Emery-Dreifuss spierdystrofie: Symptomen aan spieren en hart
Jaarlijks krijgen in Nederland minder dan vijftien patiënten de diagnose Emery-Dreifuss spierdystrofie. Dit is een erfelijke aandoening waarbij de skeletspieren en de hartspier getroffen zijn door een verandering in een gen (genmutatie). Er zijn verschillende soorten Emery-Dreifuss spierdystrofie die zich onderscheiden door hun verschillend overervingspatroon. De typen hebben meestal vergelijkbare symptomen, zoals problemen aan de spieren, gewrichten en het hart. Een genezing is er niet, maar een multidisciplinaire aanpak is nodig om de symptomen te verminderen, de levenskwaliteit te verhogen en de kans op complicaties te verlagen. De spierziekte is vernoemd naar Alan Eglin H. Emery en Fritz E. Dreifuss, die deze aandoening voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1961.- Epidemiologie
- Oorzaken van Emery-Dreifuss spierdystrofie
- Soorten en overervingspatroon van spierziekte
- Symptomen
- Spieren en gewrichten
- Hart
- Andere symptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling van spieraandoening
- Prognose
- Complicaties
- Preventie
- Praktische tips voor het omgaan met Emery-Dreifuss spierdystrofie
- Fysiotherapie en spierversterkende oefeningen
- Regelmatige hartcontrole
- Genetische en fysiologische begeleiding
- Misvattingen rond Emery-Dreifuss spierdystrofie
- Emery-Dreifuss spierdystrofie treft alleen de spieren.
- Deze ziekte komt alleen voor bij jongens.
- Fysiotherapie kan de spierzwakte volledig herstellen.
- De ziekte heeft geen invloed op het dagelijks leven.
- Bloedonderzoeken kunnen Emery-Dreifuss spierdystrofie gemakkelijk diagnosticeren.
- Mensen met deze aandoening leven niet lang.
- De aandoening wordt veroorzaakt door overbelasting van de spieren.
Epidemiologie
De algemene prevalentie van Emery-Dreifuss spierdystrofie is onbekend anno september 2024. Het X-gebonden type van deze aandoening treft naar schatting 1 op de 100.000 mensen. De prevalentie van het autosomaal dominante type is onbekend anno september 2024, hoewel dit type vaker optreedt dan het X-gebonden type. Het autosomaal recessieve type is zeer zeldzaam; wereldwijd zijn slechts enkele gevallen gemeld.Oorzaken van Emery-Dreifuss spierdystrofie
De skeletspieren (spieren die nodig zijn om zich te verplaatsen) en de hartspier zijn getroffen bij Emery-Dreifuss spierdystrofie. Mutaties (veranderingen) in de EMD-, FHL1-, LMNA- en verschillende andere genen veroorzaken de verschillende soorten Emery-Dreifuss spierdystrofie. De EMD- en LMNA-genen geven instructies voor het maken van eiwitten die componenten zijn van de nucleaire enveloppe (kernmembraan), die de celkern omgeeft. De nucleaire enveloppe regelt de beweging van moleculen in en uit de celkern. Wetenschappers vermoeden dat deze een rol kan spelen bij het reguleren van de activiteit van bepaalde genen. Het eiwit geproduceerd uit het FHL1-gen is betrokken bij andere spiercelfuncties, waaronder de chemische signalering, het handhaven van de celstructuur en de spiergroei en -grootte.Soorten en overervingspatroon van spierziekte
De soorten Emery-Dreifuss spierdystrofie onderscheiden zich door hun overervingspatroon: X-gebonden recessief, autosomaal dominant en autosomaal recessief.Autosomaal dominant
In de meeste gevallen van Emery-Dreifuss spierdystrofie is sprake van mutaties in het LMNA-gen waarbij een autosomaal dominant overervingspatroon aanwezig is. Patiënten met autosomaal dominante Emery-Dreifuss spierdystrofie ervaren hartproblemen met zwakte (en spieratrofie) van skeletspieren en achillespeescontracturen.
X-gebonden recessief
Meestal kent Emery-Dreifuss spierdystrofie een X-gebonden recessief overervingspatroon, wat dan het resultaat is van een mutatie van het EMD-gen. Vrijwel enkel jongens lijden dan aan dit type van de spieraandoening.
Autosomaal recessief
In zeldzame gevallen is Emery-Dreifuss spierdystrofie veroorzaakt door LMNA-genmutaties geërfd in een autosomaal recessief patroon. Patiënten met autosomaal recessieve spierdystrofie vertonen hartproblemen, zoals aritmie (een abnormaal hartritme).
Symptomen
Spieren en gewrichten
De symptomen van Emery-Dreifuss spierdystrofie beginnen in de tienerjaren met teenlopen, rugstijfheid, gezichtszwakte, handzwakte en gewrichtsafwijkingen (contracturen). Contracturen beperken de beweging van bepaalde gewrichten, meestal de ellebogen, de enkels en de nek. De meeste getroffen patiënten ervaren ook geleidelijke en progressieve spierzwakte en spieratrofie (spierverlies), beginnend in de spieren van de bovenarmen/schouders en onderbenen en later ook de spieren in de schouders en heupen. De blijvende gewrichtsproblemen leiden uiteindelijk tot de behoefte aan orthopedische hulpmiddelen zoals een wandelstok of rollator.
Hart
Bijna alle patiënten met Emery-Dreifuss spierdystrofie ontwikkelen hartproblemen op volwassen leeftijd. In veel gevallen ontstaan afwijkingen van de elektrische signalen die de hartslag regelen (defecten in de hartgeleiding) en abnormale hartritmes (aritmieën). Onbehandeld ontstaan hartkloppingen, een ongewoon trage hartslag (bradycardie), flauwvallen (syncope), hartfalen en een verhoogd risico op een plotselinge dood. Bij een klein percentage van de patiënten met de autosomaal dominante vorm komen wel hartproblemen voor, maar is spierzwakte of atrofie van de skeletspieren afwezig.
Andere symptomen
Ook andere tekenen treden mogelijk op, zoals
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoekDe diagnose van Emery-Dreifuss spierdystrofie gebeurt op basis van een lichamelijk onderzoek, een DNA-onderzoek en een analyse van het emerine-eiwit. Verder zet de arts nog bijkomende onderzoeken in, zoals:
- een CT-scan
- een uitgebreid bloedonderzoek
- een elektrocardiografie (hartfilmpje: meting van de elektrische activiteit van het hart)
- een echocardiografie (onderzoek van het hart door middel van geluidsgolven)
- een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit)
- een spierbiopsie (verwijdering van een stukje weefsel uit een spier)
- een spierechografie
- een spierzenuwonderzoek
Differentiële diagnose
De symptomen van de spieraandoening hebben gelijkenissen met het klinisch beeld van de volgende aandoeningen:
- aangeboren myopathieën
- congenitale (aangeboren) spierdystrofie
- dermatomyositis (aandoening met huiduitslag en spierproblemen)
- dystrofinopathieën
- facioscapulohumerale dystrofie (spierzwakte in het bovenlichaam)
- ledematengordel spierdystrofie
- myasthenia gravis (aandoening met symptomen aan gezicht, ledematen en ogen)
- polymyositis (auto-immuunziekte met spierzwakte)
- spinale spieratrofie
De arts zet soms medicatie in / Bron: Stevepb, PixabayBehandeling van spieraandoening
De spierziekte is niet te genezen anno september 2024. De arts kijkt naar de tekenen van de patiënt en stelt dan de volgende mogelijke behandelingsopties voor:- ademhalingshulp
- chirurgie zoals het implanteren van een pacemaker of het corrigeren van skeletafwijkingen
- ergotherapie
- fysiotherapie
- logopedie
- matig-intensieve lichaamsbeweging
- medicatie bij eventuele hartproblemen (bètablokkers, ACE-remmers), om pijn te verlichten (pijnstillers), om verstopping te verhelpen, …
- orthopedische hulpmiddelen zoals een wandelstok, een rollator, een rolstoel, …
