InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Stargardt: Oogziekte (vorm van maculadegeneratie)

Ziekte van Stargardt: Oogziekte (vorm van maculadegeneratie)

Ziekte van Stargardt: Oogziekte (vorm van maculadegeneratie) De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende vorm van erfelijke juveniele maculadegeneratie. De ziekte treft meestal beide ogen, start rond de kinderleeftijd, is progressief en heeft vooral invloed op de gezichtsscherpte bij patiënten. Een afwijking van een gen is de oorzaak van deze oogaandoening. Wetenschappers buigen zich nog over een behandeling voor de ziekte van Stargardt. De oogziekte van Stargardt werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Duitse oogarts Karl Stargardt in 1909.

Epidemiologie ziekte van Stargardt

De prevalentie bedraagt naar schatting 1 op de 10.000 mensen. Evenveel mannen als vrouwen hebben de oogziekte.

Symptomen oogaandoening

Patiënten hebben last van kleurenblindheid, nachtblindheid, een verminderde gezichtsscherpte en vervormde beelden (metamorfopsie). Daarnaast is er ook een abnormale “vlek” in het centrale gezichtsveld.

Verloop oogziekte

De ziekte van Stargardt tast vooral de kegeltjes (lichtgevoelige cellen) in de macula aan (centrale deel van het netvlies). De fotoreceptoren zorgen voor de gezichtsscherpte, het kleurenzien, gezichten herkennen en lezen. Een patiënt ervaart hiermee bijgevolg problemen. Het netvlies bevindt zich achter het oog waardoor de ziekte van buitenaf niet zichtbaar is.

Prognose van vorm van maculadegeneratie

Nooit volledig blind

Daar het ziekteverloop zich bij iedereen anders manifesteert, is een prognose moeilijk. De gezichtsscherpte daalt als de kegeltjes in de macula ernstig zijn aangetast. Patiënten met de ziekte van Stargardt hebben meestal een goed gezichtsveld maar ze zien wel veel minder scherp. In principe worden patiënten nooit volledig blind.

Leeftijd

Bij jongere patiënten (< 20 jaar) met deze netvliesaandoening is de prognose minder goed daar zij meestal na de diagnostisering binnen de tien jaar een forse daling van de gezichtsscherpte ervaren wat resulteert in een gezichtsscherpte van minder dan 10%. Bij iets oudere patiënten (> 20 jaar) treedt deze verslechtering binnen gemiddeld twintig jaar op waardoor zij een iets betere prognose hebben. De gezichtsscherpte is echter bij vrijwel iedereen minder dan 50% in beide ogen voor hun 50ste.

Diagnose en onderzoeken

De oogarts gebruikt verder een fundoscopie, wat de medische term is voor "oogspiegelonderzoek") zodat hij volgende tekens van de ziekte herkent:

Macula

Verdunning van het netvlies in gevorderde gevallen. De kegeltjes en omliggende structuren zijn daar namelijk afgestorven.

Netvlies

Bij patiënten die lijden aan de ziekte van Stargardt zijn er typische witgele vlekjes het netvlies; dit zijn abnormale afvalstofophopingen. Het afwijkende gen heeft een tekort aan eiwit, waardoor deze de stof “all-trans-retinal” en andere afbraakproducten niet uit de staafjes en kegeltjes verwijdert. Daarom hebben patiënten karakteristieke witgele vlekjes in het netvlies.

De oogarts detecteert de oogziekte echter niet steeds direct. Hij brengt de ziekte in kaart door middel van een fluorescentieangiogram. Daarnaast voert hij meestal een elektroretinografie uit.

Erfelijkheid

Een afwijking in het ABCA4-gen is de oorzaak van de ziekte van Stargardt; het gen zorgt voor de stofwisseling in het netvlies. De overerving gebeurt autosomaal recessief. Dit houdt in dat het een afwijking is op het gen op één van de lichaamsbepalende chromosomen dat slechts tot uiting komt als het tweemaal aanwezig is. Beide ouders moeten bijgevolg drager zijn van het afwijkend gen. Elk kind van ouders met een aangedaan gen heeft 25% kans op het overerven van beide afwijkende genen en dus het krijgen van de ziekte. Een klinisch geneticus biedt meer informatie over de overerving van deze aandoening. Hij voert een DNA-onderzoek uit voor het detecteren van mutaties in een gen. Het DNA-onderzoek gebeurt via een bloedafname.

Behandeling

Voor de ziekte van Stargardt is nog geen behandeling gevonden. De patiënt krijgt het advies om regelmatig een oogarts te bezoeken. Op die manier volgt de oogarts het ziekteverloop beter op. Leeshulpmiddelen en mobiliteitshulpmiddelen bieden wel soelaas. Verder helpen een andere bril, eventueel in combinatie met getinte glazen en/of een pet of klep. In de toekomst is gentherapie wellicht mogelijk; hierbij brengt de arts een gezond stukje DNA in het oog om het probleem met de eiwitten te verhelpen. Voorlopig is deze methode echter nog niet van toepassing op mensen.

Contactgroep

In Nederland is de MaculaVereniging actief.

MaculaVereniging
Postbus 2034
3500 GA Utrecht


  • Telefoon: 030-2980707
  • Bereikbaar: maandag t/m donderdag van 10.00 tot 15.30 uur
  • E-mail: info@maculavereniging.nl

Voor informatie over giften, schenkingen e.d. voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voorlichtingsactiviteiten op het gebied van maculadegeneratie kunt u contact opnemen met:

Stichting MaculaFonds
Postbus 2410
3500 GK Utrecht


  • Telefoon: 030-2966999
  • E-mail: info@maculafonds.nl
  • Website: http://maculavereniging.nl

Expertisecentra

Er zijn drie expertisecentra van de ziekte van Stargardt bekend in Nederland:
  • AMC: Ophthalmogenetica – erfelijke oogaandoeningen
  • Erasmus MC: Kinderoogheelkunde
  • Radboud UMC: Oogheelkunde

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Maculadystrofie: Verminderd centraal gezichtsvermogenMaculadystrofie: Verminderd centraal gezichtsvermogenMaculadystrofie is een zeldzame oogaandoening waarbij door genetische veranderingen schade ontstaat aan de macula, het c…
Atleet Jason Smyth en de ziekte van StargardtEen oogziekte hebben die je bijna helemaal blind maakt en toch op het hoogste niveau deelnemen aan loopwedstrijden: het…
Kleurenblindheid, kleurindrukKleurenblindheid, kleurindrukKleurenblindheid komt meer bij mannen dan bij vrouwen voor. Dit heeft te maken met een fout die gebonden is aan het X-ch…
Maculadegeneratie: Stamceltherapie, netvliesprothese etcMaculadegeneratie: Stamceltherapie, netvliesprothese etcMaculadegeneratie is een stille epidemie. Met een vergrijzende maatschappij lijden meer en meer mensen aan deze oogaando…
Kleurenblindheid (achromatopsie)Kleurenblindheid (achromatopsie)Mensen die kleurenblind zijn, kunnen zich niet voorstellen hoe de kleuren anders waar te nemen zijn. Het komt weinig voo…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: AdinaVoicu, Pixabay
  • http://www.oogartsen.nl/oogartsen/glasvocht_netvlies/macula_degeneratie_juveniel/#st
  • http://www.erfelijkheid.nl/content/ziekte-van-stargardt
  • http://www.retinanederland.nl/netvliesaandoeningen/oogziekten/ziekte-van-stargardt

Reageer op het artikel "Ziekte van Stargardt: Oogziekte (vorm van maculadegeneratie)"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 25-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!