Myasthenia gravis: Symptomen aan gezicht, ledematen en ogen

Myasthenia gravis is een neuromusculaire aandoening waarbij de communicatie tussen zenuwen en spieren verstoord is. Deze auto-immuunaandoening veroorzaakt spierzwakte die zich voornamelijk manifesteert in de ogen, het gezicht en de ledematen. Symptomen zoals dubbelzien, spraak- en ademhalingsproblemen en vermoeidheid komen vaak voor. Hoewel de ziekte chronisch is en niet genezen kan worden, zijn er verschillende behandelingsopties beschikbaar die de symptomen aanzienlijk kunnen verminderen en de patiënt een normaal leven kunnen laten leiden.

• Epidemiologie aandoening
• Mechanisme van myasthenia gravis
• Oorzaken: Auto-immuunreactie tegen Zenuw-Spier Communicatie
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen: Spierzwakte in gezicht, ledematen en ogen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventieve maatregelen bij neuromusculaire aandoening

Epidemiologie aandoening

Myasthenia gravis (MG) is een zeldzame auto-immuunziekte die de neuromusculaire transmissie aantast, waardoor spierzwakte ontstaat. De epidemiologie van myasthenia gravis varieert wereldwijd, hoewel de prevalentie over het algemeen laag is, met schattingen die aangeven dat ongeveer 20-30 mensen per miljoen de aandoening hebben. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen, maar de ziekte vertoont duidelijke sekseverschillen afhankelijk van de leeftijd. De piekincidentie voor vrouwen ligt vaak tussen de 20 en 40 jaar, terwijl mannen een hogere incidentie vertonen na de leeftijd van 60 jaar.

Leeftijd en geslacht

Bij vrouwen is myasthenia gravis vaker diagnostisch in de jonge volwassen leeftijd, met een secundaire piek na de leeftijd van 50 jaar. Dit suggereert dat hormonale invloeden mogelijk een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Bij mannen wordt de aandoening vaker in oudere leeftijdsgroepen waargenomen, en is er een hogere incidentie van ernstige vormen van de ziekte, zoals de aanwezigheid van thymoom. Er is geen significant verschil in prevalentie tussen verschillende etnische groepen, hoewel er aanwijzingen zijn voor een hogere incidentie in Aziatische landen.

Omgevingsfactoren en genetische predispositie

Omgevingsfactoren, zoals virale infecties en blootstelling aan bepaalde chemische stoffen, kunnen een rol spelen bij het ontstaan van myasthenia gravis, hoewel genetische predispositie veel belangrijker lijkt te zijn. Bepaalde genetische markers, zoals HLA-DR3, zijn geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte. Er is ook bewijs dat familiale gevallen van myasthenia gravis voorkomen, wat wijst op een erfelijke component van de aandoening, hoewel de meeste gevallen sporadisch zijn.

Mechanisme van myasthenia gravis

Myasthenia gravis wordt gekarakteriseerd door de productie van auto-antistoffen tegen de acetylcholinereceptoren op het spierweefsel. Deze receptoren zijn essentieel voor de neuromusculaire communicatie, omdat ze het signaal van de zenuw naar de spier overdragen, wat nodig is voor spiercontractie. De binding van deze auto-antistoffen verstoort de normale werking van de acetylcholinereceptoren, wat leidt tot een vermindering van de spierrespons en zwakte van de betrokken spieren.

Immuunmechanisme

De immuunrespons bij myasthenia gravis omvat de productie van antistoffen tegen de acetylcholinereceptoren, die de beschikbaarheid van deze receptoren op de spiervezels verminderen. Hierdoor wordt de spier zwakker, vooral bij herhaalde gebruik van de spier. De thymus speelt een cruciale rol in de pathofysiologie van MG, aangezien het orgaan een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van het immuunsysteem. Bij veel patiënten met myasthenia gravis is er een vergroting van de thymus of de aanwezigheid van een thymoom, een tumor die de ziekte kan verergeren.

Thymus en T-cellen

De thymus is betrokken bij de ontwikkeling van T-cellen, die essentieel zijn voor de afweer tegen infecties. Bij myasthenia gravis blijkt de thymus verstoorde T-celfuncties te vertonen, wat bijdraagt aan de ontwikkeling van auto-immuniteit. Deze abnormale immuunrespons kan leiden tot een chronische aanval op de acetylcholinereceptoren, wat de spierzwakte veroorzaakt. Er is ook sprake van een overreactie van andere immuuncellen, zoals B-cellen, die bijdragen aan de productie van de auto-antistoffen tegen de acetylcholinereceptoren.

Oorzaken: Auto-immuunreactie tegen Zenuw-Spier Communicatie

Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem ten onrechte gezond weefsel aanvalt. Hierbij produceren antilichamen die de receptoren op de spiercellen blokkeren, waardoor de spieren geen signalen van de zenuwen ontvangen. De precieze oorzaak van deze reactie is onbekend, maar in sommige gevallen is er een verband met tumoren van de thymus, een orgaan van het immuunsysteem.

Risicofactoren

De volgende factoren kunnen de symptomen van myasthenia gravis verergeren:

• Chirurgie
• Bijkomende ziekten zoals virale infecties
• Fel zonlicht
• Bepaalde medicijnen zoals bètablokkers, kinine, kinidinesulfaat, quinidinegluconaat, fenytoïne, bepaalde antibiotica, statines en anesthetica
• Hoge temperaturen
• Immunisatie
• Menstruatie
• Stress
• Vermoeidheid

Risicogroepen

Myasthenia gravis kan optreden bij verschillende risicogroepen, waarbij factoren zoals genetische aanleg, leeftijd en geslacht de kans op het ontwikkelen van de ziekte kunnen verhogen.

Auto-immuunziekten

Patiënten met andere auto-immuunziekten, zoals lupus erythematosus, reumatoïde artritis en thyreoïditis, lopen een verhoogd risico om ook myasthenia gravis te ontwikkelen. Het is bekend dat mensen met een auto-immuunziekte vaak een verzwakt immuunsysteem hebben, wat hen vatbaarder maakt voor de ontwikkeling van nieuwe auto-immuunziekten, zoals MG.

Familiaire gevallen

Familiaire gevallen van myasthenia gravis wijzen op een genetische predispositie voor de ziekte. Hoewel de meeste gevallen sporadisch zijn, komt de aandoening vaker voor in sommige families, wat de rol van genetica benadrukt. Bepaalde genetische markers zijn geassocieerd met een verhoogd risico op myasthenia gravis, wat bijdraagt aan de wetenschappelijke inzichten in de erfelijkheid van de ziekte.

Thymoom en andere tumoren

Er is een verhoogd risico op myasthenia gravis bij patiënten met thymoom, een tumor die in de thymus kan ontstaan. Ongeveer 10-15% van de patiënten met myasthenia gravis heeft ook een thymoom. Thymooms worden geassocieerd met ernstige vormen van de ziekte, en het verwijderen van de thymus kan de symptomen bij sommige patiënten verbeteren.

Symptomen: Spierzwakte in gezicht, ledematen en ogen

Myasthenia gravis veroorzaakt spierzwakte die verergert bij inspanning en verbetert met rust. De symptomen variëren, maar de ledematen, het gezicht en de ogen worden vaak getroffen.

Gezicht

Patiënten vertonen aangezichtsverlamming of zwakte van de gezichtsspieren. Hierdoor zijn gezichtsuitdrukkingen beperkt en kunnen glimlachen of fronsen moeilijk zijn. Zwakte van de nekspieren veroorzaakt vaak een hangend hoofd. Slikproblemen leiden tot stikken en vloeistoffen kunnen bij het drinken in de neus terechtkomen. Kauwproblemen komen ook voor, vooral bij harde voedingsmiddelen. Dit resulteert in frequent kokhalzen, verstikking, globus pharyngeus (brokgevoel in de keel) en/of kwijlen. Heesheid en stemveranderingen door dysartrie (spraakstoornis) zijn eveneens mogelijk. Verzwakte keelspieren en borstwandspieren leiden tot ademhalingsproblemen.

Ledematen

Zwakte in de armen en benen veroorzaakt loopproblemen (waggelen). Traplopen, voorwerpen tillen of opstaan vanuit een zittende positie is bemoeilijkt. Vermoeidheid is een veelvoorkomend symptoom.

Ogen

De oogspieren zijn vaak verzwakt, wat leidt tot dubbelzien (diplopie) en hangende oogleden (ptosis), meestal het eerste symptoom. Patiënten hebben ook moeite met focussen en kunnen oogkasontsteking ontwikkelen.

Alarmsymptomen

Myasthenia gravis kent een aantal alarmsymptomen die helpen bij het vroege herkennen van de aandoening, vooral bij de eerste symptomen van spierzwakte en vermoeidheid.

Oogspieren en ptosis

Een van de meest voorkomende vroege symptomen van myasthenia gravis is ptosis (hanging eyelids), waarbij de oogleden beginnen te hangen, wat het zicht kan belemmeren. Dit symptoom komt voor bij bijna de helft van de patiënten en kan soms gepaard gaan met dubbelzien (diplopie). Ptosis is een van de eerste tekenen van de ziekte omdat de oogspieren zeer gevoelig zijn voor de verminderde neuromusculaire transmissie.

Spierzwakte en moeite met slikken

Een ander alarmsymptoom is spierzwakte, vooral in de gezichtsspieren, wat kan leiden tot moeite met spreken, slikken en kauwen. Dit kan de dagelijkse activiteiten ernstig beïnvloeden en kan gevaarlijk zijn als het slikken van voedsel of vloeistoffen bemoeilijkt wordt, waardoor het risico op verstikking toeneemt. De symptomen nemen vaak toe aan het einde van de dag of na fysieke inspanning, wat kenmerkend is voor de aandoening.

Respiratoire insufficiëntie

In zeldzame gevallen kan de ziekte leiden tot respiratoire insufficiëntie, waarbij de ademhalingsspieren verzwakken en de patiënt moeite heeft met ademhalen. Dit is een medisch noodgeval en vereist onmiddellijke behandeling. De symptomen van ademhalingsmoeilijkheden kunnen geleidelijk ontstaan, maar bij acute verergering moet snel ingegrepen worden.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een grondig neurologisch onderzoek is essentieel. Reflexen zijn normaal, maar spierzwakte, vooral in de oogspieren, is duidelijk aanwezig.

Diagnostisch Onderzoek
Diverse onderzoeken bevestigen de diagnose, waaronder:

• Bloedonderzoek
• CT-scan van de borstkas om tumoren op te sporen
• Elektromyografie (meting van elektrische spieractiviteit)
• Longfunctieonderzoek
• MRI-scan van de borstkas
• Zenuwgeleidingsonderzoek

Differentiële diagnose

Myasthenia gravis kan lijken op andere aandoeningen. Mogelijke differentiële diagnoses zijn:

• Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)
• Basilaire arterie trombose
• Botulisme
• Chronische Myeloïde Leukemie (CML)
• Depressie
• Longembolie
• Myocardinfarct
• Hersenstamgliomen
• Kearns-Sayre Syndroom
• Syndroom van Lambert-Eaton
• Tolosa-Hunt Syndroom
• Mitochondriale cytopathieën
• Mitochondriale Myopathieën
• Multiple Sclerose
• Neurosarcoïdose
• Oculofaryngeale Spierdystrofie
• Polymyositis
• Spelonkachtige sinus syndromen
• Zenuwzwakte

Behandeling

Myasthenia gravis kan niet worden genezen, maar de symptomen kunnen worden verlicht. Leefstijladviezen zoals voldoende rust, vermijden van stress en warmte helpen de symptomen te beheersen. Plotselinge aanvallen van spierzwakte vereisen soms ademhalingstherapie in het ziekenhuis. In ernstige gevallen kan een plasmaferese helpen, waarbij antilichamen uit het bloed worden verwijderd. Een andere optie is de intraveneuze toediening van immunoglobuline. Een operatie om de thymus te verwijderen (thymectomie) kan langdurige remissie veroorzaken. Oogproblemen kunnen worden behandeld met een ooglapje, een prismabril of een oogspiercorrectie. Fysiotherapie helpt de spierkracht te verbeteren, vooral bij ademhalingsproblemen.

Prognose

Hoewel myasthenia gravis niet te genezen is, zijn langdurige remissies mogelijk. Patiënten kunnen moeite hebben met dagelijkse activiteiten, maar met de juiste behandeling kunnen velen een normaal leven leiden. Vrouwen met myasthenia gravis kunnen zwanger worden, maar prenatale zorg is essentieel. Baby's van moeders met de ziekte kunnen tijdelijk zwak zijn, maar erven de ziekte meestal niet.

Complicaties

Myasthenia gravis kan levensbedreigend zijn als ademhalingsproblemen optreden (myasthene crisis). Patiënten lopen ook een verhoogd risico op andere auto-immuunziekten zoals reumatoïde artritis en systemische lupus erythematosus.

Preventieve maatregelen bij neuromusculaire aandoening

Hoewel myasthenia gravis niet volledig te voorkomen is vanwege de auto-immune aard van de aandoening, kunnen bepaalde maatregelen helpen om de ernst van de symptomen te verminderen en exacerbaties te voorkomen. Hieronder volgen enkele preventieve strategieën.

Vermijden van triggers

Identificeer en vermijd factoren die exacerbaties kunnen uitlokken, zoals:

• Stress
• Infecties en ziekten
• Fel zonlicht en hoge temperaturen
• Bepaalde medicatie zoals bètablokkers, kinine, kinidinesulfaat, quinidinegluconaat, fenytoïne, bepaalde antibiotica, statines en anesthetica
• Overmatige fysieke inspanning

Gezonde leefstijl

Een gezonde leefstijl kan bijdragen aan het verminderen van symptomen:

• Regelmatige, lichte lichaamsbeweging om spierkracht op te bouwen zonder overbelasting
• Gezonde en evenwichtige voeding om het immuunsysteem te ondersteunen
• Voldoende rust en slaap om vermoeidheid te verminderen

Stressmanagement

Stress kan een belangrijke trigger zijn voor exacerbaties. Effectieve stressmanagementtechnieken zijn:

• Yoga en meditatie
• Ademhalingsoefeningen
• Mindfulness
• Regelmatige ontspanning

Regelmatige medische controle

Het is essentieel om regelmatig medische controles te ondergaan om de aandoening onder controle te houden:

• Periodieke bezoeken aan de neuroloog
• Regelmatige bloedonderzoeken om de niveaus van antilichamen te monitoren
• Longfunctieonderzoeken om ademhalingsproblemen vroegtijdig op te sporen

Vaccinatie

Vaccinatie tegen infectieziekten kan helpen bij het voorkomen van secundaire infecties die de symptomen kunnen verergeren. Overleg met een arts welke vaccins veilig zijn.

Ondersteuning en educatie

Ondersteuning van familie, vrienden en zorgverleners, evenals educatie over de aandoening, kan helpen bij het effectief omgaan met de ziekte. Deelname aan patiëntenverenigingen kan ook nuttig zijn.

Door deze preventieve maatregelen te volgen, kunnen patiënten met myasthenia gravis de frequentie en ernst van exacerbaties verminderen, waardoor hun kwaliteit van leven verbetert.

Lees verder

• Zwakte in gezicht (gezichtszwakte): Oorzaken van zwak gelaat