Gordon-syndroom: Ziekte met schisis en stijfheid gewrichten

Het Gordon-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. Deze aandoening is een vorm van distale arthrogryposes, aandoeningen waarbij stijfheid en een verminderde mobiliteit van bepaalde gewrichten van de vingers, onderarmen en benen (distale ledematen) tot uiting komt. De gewrichten staan vaak in een vaste positie (gebogen of uitgestrekt). Verder kampt een patiënt met een klompvoet. Af en toe ontstaat ook een gespleten gehemelte. De arts behandelt de erfelijke aandoening ondersteunend. De ziekte werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door Gordon et al. in 1969.

• Synoniemen van Gordon-syndroom
• Epidemiologie van erfelijke aandoening
• Oorzaken van syndroom van Gordon
• Risicofactoren van Gordon-syndroom
• Symptomen
• Ledematen
• Mond
• Andere tekenen
• Alarmsymptomen van Gordon-syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van problemen aan mond en gewrichten
• Prognose van zeldzame ziekte
• Complicaties van Gordon-syndroom
• Preventie van Gordon-syndroom
• Praktische omgangstips bij Gordon-syndroom
• Fysieke en medische zorg voor patiënten met gordon-syndroom
• Emotionele ondersteuning voor de patiënt en hun gezin
• Misvattingen rond gordon-syndroom
• Gordon-syndroom treft alleen de spieren
• Mensen met gordon-syndroom ervaren geen pijn
• Gordon-syndroom beïnvloedt het skelet niet
• Behandeling is niet mogelijk
• Alle patiënten hebben dezelfde symptomen
• Gordon-syndroom is enkel een spierziekte en heeft geen invloed op de organen
• Fysiotherapie is niet nuttig bij gordon-syndroom

Synoniemen van Gordon-syndroom

Volgende termen zijn synoniemen voor het syndroom van Gordon:

• arthrogryposis multiplex congenita, distaal, type IIA
• camptodactylie-gespleten gehemelte-klompvoet
• distale arthrogryposis, type IIA

Epidemiologie van erfelijke aandoening

Het Gordon-syndroom is een zeldzame aandoening die mannen en vrouwen in gelijke aantallen treft. Meisjes krijgen vaker te maken met een minder ernstige vorm van de stoornis of vertonen geen symptomen, hoewel ze het ziektegen wel dragen.

Oorzaken van syndroom van Gordon

Het Gordon-syndroom is het gevolg van een wijziging (mutatie) in het PIEZO2-gen. Genen geven instructies voor het maken van eiwitten die een cruciale rol spelen in veel lichaamsfuncties. Het Gordon-syndroom wordt geërfd als een autosomaal dominant kenmerk. Dominante genetische aandoeningen komen tot stand wanneer slechts één enkele kopie van een abnormaal gen nodig is om een bepaalde ziekte te veroorzaken. Het abnormale gen is dan geërfd van één van de ouders of is het resultaat van een nieuwe mutatie (genverandering).

Risicofactoren van Gordon-syndroom

Er zijn geen specifieke risicofactoren geïdentificeerd die het ontstaan van het Gordon-syndroom kunnen voorspellen, aangezien de aandoening erfelijk is en wordt overgedragen via een autosomaal dominante erfelijke patronen. Het risico is vooral aanwezig wanneer een ouder drager is van de mutatie in het PIEZO2-gen.

Symptomen

Ledematen

Het Gordon-syndroom kenmerkt zich door milde tot ernstige stijfheid en een verminderde mobiliteit van bepaalde gewrichten van de armen en benen (distale arthrogryposis), inclusief de knieën, ellebogen, polsen en/of enkels. Bij de meeste baby's met deze aandoening staan meerdere vingers permanent in een gebogen positie (camptodactylie), wat resulteert in een beperkt bewegingsbereik en een beperkte handfunctie. Bovendien hebben de getroffen zuigelingen een abnormale naar binnen gebogen voet (klompvoet). In ernstige gevallen loopt een kind met het Gordon-syndroom vertraging op bij het leren lopen.

Mond

Ongeveer twintig à dertig procent van de getroffen kinderen vertoont een onvolledige sluiting van het gehemelte (schisis, gespleten gehemelte). Een ernstige misvorming van het gehemelte leidt tot spraakproblemen. Bovendien ontstaat soms een abnormale splijting in de huig (zachte weefsel aan de achterkant van de keel).

Andere tekenen

Bij sommige patiënten komen bijkomende symptomen tot uiting, zoals:

• abnormale huidranden op de handen en voeten (dermatoglyfen)
• een abnormale achterwaartse kromming van de bovenste wervelkolom (lordose)
• kyfoscoliose (achterwaartse en zijwaartse kromming van de wervelkolom)
• een extra huidplooi aan beide kanten van de neus die de binnenhoeken van de ogen bedekken (epicanthale plooien)
• een heupdislocatie
• een kort gestalte
• een korte nek met zwemvliezen (pterygium colli)
• een milde samensmelting van de vingers en/of tenen (syndactylie)
• hangende oogleden (ptosis)
• niet-ingedaalde teelballen (cryptorchidisme).

Alarmsymptomen van Gordon-syndroom

Alarmsymptomen bij het Gordon-syndroom kunnen wijzen op een verergering van de aandoening of bijkomende complicaties, zoals:

• ernstige beperking van het bewegingsbereik in de gewrichten
• ernstige misvorming van het gehemelte met gevolgen voor spraak en eten
• onverklaarbare vertraging in motorische ontwikkeling
• tekortkomingen in de groei of ontwikkeling van de spieren

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij de meeste patiënten gebeurt de diagnose van het Gordon-syndroom bij de geboorte. De arts voert een grondig lichamelijk onderzoek uit en identificeert de karakteristieke fysieke eigenschappen.

Differentiële diagnose

De symptomen van de volgende aandoeningen hebben vergelijkbare tekenen met het Gordon-syndroom:

• congenitaal contracturale arachnodactylie (het Beals syndroom)
• distale arthrogryposis multiplex congenita, type II
• het Aase-Smith-syndroom (afwijking aan bloed en duimen)
• het Marden-Walker-syndroom en distale artrogrypose 5

Behandeling van problemen aan mond en gewrichten

De arts kijkt naar de specifieke symptomen die optreden bij het Gordon-syndroom en behandelt deze dan. Een multidisciplinaire aanpak is nodig, waarbij kinderartsen, chirurgen, logopedisten, fysiotherapeuten en andere zorgverstrekkers samenwerken om een patiënt te behandelen. Via chirurgische ingrepen is het mogelijk om een klompvoet en camptodactylie te corrigeren. Daarnaast is reconstructieve chirurgie inzetbaar om gezichtsvervormingen te corrigeren, zoals een gespleten gehemelte. Fysiotherapie verbetert het bewegingsbereik in de ellebogen, onderarmen, polsen, vingers en benen. Een gipsverband of spalk verbetert tot slot het bewegingsbereik.

Prognose van zeldzame ziekte

Patiënten met het syndroom van Gordon hebben mogelijk een verminderde mobiliteit. Meer informatie over de prognose van deze aandoening is niet gevonden in de beschikbare medische literatuur (anno september 2024).

Complicaties van Gordon-syndroom

Meestal ontstaan geen complicaties bij het Gordon-syndroom. In sommige gevallen hebben patiënten psychische problemen of verlegenheid over het uiterlijk van hun nagels, wat kan leiden tot verminderde zelfwaardering en sociale beperkingen.

Preventie van Gordon-syndroom

Er zijn geen specifieke maatregelen om het Gordon-syndroom te voorkomen, omdat de aandoening vaak voortkomt uit erfelijke genetische factoren die buiten de controle van de patiënt liggen. Wel kan het vermijden van trauma aan de nagels en het beschermen van de handen en voeten met handschoenen en schoenen helpen om de kans op nagelproblemen te verminderen.

Praktische omgangstips bij Gordon-syndroom

Fysieke en medische zorg voor patiënten met gordon-syndroom

Het gordon-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die zich kenmerkt door een combinatie van schisis (open lip of gehemelte) en stijfheid van de gewrichten. Patiënten met dit syndroom kunnen verschillende medische en fysieke zorgbehoeften hebben. Regelmatige medische controles zijn essentieel om het algemene welzijn te monitoren, vooral wat betreft de gewrichtsbeperkingen en de mogelijke invloed van stijfheid op de mobiliteit. Fysiotherapie kan helpen bij het behouden van de mobiliteit en het verlichten van pijn in de gewrichten, terwijl chirurgische ingrepen mogelijk nodig kunnen zijn om de schisis te corrigeren.

Daarnaast is het belangrijk om het juiste hulpmateriaal te gebruiken voor mobiliteit, zoals orthopedische hulpmiddelen of aangepaste schoenen, die kunnen helpen bij het verbeteren van de algehele beweging en het verlichten van eventuele fysieke ongemakken.

Emotionele ondersteuning voor de patiënt en hun gezin

Gezinnen van patiënten met gordon-syndroom kunnen behoefte hebben aan emotionele en psychologische ondersteuning. Het is belangrijk dat ouders en zorgverleners zich ondersteund voelen, gezien de uitdagende aard van het omgaan met een zeldzame aandoening. Het kan nuttig zijn om contact te maken met andere families die te maken hebben met hetzelfde syndroom, bijvoorbeeld via steungroepen of online gemeenschappen, waar ervaringen kunnen worden gedeeld.

Patiënten zelf kunnen ook baat hebben bij counseling of therapie om te leren omgaan met de fysieke beperkingen van de aandoening en om hun emotionele welzijn te ondersteunen. Het bevorderen van een positieve levenshouding en het behouden van een gezonde sociale interactie kan bijdragen aan een betere levenskwaliteit.

Misvattingen rond gordon-syndroom

Gordon-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op de spieren, gewrichten en soms andere organen. Door de onbekendheid met deze aandoening bestaan er veel misvattingen over de symptomen, oorzaken en behandelmogelijkheden.

Gordon-syndroom treft alleen de spieren

Hoewel spieraandoeningen een belangrijk kenmerk zijn van gordon-syndroom, kan de aandoening ook andere lichaamsdelen aantasten. Bijvoorbeeld kunnen gewrichten afwijkingen vertonen, en in sommige gevallen kunnen er problemen optreden met de hersenen, de nieren of andere organen.

Mensen met gordon-syndroom ervaren geen pijn

Pijn kan een symptoom zijn van gordon-syndroom, vooral door gewrichtscontracturen of spierproblemen. De ernst varieert per persoon, maar sommige patiënten ervaren chronische pijn, vooral als gewrichten en spieren beperkt in beweging zijn.

Gordon-syndroom beïnvloedt het skelet niet

Deze aandoening kan misvormingen in het skelet veroorzaken, zoals verkromming van de wervelkolom en afwijkingen in de botten of gewrichten. Hierdoor kunnen patiënten motorische beperkingen ondervinden.

Behandeling is niet mogelijk

Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen verschillende therapieën de symptomen verlichten. Fysiotherapie helpt om de mobiliteit te verbeteren en contracturen te verminderen. Daarnaast kunnen ondersteunende hulpmiddelen bijdragen aan een betere levenskwaliteit. In sommige gevallen kan chirurgische correctie noodzakelijk zijn.

Alle patiënten hebben dezelfde symptomen

De ernst van gordon-syndroom verschilt sterk per persoon. Sommigen hebben slechts lichte gewrichtsafwijkingen, terwijl anderen ernstige bewegingsbeperkingen ervaren. Daarnaast kunnen bijkomende aandoeningen optreden, zoals nierproblemen of mentale gezondheidsproblemen.

Gordon-syndroom is enkel een spierziekte en heeft geen invloed op de organen

Naast de spieren en gewrichten kunnen sommige patiënten problemen ontwikkelen met de nieren of andere organen. Dit kan leiden tot complicaties zoals een verstoorde elektrolytenbalans of verhoogde bloeddruk. Regelmatige medische controles zijn daarom essentieel.

Fysiotherapie is niet nuttig bij gordon-syndroom

Integendeel, fysiotherapie is een van de belangrijkste behandelingsmethoden. Het helpt stijfheid te verminderen en de beweeglijkheid te behouden. Patiënten die regelmatig oefenen, kunnen vaak beter functioneren en complicaties voorkomen.