Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen

In 1982 beschreef N. Barber et al. voor het eerst het Barber-Say-syndroom bij een 3,5-jarig meisje. Dit syndroom is een uiterst zeldzame, aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door ectropion (naar buiten gedraaide oogleden), macrostomie (een abnormaal grote mond), huidatrofie, ernstige hypertrichose (overmatige haargroei), en vaak ook een groeiachterstand. Een scala aan andere symptomen kan ook optreden bij dit syndroom. De behandeling van het Barber-Say-syndroom blijft een uitdaging voor zowel patiënten als artsen en vereist een multidisciplinaire aanpak.

• Klinische overlapping
• Epidemiologie van het Barber-Say-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het Barber-Say-syndroom
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van het Barber-Say-syndroom

Klinische overlapping

Het ablepharon-macrostomie-syndroom (AMS) vertoont klinische overeenkomsten met het Barber-Say-syndroom, maar er zijn belangrijke verschillen. Patiënten met AMS hebben ablepharon of microblepharon in plaats van ectropion en vertonen vaak ernstigere genitale afwijkingen. Hoewel beide syndromen mogelijk dezelfde genetische oorzaak delen, is verder onderzoek nodig om deze hypothese te bevestigen.

Epidemiologie van het Barber-Say-syndroom

Het Barber-Say-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening. Wereldwijd zijn er slechts enkele gevallen gedocumenteerd, waardoor de prevalentie lager is dan 1 op 1.000.000. Het lijkt erop dat vooral vrouwen getroffen worden, maar de aantallen zijn te laag om statistisch significante conclusies te trekken. Bij het verwante AMS-syndroom worden vaker mannen getroffen, maar ook hier is meer onderzoek nodig om definitieve uitspraken te doen.

Oorzaken en erfelijkheid

De exacte oorzaak van het Barber-Say-syndroom is anno augustus 2024 nog steeds onbekend. Er is echter bewijs dat de aandoening zowel autosomaal dominant als autosomaal recessief kan worden overgeërfd, wat wijst op genetische heterogeniteit. Genetische tests en onderzoek naar familiegeschiedenis zijn cruciaal voor het begrijpen van de overerving van deze aandoening.

Risicofactoren

Omdat de genetische basis van het Barber-Say-syndroom nog onduidelijk is, zijn specifieke risicofactoren moeilijk vast te stellen. Het voorkomen van de aandoening in families suggereert echter een genetische component, waarbij een familiegeschiedenis van vergelijkbare syndromen het risico kan verhogen.

Symptomen

Patiënten met het Barber-Say-syndroom vertonen een breed scala aan symptomen, waarvan enkele als kenmerkend worden beschouwd:

Afwijkingen aan beharing

Een van de opvallendste kenmerken is ernstige hypertrichose, waarbij overmatige haargroei vooral op de rug en soms op andere delen van het lichaam voorkomt.

Huidafwijkingen

De huid is atrofisch, wat betekent dat deze dun, fragiel, droog en slap is. Dit zorgt ervoor dat patiënten vaak ouder lijken dan hun werkelijke leeftijd.

Oogafwijkingen

Naast bilaterale ectropion kunnen patiënten last hebben van andere oogproblemen, zoals hoornvliesvertroebeling, variabele nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), bilaterale microblepharon (onderontwikkelde oogleden), ontbreken van wenkbrauwen en oogleden, wijd gespreide ogen (medische term: "hypertelorisme") en telecanthus (te grote afstand tussen de binnenste ooghoeken).

Mond- en gezichtsafwijkingen

Naast macrostomie kunnen patiënten ook een bolvormige neus met een brede neusbrug, dunne lippen, kleine en onderontwikkelde tanden en een driehoekig gezicht hebben.

Oorafwijkingen

Patiënten hebben vaak komvormige oren, kleine en kronkelige externe gehoorgangen, en kunnen milde slechthorendheid vertonen.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen kunnen onderontwikkelde tepels, afwezigheid van borstklieren, grote schaamlippen en een groei- en mentale achterstand omvatten.

Alarmsymptomen

Er zijn geen specifieke alarmsymptomen die alleen voor het Barber-Say-syndroom gelden, maar het optreden van ernstige hypertrichose, ectropion en andere ernstige afwijkingen bij een kind zou een grondig genetisch onderzoek moeten triggeren.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Barber-Say-syndroom is gebaseerd op klinische observatie van de kenmerkende symptomen, zoals overmatige haargroei, huidatrofie en ectropion. Genetische tests kunnen helpen om de diagnose te bevestigen en de specifieke genetische afwijking vast te stellen. Beeldvormend onderzoek en audiometrie kunnen worden gebruikt om bijkomende afwijkingen in kaart te brengen.

Behandeling van het Barber-Say-syndroom

Er bestaat geen curatieve behandeling voor het Barber-Say-syndroom. De behandeling is symptomatisch en vereist vaak een multidisciplinaire benadering. Plastische chirurgie kan nodig zijn om esthetische en functionele problemen te corrigeren, zoals ectropion en macrostomie. Oogheelkundige en dermatologische behandelingen zijn ook belangrijk om complicaties te voorkomen.

Prognose

De prognose van het Barber-Say-syndroom varieert sterk, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de aanwezigheid van bijkomende complicaties. Omdat het syndroom zo zeldzaam is, is er weinig informatie beschikbaar over de lange termijnprognose. De kwaliteit van leven kan echter worden verbeterd door tijdige en gepaste behandelingen.

Complicaties

Patiënten met het Barber-Say-syndroom kunnen te maken krijgen met verschillende complicaties, zoals:

• Oogcomplicaties: Onbehandelde ectropion kan leiden tot uitdroging van het oog, hoornvlieszweren en infecties.
• Huidproblemen: De atrofische huid kan gemakkelijk beschadigd raken, wat kan leiden tot infecties en zweren.
• Slechthorendheid: Anatomische afwijkingen van de oren kunnen resulteren in gehoorverlies, wat een negatieve invloed kan hebben op spraak en taalontwikkeling.
• Mentale achterstand: Bij sommige patiënten kunnen cognitieve achterstanden optreden, wat een aanzienlijke impact kan hebben op hun ontwikkeling en kwaliteit van leven.

Preventie van het Barber-Say-syndroom

Omdat de genetische oorzaken van het Barber-Say-syndroom nog niet volledig begrepen zijn, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen beschikbaar. Genetische expertise kan echter nuttig zijn voor families met een voorgeschiedenis van dit syndroom, vooral bij het plannen van een zwangerschap.

Lees verder

• Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)
• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Wolfram-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening
• Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening