Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbotten

Het syndroom van Crouzon is een genetische aandoening die zich kenmerkt door de voortijdige fusie van bepaalde schedelbotten (craniosynostose). Deze vroege fusie voorkomt dat de schedel normaal groeit en heeft daarom invloed op de vorm van het hoofd en gezicht. Een waaier van symptomen treedt op, waaronder oor- en gehoorproblemen, huidafwijkingen, ademhalingsproblemen, enzovoorts. De Franse neurochirurg Dr. O. Crouzon beschreef in 1912 voor het eerst het syndroom van Crouzon.

• Synoniemen syndroom van Crouzon
• Epidemiologie voortijdige fusie van schedelbotten
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Risicofactoren van het syndroom van Crouzon
• Symptomen Crouzon-syndroom Ogen, hoofd, gezicht en huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Hoorapparaten
• Chirurgische ingrepen
• Orthodontie en Kaakchirurgie
• Oogheelkunde
• Logopedie
• Prognose
• Langetermijnzorg en ondersteuning
• Complicaties van het syndroom van Crouzon
• Preventie van het syndroom van Crouzon

Synoniemen syndroom van Crouzon

Het syndroom van Crouzon is bekend onder een aantal synoniemen:

• Craniofaciale dysartrose
• Craniofaciale dysostose
• Craniofaciale dysostose syndroom
• Craniofaciale dysostose, type 1; CFD1
• Crouzon craniofaciale dysostose
• Ziekte van Crouzon

Epidemiologie voortijdige fusie van schedelbotten

De incidentie van het syndroom van Crouzon bedraagt ongeveer 1,6 op 100.000 pasgeborenen. Ongeveer 4,5% van de patiënten met craniosynostose heeft het syndroom van Crouzon. Het syndroom heeft geen geslachts- of raciale voorkeur.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in een fibroblast groeifactor receptor (FGFR), met name het FGFR2-gen, zijn de oorzaak van het syndroom van Crouzon. De overerving gebeurt autosomaal dominant, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Soms ontstaat de aandoening de novo, wat inhoudt dat het optreedt bij patiënten zonder familiale geschiedenis van de aandoening.

Risicofactoren van het syndroom van Crouzon

De belangrijkste risicofactoren voor het syndroom van Crouzon zijn genetisch van aard. Het syndroom kan ontstaan bij ouders die drager zijn van de mutaties in het FGFR2-gen, hoewel het ook kan optreden zonder eerdere familiegeschiedenis van de aandoening. Er zijn geen specifieke omgevingsrisicofactoren bekend die het risico op het ontwikkelen van deze aandoening verhogen.

Symptomen Crouzon-syndroom Ogen, hoofd, gezicht en huid

Door de voortijdige fusie van de schedelbotten ontstaan vele symptomen van het syndroom van Crouzon. De aanwezigheid en ernst van deze symptomen kunnen variëren tussen de getroffen patiënten. Meestal treden de symptomen bij geboorte op, maar soms worden ze pas in het eerste tot derde levensjaar zichtbaar.

Ogen

Een abnormale groei van de schedelbotten leidt tot een aantal oogproblemen die meestal zichtbaar zijn bij de geboorte. De ogen staan ver uit elkaar (medische term: hypertelorisme) en puilen uit (exoftalmie). Door ondiepe oogkassen heeft de patiënt vaak problemen met het gezichtsvermogen. Daarnaast kan er sprake zijn van scheelzien (strabisme). Soms heeft een patiënt gehoorverlies dat gepaard gaat met kleine of zelfs afwezigheid van gehoorgangen.

Hoofd en gezicht

Verder zijn er symptomen aan het hoofd en gezicht zelf. Het hoofd is lang en smal van voor naar achter. Soms heeft een kind een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel). Hoofdpijn komt geregeld voor, vooral bij oudere kinderen. De patiënt heeft vaak een kleine, snavelvormige neus en een onderontwikkelde bovenkaak, wat leidt tot een progressief verschil tussen boven- en onderkaak. Gebitsproblemen en een gespleten gehemelte (schisis) kunnen optreden. Door kleine luchtwegen kan het kind mogelijk ademhalingsproblemen ervaren.

Huid

Soms ontwikkelt een patiënt met het syndroom van Crouzon gepigmenteerde, verdikte huidvlekken op de nek, oogleden, oksels, lies, ellebogen, knieën, kin, ogen en/of rond de mond. Acanthosis nigricans, een huidafwijking, treedt meestal op als de patiënt tussen twee en vier jaar is.

Andere symptomen

Het syndroom van Crouzon verschilt van de meeste andere craniosynostosesyndromen omdat de patiënt geen afwijkingen aan de handen en voeten vertoont. Soms komen wervelkolomafwijkingen voor, en in zeer zeldzame gevallen kunnen er kleine afwijkingen aan ellebogen, handen, spieren of organen worden waargenomen. Patiënten met het syndroom van Crouzon hebben doorgaans geen verstandelijke handicap of problemen met de intelligentie.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts onderzoekt de schedel van het kind zorgvuldig met behulp van een CT-scan. Hij beoordeelt ook de gelaatstrekken om te bepalen of de primaire symptomen van het syndroom zich ontwikkelen bij het kind.

Diagnostisch onderzoek

Soms zijn aanvullende röntgenfoto’s (radiografisch onderzoek) van de wervelkolom en de hand nodig om de diagnose te bevestigen. Bij een kind met huidafwijkingen kan de arts huidcellen afnemen om te controleren op de aanwezigheid van acanthosis nigricans. Daarnaast kan genetisch onderzoek worden uitgevoerd om de specifieke mutaties in het FGFR2-gen te identificeren.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten: het syndroom van Apert (acrocephalosyndactylie), het Franceschetti-Zwahlen-syndroom (ook bekend als het Treacher Collins-syndroom), het Marie-Sainton-syndroom en het Greig-syndroom.

Behandeling

De behandeling van patiënten met het syndroom van Crouzon is voornamelijk gericht op symptoombestrijding en ondersteuning.

Hoorapparaten

Voor slechthorendheid zijn hoorapparaten beschikbaar. Kinderen moeten jaarlijks naar de KNO-arts voor een grondig gehooronderzoek.

Chirurgische ingrepen

Als het kind ademhalingsproblemen heeft door kaakontwikkeling, kan een chirurg een ademhalingsbuis in de luchtpijp plaatsen (tracheotomie). Craniofaciale chirurgie kan nodig zijn, vooral bij zuigelingen met een ernstig misvormde schedel. Meerdere operaties kunnen vereist zijn om een esthetisch bevredigend resultaat te bereiken.

Orthodontie en Kaakchirurgie

Elk kind wordt behandeld door een orthodontist. Kaakchirurgie kan worden uitgevoerd nadat het gezicht van het kind volgroeid is.

Oogheelkunde

Kinderen met oogproblemen dienen jaarlijks naar de oogarts voor een uitgebreid oogheelkundig onderzoek.

Logopedie

Logopedie is aanbevolen voor kinderen met spraakproblemen als gevolg van gezichtsafwijkingen.

Prognose

De prognose voor kinderen met het syndroom van Crouzon hangt af van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Met tijdige medische en chirurgische interventies kunnen veel van de symptomen worden beheerd, wat bijdraagt aan een betere levenskwaliteit en ontwikkeling van het kind. Regelmatige opvolging door een multidisciplinair team is essentieel om de voortgang te monitoren en eventuele bijkomende problemen tijdig aan te pakken.

Langetermijnzorg en ondersteuning

Kinderen met het syndroom van Crouzon hebben vaak langdurige zorg nodig. Dit kan bestaan uit regelmatige medische controles, fysiotherapie, logopedie, en psychologische ondersteuning. Ondersteuning voor ouders en familieleden is ook belangrijk om hen te helpen omgaan met de uitdagingen die de aandoening met zich meebrengt. Participatie in steungroepen en toegang tot gespecialiseerde zorgcentra kan bijdragen aan een betere levenskwaliteit en emotioneel welzijn voor zowel het kind als de familie.

Complicaties van het syndroom van Crouzon

Complicaties kunnen variëren afhankelijk van de betrokken symptomen en de behandelingsresultaten. Mogelijke complicaties omvatten:

• ernstige ademhalingsproblemen die verdere chirurgische ingrepen vereisen
• verergering van gehoorverlies, wat kan leiden tot blijvende gehoorproblemen
• visusproblemen door oogafwijkingen, mogelijk met een impact op de visuele ontwikkeling
• moeilijkheden met kaakontwikkeling die extra chirurgische correcties vereisen

Preventie van het syndroom van Crouzon

Aangezien het syndroom van Crouzon een genetische aandoening is, kan het niet worden voorkomen door middel van levensstijlkeuzes of omgevingsfactoren. Echter, genetische expertise voor ouders met een familiegeschiedenis van craniosynostose kan nuttig zijn om de risico's te begrijpen en voor te bereiden op mogelijke symptomen bij hun kinderen.