InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Greenberg dysplasie: Dodelijke aandoening met botafwijkingen

Greenberg dysplasie: Dodelijke aandoening met botafwijkingen

Greenberg dysplasie: Dodelijke aandoening met botafwijkingen Greenberg dysplasie is een ernstige aandoening waarbij een foetus reeds botafwijkingen heeft. De botten ontwikkelen zich namelijk niet goed, hetgeen in medische termen gekend is als ‘skeletale dyplasie’. Ernstige korte armen en benen en extra vingers of tenen en zwellingen over het hele lichaam zijn enkele typische kenmerken van de uiterst zeldzame ziekte. De baby komt door de ernstige afwijkingen niet levend ter wereld. De dodelijke ziekte werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1988 door de arts Geenberg et al.

Synoniemen van Greenberg dysplasie

Andere namen voor Greenberg dysplasie zijn:
  • chondrodystrofie, hydropisch en prenataal letaal type
  • door motten opgegeten skeletale dysplasie
  • Greenberg skeletale dysplasie
  • HEM dysplasie
  • HEM-skeletdysplasie
  • hydrops - ectopische verkalking - door mot opgegeten skeletdysplasie

Epidemiologie

Greenberg dysplasie is een zeer zeldzame aandoening waarvan anno april 2018 maar een tiental patiënten gerapporteerd zijn in de medische literatuur sinds het beschrijven van de ziekte (in 1988).

Oorzaken

Genetische veranderingen

Greenberg dysplasie resulteert uit bepaalde genetische mutaties (wijzigingen), meer bepaald in het LBR-gen. Dit gen codeert voor de productie van het lam B-receptoreiwit. Een bepaald deeltje van dit eiwit (het sterol-reductasedomein) is nodig voor de productie van cholesterol. Het lichaam produceert cholesterol (een type vet), en ook halen mensen cholesterol uit dierlijke voedingsmiddelen (eieren, vlees, vis en zuivelproducten). Cholesterol is noodzakelijk voor de normale embryonale ontwikkeling en heeft belangrijke functies zowel voor als na de geboorte. Cholesterol zorgt namelijk voor de celmembranen en de beschermende substantie die zenuwcellen bedekt (myeline). Daarnaast is cholesterol nodig voor de productie van bepaalde hormonen en spijsverteringszuren. Wanneer het eiwit is aangetast, is de normale synthese (aanmaak) van cholesterol in cellen verstoord. Ook bouwen zich door de genmutatie mogelijk toxische (giftige) bijproducten van cholesterolsynthese op in de weefsels van het lichaam. Door een laag cholesterolgehalte of een opeenhoping van andere stoffen is wellicht de groei en ontwikkeling van veel lichaamsdelen verstoord. Het is door het lage aantal patiënten echter niet bekend anno april 2018 hoe een verstoring van de cholesterolsynthese leidt tot de specifieke symptomen van Greenberg dysplasie.

Overervingspatroon

De dodelijke ziekte is overgeërfd via een autosomaal recessief patroon. De ouders van een kind met Greenberg dysplasie hebben elk een kopie van het gewijzigde gen, maar ze hebben zelf wel geen tekenen van de ziekte.

Symptomen: Skelet- en botafwijkingen

De getroffen patiënten hebben extreem korte botten in de armen en benen en abnormaal vlakke wervels (platyspondylie). Andere skeletafwijkingen zijn ook mogelijk zoals korte ribben en extra vingers (polydactylie). Daarnaast hebben getroffen foetussen een uitgebreide zwelling van het lichaam veroorzaakt door vochtophoping (hydrops fetalis).

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

De botten ontwikkelen zich niet goed bij patiënten met Greenberg dysplasie. Het maken van de diagnose is wel moeilijk bij Greenberg dysplasie, ook omdat de aandoening niet gekend is. Een prenatale echografie detecteert meestal de botafwijkingen en zwelling van het lichaam (hydrops fetalis).

Na de geboorte

Een foetus komt bij de aandoening dood ter wereld. Hierna volgen verdere radiografische onderzoeken. De slecht ontwikkelde botten hebben een typisch gevlekt uiterlijk, wat doet denken aan ‘bot dat door een mot is opgegeten’. Dit is te zien via röntgenfoto’s. Bovendien zijn abnormale calciumafzettingen aanwezig in de botten, wat in medische termen gekend is als ‘ectopische calcificatie’. Genetische testen zijn ook mogelijk om de zeldzame ziekte op te sporen.

Prognose: Dodelijke aandoening

Greenberg dysplasie is een zeer ernstige aandoening waarbij een foetus de geboorte niet overleeft. Een behandeling bestaat niet voor deze vorm van skeletale dysplasie.

Lees verder

© 2018 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijde…
Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtAcromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtBij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte led…
Fibreuze dysplasie: Aandoening met fibreus botweefselFibreuze dysplasie: Aandoening met fibreus botweefselFibreuze dysplasie is een genetische skeletaandoening waarbij normaal bot vervangen is door fibreus (vezelachtig) botwee…
Strudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningStrudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningHet Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook probleme…
Diastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie is een zeldzame aandoening die de ontwikkeling van het kraakbeen en het bot aantast, hetgeen res…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 4 april 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Greenberg Dysplasia, http://flipper.diff.org/app/items/info/5164
  • Greenberg dysplasia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/greenberg-dysplasia#synonyms
  • Greenberg dysplasia, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8754/greenberg-dysplasia
  • Greenberg dysplasia; GRBGD, https://www.omim.org/entry/215140

Reageer op het artikel "Greenberg dysplasie: Dodelijke aandoening met botafwijkingen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 20-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!