InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling

Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling

Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling Spierdystrofie is een groep spierziekten die resulteert in een toenemende verzwakking en afbraak van skeletspieren in de loop van de tijd. De aandoeningen tasten diverse spieren aan, de snelheid van de progressie is variabel en tevens is er een verschil inzake de start van de symptomen. De meeste patiënten met een spierdystrofie kunnen uiteindelijk niet meer lopen. Sommige spierdystrofieën zijn ook geassocieerd met problemen in andere organen. De diagnose gebeurt meestal met een bloedonderzoek en genetisch onderzoek, al zijn soms ook bijkomende onderzoeken nodig. Anno augustus 2019 is er geen remedie voor spierdystrofie, maar dankzij diverse therapieën is het vaak mogelijk om de symptomen onder controle te houden en de progressie te vertragen. De vooruitzichten zijn afhankelijk van het specifieke type aandoening.

Oorzaken

De spieraandoeningen zijn te wijten aan mutaties (wijzigingen) in genen die betrokken zijn bij het maken van spiereiwitten. Soms ervaren patiënten dit defect van de ouders of anders ontstaat de mutatie tijdens de vroege ontwikkeling. Spierdystrofieën zijn voorts X-gebonden recessief, autosomaal recessief of autosomaal dominant.

Soorten spierdystrofieën

Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie is een minder ernstige variant van Duchenne spierdystrofie die uitsluitend jongens treft. De spierziekte is het gevolg van de productie van een afwijkend, maar gedeeltelijk functionele dystrofine. Patiënten met de spieraandoening bereiken meestal een hoge leeftijd.

Bekkengordeldystrofie

Bekkengordeldystrofie treft zowel jongens als meisjes. Patiënten met bekkengordeldystrofie vertonen allemaal een vergelijkbare verdeling van spierzwakte. Zowel de bovenarmen als de benen zijn aangetast. Veel vormen van bekkengordeldystrofie zijn reeds bekend, die allen verschillende overervingspatronen vertonen. Bij een autosomaal recessief overervingspatroon ontvangt een patiënt twee exemplaren van het defecte gen, één van elke ouder. De recessieve bekkengordeldystrofieën komen vaker voor dan de dominante vormen. De symptomen starten meestal het begin van de kindertijd of de tienerjaren. Patiënten met dominante bekkengordeldystrofieën vertonen meestal symptomen aan het begin van de volwassenheid. De meeste patiënten leiden een normaal leven leidt met enige hulp. Soms ontstaan echter hart- en longcomplicaties waardoor patiënten in extreme gevallen komen te overlijden.

Congenitale spierdystrofie

De milde tot ernstige symptomen van congenitale spierdystrofie (algemene spierzwakte en soms ook gewrichtsafwijkingen) treden op bij de geboorte. De ziekte vordert langzaam. De levensduur is verkort. Soms zijn enkel skeletspieren aangetast, maar de achteruitgang van de spieren gaat soms ook gepaard met schade aan de hersenen (zoals lissencefalie en hydrocefalie) en andere orgaansystemen.

Distale spierdystrofie

Patiënten met distale spierdystrofieën krijgen meestal symptomen wanneer ze tussen de twintig en zestig jaar oud zijn. Zwakte en spierverlies van de handen, onderarmen en onderbenen zijn kenmerkend. De progressie is langzaam en niet levensbedreigend.

Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij kinderen. De spieraandoening treft over het algemeen alleen jongens. De symptomen zijn klinisch duidelijk wanneer een kind begint te lopen. In de meeste gevallen geraken de armen, de benen en de wervelkolom geleidelijk vervormd en ervaren patiënten soms een cognitieve stoornis. Op twaalfjarige leeftijd kunnen de meeste patiënten niet meer lopen. Ernstige ademhalings- en hartproblemen zijn kenmerkend in de latere stadia van de ziekte. De levensduur varieert tussen 15 tot 45 jaar, maar er zijn enkele uitzonderingen.

Emery-Dreifuss spierdystrofie

De ziekte resulteert uit mutaties in het LMNA-gen of het EMD-gen. De drie subtypen van Emery-Dreifuss spierdystrofie onderscheiden zich door hun overervingspatroon: X-gebonden, autosomaal dominant en autosomaal recessief. De X-gekoppelde vorm is de meest voorkomende. Elk type heeft andere symptomen. De symptomen van Emery-Dreifuss spierdystrofie zijn duidelijk in de kindertijd en de vroege tienerjaren. Klinische symptomen zijn contracturen, spierzwakte en spieratrofie. De meeste patiënten lijden ook aan hartgeleidingsdefecten en hartritmestoornissen.

Facioscapulohumerale spierdystrofie

Facioscapulohumerale spierdystrofie tast aanvankelijk de spieren van het gezicht, de schouders en de bovenarmen aan waarbij een patiënt kampt met progressieve zwakte. De symptomen ontwikkelen zich meestal in de vroege volwassenheid (late tienerjaren). Patiënten met deze ziekte hebben vaak een zware beperking. Het overervingspatroon is autosomaal dominant, hoewel er een aantal spontane mutaties optreden. Deze spierdystrofie komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen.

Myotone spierdystrofie

Myotone spierdystrofie (ziekte van Steinert) is een autosomaal dominante aandoening die optreedt bij myotonie (vertraagde spierontspanning), evenals spierafbraak en spierzwakte. Myotone spierdystrofie varieert in ernst en ook de symptomen zijn variabel. Naast de skeletspieren zijn mogelijk ook het hart, het maagdarmkanaal, de endocriene organen en de ogen getroffen.

Oculofaryngeale spierdystrofie

De symptomen van oculofaryngeale spierdystrofie zijn meestal aanwezig wanneer patiënten tussen de veertig en zeventig jaar oud zijn. De spieren van de oogleden, het gezicht en de keel zijn meestal getroffen. Daarna volgt bekken- en schouderspierzwakte.

Symptomen

Spierdystrofie kenmerkt zich doorgaans met één of meer van volgende symptomen:
  • ademhalingsproblemen
  • cardiomyopathie (hartspieraandoening)
  • een beperkte bewegingsvrijheid
  • een progressief onvermogen om te lopen
  • een waggelend gangwerk
  • evenwichtsproblemen
  • kuitvervorming
  • progressieve spieratrofie
  • scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom en de rug)
  • spiertrekkingen

Een bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, PixabayEen bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van spierdystrofie is gebaseerd op de resultaten van een spierbiopsie, een uitgebreid bloedonderzoek (waarbij creatinefosfokinase (CpK3) verhoogd is), een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit) en een genetisch onderzoek. Verder is een lichamelijk onderzoek en de medische geschiedenis van de patiënt nodig, zodat de arts met al deze informatie meestal ook het type spierdystrofie kan bepalen. Mogelijk zet de arts ook bijkomende onderzoeken in zoals een röntgenfoto van de borstkas, een echocardiografie (onderzoek van het hart door middel van geluidsgolven), een CT-scan en een MRI-scan.

Behandeling

Anno september 2019 is er geen remedie voor spierdystrofie. De arts stelt mogelijk één of meer van volgende behandelingen voor:
  • ademtherapie en hulp bij beademing
  • corrigerende chirurgie
  • ergotherapie
  • fysiotherapie
  • logopedie
  • medicijnen zoals onder andere:
    • anticonvulsiva om epileptische aanvallen en sommige spieractiviteit onder controle te krijgen
    • steroïden om spierdegeneratie te vertragen
    • immunosuppressiva om schade aan stervende spiercellen te vertragen.
  • orthopedische aanpassingen (zoals een enkel-voetorthese)

Prognose van aandoening met zwakte van spieren

De vooruitzichten van een spierdystrofie hangt af van de soort spieraandoening. Soms verzwakt een patiënt met een spierziekte geleidelijk. De levensduur is hierdoor vaak verkort vanwege hart- en ademhalingscomplicaties. Sommige spierziekten hebben echter helemaal geen invloed op de levensverwachting.

Lees verder

© 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Spierbiopsie: Verwijdering van stukje weefsel uit spierSpierbiopsie: Verwijdering van stukje weefsel uit spierEen spierbiopsie is een medische procedure waarbij de arts een klein stukje spierweefsel verwijdert voor verder onderzoe…
Buikvliesontsteking: Oorzaken, symptomen en behandelingEen buikvliesontsteking is vaak het gevolg van een ontsteking van de blinde darm, die niet tijdig wordt behandeld. Het b…
Duchenne spierdystrofieDe spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige ziekte die bijna altijd jongens treft. Door deze spierziekte rake…
Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingZiekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingSpierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds…
Maagperforatie: oorzaken, symptomen en behandelingMaagperforatie: oorzaken, symptomen en behandelingEen maagperforatie is een ernstige aandoening waarbij er een scheurtje of gaatje in de maag zit. Deze aandoening vereist…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 6 september 2019:
  • Causes, https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/causes/
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Diagnosis, https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/diagnosis/
  • How is muscular dystrophy diagnosed?, https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/diagnosed
  • Living with Muscular Dystrophy, https://musculardystrophynews.com/living-with-muscular-dystrophy/
  • Muscular Dystrophy Information Page, https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page
  • Overview, https://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview
  • Understanding Muscular Dystrophy -- the Basics , https://www.webmd.com/children/understanding-muscular-dystrophy-basics#1
  • Afbeelding bron 1: Frolicsomepl, Pixabay

Reageer op het artikel "Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Gepubliceerd: 09-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!