Gordon-syndroom: Ziekte met schisis en stijfheid gewrichten

Het Gordon-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. Deze aandoening is een vorm van distale arthrogryposes, aandoeningen waarbij stijfheid en een verminderde mobiliteit van bepaalde gewrichten van de vingers, onderarmen en benen (distale ledematen) tot uiting komt. De gewrichten staan vaak in een vaste positie (gebogen of uitgestrekt). Verder kampt een patiënt met een klompvoet. Af en toe ontstaat ook een gespleten gehemelte. De arts behandelt de erfelijke aandoening ondersteunend. De ziekte werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door Gordon et al. in 1969.

• Synoniemen van Gordon-syndroom
• Epidemiologie van erfelijke aandoening
• Oorzaken van syndroom van Gordon
• Symptomen
• Ledematen
• Mond
• Andere tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van problemen aan mond en gewrichten
• Prognose van zeldzame ziekte

Synoniemen van Gordon-syndroom

Volgende termen zijn synoniemen voor het syndroom van Gordon:

• arthrogryposis multiplex congenita, distaal, type IIA
• camptodactylie-gespleten gehemelte-klompvoet
• distale arthrogryposis, type IIA

Epidemiologie van erfelijke aandoening

Het Gordon-syndroom is een zeldzame aandoening die mannen en vrouwen in gelijke aantallen treft. Meisjes krijgen vaker te maken met een minder ernstige vorm van de stoornis of vertonen geen symptomen, hoewel ze het ziektegen wel dragen.

Oorzaken van syndroom van Gordon

Het Gordon-syndroom is het gevolg van een wijziging (mutatie) in het PIEZO2-gen. Genen geven instructies voor het maken van eiwitten die een cruciale rol spelen in veel lichaamsfuncties. Het Gordon-syndroom wordt geërfd als een autosomaal dominant kenmerk. Dominante genetische aandoeningen komen tot stand wanneer slechts één enkele kopie van een abnormaal gen nodig is om een bepaalde ziekte te veroorzaken. Het abnormale gen is dan geërfd van één van de ouders of is het resultaat van een nieuwe mutatie (genverandering).

Symptomen

Ledematen

Het Gordon-syndroom kenmerkt zich door milde tot ernstige stijfheid en een verminderde mobiliteit van bepaalde gewrichten van de armen en benen (distale arthrogryposis), inclusief de knieën, ellebogen, polsen en/of enkels. Bij de meeste baby's met deze aandoening staan meerdere vingers permanent in een gebogen positie (camptodactylie), wat resulteert in een beperkt bewegingsbereik en een beperkte handfunctie. Bovendien hebben de betroffen zuigelingen een abnormale naar binnen gebogen voet (klompvoet). In ernstige gevallen loopt een kinder met het Gordon-syndroom vertraging op bij het leren lopen.

Mond

Ongeveer twintig à dertig procent van de getroffen kinderen vertoont een onvolledige sluiting van het gehemelte (schisis, gespleten gehemelte). Een ernstige misvorming van het gehemelte leidt tot spraakproblemen. Bovendien ontstaat soms een abnormale splijting in de huig (zachte weefsel aan de achterkant van de keel).

Andere tekenen

Bij sommige patiënten komen bijkomende symptomen tot uiting, zoals:

• abnormale huidranden op de handen en voeten (dermatoglyfen)
• een abnormale achterwaartse kromming van de bovenste wervelkolom (lordose)
• kyfoscoliose (achterwaartse en zijwaartse kromming van de wervelkolom)
• een extra huidplooi aan beide kanten van de neus die de binnenhoeken van de ogen bedekken (epicanthale plooien)
• een heupdislocatie
• een kort gestalte
• een korte nek met zwemvliezen (pterygium colli)
• een milde samensmelting van de vingers en/of tenen (syndactylie)
• hangende oogleden (ptosis)
• niet-ingedaalde teelballen (cryptorchidisme).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Bij de meeste patiënten gebeurt de diagnose van het Gordon-syndroom bij de geboorte. De arts voert een grondig lichamelijk onderzoek uit en identificeert de karakteristieke fysieke eigenschappen.

Differentiële diagnose
De symptomen van de volgende aandoeningen hebben vergelijkbare tekenen met het Gordon-syndroom:

• congenitaal contracturale arachnodactylie (het Beals syndroom)
• distale arthrogryposis multiplex congenita, type II
• het Aase-Smith-syndroom (afwijking aan bloed en duimen)
• het Marden-Walker-syndroom en distale artrogrypose 5

Behandeling van problemen aan mond en gewrichten

De arts kijkt naar de specifieke symptomen die optreden bij het Gordon-syndroom en behandelt deze dan. Een multidisciplinaire aanpak is nodig, waarbij kinderartsen, chirurgen, logopedisten, fysiotherapeuten en andere zorgverstrekkers samenwerken om een patiënt te behandelen. Via chirurgische ingrepen is het mogelijk om een klompvoet en camptodactylie, te corrigeren. Daarnaast is reconstructieve chirurgie inzetbaar om gezichtsvervormingen te corrigeren, zoals een gespleten gehemelte. Fysiotherapie verbetert het bewegingsbereik in de ellebogen, onderarmen, polsen, vingers en benen. Een gipsverband of spalk verbetert tot slot het bewegingsbereik.

Prognose van zeldzame ziekte

Patiënten met het syndroom van Gordon hebben mogelijk een verminderde mobiliteit. Meer informatie over de prognose van deze aandoening is niet gevonden in de beschikbare medische literatuur (anno oktober 2020).