Cryptorchisme: Niet-ingedaalde teelballen bij jongens

Testikels vormen zich in de buik na de bevruchting. Gedurende de laatste maanden van de normale zwangerschap dalen de testikels geleidelijk via het lieskanaal om uiteindelijk in het scrotum terecht te komen. Bij cryptorchisme (cryptorchidisme, cryptorchidie) zijn één of beide testikels (teelballen, zaadballen) niet ingedaald in de balzak. De afwijking corrigeert zich meestal binnen enkele maanden. Als de patiënt op de leeftijd van zes maanden echter nog steeds geen ingedaalde teelballen heeft, grijpt de arts chirurgisch in, omdat dit op latere leeftijd complicaties met zich meebrengt. De behandelde jongens hebben zeer goede vooruitzichten. Cryptorchisme is al eeuwenlang bekend, maar het werd pas voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1786 door de arts Hunter.

• Epidemiologie aandoening bij jongens
• Oorzaken en risicofactoren
• Symptomen van niet-ingedaalde testikels
• Diagnose en onderzoeken cryptorchisme
• Behandeling via hormoontherapie of chirurgie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie aandoening bij jongens

Cryptorchisme is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen bij jongens. Circa 3% van alle voldragen baby’s komt met cryptorchisme ter wereld, wat wel afneemt tot 1% bij jongens tussen zes maanden en één jaar oud. Bij prematuren (vroegtijdig ter wereld gekomen baby's) bedraagt het aantal mannelijke baby’s met cryptorchisme 30%.

Oorzaken en risicofactoren

Het is niet goed bekend waarom een niet-ingedaalde zaadbal precies optreedt, maar dit is wel een combinatie van genetica, gezondheid van de moeder en andere omgevingsfactoren. Deze verstoren hormonen, brengen lichamelijke veranderingen met zich mee en beïnvloeden de zenuwactiviteit die geassocieerd is met de ontwikkeling van de testikels. Een laag geboortegewicht is de belangrijkste bepalende factor voor niet-ingedaalde zaadballen bij de geboorte tot één jaar, onafhankelijk van de zwangerschapsduur.

Aandoeningen

Diverse aandoeningen verlagen de buikdruk, zorgen voor een foetale vertraging of leiden tot een abnormale genitale ontwikkeling. Enkele voorbeelden van dergelijke aandoeningen zijn:

• bijbalafwijkingen
• cloacale exstrofie
• gastroschisis (darmen en organen uit de buikwand)
• het Aarskog-syndroom (symptomen aan genitaliën, gezicht en skelet)
• het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (symptomen aan hoofd, genitaliën en vingers)
• het androgeenongevoeligheidssyndroom (geen reactie op androgenen)
• het Carpenter-syndroom (afwijkingen aan schedel en skelet)
• het Cat Eye Syndroom (iriscoloboom en andere symptomen)
• het CHOPS-syndroom (hartafwijkingen en luchtwegproblemen)
• het Cockayne-syndroom (dwerggroei met vroegtijdige veroudering)
• het Coffin-Siris syndroom (afwijkingen aan hersenen en skelet)
• het Costello-syndroom (kort gestalte en ontwikkeling van tumoren)
• het Delleman-syndroom (afwijkingen aan hersenen, huid, ogen en skelet)
• het Denys Drash-syndroom (afwijkingen aan nieren en genitaliën)
• het Eagle-Barrett-syndroom (symptomen aan buikspieren, testikels en urinewegen)
• het Filippi-syndroom (afwijkingen aan het hoofd, het gezicht en de vingers en/of tenen)
• het Fraser-syndroom (afwijkingen aan ogen en urinewegen en samengegroeide vingers en/of tenen)
• het Kallmann-syndroom (afwezige puberteit en reukzin)
• het Klinefelter-syndroom (kleine testikels en mannelijke onvruchtbaarheid)
• het LEOPARD-syndroom (symptomen aan huid, ogen, hart en groei)
• het Noonan-syndroom (skeletaandoening)
• het Pitt-Hopkins syndroom (afwijkingen aan gezicht en hersenen)
• het Potocki-Shaffer syndroom (symptomen aan bot en gezicht & mentale en motorische achterstand)
• het Prader-Willi-syndroom (ziekte door probleem met chromosoom)
• het Reifenstein-syndroom (onvolledige geslachtsorganen bij mannen)
• het Robinow-Syndroom (afwijkingen aan gestalte, gezicht en skelet)
• het Russell-Silver syndroom (symptomen aan gezicht, groei, ledematen, maag en darmen)
• het snoeibuiksyndroom
• het syndroom van Down
• het syndroom van Ellis-Van Creveld (botaandoening)
• het Walker-Warburg-syndroom (afwijkingen ogen, hersenen en spieren)
• hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
• omfalocèle (buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel)

Verder is mogelijk het gubernaculum (verbindingsstreng van bindweefsel) niet stevig vastgebonden aan het scrotum, wat het gevolg is van hormonale en mechanische factoren.

Tot slot gaat zwangerschapsdiabetes gepaard met niet-ingedaalde teelballen.

Omgevingsfactoren

Omgevingsfactoren van niet-ingedaalde testikels zijn roken en alcoholgebruik tijdens de zwangerschap. De blootstelling aan hormoonontregelaars draagt tevens bij aan cryptorchisme. Synthetische chemicaliën die dit veroorzaken, zijn ftalaten, pesticiden, gebromeerde vlamvertragers, diethylstilbestrol en dioxines.

Andere risicofactoren

Een klein gestalte voor de zwangerschapsduur, een tweelingenzwangerschap en een vroeggeboorte zijn andere mogelijke verhogende risicofactoren voor cryptorchisme.

Symptomen van niet-ingedaalde testikels

Cryptorchisme is aangeboren. De aandoening vindt meestal enkelzijdig plaats, maar bij 10% van de patiënten zijn beide teelballen niet ingedaald. De afwijking zelf gaat bij de geboorte niet gepaard met symptomen. De patiënt lijdt mogelijk wel aan andere klachten omdat hij lijdt aan een syndroom waarbij cryptorchisme een kenmerk is. Op latere leeftijd ontstaan wel problemen als gevolg van cryptorchisme.

Diagnose en onderzoeken cryptorchisme

Palpatie

De meest bruikbare methode om cryptorchisme op te sporen, is deze te zoeken via een lichamelijk onderzoek wat bij baby’s kort na de geboorte gebeurt. Het nauwkeurig bepalen van de exacte locatie van de testis is soms moeilijk. Vaak bevindt een niet-voelbaar testikel zich nog in het lieskanaal, maar is dit nog niet voldoende ingedaald om via palpatie (tast) te kunnen detecteren. Het kan ook zijn dat de balzak zich heen en weer beweegt tussen de balzak en het lieskanaal, een aandoening die de arts ‘retractiele testikels’ noemt. Het kan verder zijn dat het lieskanaal te klein is waardoor de bal niet in de balzak geraakt, maar de arts kan deze testikel wel palpateren. In sommige gevallen bevindt het testikel zich echter in de buikholte, in de borstholte of zelfs buiten de normale route (bijvoorbeeld aan de basis van de penis, in de lies of aan het dijbeen).

Diagnostische onderzoeken

De arts voert verschillende onderzoeken uit om de oorzaak van cryptorchisme op te sporen. Een echografie is een eenvoudig beeldvormend onderzoek om niet-ingedaalde zaadballen op te sporen. Met MRI-scans en CT-scans identificeert de arts de exacte locatie van de zaadbal(len). Bij twijfel kan de arts een kijkoperatie uitvoeren via een camera.

Tijdens de prenatale zorg kan cryptorchisme bij de foetus soms met een echografie worden gezien.

Behandeling via hormoontherapie of chirurgie

Cryptorchisme herstelt zich meestal vanzelf bij de meeste jongens. De arts controleert echter regelmatig of een spontane genezing optreedt. Als dit niet het geval is, grijpt hij in vanaf zes maanden. Na deze periode behandelt de arts jongens met cryptorchisme, omdat het laten voortbestaan van de aandoening de kans op vruchtbaarheidsproblemen en zaadbalkanker vergroot. De medische behandeling gebeurt meestal door middel van hormoontherapie of een chirurgische ingreep. Deze behandelingen zijn al sinds het begin van de 20e eeuw bekend, maar werden sindsdien verfijnd en verbeterd.

Hormoontherapie

De arts zet hCG-injecties (humaan choriongonadotrofine) in, wat mogelijk helpt om de testikels in de balzak te brengen. Dit zijn hormonen die ervoor zorgen dat de testikels van de patiënt indalen. Het succespercentage van deze therapie varieert echter sterk. Soms zijn ook gonadotrofine vrijstellende hormonen (GnRH) nuttig voor de behandeling van cryptorchisme.

Chirurgie

Bij een orchidopexie (orchidofuniculolyse) plaatst de chirurg de zaadbal in de balzak. Hij maakt daarvoor een snee in de lies of in het scrotum. Soms is een aanvullende procedure vereist om de testikel te verplaatsen als deze zich niet in de buurt van de lies bevindt.

Als het niet-ingedaalde testikel onderontwikkeld of ziek is, verwijdert de arts deze chirurgisch om later de vorming van een tumor te voorkomen. De arts voert een orchideectomie uit door een kijkoperatie (laparoscopie), via een snee in de lies of door het scrotum.

Soms is ook een plastische chirurgie nuttig, waarbij de chirurg een prothetische bal in het scrotum plaatst om de fysieke ontwikkeling van het kind na te bootsen.

De patiënt herstelt meestal binnen twee weken van deze chirurgische ingreep. Tot het einde van de puberteit blijft de arts de jongen regelmatig controleren, vooral als er zich testikels ontwikkelen die mogelijk leiden tot kanker.

Prognose

Mannen met één niet-ingedaalde zaadbal hebben een verhoogd risico op onvruchtbaarheid in 10-20% van de gevallen. Bij bilateraal cryptorchisme (beide zaadballen niet ingedaald) is het risico op onvruchtbaarheid zelfs 30-60%, vooral als de behandeling niet tijdig is gestart. Verder is er een verhoogd risico op zaadbalkanker, met name seminoom, waarbij de kans op kanker 5 tot 10 keer groter is dan bij mannen met ingedaalde zaadballen.

Complicaties

• Onvruchtbaarheid: Onbehandeld cryptorchisme kan leiden tot onvruchtbaarheid door een oververhitting van de zaadbal in de lies of buikholte.
• Zaadbalkanker: Het risico op zaadbalkanker is significant verhoogd, vooral seminoom, bij mannen met niet-ingedaalde zaadballen.
• Testiculaire torsie: Een niet-ingedaalde zaadbal kan gemakkelijker draaien, wat kan leiden tot een afgeknepen bloedtoevoer en permanente schade.
• Psychologische effecten: Vooral bij kinderen kan cryptorchisme, indien niet gecorrigeerd, leiden tot psychologische problemen, zoals een negatief zelfbeeld.

Preventie

• Prenatale zorg: Zorgvuldige monitoring van de zwangerschap en het vermijden van risicofactoren zoals roken en alcoholgebruik kan het risico op cryptorchisme verlagen.
• Vroegtijdige interventie: Bij vaststelling van cryptorchisme is tijdige medische behandeling (vanaf zes maanden) essentieel om complicaties te voorkomen.
• Hormoontherapie: Preventieve hormoontherapie kan in sommige gevallen helpen de testikels in de balzak te laten indalen, hoewel de effectiviteit varieert.
• Chirurgie: Een orchidopexie vóór de puberteit kan helpen om de testikels correct te positioneren en het risico op latere complicaties te verminderen.