InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Alström-syndroom: Symptomen van zwaarlijvigheid en blindheid

Alström-syndroom: Symptomen van zwaarlijvigheid en blindheid

Alström-syndroom: Symptomen van zwaarlijvigheid en blindheid In 1959 beschreef de Zweedse natuurkundige Carl Henry Alström voor het eerst het syndroom van Alström. Dit is een uiterst zeldzame, erfelijke genetische ziekte waar wereldwijd ongeveer negenhonderd patiënten aan lijden. De oorzaak ligt aan een mutatie (verandering) in het erfelijk materiaal. De aandoening brengt een scala van mogelijke symptomen met zich mee, maar de belangrijkste kenmerken zijn zwaarlijvigheid gedurende het ganse leven, insulineresistentie met als gevolg latere diabetes mellitus 2, blindheid als gevolg van aangeboren retinale dystrofie en gehoorverlies. Wetenschappers buigen zich nog steeds over de precieze oorzaak van en een behandeling voor dit syndroom.

Epidemiologie syndroom van Alström

Naar schatting negenhonderd patiënten wereldwijd lijden aan het Alström-syndroom. De aandoening komt voor bij alle nationaliteiten, etnische groepen en rassen. In Nederland zijn er slechts rond de tien patiënten bekend. In de literatuur zijn er erg weinig onderzoeksrapporten bekend; dit weerspiegelt hoe uiterst zeldzaam deze aandoening is.

Symptomen aan onder andere ogen, oren, lever, longen en hart

Meerdere symptomen komen voor bij het Alström-syndroom. Het syndroom is progressief wat inhoudt dat het verergert en er steeds meer symptomen bijkomen in de loop der tijd. De organen vallen dan uiteindelijk ook uit. Het is individueel afhankelijk of en zo ja in welke mate volgende symptomen zich presenteren.

Zwaarlijvig

Meestal zijn patiënten die lijden aan het syndroom van Alström, zwaarlijvig.

Ogen

Slechtziend- of blindheid: Reeds in het eerste levensjaar zijn de eerste symptomen zichtbaar. Zo treden nystagmus (medische term: onwillekeurige snelle oogbewegingen) en fotofobie (overgevoelig voor licht) op. Dit leidt tot netvliesdegeneratie waardoor blindheid op elke leeftijd mogelijk is.

Oren

Tussen de 1 en 10 jaar ontwikkelt zich het gehoor. Kinderen zijn meestal slechthorend voordat ze de leeftijd van 10 jaar bereikt hebben. In eerste instantie gaat het bij het gehoorverlies om de hoge frequenties. De hersenen ontvangen geen auditieve informatie omdat het gehoorverlies gerelateerd is aan het verlies van de zenuwfunctie. De patiënt krijgt het advies voor een regelmatig gehooronderzoek zodat de oorarts in staat is het gehoorverlies op te volgen.

Lever

Verder zijn diverse leverfunctiestoornissen mogelijk zoals: Portale hypertensie (te hoge bloeddruk in de leverpoortader (> 12 mm/Hg)), steatose (vervetting van de lever) en verhoging van leverenzyme.

Longen

Patiënten die lijden aan het syndroom van Alström, hebben geregeld longproblemen zoals bronchitis (ontsteking van de luchtpijpvertakkingen) en COPD. COPD is de afkorting van “Chronic Obstructive Pulmonary Diseases”. Dit is een verzamelnaam voor chronische, irreversibele en diffuse vernauwingen van de luchtwegen (chronisch obstructief longlijden). Hierbij zitten de longen steeds vol met kleine ontstekingen die permanente schade veroorzaken. Er bestaat geen behandeling voor COPD. Symptomen zijn ademtekort bij bijvoorbeeld het traplopen, werken of aankleden. Daarnaast is er een verhoogde slijmvliesafscheiding (hypersecretie van de longen), treden wel eens longontstekingen (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen) op, lijdt een patiënt aan luchtweginfecties en/of pulmonale hypertensie. Dit laatste is een chronische en zeldzame longziekte doordat de druk in de bloedvaten van de longen te hoog is

Hart

Dilaterende cardiomyopathie)
Hierbij verslapt de hartspier waardoor één of meer hartholtes verwijden. Het openen en sluiten van de hartkleppen verloopt bijgevolg minder goed waardoor er kans is dat een hartklep gaat lekken. Tevens vermindert de pompkracht bij een hart dat verwijd is. Vooral tijdens inspanning gaat minder bloed dan normaal door het lichaam.

Congestieve cardiomyopathie
Het hart heeft moeite om het bloed naar alle delen van het lichaam rond te pompen. Dit resulteert in een vocht- en bloedophoping in de longen met kortademigheid als gevolg. Ook een zwelling van de voeten, enkels en benen is mogelijk.

Restrictieve cardiopmyopathie
Bij restrictieve cardiomyopathie houdt in dat het spierweefsel van het hart wijzigt naar stijf bindweefsel waardoor de hartspier niet meer goed ontspant. Als gevolg hiervan vult de hartkamer zich onvoldoende met bloed. Een stijging van de bloeddruk in de boezems treedt op en de wand van de boezems verdikt. In een later stadium dilateren (verwijden) de boezems waardoor hartritmestoornissen (atriumfibrillatie) of hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) mogelijk zijn..

In de puberteit of later treden mogelijk drie verschillende cardiomyopathieën (ontsteking van de hartspier) op: dilaterende cardiomyopathie, congestieve cardiomyopathie en restrictieve myopathie.

Andere symptomen

Andere symptomen van patiënten die lijden aan het Alström-syndroom, treden op bij het verouderen. Deze omvatten:
  • Alopecia: Kale plekken op het hoofd (haaruitval)
  • Astma of ademhalingsproblemen
  • Diabetes insipidus: Dit heeft niets te maken met de welbekende suikerziekte diabetes mellitus. Bij diabetes insipidus werkt het regelmechanisme voor vochtopname en vochtuitscheiding van het lichaam niet meer goed. Patiënten met diabetes insipidus hebben veel dorst, plassen erg grote hoeveelheden (polyurie) en plassen vaak (pollakisurie) omdat de nieren voortdurend water uitscheiden. Daardoor is er kans op uitdroging (dehydratie), wat mogelijk leidt tot een lage bloeddruk, hoge hartslag (tachycardie) en constipatie.
  • Diabetes mellitus: Suikerziekte
  • Eeuwig honger: Patiënten met Alström hebben geen verzadigingsgevoel. Met name voor baby’s, en jonge kinderen (maar ook voor veel jongvolwassenen en volwassenen) is dit een groot probleem. Zij leven altijd met het gevoel honger te hebben wat frustrerend is daar ze zich moeten beperken tot dat wat gemiddeld gezond is om te eten terwijl men dus nog steeds signalen krijgt van honger.
  • Frequente urineweginfecties
  • Gastro-oesofageale reflux: Terugstromen van maaginhoud in de slokdarm en dan naar de mond
  • Geavanceerde botleeftijd: Hogere leeftijd botgroei dan werkelijke leeftijd persoon
  • Hirsutisme, hyperandrogenisme: Overmatige beharing
  • Hyperlipidemie: Uiteenlopende stoornissen in de vetstofwisseling
  • Hyperostose frontalis interna: Frequent voorkomende goedaardige verdikking van de binnenzijde van het frontale bot van de schedel. Dit ziet de arts vaak bij vrouwen na de menopauze. Dit gebeurt echter bij patiënten met Alström al op veel jongere leeftijd en is niet gebonden aan geslacht, daar vrijwel niemand met het syndroom van Alström ooit de leeftijd van de menopauze behaalt)
  • Hypertensie: Door een te hoge bloeddruk, is er meer risico op ziekte
  • Hyperurikemie: Stofwisselingsstoornis waarbij er een extreem hoge urinespiegel aanwezig is in het bloed
  • Hypothyreoïdie: Te traag werkende schildklier
  • Laag niveau van groeihormoon: Niet helemaal uitgroeien (groeihormoondeficiëntie: aandoening met tekort aan groeihormonen)
  • Laag niveau van testosteron: Hierdoor ontwikkelen testikels en geslachtsorganen zich onvolledig. Bovendien komt bij de man de baard ook minder in de keel waardoor ze een hoge stem hebben.
  • Nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie): Door allerlei problemen met de nieren in combinatie met de diabetes gaan de nieren vaak hard achteruit en ligt dialyse op de loer.
  • Niervergiftiging: Dit ontstaat rond de leeftijd van 20 tot 40 jaar.
  • Onregelmatige menstruatie met de kans op onvruchtbaarheid
  • Scoliose: Zijwaartse kromming van de ruggengraat
  • Splenomegalie: Vergrote milt
  • Verdonkeren van delen van de huid
  • Vroegtijdig versleten gewrichten

Diagnose en onderzoeken

Diagnose van de ziekte

De diagnose gebeurt aan de hand van bovenstaande kenmerken, maar soms is de diagnose te bevestigen met een genetisch onderzoek. Niettemin is de diagnose soms moeilijk omdat een aantal symptomen congenitaal (aangeboren) zijn, maar anderen pas ontstaan tijdens de ontwikkeling van het kind.

Differentiële diagnose

Bovendien valt dit syndroom soms te verwarren met het Bardet-Biedl-syndroom. Hierbij is echter meestal sprake van een verstandelijke beperking evenals afwijkingen aan handen en voeten, terwijl dat bij het Alström-syndroom niet zo is.

Behandeling

Voor deze ziekte is geen behandeling voorhanden, maar wel is het mogelijk om een ondersteunende behandeling in te zetten voor het verlichten van de symptomen. Omdat er een hele lijst symptomen voorkomen, is een regelmatige en intensieve follow-up bij diverse medische disciplines noodzakelijk.
  • Diabetes: dieet, medicatie en/of insuline, alvleeskliertransplantatie
  • Hartproblemen: medicatie, soms een operatie of een transplantatie
  • Nierenaandoeningen: niertransplantaties, vaak in combinatie met de alvleesklier
  • Slechthorendheid: hoorapparaat dan wel een cochleair implantaat (CI)
  • Slechtziendheid: speciale bril, leeshulpmiddelen, mobiliteitstraining, braille, …

Erfelijkheid

De overerving van het Alström-syndroom gebeurt autosomaal recessief. De ziekte is enkel aan het kind door te geven als beide ouders drager zijn van een gemuteerd gen (mutatie ALMS1). Zelf zijn de ouders niet ziek, ze zijn enkel drager van een gemuteerd gen en geven dit bijgevolg zonder het zelf te weten door aan het kind. In de meeste gevallen is er geen eerdere familiegeschiedenis van de aandoening.

Levensverwachting

De levensverwachting van patiënten die lijden aan het syndroom van Alström bedraagt volgens de literatuur zelden hoger dan 40 jaar, maar er zijn veel gevallen bekend van patiënten die een hogere leeftijd behalen. Vele patiënten overlijden voor hun dertigste.

Contactgroepen voor patiënten

De Stichting Alström Syndroom The Netherlands ondersteunt patiënten en hun familieleden, en brengt ze met elkaar in contact. Deze stichting heeft tevens een Youtube-kanaal met filmpjes van activiteiten ten voordele van de stichting. Op Facebook is er ook een pagina van Denan en Milan, gerelateerd aan de Stichting Alström The Netherlands. In België bestaat er geen contactgroep of patiëntenvereniging. Verder zijn er op Facebook groepen zoals Alström UK. Alström in Amerika is zeer actief op het gebied van onderzoek en ontwikkeling. Ook is er een Duitstalige lotgenotengroep.

Expertisecentra

In België en Nederland bestaat er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. In Engeland zijn ze er wel mee bezig en in Amerika is er een groot centrum wat zeer toegankelijk is ook voor patiënten vanuit het buitenland: http://www.alstrom.org.uk.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Meckel-syndroom: OntwikkelingsstoornisMeckel-syndroom: OntwikkelingsstoornisHet Meckel-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont met name o…
Albinisme: Hermansky-Pudlak syndroomAlbinisme: Hermansky-Pudlak syndroomHet Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) is een zeldzame autosoom recessieve aandoening die kan leiden tot albinisme, problem…
Donnai Barrow-syndroom: Aangeboren hersenaandoeningDonnai Barrow-syndroom: Aangeboren hersenaandoeningHet Donnai Barrow-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening die vele delen van het lichaam beïnvloedt. Diverse afw…
Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenGoldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenBij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfe…
Aangeboren lipodystrofieAangeboren lipodystrofie is een complexe aandoening waarbij onderhuids vetweefsel verdwijnt en diverse lichaamssystemen…
Bronnen en referenties
  • http://alstrom.nl/
  • http://www.erfelijkheid.nl/content/alstr%C3%B6m-syndroom
  • http://www.hartvannederland.nl/nederland/2013/twee-broertjes-lijden-aan-zeldzame-ziekte/
  • http://www.ijem.in/article.asp?issn=2230-8210;year=2013;volume=17;issue=5;spage=949;epage=950;aulast=Wani
  • http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942014000200099&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  • https://www.alstrom.org/about/dutch/

Reageer op het artikel "Alström-syndroom: Symptomen van zwaarlijvigheid en blindheid"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 18-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!