Hypoplastisch linkerhartsyndroom: Aangeboren hartafwijking

Het hypoplastisch linkerhartsyndroom is een zeldzame aangeboren hartafwijking waarbij de linkerkant van het hart ernstig onderontwikkeld is. De normale bloedstroom door het hart is hierdoor aangetast. Mogelijk spelen genetische factoren een rol bij het ontstaan van de hartaandoening. Blauwzucht en voedingsproblemen zijn de bekendste symptomen. Het hypoplastisch linkerhartsyndroom diagnosticeert de arts mogelijk reeds tijdens de zwangerschap of anders kort nadat de baby is geboren. Chirurgie en medicijnen behandelen deze aangeboren hartaandoening. Dankzij de vooruitgang in de zorg zijn de vooruitzichten voor baby's met het hypoplastisch linkerhartsyndroom nu beter dan in het verleden.

• Epidemiologie van aangeboren hartafwijking
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van hypoplastisch linkerhartsyndroom
• Prognose van niet goed ontwikkelde structuren van hart
• Complicaties van aangeboren hartaandoening

Epidemiologie van aangeboren hartafwijking

Het hypoplastisch linkerhartsyndroom komt voor bij naar schatting 1 op de 4.300 levendgeborenen. 2-3% van alle patiënten met een aangeboren hartaandoening lijdt aan het hypoplastisch linkerhartsyndroom. Mannelijke baby’s zijn 1,5 keer vaker getroffen dan vrouwelijke.

Oorzaken

De linkerkant van het hart ontvangt zuurstofrijk bloed uit de longen en pompt het naar de rest van het lichaam. Bij patiënten met het hypoplastisch linkerhartsyndroom zijn de aorta en de linkerhartkamer onderontwikkeld (wat reeds begint in de baarmoeder), en zijn de aorta- en mitraliskleppen ofwel te klein om voldoende bloedtoevoer mogelijk te maken of zijn ze geheel gesloten. Bij baby's met hypoplastisch linkerhartsyndroom kan de linkerkant van het hart zuurstofrijk bloed niet goed in het lichaam pompen. Tijdens de eerste paar dagen van het leven voor een baby met het hypoplastisch linkerhartsyndroom omzeilt het zuurstofrijke bloed de slecht functionerende linkerkant van het hart door de patent ductus arteriosus en het patent foramen ovale. De rechterkant van het hart pompt vervolgens bloed naar zowel de longen als de rest van het lichaam. Bij baby's met hypoplastisch linkerhartsyndroom wordt het echter moeilijk voor zuurstofrijk bloed om naar de rest van het lichaam te komen wanneer deze openingen sluiten.

Risicofactoren

Bij de meeste patiënten met het hypoplastisch linkerhartsyndroom is er geen bekende oorzaak. Sommige patiënten hebben mogelijk een genetische component, want de hartaandoening is erfelijk en geassocieerd is met specifieke genmutaties (wijzigingen in genen). Genetische loci geassocieerd met het hypoplastisch linkerhartsyndroom omvatten GJA1 (connexin 43), HAND1, NKX2.5, 10q22 en 6q23. Het hypoplastisch linkerhartsyndroom is ook geassocieerd met verschillende genetische syndromen, waaronder:

• trisomie 13 (het Patau-syndroom)
• trisomie 18 (het Edwards-syndroom)
• gedeeltelijke trisomie 9
• het Turner-syndroom (XO)
• het Jacobsen-syndroom (11q deletiesyndroom)
• het Holt-Oram-syndroom (afwijkingen aan skelet en hart)
• het Smith- Lemli-Opitz-syndroom

De aanwezigheid van cystische hygroma verhoogt het risico op het hypoplastisch linkerhartsyndroom bij een foetus. Baby's met het hypoplastisch linkerhartsyndroom komen voorts vaker in de zomermaanden ter wereld. Het hypoplastisch linkerhartsyndroom komt verder vaak voor bij baby’s met een laag geboortegewicht en bij een vroeggeboorte. Een familiegeschiedenis van deze aandoening is tot slot een andere risicofactor.

Symptomen

De pasgeboren baby kampt volgende symptomen:

• ademhalingsproblemen
• cyanose (blauwzucht: asachtige of blauwachtige huidskleur) die niet reageert op zuurstoftoediening
• een snelle hartslag
• een zwakke pols
• koele ledematen
• voedingsproblemen

Diagnose en onderzoeken

De arts kan het hypoplastisch linkerhartsyndroom kan prenataal (voor de geboorte) diagnosticeren. Het wordt vaak herkend tijdens het tweede zwangerschapstrimester (tussen 18 en 24 weken zwangerschap) tijdens een zwangerschapsechografie. Ook na de geboorte is het mogelijk om de aangeboren hartaandoening te diagnosticeren. Tijdens een lichamelijk onderzoek bemerkt de arts de symptomen of hoort hij een hartruis (een abnormaal gezoem dat resulteert uit het slecht stromende bloed). Dankzij een echocardiografie (onderzoek van het hart door middel van geluidsgolven) stelt de arts de diagnose en is het ook mogelijk om de hartgezondheid van de patiënt op te volgen. Het hartdefect is ook detecteerbaar bij pasgeborenen met een pulsoximetrie. Dit is een eenvoudige test om de hoeveelheid zuurstof in het bloed van een baby te bepalen. Lage zuurstofgehaltes in het bloed wijzen mogelijk op een aangeboren hartziekte. Een screening bij pasgeborenen met behulp van een pulsoximetrie kan sommige baby's met een aangeboren hartafwijking identificeren, zoals het hypoplastisch lnkerhartsyndroom, voordat ze symptomen vertonen.

Behandeling van hypoplastisch linkerhartsyndroom

Zonder levensverlengende interventies is het hypoplastisch linkerhartsyndroom fataal, maar dankzij een reeks operaties of een volledige harttransplantatie overleeft de patiënt meestal. Patiënten met deze hartziekte hebben daarnaast levenslang medicijnen nodig. Speciale calorierijke voeding of voeding via een sonde is vaak ook nodig.

Prognose van niet goed ontwikkelde structuren van hart

95% van de onbehandelde zuigelingen met het hypoplastisch linkerhartsyndroom sterft in de eerste levensweken. Naar schatting 70% van de patiënten met het hypoplastisch linkerhartsyndroom die chirurgisch behandeld is, bereikt de volwassenheid.

Complicaties van aangeboren hartaandoening

Patiënten met het hypoplastisch linkerhartsyndroom lopen een hoog risico op het ontwikkelen van endocarditis. Daarom is een levenslange controle bij de cardioloog nodig zodat de arts de hartfunctie kan controleren. Andere mogelijke complicaties zijn:

• de behoefte aan extra hartoperaties of transplantaties
• de vorming van bloedstolsels die kunnen leiden tot een longembolie of beroerte
• een vochtophoping in de longen, de buik, de benen en de voeten (oedeem)
• groeiproblemen
• hartritmeafwijkingen (aritmieën)
• moeite om deel te nemen aan sport of andere vormen van lichaamsbeweging
• ontwikkelingsproblemen gerelateerd aan de hersenen en het zenuwstelsel

Lees verder

• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby
• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte