Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organen

Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organen Boomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijden baby’s al voor de geboorte. Zij die levend ter wereld komen met Boomerang dysplasie, vertonen naast diverse ernstige skeletafwijkingen, ook afwijkingen aan de organen en het gezicht. De ziekte is ongeneeslijk. De artsen Kozlowski et al. beschreven deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1981.

Epidemiologie aandoening

Boomerang dysplasie komt slechts zelden voor. In de medische literatuur zijn sinds het beschrijven van de aandoening een tiental patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. De ziekte komt wereldwijd voor, met meldingen in onder andere Japan, Italië en Australië.

Oorzaken Boomerang dysplasie

Genetische veranderingen

Bij Boomerang dysplasie zijn bepaalde wijzigingen (mutaties) in een gen gebeurd, meer bepaald in het FLNB-gen. Door de genmutatie ontstaan afwijkingen aan het skelet nog voor de geboorte.

Overervingspatroon

Deze ernstige skeletaandoening kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Heeft de foetus één fout gen van een ouder geërfd, dan is dat al voldoende om de symptomen van Boomerang dysplasie tot uiting te laten komen. Bijna alle gevallen van Boomerang dysplasie zijn het gevolg van nieuwe mutaties in het gen; in dat geval is de ziekte niet bekend bij een ouder of familielid.

Symptomen: afwijkingen aan skelet, gezicht en organen

Skelet

Een baby met Boomerang dysplasie komt ter wereld met klompvoetjes en fout geplaatste heupen, knieën en ellebogen. Veelal zijn de botten in de ruggengraat, de ribbenkast, het bekken en de ledematen onderontwikkeld en bij sommige patiënten ontbreken deze zelfs. De armen en benen zijn als gevolg van de diverse botafwijkingen erg kort. De bovenbeenbotten zijn erg gebogen waardoor de bovenbenen de vorm van een 'boemerang' krijgen, wat de naam van het syndroom verklaart. De ribbenkast is eveneens onderontwikkeld, wat resulteert in onderontwikkelde longen (pulmonale hypoplasie). De patiënt heeft door de slechte longfunctie ademhalingsproblemen meteen na de geboorte. Vinger- en teenafwijkingen zijn ook gemeld.

Uitpuiling hersenen en navel

Ook komt encefalokèle voor bij een aantal patiënten met Boomerang dysplasie. Dit houdt in dat een deel van de hersenen als het ware uitpuilt. Deze uitpuiling komt tevens bij een aantal patiënten voor in de navel, wat dan in medische termen gekend is als een omfalocèle (buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel). Door de navelafwijking steken de buikorganen door de navel naar buiten.

Gezicht

Het gezicht van patiënten met Boomerang dysplasie is afwijkend. Ze hebben een brede neus met zeer kleine neusgaten, een onderontwikkeld septum (neustussenschot) en een gespleten gehemelte (schisis).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van Boomerang dysplasie gebeurt aan de hand van een röntgenfoto van het skelet, maar ook met een genetisch onderzoek. Enkele andere skeletaandoeningen kenmerken zich eveneens door korte ledematen en dwerggroei en zijn daarom opgenomen als differentiële diagnose:

Behandeling ziekte

Een behandeling is niet voorhanden voor deze dodelijke aandoening.

Prognose: dodelijk rond geboorte

Alle baby’s komen ofwel voor de geboorte (doodgeboorte) of anders net na de geboorte te overlijden.
© 2017 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtAcromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtBij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte led…
Greenberg dysplasie: Dodelijke aandoening met botafwijkingenGreenberg dysplasie: Dodelijke aandoening met botafwijkingenGreenberg dysplasie is een ernstige aandoening waarbij een foetus reeds botafwijkingen heeft. De botten ontwikkelen zich…
Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenKniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenBij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Teve…
Diastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie is een zeldzame aandoening die de ontwikkeling van het kraakbeen en het bot aantast, hetgeen res…

Nierabces (abces in nier): symptomen, oorzaak en behandelingNierabces (abces in nier): symptomen, oorzaak en behandelingEen nierabces is een abces dat in een nier zit. Een abces is een niet eerder bestaande holte in het lichaam die is gevul…
Ouderdomsfactoren nader in beeld gebrachtOuderdomsfactoren nader in beeld gebrachtAan de basis van ouderdomsklachten staan met name ontstekingen, oxidatie en glycatie. Het lichaam zet afweercellen in om…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 19 april 2017:
  • Boomerang dysplasia, http://www.checkorphan.org/diseases/boomerang-dysplasia
  • Boomerang dysplasia, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1263
  • Boomerang dysplasia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/boomerang-dysplasia#synonyms
  • Boomerang dysplasia, https://www.omim.org/entry/112310
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Mutations in FLNB cause boomerang dysplasia., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15994868
  • Symptoms of Boomerang dysplasia, http://www.rightdiagnosis.com/b/boomerang_dysplasia/symptoms.htm
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 14-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.