Cryptorchisme: Niet-ingedaalde teelballen bij jongens

Testikels vormen zich in de buik na de bevruchting. Gedurende de laatste maanden van de normale zwangerschap, dalen de testikels geleidelijk via het lieskanaal om dan uiteindelijk in het scrotum terecht te komen. Bij cryptorchisme (cryptorchidisme, cryptorchidie) zijn één of beide testikels (teelballen, zaadballen) niet ingedaald in de balzak. De afwijking corrigeert zich meestal binnen enkele maanden. Als de patiënt op de leeftijd van zes maanden echter nog steeds geen ingedaalde teelballen heeft, grijpt de arts chirurgisch in omdat dit op latere leeftijd complicaties met zich meebrengt. De behandelde jongens hebben zeer goede vooruitzichten. Cryptorchisme is al eeuwenlang bekend, maar het werd pas voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1786 door de arts Hunter.

• Epidemiologie aandoening bij jongens
• Oorzaken en risicofactoren
• Symptomen van niet-ingedaalde testikels
• Diagnose en onderzoeken cryptorchisme
• Behandeling via chirurgie en hormoonbehandeling
• Prognose niet-ingedaalde teelballen
• Complicaties: Teelbalkanker en onvruchtbaarheid

Epidemiologie aandoening bij jongens

Cryptorchisme is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen bij jongens. Circa 3% van alle voldragen baby’s komt met cryptorchisme ter wereld, wat wel afneemt tot 1% bij jongens tussen zes maanden en één jaar oud. Bij prematuren (vroegtijdig ter wereld gekomen baby's) bedraagt het aantallen mannelijke baby’s met cryptorchisme 30%.

Oorzaken en risicofactoren

Het is niet goed bekend waarom een niet-ingedaalde zaadbal precies optreedt, maar dit is wel een combinatie van genetica, gezondheid van moeder en andere omgevingsfactoren. Deze verstoren hormonen, brengen lichamelijke veranderingen met zich mee en beïnvloeden de zenuwactiviteit die geassocieerd is met de ontwikkeling van de testikels. Een laag geboortegewicht is de belangrijkste bepalende factor voor de niet-ingedaalde zaadballen bij de geboorte tot één jaar, onafhankelijk van de zwangerschapsduur.

Aandoeningen

Diverse aandoeningen verlagen de buikdruk, zorgen voor een foetale vertraging of leiden tot een abnormale genitale ontwikkeling. Enkele voorbeelden van dergelijke aandoeningen zijn:

• bijbalafwijkingen
• cloacale exstrofie
• gastroschisis (darmen en organen uit de buikwand)
• het Aarskog-syndroom (symptomen aan genitaliën, gezicht en skelet)
• het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (symptomen aan hoofd, genitaliën en vingers)
• het androgeenongevoeligheidssyndroom (geen reactie op androgenen)
• het Carpenter-syndroom (afwijkingen aan schedel en skelet)
• het Cat Eye Syndroom (iriscoloboom en andere symptomen)
• het CHOPS-syndroom (hartafwijkingen en luchtwegproblemen)
• het Cockayne-syndroom (dwerggroei met vroegtijdige veroudering)
• het Coffin-Siris syndroom (afwijkingen aan hersenen en skelet)
• het Costello-syndroom (kort gestalte en ontwikkeling van tumoren)
• het Delleman-syndroom (afwijkingen aan hersenen, huid, ogen en skelet)
• het Denys Drash-syndroom (afwijkingen aan nieren en genitaliën)
• het Eagle-Barrett-syndroom (symptomen aan buikspieren, testikels en urinewegen)
• het Filippi-syndroom (afwijkingen aan het hoofd, het gezicht en de vingers en/of tenen)
• het Fraser-syndroom (afwijkingen aan ogen en urinewegen en samengegroeide vingers en/of tenen)
• het Kallmann-syndroom (afwezige puberteit en reukzin)
• het Klinefelter-syndroom (kleine testikels en mannelijke onvruchtbaarheid)
• het LEOPARD-syndroom (symptomen aan huid, ogen, hart en groei)
• het Noonan-syndroom (skeletaandoening)
• het Pitt-Hopkins syndroom (afwijkingen aan gezicht en hersenen)
• het Potocki-Shaffer syndroom (symptomen aan bot en gezicht & mentale en motorische achterstand)
• het Prader-Willi-syndroom (ziekte door probleem met chromosoom)
• het Reifenstein-syndroom (onvolledige geslachtsorganen bij mannen)
• het Robinow-Syndroom (afwijkingen aan gestalte, gezicht en skelet)
• het Russell-Silver syndroom (symptomen aan gezicht, groei, ledematen, maag en darmen)
• het snoeibuiksyndroom
• het syndroom van Down
• het syndroom van Ellis-Van Creveld (botaandoening)
• het Walker-Warburg-syndroom (afwijkingen ogen, hersenen en spieren)
• hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
• omfalocèle (buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel)

Verder is mogelijk het gubernaculum (verbindingsstreng van bindweefsel) niet stevig vastgebonden aan het scrotum, wat het gevolg is van hormonale en mechanische factoren.

Tot slot gaat zwangerschapsdiabetes gepaard met niet-ingedaalde teelballen.

Omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren van niet-ingedaalde testikels zijn roken en alcoholgebruik tijdens de zwangerschap. De blootstelling aan hormoonontregelaars draagt tevens bij aan cryptorchisme. Synthetische chemicaliën die dit veroorzaken, zijn ftalaten, pesticiden, gebromeerde vlamvertragers, diethylstilbestrol en dioxines.

Andere risicofactoren

Een klein gestalte voor de zwangerschapsduur, een tweelingenzwangerschap en een vroeggeboorte zijn andere mogelijke verhogende risicofactoren voor cryptorchisme.

Symptomen van niet-ingedaalde testikels

Cryptorchisme is aangeboren. De aandoening vindt meestal enkelzijdig plaats maar bij 10% van de patiënten zijn beide teelballen niet ingedaald. De afwijking zelf gaat bij de geboorte niet gepaard met symptomen. De patiënt lijdt mogelijk wel aan andere klachten omdat hij lijdt aan een syndroom waarbij cryptorchisme een kenmerk is. Op latere leeftijd ontstaan wel problemen als gevolg van cryptorchisme.

Diagnose en onderzoeken cryptorchisme

Palpatie

De meest bruikbare bepaling om cryptorchisme op te sporen, is deze te zoeken via een lichamelijk onderzoek wat bij baby’s kort na de geboorte gebeurt. Het nauwkeurig bepalen van de exacte locatie van de testis is soms moeilijk. Vaak bevindt een niet-voelbaar testikel zich nog in het lieskanaal, maar is dit nog niet voldoende ingedaald om via palpatie (tast) te kunnen detecteren. Het kan ook zijn dat de balzak zich heen en weer beweegt tussen de balzak en het lieskanaal (ingetrokken balzak). Niet-voelbare testes bevinden zich soms in de buik (intra-abdominaal), wat weinig voorkomt. De niet-voelbare teelballen zijn tot slot mogelijk afwezig of atrofisch (zeer klein of nooit gevormd).

Laparoscopie

De arts wacht gewoonlijk nog enkele maanden alvorens opnieuw het gebied te betasten, maar na de leeftijd van vier maanden, herstelt het probleem zich meestal niet vanzelf en is een medische behandeling noodzakelijk. Via een laparoscopie (inwendig kijkonderzoek van de buikholte) of open chirurgie bekijkt de arts de buikholte om een testikel in de buik (intra-abdominaal testikel) op te sporen.

Behandeling via chirurgie en hormoonbehandeling

Chirurgie

De patiënt krijgt tussen de leeftijd van zes maanden en één jaar een orchidopexie om de situatie te herstellen. Bij deze chirurgische ingreep hecht de arts een niet-ingedaalde zaadbal vast in de balzak. Presenteert een patiënt zich na de puberteit met cryptorchisme, dan raadt de arts een orchidectomie aan. Dit is een ingreep waarbij de arts de teelballen verwijdert. Een vroege chirurgische ingreep verkleint wel het risico op latere complicaties bij cryptorchisme.

Hormoonbehandeling

Een hormonale behandeling is een andere behandelingsoptie van niet-ingedaalde testikels, maar de arts past dit slechts zelden toe. Dit gebeurt enkel in bijzondere situaties, bijvoorbeeld wanneer het testikel zich dicht bij het scrotum bevindt. De arts zet het hormoon gebruikt hCG (human chorionic gonadotropin) in. Dit hormoon injecteert de arts twee tot vier keer per week gedurende vier of meer weken. Lichamelijke bijwerkingen omvatten borstgroei, een vergrote penis, erecties, hoofdpijn, pijn op de injectieplaats, schaamhaar of haargroei onder de oksels, vermoeidheid, een zwelling van de benen en een zwelling van de enkels en de voeten. Ook mentale klachten komen voor bij sommige patiënten zoals agressief gedrag, een depressie, prikkelbaarheid en rusteloosheid.

Prognose niet-ingedaalde teelballen

Een chirurgische ingreep heeft bijna steeds een slagingspercentage van 100%.

Complicaties: Teelbalkanker en onvruchtbaarheid

Wanneer de teelballen zich in de buikholte bevinden, verhoogt dit zonder operatie het risico op teelbalkanker. Een operatie elimineert dit risico niet, maar vermindert wel de kans op het ontwikkelen van dit type kanker. Ook leidt onbehandelde cryptorchisme sneller tot onvruchtbaarheid. Een teelbalverdraaiing (torsie), een trauma en een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak) zijn andere complicaties.