Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organen

Boomerang-dysplasie is een uiterst zeldzame, ernstige aandoening die de botontwikkeling van het lichaam aantast. Meestal overlijden baby’s met Boomerang-dysplasie al voor de geboorte. Degenen die levend ter wereld komen, vertonen naast ernstige skeletafwijkingen ook afwijkingen aan organen en het gezicht. De ziekte is ongeneeslijk. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Kozlowski et al. in 1981.

• Epidemiologie van Boomerang-dysplasie
• Oorzaken en risicofactoren van Boomerang-dysplasie
• Symptomen van Boomerang-dysplasie
• Diagnose en onderzoeken bij Boomerang-dysplasie
• Behandeling van Boomerang-dysplasie
• Prognose van Boomerang-dysplasie
• Complicaties van Boomerang-dysplasie
• Preventie van Boomerang-dysplasie
• Genetisch advies en prenatale diagnostiek bij Boomerang-dysplasie

Epidemiologie van Boomerang-dysplasie

Boomerang-dysplasie komt zeer zelden voor. Sinds de beschrijving van de aandoening zijn er slechts een tiental gevallen in de medische literatuur gerapporteerd. De ziekte is wereldwijd waargenomen, met meldingen uit onder andere Japan, Italië en Australië.

Oorzaken en risicofactoren van Boomerang-dysplasie

Genetische veranderingen

Boomerang-dysplasie wordt veroorzaakt door mutaties in het FLNB-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat belangrijk is voor de normale ontwikkeling van het skelet. Bij een mutatie in dit gen ontstaan ernstige afwijkingen aan het skelet, al tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Overervingspatroon

Boomerang-dysplasie volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat als een foetus één kopie van het gemuteerde gen van een ouder erft, dit al voldoende is om de ziekte te veroorzaken. De meeste gevallen van Boomerang-dysplasie zijn echter het gevolg van nieuwe mutaties, waarbij de ziekte niet eerder in de familie is voorgekomen.

Symptomen van Boomerang-dysplasie

Boomerang-dysplasie leidt tot een reeks ernstige lichamelijke afwijkingen.

Skeletafwijkingen

Een baby met Boomerang-dysplasie wordt geboren met klompvoetjes en misvormde heupen, knieën en ellebogen. Vaak zijn de botten in de ruggengraat, ribbenkast, het bekken en de ledematen onderontwikkeld, en in sommige gevallen ontbreken deze zelfs. De armen en benen zijn als gevolg van deze botafwijkingen erg kort. De bovenbeenbotten zijn sterk gebogen, waardoor de bovenbenen de vorm van een 'boemerang' krijgen, wat de naam van het syndroom verklaart. De ribbenkast is eveneens onderontwikkeld, wat leidt tot onderontwikkelde longen (pulmonale hypoplasie). Als gevolg hiervan ervaart de patiënt ademhalingsproblemen direct na de geboorte. Ook vinger- en teenafwijkingen komen voor.

Uitpuiling van hersenen en navel

Bij sommige patiënten met Boomerang-dysplasie komt encefalokèle voor, waarbij een deel van de hersenen uitpuilt. Een vergelijkbare uitpuiling kan optreden bij de navel, wat bekend staat als omfalocèle, waarbij de buikorganen door de navel naar buiten steken.

Gezichtsafwijkingen

Het gezicht van patiënten met Boomerang-dysplasie vertoont verschillende afwijkingen. Deze patiënten hebben vaak een brede neus met zeer kleine neusgaten, een onderontwikkeld neustussenschot (septum) en een gespleten gehemelte (schisis).

Diagnose en onderzoeken bij Boomerang-dysplasie

De diagnose van Boomerang-dysplasie wordt gesteld op basis van een röntgenfoto van het skelet, samen met genetisch onderzoek. Andere aandoeningen die zich ook kenmerken door korte ledematen en dwerggroei moeten worden uitgesloten via differentiële diagnose. Deze aandoeningen omvatten onder andere:

• achondrogenese (ernstige skeletafwijking)
• achondroplasie (botgroeiaandoening met dwerggroei)
• campomele dysplasie
• het Ellis-van Creveld-syndroom (botaandoening)
• het Roberts-syndroom
• korte rib-polydactylie-syndroom
• metatrofische dysplasie
• thanatofore dysplasie

Behandeling van Boomerang-dysplasie

Er is geen behandeling beschikbaar voor Boomerang-dysplasie, aangezien de aandoening dodelijk is. De focus ligt op het bieden van comfort aan de baby en ondersteuning aan de ouders.

Prognose van Boomerang-dysplasie

De prognose voor Boomerang-dysplasie is zeer slecht. Baby’s sterven ofwel voor de geboorte (doodgeboorte) of kort na de geboorte. Er zijn geen bekende gevallen van overlevende baby's.

Complicaties van Boomerang-dysplasie

Gezien de ernst van de aandoening en de dodelijke aard ervan, zijn er geen complicaties in de traditionele zin van het woord. De complicaties die zich voordoen, zoals ademhalingsproblemen, leiden vrijwel altijd tot het overlijden van de baby.

Preventie van Boomerang-dysplasie

Preventie van Boomerang-dysplasie is niet mogelijk vanwege de genetische oorsprong van de ziekte. Aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen kunnen overwegen genetische counseling te ondergaan om de risico's beter te begrijpen.

Genetisch advies en prenatale diagnostiek bij Boomerang-dysplasie

Voor ouders die risico lopen op het krijgen van een kind met Boomerang-dysplasie, kan genetische expertise nuttig zijn. Dit proces helpt bij het begrijpen van de overervingspatronen en de risico's van het krijgen van een kind met deze aandoening. Prenatale diagnostiek, zoals DNA-testen tijdens de zwangerschap, kan helpen bij het vroegtijdig identificeren van de aandoening, zodat ouders tijdig geïnformeerde beslissingen kunnen nemen.