndroom zijn een ernstige ontwikkelingsstoornis en een verstandelijke handicap.

Prenatale diagnostiek is belangrijk bij het Edwards-syndroom / Bron: PublicDomainPictures, PixabayPrenatale diagnostiek is belangrijk bij het Edwards-syndroom / Bron: PublicDomainPictures, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

Prenatale diagnostiek

Een zwangere vrouw krijgt tijdens een zwangerschap van 10 en 14 weken een bloedtest en een nekplooimeting-echografie om te kijken of het risico verhoogd is op dat de baby ter wereld komt met het syndroom van Edwards. Deze test spoort eveneens het syndroom van Down en het syndroom van Patau op. Bij een zwangerschap tussen 18 tot 21 weken krijgt de vrouw een scan om lichamelijke afwijkingen en zeldzame syndromen op te sporen, waaronder het Edwards-syndroom. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bevestigt de diagnose van het Edwards-syndroom tijdens de zwangerschap.

Postnatale diagnostiek

Na de geboorte gebeurt de diagnose van het syndroom via een DNA-onderzoek.

Behandeling syndroom van Edwards

Prenataal

Voor het Edwards-syndroom is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Vaak kiezen ouders er voor om de zwangerschap te beëindigen wanneer ze weten dat de foetus aan het syndroom lijdt. Andere vrouwen opteren er voor om de zwangerschap uit te dragen, hetgeen vaak leidt tot een miskraam of doodgeboorte. Voor de ouders en de omgeving van het kind is psychologische en emotionele ondersteuning bij deze belangrijke beslissing en de gevolgen hiervan van essentieel belang.

Postnataal

De behandeling van een levend geboren kind richt zich op onmiddellijk levensbedreigende problemen, zoals infecties en hartproblemen. Sondevoeding is een mogelijke optie als het kind voedingsproblemen heeft. Een patiënt met mobiliteitsproblemen krijgt fysiotherapie en/of ergotherapie. Ook bij de ouders en de omgeving van levend geboren kinderen is emotionele en psychologische steun belangrijk.

Prognose trisomie 18 is slecht

Rond één op de twaalf baby's geboren met het Edwards-syndroom wordt ouder dan een jaar. Meestal hebben deze patiënten een ernstige lichamelijke of geestelijke handicap. Sommige kinderen overleven tot de vroege volwassenheid, maar dit is zeer zeldzaam.
© 2016 - 2017 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Trisomie 18 (Edwards syndroom)Trisomie 18 (ook wel het Edwards sydnroom genoemd) is een zeldzame chromosoomafwijking. In 1960 is deze afwijking door d…
Trisomie 13 (Patausyndroom)Trisomie 13 (Patausyndroom)Trisomie 13 wordt ook wel het Patausyndroom genoemd, vernoemd naar Klaus Patau die er in 1960 achter kwam dat de ziekte…
NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test): kosten en vergoedingNIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test): kosten en vergoedingDe Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) kan zwangere vrouwen uitsluitsel geven over of het kindje lijdt aan het Down Syn…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 17 december 2016
  • Clinical presentation, http://emedicine.medscape.com/article/943463-clinical-presentation#showall
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Edwards' syndrome (trisomy 18), http://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  • Edwards syndrome, https://radiopaedia.org/articles/edwards-syndrome-1
  • Edwardssyndroom, http://www.rivm.nl/Onderwerpen/D/Downscreening/Wat_is_downsyndroom/Edwardssyndroom
  • Informatie over trisomie 18 / Edwardssyndroom (na prenataal onderzoek), https://www.amc.nl/web/Zorg/Patient/Zoek-op-specialisme/Klinische-Genetica/Patientenfolders/Informatie-over-trisomie-18-Edwardssyndroom-na-prenataal-onderzoek.htm
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/943463-overview#showall
  • Trisomie 18 | erfelijkheid.nl, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/trisomie-18
  • Trisomy 18, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
  • What is trisomy 18?, http://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#2
  • Afbeelding bron 1: PublicDomainPictures, Pixabay

Reageer op het artikel "Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-09-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Nieraandoeningen
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!