Arthrogryposis: Ziekte met blijvende gewrichtsverstijving

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is een groep van aandoeningen gekenmerkt door een blijvende kromming van meerdere gewrichten. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een samentrekking van de spieren, die al vóór de geboorte optreden. De aandoening kan erfelijk zijn of het gevolg zijn van andere medische problemen. De ernst van de aandoening varieert, van milde tot ernstige bewegingsbeperkingen. Behandeling omvat fysiotherapie en het gebruik van orthopedische hulpmiddelen. De prognose is over het algemeen positief, hoewel veel afhangt van de bijkomende symptomen en de specifieke vorm van de aandoening.

• Synoniemen van Arthrogryposis Multiplex Congenita
• Epidemiologie
• Oorzaken en Risicofactoren
• Geassocieerd met Diverse Aandoeningen
• Symptomen
• Diagnose en Onderzoeken
• Behandeling en therapie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita wordt vaak afgekort als AMC. Het wordt ook aangeduid als 'arthrogryposis' of 'congenitale contracturen'. Deze synoniemen worden gebruikt om naar dezelfde aandoening te verwijzen.

Epidemiologie

Arthrogryposis multiplex congenita komt voor bij ongeveer één op de drieduizend tot tienduizend baby's. De aandoening treft zowel jongens als meisjes van alle etnische achtergronden. De X-gebonden recessieve vorm van de aandoening komt echter vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Over het algemeen is er geen significant verschil in prevalentie tussen geslachten voor andere vormen van AMC.

Oorzaken en Risicofactoren

Aandoeningen

Arthrogryposis multiplex congenita ontstaat vaak vóór de geboorte en kan het gevolg zijn van verschillende aandoeningen die de ontwikkeling van de gewrichten en spieren beïnvloeden:

• Aandoeningen die het centrale zenuwstelsel aantasten, zoals spina bifida (open rug), hersenmisvormingen of spinale spieratrofie (spierverlies).
• Erfelijke neuromusculaire aandoeningen zoals myotonische dystrofie, myasthenia gravis (spierzwakte in het gezicht, ledematen en ogen), en multiple sclerose (chronische auto-immuunaandoening).
• Infecties tijdens de zwangerschap, zoals rubella (rodehond) of mazelen (virale infectieziekte).
• Langdurige verhoging van de lichaamstemperatuur door het gebruik van bubbelbaden.
• Immobilisatie in de baarmoeder, veroorzaakt door onvoldoende vruchtwater (oligohydramnion) of chronische lekkage van vruchtwater, wat leidt tot extra bindweefsel rond de gewrichten.
• Koorts van boven de 39°C gedurende een langere periode rond de bevalling.
• Blootstelling van de foetus aan drugs, alcohol of anti-epileptica.
• Suikerziekte (diabetes mellitus) bij de moeder.

Erfelijkheid

Ongeveer 30% van de gevallen van arthrogryposis is erfelijk. Afhankelijk van de specifieke erfelijke vorm, kan de aandoening autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessief zijn.

Geassocieerd met Diverse Aandoeningen

Arthrogryposis multiplex congenita kan ook voorkomen in combinatie met andere aandoeningen en syndromen, zoals:

• Agenese van het corpus callosum
• Amyoplasia congenita
• Aplasie van de cerebellaire vermis
• Foetale ventriculomegalie
• Fowler-syndroom (blazen niet kunnen ledigen bij jonge vrouwen)
• Freeman-Sheldon syndroom (symptomen aan het gezicht en de ledematen)
• Multipele pterygium syndroom
• Pena-Shokeir syndroom
• Lissencefalie (hersenaandoening met neurologische symptomen)

Symptomen

Beperkt Bewegingsbereik

De kernsymptomen van arthrogryposis zijn contracturen, waarbij meerdere gewrichten blijvend verstijfd zijn in een gebogen of rechte positie. Dit resulteert in een beperkt bewegingsbereik dat varieert van mild tot ernstig. De meest getroffen gebieden zijn vaak de polsen en enkels, maar ook andere gewrichten zoals ellebogen en heupen kunnen aangedaan zijn. Klompvoeten, waarbij de voeten naar binnen en beneden draaien, zijn een veelvoorkomend kenmerk. In ernstige gevallen kunnen ook andere gewrichten zoals de kaak, schouders of rug betrokken zijn.

Andere Symptomen

Naast gewrichtsproblemen kunnen andere symptomen optreden, zoals:

• Vervormingen aan het gezicht bij sommige zuigelingen.
• Kromming van de wervelkolom, zoals scoliose.
• Genitale misvormingen en hart- en ademhalingsproblemen.
• Huidafwijkingen zoals verminderd aantal huidplooien of extra tepels ().

Soms worden alleen een of enkele gewrichten aangetast, wat artsen dan bestempelen als een geïsoleerde aangeboren contractuur in plaats van arthrogryposis multiplex congenita.

Diagnose en Onderzoeken

Voor de Geboorte

Arthrogryposis multiplex congenita kan vaak worden opgespoord met een echografie tijdens de zwangerschap. Bij een echografie kunnen afwijkingen aan de ledematen worden waargenomen, zoals:

• Gebalde handen
• Geknotte vingers
• Aanhoudende uitgestrekte of gebogen benen
• Klompvoeten
• Scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom)

Andere kenmerken die op arthrogryposis kunnen wijzen zijn:

• [ARTIKEL=173687]Camptodactylie (permanent gebogen vinger of teen)
• Een korte navelstreng
• Micrognathie (te kleine onderkaak)
• Oligohydramnion (te weinig vruchtwater)
• Polyhydramnion (te veel vruchtwater, bij sommige vormen)
• Pulmonale hypoplasie (onderontwikkeling van de longen)

Na de Geboorte

Na de geboorte worden meer dan 150 vormen van arthrogryposis erkend. De diagnose wordt gesteld door een grondig onderzoek door een multidisciplinair team, waaronder een geneticus, kinderarts, kinderneuroloog en orthopedisch chirurg. Dit omvat:

• Lichamelijk onderzoek
• Neurologisch onderzoek
• Onderzoek van de gewrichten
• Aanvullende beeldvormende onderzoeken zoals CT-scan, MRI-scan en radiografisch onderzoek (röntgenfoto's)
• Biopsie (microscopisch onderzoek van weefsel)
• Bloedonderzoek
• Elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit)

Een nauwkeurige diagnose is essentieel voor het bepalen van de prognose en voor het verstrekken van erfelijkheidsadvies aan ouders indien de aandoening erfelijk is.

Behandeling en therapie

Hoewel er geen genezing bestaat voor arthrogryposis multiplex congenita, kunnen symptomen worden behandeld met een combinatie van fysiotherapie en orthopedische hulpmiddelen. Fysiotherapie is gericht op het verbeteren van de beweeglijkheid van de gewrichten en het versterken van de spieren. Orthopedische hulpmiddelen zoals spalken en gipscorrecties kunnen nodig zijn, zowel overdag als 's nachts. Soms is orthopedische chirurgie vereist om de gewrichtsproblemen te verlichten of te corrigeren. Voor bijkomende afwijkingen zoals hartafwijkingen kan hartchirurgie nodig zijn.

Prognose

De prognose voor patiënten met arthrogryposis multiplex congenita is over het algemeen goed. Veel patiënten hebben een normale levensverwachting, hoewel dit kan variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de aanwezigheid van bijkomende symptomen. Amyoplasie, een van de meer voorkomende vormen van arthrogryposis, heeft doorgaans een goede prognose, waarbij bijna twee op de drie patiënten in staat zijn om een actief leven te leiden met of zonder orthopedische hulpmiddelen. In ernstige gevallen kan langdurige en intensieve therapie nodig zijn om de mobiliteit en functionaliteit te verbeteren.

Complicaties

Arthrogryposis multiplex kan leiden tot verschillende complicaties die variëren afhankelijk van de ernst en de betrokkenheid van andere organen en systemen. Belangrijke complicaties zijn:

Bewegingsbeperkingen en gewrichtsproblemen

• Chronische pijn: Aanhoudende contracturen kunnen leiden tot chronische pijn in de gewrichten en spieren.
• Verlies van functionaliteit: Ernstige gewrichtscontracturen kunnen de dagelijkse activiteiten belemmeren en leiden tot een verminderd vermogen om zelfzorgtaken uit te voeren.
• Ontwrichtingen: In sommige gevallen kunnen gewrichten ontwrichten door de voortdurende spanning en slechte uitlijning.

Spierzwakte en spieratrofie

• Verminderde spierkracht: Spierzwakte kan leiden tot problemen met mobiliteit en coördinatie.
• Atrofie: Langdurige immobilisatie kan leiden tot spieratrofie, wat de functionaliteit verder vermindert.

Skeletafwijkingen

• Scoliose: Een kromming van de wervelkolom kan ontstaan, wat kan leiden tot problemen met de ademhaling en rugpijn.
• Heupafwijkingen: Aangeboren heupontwrichtingen kunnen zich ontwikkelen, wat verdere chirurgische interventie kan vereisen.

Interne organen

• Ademhalingsproblemen: Bij sommige patiënten kunnen ademhalingsproblemen optreden als gevolg van afwijkingen in de wervelkolom of spierzwakte.
• Hartafwijkingen: In gevallen waar de aandoening geassocieerd is met hartafwijkingen, kunnen er complicaties ontstaan die mogelijk chirurgie of andere medische behandelingen vereisen.

Psychosociale impact

Sociale en emotionele uitdagingen: De aandoening kan invloed hebben op de zelfwaardering en sociale interacties, wat kan leiden tot psychologische stress en sociale isolatie.

Deze complicaties kunnen variëren in ernst en kunnen invloed hebben op de levenskwaliteit van de patiënt. Het is belangrijk om een multidisciplinair behandelteam te hebben dat de patiënt kan ondersteunen bij het beheren van deze complicaties.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventiemethoden voor arthrogryposis multiplex congenita. De aandoening ontstaat vaak vóór de geboorte, en veel van de risicofactoren zijn niet volledig te vermijden. Algemene gezondheidsmaatregelen zoals het vermijden van blootstelling aan schadelijke stoffen tijdens de zwangerschap, het op peil houden van een goede voeding, en het naleven van medische adviezen tijdens de zwangerschap kunnen bijdragen aan het verminderen van risicofactoren. Regelmatige prenatale controles kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen, waardoor vroege interventie en ondersteuning mogelijk zijn.

Lees verder

• Gewrichtsstijfheid: Oorzaken van stijve gewrichten