Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen

Het Edwards-syndroom is een ernstige genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18 in de cellen van het lichaam. Dit syndroom, ook wel bekend als "trisomie 18," leidt vaak tot ernstige fysieke en mentale afwijkingen. Veel van de getroffen baby's worden niet levend geboren of overlijden kort na de geboorte. Voor deze aandoening, die willekeurig optreedt, is er momenteel alleen symptomatische en ondersteunende behandeling beschikbaar. De vooruitzichten voor patiënten met het Edwards-syndroom zijn over het algemeen erg somber. Het syndroom is vernoemd naar de Britse geneticus John Hilton Edwards (1928-2007), die het ontdekte.

• Epidemiologie Edwards-syndroom
• Oorzaken: Extra kopie van chromosoom 18
• Types van het Edwards-syndroom
• Lichamelijke en mentale symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het Edwards-syndroom
• Prognose van trisomie 18
• Complicaties van het Edwards-syndroom

Epidemiologie Edwards-syndroom

Het Edwards-syndroom treft ongeveer één op de 3.000 tot 8.000 levendgeborenen. Na het syndroom van Down (trisomie 21) is dit de tweede meest voorkomende vorm van trisomie. In Nederland worden jaarlijks ongeveer veertig kinderen met het Edwards-syndroom geboren. Trisomie 18 heeft geen raciale voorkeur en komt voor bij alle etnische groepen.

Oorzaken: Extra kopie van chromosoom 18

Trisomie 18

Het Edwards-syndroom, oftewel trisomie 18, is een ernstige genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18 in enkele of alle cellen van het lichaam. Normaal bevat elke cel 23 paar chromosomen, maar bij een baby met het Edwards-syndroom zijn er drie exemplaren van chromosoom 18 in plaats van twee. Dit verstoort de normale ontwikkeling van de baby, wat vaak leidt tot een miskraam of doodgeboorte.

Erfelijkheid

Het Edwards-syndroom is meestal niet erfelijk en ontstaat meestal door een willekeurige fout tijdens de vorming van eieren en sperma. Het is uiterst onwaarschijnlijk dat ouders bij een volgende zwangerschap een kind met hetzelfde syndroom krijgen. De kans op een baby met het Edwards-syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Types van het Edwards-syndroom

Er zijn twee hoofdtypen van het Edwards-syndroom: de volledige vorm en mozaïek trisomie 18.

Volledige vorm

Bijna alle baby's worden geboren met de volledige vorm van het Edwards-syndroom, waarbij elke cel in het lichaam drie exemplaren van chromosoom 18 bevat. De meeste baby's met deze vorm overlijden kort na de geboorte of in de vroege kinderjaren.

Mozaïek trisomie 18

Ongeveer 5% van de kinderen met het Edwards-syndroom heeft slechts in een deel van de lichaamscellen drie exemplaren van chromosoom 18. Deze minder ernstige vorm, bekend als mozaïek trisomie 18, varieert in ernst afhankelijk van het aantal en type cellen met het extra chromosoom. Sommige baby's hebben milde symptomen, terwijl anderen ernstig getroffen zijn. Ongeveer 70% van de baby's met mozaïek trisomie 18 overleeft maximaal één jaar. Slechts in zeldzame gevallen leeft een patiënt met mozaïek trisomie 18 langer en bereikt de vroege volwassenheid.

Lichamelijke en mentale symptomen

Baby's met het Edwards-syndroom vertonen vaak een langzame groei in de baarmoeder en hebben een laag geboortegewicht, samen met ernstige medische problemen. Ongeveer de helft van de levend geboren patiënten overlijdt binnen twee weken na de geboorte, en slechts ongeveer één op de vijf overleeft ten minste drie maanden. De symptomen omvatten een breed scala aan lichamelijke en mentale problemen:

Lichamelijk

De lichamelijke symptomen van het Edwards-syndroom zijn divers en ernstig. Enkele van de meest voorkomende lichamelijke kenmerken zijn:

• ademhalingsproblemen
• borstkasafwijkingen
• botafwijkingen zoals een gebogen rug
• hiatus hernia (maagbreuk: een deel van de maag glijdt door een opening in het middenrif naar de borstholte, waardoor zure maaginhoud terugvloeit naar de slokdarm)
• een klein, abnormaal gevormd hoofd (microcefalie)
• een kleine kaak (micrognathie) en een kleine mond
• een opening of splitsing in de bovenlip en/of het gehemelte (schisis)
• slokdarmafsluiting (oesofagusatresie)
• frequente long- en urineweginfecties
• omfalocèle (buikwanddefect waarbij organen uit de navel puilen)
• kleine ogen (microftalmie)
• hartafwijkingen (zoals atriumseptumdefect en ventrikelseptumdefect)
• laaggeplaatste, misvormde oren
• lange vingers die elkaar overlappen, met onderontwikkelde duimen en gebalde vuisten
• longhypoplasie (onderontwikkelde longen)
• misvormde voeten met een afgeronde basis
• nierafwijkingen
• voedingsproblemen die leiden tot slechte groei
• zwak huilen
• zwakke spierspanning (hypotonie)

Mentaal

Mentale symptomen van het syndroom omvatten ernstige ontwikkelingsstoornissen en een verstandelijke handicap.

Diagnose en onderzoeken

Prenatale diagnostiek

Tijdens de zwangerschap wordt een verhoogd risico op het Edwards-syndroom meestal opgespoord door middel van een bloedtest en een nekplooimeting met echografie tussen de 10 en 14 weken. Deze tests kunnen ook het syndroom van Down en het Patau-syndroom (trisomie 13) identificeren. Tussen de 18 en 21 weken zwangerschap wordt een scan uitgevoerd om lichamelijke afwijkingen en zeldzame syndromen, waaronder het Edwards-syndroom, te detecteren. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan de diagnose van het Edwards-syndroom bevestigen tijdens de zwangerschap.

Postnatale diagnostiek

Na de geboorte wordt de diagnose van het Edwards-syndroom bevestigd door middel van DNA-onderzoek.

Behandeling van het Edwards-syndroom

Prenataal

Voor het Edwards-syndroom is geen effectieve behandeling beschikbaar. Veel ouders kiezen ervoor de zwangerschap te beëindigen na de diagnose van het syndroom. Andere ouders besluiten de zwangerschap voort te zetten, wat vaak resulteert in een miskraam of doodgeboorte. Psychologische en emotionele steun is essentieel voor ouders die deze moeilijke beslissing moeten maken en omgaan met de gevolgen ervan.

Postnataal

De behandeling van een levend geboren kind richt zich op het verhelpen van onmiddellijk levensbedreigende problemen, zoals infecties en hartproblemen. Indien nodig wordt sondevoeding ingezet om voedingsproblemen te verhelpen. Fysiotherapie en/of ergotherapie kunnen helpen bij mobiliteitsproblemen. Emotionele en psychologische steun is ook cruciaal voor ouders en andere betrokkenen bij levend geboren kinderen met het Edwards-syndroom.

Prognose van trisomie 18

Ongeveer één op de twaalf baby's met het Edwards-syndroom overleeft langer dan een jaar. De overlevende kinderen hebben vaak ernstige lichamelijke of geestelijke handicaps. Sommige kinderen bereiken de vroege volwassenheid, maar dit is uiterst zeldzaam.

Complicaties van het Edwards-syndroom

Het Edwards-syndroom kan leiden tot een reeks ernstige complicaties die zowel lichamelijk als mentaal aanzienlijke impact kunnen hebben. Enkele veelvoorkomende complicaties zijn:

Ademhalingsproblemen

Kinderen met het Edwards-syndroom kunnen ernstige ademhalingsproblemen ervaren, waaronder een verminderde longcapaciteit en frequente ademhalingsinfecties. Deze problemen kunnen leiden tot chronische ademhalingsmoeilijkheden en verhoogd risico op longontsteking.

Hartafwijkingen

Veel kinderen met het Edwards-syndroom hebben aangeboren hartafwijkingen, zoals atriumseptumdefect en ventrikelseptumdefect. Deze afwijkingen kunnen de bloedcirculatie verstoren en leiden tot hartfalen of andere ernstige complicaties.

Voedingsproblemen

Voedingsproblemen zijn gebruikelijk bij kinderen met het Edwards-syndroom, vaak als gevolg van mond- en keelafwijkingen zoals een gespleten lip of gehemelte. Dit kan leiden tot onvoldoende gewichtstoename en ondervoeding, en soms is sondevoeding nodig.

Nierafwijkingen

Nierafwijkingen kunnen variëren van structurele defecten tot functionele problemen. Deze afwijkingen kunnen de nierfunctie beïnvloeden en het risico op nierinfecties verhogen.

Spierspanning en motorische problemen

Veel kinderen met het Edwards-syndroom hebben een verlaagde spierspanning (hypotonie) en problemen met de motorische ontwikkeling. Dit kan leiden tot moeite met bewegen, coördinatieproblemen en vertraagde motorische mijlpalen.

Infecties

Door de zwakke algemene gezondheid en vaak aanwezige anatomische afwijkingen hebben kinderen met het Edwards-syndroom een verhoogd risico op frequente infecties, waaronder luchtweginfecties en urineweginfecties.

Geestelijke en ontwikkelingsstoornissen

Mentale en ontwikkelingsstoornissen zijn prominent aanwezig bij het Edwards-syndroom. Kinderen kunnen ernstige cognitieve beperkingen en een vertraagde ontwikkelingsachterstand vertonen, wat invloed heeft op hun algehele levenskwaliteit en vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren.

Impact op Kwaliteit van Leven

De combinatie van deze complicaties kan de levenskwaliteit van kinderen met het Edwards-syndroom aanzienlijk verminderen. Veel van de complicaties vereisen voortdurende medische zorg en ondersteuning, wat een grote belasting kan zijn voor zowel het kind als de familie.