Oculofaryngeale spierdystrofie: Problemen met keel en ogen

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarvan de symptomen zich meestal tijdens de volwassenheid manifesteren. Oculofaryngeaal betekent "met betrekking tot de spieren en keel", terwijl spierdystrofie verwijst naar het afsterven van spieren. De aandoening veroorzaakt zwakte in de spieren rond de bovenste oogleden en de keelholte, wat leidt tot oogproblemen, slik- en spraakproblemen. Dankzij chirurgie en diverse vormen van therapie kunnen veel symptomen worden verlicht. In een later stadium van deze progressieve aandoening kunnen ook de spieren van de armen en benen verzwakken. Er zijn verschillende hulpmiddelen beschikbaar waarmee patiënten leren omgaan met deze handicap.

• Synoniemen oculofaryngeale spierdystrofie
• Epidemiologie OPMD
• Oorzaken en erfelijkheid oculofaryngeale spierdystrofie
• Symptomen: Problemen met ogen, keel en zwakte in de ledematen
• Diagnose en onderzoeken door de arts
• Behandeling van ptosis, problemen met slikken en spierzwakte
• Complicaties oculofaryngeale spierdystrofie
• Prognose ziekte
• Preventie oculofaryngeale spierdystrofie

Synoniemen oculofaryngeale spierdystrofie

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• musculaire dystrofie, oculofaryngeaal
• oculofaryngeale dystrofie
• progressieve spierdystrofie, oculofaryngeale vorm

Epidemiologie OPMD

OPMD treft zowel mannen als vrouwen. Vaak verschijnen de symptomen voor het eerst tussen het vierde en zesde decennium van het leven. OPMD (autosomaal dominante vorm) komt vaker voor bij mensen van Frans-Canadese afkomst (vooral in Québec), Latijns-Amerikaanse mensen in het noorden van Nieuw Mexico, en het Ashkenazi Joodse volk. Ondanks deze bevolkingsgroepen waarin de ziekte vaker voorkomt, kan OPMD ook bij andere patiënten optreden. In Europa bedraagt de prevalentie van oculofaryngeale spierdystrofie naar schatting 1 op de 100.000 mensen. De autosomaal recessieve vorm van deze aandoening is zeer zeldzaam.

Oorzaken en erfelijkheid oculofaryngeale spierdystrofie

Genmutaties

Mutaties in het PABPN1-gen veroorzaken oculofaryngeale spierdystrofie. Door het defect is het niet mogelijk om de stof polyadenylaatnucleotiden (een bindend eiwit) te produceren. Dit defect leidt tot een ophoping van eiwitten in de spiercellen. Langzaam breken de spiercellen af, wat resulteert in spierzwakte.

Overervingswijze

De aandoening wordt meestal op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen gebeurt de overerving op autosomaal recessieve wijze, wat betekent dat beide kopieën van het gewijzigde gen in elke cel aanwezig moeten zijn om de aandoening te laten uitkomen. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Problemen met ogen, keel en zwakte in de ledematen

De aandoening tast de spieren van de bovenste oogleden en de keel aan. Ook de spieren van de benen en armen kunnen worden aangetast. De aandoening is langzaam progressief en de symptomen presenteren zich vaak bij patiënten ouder dan veertig jaar.

Ogen

Bij deze aandoening hangen de bovenste oogleden, wat bekend staat als "ptosis". Meestal zijn beide ogen aangetast. Diplopie (dubbelzien) komt ook voor. In sommige gevallen zijn deze symptomen ernstig en kan het gezichtsvermogen van de patiënt hierdoor worden aangetast. Hangende oogleden zijn vaak het eerste symptoom van OPMD.

Keel

De patiënt hoopt speeksel op, heeft een gekrompen (verschrompelde) tong, en ervaart slikproblemen (dysfagie) of verstikkingsverschijnselen. Dit is aanvankelijk een probleem bij droge voeding, maar later ook bij het slikken van vloeistoffen. Spierzwakte in het gezicht kan ook een mogelijk symptoom van de aandoening zijn.

Zwakte in de ledematen

Spierzwakte in de armen en benen komt eveneens voor. Bij ongeveer 5% tot 10% van de OPMD-patiënten verschijnt ernstige bovenbeenzwakte, waardoor de patiënt rolstoelgebonden kan worden. De zwakte in de spieren verspreidt zich na verloop van tijd naar de nek en schouders.

Diagnose en onderzoeken door de arts

Lichamelijk onderzoek

De arts begint met het bevraagd worden over recente klachten, de medische geschiedenis van de patiënt en de familiale medische geschiedenis. Vervolgens voert hij een grondig lichamelijk onderzoek uit, waarbij ook de spieren rond de ogen worden gecontroleerd. Voor het onderzoeken van de slikproblemen zijn aanvullende diagnostische onderzoeken vereist.

Diagnostisch onderzoek

Een DNA-onderzoek (bloedonderzoek) zoekt naar gendefecten. Slikproblemen worden onderzocht met een getimede sliktest. Spierproblemen kunnen worden opgespoord met een elektromyografie (EMG) (een radiografisch onderzoek dat de elektrische spieractiviteit meet), en een spierbiopsie kan worden uitgevoerd om te zoeken naar OPMD PABPN1-klonten (vaak niet nodig als de genetische tests duidelijk zijn). Een bloedonderzoek sluit ook andere aandoeningen uit.

Differentiële diagnose

De symptomen van de volgende aandoeningen lijken op die van OPMD:

• Myasthenia gravis (chronische auto-immuunaandoening met spierzwakte aan het gezicht = gezichtszwakte, de ledematen en de ogen)
• chronisch progressieve externe oftalmoplegie (CPEO)
• het Kearns Sayre-syndroom)
• het blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroom (BPES)
• oculofaryngodistale myopathie

Behandeling van ptosis, problemen met slikken en spierzwakte

Zelfzorg

Omdat de tong- en keelspieren zwak zijn bij OPMD, kan de patiënt moeite hebben om voedsel uit de mond naar de slokdarm te verplaatsen. Aspiratiepneumonie is een mogelijk gevaarlijk gevolg. De patiënt wordt aangeraden de samenstelling van het voedsel te wijzigen en kleinere hapjes te nemen zodat het veiliger en vlotter kan worden doorgeslikt.

Professionele medische zorg

Ogen

Bij hangende oogleden (ptosis) kan een ooglidcorrectie helpen. Deze chirurgie kan de patiënt in staat stellen om weer met de auto te rijden en beter te zien.

Keel

Een arts kan de spier net boven de bovenkant van de slokdarm verbreden, zodat het makkelijker wordt om voedsel naar de slokdarm te verplaatsen. Een botoxinjectie in de spier kan deze ook ontspannen. Deze procedures moeten mogelijk worden herhaald omdat ze slechts tijdelijk effectief zijn. Een chirurgische ingreep in de spier kan een meer permanente oplossing bieden voor slikproblemen. In sommige gevallen is het nodig om een voedingssonde te gebruiken die niet via de keel gaat. Daarnaast is logopedie vaak noodzakelijk om sliktechnieken en communicatiestrategieën aan te leren.

Ledematen

Dankzij ergotherapie kan de patiënt beter omgaan met arm- en beenzwakte en leert hij technieken voor dagelijkse taken. Braces, stokken, krukken, rollators en andere loophulpmiddelen kunnen nuttig zijn wanneer de beenspieren zijn aangetast.

Complicaties oculofaryngeale spierdystrofie

Bij ernstige OPMD in de bovenbenen kan de patiënt rolstoelgebonden worden, hetgeen zeldzaam is. Door slikproblemen kunnen gewichtsverlies (ondervoeding) en voedingsproblemen ontstaan. Verstikking en aspiratiepneumonie zijn andere mogelijke gevolgen, wat kan resulteren in infecties en een longontsteking (pneumonie: ontsteking van de onderste luchtwegen) die mogelijk fataal kan zijn.

Prognose ziekte

De aandoening is langzaam progressief. Dankzij behandeling kan de patiënt leren omgaan met de beperkingen.

Preventie oculofaryngeale spierdystrofie

Aangezien oculofaryngeale spierdystrofie een erfelijke aandoening is, kunnen de volgende preventieve maatregelen helpen bij het beheren van de symptomen en de levenskwaliteit te verbeteren:

• het vermijden van overmatige fysieke belasting om spiervermoeidheid te voorkomen
• het onderhouden van een gezonde voeding ter ondersteuning van de algemene spiergezondheid
• het volgen van regelmatige medische controles om vroegtijdige symptomen en progressie te monitoren
• het deelnemen aan fysiotherapie en ergotherapie om spierkracht en functionaliteit te behouden
• het leren van technieken en strategieën van logopedisten voor beter slikken en communicatie
• het gebruik van hulpmiddelen en aanpassingen in de woonomgeving om de zelfstandigheid te bevorderen

Lees verder

• Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling