Feochromocytoom: Tumor in bijnieren met afgifte van hormonen

Een feochromocytoom is een zeldzame, vaak goedaardige tumor die meestal ontstaat in het bijniermerg. De twee bijnieren die mensen hebben, liggen boven de nieren en produceren hormonen die essentieel zijn voor vitale lichaamsfuncties. De tumor zorgt voor een overmatige afgifte van catecholamines (adrenaline en noradrenaline) in het bloed. Catecholamines zijn belangrijke hormonen die de hartslag, stofwisseling en bloeddruk reguleren. Dit resulteert bij de patiënt in symptomen zoals hoofdpijn, hartkloppingen, zweten, bleekheid en een zeer snel stijgende bloeddruk. De tumor kan doorgaans goed operatief worden verwijderd, waardoor de prognose over het algemeen zeer gunstig is. In sommige gevallen kunnen er echter complicaties optreden. Felix Fränkel beschreef het feochromocytoom voor het eerst in 1886.

• Synoniemen voor Feochromocytoom
• Epidemiologie
• Mechanisme van feochromocytoom
• Oorzaken: Tumor in de Bijnieren met Hormoonafgifte
• Risicofactoren voor feochromocytoom
• Risicogroepen voor feochromocytoom
• Symptomen: Sterk verhoogde bloeddruk, mentale en fysieke symptomen
• Alarmsymptomen van feochromocytoom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Operatie en medicatie
• Prognose van feochromocytoom
• Complicaties
• Bloeddrukproblemen
• Recidief van de tumor
• Hart- en vaatcomplicaties
• Andere complicaties

Synoniemen voor Feochromocytoom

Een feochromocytoom is ook bekend onder de volgende synoniemen:
Chromaffiene tumoren
Feochromocytoma
Paraganglioma medullare
Paraganglionoma
Phaeochromocytoma

Epidemiologie

Feochromocytoom is een zeldzame tumor die zich vormt in de bijnieren, meer specifiek in de chromaffinecellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van adrenaline en noradrenaline. Deze tumoren zijn verantwoordelijk voor het overmatige vrijkomen van deze hormonen, wat leidt tot periodes van hoge bloeddruk, hartkloppingen en andere ernstige symptomen. De epidemiologie van feochromocytoom omvat statistieken over het voorkomen, de leeftijdsdistributie en de prevalentie van deze aandoening in verschillende bevolkingsgroepen.

Prevalentie en incidentie
Feochromocytoom komt voor bij ongeveer 2 tot 8 gevallen per miljoen mensen per jaar, wat het een zeldzame aandoening maakt. De incidentie kan variëren afhankelijk van geografische locatie en genetische factoren. De aandoening kan optreden op elke leeftijd, maar het komt het vaakst voor tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar.

Geslacht en leeftijdsdistributie
Er is een lichte voorkeur voor mannen in de incidentie van feochromocytoom, hoewel het ook bij vrouwen voorkomt. De meeste gevallen worden echter gedetecteerd bij volwassenen van middelbare leeftijd, terwijl kinderen ook getroffen kunnen worden, zij het in mindere mate. Bij kinderen wordt de aandoening vaak geassocieerd met genetische syndromen zoals het von Hippel-Lindau-syndroom.

Genetische factoren
Feochromocytoom wordt vaak geassocieerd met genetische aandoeningen. Een aanzienlijk percentage van de gevallen (30-40%) is familiair, wat betekent dat het voorkomt binnen bepaalde families door erfelijkheid van mutaties in specifieke genen, zoals het RET-gen bij MEN2A en MEN2B, of het VHL-gen bij het von Hippel-Lindau-syndroom.

Mechanisme van feochromocytoom

Feochromocytoom wordt gekarakteriseerd door de oncontroleerbare productie van catecholaminen, zoals adrenaline en noradrenaline, door tumoren in de chromaffinecellen van de bijnieren. Deze tumoren kunnen lokaal groeiend zijn of metastaseren naar andere delen van het lichaam.

Catecholamine-excretie
De tumoren die feochromocytoom veroorzaken, produceren een overmatige hoeveelheid catecholaminen, die invloed hebben op de bloeddruk en het hart. De verhoogde concentraties van adrenaline en noradrenaline kunnen leiden tot vasoconstrictie, een verhoogde hartslag, verhoogde bloeddruk en in sommige gevallen hartproblemen. Deze symptomen kunnen acuut optreden, bijvoorbeeld tijdens fysieke activiteit of stress.

Tumorgroei en metastasering
Feochromocytoom is meestal een goedaardige tumor, maar in sommige gevallen kan de tumor zich uitbreiden naar nabijgelegen weefsels of metastaseren naar andere organen, zoals de lever of longen. De exacte mechanismen die bijdragen aan de metastase zijn nog niet volledig begrepen, maar ze kunnen het moeilijk maken om de aandoening volledig te behandelen.

Oorzaken: Tumor in de Bijnieren met Hormoonafgifte

Een feochromocytoom ontwikkelt zich meestal in het midden (medulla) van één of beide bijnieren. In zeldzame gevallen ontstaat de tumor buiten de bijnier. Kwaadaardige feochromocytomen komen voor in slechts 10% van de gevallen. Ten minste tien verschillende genmutaties kunnen leiden tot het ontstaan van de tumor. Er zijn ook drie syndromen die gepaard gaan met een feochromocytoom, met name het syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL), meervoudig endocrien neoplasie type 2 (MEN 2) en neurofibromatose type 1 (NF1) (neurologische aandoening met afwijkingen aan huid en ogen). In ongeveer 30% van de gevallen is een feochromocytoom gerelateerd aan een erfelijk syndroom.

Risicofactoren voor feochromocytoom

Hoewel de exacte oorzaken van feochromocytoom niet volledig bekend zijn, zijn er verschillende risicofactoren die het ontwikkelen van deze tumor kunnen bevorderen.

Genetische aanleg
Zoals eerder genoemd, wordt feochromocytoom vaak geassocieerd met genetische syndromen. Patiënten met een familiegeschiedenis van feochromocytoom of gerelateerde genetische aandoeningen, zoals MEN2A, MEN2B en von Hippel-Lindau-syndroom, lopen een hoger risico om de aandoening te ontwikkelen.

Hypertensie
Hypertensie, of hoge bloeddruk, is een veel voorkomende risicofactor voor feochromocytoom. De verhoogde bloeddruk kan het risico verhogen doordat het de belasting op het cardiovasculaire systeem verhoogt, wat de kans op tumorgroei kan bevorderen.

Stress en fysieke belasting
Stressvolle gebeurtenissen en intensieve lichamelijke inspanning kunnen bijdragen aan een verhoging van de catecholamineproductie in het lichaam. Voor patiënten die al een feochromocytoom hebben, kan een dergelijke fysieke belasting de symptomen verergeren en leiden tot een crisis van hoge bloeddruk en andere acute klachten.

Risicogroepen voor feochromocytoom

Feochromocytoom komt voor in verschillende risicogroepen, waarvan sommige meer vatbaar zijn voor de aandoening dan andere.

Patiënten met genetische aandoeningen
Patiënten met erfelijke syndromen zoals het MEN2A- of MEN2B-syndroom, het von Hippel-Lindau-syndroom en neurofibromatose type 1 (NF1) lopen een verhoogd risico om feochromocytoom te ontwikkelen. Deze syndromen worden gekarakteriseerd door genetische mutaties die de kans op tumoren in de bijnieren verhogen.

Patiënten met een familiegeschiedenis van feochromocytoom
Een familiegeschiedenis van feochromocytoom is een sterke risicofactor. Wanneer een eerste graads familielid deze aandoening heeft, is het risico voor andere familieleden om de aandoening te ontwikkelen aanzienlijk groter.

Patiënten met langdurige hypertensie
Patiënten die langdurig te maken hebben met hypertensie, een aandoening die vaak gepaard gaat met overmatige productie van catecholaminen, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van feochromocytoom.

Symptomen: Sterk verhoogde bloeddruk, mentale en fysieke symptomen

De symptomen van een feochromocytoom treden meestal op tijdens aanvallen, wanneer de tumor hormonen afgeeft in het lichaam. Deze aanvallen duren meestal vijftien tot twintig minuten. In sommige gevallen nemen de aanvallen toe in frequentie (één keer per dag tot om de maand), duur (seconden tot uren) en ernst naarmate de tumor groeit. De symptomen van een feochromocytoom uiten zich in zowel lichamelijke als mentale veranderingen.

Mentale symptomen
Angst, nervositeit en prikkelbaarheid komen voor bij een feochromocytoom.

Lichamelijke symptomen
Een groot aantal fysieke symptomen kan zich voordoen bij deze bijniertumor:
Fysieke symptomen
Een breed scala aan fysieke symptomen kan voorkomen bij een feochromocytoom:

• Bleekheid (ook wel pallor genoemd)
• Cardiomyopathie (hartspieraandoening)
• Constipatie
• Tachycardie (snelle hartslag)
• Hypertensie (zeer hoge bloeddruk)
• Hoofdpijn (cefalalgie)
• Gewichtsverlies
• Hartkloppingen (palpitaties)
• Ileus (verstopping van darmen door gestopte darmbewegingen)[]Koorts
• Longoedeem (vocht in de longen door linkerhartfalen)
• Misselijkheid
• Netvliesbloedingen
• Hypertensieve retinopathie (netvliesaandoening door hoge bloeddruk)
• Neurofibromen
• Pijn in de ribben (ribbenpijn) en pijn op de borst
• Slaapproblemen
• Tachyaritmieën (hartritmestoornissen)
• Trillen (vooral van de handen)
• Verdonkerde huidvlekken (café-au-lait-vlekken: koffie-met-melk-vlekken op de huid)
• Zwakte
• Zweten en nachtzweten

Alarmsymptomen van feochromocytoom

Feochromocytoom kan zich manifesteren met een breed scala aan symptomen, waarvan sommige acute en levensbedreigende complicaties kunnen veroorzaken.

Hypertensie en hartkloppingen
De meest voorkomende symptomen van feochromocytoom zijn plotselinge verhogingen van de bloeddruk (hypertensie), gecombineerd met hartkloppingen, hoofdpijn en angstgevoelens. Deze symptomen kunnen optreden bij inspanning of stressvolle situaties, maar ook in rust.

Zweten en gewichtsverlies
Veel patiënten ervaren ook symptomen zoals overmatig zweten, gewichtsverlies en vermoeidheid. Deze kunnen optreden door de verhoogde niveaus van adrenaline en noradrenaline in het lichaam.

Pijn in de buik of rug
In sommige gevallen kunnen patiënten pijn in de buik of rug ervaren als gevolg van de locatie van de tumor in de bijnieren. Deze pijn kan variëren van mild tot ernstig en kan verergeren tijdens een crisis.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Tijdens een lichamelijk onderzoek kan de arts koorts, hoge bloeddruk, een snelle hartslag en alle andere symptomen die tijdens een aanval kunnen optreden, waarnemen. Echter, de vitale functies kunnen normaal zijn wanneer de patiënt geen aanval heeft.

Diagnostisch onderzoek
De arts zal een bijnierbiopsie uitvoeren. Een volledig bloedonderzoek en urineonderzoek zijn eveneens cruciaal voor de diagnose. Andere beeldvormende onderzoeken kunnen nuttige informatie geven over de tumor, met name een CT-scan, MRI-scan en PET-scan van de buik. Indien de beeldvormende onderzoeken geen uitsluitsel geven over de locatie van de tumor, volgt een scintigrafie. De patiënt ondergaat daarnaast een uitgebreid oogheelkundig onderzoek om retinale angiomen (goedaardige bloedvatgezwellen in het netvlies) uit te sluiten.

Differentiële diagnose
Een arts kan een feochromocytoom mogelijk verwarren met een andere aandoening, zoals angina pectoris (pijn op de borst door zuurstoftekort in het hart), angststoornissen, een insulinoom (tumor in de alvleesklier), hyperthyreoïdie (overactieve schildklier), hypoglykemie (te lage bloedsuikerspiegel), systemische mastocytose en symptomen van de menopauze.

Behandeling: Operatie en medicatie

Een operatie is noodzakelijk om de tumor te verwijderen. Voorafgaand aan de operatie zal de arts de bloeddruk en hartslag stabiliseren met behulp van bepaalde medicijnen. De patiënt start met deze medicatie zeven tot tien dagen voor de operatie. Soms is het nodig dat de patiënt al eerder in het ziekenhuis wordt opgenomen, zodat de arts hem of haar nauwlettend kan controleren in de periode voorafgaand aan de operatie. Na de operatie worden de vitale functies van de patiënt ook continu bewaakt. Indien een operatie niet mogelijk is, krijgt de patiënt een combinatie van medicijnen om de hormoonhuishouding in het lichaam te reguleren. Bij deze vorm van tumor zijn chemotherapie en radiotherapie niet effectief.

Prognose van feochromocytoom

De vijfjaarsoverleving voor patiënten die een operatie hebben ondergaan is zeer goed, aangezien de meeste patiënten na de operatie nog in leven zijn. In sommige gevallen kan de tumor echter terugkeren. Na de operatie normaliseren de waarden van de hormonen adrenaline en noradrenaline. Regelmatige controlebezoeken zijn nodig bij patiënten met een feochromocytoom om een eventuele terugkeer van de tumor tijdig op te sporen.

Complicaties

Bloeddrukproblemen

Aanhoudende hoge bloeddruk: Ongeveer 25% van de patiënten ervaart na de operatie nog steeds hoge bloeddruk. Deze hypertensie kan doorgaans goed worden beheerst met standaard bloeddrukmedicijnen.
Hypotensiecrisis: In zeldzame gevallen kan een patiënt na de operatie een ernstige daling van de bloeddruk ervaren, wat kan leiden tot duizeligheid, flauwvallen of zelfs de dood.

Recidief van de tumor

Herhaling van de tumor: Ongeveer 10% van de feochromocytomen komt terug na operatie. Dit risico is hoger bij patiënten met een erfelijke vorm van de aandoening of met een mutatie in het VHL-gen.
Metastasen: In zeldzame, agressieve gevallen kan de tumor zich verspreiden naar andere delen van het lichaam, zoals lymfeklieren, botten, lever of longen.

Hart- en vaatcomplicaties

Hartritmestoornissen: De hoge catecholaminespiegels kunnen leiden tot hartritmestoornissen, zoals tachycardie (versnelde hartslag), atriumfibrillatie (onregelmatige hartslag) of ventriculaire tachycardie (snelle, chaotische hartslag in de kamers van het hart).
Hartfalen: In ernstige gevallen kan het hartfalen leiden tot congestief hartfalen, waarbij het hart niet genoeg bloed kan pompen om aan de behoeften van het lichaam te voldoen.
Myocardinfarct: De hoge bloeddruk en snelle hartslag kunnen het risico op een hartinfarct (hartaanval) verhogen.
Dissectie van de aortasdissectie: De hoge bloeddruk kan leiden tot een scheur in de wand van de aorta, de grootste slagader van het lichaam.

Andere complicaties

Neurologische problemen: Hoge catecholaminespiegels kunnen leiden tot hoofdpijn, migraine, angst, paniekaanvallen, tremor (trillen) en in zeldzame gevallen neurologische aandoeningen zoals beroerte of encefalopathie.
Metabole problemen: De overmatige productie van catecholamines kan leiden tot verstoringen in de bloedsuikerspiegel, elektrolytenbalans en vetstofwisseling.
Bijnierinsufficiëntie: In zeldzame gevallen kan de operatie leiden tot schade aan de gezonde bijnier, wat resulteert in bijnierinsufficiëntie, waarbij het lichaam niet genoeg van de essentiële hormonen cortisol en aldosteron produceert.

[H]Preventie[/H2]
Het is niet altijd mogelijk om een feochromocytoom te voorkomen. Echter, voor patiënten met een erfelijke aanleg of met een syndroom dat geassocieerd wordt met feochromocytoom, kan regelmatige screening met bloed- en urinetests en beeldvormende onderzoeken de vroege opsporing van de tumor mogelijk maken, waardoor de kans op een succesvolle behandeling toeneemt.

Lees verder

• Bijnierkanker: Soorten, symptomen en behandeling
• Bijnierschorscarcinoom: Verhoogde afscheiding van hormonen
• Bijnieraandoeningen: Oorzaken, symptomen en behandeling
• Bijschildklierhyperplasie: Vergroting van bijschildklieren