Bardet-Biedl-syndroom: Symptomen aan skelet, gewicht en ogen

Het Bardet-Biedl-syndroom werd voor het eerst beschreven door de artsen Bardet en Biedl in de jaren 1920. Het Bardet-Biedl-syndroom is een aandoening die invloed heeft op vele lichaamsdelen. De primaire symptomen zijn polydactylie (extra vingers en/of tenen), obesitas en kegeltjes-staafjes dystrofie met een ernstige visuele beperking als gevolg. Het Bardet-Biedl-syndroom kent echter een waaier van andere kenmerken die erg per patiënt en in ernst variëren, zelfs onder familieleden. Het zeldzame syndroom wordt vermoedelijk onder-gediagnosticeerd. De behandeling is multidisciplinair gericht en is vooral symptomatisch, ondersteunend en verlichtend.

• Klinische overlapping
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren Bardet-Biedl-syndroom
• Symptomen: Skelet, gewicht, ogen en ontwikkeling
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Klinische overlapping

Sommige wetenschappers beweren dat het Laurence-Moon-syndroom hetzelfde is als het Bardet-Biedl-syndroom dat in de medische literatuur voor het eerst beschreven werd door artsen Laurence en Moon in 1865. Het Bardet-Biedl-syndroom vertoont inderdaad een overlapping met het Laurence-Moon-syndroom maar veelal lijden LM-patiënten niet aan polydactylie en obesitas maar wel aan paraplegie (verlamming van het onderlichaam met verlies van gevoel). Wetenschappers zijn het er echter nog niet over eens of de twee aandoeningen dezelfde zijn. Verder onderzoek is hiervoor vereist.

Epidemiologie

De prevalentie van BBS varieert sterk tussen populaties. De prevalentie bedraagt naar schatting 1 op 100.000 tot 1 op 175.000 in de niet-verwante bevolking van Noord-Europa en Amerika. De aandoening komt vaker voor op het eiland Newfoundland (voor de oostkust van Canada), waar het naar schatting 1 op de 17.000 pasgeborenen treft. De aandoening komt met een grotere frequentie voor in de Bedoeïense bevolking van Koeweit (1 op 13.500). Het Bardet-Biedl-syndroom treft evenveel mannen als vrouwen. Informatie over de geslachtsvoorkeur is niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Bardet-Biedl-syndroom is een genmutatie. Ongeveer 25% van alle gevallen is het gevolg van mutaties in het BBS1-gen; bij 20% is de oorzaak een mutatie van het BBS10-gen. De andere BBS-genen zijn elk goed voor slechts een klein percentage van alle gevallen van deze aandoening. Bij ongeveer 25% van de patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom is de oorzaak van de ziekte niet bekend. De meeste gevallen van het Bardet-Biedl-syndroom treden spontaan op, maar het overervingspatroon is soms eveneens autosomaal recessief.

Risicofactoren Bardet-Biedl-syndroom

Er zijn enkele risicofactoren die bijdragen aan het optreden van het Bardet-Biedl-syndroom:

• Familiale geschiedenis: Het risico op het ontwikkelen van het Bardet-Biedl-syndroom is groter als er familieleden zijn die al met de aandoening zijn gediagnosticeerd.
• Geografische locatie: De aandoening komt vaker voor in bepaalde populaties zoals de bevolking van Newfoundland en de Bedoeïense bevolking van Koeweit.

Symptomen: Skelet, gewicht, ogen en ontwikkeling

Een heleboel symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom. Deze zijn individueel bepaald en verschillen in de mate van ernst per persoon. Er zijn enkele primaire symptomen aanwezig zoals polydactylie, obesitas en kegeltjes-staafjes dystrofie.

Skelet

De polydactylie spitst zich toe op de handen en voeten. Bij ongeveer 70% van alle patiënten is er een extra vinger bij de pink of een extra teen bij de vijfde "kleine" teen. Ook syndactylie (samengegroeide vingers of tenen) en brachtdactylie (abnormaal korte vingers of tenen) zijn gerapporteerd.

Gewicht

Daarnaast komt ernstig overgewicht voor bij het Bardet-Biedl-syndroom. De abnormale gewichtstoename begint meestal in de vroege kinderjaren en blijft een probleem gedurende het hele leven. De patiënt heeft een overmatig hongergevoel, hetgeen gekend is als "polyfagie". Dit resulteert soms in type 2 diabetes mellitus, hoge bloeddruk (hypertensie), en een abnormaal hoog cholesterolgehalte (hypercholesterolemie).

Ogen

De kegeltjes-staafjes dystrofie, ook bekend als netvliesdegeneratie of retinitis pigmentosa, leidt tot een verlies van het gezichtsvermogen. Het visusverlies treedt op wanneer de lichtgevoelige cellen aan de achterkant van het oog (het netvlies) geleidelijk aan afsterven. De slechtziendheid start in de jeugd met nachtblindheid doordat de staafjes, die zorgen voor het zien in het donker, afsterven. Fotofobie (lichtschuwheid) en een verlies van het kleurenzien zijn daarna meestal aan de beurt. De kegeltjes sterven namelijk langzaamaan af en die zijn verantwoordelijk voor het kleurenzien. In een volgende fase ontstaan blinde vlekken (scotomen) aan de perifere kant (zijkant) die na verloop van tijd uitbreiden. Hierdoor treedt tunnelvisie op waardoor de patiënt als het ware door een kokertje moet kijken wat steeds verkleint. De meeste patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom gaan eveneens wazig zien in het centrale deel (slechte gezichtsscherpte). De oogaandoening is dermate progressief dat de meeste patiënten in de adolescentie of op jongvolwassen leeftijd reeds blind zijn. Andere oogafwijkingen zoals scheelzien, cataract (vertroebelde ooglens), glaucoom (verhoogde oogboldruk, wat de oogarts meet via een tonometrie), nystagmus (onwillekeurige ritmische bewegingen van de ogen) en refractiefouten zoals myopie (bijziendheid) zijn ook gerapporteerd in het Bardet-Biedl-syndroom.

Ontwikkeling

Andere belangrijke symptomen van het Bardet-Biedl-syndroom zijn een verstandelijke handicap of leerproblemen. Afwijkingen van de genitaliën zijn ook mogelijk. Sommige mannen lijden namelijk aan hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren) waardoor ze meestal onvruchtbaar zijn (mannelijke onvruchtbaarheid). Veel drinken en veel plassen zijn soms ook secundaire symptomen. Veel patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom hebben bovendien vaak ernstige en levensbedreigende nierafwijkingen.

Bijkomende symptomen

Daarnaast zijn nog een heleboel symptomen mogelijk: onhandigheid of coördinatieproblemen, een aangetaste spraak, vertraagde motorische ontwikkeling zoals staan en lopen, en gedragsproblemen zoals uitbarstingen en emotionele onvolwassenheid. Bij sommige patiënten zijn eveneens gelaatsafwijkingen, tandafwijkingen, ongewoon korte of misvormde vingers en/of tenen, spasticiteit en een gedeeltelijke of volledige gebrek aan reuk gerapporteerd.

Sommige patiënten kunnen last hebben van een abnormale werking van de schildklier, met mogelijke gevolgen voor de schildklierhormoonspiegels, en van problemen met het hart, zoals een verhoogde hartfrequentie of hartritmestoornissen. Ook kan er sprake zijn van afwijkingen in de seksuele ontwikkeling, zoals onvolgroeide voortplantingsorganen of een afwijkende seksuele ontwikkeling bij vrouwen.

Alarmsymptomen

De alarmsymptomen van het Bardet-Biedl-syndroom kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de betrokken organen. Enkele belangrijke alarmsymptomen om op te letten zijn:

• Snelle verslechtering van het gezichtsvermogen of plotselinge veranderingen in gezichtsvermogen.
• Abnormale gewichtstoename of moeilijkheden bij gewichtsbeheersing ondanks een dieet en lichaamsbeweging.
• Ernstige nierproblemen, zoals bloed in de urine, frequent urineren of pijn in de onderbuik.
• Vertraagde motorische ontwikkeling bij kinderen.
• Aanhoudende gedragsproblemen of veranderingen in de emotionele toestand.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Bardet-Biedl-syndroom wordt gesteld op basis van klinische symptomen, familiegeschiedenis en genetische tests. Belangrijke diagnostische stappen zijn:

• Klinisch onderzoek: Het onderzoek omvat een gedetailleerde medische geschiedenis, een fysiek onderzoek en observatie van de symptomen zoals polydactylie en obesitas.
• Oogonderzoek: Dit omvat een volledige oftalmologische evaluatie om de mate van visusverlies en netvliesafwijkingen vast te stellen.
• Genetische testen: Genetische tests kunnen helpen bij het bevestigen van de diagnose door te zoeken naar mutaties in bekende BBS-genen.
• Laboratoriumtests: Bloed- en urineonderzoek kunnen helpen bij het beoordelen van nierfunctie, cholesterolgehaltes en andere metabole afwijkingen.

Behandeling

De behandeling van het Bardet-Biedl-syndroom is multidisciplinair en gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. De belangrijkste behandelingsopties omvatten:

• Dieet en gewichtbeheer: Begeleiding door een diëtist en het opstellen van een uitgebalanceerd dieet kunnen helpen bij het beheersen van obesitas.
• Visuele ondersteuning: Het gebruik van hulpmiddelen zoals speciale brillen en loepen kan helpen bij visuele beperking. In sommige gevallen kan ook een braille-systeem nodig zijn.
• Nierzorg: Regelmatige controle van de nierfunctie en medische behandeling van eventuele nierproblemen zijn cruciaal.
• Revalidatie en fysiotherapie: Dit kan helpen bij motorische ontwikkelingsproblemen en coördinatieproblemen.
• Gedrags- en psychologische therapie: Ondersteuning door een psycholoog of counselor kan nuttig zijn bij gedragsproblemen en emotionele uitdagingen.

Prognose

De prognose voor patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandelingen. In het algemeen kunnen patiënten met een goed beheer van de symptomen een redelijke levenskwaliteit hebben, hoewel de levensverwachting mogelijk iets kan verminderen door complicaties zoals nierproblemen en ernstige visuele beperkingen.

Complicaties

Complicaties van het Bardet-Biedl-syndroom kunnen onder andere zijn:

• Nierproblemen: Ernstige nierafwijkingen kunnen leiden tot nierfalen en de noodzaak voor dialyse of niertransplantatie.
• Diabetes: Door obesitas en metabole veranderingen kunnen patiënten een verhoogd risico hebben op type 2 diabetes mellitus.
• Visuele beperking: Progressief verlies van gezichtsvermogen kan leiden tot volledige blindheid.
• Psychosociale problemen: Gedrags- en ontwikkelingsproblemen kunnen invloed hebben op sociale interacties en de emotionele welzijn.

Preventie

Momenteel zijn er geen specifieke preventieve maatregelen voor het Bardet-Biedl-syndroom omdat het grotendeels genetisch bepaald is. Voor mensen met een familiegeschiedenis van het syndroom kunnen prenatale genetische tests en counseling nuttig zijn om informatie te verkrijgen over het risico van het overdragen van de aandoening aan nakomelingen. Het is belangrijk om regelmatige medische controles te ondergaan en een gezonde levensstijl te handhaven om de symptomen te beheren en complicaties te minimaliseren.

Lees verder

• Syndroom van Bálint: "Ziende blind" zijn
• Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis
• Syndroom van Bonnet (visuele hallucinaties zien)
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen
• Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen