InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Bardet-Biedl-syndroom: Symptomen aan skelet, gewicht en ogen

Bardet-Biedl-syndroom: Symptomen aan skelet, gewicht en ogen

Bardet-Biedl-syndroom: Symptomen aan skelet, gewicht en ogen Het Bardet-Biedl-syndroom werd voor het eerst beschreven door de artsen Bardet en Biedl in de jaren 1920. Het Bardet-Biedl-syndroom is een aandoening die effect heeft op vele lichaamsdelen. De primaire symptomen zijn polydactylie (extra vingers en/of tenen), obesitas en kegeltjes-staafjes dystrofie met een ernstige visuele beperking als gevolg. Het Bardet-Biedl-syndroom kent echter een waaier van andere kenmerken die erg per patiënt en in ernst variëren, zelfs onder familieleden. Het zeldzame syndroom wordt vermoedelijk onder-gediagnosticeerd. De behandeling is multidisciplinair gericht en is vooral symptomatisch, ondersteunend en verlichtend.

Klinische overlapping

Sommige wetenschappers beweren dat het Laurence-Moon-syndroom hetzelfde is als het Bardet-Biedl-syndroom dat in de medische literatuur voor het eerst beschreven werd door artsen Laurence en Moon in 1865. Het Bardet-Biedl-syndroom vertoont inderdaad een overlapping met het Laurence-Moon-syndroom maar veelal lijden LM-patiënten niet aan polydactylie en obesitas maar wel aan paraplegie. Wetenschappers zijn het er echter nog niet over eens of de twee aandoeningen dezelfde zijn. Verder onderzoek is hiervoor vereist.

Epidemiologie Bardet-Biedl-syndroom

De prevalentie van BBS varieert sterk tussen populaties. De prevalentie bedraagt naar schatting op 1 op 100.000 en 1 op 175.000 in de niet-verwante bevolking van Noord-Europa en Amerika. De aandoening komt vaker voor op het eiland Newfoundland (voor de oostkust van Canada), waar het naar schatting 1 op de 17.000 pasgeborenen treft. De aandoening komt met een grotere frequentie voor in de Bedoeïense bevolking van Koeweit (1 op 13.500). Het Bardet-Biedl-syndroom treft evenveel mannen en vrouwen. Informatie over de geslachtsvoorkeur is niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Bardet-Biedl-syndroom is een genmutatie. Ongeveer 25% van alle gevallen is het gevolg van mutaties in het BBS1-gen; bij 20% is de oorzaak een mutatie van het BBS10-gen. De andere BBS-genen zijn elk goed voor slechts een klein percentage van alle gevallen van deze aandoening. Bij ongeveer 25% van de patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom is de oorzaak van de ziekte niet bekend. De meeste gevallen van het Bardet-Biedl-syndroom treden spontaan op maar het overervingspatroon is soms eveneens autosomaal recessief.

Symptomen: Skelet, gewicht, ogen en ontwikkeling

Een heleboel symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom. Deze zijn individueel bepaald en verschillen in de mate van ernst per persoon. Er zijn enkele primaire symptomen aanwezig zoals polydactylie, obesitas en kegeltjes-staafjes dystrofie.

Skelet

De polydactylie spitst zich toe op de handen en voeten. Bij ongeveer 70% van alle patiënten is er een extra vinger bij de pink of een extra teen bij de vijfde "kleine" teen. Ook syndactylie (samengegroeide vingers of tenen) en brachtdactylie (abnormaal korte vingers of tenen) zijn gerapporteerd.

Gewicht

Daarnaast komt ernstig overgewicht voor bij het Bardet-Biedl-syndroom. De abnormale gewichtstoename begint meestal in de vroege kinderjaren en blijft een probleem gedurende het hele leven. De patiënt heeft een overmatig hongergevoeld, hetgeen gekend is als "polyfagie". Dit resulteert soms in type 2 diabetes mellitus, hoge bloeddruk (hypertensie), en een abnormaal hoog cholesterolgehalte (hypercholesterolemie).

Ogen

De kegeltjes-staafjes dystrofie, ook bekend als netvliesdegeneratie of retinitis pigmentosa, leidt tot een verlies van het gezichtsvermogen. Het visusverlies treedt op wanneer de lichtgevoelige cellen aan de achterkant van het oog (het netvlies) geleidelijk aan afsterven. De slechtziendheid start in de jeugd met nachtblindheid doordat de staafjes, die zorgen voor het zien in het donker, afsterven. Fotofobie (lichtschuwheid) en een verlies van het kleurenzien zijn daarna meestal aan de beurt. De kegeltjes sterven namelijk langzaamaan af en die zijn verantwoordelijk voor het kleurenzien. In een volgende fase ontstaan blinde vlekken (scotomen) aan de perifere kant (zijkant) die na verloop van tijd uitbreiden. Hierdoor treedt tunnelvisie op waardoor de patiënt als het ware door een kokertje moet kijken wat steeds verkleint. De meeste patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom gaan eveneens wazig zien in het centrale deel (slechte gezichtsscherpte). De oogaandoening is dermate progressief dat de meeste patiënten in de adolescentie of op jongvolwassen leeftijd reeds blind zijn. Andere oogafwijkingen zoals scheelzien, cataract (vertroebelde ooglens), glaucoom (verhoogde oogboldruk, wat de oogarts meet via een tonometrie), nystagmus (onwillekeurige ritmische bewegingen van de ogen) en refractiefouten zoals myopie (bijziendheid) zijn ook gerapporteerd in het Bardet-Biedl-syndroom.

Ontwikkeling

Andere belangrijke symptomen van het Bardet-Biedl-syndroom zijn een verstandelijke handicap of leerproblemen. Afwijkingen van de genitaliën zijn ook mogelijk. Sommige mannen lijden namelijk aan hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren) waardoor ze meestal onvruchtbaar zijn. Veel drinken en veel plassen zijn soms ook secundaire symptomen. Veel patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom hebben bovendien vaak ernstige en levensbedreigende nierafwijkingen.

Bijkomende symptomen

Daarnaast zijn nog een heleboel symptomen mogelijk: onhandigheid of coördinatieproblemen, een aangetaste spraak, vertraagde motorische ontwikkeling zoals staan en lopen, en gedragsproblemen zoals uitbarstingen en emotionele onvolwassenheid. Bij sommige patiënten zijn eveneens gelaatsafwijkingen, tandafwijkingen, ongewoon korte of misvormde vingers en/of tenen, spasticiteit en een gedeeltelijk of volledig verlies van de reukzin (anosmie) gemeld. Bovendien tast deze aandoening mogelijk het hart (linker ventrikel hypertrofie), de lever (leverfibrose) en het spijsverteringskanaal aan. Milde slechthorendheid en oorinfecties zijn ook gerapporteerd in ongeveer de helft van de patiënten met het Bardet-Biedl-syndroom.

Diagnose en onderzoeken

Het Bardet-Biedl-syndroom is vaak moeilijk te diagnosticeren. Een arts linkt een kind dat geboren is met polydactylie, niet meteen met de aandoening. Pas bij oogproblemen en obesitas die optreden in de vroege kindertijd, legt de arts een link met het syndroom. De diagnose is dan gebaseerd op de hoofdsymptomen (visuele problemen als gevolg van retinale dystrofie (medische term voor "netvliesdegeneratie"), obesitas en polydactylie). De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit naar netvliesdegeneratie, meestal via een electroretinografie (ERG), een onderzoek die de elektrische respons van het netvlies op een lichtstimulatiebron meet. Voorts is een DNA-onderzoek mogelijk, maar dit zal niet altijd resultaat opleveren daar bij een aantal patiënten de oorzaak van het syndroom onbekend is.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voorhanden, maar de symptomen zijn individueel per patiënt met bestaande therapieën multidisciplinair aan te pakken. Hierbij zijn volgende zorgbeoefenaars betrokken: kinderartsen, orthopedisch chirurgen, cardiologen, tandartsen, diëtisten, logopedisten, audiologen, oogartsen, nefrologen, endocrinologen, … Een regelmatig uitgebreid onderzoek bij een oogarts, een nefroloog en een endocrinoloog zijn aanbevolen. Ook een regelmatige bloeddrukcontrole is nodig. Een hormoonbehandeling is soms vereist om de ontwikkeling van de geslachtsorganen te stimuleren. Tot slot is een operatie mogelijk om de extra vingers of tenen te verwijderen.

Prognose

De oogaandoening is progressief; de persoon met een visuele handicap wordt helemaal blind.

Contactgroep zeldzame ziekte

Gezichtsverlies, mentale en sociale ontwikkelingsproblemen, nierafwijkingen, onderontwikkelde geslachtsorganen, overgewicht en skeletafwijkingen (extra vingers & tenen) zijn kenmerkend bij het Bardet-Biedl syndroom. De Bardet-Biedl Stichting, die in juni 2017 is opgericht, wil de bekendheid, zorg en onderzoek van het syndroom verbeteren en vergroten.

Bardet-Biedl Stichting
Zwarte Zeestraat 44
8303 EW Emmeloord
E-mail: bardetbiedlcontact@gmail.com
Website: http://www.bardetbiedlsyndroom.nl/
Facebook: https://www.facebook.com/pg/BardetBiedlStichting/

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Oculomotorische apraxie: OogbewegingsstoornisOculomotorische apraxie: OogbewegingsstoornisBij oculomotorische apraxie is een patiënt niet (goed) in staat om doelbewust de ogen te bewegen. De horizontale oogbewe…
Meckel-syndroom: OntwikkelingsstoornisMeckel-syndroom: OntwikkelingsstoornisHet Meckel-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont met name o…
Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie verwijst naar een aangeboren fusie van twee of meer vingers en/of tenen. Normaal gezien scheiden de vingers…
Spasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollisSpasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollisSpasmus nutans is een aandoening waarbij de veelal erg jonge patiënt een verworven vorm van nystagmus (snelle oogbewegin…
Bronnen en referenties
  • http://www.bardetbiedlsyndroom.nl/wie.html#form1-2y, geraadpleegd op 1 juli 2017
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  • http://patient.info/doctor/Bardet-Biedl-Syndrome.htm
  • http://www.angelfire.com/co3/PEKICH/
  • http://www.angelfire.com/co3/PEKICH/BBLMS_geschiedenis. html
  • http://www.deadreign.com/wat-is-bardet-biedl-syndroom/
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/bardetbiedl. php
  • http://www.blindness.org/eye-conditions/bardet-biedl-syndrome
  • http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n1/full/ejhg2012115a.html
  • http://www.omim.org/entry/209900
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=110
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Bardet%E2%80%93Biedl_syndrome
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/
  • https://www.mchaaglanden.nl/stimulansz/ziekten-a-z/bardet-biedl-syndroom

Reageer op het artikel "Bardet-Biedl-syndroom: Symptomen aan skelet, gewicht en ogen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 14
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!