Electroretinografie (ERG): Onderzoek van netvlies (in oog)

Op het einde van de jaren 40 van de vorige eeuw zijn artsen in ziekenhuizen gestart met elektrofysiologische testen van patiënten met netvliesaandoeningen. Een van de mogelijke onderzoeken is een electroretinografie (ERG). Hierbij meet een toestel de elektrische respons van het netvlies op lichtflitsen. Dit is nodig om het netvlies te testen. De patiënt ziet deze lichtflitsen zowel in het licht als in het donker. Andere oogaandoeningen zijn hiermee in sommige gevallen eveneens opspoorbaar.

• Electroretinografie (ERG): Toepassingen en voordelen in netvliesonderzoek
• Wat is electroretinografie en hoe werkt het?
• Soorten electroretinografie: Standaard en uitgebreid onderzoek
• Indicaties voor electroretinografie: Wanneer is het nodig?
• Diagnose van netvliesaandoeningen
• Begeleiding bij genetische aandoeningen van het netvlies
• Electroretinografie bij kinderen: Specifieke overwegingen
• ERG bij jonge kinderen en baby’s
• Voordelen van vroegtijdige diagnose in pediatrische gevallen
• Interpretatie van de resultaten van electroretinografie
• Hoe worden de resultaten geanalyseerd?
• Gebruik van ERG in combinatie met andere diagnostische tests
• Toekomstige ontwikkelingen en mogelijkheden van electroretinografie
• Innovaties in elektroretinografie
• Rol van ERG in klinisch onderzoek
• Tijdens het onderzoek van het netvlies in het oog
• Na het onderzoek
• ERG bij baby’s en jonge kinderen
• Resultaten electroretinografie
• Preventie

Electroretinografie (ERG): Toepassingen en voordelen in netvliesonderzoek

Wat is electroretinografie en hoe werkt het?

Electroretinografie (ERG) is een diagnostische techniek die de elektrische activiteit van het netvlies meet in reactie op lichtprikkels. Het onderzoek wordt uitgevoerd door elektroden te plaatsen op het oog van de patiënt, meestal via contact met de cornea of het gebied rond het oog. Wanneer lichtflitsen aan het netvlies worden aangeboden, genereert dit elektrische signalen die door de elektroden worden geregistreerd. Deze signalen geven een gedetailleerd beeld van de werking van de fotoreceptoren en de ganglioncellen in het netvlies, die essentieel zijn voor het zien van licht. Dit maakt ERG een waardevolle tool voor het opsporen van een breed scala aan netvliesaandoeningen, zoals retinitis pigmentosa, maculadegeneratie en diabetische retinopathie.

Soorten electroretinografie: Standaard en uitgebreid onderzoek

Er zijn verschillende benaderingen voor electroretinografie, afhankelijk van de behoeften van het onderzoek. De standaard ERG meet de elektrische respons van de fotoreceptoren (rods en cones) op een lichtflits, wat helpt bij het identificeren van aandoeningen die de visuele functie beïnvloeden. Uitgebreidere vormen van ERG kunnen meerdere lichtstimuli, langere tests en aanvullende parameters omvatten, die een gedetailleerder inzicht geven in specifieke netvliesaandoeningen. De uitgebreide ERG wordt vaak gebruikt voor patiënten die lijden aan progressieve netvliesaandoeningen of voor onderzoek naar de effectiviteit van behandelingen.

Indicaties voor electroretinografie: Wanneer is het nodig?

Diagnose van netvliesaandoeningen

ERG wordt vaak ingezet om de aanwezigheid en ernst van netvliesaandoeningen vast te stellen, waaronder erfelijke aandoeningen zoals retinitis pigmentosa, leeftijdsgebonden maculadegeneratie (AMD), en de complicaties van diabetes, zoals diabetische retinopathie. Het biedt ook waardevolle informatie bij de diagnose van zeldzamere aandoeningen zoals achromatopsie (kleurblindheid), Leber's congenitale amaurosis en andere visuele stoornissen. In veel gevallen kan ERG helpen om de oorzaak van visuele klachten beter te begrijpen, wat cruciaal is voor de juiste behandeling.

Begeleiding bij genetische aandoeningen van het netvlies

In gevallen waar erfelijke netvliesaandoeningen worden vermoed, kan ERG belangrijke aanvullende informatie verschaffen voor de diagnose. Het kan helpen vaststellen of de aandoening voortschrijdt en biedt artsen de mogelijkheid om het verloop van de ziekte bij erfelijke aandoeningen zoals retinitis pigmentosa nauwkeuriger te volgen. Genetisch advies is ook van cruciaal belang in deze gevallen, omdat ERG kan bijdragen aan het begrijpen van het erfelijk patroon en het potentieel voor erfelijke overerving van netvliesaandoeningen.

Electroretinografie bij kinderen: Specifieke overwegingen

ERG bij jonge kinderen en baby’s

Electroretinografie kan ook bij baby’s en jonge kinderen worden uitgevoerd om erfelijke netvliesaandoeningen of visuele ontwikkelingsstoornissen vroegtijdig te diagnosticeren. Dit is vooral belangrijk bij het opsporen van genetische aandoeningen zoals Leber’s congenitale amaurosis, die bij de geboorte zichtbaar kunnen zijn. Aangezien jonge kinderen niet in staat zijn om het onderzoek te begrijpen of de stimuli zoals volwassenen te volgen, wordt het onderzoek uitgevoerd onder sedatie om bewegingen te minimaliseren en betrouwbare resultaten te verkrijgen. Het onderzoek vereist een zorgvuldige benadering en samenwerking met de ouders om het proces zo comfortabel mogelijk te maken voor het kind.

Voordelen van vroegtijdige diagnose in pediatrische gevallen

Vroege diagnose via ERG bij kinderen biedt de mogelijkheid om sneller in te grijpen en een geschikte therapie te starten. Bij sommige aandoeningen, zoals achromatopsie of progressieve retinale dystrofieën, kan het gebruik van adaptieve optische hulpmiddelen of genetische behandelingen helpen de visuele functionaliteit van het kind te behouden of te verbeteren. Het stellen van een nauwkeurige diagnose in een vroeg stadium stelt ouders en zorgverleners ook in staat om zich voor te bereiden op de toekomstige visuele behoeften van het kind en biedt de kans om gerichte interventies en ondersteuning te implementeren.

Interpretatie van de resultaten van electroretinografie

Hoe worden de resultaten geanalyseerd?

De resultaten van electroretinografie worden geanalyseerd op basis van de amplitudes en de timing van de elektrische responsen. Bij gezonde ogen zou het netvlies een normale elektrische activiteit vertonen bij verschillende lichtintensiteiten. Verstoringen in de patronen van deze responsen wijzen op problemen met de fotoreceptoren of de netvliesganglioncellen, wat kan helpen bij de diagnose van verschillende netvliesaandoeningen. Bij patiënten met progressieve aandoeningen kunnen de signalen verzwakken, wat de ernst van de aandoening aangeeft. De analyse van deze gegevens vereist gespecialiseerde kennis en ervaring van de oogarts of de neurofysioloog.

Gebruik van ERG in combinatie met andere diagnostische tests

ERG wordt vaak gecombineerd met andere diagnostische onderzoeken, zoals fundusfotografie, OCT (optische coherentie tomografie) en fluoresceïneangiografie, om een volledig beeld van de netvliesgezondheid te krijgen. Terwijl ERG zich richt op de elektrische activiteit van het netvlies, bieden deze andere tests gedetailleerde beelden van de netvliesstructuur en vasculatuur, wat samen helpt bij het stellen van een nauwkeurige diagnose en het bepalen van het stadium van de aandoening.

Toekomstige ontwikkelingen en mogelijkheden van electroretinografie

Innovaties in elektroretinografie

Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar de verbeteringen en innovaties in elektroretinografie. Nieuwe technologieën kunnen het mogelijk maken om de nauwkeurigheid en resolutie van de metingen te verbeteren, wat essentieel is voor het identificeren van vroege stadia van netvliesaandoeningen. Daarnaast wordt er gewerkt aan het ontwikkelen van draagbare of niet-invasieve ERG-apparaten die gemakkelijker te gebruiken zijn in klinische instellingen en zelfs in de thuissituatie. Deze vooruitgangen zouden de toegankelijkheid van ERG-tests wereldwijd kunnen verbeteren en zorgen voor een snellere diagnose en behandeling van netvliesaandoeningen.

Rol van ERG in klinisch onderzoek

ERG speelt ook een belangrijke rol in klinisch onderzoek, vooral bij de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor netvliesaandoeningen. Het wordt gebruikt om de effectiviteit van nieuwe medicijnen of genetische therapieën te evalueren. Dit maakt het mogelijk om de progressie van de ziekte in verschillende stadia te monitoren en te bepalen of de behandeling de verwachte effecten heeft. Het gebruik van ERG in onderzoek helpt niet alleen bij het verbeteren van behandelingsstrategieën, maar ook bij het ontwikkelen van nieuwe benaderingen voor de behandeling van zeldzamere oogaandoeningen.

Tijdens het onderzoek van het netvlies in het oog

Dit onderzoek is niet pijnlijk, maar is wel belastend. Meestal duurt het onderzoek gemiddeld één uur. In de meeste gevallen dient de oogarts eerst de pupil verwijdende oogdruppels toe, wat in medische termen bekend staat als "mydriatica". Daarna krijgt de patiënt druppels in het oog om de oogbol te verdoven. Op het voorhoofd plakt de onderzoeker vervolgens twee elektroden. Ofwel legt de onderzoeker dan tegen het oog een zacht dun draadje aan, of een andere mogelijkheid is een contactlenselectrode waarbij de onderzoeker wat beschermende vloeistof tussen dopje en oog gebruikt.

De patiënt dient hierna tien minuten in een volledig donkere kamer plaats te nemen; bij het gezicht van de patiënt bevindt zich een grote flitsbol. De patiënt kijkt vervolgens in de bol waarbij hij lichtflitsen aangeboden krijgt van verschillende sterktes. Hierbij registreren de elektroden de activiteit van het netvlies. Het doel hiervan is om stoornissen van het netvlies op te sporen bij het zien in het donker. Hierbij wordt een meting van de staafjes in het netvlies uitgevoerd. De kamer verlicht zich daarna langzaam en dan gaat ook het licht in de bol aan. Wanneer de patiënt gewend is aan het licht, krijgt hij weer lichtflitsen te zien (soms met gekleurd licht). Het doel hiervan is om stoornissen van het netvlies op te sporen bij het zien in het daglicht. Hierbij wordt een meting van de kegeltjes in het netvlies uitgevoerd.

Na het onderzoek

De patiënt wrijft best niet in of aan de ogen. De voorkant van de ogen is na het onderzoek nog circa één uur verdoofd. Wanneer de patiënt namelijk in het oog wrijft, kunnen beschadigingen of irritaties optreden. Ook het naar huis rijden is ten stelligste af te raden, en de patiënt dient dus vervoer te voorzien. De verwijdende oogdruppels zorgen ervoor dat de patiënt meestal nog gemiddeld anderhalf uur wazig ziet (wazig gezichtsvermogen). Een zonnebril is handig. De pupil is namelijk verwijd waardoor veel licht het oog binnenkomt. Met een zonnebril is de patiënt beter bestand tegen de felheid van het licht.

ERG bij baby’s en jonge kinderen

Het testen van baby’s tot ongeveer twee jaar lukt meestal zonder sedatie wanneer de ouder de baby in een deken wikkelt en vervolgens vasthoudt. Bij kinderen onder de vijf jaar is het soms moeilijk om een contactlens- of speculumelektrode in de ogen te plaatsen. In dat geval is een verdoving of volledige narcose aan te raden.

Resultaten electroretinografie

Meetcurve
Bij het onderzoek ontstaat er een meetcurve. Hierop staan een a- en b-potentiaal. De a-golf die neerwaarts gaat, toont de algemene fysiologische gezondheid van het buitenste netvlies, de fotoreceptoren (staafjes, kegeltjes). De b-golf die positief is en opwaarts gaat, geeft de gezondheid van de binnenste laag van het netvlies weer (schakelcellen zoals bipolaire en Müller-cellen).

Kegeltjes en staafjes
Via het ERG-onderzoek test de oogarts de functie van de kegeltjes en staafjes apart. Het scherp zien en kleurenzien zijn taken van de kegeltjes, die zich in het centrum van het netvlies bevinden (de gele vlek). Daarom gebeurt een deel van het onderzoek ook in lichte omstandigheden (fotopisch). Het zien van de omgeving en het werken in donkere omstandigheden is dan weer toebedeeld aan de staafjes die zich in de buitenste gebieden van het netvlies bevinden. Om die reden gebeurt dat onderzoek in donkere omstandigheden (scotopisch).

Afwijkingen
Bij de verzending van onjuiste elektrische impulsen naar de oogzenuwbanen functioneert het netvlies niet goed, en bijgevolg ziet de patiënt dan niet goed. Voorbeelden van een afwijkende ERG zijn: retinitis pigmentosa, kleurzienstoornissen (kegeldystrofie), aangeboren maculadystrofieën en andere netvliesaandoeningen. Wanneer het ERG zeer laag is, is er veel uitval van de netvliesfunctie.

Syndromen met retinitis pigmentosa en ERG-resultaten
Bij sommige syndromen treedt retinitis pigmentosa op. De volgende lijst bevat een overzicht van veel van deze syndromen met hierbij informatie over de ERG-resultaten:

• Syndroom van Alport: ERG normaal of subnormaal
• Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl: ERG meestal abnormaal
• Syndroom van Alström: ERG abnormaal
• Ziekte van Refsum: ERG vaak abnormaal
• Syndroom van Usher: ERG abnormaal
• Leber Congenitale Amaurose (LCA)
• Syndroom van Bassen-Kornzweig (a-bèta-lipoproteïnemie): ERG abnormaal
• Neuropathie, ataxie en retinitis pigmentosa (NARP): ERG abnormaal
• Syndroom van Senior-Loken: ERG meestal abnormaal
• Syndroom van Saldino-Merzbacher: ERG meestal abnormaal
• Syndroom van Joubert: ERG abnormaal
• Syndroom van Jeune: ERG meestal abnormaal
• Ataxie van Friedrich: ERG soms abnormaal
• Ataxie met geïsoleerde vitamine E-deficiëntie (AVED) en RP: ERG abnormaal
• Syndroom van Alagille: ERG normaal of subnormaal
• Syndroom van Cockayne: ERG vaak abnormaal
• Cystinose (afwijkingen in nieren, ogen en andere organen): ERG abnormaal bij oudere kinderen
• Bloedvatafsluiting in netvlies (retinale occlusie)
• Syndroom van Zellweger (progressieve hersenaandoening): ERG meestal abnormaal
• Myotone dystrofie (aandoening met spierverlies en spierzwakte): ERG abnormaal

Gedoofd ERG

• Ernstige retinitis pigmentosa
• Haltia-Sanavouri; Jansky-Bielschowsky; Batten: ERG heeft vaak een b-golf demping
• Infantiele fytaanzuur stapelingsziekte: ERG meestal abnormaal
• Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie: ERG soms abnormaal
• Mucopolysaccharidosen: het Hurler-syndroom (stofwisselingsziekte door ontbrekend enzym); Scheie; Hunter: ERG heeft vaak een b-golf demping
• Neuronale ceroid lipofuscinose
• Retinale aplasie
• Spinocerebellar atrofie Type 7 (SPA7): ERG abnormaal
• Syndroom van Albers-Schonberg (osteopetrose: botziekte met bloedarmoede, infecties en fracturen): ERG vaak abnormaal
• Syndroom van Flynn-Ard: ERG soms abnormaal
• Syndroom van Hallervorden-Spatz: ERG vaak abnormaal
• Syndroom van Kearn-Sayres: ERG soms abnormaal
• Verder resulteren enkele aandoeningen in een volledig “gedoofd” ERG:
• Volledige netvliesloslating

Preventie

Aangezien het Baraitser-Winter-syndroom een genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door de novo mutaties in de actinegenen ACTB en ACTG1, zijn er geen specifieke preventiemaatregelen beschikbaar om het syndroom te voorkomen. Het syndroom komt doorgaans voor zonder een familiale voorgeschiedenis, wat de preventie bemoeilijkt. Toch kunnen enkele algemene benaderingen nuttig zijn:

• Genetisch advies: Voorstellen van genetisch advies aan gezinnen die een geschiedenis van aangeboren afwijkingen hebben, kan helpen bij het begrijpen van de risico's en het plannen van toekomstige zwangerschappen. Dit is vooral belangrijk voor ouders die al een kind hebben met een genetische aandoening.
• Prenatale diagnostiek: Bij een verhoogd risico op genetische aandoeningen kunnen prenatale tests zoals echografieën en DNA-analyses nuttig zijn voor het vroegtijdig opsporen van mogelijke afwijkingen. Deze tests kunnen echter niet alle gevallen van het Baraitser-Winter-syndroom detecteren, vooral niet vanwege de spontane aard van de mutaties.
• Bewustwording: Vergroten van de bewustwording over genetische aandoeningen en hun symptomen kan helpen bij een vroegtijdige diagnose en behandeling. Het informeren van zorgverleners en ouders over de tekenen van het Baraitser-Winter-syndroom kan bijdragen aan snellere identificatie en ondersteuning van getroffen patiënten.
• Ondersteuning van onderzoek: Steunen van wetenschappelijk onderzoek naar genetische aandoeningen kan bijdragen aan de ontwikkeling van toekomstige preventieve en behandelingsstrategieën.

Lees verder

• Een oogonderzoek bij de oogarts: Screening naar oogziekten
• Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog
• Oogonderzoeken: Soorten oogtesten bij de oogarts
• Kegeldystrofie: Verlies van kegeltjes van netvlies in oog
• Netvlies: Aandoeningen en problemen met retina in het oog