Cardiomyopathie (hartspieraandoening): Soorten en oorzaken

Cardiomyopathie is een aandoening waarbij de hartspier abnormaal vergroot, verdikt of verstijfd is, of waarbij andere structurele problemen aanwezig zijn. Deze aandoening kan ertoe leiden dat het hart niet goed functioneert, wat kan resulteren in hartfalen of abnormale hartritmes (aritmieën). Cardiomyopathie kan aangeboren of verworven zijn en kan zich op elke leeftijd ontwikkelen. Symptomen van deze aandoening omvatten vermoeidheid, kortademigheid en zwelling van verschillende lichaamsdelen. De behandeling bestaat vaak uit leefstijlveranderingen, medicatie, medische behandelingen en chirurgische ingrepen.

• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken en risicofactoren
• Risicogroepen
• Soorten cardiomyopathie
• Symptomen: Vermoeidheid en zwelling
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van cardiomyopathie
• Complicaties: Vaak hartfalen
• Preventie

Epidemiologie

Algemene incidentie en prevalentie

Cardiomyopathie is wereldwijd een belangrijke oorzaak van hartfalen en sterfte. De prevalentie varieert afhankelijk van de specifieke subtype, zoals dilaterende, hypertrofische of restrictieve cardiomyopathie. Geschat wordt dat hypertrofische cardiomyopathie bij ongeveer 1 op de 500 patiënten voorkomt, terwijl dilaterende cardiomyopathie vaker wordt vastgesteld in populaties met hoge aantallen hartfalen.

Regionale verschillen

De incidentie van cardiomyopathie verschilt aanzienlijk tussen regio’s. In ontwikkelingslanden wordt bijvoorbeeld endomyocardiale fibrosering vaker waargenomen, terwijl hypertrofische cardiomyopathie vaker in genetisch predisponerende populaties voorkomt. De beschikbaarheid van diagnostische hulpmiddelen beïnvloedt ook de rapportage van deze aandoeningen.

Leeftijdsgebonden factoren

Hoewel cardiomyopathie alle leeftijdsgroepen kan treffen, komen bepaalde subtypes vaker voor bij ouderen of bij neonaten en jonge kinderen. Dilaterende cardiomyopathie wordt vaak vastgesteld bij middelbare leeftijd, terwijl hypertrofische cardiomyopathie bij jongere patiënten kan worden gediagnosticeerd.

Epidemiologische trends

De toename in cardiovasculaire screening en verbeterde diagnostiek heeft geleid tot een stijging in de detectie van asymptomatische gevallen. Daarnaast is er in recent onderzoek een verband gelegd tussen omgevingsfactoren, zoals toxische blootstelling en levensstijl, en de ontwikkeling van cardiomyopathie.

Mechanisme

Pathofysiologie van de verschillende typen

Cardiomyopathie ontstaat door structurele en functionele afwijkingen van de hartspier. Bij dilaterende cardiomyopathie leidt myocardiale uitrekking tot verzwakking van de pompfunctie, terwijl hypertrofische cardiomyopathie wordt gekenmerkt door verdikte wanden en verminderde diastolische vulling. Restrictieve cardiomyopathie resulteert uit een verstijving van de hartspier die de vulling beperkt.

Cellulaire en moleculaire processen

De moleculaire basis van cardiomyopathie omvat mutaties in genen die betrokken zijn bij sarcomeereiwitten, intercellulaire verbindingen en ionenkanalen. Daarnaast spelen ontstekingsreacties en oxidatieve stress een belangrijke rol in de progressie van de ziekte.

Invloed van omgevingsfactoren

Externe factoren zoals virale infecties, toxische stoffen (bijvoorbeeld alcohol of chemotherapie) en metabole aandoeningen dragen bij aan het ontwikkelen van cardiomyopathie. Deze invloeden versnellen vaak het pathologische proces bij genetisch kwetsbare patiënten.

Oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van cardiomyopathie is vaak onbekend, maar enkele bekende oorzaken en risicofactoren zijn:

Aandoeningen

Risicofactoren voor cardiomyopathie omvatten:

• Amyloïdose (afzettingen van amyloïde in weefsels en organen met symptomen in hart, huid, maag en darmen, lever, nieren en hersenen)
• Bepaalde infecties
• Bindweefselaandoeningen
• Chronische tachycardie (snelle hartslag)
• Feochromocytoom (meestal goedaardige tumor in bijnieren met afgifte van hormonen)
• Genetische aandoeningen zoals het Barth-syndroom (symptomen aan hart, spieren, bloed en lengte), de ziekte van Danon (afwijkingen aan ogen, spieren en hart), Becker spierdystrofie (spierzwakte en/of hartproblemen), Duchenne spierdystrofie (neurologische en spieraandoening), Leigh-syndroom (neurologische aandoening), Alström-syndroom (symptomen van zwaarlijvigheid en blindheid), Noonan-syndroom (skeletaandoening), Kearns-Sayre-syndroom (stofwisselingsaandoening), Costello-syndroom (kort gestalte en ontwikkeling van tumoren), ...
• Hartklepproblemen
• Hartweefselschade door een eerdere hartaanval
• IJzeropbouw in de hartspier door hemochromatose
• Metabole stoornissen zoals obesitas (zwaarlijvigheid), diabetes mellitus (suikerziekte) of schildklierziekten
• Sarcoïdose (aandoening aan huid, ogen, longen en zenuwstelsel)
• Zwangerschapscomplicaties

Omgevingsfactoren

Enkele omgevingsfactoren die een rol spelen bij de ontwikkeling van cardiomyopathie zijn:

• Een langdurige hoge bloeddruk (hypertensie)
• Chronisch alcoholmisbruik (alcoholmisbruik)
• Gebruik van cocaïne, amfetamine of anabole steroïden
• Gebruik van sommige geneesmiddelen voor chemotherapie en bestraling tegen kanker (radiotherapie)
• Voedingstekorten van essentiële vitamines en mineralen, zoals thiamine (vitamine B1)

Risicogroepen

Leeftijdsspecifieke groepen

Ouderen zijn vatbaarder voor bepaalde typen cardiomyopathie, zoals restrictieve en ischemische vormen, terwijl genetisch bepaalde subtypen zoals hypertrofische cardiomyopathie vaker worden aangetroffen bij jongere patiënten.

Familiaire risicogroepen

Patiënten met een familiegeschiedenis van cardiomyopathie lopen een verhoogd risico, vooral bij autosomaal dominante overervingspatronen. Regelmatige opvolging en genetisch advies zijn cruciaal in deze groepen.

Specifieke populaties

Beroepsgroepen met verhoogde blootstelling aan toxines of intensieve fysieke activiteit kunnen een verhoogd risico lopen op specifieke vormen van cardiomyopathie, zoals aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie.

Soorten cardiomyopathie

Cardiomyopathie komt in verschillende vormen voor, elk met hun eigen oorzaken en kenmerken. De belangrijkste soorten zijn:

Gedilateerde cardiomyopathie

Gedilateerde cardiomyopathie is de meest voorkomende vorm van hartspieraandoening. Vooral mannen en mensen van Afrikaanse afkomst zijn er vaker door getroffen. Bij deze aandoening verzwakt de hartspier en vergroten de hartkamers (ventrikels). Meestal begint de aandoening in het linkerventrikel en kan later ook het rechterventrikel beïnvloeden. De verzwakte kamers pompen bloed niet efficiënt rond, wat leidt tot hartfalen. Gedilateerde cardiomyopathie kan ontstaan door:

• Alcoholmisbruik (vooral in combinatie met een slechte voeding)
• Bepaalde toxische stoffen en zware metalen
• Complicaties tijdens de laatste maanden van de zwangerschap
• Coronaire hartziekten (hartziekten die de kransslagader treffen), een hartaanval, hoge bloeddruk, diabetes, schildklieraandoeningen, virale hepatitis (leverontsteking) en HIV-infectie
• Illegale drugs, zoals cocaïne en amfetamine, en sommige vormen van chemotherapie voor kanker
• Infecties, vooral virale infecties die de hartspier aantasten

Hypertrofische cardiomyopathie

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een aandoening waarbij de hartspier verdikt is, vooral in de ventrikels en het septum (de wand tussen de linker- en rechterhartzijde). Deze verdikking bemoeilijkt de bloedstroom uit het hart. Ongeveer 1 op de 500 mensen heeft een erfelijke aanleg voor HCM. Het is de belangrijkste oorzaak van onverwachte hartdood bij jonge mensen. HCM kan zich ontwikkelen door:

• Hoge bloeddruk (hypertensie)
• Veroudering
• Andere ziekten zoals diabetes en vaataandoeningen
• In sommige gevallen is de oorzaak onbekend

Ischemische cardiomyopathie

Ischemische cardiomyopathie ontstaat door een verminderde bloedtoevoer naar het hart door vernauwing van de kransslagaders (vasoconstrictie). Dit leidt tot een verdunning van de hartwand en verminderde pompwerking van het hart. De meest voorkomende oorzaken zijn een verhoogd cholesterolgehalte en coronaire hartziekten.

Restrictieve cardiomyopathie

Restrictieve cardiomyopathie is een zeldzamere vorm waarbij de hartkamers moeilijk kunnen worden gevuld door een verstijving van de hartspier, zonder dat de wanden verdikt zijn. Dit vermindert de mogelijkheid van de ventrikels om bloed rond te pompen en kan leiden tot hartfalen. Oorzaken zijn onder andere amyloïdose, hemochromatose, sarcoïdose en kankerbehandelingen zoals chemotherapie en radiotherapie.

Peripartum cardiomyopathie
Peripartum cardiomyopathie ontwikkelt zich tijdens de zwangerschap of binnen vijf maanden na de bevalling. Deze aandoening wordt gekenmerkt door symptomen van hartfalen die optreden in deze periode.

Symptomen: Vermoeidheid en zwelling

De symptomen van cardiomyopathie kunnen variëren van mild tot ernstig. Enkele veel voorkomende symptomen zijn:

• Hoesten bij het liggen
• Kortademigheid of moeite met ademhalen, vooral bij inspanning
• Vermoeidheid
• Zwelling in de enkels, voeten, benen, buik (ascites) en aderen in de hals
• Andere symptomen zijn duizeligheid, flauwvallen bij inspanning, aritmie (onregelmatige hartslag), pijn op de borst (vooral na zware maaltijden of inspanning) en hartgeruisen.

Alarmsymptomen

Cardiale symptomen

Kortademigheid, pijn op de borst, palpitaties en flauwvallen zijn alarmsymptomen die kunnen wijzen op een progressieve verslechtering van de hartfunctie bij cardiomyopathie.

Systemische symptomen

Symptomen zoals oedeem, gewichtsverlies en vermoeidheid kunnen wijzen op geavanceerde stadia van de ziekte. Deze symptomen vereisen directe medische controle.

Plotselinge hartdood

Bij sommige subtypen, zoals hypertrofische cardiomyopathie, bestaat een verhoogd risico op plotselinge hartdood. Dit maakt tijdige herkenning en preventieve interventies essentieel.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een auscultatie uit om de hartgeluiden te onderzoeken. Bij cardiomyopathie is vaak een hartruis hoorbaar. Het horen van krakende geluiden in de longen (reutels) kan wijzen op hartfalen.

Diagnostisch onderzoek
Een bloedonderzoek biedt informatie over de hartgezondheid. Verder worden vaak beeldvormende onderzoeken uitgevoerd zoals een inspanningstest (fietsergometrie), echocardiografie (onderzoek van het hart door geluidsgolven), elektrocardiografie (meting van de elektrische activiteit van het hart) en Holter-monitoring (24-uurs monitoring van het hart met een draagbaar toestel). Daarnaast kunnen hartkatheterisatie, coronaire angiografie (radiografisch in beeld brengen van de kransslagaders) en myocardbiopsie (onderzoek van hartspierweefsel) nuttig zijn.

Behandeling

De behandeling van cardiomyopathie richt zich op het aanpakken van de oorzaak van de aandoening, wat varieert per type. Veelvoorkomende behandelingen zijn medicijnen en veranderingen in de levensstijl om symptomen zoals hartfalen, angina pectoris (pijn op de borst) en hartritmestoornissen te behandelen. Medische behandelingen en chirurgische ingrepen kunnen ook nodig zijn, zoals:

• Implantatie van een defibrillator voor levensbedreigende hartritmestoornissen
• Implantatie van een pacemaker bij een trage hartslag (bradycardie) of om het hart gelijktijdig te laten kloppen
• Coronaire bypass (CABG) of angioplastiek om de bloedtoevoer naar een verzwakte hartspier te verbeteren
• Harttransplantatie bij ineffectieve andere behandelingen
• In zeer ernstige gevallen kan de arts kunsthartkleppen implanteren

Prognose van cardiomyopathie

Prognostische factoren

De prognose varieert aanzienlijk afhankelijk van het subtype, de ernst en de aanwezigheid van bijkomende aandoeningen. Genetische predispositie en de reactie op therapie zijn ook bepalende factoren.

Effect van behandelingen

Moderne behandelmethoden, zoals implantatie van ICD’s (implanteerbare cardioverter-defibrillatoren) en medicatie, hebben de overleving bij patiënten met cardiomyopathie aanzienlijk verbeterd.

Langetermijnvooruitzichten

Met een tijdige diagnose en een goed beheer van risicofactoren kunnen veel patiënten een redelijke levenskwaliteit behouden. Echter, zonder behandeling leidt de ziekte vaak tot hartfalen of overlijden.

Complicaties: Vaak hartfalen

Complicaties van cardiomyopathie kunnen onder andere zijn: hartfalen, bloedstolsels, hartklepproblemen, hartstilstand en plotselinge dood.

Preventie

Preventie van cardiomyopathie richt zich op het verminderen van risicofactoren en het bevorderen van een gezonde levensstijl. Enkele belangrijke maatregelen zijn:

• Gezonde voeding: Eet een evenwichtig voedingspatroon met veel groenten, fruit, volle granen, magere eiwitten en gezonde vetten. Beperk de inname van verzadigde vetten, transvetten, zout en suiker.
• Regelmatige lichaamsbeweging: Doe regelmatig aan lichaamsbeweging, zoals wandelen, fietsen of zwemmen. Streef naar ten minste 150 minuten matige-intensieve aerobe activiteit per week.
• Beheer van bloeddruk en cholesterol: Houd je bloeddruk en cholesterolniveau onder controle door gezonde voeding, lichaamsbeweging en indien nodig medicatie. Regelmatige controles bij je arts zijn essentieel.
• Beperk alcoholgebruik: Drink alcohol met mate. Voor vrouwen is de aanbevolen limiet maximaal één standaarddrankje per dag, en voor mannen maximaal twee standaarddrankjes per dag.
• Stoppen met roken: Vermijd tabak in alle vormen. Roken is een belangrijke risicofactor voor hartziekten en kan bijdragen aan de ontwikkeling van cardiomyopathie.
• Beheer van diabetes: Houd je bloedsuiker onder controle als je diabetes hebt. Dit kan helpen om complicaties zoals cardiomyopathie te voorkomen.
• Vermijd illegale drugs: Gebruik geen illegale drugs zoals cocaïne of amfetaminen, die het risico op hartproblemen kunnen verhogen.
• Vroegtijdige medische controle: Laat je regelmatig controleren door een arts, vooral als je een familiegeschiedenis hebt van hartziekten of andere risicofactoren.
• Stressmanagement: Beheer stress door ontspanningstechnieken zoals meditatie, yoga, of ademhalingsoefeningen. Langdurige stress kan bijdragen aan hartproblemen.

Door deze preventieve maatregelen te nemen, kun je je risico op het ontwikkelen van cardiomyopathie aanzienlijk verminderen en je algehele hartgezondheid bevorderen.

Lees verder

• Alarmsymptomen voor hartaandoeningen: Tekenen van hartziekte
• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Alcoholische cardiomyopathie: Hartfalen door alcoholmisbruik
• Takotsubo cardiomyopathie: Zwakte van linkerventrikel hart
• Hartaanval (hartinfarct): Beperkte bloedstroom naar hart