Arthrogryposis: Ziekte met blijvende gewrichtsverstijving
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is een groep van aandoeningen gekenmerkt door een blijvende kromming van meerdere gewrichten. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een samentrekking van de spieren, die al vóór de geboorte optreden. De aandoening kan erfelijk zijn of het gevolg zijn van andere medische problemen. De ernst van de aandoening varieert, van milde tot ernstige bewegingsbeperkingen. Behandeling omvat fysiotherapie en het gebruik van orthopedische hulpmiddelen. De prognose is over het algemeen positief, hoewel veel afhangt van de bijkomende symptomen en de specifieke vorm van de aandoening.- Synoniemen van Arthrogryposis Multiplex Congenita
- Epidemiologie
- Epidemiologie
- Oorzaken
- Mechanisme
- Spier- en zenuwdisfunctie
- Ongelijke ontwikkeling van gewrichten
- Oorzaken en Risicofactoren
- Risicofactoren
- Genetische factoren
- Verminderde foetale beweging
- Moederlijke ziekten en infecties
- Risicogroepen
- Genetische syndromen
- Verminderde foetale beweging tijdens de zwangerschap
- Zeldzame omgevingsfactoren
- Geassocieerd met Diverse Aandoeningen
- Symptomen
- Alarmsymptomen
- Beperkte gewrichtsmobiliteit
- Abnormale stand van de gewrichten
- Spierzwakte en atrofie
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling en therapie
- Prognose
- Milde gevallen
- Ernstige gevallen
- Chirurgische ingrepen
- Complicaties
- Preventie
- Prenatale zorg
- Gezonde levensstijl van de moeder
- Praktische tips voor het leven met arthrogryposis
- Raadpleeg een arts voor een gepersonaliseerd behandelplan
- Volg fysiotherapie en revalidatie
- Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon om je gezondheid te ondersteunen
- Maak gebruik van hulpmiddelen voor mobiliteit en zelfstandigheid
- Neem voldoende rust en herstel
- Let op je mentale gezondheid en welzijn
- Misvattingen rond arthrogryposis
- Arthrogryposis is altijd een genetische aandoening
- Mensen met arthrogryposis hebben altijd een verstandelijke beperking
- Arthrogryposis kan alleen behandeld worden met chirurgie
- Mensen met arthrogryposis kunnen nooit zelfstandig lopen
- Arthrogryposis is zeldzaam en komt bijna nooit voor
- Er is geen behandeling voor arthrogryposis
- Arthrogryposis kan zich ontwikkelen na de geboorte
Synoniemen van Arthrogryposis Multiplex Congenita
Arthrogryposis multiplex congenita wordt vaak afgekort als AMC. Het wordt ook aangeduid als 'arthrogryposis' of 'congenitale contracturen'. Deze synoniemen worden gebruikt om naar dezelfde aandoening te verwijzen.Epidemiologie
Arthrogryposis multiplex congenita komt voor bij ongeveer één op de drieduizend tot tienduizend baby's. De aandoening treft zowel jongens als meisjes van alle etnische achtergronden. De X-gebonden recessieve vorm van de aandoening komt echter vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Over het algemeen is er geen significant verschil in prevalentie tussen geslachten voor andere vormen van AMC.Epidemiologie
Arthrogryposis komt relatief zeldzaam voor, met een geschatte prevalentie van ongeveer 1 op 3.000 tot 1 op 5.000 levendgeborenen wereldwijd. Het is een aandoening die zowel jongens als meisjes kan treffen, hoewel er in sommige gevallen een lichte oververtegenwoordiging is bij jongens. De ernst van de aandoening varieert sterk van patiënt tot patiënt, afhankelijk van de betrokken gewrichten en de mate van stijfheid en beperking van de beweging.Oorzaken
De oorzaak van arthrogryposis is meestal een combinatie van genetische en omgevingsfactoren die de normale spier- en gewrichtsontwikkeling verstoren. In veel gevallen is de aandoening idiopathisch (zonder bekende oorzaak), maar het kan ook het gevolg zijn van genetische mutaties, spierziekten, zenuwbeschadiging, of andere prenatale factoren zoals verminderde vruchtwaterhoeveelheid (oligohydramnion), die de beweging van de baby beperken.Mechanisme
Arthrogryposis ontstaat wanneer er een belemmering is in de normale beweging van een foetus in de baarmoeder. De beperking van beweging kan leiden tot contracturen (verkramping) van de gewrichten, waarbij de spieren en pezen zich niet goed ontwikkelen of normaal functioneren. De specifieke mechanismen achter deze belemmerde beweging kunnen variëren afhankelijk van de onderliggende oorzaak, maar meestal heeft de aandoening te maken met een disfunctie van de spieren, zenuwen, of gewrichtsstructuren die noodzakelijk zijn voor normale gewrichtsbeweging.Spier- en zenuwdisfunctie
Bij veel vormen van arthrogryposis is er sprake van spierzwakte of onvermogen van de spieren om zich normaal te ontwikkelen. Dit kan leiden tot de afwezigheid van beweging in bepaalde gewrichten. In sommige gevallen is er ook sprake van een neurologische oorzaak, zoals een defect in de zenuwen die de spieren aansteken, wat resulteert in spierverlamming of beperkte spieractiviteit.Ongelijke ontwikkeling van gewrichten
Gewrichten kunnen zich onvolledig ontwikkelen of in een abnormale positie komen te staan door de beperkte beweging in de baarmoeder. Dit kan ertoe leiden dat de gewrichten stijf worden of in een abnormale hoek blijven staan, wat resulteert in contracturen die moeilijk te corrigeren zijn zonder medische interventie.Oorzaken en Risicofactoren
AandoeningenArthrogryposis multiplex congenita ontstaat vaak vóór de geboorte en kan het gevolg zijn van verschillende aandoeningen die de ontwikkeling van de gewrichten en spieren beïnvloeden:
- Aandoeningen die het centrale zenuwstelsel aantasten, zoals spina bifida (open rug), hersenmisvormingen of spinale spieratrofie (spierverlies).
- Erfelijke neuromusculaire aandoeningen zoals myotonische dystrofie, myasthenia gravis (spierzwakte in het gezicht, ledematen en ogen), en multiple sclerose (chronische auto-immuunaandoening).
- Infecties tijdens de zwangerschap, zoals rubella (rodehond) of mazelen (virale infectieziekte).
- Langdurige verhoging van de lichaamstemperatuur door het gebruik van bubbelbaden.
- Immobilisatie in de baarmoeder, veroorzaakt door onvoldoende vruchtwater (oligohydramnion) of chronische lekkage van vruchtwater, wat leidt tot extra bindweefsel rond de gewrichten.
- Koorts van boven de 39°C gedurende een langere periode rond de bevalling.
- Blootstelling van de foetus aan drugs, alcohol of anti-epileptica.
- Suikerziekte (diabetes mellitus) bij de moeder.
Erfelijkheid
Ongeveer 30% van de gevallen van arthrogryposis is erfelijk. Afhankelijk van de specifieke erfelijke vorm, kan de aandoening autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessief zijn.
Risicofactoren
Arthrogryposis is meestal een aangeboren aandoening, en hoewel de precieze risicofactoren niet altijd duidelijk zijn, zijn er verschillende factoren die de kans op het ontwikkelen van arthrogryposis kunnen verhogen.Genetische factoren
Er zijn verschillende genetische syndromen die arthrogryposis kunnen veroorzaken. Deze kunnen overerfbaar zijn, vooral bij autosomaal dominante of recessieve aandoeningen. Voorbeelden van genetische syndromen die arthrogryposis kunnen veroorzaken, zijn onder andere het syndroom van Freeman-Sheldon en het syndroom van Kugelberg-Welander.Verminderde foetale beweging
Een van de belangrijkste risicofactoren voor arthrogryposis is verminderde beweging in de baarmoeder, wat kan worden veroorzaakt door een te laag niveau van vruchtwater, aangeboren afwijkingen van de spieren of zenuwen, of andere omgevingsfactoren die de beweeglijkheid van de foetus beperken.Moederlijke ziekten en infecties
Ziekten van de moeder, zoals diabetes of virale infecties tijdens de zwangerschap, kunnen het risico op het ontwikkelen van arthrogryposis verhogen. Ook blootstelling aan schadelijke stoffen of medicijnen kan bijdragen aan de aandoening.Risicogroepen
Arthrogryposis kan elk kind treffen, maar er zijn bepaalde groepen die een verhoogd risico lopen om deze aandoening te ontwikkelen.Genetische syndromen
Kinderen die geboren worden uit ouders met een genetische aandoening die arthrogryposis veroorzaakt, lopen een hoger risico. In deze gevallen kan de aandoening zich op verschillende manieren manifesteren, afhankelijk van het specifieke genetische defect.Verminderde foetale beweging tijdens de zwangerschap
Vrouwen die in hun zwangerschap te maken hebben gehad met aandoeningen die de foetale beweging beïnvloeden, zoals oligohydramnion (te weinig vruchtwater) of andere complicaties, kunnen een verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met arthrogryposis.Zeldzame omgevingsfactoren
Externe factoren zoals blootstelling aan schadelijke stoffen, infecties of medicijnen tijdens de zwangerschap kunnen ook bijdragen aan het ontstaan van arthrogryposis.Geassocieerd met Diverse Aandoeningen
Arthrogryposis multiplex congenita kan ook voorkomen in combinatie met andere aandoeningen en syndromen, zoals:- Agenese van het corpus callosum
- Amyoplasia congenita
- Aplasie van de cerebellaire vermis
- Foetale ventriculomegalie
- Fowler-syndroom (blazen niet kunnen ledigen bij jonge vrouwen)
- Freeman-Sheldon syndroom (symptomen aan het gezicht en de ledematen)
- Multipele pterygium syndroom
- Pena-Shokeir syndroom
- Lissencefalie (hersenaandoening met neurologische symptomen)
Symptomen
Beperkt bewegingsbereikDe kernsymptomen van arthrogryposis zijn contracturen, waarbij meerdere gewrichten blijvend verstijfd zijn in een gebogen of rechte positie. Dit resulteert in een beperkt bewegingsbereik dat varieert van mild tot ernstig. De meest getroffen gebieden zijn vaak de polsen en enkels, maar ook andere gewrichten zoals ellebogen en heupen kunnen aangedaan zijn. Klompvoeten, waarbij de voeten naar binnen en beneden draaien, zijn een veelvoorkomend kenmerk. In ernstige gevallen kunnen ook andere gewrichten zoals de kaak, schouders of rug betrokken zijn.
Andere symptomen
Naast gewrichtsproblemen kunnen andere symptomen optreden, zoals:
- Vervormingen aan het gezicht bij sommige zuigelingen.
- Kromming van de wervelkolom, zoals scoliose.
- Genitale misvormingen en hart- en ademhalingsproblemen.
- Huidafwijkingen zoals verminderd aantal huidplooien of extra tepels ().
Soms worden alleen een of enkele gewrichten aangetast, wat artsen dan bestempelen als een geïsoleerde aangeboren contractuur in plaats van arthrogryposis multiplex congenita.
Alarmsymptomen
De belangrijkste symptomen van arthrogryposis zijn de beperking van beweging in verschillende gewrichten en de stijfheid die kan optreden. In veel gevallen zijn er andere symptomen die samenhangen met de aandoening.Beperkte gewrichtsmobiliteit
Het belangrijkste teken van arthrogryposis is de stijfheid en beperkte mobiliteit van de gewrichten, vaak in de handen, polsen, armen, knieën of enkels. Dit kan zich manifesteren als onvermogen om de gewrichten volledig te buigen of strekken.Abnormale stand van de gewrichten
De gewrichten kunnen in een abnormale positie staan, wat resulteert in een beperking van de normale beweging. De aandoening kan zowel de bovenste als onderste ledematen beïnvloeden, en het kan variëren van milde stijfheid tot ernstige misvormingen.Spierzwakte en atrofie
In veel gevallen zal er sprake zijn van spierzwakte of atrofie door het gebrek aan normale beweging, wat verdere mobiliteitsbeperkingen veroorzaakt.Diagnose en onderzoeken
Voor de GeboorteArthrogryposis multiplex congenita kan vaak worden opgespoord met een echografie tijdens de zwangerschap. Bij een echografie kunnen afwijkingen aan de ledematen worden waargenomen, zoals:
- Gebalde handen
- Geknotte vingers
- Aanhoudende uitgestrekte of gebogen benen
- Klompvoeten
- Scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom)
Andere kenmerken die op arthrogryposis kunnen wijzen zijn:
- [ARTIKEL=173687]Camptodactylie (permanent gebogen vinger of teen)
- Een korte navelstreng
- Micrognathie (te kleine onderkaak)
- Oligohydramnion (te weinig vruchtwater)
- Polyhydramnion (te veel vruchtwater, bij sommige vormen)
- Pulmonale hypoplasie (onderontwikkeling van de longen)
Na de geboorte
Na de geboorte worden meer dan 150 vormen van arthrogryposis erkend. De diagnose wordt gesteld door een grondig onderzoek door een multidisciplinair team, waaronder een geneticus, kinderarts, kinderneuroloog en orthopedisch chirurg. Dit omvat:
- Lichamelijk onderzoek
- Neurologisch onderzoek
- Onderzoek van de gewrichten
- Aanvullende beeldvormende onderzoeken zoals CT-scan, MRI-scan en radiografisch onderzoek (röntgenfoto's)
- Biopsie (microscopisch onderzoek van weefsel)
- Bloedonderzoek
- Elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit)
Een nauwkeurige diagnose is essentieel voor het bepalen van de prognose en voor het verstrekken van erfelijkheidsadvies aan ouders indien de aandoening erfelijk is.
Behandeling en therapie
Hoewel er geen genezing bestaat voor arthrogryposis multiplex congenita, kunnen symptomen worden behandeld met een combinatie van fysiotherapie en orthopedische hulpmiddelen. Fysiotherapie is gericht op het verbeteren van de beweeglijkheid van de gewrichten en het versterken van de spieren. Orthopedische hulpmiddelen zoals spalken en gipscorrecties kunnen nodig zijn, zowel overdag als 's nachts. Soms is orthopedische chirurgie vereist om de gewrichtsproblemen te verlichten of te corrigeren. Voor bijkomende afwijkingen zoals hartafwijkingen kan hartchirurgie nodig zijn.Prognose
De prognose voor kinderen met arthrogryposis varieert sterk, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de betrokken gewrichten.Milde gevallen
In milde gevallen kunnen kinderen na verloop van tijd enige verbetering in gewrichtsmobiliteit ervaren, vaak met behulp van fysiotherapie en andere behandelingen. Bij deze patiënten kan de aandoening weinig invloed hebben op de dagelijkse activiteiten.Ernstige gevallen
In ernstigere gevallen kunnen de gewrichten niet volledig herstellen, zelfs met behandeling. Patiënten kunnen blijvende beperkingen in mobiliteit ervaren en moeten mogelijk blijvend gebruik maken van hulpmiddelen of ondergaan chirurgische ingrepen.Chirurgische ingrepen
Sommige gevallen van arthrogryposis kunnen chirurgisch worden behandeld om de gewrichten in een functionele positie te brengen en de mobiliteit te verbeteren. Dit kan vooral nuttig zijn in gevallen waar de gewrichtsdeformiteiten ernstig zijn.Complicaties
Arthrogryposis multiplex kan leiden tot verschillende complicaties die variëren afhankelijk van de ernst en de betrokkenheid van andere organen en systemen. Belangrijke complicaties zijn:Bewegingsbeperkingen en gewrichtsproblemen
- Chronische pijn: Aanhoudende contracturen kunnen leiden tot chronische pijn in de gewrichten en spieren.
- Verlies van functionaliteit: Ernstige gewrichtscontracturen kunnen de dagelijkse activiteiten belemmeren en leiden tot een verminderd vermogen om zelfzorgtaken uit te voeren.
- Ontwrichtingen: In sommige gevallen kunnen gewrichten ontwrichten door de voortdurende spanning en slechte uitlijning.
Spierzwakte en spieratrofie
- Verminderde spierkracht: Spierzwakte kan leiden tot problemen met mobiliteit en coördinatie.
- Atrofie: Langdurige immobilisatie kan leiden tot spieratrofie, wat de functionaliteit verder vermindert.
Skeletafwijkingen
- Scoliose: Een kromming van de wervelkolom kan ontstaan, wat kan leiden tot problemen met de ademhaling en rugpijn.
- Heupafwijkingen: Aangeboren heupontwrichtingen kunnen zich ontwikkelen, wat verdere chirurgische interventie kan vereisen.
Interne organen
- Ademhalingsproblemen: Bij sommige patiënten kunnen ademhalingsproblemen optreden als gevolg van afwijkingen in de wervelkolom of spierzwakte.
- Hartafwijkingen: In gevallen waar de aandoening geassocieerd is met hartafwijkingen, kunnen er complicaties ontstaan die mogelijk chirurgie of andere medische behandelingen vereisen.
Psychosociale impact
Sociale en emotionele uitdagingen: De aandoening kan invloed hebben op de zelfwaardering en sociale interacties, wat kan leiden tot psychologische stress en sociale isolatie.
Deze complicaties kunnen variëren in ernst en kunnen invloed hebben op de levenskwaliteit van de patiënt. Het is belangrijk om een multidisciplinair behandelteam te hebben dat de patiënt kan ondersteunen bij het beheren van deze complicaties.
