Bardet-Biedl-syndroom: Symptomen aan skelet, gewicht en ogen

Het Bardet-Biedl-syndroom werd voor het eerst beschreven door de artsen Bardet en Biedl in de jaren 1920. Het Bardet-Biedl-syndroom is een aandoening die invloed heeft op vele lichaamsdelen. De primaire symptomen zijn polydactylie (extra vingers en/of tenen), obesitas en kegeltjes-staafjes dystrofie met een ernstige visuele beperking als gevolg. Het Bardet-Biedl-syndroom kent echter een waaier van andere kenmerken die erg per patiënt en in ernst variëren, zelfs onder familieleden. Het zeldzame syndroom wordt vermoedelijk onder-gediagnosticeerd. De behandeling is multidisciplinair gericht en is vooral symptomatisch, ondersteunend en verlichtend.

• Klinische overlapping
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren Bardet-Biedl-syndroom
• Symptomen: Skelet, gewicht, ogen en ontwikkeling
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het Bardet-Biedl-syndroom
• Prognose van het Bardet-Biedl-syndroom
• Complicaties van het Bardet-Biedl-syndroom
• Preventie van het Bardet-Biedl-syndroom
• Praktische tips voor het omgaan met het Bardet-Biedl-syndroom
• Begeleiding bij visuele en motorische beperkingen
• Gezonde levensstijl en gewichtsbeheersing
• Misvattingen rond Bardet-Biedl-syndroom
• Het Bardet-Biedl-syndroom beïnvloedt alleen het gezichtsvermogen
• Alleen volwassenen kunnen overgewicht ontwikkelen door deze aandoening
• Nierproblemen bij Bardet-Biedl-syndroom zijn zeldzaam
• Psychische klachten zijn geen onderdeel van het Bardet-Biedl-syndroom
• Mensen met Bardet-Biedl-syndroom hebben geen verhoogd risico op diabetes
• Blindegeleidehonden zijn niet geschikt voor mensen met deze aandoening
• Voedingsaanpassingen maken geen verschil bij deze aandoening

Klinische overlapping

Sommige wetenschappers beweren dat het Laurence-Moon-syndroom hetzelfde is als het Bardet-Biedl-syndroom dat in de medische literatuur voor het eerst beschreven werd door artsen Laurence en Moon in 1865. Het Bardet-Biedl-syndroom vertoont inderdaad een overlapping met het Laurence-Moon-syndroom maar veelal lijden LM-patiënten niet aan polydactylie en obesitas maar wel aan paraplegie (verlamming van het onderlichaam met verlies van gevoel). Wetenschappers zijn het er echter nog niet over eens of de twee aandoeningen dezelfde zijn. Verder onderzoek is hiervoor vereist.

Epidemiologie

De prevalentie van BBS varieert sterk tussen populaties. De prevalentie bedraagt naar schatting 1 op 100.000 tot 1 op 175.000 in de niet-verwante bevolking van Noord-Europa en Amerika. De aandoening komt vaker voor op het eiland Newfoundland (voor de oostkust van Canada), waar het naar schatting 1 op de 17.000 pasgeborenen treft. De aandoening komt met een grotere frequentie voor in de Bedoeïense bevolking van Koeweit (1 op 13.500). Het Bardet-Biedl-syndroom treft evenveel mannen als vrouwen. Informatie over de geslachtsvoorkeur is niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Bardet-Biedl-syndroom is een genmutatie. Ongeveer 25% van alle gevallen is het gevolg van mutaties in het BBS1-gen; bij 20% is de oorzaak een mutatie van het BBS10-gen. De andere BBS-genen zijn elk goed voor slechts een klein percentage van alle gevallen van deze aandoening. Bij ongeveer 25% van de patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom is de oorzaak van de ziekte niet bekend. De meeste gevallen van het Bardet-Biedl-syndroom treden spontaan op, maar het overervingspatroon is soms eveneens autosomaal recessief.

Risicofactoren Bardet-Biedl-syndroom

Er zijn enkele risicofactoren die bijdragen aan het optreden van het Bardet-Biedl-syndroom:

• Familiale geschiedenis: Het risico op het ontwikkelen van het Bardet-Biedl-syndroom is groter als er familieleden zijn die al met de aandoening zijn gediagnosticeerd.
• Geografische locatie: De aandoening komt vaker voor in bepaalde populaties zoals de bevolking van Newfoundland en de Bedoeïense bevolking van Koeweit.

Symptomen: Skelet, gewicht, ogen en ontwikkeling

Een heleboel symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom. Deze zijn individueel bepaald en verschillen in de mate van ernst per persoon. Er zijn enkele primaire symptomen aanwezig zoals polydactylie, obesitas en kegeltjes-staafjes dystrofie.

Skelet
De polydactylie spitst zich toe op de handen en voeten. Bij ongeveer 70% van alle patiënten is er een extra vinger bij de pink of een extra teen bij de vijfde "kleine" teen. Ook syndactylie (samengegroeide vingers of tenen) en brachtdactylie (abnormaal korte vingers of tenen) zijn gerapporteerd.

Gewicht
Daarnaast komt ernstig overgewicht voor bij het Bardet-Biedl-syndroom. De abnormale gewichtstoename begint meestal in de vroege kinderjaren en blijft een probleem gedurende het hele leven. De patiënt heeft een overmatig hongergevoel, hetgeen gekend is als "polyfagie". Dit resulteert soms in type 2 diabetes mellitus, hoge bloeddruk (hypertensie), en een abnormaal hoog cholesterolgehalte (hypercholesterolemie).

Ogen
De kegeltjes-staafjes dystrofie, ook bekend als netvliesdegeneratie of retinitis pigmentosa, leidt tot een verlies van het gezichtsvermogen. Het visusverlies treedt op wanneer de lichtgevoelige cellen aan de achterkant van het oog (het netvlies) geleidelijk aan afsterven. De slechtziendheid start in de jeugd met nachtblindheid doordat de staafjes, die zorgen voor het zien in het donker, afsterven. Fotofobie (lichtschuwheid) en een verlies van het kleurenzien zijn daarna meestal aan de beurt. De kegeltjes sterven namelijk langzaamaan af en die zijn verantwoordelijk voor het kleurenzien. In een volgende fase ontstaan blinde vlekken (scotomen) aan de perifere kant (zijkant) die na verloop van tijd uitbreiden. Hierdoor treedt tunnelvisie op waardoor de patiënt als het ware door een kokertje moet kijken wat steeds verkleint. De meeste patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom gaan eveneens wazig zien in het centrale deel (slechte gezichtsscherpte). De oogaandoening is dermate progressief dat de meeste patiënten in de adolescentie of op jongvolwassen leeftijd reeds blind zijn. Andere oogafwijkingen zoals scheelzien, cataract (vertroebelde ooglens), glaucoom (verhoogde oogboldruk, wat de oogarts meet via een tonometrie), nystagmus (onwillekeurige ritmische bewegingen van de ogen) en refractiefouten zoals myopie (bijziendheid) zijn ook gerapporteerd in het Bardet-Biedl-syndroom.

Ontwikkeling
Andere belangrijke symptomen van het Bardet-Biedl-syndroom zijn een verstandelijke handicap of leerproblemen. Afwijkingen van de genitaliën zijn ook mogelijk. Sommige mannen lijden namelijk aan hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren) waardoor ze meestal onvruchtbaar zijn (mannelijke onvruchtbaarheid). Veel drinken en veel plassen zijn soms ook secundaire symptomen. Veel patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom hebben bovendien vaak ernstige en levensbedreigende nierafwijkingen.

Bijkomende symptomen
Daarnaast zijn nog een heleboel symptomen mogelijk: onhandigheid of coördinatieproblemen, een aangetaste spraak, vertraagde motorische ontwikkeling zoals staan en lopen, en gedragsproblemen zoals uitbarstingen en emotionele onvolwassenheid. Bij sommige patiënten zijn eveneens gelaatsafwijkingen, tandafwijkingen, ongewoon korte of misvormde vingers en/of tenen, spasticiteit en een gedeeltelijke of volledige gebrek aan reuk gerapporteerd.

Sommige patiënten kunnen last hebben van een abnormale werking van de schildklier, met mogelijke gevolgen voor de schildklierhormoonspiegels, en van problemen met het hart, zoals een verhoogde hartfrequentie of hartritmestoornissen. Ook kan er sprake zijn van afwijkingen in de seksuele ontwikkeling, zoals onvolgroeide voortplantingsorganen of een afwijkende seksuele ontwikkeling bij vrouwen.

Alarmsymptomen

De alarmsymptomen van het Bardet-Biedl-syndroom kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de betrokken organen. Enkele belangrijke alarmsymptomen om op te letten zijn:

• Snelle verslechtering van het gezichtsvermogen of plotselinge veranderingen in gezichtsvermogen.
• Abnormale gewichtstoename of moeilijkheden bij gewichtsbeheersing ondanks een dieet en lichaamsbeweging.
• Ernstige nierproblemen, zoals bloed in de urine, frequent urineren of pijn in de onderbuik.
• Vertraagde motorische ontwikkeling bij kinderen.
• Aanhoudende gedragsproblemen of veranderingen in de emotionele toestand.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Bardet-Biedl-syndroom wordt gesteld op basis van klinische symptomen, familiegeschiedenis en genetische tests. Belangrijke diagnostische stappen zijn:

• Klinisch onderzoek: Het onderzoek omvat een gedetailleerde medische geschiedenis, een fysiek onderzoek en observatie van de symptomen zoals polydactylie en obesitas.
• Oogonderzoek: Dit omvat een volledige oftalmologische evaluatie om de mate van visusverlies en netvliesafwijkingen vast te stellen.
• Genetische testen: Genetische tests kunnen helpen bij het bevestigen van de diagnose door te zoeken naar mutaties in bekende BBS-genen.
• Laboratoriumtests: Bloed- en urineonderzoek kunnen helpen bij het beoordelen van nierfunctie, cholesterolgehaltes en andere metabole afwijkingen.

Behandeling van het Bardet-Biedl-syndroom

De behandeling van het Bardet-Biedl-syndroom (BBS) is multidisciplinair en gericht op het verlichten van symptomen, het verbeteren van de levenskwaliteit en het beheren van complicaties. Patiënten profiteren vaak van een combinatie van verschillende behandelingsopties, afgestemd op hun specifieke behoeften en symptomen.

Dieet en gewichtbeheer
Een belangrijk aspect van de behandeling is voeding en gewichtbeheer. Begeleiding door een diëtist kan essentieel zijn om een evenwichtig voedingspatroon op te stellen dat helpt bij het beheersen van obesitas, een veelvoorkomend probleem bij patiënten met BBS. Het volgen van een gezond voedingspatroon en het ontwikkelen van een actief levensstijl kunnen bijdragen aan het verbeteren van de algehele gezondheid.

Visuele ondersteuning
Patiënten met Bardet-Biedl-syndroom ervaren vaak visuele beperkingen. Het gebruik van hulpmiddelen zoals speciale brillen, loepen en andere visuele assistentie kan helpen om de impact van deze beperkingen te verlichten. In sommige gevallen kan het leren van braille ook nuttig zijn, vooral als er sprake is van ernstige visuele problemen.

Nierzorg
Gezien het verhoogde risico op nierproblemen bij patiënten met BBS, is regelmatige controle van de nierfunctie van cruciaal belang. Medische behandeling van eventuele nierproblemen, zoals hypertensie of urineweginfecties, is essentieel om complicaties te voorkomen. In ernstigere gevallen kan dialyse of niertransplantatie nodig zijn.

Revalidatie en fysiotherapie
Revalidatie en fysiotherapie zijn belangrijke componenten van de behandeling, vooral voor patiënten met motorische ontwikkelingsproblemen en coördinatieproblemen. Fysiotherapeuten kunnen helpen bij het ontwikkelen van een op maat gemaakt oefenprogramma dat de motorische vaardigheden en coördinatie verbetert, wat bijdraagt aan een grotere zelfstandigheid.

Gedrags- en psychologische therapie
Psychologische ondersteuning is cruciaal voor patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom, vooral voor degenen die worstelen met gedragsproblemen of emotionele uitdagingen. Gedrags- en psychologische therapieën, uitgevoerd door gekwalificeerde therapeuten, kunnen helpen bij het ontwikkelen van copingstrategieën en het verbeteren van sociale interacties.

Prognose van het Bardet-Biedl-syndroom

De prognose voor patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom varieert sterk, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandelingen die worden toegepast.

Invloed van symptomatische behandeling
Met een goed beheer van de symptomen kunnen veel patiënten een redelijke levenskwaliteit ervaren. Vroegtijdige diagnose en behandeling zijn essentieel om complicaties te minimaliseren en de levenskwaliteit te verbeteren. Ondanks de verbeterde zorg, kan de levensverwachting bij sommige patiënten iets verminderen door de aanwezigheid van complicaties zoals nierproblemen en ernstige visuele beperkingen.

Belang van regelmatige follow-up
Regelmatige medische controles en follow-up zijn van groot belang om de voortgang van de behandeling te evalueren en om vroegtijdig in te grijpen bij opkomende complicaties. Door een team van zorgverleners te betrekken, kan een holistische benadering van de zorg worden gewaarborgd.

Complicaties van het Bardet-Biedl-syndroom

Het Bardet-Biedl-syndroom gaat vaak gepaard met verschillende complicaties die de gezondheid en levenskwaliteit van de patiënt aanzienlijk kunnen beïnvloeden.

Nierproblemen
Ernstige nierafwijkingen zijn een veelvoorkomende complicatie van BBS. Deze kunnen leiden tot nierfalen, wat op zijn beurt de noodzaak voor dialyse of niertransplantatie met zich meebrengt. Regelmatige controle van de nierfunctie is essentieel om deze complicaties tijdig te identificeren en te beheren.

Diabetes mellitus
Door obesitas en metabole veranderingen hebben patiënten met Bardet-Biedl-syndroom een verhoogd risico op het ontwikkelen van type 2 diabetes mellitus. Het is cruciaal om de bloedsuikerspiegel regelmatig te controleren en indien nodig een voedingspatroon en leefstijl aan te passen om de kans op diabetes te minimaliseren.

Visuele beperkingen
Progressief verlies van gezichtsvermogen is een ernstige complicatie van het syndroom. Dit kan leiden tot volledige blindheid, wat een enorme impact heeft op de levenskwaliteit. Patiënten moeten regelmatig op visuele gezondheid worden gecontroleerd en indien nodig visuele hulpmiddelen gebruiken.

Psychosociale problemen
Patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom kunnen ook lijden aan psychosociale problemen. Gedrags- en ontwikkelingsproblemen kunnen invloed hebben op sociale interacties en het emotionele welzijn. Het is belangrijk om psychosociale ondersteuning te bieden om de emotionele en sociale ontwikkeling te bevorderen.

Preventie van het Bardet-Biedl-syndroom

Momenteel zijn er geen specifieke preventieve maatregelen voor het Bardet-Biedl-syndroom omdat het grotendeels genetisch bepaald is. Desondanks zijn er enkele stappen die ouders en zorgverleners kunnen ondernemen.

Prenatale genetische tests
Voor mensen met een familiegeschiedenis van het syndroom kunnen prenatale genetische tests nuttig zijn om informatie te verkrijgen over het risico van het overdragen van de aandoening aan nakomelingen. Deze tests kunnen ouders helpen bij het maken van geïnformeerde beslissingen over hun zwangerschap.

Gezonde levensstijl handhaven
Het handhaven van een gezonde levensstijl is cruciaal voor het beheersen van de symptomen van het Bardet-Biedl-syndroom. Dit omvat een evenwichtig voedingspatroon, regelmatige lichaamsbeweging en het vermijden van risicofactoren voor gezondheidsproblemen zoals obesitas en diabetes.

Regelmatige medische controles
Regelmatige medische controles zijn essentieel voor het monitoren van de gezondheidstoestand en het vroegtijdig identificeren van eventuele complicaties. Dit kan de algehele prognose van de patiënt verbeteren en helpen bij het effectief beheren van symptomen.

Door deze benaderingen kunnen patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom hun symptomen beter beheren en hun levenskwaliteit verbeteren.

Praktische tips voor het omgaan met het Bardet-Biedl-syndroom

Het Bardet-Biedl-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op verschillende lichaamsfuncties, zoals het skelet, het gewicht en het gezichtsvermogen. De aandoening kan leiden tot obesitas, doofheid, nierproblemen en progressieve visuele problemen.

Begeleiding bij visuele en motorische beperkingen

Aangezien het Bardet-Biedl-syndroom vaak visuele problemen veroorzaakt, kan het nuttig zijn om hulpmiddelen zoals braille of speciale software te gebruiken om de dagelijkse taken gemakkelijker te maken. Fysiotherapie kan helpen bij het verbeteren van de motoriek en het mobiliseren van gewrichten om verdere complicaties te voorkomen.

Gezonde levensstijl en gewichtsbeheersing

Gezonde voeding en regelmatige lichaamsbeweging kunnen helpen om obesitas en andere gezondheidsproblemen die gepaard gaan met het Bardet-Biedl-syndroom te beheersen. Werk samen met een diëtist om een evenwichtig voedingspatroon op te stellen en probeer regelmatig beweging te integreren in je dagelijks leven.

Misvattingen rond Bardet-Biedl-syndroom

Het Bardet-Biedl-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die meerdere organen en systemen in het lichaam kan beïnvloeden. Door de variabele symptomen bestaan er veel misverstanden over de ziekte en de impact ervan op het dagelijks leven.

Het Bardet-Biedl-syndroom beïnvloedt alleen het gezichtsvermogen

Hoewel een van de kenmerken van het syndroom een progressieve achteruitgang van het zicht is, heeft de aandoening invloed op meerdere organen. Naast oogaandoening komen ook nierproblemen, obesitas en leerproblemen vaak voor bij patiënten met dit syndroom.

Alleen volwassenen kunnen overgewicht ontwikkelen door deze aandoening

Obesitas begint vaak al op jonge leeftijd bij patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom. Dit is niet alleen het gevolg van een verhoogde eetlust, maar ook van een verstoorde stofwisseling. Hierdoor is het risico op overgewicht en de bijbehorende gezondheidsproblemen verhoogd.

Nierproblemen bij Bardet-Biedl-syndroom zijn zeldzaam

Veel patiënten met deze aandoening ontwikkelen nierafwijkingen, die in sommige gevallen kunnen leiden tot nierfalen. Regelmatige controle van de nieren is daarom essentieel om complicaties te voorkomen.

Psychische klachten zijn geen onderdeel van het Bardet-Biedl-syndroom

Naast fysieke symptomen kunnen ook mentale gezondheidsproblemen optreden, zoals depressie en leerstoornissen. De impact op de mentale gezondheid mag daarom niet onderschat worden.

Mensen met Bardet-Biedl-syndroom hebben geen verhoogd risico op diabetes

Door de combinatie van obesitas en metabole verstoringen hebben veel patiënten een verhoogde kans op het ontwikkelen van diabetes mellitus. Regelmatige controle van de bloedsuikerspiegel is daarom belangrijk.

Blindegeleidehonden zijn niet geschikt voor mensen met deze aandoening

Aangezien veel patiënten te maken krijgen met progressief gezichtsverlies, kan een blindengeleidehond juist een waardevolle ondersteuning bieden in het dagelijks leven.

Voedingsaanpassingen maken geen verschil bij deze aandoening

Een goed voedingspatroon kan helpen om gewichtstoename en metabole complicaties onder controle te houden. Patiënten kunnen baat hebben bij een evenwichtig voedingspatroon en gerichte dieetbegeleiding om hun gezondheid te optimaliseren.

Lees verder

• Syndroom van Bálint: "Ziende blind" zijn
• Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis
• Syndroom van Bonnet (visuele hallucinaties zien)
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen
• Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen