Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen

In 1932 beschreef de Engelse neuroloog William John Adie het syndroom dat sindsdien bekend staat als het syndroom van Adie, ook wel “familiale hereditaire areflexie” of “Holmes-Adie-syndroom” genoemd. Deze neurologische aandoening wordt gekenmerkt door een verstoorde pupilreactie, vooral in één oog. Dit leidt tot problemen bij het aanpassen aan verschillende lichtomstandigheden. De precieze oorzaak van het syndroom is nog niet volledig begrepen, en onderzoek naar effectieve behandelingen is nog gaande.

• Synoniemen van het syndroom van Adie
• Epidemiologie van het Adie-syndroom
• Oorzaken van het Adie-syndroom
• Symptomen van het Adie-syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het Adie-syndroom
• Prognose van aandoening
• Ondersteuning en leven met het syndroom van Adie
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van het syndroom van Adie

Het syndroom van Adie staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Adie-syndroom
• Adie's pupil
• Adie's tonische pupil
• Holmes-Adie-syndroom
• Papillotonische pseudotabes
• Tonische pupil-syndroom

Epidemiologie van het Adie-syndroom

Het syndroom van Adie komt vaker voor bij vrouwen (ongeveer 70%) dan bij mannen (ongeveer 30%). Het wordt vaak gediagnosticeerd bij personen tussen de 20 en 40 jaar oud, met een gemiddelde diagnoseleeftijd van 32 jaar. Meestal is één oog aangedaan, hoewel beide ogen soms kunnen worden aangetast. De incidentie van het syndroom bedraagt ongeveer 4,7 per 100.000 mensen. Dit cijfer is echter gebaseerd op gegevens uit 1970, en recentere gegevens zijn beperkt beschikbaar.

Oorzaken van het Adie-syndroom

Het syndroom van Adie lijkt te ontstaan door een probleem met de zenuwen die verantwoordelijk zijn voor de controle van de pupilgrootte. Normaal gesproken reageert de pupil snel op veranderingen in lichtintensiteit, maar bij dit syndroom gebeurt dit veel langzamer. De pupil vernauwt zich traag bij blootstelling aan licht en verwijdt zich langzaam bij het afnemen van het licht.

De exacte oorzaak is nog niet volledig begrepen. Mogelijke oorzaken zijn:

• Auto-immuunziekten, waarbij het immuunsysteem de zenuwen aanvalt die de pupilspieren aansturen.
• Stoornissen in het parasympatische deel van het autonome zenuwstelsel, dat de pupilreacties reguleert.
• Bacteriële of virale infecties die schade aan de betrokken zenuwen veroorzaken.
• In veel gevallen is het syndroom echter idiopathisch, wat betekent dat er geen specifieke oorzaak kan worden vastgesteld.
• Het is zeldzaam dat het syndroom erfelijk is.

Symptomen van het Adie-syndroom

Ogen

Patiënten met het syndroom van Adie kunnen last hebben van:

• Fotofobie (overgevoeligheid voor licht)
• Moeite met het scherpstellen op nabijgelegen voorwerpen (bijvoorbeeld bij het lezen)
• Verziendheid (hyperopie)
• Sporadische pijn rond de wenkbrauwen
• Normaal gesproken vertonen oogonderzoeken geen significante afwijkingen, hoewel er soms een verschil in pupilgrootte kan worden waargenomen.

Reflexen

Bij het Adie-syndroom zijn vaak de kniepees- en/of achillespeesreflexen verminderd of afwezig. Dit veroorzaakt meestal geen directe klachten, maar de reflexen kunnen in de loop van de tijd volledig verdwijnen.

Bijkomende symptomen

Sommige patiënten ervaren aanvullende symptomen zoals:

• Cardiovasculaire afwijkingen (hart- en vaatziekten)
• Hoofdpijn
• Moeilijkheden met zweten of zelfs het onvermogen om te zweten (anhidrose)
• Soms is slechts één zijde van het lichaam aangetast.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek

De diagnose van het syndroom van Adie wordt gesteld door een grondig oogheelkundig onderzoek. Dit kan het vaststellen van anisocorie (ongelijke pupilgrootte) omvatten, wat een kenmerkend symptoom van het syndroom kan zijn.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose voor het syndroom van Adie kan andere aandoeningen omvatten, zoals:

• Varicella-zoster (waterpokken)
• Reuzencel arteritis
• Tertiaire syfilis
• Sjӧgren-syndroom (auto-immuunziekte die de ogen en mond aantast)
• Diabetes mellitus (suikerziekte)
• Chronisch alcoholisme
• Amyloïdose (afzettingen van amyloïde-eiwitten in organen)
• Kanker en dysautonomie (stoornis van het autonome zenuwstelsel)
• Miller-Fisher-syndroom
• Ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Behandeling van het Adie-syndroom

Er is momenteel geen specifieke behandeling beschikbaar voor het syndroom van Adie. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven:

• Een leesbril of ander leeshulpmiddel kan nuttig zijn voor het verbeteren van dichtbijzicht.
• Soms kan een oogarts medicatie voorschrijven om de pupilgrootte te reguleren, vooral bij het rijden 's nachts of om lichtverblinding te verminderen.
• Voor overmatig zweten (hyperhidrose) kan een thoracale sympathectomie worden overwogen.

Prognose van aandoening

De prognose voor het syndroom van Adie is over het algemeen positief. Veel patiënten ervaren verbetering van hun symptomen na verloop van tijd, vooral wat betreft het zicht op korte afstand. Ongeveer 50% van de patiënten merkt een spontane vermindering van de klachten. Het verlies van diepe peesreflexen is echter permanent. De aandoening is niet levensbedreigend, en er zijn geen specifieke sterftecijfers bekend. Hoewel de aandoening niet vaak als ernstig wordt beschouwd, kunnen de symptomen, zoals overmatig zweten, als bijzonder belastend ervaren worden door sommige patiënten.

Ondersteuning en leven met het syndroom van Adie

Patiënten met het syndroom van Adie kunnen baat hebben bij aanvullende ondersteuning en therapieën:

• Psychologische ondersteuning kan nuttig zijn voor het omgaan met de emotionele impact van de symptomen.
• Revalidatie en visuele hulpmiddelen kunnen helpen bij het verbeteren van de dagelijkse functionaliteit.
• Beheer van comorbide aandoeningen zoals diabetes of hart- en vaatziekten kan bijdragen aan een betere algehele gezondheid en welzijn.

Complicaties

Het syndroom van Adie kan leiden tot enkele complicaties, zoals:

• Hyperhidrose (overmatig zweten), wat kan leiden tot sociale en emotionele problemen.
• Secundaire infecties door verminderde zweetproductie en andere gerelateerde symptomen.
• Hoofdpijn die kan voortkomen uit visuele stress of spanning door de afwijkende pupilreacties.
• Moeite met het uitvoeren van dagelijkse taken die afhankelijk zijn van nauwkeurige visuele aanpassing.

Preventie

Op dit moment is er geen specifieke manier om het syndroom van Adie te voorkomen, gezien de onbekende exacte oorzaken van de aandoening. Echter, er zijn enkele algemene maatregelen die kunnen helpen bij het minimaliseren van de symptomen en het verbeteren van de algehele gezondheid:

• Gezonde levensstijl met een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging kan bijdragen aan het behoud van een goede gezondheid van het zenuwstelsel.
• Regelmatige oogheelkundige controles om eventuele veranderingen in de ooggezondheid tijdig op te sporen.
• Het vermijden van overmatig alcoholgebruik en andere risicofactoren die de zenuwgezondheid kunnen beïnvloeden.
• Preventie en behandeling van auto-immuunziekten door middel van tijdige medische zorg en therapieën.