Emery-Dreifuss spierdystrofie: Symptomen aan spieren en hart

Emery-Dreifuss spierdystrofie: Symptomen aan spieren en hart Jaarlijks krijgen in Nederland minder dan vijftien patiënten de diagnose van Emery-Dreifuss spierdystrofie. Dit is een erfelijke aandoening waarbij de skeletspieren en de hartspier getroffen is door een verandering in een gen (genmutatie). Er zijn verschillende soorten Emery-Dreifuss spierdystrofie die zich onderscheiden door hun verschillend overervingspatroon. De typen hebben meestal vergelijkbare symptomen, zoals problemen aan de spieren, gewrichten en het hart. Een genezing is er niet, maar een multidiscipolinaire aanpak is nodig om de symptomen te verminderen, de levenskwaliteit te verhogen en de kans op complicaties te verlagen. De spierziekte is vernoemd naar Alan Eglin H. Emery en Fritz E. Dreifuss die deze aandoening voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1961.

Epidemiologie

De algemene prevalentie van Emery-Dreifuss spierdystrofie is onbekend anno maart 2020. Het X-gebonden type van deze aandoening treft naar schatting 1 op de 100.000 mensen. De prevalentie van het autosomaal dominante type is onbekend anno maart 2020, hoewel dit type vaker optreedt dan het X-gebonden type. Het autosomaal recessieve type is zeer zeldzaam; wereldwijd zijn slechts enkele gevallen gemeld.

Oorzaken van Emery-Dreifuss spierdystrofie

De skeletspieren (spieren die nodig zijn om zich te verplaatsen) en de hartspier zijn getroffen bij Emery-Dreifuss spierdystrofie. Mutaties (veranderingen) in de EMD-, FHL1-, LMNA- en verschillende andere genen veroorzaken de verschillende soorten Emery-Dreifuss spierdystrofie. De EMD- en LMNA- genen geven instructies voor het maken van eiwitten die componenten zijn van de nucleaire enveloppe (kernmembraan), die de celkern omgeeft. De nucleaire enveloppe regelt de beweging van moleculen in en uit de celkern. Wetenschappers vermoeden dat deze een rol kan spelen bij het reguleren van de activiteit van bepaalde genen. Het eiwit geproduceerd uit het FHL1-gen is betrokken bij andere spiercelfuncties, waaronder de chemische signalering, het handhaven van de celstructuur en de spiergroei en -grootte.

Soorten en overervingspatroon van spierziekte

De soorten Emery-Dreifuss spierdystrofie onderscheiden zich door hun overervingspatroon: X-gebonden recessief, autosomaal dominant en autosomaal recessief.

Autosomaal dominant
In de meeste gevallen van Emery-Dreifuss spierdystrofie is sprake van mutaties in het LMNA-gen waarbij een autosomaal dominant overervingspatroon aanwezig is. Patiënten met autosomaal dominante Emery-Dreifuss spierdystrofie ervaren hartproblemen met zwakte (en spieratrofie) van skeletspieren en achillespeescontracturen.

X-gebonden recessief
Meestal kent Emery-Dreifuss spierdystrofie een X-gebonden recessief overervingspatroon, wat dan het resultaat is van een mutatie van het EMD-gen. Vrijwel enkel jongens lijden dan aan dit type van de spieraandoening.

Autosomaal recessief
In zeldzame gevallen is Emery-Dreifuss spierdystrofie veroorzaakt door LMNA-genmutaties geërfd in een autosomaal recessief patroon. Patiënten met autosomaal recessieve spierddystrofie vertonen hartproblemen, zoals aritmie (een abnormaal hartritme).

Symptomen

Spieren en gewrichten

De symptomen van Emery-Dreifuss spierdystrofie beginnen in tienerjaren met teenlopen, rugstijfheid, gezichtszwakte, handzwakte en gewrichtsafwijkingen (contracturen). Contracturen beperken de beweging van bepaalde gewrichten, meestal de ellebogen, de enkels en de nek. De meeste getroffen patiënten ervaren ook geleidelijke en progressieve spierzwakte en spieratrofie (spierverlies), beginnend in de spieren van de bovenarmen/schouders en onderbenen en later ook de spieren in de schouders en heupen. De blijvende gewrichtsproblemen leiden uiteindelijk tot de behoefte aan orthopedische hulpmiddelen zoals een wandelstok of rollator.

Hart

Bijna alle patiënten met Emery-Dreifuss spierdystrofie ontwikkelen hartproblemen op volwassen leeftijd. In veel gevallen ontstaan afwijkingen van de elektrische signalen die de hartslag regelen (defecten in de hartgeleiding) en abnormale hartritmes (aritmieën). Onbehandeld ontstaan hartkloppingen, een ongewoon trage hartslag (bradycardie), flauwvallen (syncope), hartfalen en een verhoogd risico op een plotselinge dood. Bij een klein percentage van de patiënten met de autosomaal dominante vorm komen wel hartproblemen voor, maar is spierzwakte of atrofie van de skeletspieren afwezig

Andere symptomen

Ook andere tekenen treden mogelijk op zoals

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van Emery-Dreifuss spierdystrofie gebeurt op basis van een lichamelijk onderzoek, een DNA-onderzoek en een analyse van het emerine-eiwit. Verder zet de arts nog bijkomende onderzoeken in zoals:

Differentiële diagnose
De symptomen van de spieraandoening hebben gelijkenissen met het klinisch beeld van volgende aandoeningen:

De arts zet soms medicatie in / Bron: Stevepb, PixabayDe arts zet soms medicatie in / Bron: Stevepb, Pixabay

Behandeling van spieraandoening

De spierziekte is niet te genezen anno maart 2020. De arts kijkt naar de tekenen van de patiënt en stelt dan volgende mogelijke behandelingsopties voor:
  • ademhalingshulp
  • chirurgie zoals het implanteren van een pacemaker of het corrigeren van skeletafwijkingen
  • ergotherapie
  • fysiotherapie
  • logopedie
  • matig-intensieve lichaamsbeweging
  • medicatie bij eventuele hartproblemen (bètablokkers, ACE-remmers), om pijn te verlichten (pijnstillers), om verstopping te verhelpen,
  • orthopedische hulpmiddelen zoals een wandelstok, een rollator, een rolstoel,

Complicaties

Patiënten met deze spierziekte hebben mogelijk een verkorte levensverwachting wanneer hartproblemen aanwezig zijn. Enkele andere complicaties van Emery-Dreifuss spierdystrofie zijn een herseninfarct en het metabool syndroom.

Lees verder

© 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaamFacioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaamFacioscapulohumerale dystrofie is een progressieve genetische aandoening waarbij het bovenlichaam is aangetast. Hierbij…
Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingZiekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingSpierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds…
Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingZiekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…
Spiertrekkingen in been: oorzaken spiertrillingen in benenSpiertrekkingen in been: oorzaken spiertrillingen in benenSpiertrekkingen worden veroorzaakt doordat je spieren onvrijwillig worden samengetrokken. Je hebt er dus geen controle o…

ADHD en de positieve effecten van koffieADHD en de positieve effecten van koffieADHD is een veelbesproken onderwerp. Vooral over de medicatie, speciale diëten en natuurlijke middelen voor ADHD is veel…
Pulpitis: Ontsteking van tandpulpa met pijn en gevoeligheidPulpitis: Ontsteking van tandpulpa met pijn en gevoeligheidTandpulpa (het weefsel in het midden van een tand) bestaat uit zacht bindweefsel, zenuwen en de bloedtoevoer voor de tan…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 5 maart 2020:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • DIAGNOSE EN BEHANDELING, http://www.spierziekten.nl/overzicht/emery-dreifuss-spierdystrofie/diagnose-en-behandeling/
  • Emery Dreifuss Muscular Dystrophy, https://rarediseases.org/rare-diseases/emery-dreifuss-muscular-dystrophy/
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/emery-dreifuss-muscular-dystrophy
  • Emery-Dreifuss spierdystrofie, https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/spier/emery%20dreifuss.php
  • OORZAAK EN VERSCHIJNSELEN, http://www.spierziekten.nl/overzicht/emery-dreifuss-spierdystrofie/oorzaak-en-verschijnselen/
  • Overview, https://emedicine.medscape.com/article/1178994-overview Differential diagnoses, https://emedicine.medscape.com/article/1178994-differential
  • Afbeelding bron 1: Stevepb, Pixabay

Reageer op het artikel "Emery-Dreifuss spierdystrofie: Symptomen aan spieren en hart"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 01-04-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!