Hypoplastisch linkerhartsyndroom: Aangeboren hartafwijking

Het hypoplastisch linkerhartsyndroom is een zeldzame aangeboren hartafwijking waarbij de linkerkant van het hart ernstig onderontwikkeld is. De normale bloedstroom door het hart is hierdoor aangetast. Mogelijk spelen genetische factoren een rol bij het ontstaan van de hartaandoening. Blauwzucht en voedingsproblemen zijn de bekendste symptomen. Het hypoplastisch linkerhartsyndroom diagnosticeert de arts mogelijk reeds tijdens de zwangerschap of anders kort nadat de baby is geboren. Chirurgie en medicijnen behandelen deze aangeboren hartaandoening. Dankzij de vooruitgang in de zorg zijn de vooruitzichten voor baby's met het hypoplastisch linkerhartsyndroom nu beter dan in het verleden.

• Epidemiologie van aangeboren hartafwijking
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van hypoplastisch linkerhartsyndroom
• Prognose van niet goed ontwikkelde structuren van het hart
• Complicaties van aangeboren hartaandoening
• Preventie van hypoplastisch linkerhartsyndroom
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met hypoplastisch linkerhartsyndroom
• Zorg voor regelmatige medische controle
• Begrijp de rol van chirurgie en medicijnen
• Let op je levensstijl en voeding
• Krijg emotionele en psychologische steun
• Zorg voor je mentale welzijn
• Misvattingen rond hypoplastisch linkerhartsyndroom
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom komt alleen voor bij oudere kinderen
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom is altijd dodelijk zonder operatie
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom kan niet worden behandeld met medicijnen
• Symptomen van hypoplastisch linkerhartsyndroom zijn altijd zichtbaar bij de geboorte
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom heeft geen invloed op andere organen
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom is een zeldzame aandoening
• Kinderen met hypoplastisch linkerhartsyndroom hebben altijd een normale levensverwachting na een operatie

Epidemiologie van aangeboren hartafwijking

Het hypoplastisch linkerhartsyndroom komt voor bij naar schatting 1 op de 4.300 levendgeborenen. 2-3% van alle patiënten met een aangeboren hartaandoening lijdt aan het hypoplastisch linkerhartsyndroom. Mannelijke baby’s zijn 1,5 keer vaker getroffen dan vrouwelijke.

Oorzaken

De linkerkant van het hart ontvangt zuurstofrijk bloed uit de longen en pompt het naar de rest van het lichaam. Bij patiënten met het hypoplastisch linkerhartsyndroom zijn de aorta en de linkerhartkamer onderontwikkeld (wat reeds begint in de baarmoeder), en zijn de aorta- en mitraliskleppen ofwel te klein om voldoende bloedtoevoer mogelijk te maken of zijn ze geheel gesloten. Bij baby's met hypoplastisch linkerhartsyndroom kan de linkerkant van het hart zuurstofrijk bloed niet goed in het lichaam pompen. Tijdens de eerste paar dagen van het leven omzeilt het zuurstofrijke bloed de slecht functionerende linkerkant van het hart door de patent ductus arteriosus en het patent foramen ovale. De rechterkant van het hart pompt vervolgens bloed naar zowel de longen als de rest van het lichaam. Bij baby's met hypoplastisch linkerhartsyndroom wordt het echter moeilijk voor zuurstofrijk bloed om naar de rest van het lichaam te komen wanneer deze openingen sluiten.

Risicofactoren

Bij de meeste patiënten met het hypoplastisch linkerhartsyndroom is er geen bekende oorzaak. Sommige patiënten hebben mogelijk een genetische component, want de hartaandoening is erfelijk en geassocieerd met specifieke genmutaties (wijzigingen in genen). Genetische loci geassocieerd met het hypoplastisch linkerhartsyndroom omvatten GJA1 (connexin 43), HAND1, NKX2.5, 10q22 en 6q23. Het hypoplastisch linkerhartsyndroom is ook geassocieerd met verschillende genetische syndromen, waaronder:

• trisomie 13 (het Patau-syndroom)
• trisomie 18 (het Edwards-syndroom)
• gedeeltelijke trisomie 9
• het Turner-syndroom (XO)
• het Jacobsen-syndroom (11q deletiesyndroom)
• het Holt-Oram-syndroom (afwijkingen aan skelet en hart)
• het Smith-Lemli-Opitz-syndroom

De aanwezigheid van cystische hygroma verhoogt het risico op het hypoplastisch linkerhartsyndroom bij een foetus. Baby's met het hypoplastisch linkerhartsyndroom komen voorts vaker in de zomermaanden ter wereld. Het hypoplastisch linkerhartsyndroom komt verder vaak voor bij baby’s met een laag geboortegewicht en bij een vroeggeboorte. Een familiegeschiedenis van deze aandoening is tot slot een andere risicofactor.

Symptomen

De pasgeboren baby kampt met de volgende symptomen:

• ademhalingsproblemen
• cyanose (blauwzucht: asachtige of blauwachtige huidskleur) die niet reageert op zuurstoftoediening
• een snelle hartslag
• een zwakke pols
• koele ledematen
• voedingsproblemen

Diagnose en onderzoeken

De arts kan het hypoplastisch linkerhartsyndroom prenataal (voor de geboorte) diagnosticeren. Het wordt vaak herkend tijdens het tweede zwangerschapstrimester (tussen 18 en 24 weken zwangerschap) tijdens een zwangerschapsechografie. Ook na de geboorte is het mogelijk om de aangeboren hartaandoening te diagnosticeren. Tijdens een lichamelijk onderzoek bemerkt de arts de symptomen of hoort hij een hartruis (een abnormaal gezoem dat resulteert uit het slecht stromende bloed). Dankzij een echocardiografie (onderzoek van het hart door middel van geluidsgolven) stelt de arts de diagnose en is het ook mogelijk om de hartgezondheid van de patiënt op te volgen. Het hartdefect is ook detecteerbaar bij pasgeborenen met een pulsoximetrie. Dit is een eenvoudige test om de hoeveelheid zuurstof in het bloed van een baby te bepalen. Lage zuurstofgehaltes in het bloed wijzen mogelijk op een aangeboren hartziekte. Een screening bij pasgeborenen met behulp van een pulsoximetrie kan sommige baby's met een aangeboren hartafwijking identificeren, zoals het hypoplastisch linkerhartsyndroom, voordat ze symptomen vertonen.

Behandeling van hypoplastisch linkerhartsyndroom

Zonder levensverlengende interventies is het hypoplastisch linkerhartsyndroom fataal, maar dankzij een reeks operaties of een volledige harttransplantatie overleeft de patiënt meestal. Patiënten met deze hartziekte hebben daarnaast levenslang medicijnen nodig. Speciale calorierijke voeding of voeding via een sonde is vaak ook nodig.

Prognose van niet goed ontwikkelde structuren van het hart

95% van de onbehandelde zuigelingen met het hypoplastisch linkerhartsyndroom sterft in de eerste levensweken. Naar schatting 70% van de patiënten met het hypoplastisch linkerhartsyndroom die chirurgisch behandeld zijn, bereikt de volwassenheid.

Complicaties van aangeboren hartaandoening

Patiënten met het hypoplastisch linkerhartsyndroom lopen een hoog risico op het ontwikkelen van endocarditis. Daarom is een levenslange controle bij de cardioloog nodig zodat de arts de hartfunctie kan controleren. Andere mogelijke complicaties zijn:

• de behoefte aan extra hartoperaties of transplantaties
• de vorming van bloedstolsels die kunnen leiden tot een longembolie of beroerte
• een vochtophoping in de longen, de buik, de benen en de voeten (oedeem)
• groeiproblemen
• hartritmeafwijkingen (aritmieën)
• moeite om deel te nemen aan sport of andere vormen van lichaamsbeweging
• ontwikkelingsproblemen gerelateerd aan de hersenen en het zenuwstelsel

Preventie van hypoplastisch linkerhartsyndroom

Er zijn geen bekende maatregelen om het hypoplastisch linkerhartsyndroom volledig te voorkomen, aangezien het een aangeboren aandoening is. Echter, de volgende maatregelen kunnen helpen om het risico te minimaliseren:

• Prenatale zorg en regelmatige echografieën om vroege detectie te bevorderen
• Genetisch advies voor koppels met een familiegeschiedenis van hartafwijkingen
• Gezonde levensstijl en voeding tijdens de zwangerschap om de algehele gezondheid te verbeteren

Praktische tips voor het leven met / omgaan met hypoplastisch linkerhartsyndroom

Hypoplastisch linkerhartsyndroom is een ernstige aangeboren hartafwijking waarbij de linkerkant van het hart onderontwikkeld is, waardoor het hart niet voldoende bloed naar het lichaam kan pompen. Dit vereist zorgvuldige medische opvolging en behandeling. Hier volgen enkele belangrijke tips voor patiënten en hun omgeving.

Zorg voor regelmatige medische controle

Bij hypoplastisch linkerhartsyndroom is het van essentieel belang om regelmatig naar de arts te gaan voor controleafspraken. Dit is om ervoor te zorgen dat je hart goed functioneert en om vroegtijdig problemen te detecteren. Het is belangrijk dat je openhartig over je symptomen praat, zoals vermoeidheid, kortademigheid of pijn op de borst, zodat je arts de nodige aanpassingen kan doen in je behandelingsplan. Dit kan bijvoorbeeld betekenen dat er regelmatig bloedonderzoeken of beeldvormende onderzoeken nodig zijn om de functie van je hart te monitoren.

Begrijp de rol van chirurgie en medicijnen

De meeste patiënten met hypoplastisch linkerhartsyndroom ondergaan chirurgische ingrepen, zoals harttransplantatie of een procedure om het hart beter te laten functioneren. Het is belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over de procedure en de risico's, en vragen te stellen aan je arts over de resultaten die je kunt verwachten. Daarnaast kunnen medicijnen zoals geneesmiddelen om de hartfunctie te ondersteunen of andere behandelingen worden voorgeschreven om complicaties te voorkomen. Zorg ervoor dat je de voorgeschreven medicatie op de juiste manier gebruikt en overleg met je arts als je bijwerkingen ervaart.

Let op je levensstijl en voeding

Een gezonde levensstijl speelt een cruciale rol bij het beheersen van hypoplastisch linkerhartsyndroom. Het handhaven van een evenwichtig voedingspatroon kan je helpen om je energie op peil te houden en het risico op andere gezondheidsproblemen te verlagen. Overweeg om een diëtist te raadplegen die je kan helpen bij het aanpassen van je dieet, vooral als je medicijnen gebruikt die invloed hebben op je eetlust of voedingsbehoeften. Zorg ook voor voldoende rust en vermijd overbelasting om het hart niet extra te belasten.

Krijg emotionele en psychologische steun

Het leven met hypoplastisch linkerhartsyndroom kan emotioneel zwaar zijn, vooral wanneer je geconfronteerd wordt met de mogelijke gevolgen van de aandoening. Het is belangrijk om steun te zoeken bij je familie, vrienden en, indien nodig, een psycholoog of therapeut om je mentale gezondheid te ondersteunen. Door openlijk te praten over je gevoelens kun je beter omgaan met stress en angst, wat de algehele kwaliteit van leven kan verbeteren.

Zorg voor je mentale welzijn

Naast fysieke zorg is het belangrijk om aandacht te besteden aan je mentale welzijn. Hypoplastisch linkerhartsyndroom kan gevoelens van onzekerheid of angst met zich meebrengen. Overweeg om deel te nemen aan ondersteuningsgroepen of praat met anderen die een soortgelijke situatie doormaken. Het kan je helpen om emotioneel ondersteund te voelen en nieuwe manieren te ontdekken om met je situatie om te gaan.

Misvattingen rond hypoplastisch linkerhartsyndroom

Hypoplastisch linkerhartsyndroom komt alleen voor bij oudere kinderen

Hypoplastisch linkerhartsyndroom is een aangeboren aandoening die meestal wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen of jonge baby's. Het betreft een onderontwikkeling van de hartlinkerhelft, wat kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen als het niet snel wordt behandeld. Het wordt dus vaak al op zeer jonge leeftijd opgemerkt.

Hypoplastisch linkerhartsyndroom is altijd dodelijk zonder operatie

Hoewel hypoplastisch linkerhartsyndroom zeer ernstig is, betekent het niet altijd dat een kind zal overlijden zonder operatie. Tegenwoordig zijn er geavanceerde behandelingen en operaties beschikbaar die de levensverwachting en kwaliteit van leven van patiënten met deze aandoening aanzienlijk kunnen verbeteren. De vroege diagnose en behandeling spelen hierbij een cruciale rol.

Hypoplastisch linkerhartsyndroom kan niet worden behandeld met medicijnen

Hoewel chirurgie de belangrijkste behandelingsoptie is voor hypoplastisch linkerhartsyndroom, kunnen medicijnen een ondersteunende rol spelen. Geneesmiddelen kunnen helpen bij het stabiliseren van de hartfunctie, het verlichten van symptomen en het ondersteunen van de bloedsomloop totdat de patiënt klaar is voor de noodzakelijke chirurgische ingreep.

Symptomen van hypoplastisch linkerhartsyndroom zijn altijd zichtbaar bij de geboorte

Hoewel de meeste kinderen met hypoplastisch linkerhartsyndroom symptomen vertonen kort na de geboorte, kunnen sommige gevallen subtieler zijn en zich pas later manifesteren. Het is belangrijk om te weten dat de ernst van de symptomen kan variëren, afhankelijk van hoe goed het hart nog in staat is om te functioneren zonder chirurgische interventie.

Hypoplastisch linkerhartsyndroom heeft geen invloed op andere organen

Hoewel hypoplastisch linkerhartsyndroom primair het hart beïnvloedt, kan het ook andere organen en systemen in het lichaam beïnvloeden. Omdat de bloedsomloop niet goed functioneert, kan er minder zuurstof naar vitale organen zoals de hersenen en de darmen stromen, wat leidt tot secundaire complicaties.

Hypoplastisch linkerhartsyndroom is een zeldzame aandoening

Hoewel hypoplastisch linkerhartsyndroom relatief zeldzaam is in vergelijking met andere hartafwijkingen, komt het wel degelijk vaker voor dan vaak wordt gedacht. Het wordt geschat dat ongeveer 1 op de 4.000 geboorten wordt getroffen door deze aandoening. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen de overlevingskansen aanzienlijk verbeteren.

Kinderen met hypoplastisch linkerhartsyndroom hebben altijd een normale levensverwachting na een operatie

Na succesvolle chirurgie kan de levensverwachting voor kinderen met hypoplastisch linkerhartsyndroom sterk verbeteren, maar dit betekent niet altijd een volledig normale levensverwachting. De lange-termijngezondheid van de patiënt hangt af van verschillende factoren, waaronder de effectiviteit van de chirurgie en de zorg die ze ontvangen voor hun hartgezondheid in de toekomst.

Lees verder

• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby
• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte