Electroretinografie (ERG): Onderzoek van netvlies (in oog)

Op het einde van de jaren 40 van de vorige eeuw zijn artsen in ziekenhuizen gestart met elektrofysiologische testen van patiënten met netvliesaandoeningen. Een van de mogelijke onderzoeken is een electroretinografie (ERG). Hierbij meet een toestel de elektrische respons van het netvlies op lichtflitsen. Dit is nodig om het netvlies te testen. De patiënt ziet deze lichtflitsen zowel in het licht als in het donker. Andere oogaandoeningen zijn hiermee in sommige gevallen eveneens opspoorbaar.

• Tijdens het onderzoek van het netvlies in het oog
• Na het onderzoek
• ERG bij baby’s en jonge kinderen
• Resultaten electroretinografie
• Preventie

Tijdens het onderzoek van het netvlies in het oog

Dit onderzoek is niet pijnlijk, maar is wel belastend. Meestal duurt het onderzoek gemiddeld één uur. In de meeste gevallen dient de oogarts eerst de pupil verwijdende oogdruppels toe, wat in medische termen bekend staat als "mydriatica". Daarna krijgt de patiënt druppels in het oog om de oogbol te verdoven. Op het voorhoofd plakt de onderzoeker vervolgens twee elektroden. Ofwel legt de onderzoeker dan tegen het oog een zacht dun draadje aan, of een andere mogelijkheid is een contactlenselectrode waarbij de onderzoeker wat beschermende vloeistof tussen dopje en oog gebruikt.

De patiënt dient hierna tien minuten in een volledig donkere kamer plaats te nemen; bij het gezicht van de patiënt bevindt zich een grote flitsbol. De patiënt kijkt vervolgens in de bol waarbij hij lichtflitsen aangeboden krijgt van verschillende sterktes. Hierbij registreren de elektroden de activiteit van het netvlies. Het doel hiervan is om stoornissen van het netvlies op te sporen bij het zien in het donker. Hierbij wordt een meting van de staafjes in het netvlies uitgevoerd. De kamer verlicht zich daarna langzaam en dan gaat ook het licht in de bol aan. Wanneer de patiënt gewend is aan het licht, krijgt hij weer lichtflitsen te zien (soms met gekleurd licht). Het doel hiervan is om stoornissen van het netvlies op te sporen bij het zien in het daglicht. Hierbij wordt een meting van de kegeltjes in het netvlies uitgevoerd.

Na het onderzoek

De patiënt wrijft best niet in of aan de ogen. De voorkant van de ogen is na het onderzoek nog circa één uur verdoofd. Wanneer de patiënt namelijk in het oog wrijft, kunnen beschadigingen of irritaties optreden. Ook het naar huis rijden is ten stelligste af te raden, en de patiënt dient dus vervoer te voorzien. De verwijdende oogdruppels zorgen ervoor dat de patiënt meestal nog gemiddeld anderhalf uur wazig ziet (wazig gezichtsvermogen). Een zonnebril is handig. De pupil is namelijk verwijd waardoor veel licht het oog binnenkomt. Met een zonnebril is de patiënt beter bestand tegen de felheid van het licht.

ERG bij baby’s en jonge kinderen

Het testen van baby’s tot ongeveer twee jaar lukt meestal zonder sedatie wanneer de ouder de baby in een deken wikkelt en vervolgens vasthoudt. Bij kinderen onder de vijf jaar is het soms moeilijk om een contactlens- of speculumelektrode in de ogen te plaatsen. In dat geval is een verdoving of volledige narcose aan te raden.

Resultaten electroretinografie

Meetcurve

Bij het onderzoek ontstaat er een meetcurve. Hierop staan een a- en b-potentiaal. De a-golf die neerwaarts gaat, toont de algemene fysiologische gezondheid van het buitenste netvlies, de fotoreceptoren (staafjes, kegeltjes). De b-golf die positief is en opwaarts gaat, geeft de gezondheid van de binnenste laag van het netvlies weer (schakelcellen zoals bipolaire en Müller-cellen).

Kegeltjes en staafjes

Via het ERG-onderzoek test de oogarts de functie van de kegeltjes en staafjes apart. Het scherp zien en kleurenzien zijn taken van de kegeltjes, die zich in het centrum van het netvlies bevinden (de gele vlek). Daarom gebeurt een deel van het onderzoek ook in lichte omstandigheden (fotopisch). Het zien van de omgeving en het werken in donkere omstandigheden is dan weer toebedeeld aan de staafjes die zich in de buitenste gebieden van het netvlies bevinden. Om die reden gebeurt dat onderzoek in donkere omstandigheden (scotopisch).

Afwijkingen

Bij de verzending van onjuiste elektrische impulsen naar de oogzenuwbanen functioneert het netvlies niet goed, en bijgevolg ziet de patiënt dan niet goed. Voorbeelden van een afwijkende ERG zijn: retinitis pigmentosa, kleurzienstoornissen (kegeldystrofie), aangeboren maculadystrofieën en andere netvliesaandoeningen. Wanneer het ERG zeer laag is, is er veel uitval van de netvliesfunctie.

Syndromen met retinitis pigmentosa en ERG-resultaten

Bij sommige syndromen treedt retinitis pigmentosa op. De volgende lijst bevat een overzicht van veel van deze syndromen met hierbij informatie over de ERG-resultaten:

• Ataxie met geïsoleerde vitamine E-deficiëntie (AVED) en RP: ERG abnormaal
• Ataxie van Friedrich: ERG soms abnormaal
• Cystinose (afwijkingen in nieren, ogen en andere organen): ERG abnormaal bij oudere kinderen
• Haltia-Sanavouri; Jansky-Bielschowsky; Batten: ERG heeft vaak een b-golf demping
• Infantiele fytaanzuur stapelingsziekte: ERG meestal abnormaal
• Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie: ERG soms abnormaal
• Mucopolysaccharidosen: het Hurler-syndroom (stofwisselingsziekte door ontbrekend enzym); Scheie; Hunter: ERG heeft vaak een b-golf demping
• Myotone dystrofie (aandoening met spierverlies en spierzwakte): ERG abnormaal
• Neuronale ceroid lipofuscinose
• Neuropathie, ataxie en retinitis pigmentosa (NARP): ERG abnormaal
• Spinocerebellar atrofie Type 7 (SPA7): ERG abnormaal
• Syndroom van Alagille: ERG normaal of subnormaal
• Syndroom van Albers-Schonberg (osteopetrose: botziekte met bloedarmoede, infecties en fracturen): ERG vaak abnormaal
• Syndroom van Alport: ERG normaal of subnormaal
• Syndroom van Alström: ERG abnormaal
• Syndroom van Bassen-Kornzweig (a-bèta-lipoproteïnemie): ERG abnormaal
• Syndroom van Cockayne: ERG vaak abnormaal
• Syndroom van Flynn-Ard: ERG soms abnormaal
• Syndroom van Hallervorden-Spatz: ERG vaak abnormaal
• Syndroom van Jeune: ERG meestal abnormaal
• Syndroom van Joubert: ERG abnormaal
• Syndroom van Kearn-Sayres: ERG soms abnormaal
• Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl: ERG meestal abnormaal
• Syndroom van Saldino-Merzbacher: ERG meestal abnormaal
• Syndroom van Senior-Loken: ERG meestal abnormaal
• Syndroom van Usher: ERG abnormaal
• Syndroom van Zellweger (progressieve hersenaandoening): ERG meestal abnormaal
• Ziekte van Refsum: ERG vaak abnormaal

Gedoofd ERG

Verder resulteren enkele aandoeningen in een volledig “gedoofd” ERG:

• Bloedvatafsluiting in netvlies (retinale occlusie)
• Ernstige retinitis pigmentosa
• Leber Congenitale Amaurose (LCA)
• Retinale aplasie
• Volledige netvliesloslating

Preventie

Aangezien het Baraitser-Winter-syndroom een genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door de novo mutaties in de actinegenen ACTB en ACTG1, zijn er geen specifieke preventiemaatregelen beschikbaar om het syndroom te voorkomen. Het syndroom komt doorgaans voor zonder een familiale voorgeschiedenis, wat de preventie bemoeilijkt. Toch kunnen enkele algemene benaderingen nuttig zijn:

• Genetisch advies: Voorstellen van genetisch advies aan gezinnen die een geschiedenis van aangeboren afwijkingen hebben, kan helpen bij het begrijpen van de risico's en het plannen van toekomstige zwangerschappen. Dit is vooral belangrijk voor ouders die al een kind hebben met een genetische aandoening.
• Prenatale diagnostiek: Bij een verhoogd risico op genetische aandoeningen kunnen prenatale tests zoals echografieën en DNA-analyses nuttig zijn voor het vroegtijdig opsporen van mogelijke afwijkingen. Deze tests kunnen echter niet alle gevallen van het Baraitser-Winter-syndroom detecteren, vooral niet vanwege de spontane aard van de mutaties.
• Bewustwording: Vergroten van de bewustwording over genetische aandoeningen en hun symptomen kan helpen bij een vroegtijdige diagnose en behandeling. Het informeren van zorgverleners en ouders over de tekenen van het Baraitser-Winter-syndroom kan bijdragen aan snellere identificatie en ondersteuning van getroffen patiënten.
• Ondersteuning van onderzoek: Steunen van wetenschappelijk onderzoek naar genetische aandoeningen kan bijdragen aan de ontwikkeling van toekomstige preventieve en behandelingsstrategieën.

Lees verder

• Een oogonderzoek bij de oogarts: Screening naar oogziekten
• Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog
• Oogonderzoeken: Soorten oogtesten bij de oogarts
• Kegeldystrofie: Verlies van kegeltjes van netvlies in oog
• Netvlies: Aandoeningen en problemen met retina in het oog