Tetralogie van Fallot: Vier aangeboren hartafwijkingen

Tetralogie van Fallot is een aangeboren aandoening met onbekende oorzaak waarbij vier hartafwijkingen optreden. Het lichaam krijgt hierbij onvoldoende zuurstof, hetgeen resulteert in onder andere blauwzucht, flauwvallen, ademhalingsproblemen en/of een ontwikkelingsachterstand. Onbehandeld zijn de hartproblemen dodelijk, maar de arts is meestal wel in staat om reeds bij jonge patiënten een chirurgische reparatie uit te voeren. De vooruitzichten zijn dan meestal goed, al zijn er complicaties mogelijk waardoor een levenslange opvolging door de cardioloog vereist is.

• Epidemiologie van aangeboren hartaandoening
• Normale werking van het hart
• Vier hartafwijkingen bij tetralogie van Fallot
• Abnormale positie van de aorta
• Pulmonalisklepstenose
• Rechterventrikelhypertrofie
• Ventrikelseptumdefect (VSD)
• Oorzaken van tetralogie van Fallot
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via operatie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie van aangeboren hartaandoening

De hartafwijking komt voor bij ongeveer drie personen op tienduizend levendgeborenen. Tetralogie van Fallot is verantwoordelijk voor 10% -15% van alle aangeboren hartafwijkingen. In de meeste gevallen is tetralogie van Fallot sporadisch en niet-familiaal. De incidentie in broers en zussen van de getroffen ouders is 1-5% en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Normale werking van het hart

Het hart bestaat uit vier kamers. De twee bovenste kamers zijn de atria (hartboezems) en de twee lagere, grotere kamers zijn bekend als ventrikels. Elk atrium wordt gescheiden van zijn evenwijdig ventrikel door een klep. Het hart heeft een linker- en een rechterkant. De linker- en rechterkant van het hart zijn gescheiden door een septum (wand). De rechterkant van het hart ontvangt zuurstofarm of blauw bloed dat door aderen (vena cava superior en vena cava inferior) uit het lichaam terugkeert. Het bloed stroomt van het rechteratrium door de tricuspidalisklep naar de rechterkamer, die het via de pulmonalisklep in de longslagader (de hoofdslagader naar de longen) pompt. In de longen absorbeert het bloed zuurstof en keert dan terug naar het linkeratrium door de longaderen. Vanaf het linkeratrium wordt het bloed door de mitralisklep naar het linkerventrikel gepompt. De linkerhartkamer pompt het bloed uit het hart in de bloedsomloop via de aorta (een grote ader). Het bloed beweegt door het hele lichaam en levert zuurstof en voedingsstoffen aan organen en cellen. Organen werken niet goed als ze onvoldoende zuurstof krijgen.

Vier hartafwijkingen bij tetralogie van Fallot

Tetralogie van Fallot vindt plaats tijdens de ontwikkeling van de foetus, dus vóór de geboorte. Aan tetralogie van Fallot zijn vier hartafwijkingen verbonden.

Abnormale positie van de aorta

De aorta, de hoofdslagader die bloed uit het hart en in de bloedsomloop voert, staat scheef boven het harttussenschot (overrijdende aorta). De aorta is aangesloten op de linker- en rechterhartkamer.

Pulmonalisklepstenose

Bij pulmonalisklepstenose is de longslagader te klein en de uitstroom van de rechterkamer vernauwd. Als de stenose mild is, treedt minimale cyanose op, omdat het zuurstofarme bloed uit de rechterkamer door de pulmonalisklep nog naar de longen stroomt. Bij matige of ernstige pulmonalisklepstenose bereikt maar een kleinere hoeveelheid bloed de longen.

Rechterventrikelhypertrofie

Hierbij treedt een verdikking van de spierwand van de rechterhartkamer op. De rechterhartkamer moet door de vernauwde longslagader immers meer druk zetten om het bloed gepompt te krijgen in de longslagader.

Ventrikelseptumdefect (VSD)

Bij een ventrikelseptumdefect ontstaat een gat in het tussenschot (septum) dat de twee ventrikels van elkaar scheidt. Het gat is meestal groot en laat zuurstofarm bloed in de rechterkamer passeren, vermengd met zuurstofrijk bloed in de linkerhartkamer. Dit zuurstofarme bloed wordt vervolgens uit de linkerhartkamer naar de rest van het lichaam gepompt. Het lichaam krijgt wel wat zuurstof, maar niet voldoende. Dit zuurstofgebrek in het bloed veroorzaakt cyanose.

Oorzaken van tetralogie van Fallot

Bij de aangeboren aandoening tetralogie van Fallot wordt zuurstofarm bloed vermengd met zuurstofrijk bloed, dat vervolgens uit het hart wordt gepompt naar de bloedsomloop van de bloedvaten. Het bloed dat het hart verlaat, heeft minder zuurstof dan nodig is voor de organen en weefsels van het lichaam (hypoxemie). Een chronisch zuurstofgebrek veroorzaakt cyanose. Waarom deze hartaandoening tot stand komt, is anno september 2024 niet bekend, maar genetische factoren en/of omgevingsfactoren spelen vermoedelijk een rol.

Risicofactoren

Af en toe komt tetralogie van Fallot tot stand bij andere aandoeningen, zoals het syndroom van Down. Ook kunnen er risicofactoren zijn zoals bepaalde genetische afwijkingen en omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap.

Symptomen

De milde tot ernstige tekenen van tetralogie van Fallot zijn aanwezig bij de geboorte of kort erna en bestaan uit:

• aanvallen (spells) van ademhalingsproblemen en blauwzucht (soms tot een halfuur lang)
• clubbing van de vingers of zwellingen van bot en huid rond de vingernagels
• cyanose: een blauwachtige huid, blauwe lippen en blauwe slijmvliezen in de mond en neus
• een snelle ademhaling (tachypneu)
• episodes van flauwvallen
• het onvermogen om aan te komen in gewicht
• onrust tijdens een spell
• uitgeput bij inspanning
• vertragingen of problemen bij de ontwikkeling
• voedingsproblemen

Alarmsymptomen

De alarmsymptomen van tetralogie van Fallot kunnen het volgende omvatten:

• ernstige cyanose die niet verdwijnt met behandeling
• frequente of langdurige aanvallen van ademhalingsproblemen
• snel verslechterende symptomen ondanks behandeling
• onverwacht verlies van bewustzijn
• intense vermoeidheid bij minimale inspanning
• infecties zoals endocarditis die moeilijk te behandelen zijn

Diagnose en onderzoeken

Soms blijft de aandoening gedurende enkele maanden tot een jaar niet gediagnosticeerd. Het diagnosticeren van tetralogie van Fallot is niet eenvoudig als de tekenen mild zijn, omdat het kind dan bijvoorbeeld geen blauwachtige kleur heeft. Voor het stellen van de diagnose zijn diverse onderzoeken nodig:

• een bloedonderzoek
• een echocardiografie (onderzoek van het hart met behulp van geluidsgolven)
• een elektrocardiografie (ECG: hartfilmpje)
• een hartkatheterisatie
• een MRI-scan (soms)
• een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto)

Behandeling via operatie

Voor de behandeling van tetralogie van Fallot is een chirurgische ingreep vereist. Dit gebeurt meestal tijdens de eerste paar maanden van het leven, best voor het eerste levensjaar. De chirurg dicht de opening tussen de kamers af en vergroot de pulmonalisklep (hartklep die zich tussen de rechterkamer en de longslagader bevindt) zodat de longslagader niet meer vernauwd is. Wanneer de chirurg niet in staat is om een volledige reparatie uit te voeren, gebeurt een tijdelijke reparatie (shuntoperatie) totdat een volledige operatie mogelijk is. Zodra een operatie is uitgevoerd voor tetralogie van Fallot, krijgt een patiënt levenslange opvolgbezoeken door een cardioloog.

Prognose

Na een succesvolle operatie hebben kinderen over het algemeen geen symptomen en leiden ze een normaal leven met weinig of geen beperkingen. De meeste kinderen kunnen een normaal leven leiden, hoewel ze mogelijk nog steeds enige vorm van medische controle en opvolging nodig hebben vanwege mogelijke lange termijncomplicaties. Sommige kinderen hebben mogelijk langdurige complicaties, zoals een hartritmestoornis (aritmie). Het risico op complicaties neemt toe met de leeftijd.

Complicaties

Indien onbehandeld leidt deze hartafwijking tot problemen met de hartritmes, toevallen en ontwikkelingsachterstanden. Wanneer de arts de aandoening niet kan verhelpen, hetgeen zelden gebeurt, resulteert dit in de dood rond twintigjarige leeftijd. Normaal gesproken echter detecteert de arts de hartaandoening in een vroeg stadium, en is een herstellende operatie mogelijk. De operatie resulteert echter op lange termijn mogelijk in complicaties zoals:

• afwijkingen van de elektrische geleiding
• aritmieën
• een overblijvend gat in het ventrikelseptum
• rechterventrikelfalen

Verder heeft een kind met tetralogie van Fallot een verhoogd risico op het ontwikkelen van bacteriële endocarditis (infectie van de binnenkant van het hart).

Preventie

Omdat de oorzaak van tetralogie van Fallot onbekend is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen. Vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden, moeten alle reguliere prenatale controles volgen en hun arts raadplegen over hoe zij hun gezondheid kunnen optimaliseren. Dit omvat het vermijden van schadelijke stoffen, het nemen van prenatale vitaminen en het volgen van een gezond dieet. Genetisch advies kan nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van aangeboren hartafwijkingen.

Lees verder

• Pulmonalisstenose: Vernauwing van opening van pulmonalisklep
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Hartkatheterisatie: Procedure voor onderzoek van hart
• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby