Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen

In 1982 beschreef N. Barber et al. voor het eerst het Barber-Say-syndroom bij een 3,5-jarig meisje. Dit syndroom is een uiterst zeldzame, aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door ectropion (naar buiten gedraaide oogleden), macrostomie (een abnormaal grote mond), huidatrofie, ernstige hypertrichose (overmatige haargroei), en vaak ook een groeiachterstand. Een scala aan andere symptomen kan ook optreden bij dit syndroom. De behandeling van het Barber-Say-syndroom blijft een uitdaging voor zowel patiënten als artsen en vereist een multidisciplinaire aanpak.

• Klinische overlapping
• Epidemiologie van het Barber-Say-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het Barber-Say-syndroom
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van het Barber-Say-syndroom
• Praktische tips voor het omgaan met Barber Say-syndroom
• Huidverzorging en haargroei
• Oogzorg en mondgezondheid
• Misvattingen rond Barber Say-syndroom
• Het Barber Say-syndroom komt alleen voor bij volwassenen
• De symptomen van het Barber Say-syndroom zijn altijd zichtbaar bij de geboorte
• Het Barber Say-syndroom is een terminale aandoening
• Er is geen behandeling voor het Barber Say-syndroom
• Het Barber Say-syndroom is eenvoudig te diagnosticeren
• Mensen met het Barber Say-syndroom kunnen nooit een normaal leven leiden
• Het Barber Say-syndroom heeft altijd ernstige cognitieve gevolgen
• Patiënten met het Barber Say-syndroom hebben altijd fysieke afwijkingen

Klinische overlapping

Het ablepharon-macrostomie-syndroom (AMS) vertoont klinische overeenkomsten met het Barber-Say-syndroom, maar er zijn belangrijke verschillen. Patiënten met AMS hebben ablepharon of microblepharon in plaats van ectropion en vertonen vaak ernstigere genitale afwijkingen. Hoewel beide syndromen mogelijk dezelfde genetische oorzaak delen, is verder onderzoek nodig om deze hypothese te bevestigen.

Epidemiologie van het Barber-Say-syndroom

Het Barber-Say-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening. Wereldwijd zijn er slechts enkele gevallen gedocumenteerd, waardoor de prevalentie lager is dan 1 op 1.000.000. Het lijkt erop dat vooral vrouwen getroffen worden, maar de aantallen zijn te laag om statistisch significante conclusies te trekken. Bij het verwante AMS-syndroom worden vaker mannen getroffen, maar ook hier is meer onderzoek nodig om definitieve uitspraken te doen.

Oorzaken en erfelijkheid

De exacte oorzaak van het Barber-Say-syndroom is anno augustus 2024 nog steeds onbekend. Er is echter bewijs dat de aandoening zowel autosomaal dominant als autosomaal recessief kan worden overgeërfd, wat wijst op genetische heterogeniteit. Genetische tests en onderzoek naar familiegeschiedenis zijn cruciaal voor het begrijpen van de overerving van deze aandoening.

Risicofactoren

Omdat de genetische basis van het Barber-Say-syndroom nog onduidelijk is, zijn specifieke risicofactoren moeilijk vast te stellen. Het voorkomen van de aandoening in families suggereert echter een genetische component, waarbij een familiegeschiedenis van vergelijkbare syndromen het risico kan verhogen.

Symptomen

Patiënten met het Barber-Say-syndroom vertonen een breed scala aan symptomen, waarvan enkele als kenmerkend worden beschouwd:

Afwijkingen aan beharing
Een van de opvallendste kenmerken is ernstige hypertrichose, waarbij overmatige haargroei vooral op de rug en soms op andere delen van het lichaam voorkomt.

Huidafwijkingen
De huid is atrofisch, wat betekent dat deze dun, fragiel, droog en slap is. Dit zorgt ervoor dat patiënten vaak ouder lijken dan hun werkelijke leeftijd.

Oogafwijkingen
Naast bilaterale ectropion kunnen patiënten last hebben van andere oogproblemen, zoals hoornvliesvertroebeling, variabele nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), bilaterale microblepharon (onderontwikkelde oogleden), ontbreken van wenkbrauwen en oogleden, wijd gespreide ogen (medische term: "hypertelorisme") en telecanthus (te grote afstand tussen de binnenste ooghoeken).

Mond- en gezichtsafwijkingen
Naast macrostomie kunnen patiënten ook een bolvormige neus met een brede neusbrug, dunne lippen, kleine en onderontwikkelde tanden en een driehoekig gezicht hebben.

Oorafwijkingen
Patiënten hebben vaak komvormige oren, kleine en kronkelige externe gehoorgangen, en kunnen milde slechthorendheid vertonen.

Bijkomende symptomen
Andere symptomen kunnen onderontwikkelde tepels, afwezigheid van borstklieren, grote schaamlippen en een groei- en mentale achterstand omvatten.

Alarmsymptomen

Er zijn geen specifieke alarmsymptomen die alleen voor het Barber-Say-syndroom gelden, maar het optreden van ernstige hypertrichose, ectropion en andere ernstige afwijkingen bij een kind zou een grondig genetisch onderzoek moeten triggeren.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Barber-Say-syndroom is gebaseerd op klinische observatie van de kenmerkende symptomen, zoals overmatige haargroei, huidatrofie en ectropion. Genetische tests kunnen helpen om de diagnose te bevestigen en de specifieke genetische afwijking vast te stellen. Beeldvormend onderzoek en audiometrie kunnen worden gebruikt om bijkomende afwijkingen in kaart te brengen.

Behandeling van het Barber-Say-syndroom

Er bestaat geen curatieve behandeling voor het Barber-Say-syndroom. De behandeling is symptomatisch en vereist vaak een multidisciplinaire benadering. Plastische chirurgie kan nodig zijn om esthetische en functionele problemen te corrigeren, zoals ectropion en macrostomie. Oogheelkundige en dermatologische behandelingen zijn ook belangrijk om complicaties te voorkomen.

Prognose

De prognose van het Barber-Say-syndroom varieert sterk, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de aanwezigheid van bijkomende complicaties. Omdat het syndroom zo zeldzaam is, is er weinig informatie beschikbaar over de lange termijnprognose. De kwaliteit van leven kan echter worden verbeterd door tijdige en gepaste behandelingen.

Complicaties

Patiënten met het Barber-Say-syndroom kunnen te maken krijgen met verschillende complicaties, zoals:

• Oogcomplicaties: Onbehandelde ectropion kan leiden tot uitdroging van het oog, hoornvlieszweren en infecties.
• Huidproblemen: De atrofische huid kan gemakkelijk beschadigd raken, wat kan leiden tot infecties en zweren.
• Slechthorendheid: Anatomische afwijkingen van de oren kunnen resulteren in gehoorverlies, wat een negatieve invloed kan hebben op spraak en taalontwikkeling.
• Mentale achterstand: Bij sommige patiënten kunnen cognitieve achterstanden optreden, wat een aanzienlijke impact kan hebben op hun ontwikkeling en kwaliteit van leven.

Preventie van het Barber-Say-syndroom

Omdat de genetische oorzaken van het Barber-Say-syndroom nog niet volledig begrepen zijn, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen beschikbaar. Genetische expertise kan echter nuttig zijn voor families met een voorgeschiedenis van dit syndroom, vooral bij het plannen van een zwangerschap.

Praktische tips voor het omgaan met Barber Say-syndroom

Het Barber Say-syndroom is een genetische aandoening die zich uit in afwijkingen aan de beharing, de mond en de ogen. Deze aandoening heeft invloed op verschillende lichaamsfuncties, wat betekent dat een multidisciplinaire aanpak nodig is voor de zorg en het welzijn van de patiënt.

Huidverzorging en haargroei

Patiënten met Barber Say-syndroom ervaren vaak abnormale haargroei of uitval, wat kan leiden tot cosmetische zorgen. Het gebruik van milde huidverzorgingsproducten kan helpen irritatie van de huid te voorkomen. Er kan ondersteuning nodig zijn voor het beheersen van haargroei door bijvoorbeeld het gebruik van haargroeiremmende behandelingen of het raadplegen van een dermatoloog.

Oogzorg en mondgezondheid

De oogafwijkingen die gepaard gaan met het Barber Say-syndroom kunnen leiden tot visuele problemen. Regelmatige oogonderzoeken en het gebruik van corrigerende brillen of lenzen zijn belangrijk om de visuele functie te behouden. De mondgezondheid kan ook worden beïnvloed, dus regelmatige tandartsbezoeken en mondhygiëne zijn essentieel voor het voorkomen van problemen zoals tandbederf.

Misvattingen rond Barber Say-syndroom

Het Barber Say-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van lichamelijke en neurologische symptomen. Het syndroom kan op verschillende manieren worden gepresenteerd en wordt vaak verkeerd begrepen. Deze misvattingen kunnen invloed hebben op hoe patiënten de juiste zorg en behandeling krijgen. Het is van groot belang om meer te leren over deze aandoening en de bijbehorende misvattingen te corrigeren.

Het Barber Say-syndroom komt alleen voor bij volwassenen

Hoewel het syndroom vaak in de kindertijd wordt gediagnosticeerd, is er een misverstand dat het alleen bij volwassenen voorkomt. In werkelijkheid wordt het Barber Say-syndroom meestal ontdekt wanneer kinderen zich ontwikkelen, omdat het vaak neurologische en lichamelijke symptomen vertoont die typisch zijn voor de kindertijd. Patiënten kunnen tijdens hun vroege ontwikkeling te maken krijgen met vertragingen in motorische vaardigheden en cognitieve functies. Het is belangrijk om te begrijpen dat, hoewel de aandoening soms later in het leven kan worden herkend, de symptomen doorgaans al op jonge leeftijd aanwezig zijn.

De symptomen van het Barber Say-syndroom zijn altijd zichtbaar bij de geboorte

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Barber Say-syndroom altijd bij de geboorte duidelijk zichtbaar is, maar dit is niet het geval. Bij veel patiënten kunnen de symptomen pas later in het leven beginnen te verschijnen, vaak naarmate het kind ouder wordt en zich ontwikkelt. Sommige symptomen, zoals cognitieve achterstand of motorische vertragingen, kunnen subtiel beginnen en pas later duidelijk worden. Het is dus van cruciaal belang om alert te blijven op de symptomen, zelfs als ze niet meteen bij de geboorte worden opgemerkt.

Het Barber Say-syndroom is een terminale aandoening

Er bestaat een misvatting dat het Barber Say-syndroom altijd een terminale aandoening is. Hoewel het een genetisch syndroom is dat invloed heeft op verschillende lichaamsfuncties, is de prognose niet altijd slecht. Patiënten kunnen, afhankelijk van de ernst van de symptomen, een relatief normaal leven leiden met de juiste zorg en begeleiding. Het is belangrijk om te begrijpen dat niet alle gevallen van het Barber Say-syndroom dodelijk zijn, en patiënten kunnen in sommige gevallen hun symptomen effectief beheersen.

Er is geen behandeling voor het Barber Say-syndroom

Een andere misvatting is dat er geen behandelingen zijn voor het Barber Say-syndroom. Hoewel er geen genezing voor de aandoening bestaat, kunnen veel van de symptomen effectief worden beheerd. Behandelingsopties omvatten therapieën voor motorische en cognitieve ondersteuning, zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Daarnaast kunnen andere medische behandelingen helpen om de kwaliteit van leven te verbeteren en complicaties te verminderen. Het is essentieel dat patiënten en zorgverleners samenwerken om een zorgplan op te stellen dat gericht is op het verbeteren van de algehele gezondheid en het welzijn.

Het Barber Say-syndroom is eenvoudig te diagnosticeren

Er heerst de misvatting dat het Barber Say-syndroom eenvoudig te diagnosticeren is, maar in werkelijkheid kan het moeilijk zijn om te herkennen, vooral in de vroege stadia. De symptomen kunnen variëren van patiënt tot patiënt, en sommige symptomen lijken op die van andere aandoeningen, wat het diagnostische proces bemoeilijkt. Vroege genetische tests en beeldvorming kunnen noodzakelijk zijn om een juiste diagnose te stellen. Patiënten kunnen daarom meerdere artsen raadplegen voordat ze de juiste diagnose krijgen.

Mensen met het Barber Say-syndroom kunnen nooit een normaal leven leiden

Veel mensen geloven dat patiënten met het Barber Say-syndroom nooit een normaal leven kunnen leiden, maar dit is niet altijd waar. Hoewel sommige symptomen ernstig kunnen zijn, kunnen veel patiënten een relatief normaal leven leiden met de juiste medische en therapeutische zorg. Het is belangrijk om te benadrukken dat de ernst van de aandoening varieert, en dat sommige patiënten aanzienlijk kunnen verbeteren met vroege interventie en behandelingsopties die gericht zijn op hun specifieke behoeften.

Het Barber Say-syndroom heeft altijd ernstige cognitieve gevolgen

Hoewel het Barber Say-syndroom kan leiden tot cognitieve achterstand, is het niet altijd het geval dat alle patiënten ernstige cognitieve gevolgen ondervinden. De mate van cognitieve beperking varieert en hangt af van de specifieke genetische mutaties die het syndroom veroorzaken. Sommige patiënten kunnen minimale cognitieve problemen ervaren, terwijl anderen meer intensieve ondersteuning nodig hebben. Het is belangrijk om te begrijpen dat de cognitieve gevolgen van het syndroom divers kunnen zijn, en niet iedereen met de aandoening heeft ernstige leerproblemen.

Patiënten met het Barber Say-syndroom hebben altijd fysieke afwijkingen

Een andere misvatting is dat patiënten met het Barber Say-syndroom altijd zichtbare fysieke afwijkingen vertonen, zoals misvormde ledematen of andere lichamelijke kenmerken. Hoewel het syndroom kan leiden tot fysieke afwijkingen, zoals problemen met motorische vaardigheden en spierkracht, hebben niet alle patiënten zichtbare lichamelijke afwijkingen. De symptomen kunnen subtiel zijn en zich vooral uiten in motorische of neurologische problemen die niet altijd fysiek zichtbaar zijn. Het is dus belangrijk om te begrijpen dat het Barber Say-syndroom zich niet altijd uit in evidente fysieke veranderingen.

In de behandeling van het Barber Say-syndroom kan er gebruik worden gemaakt van verschillende beeldvormende onderzoeken om de interne processen en het effect van de aandoening op het lichaam te monitoren. Deze onderzoeken kunnen cruciaal zijn voor het volgen van de voortgang en het aanpassen van behandelingsplannen. Ondanks de uitdagingen die gepaard gaan met het syndroom, is het mogelijk om pijn, bijvoorbeeld veroorzaakt door spierzwakte of gewrichtsproblemen, te behandelen met behulp van de juiste pijnmanagementstrategieën.

De medicatie voor patiënten met het Barber Say-syndroom kan variëren afhankelijk van de specifieke symptomen die iemand ervaart, zoals medicatie voor het verlichten van pijn of het behandelen van andere gerelateerde gezondheidsproblemen. Sommige patiënten hebben ook last van koorts, wat een bijkomend symptoom kan zijn van infecties of ontstekingen die samenhangen met het syndroom.

Lees verder

• Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)
• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Wolfram-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening
• Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening