Syndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedel

Het syndroom van Crouzon is een genetische afwijking van de beenderen van de schedel. Mensen die lijden aan het syndroom van Crouzon hebben daardoor zeer duidelijke, kenmerkende gelaatstrekken zoals een grote afstand tussen de ogen, laagstaande oren, uitpuilende ogen en een onderontwikkeld middelste deel van het gezicht. Operatief ingrijpen is vaak noodzakelijk om de hersenen voldoende ruimte te geven en zo motorische problemen en een geestelijke ontwikkelingsachterstand te voorkomen.

Inhoud

• Wat is het syndroom van Crouzon?
• Voorbeelden van afwijkingen die kunnen ontstaan
• Gevolgen van de botsamengroei
• Behandeling en prognose

Wat is het syndroom van Crouzon?

Het syndroom van Crouzon of dysostosis craniofacialis herededitaria is een aangeboren afwijking waarbij verschillende schedelbeenderen en andere botten in het gezicht (vroegtijdig) samengroeien. Dit heeft toch gevolgd dat de schedel en het gezicht misvormd raken. De hersenen hebben daardoor vaak onvoldoende ruimte om te groeien en omdat ook de ogen te weinig ruimte hebben ontstaan uitpuilende ogen. Waar de oren van een kind normaal gesproken naarmate het kind groeit 'omhoog bewegen' gebeurt dit bij iemand met het syndroom van Crouzon niet waardoor slechthorendheid en de ziekte van Ménière bovengemiddeld vaak voorkomen bij patiënten. Bij patiënten met het syndroom van Crouzon worden tevens bovengemiddeld vaak afwijkingen aan het hart gevonden. Het gaat dan voornamelijk om een aangeboren vernauwing van de aorta (coarctatio aortae) en afwijkingen aan een bloedvat tussen de longslagader en de aorta (ductus arteriosus).

Het syndroom is vernoemd naar Octave Crouzon, de Franse arts die deze ziekte het eerst beschreef. De aandoening komt voor bij circa 1 op de 25.000 geboortes.

Voorbeelden van afwijkingen die kunnen ontstaan

De botgroei bij patiënten met syndroom van Crouzon verloopt niet altijd volgens hetzelfde patroon. Aan de schedel en het gelaat kunnen onder meer de volgende afwijkingen ontstaan:

• Trigonocephalie (samengroei van de metopische sutuur),
• Brachycephalie (samengroei van de coronale sutuur),
• Dolichocephalie (samengroei van de sagittale sutuur),
• Plagiocephalie (te vroege unilaterale sluiting van de lambdoide en coronael suturen),
• Oxycephalie (samengroei van de coronale en lambdoidale suturen),
• Kleeblattschaedel (te vroege sluiting van alle suturen)

Gevolgen van de botsamengroei

Als gevolg van de samengroei van de verschillende beenderen kunnen onder meer de volgende kenmerken ontstaan:

• Hypoplastische maxilla (onderontwikkeling middelste gedeelte van het gezicht)
• Uitpuilende ogen en scheel zien
• Hypertelorisme (grote afstand tussen de ogen)
• Het ontbreken van enkele tanden en dicht op elkaar staande tanden
• Laagstaande oren
• Lichtere gehoorproblemen door abnormale stand gehoorkanaal
• Ziekte van Ménière

Behandeling en prognose

Vaak is een chirurgische ingreep noodzakelijk om een vroegtijdige sluiting van suturen te voorkomen en daarmee de ontwikkeling van de hersenen niet in gevaar te brengen. Zonder operatieve ingreep kunnen blindheid en een geestelijke ontwikkelingsachterstand volgen. Vaak worden ook cosmetische ingrepen gedaan om het aangezicht waar mogelijk te verfraaien. Patiënten moeten vaak een aantal maanden na de operatie een soort helm dragen om de hersenen te beschermen tegen de impact van stoten of vallen.

Als er bij deze behandelingen geen complicaties optreden leven mensen met het Syndroom van Crouzon meestal een normaal leven, zij het dat ze ermee zullen moeten leren leven dat ze op straat vaak nagestaard worden vanwege hun opvallende voorkomen.