Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling

Spierdystrofie is een verzamelnaam voor een groep erfelijke spierziekten die leiden tot progressieve verzwakking en afbraak van skeletspieren. De aandoeningen hebben een variabele progressiesnelheid en starten op verschillende leeftijden. De meeste patiënten met spierdystrofie zullen uiteindelijk niet meer in staat zijn om te lopen. Sommige vormen van spierdystrofie kunnen ook andere organen aantasten. Anno augustus 2024 bestaat er geen genezing voor spierdystrofie, maar door middel van diverse therapieën kunnen de symptomen vaak onder controle worden gehouden en kan de voortgang van de ziekte worden vertraagd. De prognose hangt af van het specifieke type spierdystrofie.

• Oorzaken
• Soorten spierdystrofieën
• Becker spierdystrofie
• Bekkengordeldystrofie
• Congenitale spierdystrofie
• Distale spierdystrofie
• Duchenne spierdystrofie
• Emery-Dreifuss spierdystrofie
• Facioscapulohumerale spierdystrofie
• Myotone spierdystrofie
• Oculofaryngeale spierdystrofie
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose en vooruitzichten
• Ondersteuning en leven met spierdystrofie

Oorzaken

Spierdystrofieën ontstaan door genetische mutaties die de productie van spiereiwitten beïnvloeden. Deze mutaties kunnen erfelijk zijn of ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling van het individu. De meeste spierdystrofieën worden geclassificeerd op basis van hun overervingspatroon: X-gebonden recessief, autosomaal recessief of autosomaal dominant.

Soorten spierdystrofieën

Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie is een minder ernstige vorm van Duchenne spierdystrofie die uitsluitend jongens treft. Deze aandoening wordt veroorzaakt door de productie van een afwijkend, maar gedeeltelijk functioneel dystrofine-eiwit. Patiënten met Becker spierdystrofie hebben doorgaans een betere prognose en bereiken vaak een oudere leeftijd dan bij Duchenne spierdystrofie.

Bekkengordeldystrofie

Bekkengordeldystrofie kan zowel jongens als meisjes treffen en kenmerkt zich door spierzwakte in de heupen en schouders. Er zijn verschillende vormen van bekkengordeldystrofie met uiteenlopende overervingspatronen. Bij een autosomaal recessief patroon ontvangt de patiënt twee defecte genen, één van elke ouder. De recessieve vormen zijn vaker voorkomend dan de dominante. Symptomen beginnen meestal in de kindertijd of tienerjaren, hoewel bij dominante vormen de symptomen vaak pas in de volwassenheid optreden. Patiënten kunnen een normaal leven leiden met enige hulp, maar ernstige gevallen kunnen leiden tot hart- en longcomplicaties die de levensduur verkorten.

Congenitale spierdystrofie

Congenitale spierdystrofie manifesteert zich vaak bij de geboorte met milde tot ernstige spierzwakte en soms gewrichtsafwijkingen. De ziekte vordert langzaam en leidt doorgaans tot een verkorte levensduur. Naast skeletspieren kunnen ook de hersenen (zoals bij lissencefalie en hydrocefalie) en andere orgaansystemen aangetast worden.

Distale spierdystrofie

Distale spierdystrofieën presenteren zich meestal tussen de twintig en zestig jaar met zwakte en spierverlies van de handen, onderarmen en onderbenen. De voortgang van de ziekte is langzaam en niet levensbedreigend.

Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij kinderen en treft vrijwel uitsluitend jongens. Symptomen worden vaak merkbaar als een kind begint te lopen. De ziekte leidt meestal tot progressieve vervorming van de armen, benen en wervelkolom, en kan ook cognitieve stoornissen veroorzaken. Tegen de tijd dat de meeste patiënten twaalf jaar oud zijn, zijn ze vaak niet meer in staat om te lopen. In de latere stadia ontstaan vaak ernstige ademhalings- en hartproblemen. De levensduur varieert tussen de 15 en 45 jaar, met enkele uitzonderingen.

Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie wordt veroorzaakt door mutaties in de genen LMNA of EMD. Er zijn drie subtypen van deze aandoening, gekarakteriseerd door hun overervingspatroon: X-gebonden, autosomaal dominant en autosomaal recessief. De X-gebonden vorm is het meest voorkomend. Symptomen verschijnen vaak in de kindertijd of vroege tienerjaren en omvatten contracturen, spierzwakte en spieratrofie. Veel patiënten hebben ook hartgeleidingsdefecten en hartritmestoornissen.

Facioscapulohumerale spierdystrofie

Facioscapulohumerale spierdystrofie begint meestal met spierzwakte in het gezicht, de schouders en de bovenarmen. De symptomen ontstaan vaak in de late tienerjaren of vroege volwassenheid. Deze spierdystrofie kan leiden tot aanzienlijke beperkingen en het overervingspatroon is autosomaal dominant, hoewel spontane mutaties ook voorkomen. Zowel mannen als vrouwen kunnen getroffen worden.

Myotone spierdystrofie

Myotone spierdystrofie (ook bekend als de ziekte van Steinert) is een autosomaal dominante aandoening gekenmerkt door myotonie (vertraagde spierontspanning), spierzwakte en spierafbraak. De ernst van de symptomen varieert en kan ook andere organen zoals het hart, het maagdarmkanaal, de endocriene organen en de ogen aantasten.

Oculofaryngeale spierdystrofie

De symptomen van oculofaryngeale spierdystrofie verschijnen doorgaans tussen de veertig en zeventig jaar oud. Aangetaste spieren omvatten die van de oogleden, het gezicht en de keel, gevolgd door zwakte in de bekken- en schouderspieren.

Symptomen

Spierdystrofie kan zich uiten in een reeks symptomen, die kunnen variëren afhankelijk van het type spierdystrofie. Veelvoorkomende symptomen zijn:

• ademhalingsproblemen
• cardiomyopathie (hartspieraandoening)
• beperkte bewegingsvrijheid
• progressief onvermogen om te lopen
• waggelen bij het lopen
• evenwichtsproblemen
• kuitvervorming
• progressieve spieratrofie
• scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom)
• spiertrekkingen

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van spierdystrofie wordt gesteld op basis van diverse onderzoeken, waaronder:

• spierbiopsie (onderzoek van spierweefsel)
• uitgebreid bloedonderzoek (waarbij vaak verhoogde niveaus van creatinefosfokinase (CpK) worden aangetroffen)
• elektromyografie (meting van elektrische spieractiviteit)
• genetisch onderzoek

Daarnaast kan een arts lichamelijk onderzoek doen en de medische geschiedenis van de patiënt bekijken om de specifieke vorm van spierdystrofie te identificeren. In sommige gevallen kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn, zoals een röntgenfoto van de borstkas, een echocardiografie (onderzoek van het hart met geluidsgolven), een CT-scan of een MRI-scan.

Behandeling

Anno augustus 2024 is er geen genezing voor spierdystrofie, maar er zijn behandelingen beschikbaar die gericht zijn op het beheersen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Mogelijke behandelingen zijn:

• ademtherapie en hulp bij beademing
• corrigerende chirurgie
• ergotherapie
• fysiotherapie
• logopedie
• medicijnen, zoals:
• anticonvulsiva om epileptische aanvallen en sommige spieractiviteit onder controle te krijgen
• steroïden om de voortgang van spierdegeneratie te vertragen
• immunosuppressiva om schade aan stervende spiercellen te vertragen.
• orthopedische aanpassingen, zoals enkel-voetortheses

Prognose en vooruitzichten

De vooruitzichten bij spierdystrofie variëren sterk, afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. Sommige vormen van spierdystrofie leiden tot een geleidelijke afname van spierkracht, wat kan resulteren in een verkorte levensduur door complicaties zoals hart- en ademhalingsproblemen. Andere vormen van de ziekte hebben mogelijk minder impact op de levensverwachting. De behandeling en de tijdige medische zorg spelen een cruciale rol in het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt.

Ondersteuning en leven met spierdystrofie

Leven met spierdystrofie kan een uitdaging zijn, maar er zijn verschillende vormen van ondersteuning beschikbaar:

• Multidisciplinaire zorg – samenwerking tussen verschillende zorgverleners zoals neurologen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en logopedisten kan helpen bij het beheren van de symptomen.
• Psychosociale ondersteuning – psychotherapie en steungroepen kunnen helpen om de emotionele en sociale impact van de ziekte te verlichten.
• Hulpmiddelen – aangepaste hulpmiddelen en technologieën kunnen de mobiliteit en zelfstandigheid verbeteren.
• Revalidatieprogramma's – gespecialiseerde revalidatieprogramma's kunnen helpen om fysieke functies te behouden en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Lees verder

• Oculofaryngeale spierdystrofie: Problemen met keel en ogen
• Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen
• Myotone dystrofie: Aandoening met spierverlies & spierzwakte
• Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening
• Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaam