Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen

Het Aase-Smith-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door specifieke misvormingen van de duim, hypoplastische anemie en mogelijk andere craniofaciale afwijkingen. Dit syndroom, dat ook bekend staat als het "congenitale anemie-trifalangeaal duimsyndroom," vertoont een breed scala aan symptomen die niet altijd gelijktijdig aanwezig zijn. Vroege diagnose is cruciaal om complicaties te beperken of te voorkomen. Door de zeldzaamheid van het syndroom is er beperkte wetenschappelijk onderbouwde informatie en zijn er weinig case reports beschikbaar. Het Aase-Smith-syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse kinderartsen Jon Morton Aase en David Weyhe Smith in 1968.

• Synoniemen Aase-Smith-syndroom
• Epidemiologie Aase-Smith-syndroom
• Oorzaken
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van het Aase-Smith-syndroom
• Preventie

Synoniemen Aase-Smith-syndroom

Het Aase-Smith-syndroom is ook bekend onder verschillende andere benamingen:

• Aase-Smith syndroom II
• Aase-syndroom
• Diamond-Blackfan-anemie
• Blackfan-Diamond ziekte
• Blackfan-Diamond-syndroom
• Chronische aangeboren ageneratieve bloedarmoede
• Aangeboren erythroid hypoplastische bloedarmoede
• Aangeboren hypoplastische bloedarmoede van Blackfan en Diamond
• Aangeboren pure red cell anemie
• Aangeboren pure red cell aplasie
• Erythrogenesis imperfecta
• Hypoplastische congenitale anemie
• Geërfde erytroblastopenie
• Zuiver erfelijke rode celaplasie

Epidemiologie Aase-Smith-syndroom

De incidentie van het Aase-Smith-syndroom bedraagt minder dan 1 op 1.000.000. Het syndroom vertoont geen voorkeur voor een bepaald geslacht. De medische literatuur meldt slechts enkele tientallen gevallen, wat het syndroom uiterst zeldzaam maakt.

Oorzaken

De exacte oorzaak van het Aase-Smith-syndroom is onbekend. De meeste wetenschappelijke studies suggereren echter dat het syndroom autosomaal recessief wordt overgedragen. De genetische basis van de aandoening is nog niet volledig opgehelderd. Een onderontwikkeling van het beenmerg, waar de bloedcellen worden gevormd, leidt tot hypoplastische anemie.

Symptomen

Het Aase-Smith-syndroom wordt gekenmerkt door een reeks symptomen, waarvan de belangrijkste de volgende zijn:

• Hypoplastische anemie: Dit verwijst naar een abnormaal verminderde productie van rode bloedcellen, wat resulteert in bloedarmoede.
• Trifalangeale duimen: Eén of beide duimen kunnen drie vingerkootjes hebben, wat afwijkend is ten opzichte van de normale structuur.

Andere mogelijke symptomen zijn:

• Afwezigheid of verkleining van knokkels
• Bleke huid
• Bloedarmoede, wat zich uit in vermoeidheid en zwakte
• Gespleten gehemelte
• Hangende oogleden
• Hartafwijkingen, zoals een ventrikelseptumdefect (een gat tussen de hartkamers)
• Hazenlip
• Verminderde huidplooien bij de vingergewrichten
• Late sluiting van de fontanellen (zachte plekken op de schedel)
• Misvormde oren
• Onderontwikkelde onderarmen
• Onvermogen om gewrichten volledig te strekken, een aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is (contractuurmisvorming)
• Smalle schouders

Diagnose en onderzoeken

Klinisch onderzoek

De diagnose van het Aase-Smith-syndroom wordt vaak in de vroege kinderjaren gesteld op basis van een grondig klinisch onderzoek en de identificatie van kenmerkende fysieke bevindingen. Diverse gespecialiseerde onderzoeken kunnen nodig zijn om de diagnose te bevestigen.

Bloedonderzoek

Een uitgebreid bloedonderzoek bevestigt de aanwezigheid van hypoplastische anemie. Het is cruciaal om deze aandoening snel te diagnosticeren om complicaties te voorkomen.

Beeldvorming

Diagnostische onderzoeken zoals een CT-scan, MRI-scan of echocardiogram kunnen worden gebruikt om het skelet en andere afwijkingen in beeld te brengen die gepaard gaan met het syndroom.

Biopsie

Een beenmergbiopsie kan ook worden uitgevoerd om de aard van de bloedarmoede verder te onderzoeken.

Differentiële diagnose

De differentiaaldiagnoses omvatten Diamond-Blackfan-anemie (aangeboren bloedarmoede), Fanconi-anemie, het Holt-Oram-syndroom en het TAR-syndroom.

Behandeling

De behandeling van het Aase-Smith-syndroom is gericht op de specifieke symptomen van de patiënt en vereist vaak een multidisciplinaire aanpak. Dit omvat samenwerking tussen chirurgen, kinderartsen, hematologen, orthopedisten en andere specialisten.

De hypoplastische anemie wordt vaak behandeld met corticosteroïden zoals prednison. In sommige gevallen heeft prednisontherapie geleid tot remissie van de anemie. Indien corticosteroïden niet effectief zijn, kunnen periodieke bloedtransfusies noodzakelijk zijn. Deze transfusies kunnen echter leiden tot complicaties zoals:

• Abnormaal verlaagde bloedplaatjes (secundaire trombocytopenie)
• Vergroting van de lever en milt (hepatosplenomegalie)
• Overmatige ijzeropslag in weefsels (hemosiderosis)
• Andere complicaties

Bij complicaties door bloedtransfusies kunnen aanvullende ondersteunende therapieën nodig zijn, zoals ijzerbindende medicatie om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. Bij sommige patiënten kan een beenmergtransplantatie nodig zijn. In gevallen van craniofaciale of skeletafwijkingen kan corrigerende en reconstructieve chirurgie worden aanbevolen, afhankelijk van de ernst en locatie van de afwijkingen.

Prognose

De prognose voor patiënten met het Aase-Smith-syndroom is vaak gunstig wat betreft de anemie. Naarmate de patiënt ouder wordt, kunnen de symptomen van anemie verbeteren.

Complicaties van het Aase-Smith-syndroom

Het Aase-Smith-syndroom is een zeldzaam genetisch aandoening die kan leiden tot verschillende complicaties. De complicaties kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de specifieke symptomen die bij elk individu aanwezig zijn. Enkele mogelijke complicaties van het Aase-Smith-syndroom zijn:

• Cardiovasculaire problemen: Mensen met het Aase-Smith-syndroom kunnen een verhoogd risico lopen op hartafwijkingen, zoals congenitale hartafwijkingen en hartklepaandoeningen, die extra medische monitoring en behandeling vereisen.
• Skeletale afwijkingen: Er kunnen ernstige skeletafwijkingen optreden, waaronder scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom), afwijkingen van de ledematen en een verhoogd risico op fracturen. Deze afwijkingen kunnen fysieke beperkingen en pijn veroorzaken, en kunnen in sommige gevallen chirurgische ingrepen vereisen.
• Groei- en ontwikkelingsstoornissen: Kinderen met het Aase-Smith-syndroom kunnen vertraagde groei en ontwikkeling ervaren, wat kan leiden tot problemen met motorische vaardigheden en algemene ontwikkeling. Dit kan extra ondersteuning en therapieën vereisen om de ontwikkeling te bevorderen.
• Hematologische problemen: Sommige patiënten kunnen hematologische afwijkingen vertonen, zoals bloedarmoede of een verhoogd risico op infecties door een verstoorde productie van bloedcellen.
• Nierproblemen: Er kunnen nierafwijkingen optreden, wat kan leiden tot nierinsufficiëntie of andere niergerelateerde complicaties. Regelmatige nierfunctietests en monitoring zijn vaak noodzakelijk.
• Neurologische problemen: Neurologische complicaties zoals epileptische aanvallen of ontwikkelingsstoornissen kunnen ook voorkomen, wat kan leiden tot verdere problemen met cognitieve en motorische functies.
• Hoor- en gezichtsproblemen: Het syndroom kan gepaard gaan met gehoorproblemen of visuele beperkingen, wat kan leiden tot een verhoogde behoefte aan gespecialiseerde zorg en hulpmiddelen.
• Psychosociale problemen: Door de fysieke en cognitieve uitdagingen kunnen psychosociale problemen ontstaan, zoals stress, angst en sociale isolatie. Ondersteuning op sociaal en emotioneel vlak kan noodzakelijk zijn om de levenskwaliteit te verbeteren.

Het is belangrijk dat personen met het Aase-Smith-syndroom regelmatig worden gecontroleerd door een multidisciplinair team van specialisten om complicaties vroegtijdig te detecteren en te behandelen.

Preventie

Aangezien het Aase-Smith-syndroom erfelijk is en geen bekende preventieve maatregelen heeft, ligt de focus voornamelijk op vroege diagnose en symptomatische behandeling. Genetische expertise kan nuttig zijn voor ouders die een familiegeschiedenis van het syndroom hebben en overwegen om kinderen te krijgen.

Lees verder

• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken