Tetralogie van Fallot: Vier aangeboren hartafwijkingen

Tetralogie van Fallot is een aangeboren aandoening met onbekende oorzaak waarbij vier hartafwijkingen optreden. Het lichaam krijgt hierbij onvoldoende zuurstof, hetgeen resulteert in onder andere blauwzucht, flauwvallen, ademhalingsproblemen en/of een ontwikkelingsachterstand. Onbehandeld zijn de hartproblemen dodelijk, maar de arts is meestal wel in staat om reeds bij jonge patiënten een chirurgische reparatie uit te voeren. De vooruitzichten zijn dan meestal goed, al zijn er complicaties mogelijk waardoor een levenslange opvolging door de cardioloog vereist is.

• Epidemiologie van aangeboren hartaandoening
• Normale werking van het hart
• Vier hartafwijkingen bij tetralogie van Fallot
• Abnormale positie van de aorta
• Pulmonalisklepstenose
• Rechterventrikelhypertrofie
• Ventrikelseptumdefect (VSD)
• Oorzaken van tetralogie van Fallot
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via operatie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips voor tetralogie van Fallot
• Chirurgie en postoperatieve zorg
• Levensstijl en fysieke activiteit
• Misvattingen rond Tetralogie van Fallot
• Tetralogie van Fallot komt alleen voor bij pasgeboren baby's
• De tetralogie van Fallot heeft alleen invloed op het hart
• Er is altijd een zichtbare cyanose bij de tetralogie van Fallot
• Tetralogie van Fallot kan niet worden behandeld
• De tetralogie van Fallot is altijd fataal zonder operatie
• Alleen de chirurgische ingreep kan helpen bij de behandeling van de tetralogie van Fallot
• Mensen met de tetralogie van Fallot kunnen nooit een normaal leven leiden

Epidemiologie van aangeboren hartaandoening

De hartafwijking komt voor bij ongeveer drie personen op tienduizend levendgeborenen. Tetralogie van Fallot is verantwoordelijk voor 10% -15% van alle aangeboren hartafwijkingen. In de meeste gevallen is tetralogie van Fallot sporadisch en niet-familiaal. De incidentie in broers en zussen van de getroffen ouders is 1-5% en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Normale werking van het hart

Het hart bestaat uit vier kamers. De twee bovenste kamers zijn de atria (hartboezems) en de twee lagere, grotere kamers zijn bekend als ventrikels. Elk atrium wordt gescheiden van zijn evenwijdig ventrikel door een klep. Het hart heeft een linker- en een rechterkant. De linker- en rechterkant van het hart zijn gescheiden door een septum (wand). De rechterkant van het hart ontvangt zuurstofarm of blauw bloed dat door aderen (vena cava superior en vena cava inferior) uit het lichaam terugkeert. Het bloed stroomt van het rechteratrium door de tricuspidalisklep naar de rechterkamer, die het via de pulmonalisklep in de longslagader (de hoofdslagader naar de longen) pompt. In de longen absorbeert het bloed zuurstof en keert dan terug naar het linkeratrium door de longaderen. Vanaf het linkeratrium wordt het bloed door de mitralisklep naar het linkerventrikel gepompt. De linkerhartkamer pompt het bloed uit het hart in de bloedsomloop via de aorta (een grote ader). Het bloed beweegt door het hele lichaam en levert zuurstof en voedingsstoffen aan organen en cellen. Organen werken niet goed als ze onvoldoende zuurstof krijgen.

Vier hartafwijkingen bij tetralogie van Fallot

Tetralogie van Fallot vindt plaats tijdens de ontwikkeling van de foetus, dus vóór de geboorte. Aan tetralogie van Fallot zijn vier hartafwijkingen verbonden.

Abnormale positie van de aorta

De aorta, de hoofdslagader die bloed uit het hart en in de bloedsomloop voert, staat scheef boven het harttussenschot (overrijdende aorta). De aorta is aangesloten op de linker- en rechterhartkamer.

Pulmonalisklepstenose

Bij pulmonalisklepstenose is de longslagader te klein en de uitstroom van de rechterkamer vernauwd. Als de stenose mild is, treedt minimale cyanose op, omdat het zuurstofarme bloed uit de rechterkamer door de pulmonalisklep nog naar de longen stroomt. Bij matige of ernstige pulmonalisklepstenose bereikt maar een kleinere hoeveelheid bloed de longen.

Rechterventrikelhypertrofie

Hierbij treedt een verdikking van de spierwand van de rechterhartkamer op. De rechterhartkamer moet door de vernauwde longslagader immers meer druk zetten om het bloed gepompt te krijgen in de longslagader.

Ventrikelseptumdefect (VSD)

Bij een ventrikelseptumdefect ontstaat een gat in het tussenschot (septum) dat de twee ventrikels van elkaar scheidt. Het gat is meestal groot en laat zuurstofarm bloed in de rechterkamer passeren, vermengd met zuurstofrijk bloed in de linkerhartkamer. Dit zuurstofarme bloed wordt vervolgens uit de linkerhartkamer naar de rest van het lichaam gepompt. Het lichaam krijgt wel wat zuurstof, maar niet voldoende. Dit zuurstofgebrek in het bloed veroorzaakt cyanose.

Oorzaken van tetralogie van Fallot

Bij de aangeboren aandoening tetralogie van Fallot wordt zuurstofarm bloed vermengd met zuurstofrijk bloed, dat vervolgens uit het hart wordt gepompt naar de bloedsomloop van de bloedvaten. Het bloed dat het hart verlaat, heeft minder zuurstof dan nodig is voor de organen en weefsels van het lichaam (hypoxemie). Een chronisch zuurstofgebrek veroorzaakt cyanose. Waarom deze hartaandoening tot stand komt, is anno september 2024 niet bekend, maar genetische factoren en/of omgevingsfactoren spelen vermoedelijk een rol.

Risicofactoren

Af en toe komt tetralogie van Fallot tot stand bij andere aandoeningen, zoals het syndroom van Down. Ook kunnen er risicofactoren zijn zoals bepaalde genetische afwijkingen en omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap.

Symptomen

De milde tot ernstige tekenen van tetralogie van Fallot zijn aanwezig bij de geboorte of kort erna en bestaan uit:

• aanvallen (spells) van ademhalingsproblemen en blauwzucht (soms tot een halfuur lang)
• clubbing van de vingers of zwellingen van bot en huid rond de vingernagels
• cyanose: een blauwachtige huid, blauwe lippen en blauwe slijmvliezen in de mond en neus
• een snelle ademhaling (tachypneu)
• episodes van flauwvallen
• het onvermogen om aan te komen in gewicht
• onrust tijdens een spell
• uitgeput bij inspanning
• vertragingen of problemen bij de ontwikkeling
• voedingsproblemen

Alarmsymptomen

De alarmsymptomen van tetralogie van Fallot kunnen het volgende omvatten:

• ernstige cyanose die niet verdwijnt met behandeling
• frequente of langdurige aanvallen van ademhalingsproblemen
• snel verslechterende symptomen ondanks behandeling
• onverwacht verlies van bewustzijn
• intense vermoeidheid bij minimale inspanning
• infecties zoals endocarditis die moeilijk te behandelen zijn

Diagnose en onderzoeken

Soms blijft de aandoening gedurende enkele maanden tot een jaar niet gediagnosticeerd. Het diagnosticeren van tetralogie van Fallot is niet eenvoudig als de tekenen mild zijn, omdat het kind dan bijvoorbeeld geen blauwachtige kleur heeft. Voor het stellen van de diagnose zijn diverse onderzoeken nodig:

• een bloedonderzoek
• een echocardiografie (onderzoek van het hart met behulp van geluidsgolven)
• een elektrocardiografie (ECG: hartfilmpje)
• een hartkatheterisatie
• een MRI-scan (soms)
• een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto)

Behandeling via operatie

Voor de behandeling van tetralogie van Fallot is een chirurgische ingreep vereist. Dit gebeurt meestal tijdens de eerste paar maanden van het leven, best voor het eerste levensjaar. De chirurg dicht de opening tussen de kamers af en vergroot de pulmonalisklep (hartklep die zich tussen de rechterkamer en de longslagader bevindt) zodat de longslagader niet meer vernauwd is. Wanneer de chirurg niet in staat is om een volledige reparatie uit te voeren, gebeurt een tijdelijke reparatie (shuntoperatie) totdat een volledige operatie mogelijk is. Zodra een operatie is uitgevoerd voor tetralogie van Fallot, krijgt een patiënt levenslange opvolgbezoeken door een cardioloog.

Prognose

Na een succesvolle operatie hebben kinderen over het algemeen geen symptomen en leiden ze een normaal leven met weinig of geen beperkingen. De meeste kinderen kunnen een normaal leven leiden, hoewel ze mogelijk nog steeds enige vorm van medische controle en opvolging nodig hebben vanwege mogelijke lange termijncomplicaties. Sommige kinderen hebben mogelijk langdurige complicaties, zoals een hartritmestoornis (aritmie). Het risico op complicaties neemt toe met de leeftijd.

Complicaties

Indien onbehandeld leidt deze hartafwijking tot problemen met de hartritmes, toevallen en ontwikkelingsachterstanden. Wanneer de arts de aandoening niet kan verhelpen, hetgeen zelden gebeurt, resulteert dit in de dood rond twintigjarige leeftijd. Normaal gesproken echter detecteert de arts de hartaandoening in een vroeg stadium, en is een herstellende operatie mogelijk. De operatie resulteert echter op lange termijn mogelijk in complicaties zoals:

• afwijkingen van de elektrische geleiding
• aritmieën
• een overblijvend gat in het ventrikelseptum
• rechterventrikelfalen

Verder heeft een kind met tetralogie van Fallot een verhoogd risico op het ontwikkelen van bacteriële endocarditis (infectie van de binnenkant van het hart).

Preventie

Omdat de oorzaak van tetralogie van Fallot onbekend is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen. Vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden, moeten alle reguliere prenatale controles volgen en hun arts raadplegen over hoe zij hun gezondheid kunnen optimaliseren. Dit omvat het vermijden van schadelijke stoffen, het nemen van prenatale vitaminen en het volgen van een gezond dieet. Genetisch advies kan nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van aangeboren hartafwijkingen.

Praktische omgangstips voor tetralogie van Fallot

Tetralogie van Fallot is een aangeboren hartafwijking die wordt gekarakteriseerd door vier structurele afwijkingen in het hart. Deze aandoening kan leiden tot cyanose (blauwe verkleuring van de huid) en hartproblemen.

Chirurgie en postoperatieve zorg

De behandeling voor tetralogie van Fallot is meestal chirurgisch, met als doel de afwijkingen in het hart te corrigeren. De eerste operatie wordt vaak in de babyperiode uitgevoerd, gevolgd door vervolgstappen in de kindertijd. Het is belangrijk om goed voorbereid te zijn op de herstelfase na de operatie, die kan variëren van ziekenhuisverblijf tot fysiotherapie om de hartfunctie te ondersteunen.

Na de operatie is regelmatige medische controle noodzakelijk om te zorgen voor de groei van het hart en om mogelijke complicaties te monitoren, zoals infecties of aritmieën.

Levensstijl en fysieke activiteit

Patiënten met tetralogie van Fallot moeten een aangepaste benadering van lichaamsbeweging volgen, vooral na de operatie. Het is belangrijk om te overleggen met een arts of cardioloog over welke vormen van fysieke activiteit veilig zijn. In veel gevallen kunnen rustige activiteiten zoals wandelen of zwemmen geschikt zijn, maar intensieve inspanningen moeten mogelijk vermeden worden om het hart niet onterecht te belasten.

Patiënten moeten ook regelmatig hun hartfunctie laten controleren, zelfs als de operatie goed is verlopen, om ervoor te zorgen dat het hart goed blijft functioneren.

Misvattingen rond Tetralogie van Fallot

De tetralogie van Fallot is een complexe aangeboren hartafwijking die meerdere hartstructuren beïnvloedt. Er zijn veel misvattingen over deze aandoening die vaak leiden tot verwarring of verkeerde interpretaties. Dit artikel behandelt zeven van de meest voorkomende misvattingen over de tetralogie van Fallot.

Tetralogie van Fallot komt alleen voor bij pasgeboren baby's

Een veel voorkomende misvatting is dat de tetralogie van Fallot uitsluitend bij pasgeboren baby's voorkomt. In werkelijkheid wordt de aandoening vaak gediagnosticeerd bij zuigelingen, maar het kan later in de kindertijd of zelfs bij volwassenen worden vastgesteld. De ernst van de symptomen kan variëren, afhankelijk van de mate van vernauwing van de hartkleppen en de grootte van de afwijkingen.

De tetralogie van Fallot heeft alleen invloed op het hart

Veel mensen denken dat de tetralogie van Fallot alleen invloed heeft op het hart, maar dat is niet waar. De afwijkingen die de aandoening kenmerken, zoals de pulmonale stenose en het septumdefect, kunnen ook invloed hebben op de bloedcirculatie naar andere organen. Door verminderde zuurstofvoorziening kunnen andere delen van het lichaam, zoals de hersenen en de hersenen, ook worden beïnvloed, vooral bij onbehandelde gevallen.

Er is altijd een zichtbare cyanose bij de tetralogie van Fallot

Een veel voorkomende misvatting is dat alle patiënten met de tetralogie van Fallot een zichtbare cyanose (blauwe huidskleur) vertonen. Hoewel cyanose vaak voorkomt, vooral bij baby’s, kan het bij sommige patiënten in mildere gevallen minder opvallend zijn. De ernst van de cyanose hangt af van de ernst van de pulmonale stenose en hoe goed het hart in staat is om bloed naar de longen te pompen voor zuurstof.

Tetralogie van Fallot kan niet worden behandeld

Sommige mensen denken ten onrechte dat de tetralogie van Fallot onbehandelbaar is. Dit is echter niet waar. Er zijn verschillende chirurgische ingrepen mogelijk om de hartafwijkingen te corrigeren, zoals het herstel van het septumdefect of het verlichten van de pulmonale stenose. Met de juiste behandeling kunnen veel patiënten een relatief normaal leven leiden en zelfs als volwassenen een goede kwaliteit van leven behouden.

De tetralogie van Fallot is altijd fataal zonder operatie

Er wordt vaak gedacht dat de tetralogie van Fallot altijd dodelijk is zonder chirurgische ingreep. Hoewel de aandoening ernstige gevolgen kan hebben zonder behandeling, zijn er gevallen waarbij patiënten een milder verloop hebben en het zonder operatie overleven, vooral als de afwijkingen niet ernstig zijn. Het is echter belangrijk om te benadrukken dat operaties wel noodzakelijk zijn voor de meeste patiënten om complicaties te voorkomen en de levenskwaliteit te verbeteren.

Alleen de chirurgische ingreep kan helpen bij de behandeling van de tetralogie van Fallot

Er bestaat een misvatting dat chirurgie de enige behandelingsoptie is voor de tetralogie van Fallot. Hoewel chirurgie vaak noodzakelijk is, kunnen patiënten ook baat hebben bij ondersteunende behandelingen, zoals medicatie om de bloeddruk te reguleren en zuurstoftherapie om de symptomen van cyanose te verlichten. Regelmatige beeldvormende onderzoeken en controles zijn ook belangrijk om de gezondheid van het hart na de operatie te monitoren.

Mensen met de tetralogie van Fallot kunnen nooit een normaal leven leiden

Een veelvoorkomende misvatting is dat mensen met de tetralogie van Fallot nooit een normaal leven kunnen leiden. Hoewel de aandoening ernstige gevolgen kan hebben als het niet goed behandeld wordt, kunnen veel patiënten, na succesvolle operatie en behandeling, een relatief normaal leven leiden. Het is belangrijk om een goed bloedonderzoek en follow-upzorg te hebben om complicaties te vermijden. Patiënten kunnen terugkeren naar school, werk en actieve levensstijlen, zolang ze regelmatig gecontroleerd worden.

Lees verder

• Pulmonalisstenose: Vernauwing van opening van pulmonalisklep
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Hartkatheterisatie: Procedure voor onderzoek van hart
• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby