Barth-syndroom: Symptomen aan hart, spieren, bloed en lengte

Bij het Barth-syndroom vertoont de patiënt een vergroot en verzwakt hart, bekend als gedilateerde cardiomyopathie. Daarnaast is er sprake van zwakte in de skeletspieren, wat leidt tot motorische problemen. Ook komen terugkerende infecties voor door een verlaagd aantal witte bloedcellen, een aandoening die neutropenie wordt genoemd. Bovendien is er vaak sprake van een verminderde lengte. Deze zeldzame erfelijke aandoening treft vrijwel uitsluitend mannen. Het Barth-syndroom wordt gekarakteriseerd door ernstige symptomen, wat vaak resulteert in een sombere prognose. De Nederlandse kinderneuroloog en professor Peter Barth, samen met enkele collega's, beschreef deze stofwisselingsziekte voor het eerst in 1981 en 1983.

• Synoniemen Barth-syndroom
• Epidemiologie van het Barth-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Hart (cardiomyopathie), spieren, bloed (neutropenie) en gestalte (lengte)
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het Barth-syndroom
• Complicaties van het Barth-syndroom
• Prognose van het Barth-syndroom
• Ondersteuning en Aanpak
• Praktische tips voor het omgaan met Barth-syndroom
• Regelmatige hartcontrole
• Fysiotherapie om spierkracht te behouden
• Genetisch advies
• Misvattingen rond Barth-syndroom
• Barth-syndroom komt alleen voor bij mannen
• Barth-syndroom veroorzaakt altijd ernstige hartproblemen
• Er is geen behandeling voor Barth-syndroom
• Barth-syndroom is altijd te herkennen bij de geboorte
• Barth-syndroom heeft geen invloed op andere organen
• Patiënten met Barth-syndroom hebben altijd een korte levensverwachting
• Barth-syndroom is altijd te diagnosticeren via een simpele bloedtest

Synoniemen Barth-syndroom

Het Barth-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• 3-methylglutaconische acidurie, type II
• BTHS
• Cardioskeletale myopathie met neutropenie en abnormale mitochondriën
• Cardioskeletale myopathie, Barth Type
• DNAJC19 defect
• Endocardiale Fibroelastose, type 2 (EFE2)
• MGA type II
• TAZ defect
• X-gebonden cardioskeletale myopathie en neutropenie

Epidemiologie van het Barth-syndroom

Sinds de eerste beschrijving van het Barth-syndroom in de medische literatuur, zijn er enkele honderden gevallen gerapporteerd. Het is waarschijnlijk dat veel meer patiënten met deze aandoening bestaan, maar dat artsen de symptomen niet herkennen of dat de diagnose niet gesteld wordt. Het syndroom komt voor bij diverse etnische groepen zonder specifieke voorkeur voor een bepaalde groep. De prevalentie is ongeveer 1 op 300.000 tot 1 op 400.000 geboorten, wat het een zeldzame aandoening maakt.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie
Het Barth-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het TAZ-gen, gelegen op het X-chromosoom. Deze mutaties leiden tot een tekort aan cardiolipin, een fosfolipide die essentieel is voor de functie van mitochondriën. Dit tekort verstoort de energieproductie in de cellen, wat resulteert in symptomen zoals gedilateerde cardiomyopathie, spierzwakte en neutropenie (verlaging van het aantal neutrofielen, een type witte bloedcellen).

Overervingspatroon
Het Barth-syndroom wordt X-gebonden recessief overgeërfd. Dit betekent dat mannen die het gemuteerde gen erven de aandoening zullen ontwikkelen, terwijl vrouwen die een enkel kopie van het gemuteerde gen dragen meestal dragers zijn en slechts zelden milde symptomen vertonen. De aandoening komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen.

Symptomen: Hart (cardiomyopathie), spieren, bloed (neutropenie) en gestalte (lengte)

Hoewel de meeste symptomen van het Barth-syndroom zich manifesteren bij de geboorte of binnen de eerste levensmaanden, kunnen sommige symptomen pas later in het leven zichtbaar worden. De symptomen kunnen variëren in ernst en presentatie bij verschillende patiënten, en niet alle symptomen komen bij elke patiënt voor.

Hart
Gedilateerde cardiomyopathie
Bij gedilateerde cardiomyopathie is het hart vergroot en verzwakt, meestal al aanwezig bij de geboorte of binnen de eerste maanden van het leven. Deze aandoening leidt tot een verminderde efficiëntie van het hart bij het pompen van bloed, wat kan resulteren in ademhalingsproblemen, een slechte eetlust en een trage gewichtstoename.

Endocardiale fibroelastose
Een kenmerk van het Barth-syndroom is de aanwezigheid van elastische vezels in plaats van spiervezels in bepaalde delen van de hartspier, een aandoening die bekend staat als endocardiale fibroelastose. Dit resulteert in een verdikking van de hartspier, wat het pompen van bloed belemmert en kan leiden tot hartfalen.

Spieren
Bij het Barth-syndroom treedt skeletmyopathie op, vooral in de proximale spieren, oftewel de spieren dicht bij het midden van het lichaam. Deze spierzwakte, die al bij de geboorte aanwezig kan zijn, leidt tot hypotonie (lage spierspanning) en vertraagt de motorische ontwikkeling zoals kruipen en lopen. Patiënten ervaren ook vaak extreme vermoeidheid bij fysieke inspanning.

Bloed
De meeste mannen met het Barth-syndroom hebben neutropenie, wat een laag aantal witte bloedcellen betekent. Deze aandoening kan constant laag zijn, periodiek fluctuerend of cyclisch van aard. Neutropenie verhoogt het risico op infecties, vooral aan de huid en slijmvliezen, zoals mondzweren.

Gestalte
Patiënten met het Barth-syndroom worden vaak kleiner dan gemiddeld geboren en vertonen een vertraagde groei gedurende hun leven. Ze hebben meestal een kort gestalte bij volwassenheid. In sommige gevallen kunnen ze een groeispurt ervaren tijdens de puberteit, maar dit is uitzonderlijk.

Bijkomende symptomen
Typische gelaatstrekken bij mannen met het Barth-syndroom zijn onder andere bolle wangen, diepliggende ogen en flaporen (prominente oren). Hoewel de meeste patiënten een normale intelligentie hebben, kunnen ze moeite hebben met wiskunde en visueel-ruimtelijke taken, zoals het oplossen van puzzels. Diarree komt ook vaak voor.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Tijdens het lichamelijk onderzoek wordt de pasgeboren patiënt grondig beoordeeld. De zichtbare symptomen kunnen wijzen op het Barth-syndroom, maar een definitieve diagnose vereist aanvullende tests. De variabiliteit in symptomen kan de diagnose bemoeilijken.

Diagnostisch onderzoek
Een verhoogd niveau van 3-methylglutaconisch zuur in het bloed en urine kan wijzen op het Barth-syndroom. Deze bevindingen helpen bij het stellen van de diagnose, die kan worden bevestigd door genetisch onderzoek. Prenatale diagnostiek is ook mogelijk via DNA-analyse van vruchtwater of chorionvillusmonsters.

Differentiële diagnose
Aandoeningen die lijken op het Barth-syndroom en moeten worden overwogen bij de differentiële diagnose zijn onder andere:

• Acute virale cardiomyopathie
• Becker spierdystrofie
• Duchenne spierdystrofie

Behandeling van het Barth-syndroom

De behandeling van het Barth-syndroom is symptomatisch en gericht op het verlichten van symptomen en het ondersteunen van de patiënt. Er is momenteel geen genezing voor de aandoening. Behandelopties omvatten:

• Medicatie: Het gebruik van diuretica (plastabletten) kan nuttig zijn bij het beheer van hartproblemen. Antibiotica worden voorgeschreven om infecties te behandelen.
• Harttransplantatie: In ernstige gevallen van gedilateerde cardiomyopathie kan een harttransplantatie noodzakelijk zijn.
• Voedingsondersteuning: Bij voedingsproblemen kunnen een neussonde of gastrostomie (chirurgische verbinding van de maag met de buikwand) nodig zijn voor adequate voeding.

Complicaties van het Barth-syndroom

Het Barth-syndroom kan leiden tot verschillende complicaties, waaronder:

• Aritmie: De gedilateerde cardiomyopathie verhoogt het risico op gevaarlijke hartritmestoornissen.
• Hoofdpijn, buikpijn, en pijn in het lichaam kunnen optreden, vooral tijdens de puberteit.
• Constipatie of diarree
• Infecties, vooral van slijmvliezen zoals huid en mond, vaak gepaard met koorts.
• Lichte verstandelijke handicap
• Hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel), vooral bij de geboorte
• Osteoporose (verlies van botmassa), met verhoogd risico op botbreuken
• Trombose of bloedstolsels
• Vermoeidheid en inspanningsintolerantie door zwakke spiertonus
• Voedingsproblemen zoals slikproblemen, kauwproblemen, en selectieve eetproblemen

Prognose van het Barth-syndroom

De prognose van het Barth-syndroom kan variëren. In zeldzame gevallen kunnen patiënten verbeteringen in de cardiomyopathie ervaren, waardoor de symptomen van hart- en vaataandoeningen verminderen of verdwijnen. De meeste patiënten hebben echter een verminderde levensverwachting door ernstige hart- en infectieproblemen. Dankzij vroege diagnose en behandeling kunnen veel patiënten echter het vierde decennium bereiken en mogelijk langer leven.

Ondersteuning en Aanpak

Aangezien het Barth-syndroom een complexe aandoening is die multidisciplinaire zorg vereist, is een team van specialisten vaak betrokken bij de behandeling. Dit kan cardiologen, neurologen, hematologen en voedingsdeskundigen omvatten. Ondersteuning voor gezinnen en psychotherapie zijn ook cruciaal, gezien de impact van de aandoening op zowel de patiënt als het gezin.

Praktische tips voor het omgaan met Barth-syndroom

Barth-syndroom heeft invloed op het hart, de spieren, het bloed en de lengte. Vroege interventie kan helpen om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Regelmatige hartcontrole

Gezien de impact op het hart is het belangrijk om regelmatig cardiologische controles te ondergaan. Dit kan helpen om hartproblemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Fysiotherapie om spierkracht te behouden

Spierzwakte is een veelvoorkomend probleem bij Barth-syndroom. Fysiotherapie kan helpen om spierkracht te behouden en de mobiliteit te verbeteren.

Genetisch advies

Omdat Barth-syndroom erfelijk is, kan genetisch advies nuttig zijn voor ouders en familieleden om meer inzicht te krijgen in de aandoening en mogelijke risicos.

Misvattingen rond Barth-syndroom

Het Barth-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk mannen treft en een breed scala aan symptomen kan veroorzaken, waaronder hartproblemen, spierzwakte en groeiachterstand. Aangezien het syndroom weinig bekend is, bestaan er verschillende misvattingen die de zorg en het begrip rond deze aandoening bemoeilijken. Hieronder worden enkele van de meest voorkomende misvattingen besproken.

Barth-syndroom komt alleen voor bij mannen

Barth-syndroom is inderdaad een X-gebonden aandoening, wat betekent dat het voornamelijk mannen treft. Vrouwen kunnen drager zijn van het gen, maar in zeldzame gevallen kunnen ook vrouwen symptomen ontwikkelen. Dit komt omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben en het defecte gen in sommige gevallen beide X-chromosomen kan beïnvloeden. Hierdoor kunnen vrouwen, hoewel ze minder vaak worden getroffen, ook milde symptomen van het Barth-syndroom vertonen.

Barth-syndroom veroorzaakt altijd ernstige hartproblemen

Hartproblemen, zoals cardiomyopathie, komen vaak voor bij mensen met Barth-syndroom, maar de ernst varieert. Niet alle patiënten zullen ernstige hartproblemen ervaren, en sommige mensen met het syndroom hebben slechts milde hartproblemen of kunnen goed reageren op behandelingen. Het is belangrijk om een individuele benadering van de zorg te hanteren, aangezien het verloop van de aandoening per persoon kan verschillen.

Er is geen behandeling voor Barth-syndroom

Hoewel er geen genezing is voor Barth-syndroom, kunnen de symptomen vaak worden beheerd met medische behandeling. Behandeling richt zich voornamelijk op het verbeteren van de hartfunctie en het behandelen van spierzwakte en groeiachterstand. Patiënten kunnen baat hebben bij spierenversterkende oefeningen, medicijnen voor hartproblemen en andere interventies om de algehele gezondheid te verbeteren.

Barth-syndroom is altijd te herkennen bij de geboorte

Hoewel sommige symptomen van het Barth-syndroom al bij de geboorte kunnen optreden, zoals hartproblemen, kunnen andere symptomen, zoals spierzwakte en groeiachterstand, zich later ontwikkelen. Dit maakt het soms moeilijk om het syndroom op jonge leeftijd te diagnosticeren. Bij veel patiënten wordt het syndroom pas gediagnosticeerd op basis van de symptomen die zich later in de kindertijd of de adolescentie manifesteren.

Barth-syndroom heeft geen invloed op andere organen

Naast hartproblemen kunnen patiënten met Barth-syndroom ook andere gezondheidsproblemen ervaren, zoals spierzwakte en groeiachterstand. De aandoening kan ook invloed hebben op de hersenen en het immuunsysteem, wat kan leiden tot een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Bovendien kunnen er problemen zijn met de oxsel, zoals infecties, die de symptomen van de aandoening verergeren.

Patiënten met Barth-syndroom hebben altijd een korte levensverwachting

Hoewel het Barth-syndroom levensbedreigende complicaties kan veroorzaken, hebben veel patiënten een normaal of bijna normaal leven. De levensverwachting hangt af van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de medische behandelingen die de patiënt ontvangt. Vroege diagnose en adequate medische zorg kunnen de levenskwaliteit verbeteren en de levensverwachting verlengen, zodat veel mensen met het syndroom een relatief normaal leven kunnen leiden.

Barth-syndroom is altijd te diagnosticeren via een simpele bloedtest

De diagnose van Barth-syndroom vereist meestal genetisch onderzoek om het defecte gen op het X-chromosoom te identificeren. Een bloedtest kan helpen bij het vaststellen van bepaalde metabolische afwijkingen die vaak geassocieerd worden met het syndroom, maar de definitieve diagnose wordt vaak gesteld na uitgebreidere genetische testen en klinische evaluatie van de symptomen.