Tetralogie van Fallot: oorzaak, symptomen en behandeling

Tetralogie van Fallot is een combinatie van vier aangeboren bouwfouten van het hart. Deze afwijking werd voor het eerst beschreven door de Franse arts Fallot. Symptomen zijn een niet goed functionerend hart. Hierdoor krijgt het lichaam te weinig zuurstof. Bij het jonge kind is dit al goed merkbaar. Behandeling is mogelijk. Na een behandeling kan er een infectie aan de binnenkant van het hart ontstaan. Ook kunnen er later in het leven complicaties ontstaan. Toch is een operatie zeker aan te raden. Hierdoor ontstaan er minder symptomen als kortademigheid en blauw zien.

Oorzaak van tetralogie van Fallot

Het gaat hier om een aangeboren hartafwijking. Het hart heeft zich tijdens de zwangerschap niet goed ontwikkeld. Deze hartafwijking komt bij een op de 3.000 tot 4.000 mensen voor. Erfelijkheid speelt hier geen grote rol in. Wanneer een van de ouders deze aandoening heeft, is de kans dat het kind dit ook krijgt slechts 3%. Tetralogie van Fallot wordt vaker samen gezien met het syndroom van Down of andere aandoeningen. Andere oorzaken zijn niet bekend. Een andere benaming voor deze aandoening is TOF of Fallot’s tetralogie. Vroeger werd dit ook wel het blauwe baby syndroom genoemd. Deze benaming is echter achterhaald, omdat sommige kinderen ook gewoon roze kleuren.

Symptomen en kenmerken

Tetralogie van Fallot bestaat uit vier elementen. De eerste is een klepvernauwing van de longslagader. Daarnaast is er een defect in het kamertussenschot. De aorta is naar rechts verplaatst. En de rechter hartkamer vertoont hypertrofie. Dit is een verdikking van de spierwand. Tussen de linker- en de rechterkant van het hart zit een wand. Deze wand zorgt ervoor dat zuurstofrijk en zuurstofarm bloed niet met elkaar kunnen mengen. Bij deze hartaandoening zit er een gat in de wand. Hierdoor stroomt het bloed door elkaar. Een groot gedeelte van het bloed vanuit de rechterkamer loopt direct de aorta in. Hierdoor wordt het niet opgenomen in de longcirculatie.

Kortademigheid en cyanose

Een bekend symptomen is dan ook vooral kortademigheid. Ook cyanose wordt veel gezien. Dit is een blauwe verkleuring van de slijmvliezen, de lippen en de huid. De ene patiënt zal altijd blauw zien terwijl de andere patiënt alleen bij inspanning blauw kleurt. Flauwvallen en een snelle ademhaling zijn ook typische kenmerken. Daarnaast zijn sommige kinderen aan de magere kant en komen moeilijk in gewicht aan.

Het stellen van de diagnose

Kinderen met bovenstaande symptomen moeten zeker onderzocht worden door een arts. Deze kan een echocardiografie maken. Het hart wordt onderzocht met behulp van ultra-geluidsgolven. Duidelijk zal zijn dat het hier om tetralogie van Fallot gaat.

Behandeling en herstel

Dankzij moderne hartchirurgie is genezing mogelijk. Toch zal de patiënt zijn hele leven onder controle blijven staan. Getracht wordt om deze aandoening gedurende het eerste levensjaar te behandelen. Er zijn twee verschillende operaties mogelijk. Bij de shuntoperatie wordt er een kunststof buisje tussen de aorta en de longslagader geplaatst. Hierdoor kan er extra bloed van het hart naar de longen stromen. Dit is echter een tijdelijke oplossing. Een blijvende oplossing is een operatieve correctie. Het gat in de tussenwand wordt gedicht. De vernauwing in de klep van de longslagader wordt vergroot. Nadeel van deze operatie is dat de klep van de longslagader vrijwel altijd zal lekken. Hierdoor zal het kind of de volwassenen elk jaar goed gecontroleerd worden.

Risico’s voor de toekomst

Veel patiënten kunnen na een operatie een vrij normaal leven leiden. Bij kortdurende of minimale inspanning is er niks te merken. Bij grote inspanning kan er alsnog kortademigheid optreden. Er is en blijft een verhoogd risico op ritmestoornissen. Ook is er een verhoogd risico op een infectie aan de binnenkant van het hart. Dit wordt endocarditis genoemd. Bij een chirurgische ingreep en bij behandelingen aan het gebit moet uit voorzorg antibiotica worden gebruikt. Voor kinderen is het beter om geen sporten te beoefenen waarbij lichamelijk letsel kan optreden. Ook sporten die veel inspanning vereisen kunnen beter vermeden worden. Patiënten die tussen 1969 en 1980 een operatie hebben ondergaan, hebben een redelijke levensverwachting. Tegenwoordig ligt deze levensverwachting veel hoger. Het plaatsen van een shunt wordt amper nog gedaan. Het verdient de voorkeur om de patiënt in één keer te opereren.