InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen

Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen

Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen Het Aase-Smith-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door misvormingen van de duim, hypoplastische anemie en mogelijk nog andere craniofaciale afwijkingen. Het syndroom, dat ook gekend is als “congenitale anemie-trifalangeaal duimsyndroom” kent nog een hele waaier van symptomen die nooit allemaal tegelijkertijd aanwezig zijn. Door een snelle diagnose vallen complicaties te beperken of vermijden. Het syndroom is uiterst zeldzaam waardoor haast geen wetenschappelijk onderbouwde informatie te vinden is en weinig case reports beschikbaar zijn. De Amerikaanse kinderartsen Jon Morton Aase en David Weyhe Smith beschreven in 1968 voor het eerst het Aase-Smith-syndroom.

Synoniemen Aase-Smith-syndroom

Volgende synoniemen zijn bekend voor het Aase-Smith-syndroom (BDA, BDS, DBA):
  • Aase-Smith syndroom II
  • Aase syndroom
  • Diamond Blackfan bloedarmoede
  • Blackfan-Diamond ziekte
  • Blackfan-Diamond-syndroom
  • chronische aangeboren agenerative bloedarmoede
  • aangeboren erythroid hypoplastische bloedarmoede
  • aangeboren hypoplastische bloedarmoede van Blackfan en Diamond
  • aangeboren pure red cell anemie
  • aangeboren pure red cell aplasia
  • erythrogenesis imperfecta
  • hypoplastische congenitale anemie
  • geërfd erytroblastopenie
  • zuiver erfelijke rode celaplasia

Epidemiologie Aase-Smith-syndroom

De incidentie van het Aase-Smith-syndroom bedraagt <1/1 000 000. Het syndroom kent geen voorkeur qua geslacht. In de medische literatuur is slechts sprake van enkele tientallen patiënten waardoor het syndroom uiterst zeldzaam is.

Oorzaken ziekte

De exacte oorzaak van het Aase-Smith-syndroom is onbekend. De meeste wetenschappelijke studies suggereren echter dat de aandoening autosomaal recessief overerft. De genetische basis van de ziekte is niet bekend. Een onderontwikkeling van het beenmerg (in het beenmerg gebeurt de vorming van de bloedcellen) veroorzaakt de anemie.

Symptomen: Anemie (bloedarmoede), duimen

Enkele primaire symptomen zijn typisch bij het Aase-Smith-syndroom:
  • hypoplastische anemie: medische term voor "abnormaal verminderde productie van rode bloedcellen"
  • trifalangeale duimen: één of twee duimen met drie vingerkootjes (botten)

Verder zijn nog heel wat andere symptomen mogelijk:
  • afwezige of kleine knokkels
  • bleke huid
  • bloedarmoede: Dit uit zich in vermoeidheid en zwakte.
  • gespleten gehemelte
  • hangende oogleden
  • hartdefect: Het betreft meestal een ventrikelseptumdefect; dit is een gat tussen de onderste hartkamers.
  • hazenlip
  • kleiner aantal huidplooien bij de vingergewrichten
  • late sluiting van de fontanellen (zachte plekken in de schedel)
  • misvormde oren
  • onderontwikkelde onderarmen
  • onvermogen om gewrichten volledig te strekken: dit is reeds aanwezig vanaf de geboorte (contractuurmisvorming)
  • smalle schouders

Diagnose en onderzoeken

Klinisch onderzoek

Bij de meeste patiënten met het Aase-Smith-syndroom stelt de arts de diagnose tijdens de vroege kinderjaren op basis van een grondig klinisch onderzoek, identificatie van kenmerkende fysieke bevindingen en diverse gespecialiseerde onderzoeken.

Bloedonderzoek

Een grondig bloedonderzoek bevestigt de aangeboren hypoplastische bloedarmoede. Het is belangrijk dat de arts dit syndroom zo snel mogelijk opspoort om complicaties te vermijden..

Beeldvorming

Diagnostische onderzoeken omvatten een CT-scan, MRI-scan of andere diagnostische onderzoeken zoals een echocardiogram bij het detecteren en in beeld brengen van het skelet of andere afwijkingen die gepaard gaan met het syndroom.

Biopsie
Ook een beenmergbiopsie is mogelijk.

Differentiële diagnose

De differentiaaldiagnoses omvatten Diamond Blackfan-anemie (aangeboren vorm van bloedarmoede), Fanconi-anemie, het Holt-Oram syndroom en het TAR-syndroom.

Behandeling

De behandeling van het Aase-Smith-syndroom is gericht op de specifieke symptomen die de patiënt vertoont. Dit vergt een nauwe samenwerking tussen medische professionals zoals chirurgen, kinderartsen, hematologen, orthopedisten en artsen die aandoeningen van het skelet, de gewrichten, de spieren, en verwante weefsels diagnosticeren en behandelen.

De bloedarmoede die gepaard gaat met het Aase-Smith-syndroom reageert vaak op een behandeling met corticosteroïden, zoals behandeling met prednison. Daarnaast rapporteert de literatuur dat prednisontherapie de anemie duidelijk en definitief beëindigd heeft (remissie). Bij een aantal patiënten reageert het lichaam onvoldoende op een behandeling met corticosteroïden. In dat geval zijn periodieke bloedtransfusies noodzakelijk.

Door herhaalde transfusies zijn echter enkele complicaties mogelijk:

In dat geval zijn aanvullende ondersteunende therapieën nodig, zoals ijzerbindende medicatie waardoor het lichaam in staat is ijzer uit te scheiden. Bij sommige gevallen met bloedarmoede zijn andere therapieën nodig indien ze niet reageren op corticosteroïden, zoals bijvoorbeeld een beenmergtransplantatie. Soms is corrigerende en reconstructieve chirurgie aanbevolen voor het corrigeren van bepaalde craniofaciale malformaties, skeletafwijkingen en/of andere fysische afwijkingen. De gebruikte chirurgische procedure hangt af van de ernst en de plaats van de anatomische afwijking, de bijbehorende symptomen en andere factoren. Andere behandelingsmogelijkheden voor deze aandoening zijn symptomatisch en ondersteunend.

Prognose aandoening

Volgens berichten in de medische literatuur verbetert anemie die gepaard gaat met het Aase-Smith-syndroom naarmate de patiënt veroudert.

Lees verder

© 2015 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Holt-Oram-syndroom: Afwijkingen aan skelet en hartHolt-Oram-syndroom: Afwijkingen aan skelet en hartHet Holt-Oram-syndroom kenmerkt zich door afwijkingen aan het skelet en het hart. Deze aandoening die te wijten is aan g…
Smith-Magenis syndroom: Neurologische aandoeningSmith-Magenis syndroom: Neurologische aandoeningHet Smith-Magenis syndroom is een genetische aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en andere mental…
Bloedarmoede bij kinderen; symptomen,oorzaken en behandelingBloedarmoede bij kinderen; symptomen,oorzaken en behandelingBleekheid van de huid, nagels, lippen en de binnenzijde van de oogleden van uw kind kunnen wijzen op bloedarmoede, ook a…
Sideroblastische anemie: Bloedarmoede met ophoping van ijzerSideroblastische anemie: Bloedarmoede met ophoping van ijzerSideroblastische anemie is een vorm van bloedarmoede waarbij de normale productie van het beenmerg gestoord is. Het ijze…
Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingFeingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de…
Bronnen en referenties
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/aase-syndrome/
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/diamond-blackfan-anemia
  • http://nl.healthline.com/health/aase-syndroom#Oorzaken2
  • http://radiopaedia.org/articles/aase-smith-syndrome-1
  • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001662.htm
  • http://www.omim.org/entry/147800
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=916
  • http://www.streetdirectory.com/travel_guide/112080/medical_conditions/aase_smith_syndrome_facts_treatment_prevention.html
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Aase_syndrome
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/aase-syndrome/

Reageer op het artikel "Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 20-08-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!