Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby

Circa 9 op de 1.000 baby’s komt ter wereld met een aangeboren hartziekte. Congenitale hartziekten (aangeboren hartafwijkingen) zijn aangeboren aandoeningen waarbij er een probleem met de structuur en functie van het hart is. De arts is meestal al voor de geboorte van de baby in staat om het hartdefect op te sporen. Gespecialiseerde zorg is dan vaak nodig bij de bevalling zodat de baby direct de juiste ondersteuning krijgt. Symptomen zijn al dan niet aanwezig bij een aangeboren hartafwijking. Mogelijke tekenen zijn kortademigheid, voedingsproblemen en koorts. De behandeling is afhankelijk van diverse factoren maar bestaat uit medicatie, een hartprocedure en/of een operatie of transplantatie. De prognose is meestal goed, al komen soms wel ernstige complicaties tot stand. Tot slot zijn er enkele preventieve maatregelen beschikbaar zodat congenitale hartziekten minder snel tot uiting komen.

• Wat zijn aangeboren hartdefecten?
• Oorzaken en risicofactoren van congenitale hartafwijkingen
• Syndromen met aangeboren hartziekten
• Indeling van aangeboren hartdefecten
• Cyanotisch
• Niet-cyanotisch
• Symptomen
• Baby
• Latere leeftijd
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van aangeboren hartaandoening

Wat zijn aangeboren hartdefecten?

Aangeboren hartafwijkingen duiden op een aantal verschillende problemen met betrekking tot het hart. De defecten hebben mogelijk betrekking op de wanden van het hart, de kleppen van het hart en de slagaders en aderen in de buurt van het hart. Ze verstoren mogelijk de normale bloedstroom door het hart. De doorbloeding kan vertragen, in de verkeerde richting of naar de verkeerde plaats gaan, of volledig worden geblokkeerd.

Oorzaken en risicofactoren van congenitale hartafwijkingen

Vaak is er geen oorzaak voor een aangeboren hartaandoening aanwezig. Geneesmiddelen zoals retinoïnezuur voor de behandeling van acne (huidziekte met ontsteking van talgklieren), chemicaliën, alcohol en infecties (zoals rodehond) tijdens de zwangerschap (congenitaal rubella syndroom) dragen mogelijk bij aan sommige congenitale hartziekten. Een slecht gereguleerd bloedsuikergehalte bij vrouwen met diabetes mellitus (suikerziekte) tijdens de zwangerschap is ook in verband gebracht met een hoog percentage van aangeboren hartafwijkingen.

Syndromen met aangeboren hartziekten

Deze problemen komen alleen of in combinatie met andere aangeboren hartafwijkingen tot uiting. De meeste baby’s met aangeboren hartafwijkingen hebben geen andere soorten geboorteafwijkingen. Hartdefecten maken echter soms deel uit van genetische en chromosomale syndromen. Sommige van deze syndromen zijn erfelijk.

Voorbeelden zijn:

• het DiGeorge-syndroom
• het Edwards-syndroom
• het Marfan syndroom (aandoening met symptomen aan hart, ogen en skelet)
• het Noonan-syndroom (skeletaandoening)
• het Patau-syndroom
• het syndroom van Down
• het Turner syndroom (aandoening bij meisjes door missende genen)

Indeling van aangeboren hartdefecten

Aangeboren hartafwijkingen zijn vaak verdeeld in twee types: cyanotisch (blauwe huidskleur veroorzaakt door zuurstofgebrek) en niet-cyanotisch.

Cyanotisch

Aangeboren cyanotische hartziekten zijn onder andere:

• een hypoplastisch (onderontwikkeld) linkerhart
• pulmonalisatresie (niet gevormde pulmonalisklep)
• tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen)
• tricuspidusatresie
• truncus arteriosus
• ziekte van Ebstein

Niet-cyanotisch

Voorbeelden van niet-cyanotische congenitale hartziekten zijn onder andere:

• aortastenose (vernauwing van aortaklep in het hart)
• coarctatio aortae
• een atriumseptumdefect
• een ventriculair septumdefect
• patent ductus arteriosus
• pulmonalisstenose (vernauwing van de opening van de pulmonalisklep)
• tweeslippige aortaklep

Symptomen

De symptomen van een aangeboren hartprobleem zijn afhankelijk van de aanwezige hartaandoening. Hoewel een congenitale hartziekte bij de geboorte aanwezig is, komen de symptomen soms pas later tot uiting. Defecten zoals coarctatio aortae veroorzaken bijvoorbeeld jarenlang geen problemen. Andere hartproblemen, zoals een kleine patent ductus arteriosus veroorzaken zelfs soms nooit symptomen.

Baby

Tekenen van hartproblemen bij pasgeborenen omvatten:

• ademhalingsproblemen
• cyanose: een blauwachtige tint voor de huid, de lippen en de vingernagels
• een laag geboortegewicht
• een slechte bloedcirculatie
• een snelle ademhaling (tachypneu)
• een vertraagde groei
• hartgeruisen
• koorts
• kortademigheid
• pijn op de borst
• rillingen
• vermoeidheid
• voedingsproblemen

Latere leeftijd

In sommige gevallen treden de symptomen van een aangeboren hartafwijking pas vele jaren na de geboorte op. Deze bestaan dan uit bijvoorbeeld:

• abnormale hartritmes
• duizeligheid
• flauwvallen
• moeite met ademhalen
• vermoeidheid
• zwelling

Diagnose en onderzoeken

De meeste aangeboren hartafwijkingen detecteert de arts tijdens een zwangerschapsechografie. Wanneer de arts een hartdefect vindt, zijn een kinderarts, een hartspecialist en mogelijk nog andere specialisten aanwezig wanneer de baby wordt geboren. Medische zorg bij de bevalling betekent voor sommige baby’s met een congenitale hartafwijking het verschil tussen leven en dood. Afhankelijk van de aanwezige hartaandoening en de eventuele aanwezige symptomen, volgen mogelijk nog verdere onderzoeken zoals:

• een cardiale MRI-scan
• een echocardiografie (onderzoek van het hart door middel van geluidsgolven)
• een elektrocardiografie (meting van de elektrische activiteit van het hart) om het ritme van de hartslag te evalueren.
• een hartkatheterisatie om de druk en het zuurstofniveau in de hartkamers en bloedvaten te meten.
• een pulsoximetrie (meting van het zuurstofgehalte in het bloed)
• een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto)
• genetische testen

Behandeling

De gekozen behandeling en hoe goed de baby hierop reageert, hangt af diverse factoren zoals het type en de ernst van de hartaandoening en de leeftijd, de grootte en de algemene gezondheid van de baby. Veel hartdefecten moet de arts zorgvuldig opvolgen. Sommige aangeboren hartziekten genezen in de loop van de tijd, terwijl andere congenitale hartdefecten een behandeling vereisen. Sommige aangeboren hartafwijkingen zijn alleen met medicijnen te behandelen, terwijl andere hartziekten één of meer hartprocedures zoals een hartkatheterisatie, hartoperaties of zelfs een harttransplantatie vereisen.

Prognose

De vooruitzichten voor baby’s met aangeboren hartafwijkingen zijn tegenwoordig veel beter dan in het verleden. Door heel wat medische ontwikkelingen in de diagnose en behandeling van congenitale hartdefecten, leven de meeste van deze baby’s tot de volwassenheid. Wel is een regelmatige opvolging bij de cardioloog nodig, zelfs al is een aangeboren hartafwijking in de kindertijd hersteld. Verder moeten patiënten met een aangeboren hartafwijking blijvend werken aan de hartgezondheid: een hartgezonde, evenwichtige voeding consumeren, fysiek actief blijven en streven naar een gezond gewicht.

Complicaties

De complicaties zijn afhankelijk van het type aangeboren hartafwijking. Enkele van de mogelijke complicaties zijn:

• abnormale hartritmes
• bloedproppen
• een beroerte
• een leverziekte
• een longontsteking: Een longontsteking is een belangrijke doodsoorzaak bij volwassenen met een aangeboren hartaandoening.
• een nierziekte
• emotionele problemen: Een depressie, angst en posttraumatische stressstoornis komen veel voor bij volwassenen met aangeboren hartafwijkingen.
• endocarditis een vorm van hartontsteking van de binnenkant van het hart
• endocriene aandoeningen, waaronder problemen met de schildklier, gezondheidsproblemen met botten en diabetes mellitus.
• hartfalen: Hartfalen is de belangrijkste doodsoorzaak bij volwassenen met aangeboren hartafwijkingen. Sommige kinderen met aangeboren hartafwijkingen ontwikkelen hartfalen.
• ontwikkelingsstoornissen en vertragingen: Kinderen met aangeboren hartafwijkingen hebben meer kans op gedragsproblemen. Ze hebben ook meer kans op ADHD
• pulmonale hypertensie
• zwangerschapscomplicaties: Vrouwen met aangeboren hartafwijkingen hebben een verhoogd risico op complicaties tijdens de zwangerschap en de bevalling.

Preventie van aangeboren hartaandoening

Zwangere vrouwen moeten goede prenatale zorg krijgen:

• Alcohol en illegale drugs tijdens de zwangerschap vermijden
• De arts over een zwangerschap vertellen voor het gebruik van nieuwe geneesmiddelen
• Het bloed vroeg laten testen in de zwangerschap om te zien of de vrouw immuun is voor rodehond. Is dit niet het geval, dan moet de vrouw elke mogelijke blootstelling aan rodehond vermijden en zich direct na de bevalling laten vaccineren.
• Zwangere vrouwen met diabetes mellitus (suikerziekte) moeten proberen een goede controle te krijgen over hun bloedsuikerspiegel.

Bepaalde genen spelen mogelijk een rol bij aangeboren hartafwijkingen. Veel familieleden worden hierdoor mogelijk getroffen. Genetisch onderzoek en genetische raadpleging kan nuttig zijn bij een familiegeschiedenis van aangeboren hartafwijkingen.

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Afwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoening
• Tetralogie van Fallot: Vier aangeboren hartafwijkingen
• Hartkatheterisatie: Procedure voor onderzoek van hart
• Patent ductus arteriosus: Aangeboren hartaandoening