Greenberg dysplasie: Dodelijke aandoening met botafwijkingen

Greenberg dysplasie is een ernstige aandoening waarbij een foetus reeds botafwijkingen vertoont. De botten ontwikkelen zich namelijk niet goed, hetgeen in medische termen bekend staat als ‘skeletale dysplasie’. Ernstige korte armen en benen, extra vingers of tenen en zwellingen over het hele lichaam zijn enkele typische kenmerken van deze uiterst zeldzame ziekte. De baby komt door de ernstige afwijkingen niet levend ter wereld. De dodelijke ziekte werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1988 door de arts Greenberg et al.

• Synoniemen van Greenberg dysplasie
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen: Skelet- en botafwijkingen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met Greenberg dysplasie
• Pijnbestrijding en mobiliteitshulpmiddelen
• Ondersteuning van familie en zorgverleners
• Misvattingen rond Greenberg dysplasie
• Greenberg dysplasie is een erfelijke aandoening die altijd van ouders op kinderen wordt overgedragen
• Greenberg dysplasie heeft altijd ernstige lichamelijke gevolgen
• Er is geen behandeling voor Greenberg dysplasie
• Greenberg dysplasie veroorzaakt altijd mentale beperkingen
• Er zijn geen onderzoeken beschikbaar voor het diagnosticeren van Greenberg dysplasie
• Greenberg dysplasie komt alleen voor bij volwassenen
• Patiënten met Greenberg dysplasie hebben altijd een kortere levensverwachting

Synoniemen van Greenberg dysplasie

Andere namen voor Greenberg dysplasie zijn:

• chondrodystrofie, hydropisch en prenataal letaal type
• door motten opgegeten skeletale dysplasie
• Greenberg skeletale dysplasie
• HEM dysplasie
• HEM-skeletdysplasie
• hydrops - ectopische verkalking - door mot opgegeten skeletdysplasie

Epidemiologie

Greenberg dysplasie is een zeer zeldzame aandoening waarvan anno september 2024 maar een tiental patiënten gerapporteerd zijn in de medische literatuur sinds het beschrijven van de ziekte (in 1988).

Oorzaken

Genetische veranderingen

Greenberg dysplasie resulteert uit bepaalde genetische mutaties (wijzigingen), meer bepaald in het LBR-gen. Dit gen codeert voor de productie van het lam B-receptoreiwit. Een bepaald deeltje van dit eiwit (het sterol-reductasedomein) is nodig voor de productie van cholesterol. Het lichaam produceert cholesterol (een type vet), en ook halen mensen cholesterol uit dierlijke voedingsmiddelen (eieren, vlees, vis en zuivelproducten). Cholesterol is noodzakelijk voor de normale embryonale ontwikkeling en heeft belangrijke functies zowel voor als na de geboorte. Cholesterol zorgt namelijk voor de celmembranen en de beschermende substantie die zenuwcellen bedekt (myeline). Daarnaast is cholesterol nodig voor de productie van bepaalde hormonen en spijsverteringszuren. Wanneer het eiwit is aangetast, is de normale synthese (aanmaak) van cholesterol in cellen verstoord. Ook bouwen zich door de genmutatie mogelijk toxische (giftige) bijproducten van cholesterolsynthese op in de weefsels van het lichaam. Door een laag cholesterolgehalte of een opeenhoping van andere stoffen is wellicht de groei en ontwikkeling van veel lichaamsdelen verstoord. Het is door het lage aantal patiënten echter niet bekend anno september 2024 hoe een verstoring van de cholesterolsynthese leidt tot de specifieke symptomen van Greenberg dysplasie.

Overervingspatroon

De dodelijke ziekte is overgeërfd via een autosomaal recessief patroon. De ouders van een kind met Greenberg dysplasie hebben elk een kopie van het gewijzigde gen, maar ze hebben zelf geen tekenen van de ziekte.

Risicofactoren

Het risico om Greenberg dysplasie te ontwikkelen is verhoogd bij ouders die drager zijn van de genetische mutatie die de aandoening veroorzaakt. Omdat de aandoening autosomaal recessief is, moeten beide ouders het gewijzigde gen dragen om een kind met Greenberg dysplasie te krijgen. Het is belangrijk voor ouders met een familiegeschiedenis van deze aandoening of bij verdenking op dragerschap om genetisch advies te zoeken.

Symptomen: Skelet- en botafwijkingen

De getroffen patiënten hebben extreem korte botten in de armen en benen en abnormaal vlakke wervels (platyspondylie). Andere skeletafwijkingen zijn ook mogelijk zoals korte ribben en extra vingers (polydactylie). Daarnaast hebben getroffen foetussen een uitgebreide zwelling van het lichaam veroorzaakt door vochtophoping (hydrops fetalis).

Alarmsymptomen

Bij foetussen met Greenberg dysplasie kunnen vroege alarmsymptomen bestaan uit een ongewone vergroting van de buikomtrek en abnormale afmetingen van ledematen bij prenatale echografie. Deze symptomen kunnen wijzen op de aanwezigheid van hydropische zwelling en ernstige skeletale afwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

De botten ontwikkelen zich niet goed bij patiënten met Greenberg dysplasie. Het maken van de diagnose is moeilijk, ook omdat de aandoening niet goed gekend is. Een prenatale echografie detecteert meestal de botafwijkingen en zwelling van het lichaam (hydrops fetalis).

Na de geboorte

Een foetus komt bij de aandoening dood ter wereld (doodgeboorte). Hierna volgen verdere radiografische onderzoeken. De slecht ontwikkelde botten hebben een typisch gevlekt uiterlijk, wat doet denken aan ‘bot dat door een mot is opgegeten’. Dit is te zien via röntgenfoto’s. Bovendien zijn abnormale calciumafzettingen aanwezig in de botten, wat in medische termen gekend is als ‘ectopische calcificatie’. Genetische testen zijn ook mogelijk om de zeldzame ziekte op te sporen.

Behandeling

Er bestaat momenteel geen behandeling voor Greenberg dysplasie. De aandoening is dodelijk en geen therapeutische interventies kunnen de levensvatbaarheid van de foetus verbeteren. Ondersteuning en therapie voor de ouders zijn belangrijk om hen te helpen omgaan met de emotionele impact van de diagnose.

Prognose

Greenberg dysplasie is een zeer ernstige aandoening waarbij een foetus de geboorte niet overleeft. De prognose is uiterst somber, aangezien er geen behandelingsopties beschikbaar zijn en de aandoening leidt tot de dood van de foetus.

Complicaties

De belangrijkste complicatie van Greenberg dysplasie is de dodelijke uitkomst voor de foetus. Er zijn geen bekende verdere complicaties voor de foetus na de geboorte, aangezien de aandoening fataal is vóór of rond de tijd van de geboorte.

Preventie

Aangezien Greenberg dysplasie een genetische aandoening is die via een autosomaal recessief patroon wordt overgeërfd, is de preventie gericht op genetische expertise en screening voor paren met een familiegeschiedenis van de aandoening of die drager kunnen zijn van het gewijzigde gen. Voor zwangere vrouwen die risico lopen op het dragen van een kind met Greenberg dysplasie, kan prenatale screening en advies helpen bij het maken van geïnformeerde beslissingen.

Praktische tips voor het omgaan met Greenberg dysplasie

Greenberg dysplasie is een zeldzame aandoening die gekarakteriseerd wordt door botafwijkingen en ernstige functionele beperkingen. Deze aandoening heeft vaak een slechte prognose.

Pijnbestrijding en mobiliteitshulpmiddelen

Pijnbeheersing is een belangrijk aspect van het leven met Greenberg dysplasie. Het gebruik van pijnstillers en andere medicijnen kan helpen om het comfort van de patiënt te verbeteren. Daarnaast kunnen mobiliteitshulpmiddelen, zoals een rolstoel of orthopedische hulpmiddelen, noodzakelijk zijn voor het behouden van mobiliteit.

Ondersteuning van familie en zorgverleners

Gezien de ernst van de aandoening is de ondersteuning van familieleden en zorgverleners cruciaal. Het ontwikkelen van een zorgplan en het ontvangen van psychologische ondersteuning kan helpen om de impact van de aandoening op het dagelijks leven te verlichten.

Misvattingen rond Greenberg dysplasie

Greenberg dysplasie is een zeldzame genetische aandoening die verschillende lichamelijke en cognitieve gevolgen kan hebben. Helaas bestaan er veel misverstanden over deze aandoening, wat vaak leidt tot verwarring bij patiënten en hun familieleden. Hier worden de meest voorkomende misvattingen besproken.

Greenberg dysplasie is een erfelijke aandoening die altijd van ouders op kinderen wordt overgedragen

Veel mensen denken dat Greenberg dysplasie altijd van ouder op kind wordt doorgegeven, maar dit is niet het geval. Hoewel de aandoening in sommige gevallen erfelijk is, kunnen er ook spontane mutaties optreden die geen genetische achtergrond hebben. Dit betekent dat de aandoening in sommige gevallen zonder familiegeschiedenis kan voorkomen.

Greenberg dysplasie heeft altijd ernstige lichamelijke gevolgen

Hoewel Greenberg dysplasie inderdaad lichamelijke symptomen veroorzaakt, zijn de gevolgen niet altijd even ernstig. De ernst van de symptomen varieert sterk van persoon tot persoon. In sommige gevallen kan de aandoening alleen milde fysieke afwijkingen veroorzaken, terwijl het in andere gevallen leidt tot meer ingrijpende symptomen, zoals problemen met de botten of organen. Er is dus een breed scala aan mogelijke symptomen en hun intensiteit.

Er is geen behandeling voor Greenberg dysplasie

Er bestaat de misvatting dat er geen behandelingsmogelijkheden zijn voor Greenberg dysplasie, maar dit is niet waar. Hoewel er geen genezing is voor de aandoening, kunnen de symptomen wel beheerd worden. Behandelingen richten zich op het verlichten van pijn, het ondersteunen van de spieren en gewrichten, en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt. Fysiotherapie, chirurgische ingrepen, en andere ondersteunende therapieën kunnen nuttig zijn.

Greenberg dysplasie veroorzaakt altijd mentale beperkingen

Niet elke patiënt met Greenberg dysplasie ondervindt mentale beperkingen. Hoewel sommige mensen met de aandoening cognitieve problemen ervaren, zoals leerproblemen of ontwikkelingsvertragingen, is dit niet het geval voor iedereen. Veel mensen met Greenberg dysplasie hebben een normaal of bijna normaal cognitief functioneren. De mate van mentale betrokkenheid hangt af van de ernst van de aandoening.

Er zijn geen onderzoeken beschikbaar voor het diagnosticeren van Greenberg dysplasie

Een veelvoorkomende misvatting is dat Greenberg dysplasie niet kan worden gediagnosticeerd door middel van beeldvormende onderzoeken. Dit is echter niet waar. Diagnostische tests zoals röntgenfoto’s, MRI-scans en genetische testen kunnen helpen bij het vaststellen van de aandoening en het bepalen van de mate van de afwijkingen in het lichaam.

Greenberg dysplasie komt alleen voor bij volwassenen

Greenberg dysplasie kan zich zowel bij kinderen als volwassenen manifesteren. De aandoening wordt vaak in de kindertijd gediagnosticeerd wanneer de eerste symptomen zichtbaar worden, maar het kan ook pas later in het leven zichtbaar worden. De ernst en het verloop van de aandoening kunnen in de loop van de tijd veranderen, afhankelijk van de specifieke kenmerken van de patiënt.

Patiënten met Greenberg dysplasie hebben altijd een kortere levensverwachting

Hoewel Greenberg dysplasie kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen, betekent het niet noodzakelijk dat patiënten een kortere levensverwachting hebben. De levensverwachting kan variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de mate van medische zorg die de patiënt ontvangt. Veel mensen met Greenberg dysplasie leiden een normaal leven, vooral als de aandoening tijdig wordt behandeld en beheerd.