Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenen
In 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aandoening die de ontwikkeling van vele lichaamsdelen beïnvloed, met name het gezicht, de ogen en de hersenen. Patiënten hebben veelal een atypische gelaatsuitdrukking met iriscoloboom waardoor ze slechtziend zijn, en ze hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Tal van andere symptomen zijn nog mogelijk bij dit syndroom. De behandeling gebeurt vooral symptomatisch en ondersteunend.
Synoniemen Baraitser-Winter-syndroom
Soms gebruiken artsen andere namen voor het Baraitser-Winter-syndroom:
- BRWS
- Cerebro-frontofaciaal syndroom, type 3
- Fryns-Aftimos syndroom
- Iriscoloboom met ptosis (hangende oogleden), hypertelorisme (ver uit elkaar staande ogen) en verstandelijke beperking
Klinische overlapping
Het Baraitser-Winter-syndroom overlapt met het Fryns-Aftimos-syndroom. Beide aandoeningen delen dezelfde gezichts- en
hersenafwijkingen.
Coloboom en de andere oogafwijkingen zijn echter primaire symptomen van het Baraitser-Winter-syndroom. Ze zijn niet aanwezig bij het Fryns-Aftimos-syndroom.
Epidemiologie
Het Baraitser-Winter-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. De medische literatuur vermeldt slechts enkele tientallen gevallen wereldwijd. De prevalentie bedraagt daarom <1/1 000 000.
Oorzaken en erfelijkheid aandoening
De novo mutaties (
medische term voor "nieuw ontstane veranderingen") in de actinegenen ACTB en ACTG1 zijn de oorzaak Baraitser-Winter-syndroom. Actine is één van de contractiele eiwitten van het spierweefsel. Het syndroom komt voor bij patiënten zonder familiale geschiedenis van de aandoening. De overerving van deze aandoening gebeurt autosomaal dominant.
Symptomen: Afwijkingen gezicht, ogen en hersenen
Een heleboel symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom. Er zijn echter enkele primaire symptomen zoals een atypische gelaatsuitdrukking, coloboom en hersenafwijkingen.
Gezicht
Een
ongewone gelaatsuitdrukking is het meest voorkomende symptoom van het Baraitser-Winter-syndroom. Enkele symptomen zijn bijvoorbeeld een brede en platte neusbrug en een bolle neus, een grote ruimte tussen de neus en de bovenlip (
medische term is "philtrum"), dunne lippen, volle wangen, een puntige kin, een progressief grof
gezicht en microcefelie (een te klein hoofd).
Ogen
Daarnaast komen afwijkingen aan of rond de ogen voor waarvan
oculair coloboom (iriscoloboom) bij de meeste patiënten gezien wordt. Ook mogelijk zijn kleine ogen, klein hoornvlies, aniridie, ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), grote ooglidopeningen, hangende oogleden (ptosis) en hoge gebogen wenkbrauwen, epicanthische plooien (sikkelvormige huidplooien van het bovenste ooglid die dikwijls de binnenooghoek bedekken).
Hersenen
Patiënten hebben daarnaast
structurele hersenafwijkingen. Deze afwijkingen hebben betrekking op een verminderde neuronale migratie, een proces waarbij zenuwcellen (neuronen) zich naar de juiste positie in de ontwikkelende hersenen verplaatsen. Pachygyria (te dikke hersenwindingen) wordt het vaakst geassocieerd met het Baraitser Winter-syndroom. De oppervlakte van beide halfronden van de grote hersenen bestaat uit een groot aantal windingen of gyri en deze zijn bij patiënten te dik. Deze afwijkingen kunnen een milde tot ernstige verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand, en (vaak ernstige)
epileptische aanvallen veroorzaken.
Andere symptomen
Andere kenmerken van het Baraitser-Winter-syndroom kunnen bestaan uit een
kort gestalte, oorafwijkingen en veelal progressief
gehoorverlies,
hartafwijkingen, een extra (gedupliceerde) duim, een
navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel) en afwijkingen aan de
nieren en urinewegen. Soms hebben patiënten met het Baraitser-Winter-syndroom onwillekeurige spiersamentrekkingen (
dystonie).
Diagnose van patiënten
De diagnose gebeurt door een kinderarts en de bevestiging gebeurt via een DNA-onderzoek.
Behandeling van het syndroom
Er is geen specifieke behandeling voorhanden, maar de symptomen kunnen individueel per patiënt met bestaande therapieën worden aangepakt: speciaal onderwijs,
hoortoestellen, fysiotherapie, low vision-hulpmiddelen, …
Prognose
Er is geen informatie bekend met betrekking tot de prognose van dit syndroom. Wel zijn de gehoorproblemen meestal van progressieve aard.
Lees verder