Ziekte van Stargardt: Oogziekte (vorm van maculadegeneratie)

De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende vorm van erfelijke juveniele maculadegeneratie. Deze aandoening treft meestal beide ogen, begint rond de kinderleeftijd, is progressief en heeft vooral invloed op de gezichtsscherpte bij patiënten. Een afwijking in het ABCA4-gen is de oorzaak van deze oogaandoening. Wetenschappers zijn nog bezig met het ontwikkelen van een behandeling voor de ziekte van Stargardt. De oogziekte werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Duitse oogarts Karl Stargardt in 1909.

• Epidemiologie van ziekte van Stargardt
• Oorzaken en erfelijkheid van oogaandoening
• Symptomen oogaandoening
• Verloop oogziekte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Contactgroep
• Expertisecentra
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van de ziekte van Stargardt
• Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Stargardt
• Gebruik van visuele hulpmiddelen
• Veiligheidsmaatregelen thuis
• Ondersteuning van oogspecialisten
• Misvattingen rond ziekte van Stargardt
• De ziekte van Stargardt komt alleen voor bij ouderen
• De ziekte van Stargardt is altijd progressief
• Alleen mensen met een geschiedenis van de ziekte in de familie kunnen de ziekte van Stargardt ontwikkelen
• Mensen met de ziekte van Stargardt zijn volledig blind
• Er is geen behandeling voor de ziekte van Stargardt
• De ziekte van Stargardt veroorzaakt geen andere gezondheidsproblemen

Epidemiologie van ziekte van Stargardt

De prevalentie van de ziekte van Stargardt wordt geschat op ongeveer 1 op 10.000 mensen. Zowel mannen als vrouwen worden even vaak door de ziekte getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid van oogaandoening

De ziekte van Stargardt wordt veroorzaakt door een afwijking in het ABCA4-gen, dat verantwoordelijk is voor de stofwisseling in het netvlies. De overerving van deze aandoening gebeurt autosomaal recessief. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het afwijkende gen voor het kind om de ziekte te ontwikkelen. Elk kind van dragers heeft 25% kans om de ziekte te erven als beide ouders het afwijkende gen doorgeven. Een klinisch geneticus kan meer informatie geven over de erfelijkheid van de ziekte door middel van DNA-onderzoek, dat doorgaans via een bloedafname wordt uitgevoerd.

Symptomen oogaandoening

Patiënten met de ziekte van Stargardt ervaren doorgaans de volgende symptomen:

• Kleurenblindheid
• Nachtblindheid
• Verminderde gezichtsscherpte
• Vervormde beelden, ook wel metamorfopsie genoemd
• Een abnormale “vlek” in het centrale gezichtsveld

Verloop oogziekte

De ziekte van Stargardt tast vooral de kegeltjes in de macula aan, het centrale deel van het netvlies. Deze lichtgevoelige cellen zijn verantwoordelijk voor het kleurenzien, gezichten herkennen en lezen. Problemen met deze cellen leiden tot een verminderde gezichtsscherpte. Aangezien het netvlies zich achter het oog bevindt, is de aandoening van buitenaf niet zichtbaar.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De oogarts voert een uitgebreid lichamelijk onderzoek uit en gebruikt een fundoscopie (oogspiegelonderzoek) om tekens van de ziekte te herkennen.

Kenmerken bij macula en netvlies
Macula
In gevorderde gevallen is er een verdunning van het netvlies waar de kegeltjes en omliggende structuren zijn afgestorven.

Netvlies
Typische witgele vlekjes in het netvlies, veroorzaakt door abnormale ophopingen van afvalstoffen. Het afwijkende ABCA4-gen leidt tot een tekort aan eiwitten die de stof “all-trans-retinal” en andere afbraakproducten niet uit de staafjes en kegeltjes verwijderen.

Diagnostische onderzoeken
De oogarts kan aanvullende onderzoeken uitvoeren zoals een fluorescentieangiogram en een elektroretinografie om de ziekte verder in kaart te brengen.

Behandeling

Momenteel is er geen specifieke behandeling voor de ziekte van Stargardt. Patiënten worden geadviseerd regelmatig een oogarts te bezoeken om het ziekteverloop te monitoren. Leeshulpmiddelen en mobiliteitshulpmiddelen kunnen ondersteuning bieden. Het gebruik van speciale brillen, mogelijk in combinatie met getinte glazen en/of een pet of klep, kan ook nuttig zijn. Gentherapie is een veelbelovende toekomstige behandelingsoptie, waarbij gezond DNA in het oog wordt ingebracht om de eiwitproblemen te verhelpen, maar deze methode is momenteel nog niet beschikbaar voor patiënten.

Contactgroep

In Nederland is de MaculaVereniging actief.
MaculaVereniging
Postbus 2034
3500 GA Utrecht

• Telefoon: 030-2980707
• Bereikbaar: maandag t/m donderdag van 10.00 tot 15.30 uur
• E-mail: info@maculavereniging.nl

Voor informatie over giften, schenkingen e.d. voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voorlichtingsactiviteiten op het gebied van maculadegeneratie kunt u contact opnemen met:

Stichting MaculaFonds
Postbus 2410
3500 GK Utrecht

• Telefoon: 030-2966999
• E-mail: info@maculafonds.nl
• Website: http://maculavereniging.nl

Expertisecentra

Er zijn drie expertisecentra voor de ziekte van Stargardt in Nederland:

• AMC: Ophthalmogenetica – erfelijke oogaandoeningen
• Erasmus MC: Kinderoogheelkunde
• Radboud UMC: Oogheelkunde

Prognose

Nooit volledig blind
De prognose varieert omdat de ziekte zich bij iedereen anders manifesteert. De gezichtsscherpte daalt naarmate de kegeltjes in de macula ernstig worden aangetast. Patiënten met de ziekte van Stargardt behouden meestal een redelijk gezichtsveld, maar zien minder scherp. In principe worden patiënten nooit volledig blind.

Leeftijd
Bij jongere patiënten (< 20 jaar) met deze netvliesaandoening is de prognose minder gunstig, omdat zij doorgaans binnen tien jaar na diagnose een aanzienlijke daling van de gezichtsscherpte ervaren, wat resulteert in een gezichtsscherpte van minder dan 10%. Bij iets oudere patiënten (> 20 jaar) treedt deze verslechtering meestal binnen gemiddeld twintig jaar op, waardoor zij een iets betere prognose hebben. Voor hun 50ste is de gezichtsscherpte bij vrijwel alle patiënten echter minder dan 50% in beide ogen.

Complicaties

Verdere verslechtering van het gezichtsvermogen
De ziekte van Stargardt kan leiden tot een voortdurende achteruitgang van de gezichtsscherpte, wat kan resulteren in een significant verminderd gezichtsvermogen naarmate de tijd vordert.

Beperkingen in dagelijkse activiteiten
Aangezien de gezichtsscherpte afneemt, kunnen patiënten moeite ondervinden met dagelijkse activiteiten zoals lezen, autorijden en het herkennen van gezichten.

Secundaire complicaties
Problemen zoals verminderde dieptewaarneming en verhoogde kans op vallen of andere ongelukken kunnen optreden door het verlies van scherpte en perifere visie.

Psychosociale impact
De achteruitgang van het gezichtsvermogen kan leiden tot emotionele en psychologische problemen, waaronder angst en depressie door de verminderde autonomie en kwaliteit van leven.

Preventie van de ziekte van Stargardt

Genetisch advies
Voorparen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Stargardt of andere erfelijke oogaandoeningen kan genetisch advies nuttig zijn om het risico te beoordelen en te begrijpen.

Vroege detectie
Regelmatige oogonderzoeken, vooral voor mensen met een familiegeschiedenis van maculadegeneratie, kunnen helpen om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen en de voortgang te monitoren.

Ondersteunende hulpmiddelen
Hoewel preventie van de ziekte zelf niet mogelijk is, kunnen ondersteunende hulpmiddelen zoals speciale brillen en leeshulpmiddelen helpen om de impact van de ziekte te verminderen en de levenskwaliteit te verbeteren.

Levensstijl en gezondheid
Een gezonde levensstijl en voeding kunnen bijdragen aan het behoud van de algemene gezondheid van de ogen, hoewel dit niet specifiek de voortgang van de ziekte van Stargardt zal voorkomen.

Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt leidt tot maculadegeneratie en kan het gezichtsvermogen beïnvloeden. Hier zijn enkele praktische tips om het dagelijks functioneren te verbeteren.

Gebruik van visuele hulpmiddelen

Gebruik vergrotende hulpmiddelen zoals vergrootglazen of apps die tekst omzetten in spraak om te helpen bij lezen en andere taken. Er zijn ook speciale brillen die contrasten versterken en het gezichtsvermogen kunnen verbeteren.

Veiligheidsmaatregelen thuis

Zorg ervoor dat je huis goed verlicht is en dat er voldoende contrast is tussen de vloer, meubels en muren om struikelen te voorkomen. Het kan ook handig zijn om objecten op een vaste plek te houden om verwarring te vermijden.

Ondersteuning van oogspecialisten

Laat regelmatig je ogen controleren door een oogarts. Deze kan je advies geven over hoe je je gezichtsvermogen het beste kunt behouden en welke hulpmiddelen voor jou het meest effectief zijn.

Misvattingen rond ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt is een erfelijke aandoening die het centrale gezichtsvermogen aantast, maar er bestaan verschillende misvattingen over de aandoening.

De ziekte van Stargardt komt alleen voor bij ouderen

Veel mensen denken dat de ziekte van Stargardt alleen voorkomt bij ouderen, maar dit is niet het geval. De ziekte is een genetische aandoening die zich meestal in de kindertijd of adolescentie manifesteert. Het kan zelfs in de vroege volwassenheid optreden, waardoor het belangrijk is voor mensen van alle leeftijden om alert te zijn op visuele veranderingen. Het verlies van gezichtsvermogen door de ziekte van Stargardt kan ernstig zijn, en mensen met deze aandoening kunnen zelfs moeite hebben met het herkennen van gezichten, wat het dagelijks leven beïnvloedt. Gezicht is een van de belangrijkste zintuigen die wordt aangetast, maar gelukkig is de ziekte vaak langzaam progressief, wat een zekere mate van aanpassing mogelijk maakt.

De ziekte van Stargardt is altijd progressief

Er is een misverstand dat de ziekte van Stargardt altijd snel vooruitgang boekt, maar de snelheid van de achteruitgang kan variëren. Bij sommige patiënten verloopt de ziekte langzaam en kunnen ze jarenlang enigszins normaal zien, terwijl anderen sneller een aanzienlijk verlies van het gezichtsvermogen ervaren. Dit betekent dat de symptomen kunnen variëren van een lichte vermindering van het gezichtsvermogen tot een ernstige aantasting van het centrale zicht. Het is belangrijk dat patiënten regelmatige beeldvormende onderzoeken ondergaan om de voortgang van de aandoening te volgen en indien nodig ondersteunende behandelingen te krijgen.

Alleen mensen met een geschiedenis van de ziekte in de familie kunnen de ziekte van Stargardt ontwikkelen

Hoewel de ziekte van Stargardt erfelijk is, betekent dit niet dat het alleen kan optreden bij mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening. In sommige gevallen kan het ontstaan door spontane genetische mutaties, waardoor ook mensen zonder familiaire voorgeschiedenis de aandoening kunnen ontwikkelen. Deze onverwachte genetische veranderingen kunnen leiden tot de ontwikkeling van de ziekte, zelfs zonder dat er een directe familielijn is die de aandoening heeft.

Mensen met de ziekte van Stargardt zijn volledig blind

Er wordt vaak gedacht dat mensen met de ziekte van Stargardt volledig blind zullen worden. Dit is echter niet altijd het geval. Hoewel de ziekte het centrale gezichtsvermogen beïnvloedt, kunnen patiënten nog steeds perifere visuele waarneming hebben, wat hen in staat stelt om veel dagelijkse activiteiten uit te voeren met behulp van strategieën en hulpmiddelen. Dit perifere zicht kan echter wel een uitdaging zijn bij bepaalde taken zoals autorijden, en patiënten kunnen moeite hebben met het lezen of het herkennen van gezichten. Dit verlies van het centrale zicht kan echter niet gecorrigeerd worden met geneesmiddelen of brillen, wat het dagelijkse functioneren moeilijker maakt.

Er is geen behandeling voor de ziekte van Stargardt

Een veelvoorkomende misvatting is dat er geen behandelingen beschikbaar zijn voor de ziekte van Stargardt. Hoewel er momenteel geen genezing is, worden er wel onderzoeken gedaan naar mogelijke therapieën. Er zijn bijvoorbeeld veelbelovende klinische proeven die zich richten op gentherapie en andere behandelingen die het verlies van gezichtsvermogen kunnen vertragen. Patiënten worden vaak ook geadviseerd om hun evenwichtig voedingspatroon te verbeteren, aangezien bepaalde voedingsstoffen zoals vitamine A en omega-3 vetzuren mogelijk kunnen helpen bij het behoud van het gezichtsvermogen.

De ziekte van Stargardt veroorzaakt geen andere gezondheidsproblemen

Sommige mensen denken dat de ziekte van Stargardt alleen het gezichtsvermogen aantast en geen andere gezondheidsproblemen met zich meebrengt. Echter, sommige patiënten kunnen ook problemen ondervinden met nachtzicht en kleurwaarneming. In zeldzame gevallen kunnen andere oogaandoeningen of complicaties optreden als gevolg van de ziekte, wat de visuele problemen verder kan verergeren. Het is belangrijk voor patiënten om regelmatig hun mentale gezondheid te controleren, aangezien het omgaan met deze aandoening emotioneel belastend kan zijn en psychologische ondersteuning kan helpen bij het aanpassen aan de veranderingen in het gezichtsvermogen.

Lees verder

• Lezen in braille, grootletterdruk en gesproken lectuur
• Omgangstips met blinden en slechtzienden
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen
• Ziekte van Coats: Misvormde bloedvaatjes in de retina (oog)
• Plots blind of slechtziend. En wat nu?