Arthrogryposis: Ziekte met blijvende gewrichtsverstijving

Arthrogryposis multiplex congenita is een groep aandoeningen waarbij een blijvende kromming van meerdere gewrichten tot stand komt. Patiënten met de ziekte lijden namelijk aan blijvende samentrekkingen van spieren. De ziekte komt door tal van aandoeningen tot stand, of is erfelijk. In beide gevallen ontstaat de gewrichtsaandoening reeds voordat de baby ter wereld is gekomen. Dit is ook prenataal (voor de geboorte) op te sporen door middel van een echografie. De aandoening brengt milde tot ernstige problemen met het bewegingsbereik met zich mee. Fysiotherapie is nodig voor het behandelen van de ziekte zodat de gewrichten soepeler worden en de spieren verstevigen. Daarnaast zijn enkele orthopedische hulpmiddelen beschikbaar om patiënten te helpen bij hun dagelijkse activiteiten. De prognose is in de meeste gevallen goed, maar veel hangt af van de eventueel andere symptomen die ook nog optreden bij deze aandoening die bestaat in diverse vormen.

• Synoniemen arthrogryposis multiplex congenita
• Epidemiologie van gewrichtsziekte
• Oorzaken: Door aandoening voor geboorte of erfelijk
• Geassocieerd met diverse aandoeningen
• Symptomen: Blijvende gewrichtsverstijving
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via fysiotherapie of chirurgie
• Prognose voor beperkte bewegingen van gewrichten

Synoniemen arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita wordt soms aangeduid als ‘arthrogryposis’. De Vereniging voor Spierziekten in Nederland meldt dat eveneens ‘congenitale contracturen’ een gebruikt synoniem is voor het aanduiden van deze aandoening. De gebruikte afkorting voor deze aangeboren aandoening is ‘AMC’.

Epidemiologie van gewrichtsziekte

Ongeveer één op de drieduizend tot tienduizend baby’s krijgt te maken met arthrogryposis. Verder treft de ziekte zowel jongens als meisjes van alle etnische achtergronden. Alleen de X-gebonden recessieve vorm van de ziekte treft meer jongens dan meisjes maar anders is er geen onderscheid tussen het geslacht.

Oorzaken: Door aandoening voor geboorte of erfelijk

De ziekte ontstaat reeds voor de geboorte bij een foetus met name in het tweede of derde trimester van de zwangerschap. Diverse aandoeningen leiden tot deze ziekte

Aandoeningen

Bij arthrogryposis multiplex congenita ontstaat een aangeboren misvorming en bewegingsbeperking van gewrichten met spiercontracturen (blijvende samentrekking van spieren). Dit is het gevolg van meerdere aandoeningen:

• aandoeningen waarbij het centrale zenuwstelsel getroffen is, zoals spina bifida (open rug), hersenmisvormingen of spinale spieratrofie (spierverlies)
• een erfelijke neuromusculaire aandoening (een ziekte die de spieren en het zenuwstelsel treft)) bij de pasgeborene zoals myotonische dystrofie, myasthenia gravis (spierzwakte aan gezicht = gezichtszwakte, ledematen en ogen) of multiple sclerose (chronische auto-immuunaandoening)
• een infectie van de moeder tijdens de zwangerschap, zoals rubella (rodehond: huiduitslag op gezicht, romp, armen en benen) of mazelen (virale infectieziekte met symptomen aan ogen en huid)
• een verhoogde lichaamstemperatuur van de moeder door het langdurig nemen van bubbelbaden
• immobilisatie in utero: De foetus kan onvoldoende bewegen in de baarmoeder door te weinig vruchtwater (oligohydramnion) of chronische lekkage van vruchtwater. Hierdoor ontstaat extra bindweefsel rond het gewricht waardoor het gewricht op zijn plaats blijft en niet de mogelijkheid heeft om zich te ontwikkelen.
• koorts rond de bevalling van boven de 39C gedurende een langere periode
• schade aan de foetus doordat de foetus is blootgesteld aan drugs, alcohol of anti-epileptica door de moeder
• suikerziekte (diabetes mellitus) bij de moeder

Erfelijk

Ongeveer 30% van de baby’s komt ter wereld met een erfelijke variant van de ziekte. Afhankelijk van de vorm is de aandoening autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessief.

Geassocieerd met diverse aandoeningen

Arthrogryposis komt voorts voor bij een aantal andere ziekten en syndromen zoals bij:

• agenese van het corpus callosum
• amyoplasia congenita
• aplasie van de cerebellaire vermis
• foetale ventriculomegalie
• het Fowler-syndroom (blaas niet kunnen ledigen bij jonge vrouwen)
• het Freeman Sheldon syndroom (symptomen aan het gezicht en de ledematen)
• het mulile pterygium syndroom
• het Pena-Shokeir syndroom
• lissencefalie (hersenaandoening met neurologische symptomen)

Symptomen: Blijvende gewrichtsverstijving

Beperkt bewegingsbereik

De ziekte typeert zich door contracturen. Dit houdt in dat meerdere gewrichten blijvend verstijfd zijn en in een gebogen of rechte positie staan. Dit brengt een beperkt bewegingsbereik met zich mee dat variabel is in ernst. Bij sommige patiënten zijn enkele gewrichten mild getroffen waardoor ze toch een bijna normaal bewegingsbereik hebben, terwijl anderen een ernstige handicap hebben als gevolg van de ziekte. De benen en armen zijn echter het vaakst aangetast door de ziekte, en dan vooral de polsen en enkels. Soms zijn ook de ellebogen getroffen, hetgeen resulteert in een stijve elleboog. Klompvoeten (voeten van baby draaien naar binnen en beneden) komen vaak tot stand bij deze aandoening. Maar elk type gewricht is mogelijk getroffen, ook bijvoorbeeld de kaak, de schouder, de rug, ... Ook ontwrichtte heupen komen tot stand bij patiënten met deze aandoening. Voorts heeft een patiënt dunne, zwakke of zelfs afwezige spieren in de benen en armen. Deze spierzwakte treedt bij de meeste patiënten op.

Andere symptomen

De vervormingen komen niet enkel voor aan de gewrichten. Sommige zuigelingen komen namelijk ook ter wereld met vervormingen aan het gezicht. Daarnaast is soms de wervelkolom gekromd (scoliose). Ook bijkomende klachten zijn mogelijk: genitale misvormingen en hart- en ademhalingsproblemen. Soms komen huidafwijkingen tot uiting, waardoor minder huidplooien en kuiltjes aanwezig zijn of één of meer extra tepels verschijnen.

Steeds meerdere gewrichten

Soms ontstaat slechts een contractuur aan één lichaamsgebied, zoals de voeten. Dit bestempelen artsen dan als een geïsoleerde aangeboren contractuur, en niet als arthrogryposis.

Diagnose en onderzoeken

Arthrogryposis is opspoorbaar in de utero (in de baarmoeder) met behulp van ultrasonografie of bij de geboorte.

Voor de geboorte
De arts bemerkt bij de echografie diverse afwijkingen aan de ledematen. Ook andere afwijkende kenmerken bemerkt hij bij dit onderzoek.

Ledematen

• gebalde handen
• geknotte vingers
• aanhoudende uitgestrekte benen
• aanhoudende gebogen benen
• klompvoeten
• scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom)

Andere kenmerken

• camptodactylie (permanent gebogen vinger of teen)
• een korte navelstreng
• micrognathie (te kleine onderkaak)
• oligohydramnion (te weinig vruchtwater)
• polyhydramnion (te veel vruchtwater, sommige vormen)
• pulmonale hypoplasie (onderontwikkeling van de longen)

Na de geboorte

Meer dan 150 vormen bestaan van arthrogryposis. De arts moet daarom na de geboorte een grondig onderzoek uitvoeren naar het type van de ziekte. Dit gebeurt multidisciplinair met behulp van een geneticus, een kinderarts, een kinderneuroloog en een orthopedisch chirurg. Zij voeren een lichamelijk onderzoek, een neurologisch onderzoek en een onderzoek van de gewrichten uit. Daarnaast zijn aanvullende beeldvormende onderzoeken en laboratoriumtesten nodig om de diagnose van de zeldzame ziekte te bevestigen:

• een biopsie (microscopisch wegnemen van een aangetast gewricht en dit microscopisch laten onderzoeken)
• een bloedonderzoek
• een CT-scan
• een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit)
• een MRI-scan
• een radiografisch onderzoek (röntgenfoto's)

Het is voor de arts echter niet eenvoudig en soms zelfs onmogelijk om de ziekte te diagnosticeren. Het opsporen van de juiste vorm van de ziekte is echter niet alleen belangrijk voor het inschatten van de prognose, maar ook voor eventueel erfelijkheidsadvies aan de ouders indien de baby lijdt aan de erfelijke vorm van arthrogryposis.

Behandeling via fysiotherapie of chirurgie

Deze zeldzame ziekte gebeurt reeds voor de geboorte en een genezing hiervan is niet mogelijk. Wel behandelt de patiënt de individuele symptomen van een patiënt. Zo is het bij voorbeeld mogelijk om fysiotherapie in te zetten zodat de gewrichten versoepelen en spieren zich ontwikkelen. De arts zet mogelijk ook orthopedische hulpmiddelen (gipscorrecties, spalken) in die de patiënt ook ’s nachts moet dragen. Soms is orthopedische chirurgie nodig om de gewrichtsproblemen te verlichten of corrigeren. Verder is het niet altijd mogelijk om afwijkingen in het centrale zenuwstelsel te opereren. Hartchirurgie is inzetbaar bij aangeboren hartafwijkingen.

Prognose voor beperkte bewegingen van gewrichten

Patiënten met arthrogryposis hebben veelal een normale levensverwachting. Wel is dit moeilijk te veralgemenen, aangezien sommige patiënten lijden aan ernstige hartafwijkingen of grote hersenschade hebben. In de meeste gevallen zijn de vooruitzichten wel goed, maar soms is wel langdurige en intensieve therapie nodig. Amyoplasie, één van de meer dan 150 vormen van arthrogryposis, komt het vaakst voor en hierbij is de prognose goed. Bijna twee op de drie patiënten zijn in staat om met of zonder orthopedische hulpmiddelen een actief leven te leiden.

Lees verder

• Gewrichtsstijfheid: Oorzaken van stijve gewrichten