Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenen

In 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aandoening die de ontwikkeling van vele lichaamsdelen beïnvloedt, met name het gezicht, de ogen en de hersenen. Patiënten hebben vaak een atypische gelaatsuitdrukking met iriscoloboom, wat kan leiden tot slechtziendheid, en ze hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Tal van andere symptomen kunnen ook voorkomen bij dit syndroom. De behandeling is vooral symptomatisch en ondersteunend.

• Synoniemen Baraitser-Winter-syndroom
• Klinische Overlapping
• Epidemiologie
• Oorzaken en Erfelijkheid Aandoening
• Symptomen: Afwijkingen Gezicht, Ogen en Hersenen
• Diagnose van Patiënten
• Behandeling van het Syndroom
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Baraitser-Winter-syndroom

Soms gebruiken artsen andere namen voor het Baraitser-Winter-syndroom:

• BRWS
• Cerebro-frontofaciaal syndroom, type 3
• Fryns-Aftimos syndroom
• Iriscoloboom met ptosis (hangende oogleden), hypertelorisme (ver uit elkaar staande ogen) en verstandelijke beperking

Klinische Overlapping

Het Baraitser-Winter-syndroom overlapt met het Fryns-Aftimos-syndroom. Beide aandoeningen delen dezelfde gezichts- en hersenafwijkingen. Coloboom en de andere oogafwijkingen zijn echter primaire symptomen van het Baraitser-Winter-syndroom. Ze zijn niet aanwezig bij het Fryns-Aftimos-syndroom.

Epidemiologie

Het Baraitser-Winter-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. De medische literatuur vermeldt slechts enkele tientallen gevallen wereldwijd. De prevalentie bedraagt daarom <1/1 000 000.

Oorzaken en Erfelijkheid Aandoening

De novo mutaties (medische term voor "nieuw ontstane veranderingen") in de actinegenen ACTB en ACTG1 zijn de oorzaak van het Baraitser-Winter-syndroom. Actine is één van de contractiele eiwitten van het spierweefsel. Het syndroom komt voor bij patiënten zonder familiale geschiedenis van de aandoening. De overerving van deze aandoening gebeurt autosomaal dominant.

Symptomen: Afwijkingen Gezicht, Ogen en Hersenen

Een heleboel symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom. Er zijn echter enkele primaire symptomen zoals een atypische gelaatsuitdrukking, coloboom en hersenafwijkingen.

Gezicht

Een ongewone gelaatsuitdrukking is het meest voorkomende symptoom van het Baraitser-Winter-syndroom. Enkele symptomen zijn bijvoorbeeld een brede en platte neusbrug en een bolle neus, een grote ruimte tussen de neus en de bovenlip (medische term is "philtrum"), dunne lippen, volle wangen, een puntige kin, een progressief grof gezicht en microcefalie (een te klein hoofd).

Ogen

Daarnaast komen afwijkingen aan of rond de ogen voor waarvan oculair coloboom (iriscoloboom) bij de meeste patiënten wordt gezien. Ook mogelijk zijn kleine ogen, klein hoornvlies, aniridie, ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), grote ooglidopeningen, hangende oogleden (ptosis) en hoge gebogen wenkbrauwen, epicanthische plooien (sikkelvormige huidplooien van het bovenste ooglid die dikwijls de binnenooghoek bedekken).

Hersenen

Patiënten hebben daarnaast structurele hersenafwijkingen. Deze afwijkingen hebben betrekking op een verminderde neuronale migratie, een proces waarbij zenuwcellen (neuronen) zich naar de juiste positie in de ontwikkelende hersenen verplaatsen. Pachygyria (te dikke hersenwindingen) wordt het vaakst geassocieerd met het Baraitser-Winter-syndroom. De oppervlakte van beide halfronden van de grote hersenen bestaat uit een groot aantal windingen of gyri, en deze zijn bij patiënten te dik. Deze afwijkingen kunnen een milde tot ernstige verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand, en (vaak ernstige) epileptische aanvallen veroorzaken.

Andere Symptomen

Andere kenmerken van het Baraitser-Winter-syndroom kunnen bestaan uit een kort gestalte, oorafwijkingen en veelal progressief gehoorverlies, hartafwijkingen, een extra (gedupliceerde) duim, een navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel) en afwijkingen aan de nieren en urinewegen. Soms hebben patiënten met het Baraitser-Winter-syndroom onwillekeurige spiersamentrekkingen (dystonie).

Diagnose van Patiënten

De diagnose wordt gesteld door een kinderarts en bevestigd via een DNA-onderzoek.

Behandeling van het Syndroom

Er is geen specifieke behandeling voorhanden, maar de symptomen kunnen individueel per patiënt met bestaande therapieën worden aangepakt: speciaal onderwijs, hoortoestellen, fysiotherapie, low vision-hulpmiddelen, enzovoort.

Prognose

Er is geen specifieke informatie bekend met betrekking tot de prognose van dit syndroom. Wel zijn de gehoorproblemen meestal van progressieve aard.

Complicaties

Bij patiënten met het Baraitser-Winter-syndroom kunnen verschillende ernstige complicaties optreden:

• Verstandelijke beperkingen: De structurele hersenafwijkingen kunnen leiden tot een intellectuele beperking van milde tot ernstige aard.
• Epileptische aanvallen: Epilepsie kan optreden als gevolg van de afwijkingen in de hersenen.
• Gehoorverlies: Progressief gehoorverlies kan de communicatie en sociale interactie beïnvloeden.
• Visuele problemen: Oculaire afwijkingen zoals iriscoloboom kunnen leiden tot slechtziendheid of zelfs blindheid.
• Hartafwijkingen: Hartafwijkingen kunnen de algehele gezondheid en functie van het hart beïnvloeden.
• Nier- en urinewegproblemen: Afwijkingen aan de nieren en urinewegen kunnen leiden tot urineretentie en andere complicaties.
• Oorafwijkingen: Problemen met de oren kunnen bijdragen aan gehoorverlies en andere gerelateerde symptomen.
• Spierproblemen: Dystonie kan leiden tot onwillekeurige spiersamentrekkingen en bewegingsproblemen.

Preventie

Aangezien het Baraitser-Winter-syndroom een genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door de novo mutaties in de actinegenen ACTB en ACTG1, zijn er geen specifieke preventiemaatregelen beschikbaar om het syndroom te voorkomen. Het syndroom komt doorgaans voor zonder een familiale voorgeschiedenis, wat de preventie bemoeilijkt. Toch kunnen enkele algemene benaderingen nuttig zijn:

• Genetisch advies: Voorstellen van genetisch advies aan gezinnen die een geschiedenis van aangeboren afwijkingen hebben, kan helpen bij het begrijpen van de risico's en het plannen van toekomstige zwangerschappen. Dit is vooral belangrijk voor ouders die al een kind hebben met een genetische aandoening.
• Prenatale diagnostiek: Bij een verhoogd risico op genetische aandoeningen kunnen prenatale tests zoals echografieën en DNA-analyses nuttig zijn voor het vroegtijdig opsporen van mogelijke afwijkingen. Deze tests kunnen echter niet alle gevallen van het Baraitser-Winter-syndroom detecteren, vooral niet vanwege de spontane aard van de mutaties.
• Bewustwording: Vergroten van de bewustwording over genetische aandoeningen en hun symptomen kan helpen bij een vroegtijdige diagnose en behandeling. Het informeren van zorgverleners en ouders over de tekenen van het Baraitser-Winter-syndroom kan bijdragen aan snellere identificatie en ondersteuning van getroffen patiënten.
• Ondersteuning van onderzoek: Steunen van wetenschappelijk onderzoek naar genetische aandoeningen kan bijdragen aan de ontwikkeling van toekomstige preventieve en behandelingsstrategieën.

Lees verder

• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom
• Alport-syndroom: Symptomen aan nieren, urine, oren en ogen
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening
• Axenfeld-Rieger-syndroom: Skeletaandoening