Camptodactylie: Permanent gebogen vinger of teen

Bij camptodactylie is een patiënt niet in staat om een vinger of teen volledig te strekken. De gebogen vinger of teen is meestal het gevolg van een beperking in het gewricht tussen het basiskootje en het middenkootje (PIP-gewricht), wat de normale werking van de buig- en strekspieren beïnvloedt. Camptodactylie is een genetische aandoening die soms deel uitmaakt van een onderliggend syndroom. Meestal is de handfunctie niet aangetast, en bestaat de behandeling uit fysiotherapie, ergotherapie en eventueel het gebruik van een strekspalkje. Als de patiënt echter problemen ondervindt bij het gebruik van de hand, kan een operatie noodzakelijk zijn om de misvorming gedeeltelijk te corrigeren.

• Synoniemen van camptodactylie
• Epidemiologie
• Oorzaken: Structurele afwijkingen en genetische syndromen
• Symptomen: Permanent gebogen vinger of teen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Spalk of operatie
• Prognose
• Complicaties van camptodactylie
• Preventie en monitoring

Synoniemen van camptodactylie

Camptodactylie staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Campylodactylie
• Kromme vinger

Epidemiologie

Camptodactylie is een relatief zeldzame aandoening en treft ongeveer 1% van de kinderen. In bijna 75% van de gevallen zijn beide handen of voeten aangedaan. Vrouwen worden vaker dan mannen getroffen door camptodactylie. De symptomen zijn vaak al bij de geboorte zichtbaar, hoewel ze in sommige gevallen pas tijdens de adolescentie aan het licht komen.

Oorzaken: Structurele afwijkingen en genetische syndromen

Camptodactylie is een genetische aandoening met vaak onbekende oorzaak. Het kan geïsoleerd voorkomen, maar ook ontstaan na een ongeval of een ontsteking. In sommige gevallen maakt het deel uit van een genetisch syndroom. De afwijking ontstaat door defecten in kleine spieren van de vinger of teen, en afwijkingen in de buig- en strekpezen, wat leidt tot een disbalans.

Structurele afwijkingen in de vinger of teen

Camptodactylie kan veroorzaakt worden door verschillende structurele afwijkingen, zoals:

• Abnormale positie van de botten
• Spierafwijkingen
• Te strakke huid bij de geboorte
• Gecontracteerde pezen en ligamenten

Genetische syndromen

Camptodactylie kan ook voorkomen in combinatie met andere genetische aandoeningen. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Het Beals-syndroom
• Het camptodactylie-arthropathie-coxa vara-pericarditis (CACP) syndroom
• Het Freeman-Sheldon-syndroom: Kenmerkt zich door symptomen aan gezicht en ledematen
• Het Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen
• Het Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht
• Het Jacobsen-syndroom
• Het Marfan-syndroom: Afwijkingen aan hart (aorta), ogen en skelet
• Het Pena-Shokeir-syndroom
• Het Weaver-syndroom: Neurologische aandoening

Symptomen: Permanent gebogen vinger of teen

Camptodactylie is vaak al bij de geboorte zichtbaar. Wanneer de aandoening mild is, kan de patiënt asymptomatisch zijn. Bij een matige tot ernstige vorm zijn de symptomen echter duidelijker. De aandoening is meestal onmiddellijk na de geboorte zichtbaar, hoewel sommige vormen pas na de leeftijd van tien jaar symptomen vertonen zonder duidelijke oorzaak. Bij veel patiënten zijn de symptomen bilateraal, dat wil zeggen aan beide handen of voeten aanwezig.

Bij camptodactylie heeft de patiënt een zichtbare vervorming van meestal de pink, maar dit kan ook één of meer andere vingers of tenen betreffen. De getroffen vinger of teen is gebogen en kan niet recht worden gekregen. Hoewel dit een afwijkend uiterlijk geeft, is de handfunctie van de patiënt meestal niet aangetast. Alleen in zeer ernstige gevallen van camptodactylie is de handfunctie beperkt.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De arts voert een grondig lichamelijk onderzoek uit waarbij de getroffen vinger of teen, evenals de bijbehorende ligamenten en pezen, worden geïnspecteerd. Vaak wordt een röntgenfoto of CT-scan van de hand(en) en/of voet(en) gemaakt. Indien er een vermoeden bestaat dat de camptodactylie onderdeel is van een syndroom, kan aanvullend genetisch onderzoek worden uitgevoerd.

Differentiële diagnose

Camptodactylie kan worden verward met andere aandoeningen, zoals reumatoïde artritis (een chronische auto-immuunaandoening met ontsteking van gewrichten en andere organen) en Dupuytren-contractuur (een pijnloze handmisvorming). Het is cruciaal om camptodactylie correct te diagnosticeren, omdat vroege interventie met spalken en andere hulpmiddelen essentieel is voor een effectieve behandeling. Vroegtijdige opsporing voorkomt ook onnodige angst bij de patiënt over een verkeerde diagnose. Zonder juiste behandeling kan een contractuur (blijvende gewrichtsverstijving) ontstaan.

Behandeling: Spalk of operatie

Een orthopedisch chirurg is vaak betrokken bij de behandeling van camptodactylie van de hand(en) en/of voet(en). Indien de aandoening deel uitmaakt van een syndroom, kan samenwerking met andere specialisten nodig zijn. De behandeling kan zowel conservatief als chirurgisch zijn. Bij mildere gevallen die de handfunctie niet aantasten, wordt vaak fysiotherapie en ergotherapie aanbevolen. Chirurgie is doorgaans niet nodig wanneer de kromming van de vinger minder dan 30 graden bedraagt. Naast fysiotherapie en ergotherapie kan een spalk of gips worden gebruikt om de vinger in een normale positie te brengen. Langdurige spalk- of gipstherapie (minimaal zes maanden) is vaak effectiever wanneer vroeg gestart, maar minder effectief bij oudere patiënten. Chirurgie kan noodzakelijk zijn als de vinger abnormaal gebogen blijft en de handfunctie beperkt is, of als spalktherapie niet effectief is. De chirurg kan dan de gewrichten verlengen of de pezen van de vinger recht maken.

Prognose

Een operatie corrigeert de misvorming vaak slechts gedeeltelijk, en de afwijking kan nog steeds zichtbaar blijven. De handfunctie verbetert meestal aanzienlijk na de ingreep. Bij terugkeer van camptodactylie kan een aanvullende operatie nodig zijn om verdere correcties aan te brengen.

Complicaties van camptodactylie

Bij camptodactylie kunnen, afhankelijk van de ernst en de behandeling, verschillende complicaties optreden. Deze kunnen variëren van beperkte functionele impact tot ernstigere medische problemen. Hieronder worden de mogelijke complicaties besproken:

Functionele beperking

Als camptodactylie niet tijdig behandeld wordt of als de behandeling niet effectief is, kunnen patiënten blijvende functionele beperkingen ervaren. Dit kan leiden tot:

• Moeilijkheden bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten
• Beperkingen in fijne motoriek
• Problemen bij het vasthouden of manipuleren van voorwerpen

Psychosociale impact

Camptodactylie kan ook psychosociale complicaties veroorzaken, vooral als de aandoening zichtbaar is en invloed heeft op de uiterlijk van handen of voeten. Dit kan leiden tot:

• Laag zelfbeeld en zelfvertrouwen
• Sociale isolatie of stigmatisering
• Psychologische stress en angst

Pijn en ongemak

In sommige gevallen kunnen patiënten pijn en ongemak ervaren door de abnormale kromming van de vingers of tenen, vooral bij ernstige vormen. Dit kan leiden tot:

• Oncomfortabele houdingen of bewegingen
• Pijn bij het gebruik van de aangedane vinger(s) of teen(en)
• Onvermijdelijke aanpassing van hand- of voetgebruik

Risico van contracturen

Bij onjuiste of vertraagde behandeling van camptodactylie kan een contractuur ontstaan. Dit betreft een blijvende verstijving van het gewricht die verdere bewegingen bemoeilijkt en kan leiden tot:

• Verlies van functie in het aangetaste gewricht
• Beperkingen in hand- of voetbewegingen
• Verminderde gripkracht en precisie

Complicaties door behandeling

Hoewel de meeste behandelingen gericht zijn op verbetering van de functie, kunnen er ook complicaties optreden door de behandeling zelf. Dit kan onder andere omvatten:

• Infecties bij chirurgische ingrepen of open wonden
• Bijwerkingen van langdurige spalk- of gipstherapie, zoals huidirritatie of -beschadiging
• Risico op misvorming of onvoldoende correctie na een operatie

Geassocieerde syndromen

Als camptodactylie een symptoom is van een onderliggend genetisch syndroom, kunnen de complicaties gerelateerd zijn aan het bredere spectrum van dat syndroom. Dit kan onder andere omvatten:

• Verhoogd risico op andere lichamelijke aandoeningen of complicaties
• Complexere medische en therapeutische behoeften
• Verhoogde kans op comorbiditeiten gerelateerd aan het syndroom

Preventie en monitoring

Hoewel camptodactylie vaak genetisch bepaald is, kunnen ouders en verzorgers letten op vroege tekenen bij kinderen om tijdig medische hulp te zoeken. Regelmatige opvolging bij een specialist kan helpen om de voortgang van de behandeling te monitoren en verdere complicaties te voorkomen. Bewustzijn van de aandoening kan ook bijdragen aan een tijdige diagnose en effectievere behandeling.

Lees verder

• Handpijn: Oorzaken van en symptomen bij een pijnlijke hand
• Teenpijn: Pijn aan teen of tenen door aandoening of letsel