Hypoplasie: Onderontwikkeling van weefsels en organen
Hypoplasie is een term die duidt op een aangeboren aandoening waarbij een onvolledige, onvoldoende of minder dan normale ontwikkeling van een weefsel of orgaan optreedt. Hypoplasie is een minder ernstige vorm dan aplasie (niet ontwikkeld of gevormd). Hypoplasie van het tandglazuur geeft bijvoorbeeld aan dat de glazuurlaag dunner is dan normaal of ontbreekt in sommige maar niet alle gebieden. De symptomen en behandeling zijn afhankelijk van de locatie van de hypoplasie. Genetische factoren liggen aan de basis van hypoplasie en daarom zijn er geen mogelijkheden om dit te voorkomen. De behandeling van hypoplasie hangt sterk af van het getroffen lichaamsdeel. Meestal zijn de problemen bij de geboorte zichtbaar of detecteerbaar en dan moet de arts een snelle behandeling inzetten.
Cardiale hypoplasie (onderontwikkeling van het hart)
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Bij het
hypoplastisch linkerhartsyndroom is één kant van het
hart zich niet volledig gevormd. De
aangeboren hartafwijking treedt op in de linkerhartkamer, de mitraliskleppen, de aortaklep of de aorta, waardoor het orgaan niet in staat is om bloed goed te pompen.
Zuigelingen komen ter wereld met
ademhalingsproblemen, hartkloppingen, een zwakke pols en een asachtige of
blauwachtig gekleurde huid (cyanose). Deze ernstige aandoening vereist onmiddellijke medische aandacht.
Hypoplastisch rechterhartsyndroom
Bij het hypoplastisch rechterhartsyndroom zijn de belangrijkste kamers en structuren van de rechterkant van het hart, inclusief de tricuspidalisklep, het rechterventrikel en/of de longklep onderontwikkeld. Hierdoor is de hoeveelheid bloed die de long bereikt ernstig verminderd, hetgeen een zeer gevaarlijke situatie is. Baby’s kampen met blauwzucht van de huid, de
lippen en de
nagels, ademhalingsproblemen, slecht eten,
koude handen en voeten,
minder energie en
slaperigheid. Een onmiddellijke medische behandeling is nodig.
Hypoplastische kransslagaderziekte
Bij een hypoplastische kransslagaderziekte zijn de circumflex en/of kransslagaders slecht ontwikkeld. Deze belangrijke slagaders voeden de hartspieren. De symptomen van hypoplastische kransslagaderziekte lijken op deze van andere ernstige hartproblemen:
bewustzijnsverlies, ademhalingsproblemen en een
snelle hartslag of een
onregelmatige hartslag. Onbehandeld komen patiënten te overlijden.

Een bloedonderzoek is nodig bij eierstokhypoplasie /
Bron: Frolicsomepl, PixabayEierstokhypoplasie (onderontwikkelde eierstokken)
Eierstokhypoplasie duidt op onderontwikkelde eierstokken, die voor het eerst zichtbaar zijn wanneer meisjes in de puberteit komen. Eierstokhypoplasie komt geïsoleerd voor, maar ook bij
Fanconi-anemie (tekort aan alle bloedcellen en andere afwijkingen) en gonadale dysgenese, trisomie X. Deze aandoening gaat naast de onderontwikkelde eierstokken mogelijk gepaard met een onregelmatige of
afwezige menstruatie,
buikpijn, een kleine of afwezige vaginale opening en een abnormale ontwikkeling van andere secundaire geslachtskenmerken. Dit resulteert vaak in een voortijdige
onvruchtbaarheid (
vrouwelijke onvruchtbaarheid). Een
bloedonderzoek en genetische onderzoeken bevestigen de aandoening.
Hypoplasie van de hersen- en oogstructuren
Cerebellaire hypoplasie
Cerebellaire hypoplasie is een relatief zeldzame
aangeboren aandoening waarbij het cerebellum (kleine hersenen) onderontwikkeld is als gevolg van een mutatie (wijziging) in het Reelin-gen. Mogelijke milde tot ernstige symptomen zijn abnormale oogbewegingen, een lage spierspanning (hypotonie) en
coördinatieproblemen. De arts zet
beeldvormende onderzoeken van de
hersenen zoals een
MRI-scan en
CT-scan.
Hypoplasie van corpus callosum (witte stof hypoplasie of corpus callosum agenesis)
Bij een hypoplasie van het corpus callosum is het corpus callosum (het binnenste hersengebied dat de rechter- en linkerhersenhelft verbindt) onderontwikkeld. Dit leidt tot onder andere een verstandelijke handicap, een ontwikkelings- en spraakvertraging, een kleiner dan gebruikelijke schedel en onderkaak, wijd uit elkaar staande ogen (
oculair hypertelorisme), een
korter gestalte en een brede neusbrug. Voor het opsporen van de aandoening zet de arts een CT-scan en MRI-scan van de hersenen in.
Oogzenuwhypoplasie (syndroom van DeMorsier)
Wanneer de ooggezichtszenuw onderontwikkeld is, zijn de zenuwen aangetast die het gezichtsvermogen in het
oog reguleren. Dit gaat vaak vergezeld met
endocriene problemen, hypofyseproblemen en hypoplasie van het corpus callosum. Bekende symptomen zijn een matig tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, endocriene afwijkingen, een ontwikkelingsachterstand,
hersenverlamming (symptomen aan
spieren en bewegingen) en epileptische aanvallen. De oogarts voert een
oogonderzoek uit voor het stellen van de diagnose.
Bij hypoplasie van de hersenen zijn minder behandelingen beschikbaar, al zet de arts wel een ondersteunende behandeling van de symptomen in.
Hypoplastische borsten
Hypoplastische borsten kenmerken zich door een onvolledige ontwikkeling van de borsten bij vrouwen hetgeen zichtbaar is in de puberteit. Dit uit zich in smalle, wijd gespreide borsten; een gezwollen tepelhof en asymmetrie van de borst. Reconstructieve chirurgie is nodig in deze situatie.
Pulmonale hypoplasie (longen zijn onvoldoende ontwikkeld)
Bij
pulmonale hypoplasie is het longweefsel onvoldoende ontwikkeld. Vaak is dit het gevolg van oligohydramnios tijdens de zwangerschap of het bestaan van een aangeboren middenrifbreuk Deze aandoening komt voor in één long (unilateraal) of beide
longen (bilateraal) en vermindert de longfunctie, waardoor het lichaam minder goed zuurstof die het nodig heeft. Ademhalingsmoeilijkheden, blauwe lippen en teennagels en een verzonken borst zijn mogelijke tekenen van pulmonale hypoplasie. Een
echografie en MRI-scan bevestigen de diagnose. Onmiddellijke medische aandacht is nodig.
Testikelhypoplasie
Onderontwikkelde testes (zaadballen, teelballen, testikels) resulteren mogelijk uit het
Klinefelter-syndroom. Mannen komen dan ter wereld met een extra X-chromosoom; dit betekent dat in plaats van de gebruikelijke X- en Y-geslachtschromosomen die het mannelijk geslacht bepalen, er een extra X is (XXY). De aandoening leidt tot kleinere testes en
mannelijke onvruchtbaarheid.
Andere locaties van onderontwikkelde weefsels of organen
Ook andere weefsels en organen zijn mogelijk onderontwikkeld zoals onder andere:
- de dunne darm
- de onderkaak
- de oren
- de schaamlippen
- de tanden
- de thymus
- de vingers / de duim
- het heiligbeen
Lees verder