Pulmonale hypoplasie (onderontwikkelde longen): Oorzaken

Pulmonale hypoplasie is een ernstige aandoening waarbij de longen van een baby zich niet goed ontwikkelen tijdens de zwangerschap. Dit resulteert in een tekort aan longblaasjes (alveoli), die essentieel zijn voor de uitwisseling van zuurstof en kooldioxide in de longen. Hierdoor is de baby na de geboorte niet in staat om zelfstandig te ademen. Pasgeborenen met pulmonale hypoplasie hebben vaak ademhalingsondersteuning nodig, zodat hun longweefsel nog kan groeien en zich verder ontwikkelen. Pulmonale hypoplasie kan secundair ontstaan als gevolg van andere medische problemen die de longontwikkeling remmen. Dit type, bekend als secundaire pulmonale hypoplasie, kan voortkomen uit een tekort aan vruchtwater of andere aandoeningen. In zeldzamere gevallen kan pulmonale hypoplasie ook primair ontstaan zonder duidelijke onderliggende oorzaak.

• Anatomie van de longen
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Ondersteuning en behandeling bij pulmonale hypoplasie
• Langetermijnuitkomsten en opvolging
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Anatomie van de longen

De longen zijn essentiële organen van het ademhalingssysteem, verantwoordelijk voor de gasuitwisseling tussen zuurstof en kooldioxide in het bloed. Ze bevinden zich in de borstholte, omgeven door het borstvlies, en zijn gescheiden door het mediastinum.

Structuur van de longen

De longen zijn samengesteld uit verschillende anatomische structuren:

• Lobben: De rechterlong is verdeeld in drie lobben (boven-, midden- en onderlob), terwijl de linkerlong twee lobben heeft (boven- en onderlob). Deze indeling maakt het mogelijk om de luchtstroom en gasuitwisseling efficiënt te regelen.
• Bronchiën: De luchtwegen beginnen met de trachea, die zich vertakt in de rechter en linker hoofdbronchus. Deze bronchiën splitsen verder in kleinere bronchiën en uiteindelijk in bronchiolen, die de lucht naar de longblaasjes (alveoli) leiden.
• Alveoli: Dit zijn kleine, zakvormige structuren waar de gasuitwisseling plaatsvindt. De alveoli zijn omgeven door een netwerk van haarvaten, waardoor zuurstof in het bloed kan worden opgenomen en kooldioxide kan worden afgegeven.

Longvaten

De longen zijn ook voorzien van een uitgebreid netwerk van bloedvaten:

• Longslagaders: Deze transporteren zuurstofarm bloed van het hart naar de longen voor zuurstofopname.
• Longaders: Na de gasuitwisseling vervoeren deze vaten zuurstofrijk bloed terug naar het hart.

Epidemiologie

Pulmonale hypoplasie is een zeldzame aandoening met een variabele prevalentie. De exacte incidentie is moeilijk te bepalen, maar wordt geschat op ongeveer 1 op de 10.000 tot 20.000 levendgeborenen. De aandoening komt vaker voor in gevallen van ernstige oligohydramnion en bij aangeboren afwijkingen die de longontwikkeling beïnvloeden. Het is belangrijk om te benadrukken dat pulmonale hypoplasie vaak optreedt als gevolg van secundaire oorzaken, zoals andere medische aandoeningen die de normale longontwikkeling belemmeren.

Oorzaken

Pulmonale hypoplasie kan worden onderverdeeld in primaire en secundaire oorzaken:

Primaire pulmonale hypoplasie

Primaire pulmonale hypoplasie is uiterst zeldzaam en ontstaat zonder een duidelijke onderliggende oorzaak. Bij deze aandoening zijn de longen onvoldoende ontwikkeld, terwijl andere lichaamsstructuren normaal zijn en geen andere detecteerbare afwijkingen aanwezig zijn. Het ontbreken van een bekende oorzaak maakt deze vorm van pulmonale hypoplasie uitdagend voor diagnose en behandeling.

Secundaire pulmonale hypoplasie

Secundaire pulmonale hypoplasie is veel gebruikelijker en ontstaat als gevolg van andere medische aandoeningen die de normale ontwikkeling van de longen beïnvloeden. Veelvoorkomende secundaire oorzaken zijn:

• Oligohydramnion (onvoldoende vruchtwater)
• Oligohydramnion is een aandoening waarbij de hoeveelheid vruchtwater onder de minimale drempel valt (minder dan 200 ml in het derde trimester). Dit tekort aan vruchtwater belemmert de foetale ademhaling en kan leiden tot onvoldoende longontwikkeling bij de pasgeborene. Oligohydramnion kan veroorzaakt worden door aandoeningen zoals polycystische nieren of renale agenesie (het ontbreken van één of beide nieren).
• Congenitale diafragmatische hernia (middenrifbreuk)
• Bij congenitale diafragmatische hernia ontwikkelt zich een opening in het diafragma, waardoor buikorganen zoals de dunne darm, milt of lever in de borstholte verschuiven. Deze verplaatsing beperkt de ruimte voor de longen en belemmert hun ontwikkeling.
• Hydrops foetalis (ernstige zwelling)
• Hydrops foetalis is een aandoening waarbij zich ernstige oedeem (zwelling) ontwikkelt door een abnormale ophoping van vloeistof in de longen, buik en het hart van de foetus. Deze vloeistofophoping kan de groei en functie van de longen ernstig beïnvloeden.
• Hygroma colli (met vloeistof gevulde cyste)
• Een hygroma colli is een met vloeistof gevulde cyste die zich vaak op de nek of het hoofd van de baby ontwikkelt. Deze cyste ontstaat door een abnormaal gevormd lymfestelsel en kan druk uitoefenen op de luchtwegen, wat ademhalingsproblemen kan veroorzaken.
• Meckel-syndroom (Meckel-Gruber syndroom)
• Meckel-syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie van afwijkingen aan de hersenen (zoals een zakvormige uitstulping van de hersenen), de lever (leverfibrose), de nieren (polycystische nieren en vergrote nieren) en de vingers en tenen (zoals extra vingers of tenen, ook wel polydactylie genoemd).
• Potter-syndroom (te weinig vruchtwater en onderontwikkelde longen)
• Potter-syndroom ontstaat door een tekort aan vruchtwater in de baarmoeder, wat resulteert in onderontwikkelde longen, typische gelaatstrekken, afwijkingen aan de ledematen en/of nierfalen.
• Andere syndromen
• Andere zeldzame syndromen die congenitale pulmonale hypoplasie kunnen veroorzaken zijn:
• Neu-Laxova syndroom
• Pena-Shokeir syndroom



Symptomen

De symptomen van pulmonale hypoplasie kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

• Ademhalingsmoeilijkheden (stridor, tachypneu)
• Cyanose (blauwe verkleuring van de huid door zuurstofgebrek)
• Lage zuurstofsaturatie
• Frequent hartfalen
• Vertraagde groei en gewichtstoename



Diagnose en onderzoeken

Prenatale diagnostiek

Tijdens de zwangerschap kunnen verschillende onderzoeken worden uitgevoerd om pulmonale hypoplasie te diagnosticeren:

• Echo-onderzoeken zoals een nekplooimeting en echografie om afwijkingen in de longontwikkeling te identificeren.
• Amniocentese of vruchtwaterpunctie om genetische afwijkingen en secundaire oorzaken te onderzoeken.



Postnatale diagnostiek

Na de geboorte kunnen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

• Röntgenfoto’s van de borstkas om de structuur van de longen te beoordelen.
• CT-scan voor gedetailleerdere beelden van de longen.
• Bloedgasanalyses om de zuurstof- en kooldioxidelevels in het bloed te meten.



Ondersteuning en behandeling bij pulmonale hypoplasie

Ademhalingsondersteuning

Bij pasgeborenen met pulmonale hypoplasie is onmiddellijke ademhalingsondersteuning essentieel. Dit kan variëren van het gebruik van een beademingsapparaat tot kunstmatige longen in ernstige gevallen. De keuze voor specifieke ademhalingsondersteuning is afhankelijk van de ernst van de longhypoplasie en de algemene gezondheid van de baby. In sommige gevallen kan een longtransplantatie overwogen worden als andere behandelingen niet effectief zijn.



Medicatie

Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om de ademhaling te ondersteunen en om complicaties zoals infecties te voorkomen. Corticosteroïden worden soms gebruikt om de longrijping te bevorderen en ontstekingen te verminderen. Antibiotica kunnen nodig zijn om secundaire infecties te behandelen.



Chirurgische opties

In sommige gevallen kan chirurgie noodzakelijk zijn om gerelateerde aandoeningen te behandelen die bijdragen aan pulmonale hypoplasie. Dit kan onder andere het sluiten van een hernia diafragmatica of het corrigeren van andere anatomische afwijkingen omvatten.



Longtransplantatie

Voor baby’s met ernstige pulmonale hypoplasie die niet reageren op andere behandelingen, kan een longtransplantatie een optie zijn. Hoewel dit een complexe en risicovolle procedure is, kan het levensreddend zijn voor sommige patiënten. Het succes van een longtransplantatie hangt sterk af van de algehele gezondheid van de baby en de aanwezigheid van geschikte donorlongen.



Innovaties in onderzoek

Recente vooruitgangen in genetisch onderzoek en stamceltherapie bieden hoop voor de toekomst. Er wordt gewerkt aan technieken om longweefsel te regenereren of te herstellen met behulp van stamcellen. Daarnaast zijn er experimenten met het gebruik van 3D-geprinte longen en andere technologieën die mogelijk een revolutie teweeg kunnen brengen in de behandeling van pulmonale hypoplasie.



Langetermijnuitkomsten en opvolging

Langetermijnuitkomsten

De langetermijnuitkomsten voor baby's met pulmonale hypoplasie variëren sterk. Sommige kinderen kunnen door intensieve medische zorg en behandelingen een relatief normaal leven leiden, terwijl anderen langdurige ademhalingsproblemen en andere complicaties kunnen ervaren. Het is belangrijk voor ouders en zorgverleners om realistische verwachtingen te hebben en voorbereid te zijn op een mogelijk lange herstelperiode.



Opvolging

Regelmatige opvolging met een team van specialisten, waaronder kinderlongartsen, cardiologen en fysiotherapeuten, is cruciaal. Dit zorgt ervoor dat eventuele problemen tijdig worden opgespoord en behandeld. Continue monitoring van de longfunctie en algemene gezondheid van het kind helpt bij het aanpassen van de behandeling en het verbeteren van de levenskwaliteit.



Prognose

De prognose voor baby's met pulmonale hypoplasie is variabel en afhankelijk van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de behandeling:

• Korte termijn - Veel baby's met ernstige pulmonale hypoplasie overleven niet langer dan enkele weken tot maanden zonder adequate behandeling.
• Langetermijn - Voor degenen die overleven, kan de prognose variëren van een normale levensduur met voortdurende medische zorg tot ernstige, levenslange ademhalingsproblemen.



Complicaties

Pulmonale hypoplasie kan leiden tot verschillende complicaties:

• Chronisch ademhalingsfalen door onvoldoende ontwikkeling van longweefsel.
• Hartproblemen zoals hartfalen door verhoogde druk op het hart.
• Infecties zoals longontsteking door verminderde longfunctie.
• Ontwikkelingsproblemen als gevolg van chronische hypoxie en medische interventies.



Preventie

Preventie van pulmonale hypoplasie richt zich voornamelijk op het beheer van risicofactoren tijdens de zwangerschap:

• Vroegtijdige prenatale zorg - Regelmatige zwangerschapscontroles en vroege detectie van afwijkingen.
• Behandeling van onderliggende aandoeningen - Correcte behandeling van aandoeningen zoals nierafwijkingen en oligohydramnion.
• Genetisch advies - Voor ouders met een familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen kan genetisch advies nuttig zijn om risico's te beoordelen en te beheren.



Lees verder

• Hypoplasie: Onderontwikkeling van weefsels en organen