Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby

Circa 9 op de 1.000 baby’s komt ter wereld met een aangeboren hartafwijking. Congenitale hartafwijkingen zijn aangeboren aandoeningen waarbij er problemen zijn met de structuur en functie van het hart. Vaak kan een arts het hartdefect al voor de geboorte detecteren via prenatale onderzoeken. Gespecialiseerde zorg bij de bevalling is vaak nodig om ervoor te zorgen dat de baby direct de juiste ondersteuning krijgt. De symptomen van aangeboren hartafwijkingen kunnen variëren, van mild tot ernstig, en omvatten vaak kortademigheid, voedingsproblemen en koorts. De behandeling hangt af van de aard en ernst van de afwijking en kan medicatie, hartprocedures, operaties of zelfs een transplantatie omvatten. De prognose is meestal goed, maar ernstige complicaties kunnen optreden. Preventieve maatregelen kunnen helpen om het risico op congenitale hartafwijkingen te verkleinen.

Wat zijn aangeboren hartdefecten?
Oorzaken en risicofactoren van congenitale hartafwijkingen
Syndromen met aangeboren hartziekten
Indeling van aangeboren hartdefecten
Cyanotisch
Niet-cyanotisch
Symptomen
Baby
Latere leeftijd
Diagnose en onderzoeken
Behandeling
Prognose
Complicaties
Preventie van aangeboren hartaandoening
Praktische tips voor het leven met aangeboren hartafwijkingen bij baby
Dagelijkse zorg en opvolging
Ondersteuning bij voeding en groei
Misvattingen rond aangeboren hartafwijkingen
Aangeboren hartafwijkingen komen alleen voor bij prematuur geboren kinderen
Alle aangeboren hartafwijkingen zijn levensbedreigend
Aangeboren hartafwijkingen kunnen altijd meteen worden opgemerkt
Aangeboren hartafwijkingen kunnen niet worden behandeld
Alleen kinderen worden geboren met hartafwijkingen
Genetische factoren zijn altijd de oorzaak van aangeboren hartafwijkingen

Wat zijn aangeboren hartdefecten?

Aangeboren hartafwijkingen verwijzen naar een groep van hartafwijkingen die aanwezig zijn bij de geboorte. Deze afwijkingen kunnen betrekking hebben op de hartwanden, hartkleppen en de slagaders en aders die het hart omringen. Ze verstoren vaak de normale bloedstroom door het hart, wat kan leiden tot vertraagde, verkeerde of geblokkeerde bloedcirculatie.

Oorzaken en risicofactoren van congenitale hartafwijkingen

De exacte oorzaak van veel congenitale hartafwijkingen is vaak onbekend. Echter, verschillende factoren kunnen bijdragen aan het ontstaan van deze afwijkingen:

Geneesmiddelen: Het gebruik van bepaalde medicijnen zoals retinoïnezuur voor de behandeling van acne kan bijdragen aan congenitale hartafwijkingen.
Chemische stoffen en alcohol: Blootstelling aan schadelijke chemicaliën en alcohol tijdens de zwangerschap kan het risico verhogen. Het drinken van alcohol kan leiden tot het foetaal alcoholsyndroom, dat geassocieerd wordt met verschillende aangeboren afwijkingen, inclusief hartafwijkingen.
Infecties: Infecties zoals rodehond tijdens de zwangerschap kunnen leiden tot congenitale hartafwijkingen, vaak door het congenitaal rubella-syndroom.
Diabetes: Onvoldoende gecontroleerde bloedsuikerwaarden bij zwangere vrouwen met diabetes mellitus zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op aangeboren hartafwijkingen.
Genetische factoren: Sommige genetische mutaties en erfelijke aandoeningen verhogen het risico op hartafwijkingen. Het syndroom van Down en andere genetische syndromen kunnen bijvoorbeeld worden geassocieerd met hartdefecten.

Syndromen met aangeboren hartziekten

Aangeboren hartafwijkingen kunnen zowel geïsoleerd voorkomen als deel uitmaken van genetische en chromosomale syndromen. Sommige van deze syndromen zijn erfelijk en kunnen andere aangeboren afwijkingen met zich meebrengen. Voorbeelden van dergelijke syndromen zijn:

Het syndroom van Down (trisomie 21)
Het Edwards-syndroom (trisomie 18)
Het Marfan-syndroom (aandoening met symptomen aan hart, ogen en skelet)
Het Noonan-syndroom (skeletaandoening met hartafwijkingen)
Het Patau-syndroom (trisomie 13)
Het Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door missende chromosomen)
Het DiGeorge-syndroom (immunodeficiëntie en hartafwijkingen)

Indeling van aangeboren hartdefecten

Congenitale hartafwijkingen worden vaak ingedeeld in twee hoofdtypen: cyanotisch en niet-cyanotisch. Cyanotische defecten veroorzaken een blauwe huidskleur door zuurstoftekort, terwijl niet-cyanotische defecten geen blauwe verkleuring veroorzaken.

Cyanotisch

Cyanotische hartafwijkingen zijn onder andere:

Hypoplastisch linkerhartsyndroom (onderontwikkeling van de linkerkant van het hart)
Pulmonalisatresie (afwezigheid of verkeerde vorming van de pulmonalisklep)
Tetralogie van Fallot (combinatie van vier aangeboren hartafwijkingen)
Tricuspidusatresie (afwezigheid of onvoldoende ontwikkeling van de tricuspidalisklep)
Truncus arteriosus (afwijking waarbij de slagaders van het hart samensmelten)
Ziekte van Ebstein (afwijking van de tricuspidalisklep)

Niet-cyanotisch

Niet-cyanotische hartafwijkingen omvatten onder andere:

Aortastenose (vernauwing van de aortaklep)
Coarctatio aortae (vernauwing van de aorta)
Een atriumseptumdefect (gat in het tussenschot tussen de twee boezems van het hart)
Een ventriculair septumdefect (gat in het tussenschot tussen de twee kamers van het hart)
Patent ductus arteriosus (een niet gesloten verbinding tussen de aorta en de longslagader)
Pulmonalisstenose (vernauwing van de opening naar de longslagader)
Twee-splippige aortaklep (een afwijking van de aortaklep)

Symptomen

De symptomen van een aangeboren hartafwijking kunnen variëren afhankelijk van het type en de ernst van de afwijking. Sommige defecten vertonen mogelijk pas symptomen op latere leeftijd, terwijl andere meteen na de geboorte merkbaar zijn.

Baby

Tekenen van hartproblemen bij pasgeborenen kunnen zijn:

Ademhalingsproblemen (kortademigheid of snelle ademhaling)
Cyanose (blauwe verkleuring van huid, lippen en vingernagels)
Laag geboortegewicht
Slechte bloedcirculatie (bleke huid, koude extremiteiten)
Snelle ademhaling (tachypneu)
Hartgeruisen
Koorts
Kortademigheid
Pijn op de borst (zelden bij jonge kinderen, maar kan voorkomen)
Rillingen
Vermoeidheid (moeite met voedingsinname en gewichtstoename)
Voedingsproblemen (moeite met drinken of eten)

Vermoeidheid kan een teken zijn van een aangeboren hartafwijking. / Bron: Concord90, Pixabay

Latere leeftijd

Bij sommige kinderen komen de symptomen van aangeboren hartafwijkingen pas veel later tot uiting. Mogelijke symptomen op latere leeftijd zijn:

Abnormale hartritmes (aritmieën)
Duizeligheid
Flauwvallen
Moeite met ademhalen
Vermoeidheid
Zwelling (oedeem)

Diagnose en onderzoeken

Aangeboren hartafwijkingen worden vaak tijdens de zwangerschap gedetecteerd via prenatale echografieën. Indien een hartafwijking wordt vastgesteld, kan een team van specialisten bij de bevalling betrokken zijn om onmiddellijke zorg te bieden. Na de geboorte kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn om de diagnose te bevestigen en de ernst te evalueren, waaronder:

Cardiale MRI-scan (beeldvorming van het hart met magnetische resonantie)
Echocardiografie (echografie om de structuur en functie van het hart te beoordelen)
Elektrocardiografie (ECG) (meting van de elektrische activiteit van het hart om het ritme te controleren)
Hartkatheterisatie (inbrengen van een katheter om druk en zuurstofniveaus te meten)
Pulsoximetrie (meting van het zuurstofgehalte in het bloed)
Röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto)
Genetische testen (om erfelijke aandoeningen op te sporen)

Soms volstaat een medicamenteuze behandeling bij een aangeboren hartziekte. / Bron: Stevepb, Pixabay

Behandeling

De behandeling van aangeboren hartafwijkingen hangt af van het type en de ernst van de afwijking, evenals van de leeftijd en algehele gezondheid van de baby. Behandelingen kunnen bestaan uit:

Medicatie: Sommige hartaandoeningen kunnen met medicatie worden behandeld om symptomen te verlichten of de functie van het hart te verbeteren.
Hartprocedures: Procedures zoals hartkatheterisatie kunnen worden uitgevoerd om structurele problemen te verhelpen of de bloedstroom te verbeteren.
Operaties: Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om hartdefecten te corrigeren of te herstellen.
Harttransplantatie: In ernstige gevallen kan een harttransplantatie nodig zijn als andere behandelingen niet effectief zijn.

Prognose

De vooruitzichten voor baby’s met aangeboren hartafwijkingen zijn anno augustus 2024 veel beter dan in het verleden. Door de vooruitgang in medische technologie en behandelingsmethoden overleven de meeste kinderen met een aangeboren hartafwijking tot volwassenheid. Regelmatige opvolging bij een cardioloog blijft noodzakelijk, zelfs nadat een hartafwijking in de kindertijd is behandeld. Patiënten moeten ook aandacht besteden aan een hartgezonde levensstijl, inclusief een evenwichtige voeding, regelmatige lichaamsbeweging en het handhaven van een gezond gewicht.

Complicaties

De mogelijke complicaties van aangeboren hartafwijkingen variëren afhankelijk van het type afwijking en de effectiviteit van de behandeling. Enkele veelvoorkomende complicaties zijn:

Abnormale hartritmes (aritmieën)
Bloedproppen
Beroerte
Leverziekte
Longontsteking (een ernstige infectie die vaker voorkomt bij volwassenen met aangeboren hartafwijkingen)
Nierziekte
Emotionele problemen zoals depressie, angst en posttraumatische stressstoornis
Endocarditis (ontsteking van het binnenste hartvlies)
Endocriene aandoeningen zoals problemen met de schildklier en diabetes mellitus
Hartfalen (de belangrijkste doodsoorzaak bij volwassenen met aangeboren hartafwijkingen)
Ontwikkelingsstoornissen en vertragingen, inclusief een verhoogd risico op ADHD
Pulmonale hypertensie (verhoogde bloeddruk in de longslagaders)
Zwangerschapscomplicaties (verhoogd risico voor vrouwen met aangeboren hartafwijkingen)

Een bloedonderzoek vroeg in de zwangerschap is belangrijk voor de detectie van risicofactoren. / Bron: Frolicsomepl, Pixabay

Preventie van aangeboren hartaandoening

Om het risico op aangeboren hartafwijkingen te verkleinen, dienen zwangere vrouwen de volgende maatregelen te nemen:

Alcohol en illegale drugs vermijden tijdens de zwangerschap
Overleg met de arts voordat nieuwe geneesmiddelen worden ingenomen
Vroeg in de zwangerschap bloedtesten laten uitvoeren om te controleren op immuniteit tegen rodehond; bij gebrek aan immuniteit, vermijden van blootstelling aan rodehond en vaccinatie na de bevalling
Zorg voor een goede bloedsuikercontrole bij zwangere vrouwen met diabetes mellitus

Bepaalde genetische factoren kunnen ook bijdragen aan aangeboren hartafwijkingen, en genetisch onderzoek kan nuttig zijn bij een familiegeschiedenis van dergelijke aandoeningen.

Praktische tips voor het leven met aangeboren hartafwijkingen bij baby

Aangeboren hartafwijkingen kunnen het functioneren van het hart belemmeren, wat leidt tot ademhalingsproblemen, vermoeidheid en groeiachterstand bij de baby. Het is belangrijk om te begrijpen hoe je als ouder het welzijn van je baby kunt ondersteunen en leren omgaan met de medische zorg die nodig is.

Dagelijkse zorg en opvolging

Wanneer je baby gediagnosticeerd is met een aangeboren hartafwijking, zal het regelmatig bijhouden van de gezondheid en het volgen van medische aanbevelingen essentieel zijn. Zorg ervoor dat je alle afspraken voor controles en onderzoeken bij de cardioloog bijwoont. Als je baby medicijnen heeft voorgeschreven gekregen, zoals diuretica om vocht te verminderen, zorg er dan voor dat je ze op het juiste tijdstip en in de juiste dosering toedient. Houd goed in de gaten hoe je baby zich gedraagt, zoals veranderingen in ademhaling, kleur of energie. Als je merkt dat je baby moeite heeft met eten of zwak lijkt, neem dan onmiddellijk contact op met je arts voor advies.

Ondersteuning bij voeding en groei

Kinderen met aangeboren hartafwijkingen kunnen moeite hebben met groeien of kunnen voedingsproblemen ondervinden door vermoeidheid. Het is belangrijk om voedingsadviezen te volgen, zoals het aanbieden van kleinere, frequente maaltijden om de belasting van het hart te verminderen. In sommige gevallen kan het nodig zijn om te overleggen met een diëtist om een aangepast voedingspatroon op te stellen. Zorg ervoor dat je baby goed gehydrateerd blijft en het juiste evenwicht van voedingsstoffen krijgt. Het kan ook nuttig zijn om in overleg met een arts of verpleegkundige te zoeken naar manieren om de baby tijdens het voeden goed te positioneren voor optimale ademhaling.

Misvattingen rond aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn hartproblemen die aanwezig zijn bij de geboorte. Deze aandoeningen kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen invloed hebben op de manier waarop het hart bloed pompt. Er zijn veel misvattingen over aangeboren hartafwijkingen die kunnen leiden tot verwarring over diagnose, behandeling en het leven met deze aandoeningen.

Aangeboren hartafwijkingen komen alleen voor bij prematuur geboren kinderen

Veel mensen denken dat aangeboren hartafwijkingen alleen voorkomen bij te vroeg geboren baby’s. Hoewel premature geboorte inderdaad een risicofactor kan zijn, komen aangeboren hartafwijkingen ook voor bij voldragen baby’s. Het is dus niet alleen een kwestie van prematuriteit, maar ook van genetische factoren en omgevingsinvloeden.

Alle aangeboren hartafwijkingen zijn levensbedreigend

Niet alle aangeboren hartafwijkingen zijn even ernstig. Sommige kinderen met een hartafwijking kunnen normale levens leiden met minimale medische interventie, terwijl anderen intensieve zorg nodig hebben. De ernst van de aandoening hangt af van het type afwijking en de snelheid waarmee het wordt gediagnosticeerd en behandeld.

Aangeboren hartafwijkingen kunnen altijd meteen worden opgemerkt

Het is een misvatting dat alle aangeboren hartafwijkingen onmiddellijk na de geboorte zichtbaar zijn. Sommige aandoeningen kunnen pas later in het leven worden ontdekt, vooral als de symptomen mild zijn. Het is belangrijk om regelmatige beeldvormende onderzoeken en bloedonderzoeken te doen om eventuele hartproblemen op te sporen.

Aangeboren hartafwijkingen kunnen niet worden behandeld

Hoewel sommige aangeboren hartafwijkingen inderdaad een blijvende invloed kunnen hebben op het leven van een patiënt, zijn er veel behandelingen beschikbaar. Dit kan variëren van medicijnen tot chirurgische ingrepen, afhankelijk van de specifieke aandoening. In veel gevallen kunnen patiënten met de juiste behandeling een normaal leven leiden.

Alleen kinderen worden geboren met hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen worden vaak geassocieerd met kinderen, maar volwassenen kunnen ook met een niet-gediagnosticeerde aangeboren hartafwijking leven. Sommige mensen ontdekken pas op latere leeftijd dat ze een hartafwijking hebben, wat kan leiden tot verrassingen over de impact op hun gezondheid.

Genetische factoren zijn altijd de oorzaak van aangeboren hartafwijkingen

Hoewel genetische factoren een belangrijke rol kunnen spelen in het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen, zijn ze niet altijd de enige oorzaak. Milieu-invloeden, zoals infecties tijdens de zwangerschap of het gebruik van bepaalde medicijnen, kunnen ook bijdragen aan het ontstaan van hartafwijkingen bij de baby.

Aangeboren hartafwijkingen kunnen variëren in ernst, en een juiste diagnose en behandeling zijn cruciaal. Het is belangrijk om misvattingen over deze aandoeningen te corrigeren om een betere zorg te waarborgen voor degenen die ermee leven.