Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby

Circa 9 op de 1.000 baby’s komt ter wereld met een aangeboren hartafwijking. Congenitale hartafwijkingen zijn aangeboren aandoeningen waarbij er problemen zijn met de structuur en functie van het hart. Vaak kan een arts het hartdefect al voor de geboorte detecteren via prenatale onderzoeken. Gespecialiseerde zorg bij de bevalling is vaak nodig om ervoor te zorgen dat de baby direct de juiste ondersteuning krijgt. De symptomen van aangeboren hartafwijkingen kunnen variëren, van mild tot ernstig, en omvatten vaak kortademigheid, voedingsproblemen en koorts. De behandeling hangt af van de aard en ernst van de afwijking en kan medicatie, hartprocedures, operaties of zelfs een transplantatie omvatten. De prognose is meestal goed, maar ernstige complicaties kunnen optreden. Preventieve maatregelen kunnen helpen om het risico op congenitale hartafwijkingen te verkleinen.

• Wat zijn aangeboren hartdefecten?
• Oorzaken en risicofactoren van congenitale hartafwijkingen
• Syndromen met aangeboren hartziekten
• Indeling van aangeboren hartdefecten
• Cyanotisch
• Niet-cyanotisch
• Symptomen
• Baby
• Latere leeftijd
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van aangeboren hartaandoening

Wat zijn aangeboren hartdefecten?

Aangeboren hartafwijkingen verwijzen naar een groep van hartafwijkingen die aanwezig zijn bij de geboorte. Deze afwijkingen kunnen betrekking hebben op de hartwanden, hartkleppen en de slagaders en aders die het hart omringen. Ze verstoren vaak de normale bloedstroom door het hart, wat kan leiden tot vertraagde, verkeerde of geblokkeerde bloedcirculatie.

Oorzaken en risicofactoren van congenitale hartafwijkingen

De exacte oorzaak van veel congenitale hartafwijkingen is vaak onbekend. Echter, verschillende factoren kunnen bijdragen aan het ontstaan van deze afwijkingen:

• Geneesmiddelen: Het gebruik van bepaalde medicijnen zoals retinoïnezuur voor de behandeling van acne kan bijdragen aan congenitale hartafwijkingen.
• Chemische stoffen en alcohol: Blootstelling aan schadelijke chemicaliën en alcohol tijdens de zwangerschap kan het risico verhogen. Het drinken van alcohol kan leiden tot het foetaal alcoholsyndroom, dat geassocieerd wordt met verschillende aangeboren afwijkingen, inclusief hartafwijkingen.
• Infecties: Infecties zoals rodehond tijdens de zwangerschap kunnen leiden tot congenitale hartafwijkingen, vaak door het congenitaal rubella-syndroom.
• Diabetes: Onvoldoende gecontroleerde bloedsuikerwaarden bij zwangere vrouwen met diabetes mellitus zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op aangeboren hartafwijkingen.
• Genetische factoren: Sommige genetische mutaties en erfelijke aandoeningen verhogen het risico op hartafwijkingen. Het syndroom van Down en andere genetische syndromen kunnen bijvoorbeeld worden geassocieerd met hartdefecten.

Syndromen met aangeboren hartziekten

Aangeboren hartafwijkingen kunnen zowel geïsoleerd voorkomen als deel uitmaken van genetische en chromosomale syndromen. Sommige van deze syndromen zijn erfelijk en kunnen andere aangeboren afwijkingen met zich meebrengen. Voorbeelden van dergelijke syndromen zijn:

• Het syndroom van Down (trisomie 21)
• Het Edwards-syndroom (trisomie 18)
• Het Marfan-syndroom (aandoening met symptomen aan hart, ogen en skelet)
• Het Noonan-syndroom (skeletaandoening met hartafwijkingen)
• Het Patau-syndroom (trisomie 13)
• Het Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door missende chromosomen)
• Het DiGeorge-syndroom (immunodeficiëntie en hartafwijkingen)

Indeling van aangeboren hartdefecten

Congenitale hartafwijkingen worden vaak ingedeeld in twee hoofdtypen: cyanotisch en niet-cyanotisch. Cyanotische defecten veroorzaken een blauwe huidskleur door zuurstoftekort, terwijl niet-cyanotische defecten geen blauwe verkleuring veroorzaken.

Cyanotisch

Cyanotische hartafwijkingen zijn onder andere:

• Hypoplastisch linkerhartsyndroom (onderontwikkeling van de linkerkant van het hart)
• Pulmonalisatresie (afwezigheid of verkeerde vorming van de pulmonalisklep)
• Tetralogie van Fallot (combinatie van vier aangeboren hartafwijkingen)
• Tricuspidusatresie (afwezigheid of onvoldoende ontwikkeling van de tricuspidalisklep)
• Truncus arteriosus (afwijking waarbij de slagaders van het hart samensmelten)
• Ziekte van Ebstein (afwijking van de tricuspidalisklep)

Niet-cyanotisch

Niet-cyanotische hartafwijkingen omvatten onder andere:

• Aortastenose (vernauwing van de aortaklep)
• Coarctatio aortae (vernauwing van de aorta)
• Een atriumseptumdefect (gat in het tussenschot tussen de twee boezems van het hart)
• Een ventriculair septumdefect (gat in het tussenschot tussen de twee kamers van het hart)
• Patent ductus arteriosus (een niet gesloten verbinding tussen de aorta en de longslagader)
• Pulmonalisstenose (vernauwing van de opening naar de longslagader)
• Twee-splippige aortaklep (een afwijking van de aortaklep)

Symptomen

De symptomen van een aangeboren hartafwijking kunnen variëren afhankelijk van het type en de ernst van de afwijking. Sommige defecten vertonen mogelijk pas symptomen op latere leeftijd, terwijl andere meteen na de geboorte merkbaar zijn.

Baby

Tekenen van hartproblemen bij pasgeborenen kunnen zijn:

• Ademhalingsproblemen (kortademigheid of snelle ademhaling)
• Cyanose (blauwe verkleuring van huid, lippen en vingernagels)
• Laag geboortegewicht
• Slechte bloedcirculatie (bleke huid, koude extremiteiten)
• Snelle ademhaling (tachypneu)
• Hartgeruisen
• Koorts
• Kortademigheid
• Pijn op de borst (zelden bij jonge kinderen, maar kan voorkomen)
• Rillingen
• Vermoeidheid (moeite met voedingsinname en gewichtstoename)
• Voedingsproblemen (moeite met drinken of eten)

Latere leeftijd

Bij sommige kinderen komen de symptomen van aangeboren hartafwijkingen pas veel later tot uiting. Mogelijke symptomen op latere leeftijd zijn:

• Abnormale hartritmes (aritmieën)
• Duizeligheid
• Flauwvallen
• Moeite met ademhalen
• Vermoeidheid
• Zwelling (oedeem)

Diagnose en onderzoeken

Aangeboren hartafwijkingen worden vaak tijdens de zwangerschap gedetecteerd via prenatale echografieën. Indien een hartafwijking wordt vastgesteld, kan een team van specialisten bij de bevalling betrokken zijn om onmiddellijke zorg te bieden. Na de geboorte kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn om de diagnose te bevestigen en de ernst te evalueren, waaronder:

• Cardiale MRI-scan (beeldvorming van het hart met magnetische resonantie)
• Echocardiografie (ultrageluid om de structuur en functie van het hart te beoordelen)
• Elektrocardiografie (ECG) (meting van de elektrische activiteit van het hart om het ritme te controleren)
• Hartkatheterisatie (inbrengen van een katheter om druk en zuurstofniveaus te meten)
• Pulsoximetrie (meting van het zuurstofgehalte in het bloed)
• Röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto)
• Genetische testen (om erfelijke aandoeningen op te sporen)

Behandeling

De behandeling van aangeboren hartafwijkingen hangt af van het type en de ernst van de afwijking, evenals van de leeftijd en algehele gezondheid van de baby. Behandelingen kunnen bestaan uit:

• Medicatie: Sommige hartaandoeningen kunnen met medicatie worden behandeld om symptomen te verlichten of de functie van het hart te verbeteren.
• Hartprocedures: Procedures zoals hartkatheterisatie kunnen worden uitgevoerd om structurele problemen te verhelpen of de bloedstroom te verbeteren.
• Operaties: Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om hartdefecten te corrigeren of te herstellen.
• Harttransplantatie: In ernstige gevallen kan een harttransplantatie nodig zijn als andere behandelingen niet effectief zijn.

Prognose

De vooruitzichten voor baby’s met aangeboren hartafwijkingen zijn anno augustus 2024 veel beter dan in het verleden. Door de vooruitgang in medische technologie en behandelingsmethoden overleven de meeste kinderen met een aangeboren hartafwijking tot volwassenheid. Regelmatige follow-up bij een cardioloog blijft noodzakelijk, zelfs nadat een hartafwijking in de kindertijd is behandeld. Patiënten moeten ook aandacht besteden aan een hartgezonde levensstijl, inclusief een evenwichtige voeding, regelmatige lichaamsbeweging en het handhaven van een gezond gewicht.

Complicaties

De mogelijke complicaties van aangeboren hartafwijkingen variëren afhankelijk van het type afwijking en de effectiviteit van de behandeling. Enkele veelvoorkomende complicaties zijn:

• Abnormale hartritmes (aritmieën)
• Bloedproppen
• Beroerte
• Leverziekte
• Longontsteking (een ernstige infectie die vaker voorkomt bij volwassenen met aangeboren hartafwijkingen)
• Nierziekte
• Emotionele problemen zoals depressie, angst en posttraumatische stressstoornis
• Endocarditis (ontsteking van het binnenste hartvlies)
• Endocriene aandoeningen zoals problemen met de schildklier en diabetes mellitus
• Hartfalen (de belangrijkste doodsoorzaak bij volwassenen met aangeboren hartafwijkingen)
• Ontwikkelingsstoornissen en vertragingen, inclusief een verhoogd risico op ADHD
• Pulmonale hypertensie (verhoogde bloeddruk in de longslagaders)
• Zwangerschapscomplicaties (verhoogd risico voor vrouwen met aangeboren hartafwijkingen)

Preventie van aangeboren hartaandoening

Om het risico op aangeboren hartafwijkingen te verkleinen, dienen zwangere vrouwen de volgende maatregelen te nemen:

• Alcohol en illegale drugs vermijden tijdens de zwangerschap
• Overleg met de arts voordat nieuwe geneesmiddelen worden ingenomen
• Vroeg in de zwangerschap bloedtesten laten uitvoeren om te controleren op immuniteit tegen rodehond; bij gebrek aan immuniteit, vermijden van blootstelling aan rodehond en vaccinatie na de bevalling
• Zorg voor een goede bloedsuikercontrole bij zwangere vrouwen met diabetes mellitus

Bepaalde genetische factoren kunnen ook bijdragen aan aangeboren hartafwijkingen, en genetisch onderzoek kan nuttig zijn bij een familiegeschiedenis van dergelijke aandoeningen.

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Afwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoening
• Tetralogie van Fallot: Vier aangeboren hartafwijkingen
• Hartkatheterisatie: Procedure voor onderzoek van hart
• Patent ductus arteriosus: Aangeboren hartaandoening