Ziekte van Stargardt: Oogziekte (vorm van maculadegeneratie)

De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende vorm van erfelijke juveniele maculadegeneratie. Deze aandoening treft meestal beide ogen, begint rond de kinderleeftijd, is progressief en heeft vooral invloed op de gezichtsscherpte bij patiënten. Een afwijking in het ABCA4-gen is de oorzaak van deze oogaandoening. Wetenschappers zijn nog bezig met het ontwikkelen van een behandeling voor de ziekte van Stargardt. De oogziekte werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Duitse oogarts Karl Stargardt in 1909.

• Epidemiologie van ziekte van Stargardt
• Oorzaken en erfelijkheid van oogaandoening
• Symptomen oogaandoening
• Verloop oogziekte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Contactgroep
• Expertisecentra
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van de ziekte van Stargardt

Epidemiologie van ziekte van Stargardt

De prevalentie van de ziekte van Stargardt wordt geschat op ongeveer 1 op 10.000 mensen. Zowel mannen als vrouwen worden even vaak door de ziekte getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid van oogaandoening

De ziekte van Stargardt wordt veroorzaakt door een afwijking in het ABCA4-gen, dat verantwoordelijk is voor de stofwisseling in het netvlies. De overerving van deze aandoening gebeurt autosomaal recessief. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het afwijkende gen voor het kind om de ziekte te ontwikkelen. Elk kind van dragers heeft 25% kans om de ziekte te erven als beide ouders het afwijkende gen doorgeven. Een klinisch geneticus kan meer informatie geven over de erfelijkheid van de ziekte door middel van DNA-onderzoek, dat doorgaans via een bloedafname wordt uitgevoerd.

Symptomen oogaandoening

Patiënten met de ziekte van Stargardt ervaren doorgaans de volgende symptomen:

• Kleurenblindheid
• Nachtblindheid
• Verminderde gezichtsscherpte
• Vervormde beelden, ook wel metamorfopsie genoemd
• Een abnormale “vlek” in het centrale gezichtsveld

Verloop oogziekte

De ziekte van Stargardt tast vooral de kegeltjes in de macula aan, het centrale deel van het netvlies. Deze lichtgevoelige cellen zijn verantwoordelijk voor het kleurenzien, gezichten herkennen en lezen. Problemen met deze cellen leiden tot een verminderde gezichtsscherpte. Aangezien het netvlies zich achter het oog bevindt, is de aandoening van buitenaf niet zichtbaar.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De oogarts voert een uitgebreid lichamelijk onderzoek uit en gebruikt een fundoscopie (oogspiegelonderzoek) om tekens van de ziekte te herkennen.

Kenmerken bij macula en netvlies

Macula
In gevorderde gevallen is er een verdunning van het netvlies waar de kegeltjes en omliggende structuren zijn afgestorven.

Netvlies

Typische witgele vlekjes in het netvlies, veroorzaakt door abnormale ophopingen van afvalstoffen. Het afwijkende ABCA4-gen leidt tot een tekort aan eiwitten die de stof “all-trans-retinal” en andere afbraakproducten niet uit de staafjes en kegeltjes verwijderen.

Diagnostische onderzoeken

De oogarts kan aanvullende onderzoeken uitvoeren zoals een fluorescentieangiogram en een elektroretinografie om de ziekte verder in kaart te brengen.

Behandeling

Momenteel is er geen specifieke behandeling voor de ziekte van Stargardt. Patiënten worden geadviseerd regelmatig een oogarts te bezoeken om het ziekteverloop te monitoren. Leeshulpmiddelen en mobiliteitshulpmiddelen kunnen ondersteuning bieden. Het gebruik van speciale brillen, mogelijk in combinatie met getinte glazen en/of een pet of klep, kan ook nuttig zijn. Gentherapie is een veelbelovende toekomstige behandelingsoptie, waarbij gezond DNA in het oog wordt ingebracht om de eiwitproblemen te verhelpen, maar deze methode is momenteel nog niet beschikbaar voor patiënten.

Contactgroep

In Nederland is de MaculaVereniging actief.
MaculaVereniging
Postbus 2034
3500 GA Utrecht

• Telefoon: 030-2980707
• Bereikbaar: maandag t/m donderdag van 10.00 tot 15.30 uur
• E-mail: info@maculavereniging.nl

Voor informatie over giften, schenkingen e.d. voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voorlichtingsactiviteiten op het gebied van maculadegeneratie kunt u contact opnemen met:

Stichting MaculaFonds
Postbus 2410
3500 GK Utrecht

• Telefoon: 030-2966999
• E-mail: info@maculafonds.nl
• Website: http://maculavereniging.nl

Expertisecentra

Er zijn drie expertisecentra voor de ziekte van Stargardt in Nederland:

• AMC: Ophthalmogenetica – erfelijke oogaandoeningen
• Erasmus MC: Kinderoogheelkunde
• Radboud UMC: Oogheelkunde

Prognose

Nooit volledig blind

De prognose varieert omdat de ziekte zich bij iedereen anders manifesteert. De gezichtsscherpte daalt naarmate de kegeltjes in de macula ernstig worden aangetast. Patiënten met de ziekte van Stargardt behouden meestal een redelijk gezichtsveld, maar zien minder scherp. In principe worden patiënten nooit volledig blind.

Leeftijd

Bij jongere patiënten (< 20 jaar) met deze netvliesaandoening is de prognose minder gunstig, omdat zij doorgaans binnen tien jaar na diagnose een aanzienlijke daling van de gezichtsscherpte ervaren, wat resulteert in een gezichtsscherpte van minder dan 10%. Bij iets oudere patiënten (> 20 jaar) treedt deze verslechtering meestal binnen gemiddeld twintig jaar op, waardoor zij een iets betere prognose hebben. Voor hun 50ste is de gezichtsscherpte bij vrijwel alle patiënten echter minder dan 50% in beide ogen.

Complicaties

Verdere verslechtering van het gezichtsvermogen

De ziekte van Stargardt kan leiden tot een voortdurende achteruitgang van de gezichtsscherpte, wat kan resulteren in een significant verminderd gezichtsvermogen naarmate de tijd vordert.

Beperkingen in dagelijkse activiteiten

Aangezien de gezichtsscherpte afneemt, kunnen patiënten moeite ondervinden met dagelijkse activiteiten zoals lezen, autorijden en het herkennen van gezichten.

Secundaire complicaties

Problemen zoals verminderde dieptewaarneming en verhoogde kans op vallen of andere ongelukken kunnen optreden door het verlies van scherpte en perifere visie.

Psychosociale impact

De achteruitgang van het gezichtsvermogen kan leiden tot emotionele en psychologische problemen, waaronder angst en depressie door de verminderde autonomie en kwaliteit van leven.

Preventie van de ziekte van Stargardt

Genetisch advies

Voorparen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Stargardt of andere erfelijke oogaandoeningen kan genetisch advies nuttig zijn om het risico te beoordelen en te begrijpen.

Vroege detectie

Regelmatige oogonderzoeken, vooral voor mensen met een familiegeschiedenis van maculadegeneratie, kunnen helpen om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen en de voortgang te monitoren.

Ondersteunende hulpmiddelen

Hoewel preventie van de ziekte zelf niet mogelijk is, kunnen ondersteunende hulpmiddelen zoals speciale brillen en leeshulpmiddelen helpen om de impact van de ziekte te verminderen en de levenskwaliteit te verbeteren.

Levensstijl en gezondheid

Een gezonde levensstijl en voeding kunnen bijdragen aan het behoud van de algemene gezondheid van de ogen, hoewel dit niet specifiek de voortgang van de ziekte van Stargardt zal voorkomen.

Lees verder

• Lezen in braille, grootletterdruk en gesproken lectuur
• Omgangstips met blinden en slechtzienden
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen
• Ziekte van Coats: Misvormde bloedvaatjes in de retina (oog)
• Plots blind of slechtziend. En wat nu?