Hypoplasie: Onderontwikkeling van weefsels en organen

Hypoplasie is een aangeboren aandoening waarbij een weefsel of orgaan niet volledig, onvoldoende of minder ontwikkeld is dan normaal. In tegenstelling tot aplasie, waarbij een orgaan of weefsel volledig ontbreekt, is hypoplasie minder ernstig. Voorbeelden van hypoplasie zijn onderontwikkeld tandglazuur, waarbij de glazuurlaag dunner is dan normaal, of het ontbreken van glazuur in sommige gebieden. De symptomen en behandeling variëren afhankelijk van het getroffen lichaamsdeel. Genetische factoren spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van hypoplasie, en preventie is niet mogelijk. Behandeling is vaak noodzakelijk bij zichtbare of detecteerbare problemen bij de geboorte.

• Cardiale hypoplasie (onderontwikkeling van het hart)
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom
• Hypoplastisch rechterhartsyndroom
• Hypoplastische kransslagaderziekte
• Eierstokhypoplasie (onderontwikkelde eierstokken)
• Hypoplasie van de hersenen en oogstructuren
• Cerebellaire hypoplasie
• Hypoplasie van corpus callosum (witte stof hypoplasie of corpus callosum agenesis)
• Oogzenuwhypoplasie (syndroom van DeMorsier)
• Hypoplastische borsten
• Pulmonale hypoplasie (onvoldoende ontwikkelde longen)
• Testikelhypoplasie
• Andere locaties van onderontwikkelde weefsels of organen
• Dunne darm
• Onderkaak
• Schaamlippen
• Tanden
• Thymus
• Heiligbeen

Cardiale hypoplasie (onderontwikkeling van het hart)

Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Bij het hypoplastisch linkerhartsyndroom is de linkerhelft van het hart niet volledig ontwikkeld. Deze aangeboren hartafwijking kan de linker hartkamer, de mitralisklep, de aortaklep of de aorta aantasten, wat resulteert in verminderde bloedcirculatie. Zuigelingen met deze aandoening vertonen ademhalingsproblemen, hartkloppingen, een zwakke pols en een blauwachtige huid (cyanose). Deze ernstige aandoening vereist onmiddellijke medische interventie.

Hypoplastisch rechterhartsyndroom

Bij het hypoplastisch rechterhartsyndroom zijn de belangrijkste kamers en structuren aan de rechterkant van het hart, waaronder de tricuspidalisklep, het rechterventrikel en/of de longklep, onderontwikkeld. Dit leidt tot een ernstig verminderde bloedtoevoer naar de longen, wat levensbedreigend kan zijn. Baby’s vertonen symptomen zoals blauwzucht van de huid, lippen en nagels, ademhalingsproblemen, slecht eten, koude handen en voeten, verminderde energie en slaperigheid. Onmiddellijke medische zorg is essentieel.

Hypoplastische kransslagaderziekte

Hypoplastische kransslagaderziekte houdt in dat de circumflex- en/of kransslagaders slecht ontwikkeld zijn. Deze slagaders zijn cruciaal voor het voeden van de hartspieren. Symptomen kunnen lijken op andere ernstige hartproblemen, zoals bewustzijnsverlies, ademhalingsmoeilijkheden en een snelle hartslag of een onregelmatige hartslag. Zonder behandeling kan deze aandoening fataal zijn.

Eierstokhypoplasie (onderontwikkelde eierstokken)

Eierstokhypoplasie verwijst naar onderontwikkelde eierstokken, die vaak voor het eerst opvallen bij de puberteit. Deze aandoening kan geïsoleerd voorkomen, maar ook samen met Fanconi-anemie (tekort aan bloedcellen en andere afwijkingen) en gonadale dysgenese, trisomie X. Naast onderontwikkelde eierstokken kunnen symptomen zijn: onregelmatige of afwezige menstruatie, buikpijn, een kleine of afwezige vaginale opening en abnormale secundaire geslachtskenmerken. Dit leidt vaak tot voortijdige onvruchtbaarheid (vrouwelijke onvruchtbaarheid). Diagnose wordt bevestigd door een bloedonderzoek en genetische tests.

Hypoplasie van de hersenen en oogstructuren

Cerebellaire hypoplasie

Cerebellaire hypoplasie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het cerebellum (kleine hersenen) niet goed ontwikkeld is door een mutatie in het Reelin-gen. Symptomen kunnen variëren van milde tot ernstige, zoals abnormale oogbewegingen, lage spierspanning (hypotonie) en coördinatieproblemen. Diagnose wordt gesteld door beeldvormende onderzoeken van de hersenen, zoals MRI-scan en CT-scan.

Hypoplasie van corpus callosum (witte stof hypoplasie of corpus callosum agenesis)

Bij hypoplasie van het corpus callosum is dit hersengebied, dat de linker- en rechterhersenhelft verbindt, onderontwikkeld. Dit kan leiden tot verstandelijke handicaps, ontwikkelings- en spraakvertragingen, een kleinere schedel, wijd uit elkaar staande ogen (oculair hypertelorisme), een korter gestalte en een brede neusbrug. Diagnose wordt gesteld door een CT-scan en MRI-scan van de hersenen.

Oogzenuwhypoplasie (syndroom van DeMorsier)

Bij oogzenuwhypoplasie is de oogzenuw onderontwikkeld, wat invloed heeft op het gezichtsvermogen. Deze aandoening gaat vaak gepaard met endocriene problemen, hypofyseproblemen en hypoplasie van het corpus callosum. Symptomen zijn onder andere een matig tot ernstig verlies van gezichtsvermogen, endocriene afwijkingen, ontwikkelingsachterstand, hersenverlamming en epileptische aanvallen. Diagnose wordt gesteld door een oogonderzoek uitgevoerd door een oogarts.

Hypoplastische borsten

Hypoplastische borsten kenmerken zich door een onvolledige ontwikkeling bij vrouwen, zichtbaar tijdens de puberteit. Dit kan leiden tot smalle, wijd gespreide borsten, gezwollen tepelhoven en asymmetrie. Reconstructieve chirurgie kan noodzakelijk zijn om de borsten te corrigeren.

Pulmonale hypoplasie (onvoldoende ontwikkelde longen)

Bij pulmonale hypoplasie is het longweefsel onvoldoende ontwikkeld, vaak door oligohydramnios tijdens de zwangerschap of een aangeboren middenrifbreuk. Deze aandoening kan unilateraal (één long) of bilateraal (beide longen) voorkomen en vermindert de longfunctie. Symptomen zijn ademhalingsmoeilijkheden, blauwe lippen en teennagels en een ingezakte borst. Diagnose wordt bevestigd door een echografie en MRI-scan. Onmiddellijke medische zorg is noodzakelijk.

Testikelhypoplasie

Onderontwikkelde testes kunnen het gevolg zijn van het Klinefelter-syndroom, waarbij mannen met een extra X-chromosoom worden geboren (XXY), wat leidt tot kleinere testes en mannelijke onvruchtbaarheid.

Andere locaties van onderontwikkelde weefsels of organen

Hypoplasie kan zich niet alleen voordoen in de eerder besproken organen en structuren, maar ook in andere weefsels en organen. Hieronder volgen enkele voorbeelden van hypoplasie op verschillende locaties:

Dunne darm

Hypoplasie van de dunne darm kan leiden tot spijsverteringsproblemen en malabsorptie van voedingsstoffen. Dit kan de groei en ontwikkeling van een persoon beïnvloeden.

Onderkaak

Een onderontwikkelde onderkaak (micrognathie) kan problemen veroorzaken met de mond- en kaakfunctie, spraakproblemen en een esthetische afwijking van het gezicht.

Oren
Hypoplasie van de oren kan variëren van een gedeeltelijke ontwikkeling van het oorgedeelte tot volledige afwezigheid van de uitwendige oren. Dit kan invloed hebben op het gehoor en de uiterlijke verschijning.

Schaamlippen

Bij hypoplasie van de schaamlippen zijn de schaamlippen mogelijk niet volledig ontwikkeld. Dit kan leiden tot problemen met de seksuele gezondheid en hygiëne.

Tanden

Hypoplasie van de tanden kan zich uiten in het ontbreken van tanden of het hebben van tanden met een abnormale structuur. Dit kan invloed hebben op het kauwen en de algehele mondgezondheid.

Thymus

De thymus is belangrijk voor het immuunsysteem. Hypoplasie van de thymus kan leiden tot immunodeficiënties en verhoogde vatbaarheid voor infecties.

Vngers / Duim
Onderontwikkeling van de vingers of de duim kan de handfunctie beïnvloeden en kan variëren van kleine afwijkingen tot ernstige functieverlies.

Heiligbeen

Hypoplasie van het heiligbeen kan leiden tot problemen met de wervelkolom en het bekken, wat invloed heeft op de houding en mobiliteit.

Lees verder

• Pulmonale hypoplasie (onderontwikkelde longen): Oorzaken
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom: Aangeboren hartafwijking