Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling
Spierdystrofie is een groep spierziekten die resulteert in een toenemende verzwakking en afbraak van skeletspieren in de loop van de tijd. De aandoeningen tasten diverse spieren aan, de snelheid van de progressie is variabel en tevens is er een verschil inzake de start van de symptomen. De meeste patiënten met een spierdystrofie kunnen uiteindelijk niet meer lopen. Sommige spierdystrofieën zijn ook geassocieerd met problemen in andere organen. De diagnose gebeurt meestal met een bloedonderzoek en genetisch onderzoek, al zijn soms ook bijkomende onderzoeken nodig. Anno oktober 2020 is er geen remedie voor spierdystrofie, maar dankzij diverse therapieën is het vaak mogelijk om de symptomen onder controle te houden en de progressie te vertragen. De vooruitzichten zijn afhankelijk van het specifieke type aandoening.
Oorzaken
De
spieraandoeningen zijn te wijten aan mutaties (wijzigingen) in genen die betrokken zijn bij het maken van spiereiwitten. Soms ervaren patiënten dit defect van de ouders of anders ontstaat de mutatie tijdens de vroege ontwikkeling. Spierdystrofieën zijn voorts X-gebonden recessief, autosomaal recessief of autosomaal dominant.
Soorten spierdystrofieën
Becker spierdystrofie
Becker spierdystrofie is een minder ernstige variant van Duchenne spierdystrofie die uitsluitend jongens treft. De spierziekte is het gevolg van de productie van een afwijkend, maar gedeeltelijk functionele dystrofine. Patiënten met de spieraandoening bereiken meestal een hoge leeftijd.
Bekkengordeldystrofie
Bekkengordeldystrofie treft zowel jongens als meisjes. Patiënten met bekkengordeldystrofie vertonen allemaal een vergelijkbare verdeling van spierzwakte. Zowel de bovenarmen als de
benen zijn aangetast. Veel vormen van bekkengordeldystrofie zijn reeds bekend, die allen verschillende overervingspatronen vertonen. Bij een autosomaal recessief overervingspatroon ontvangt een patiënt twee exemplaren van het defecte gen, één van elke ouder. De recessieve bekkengordeldystrofieën komen vaker voor dan de dominante vormen. De symptomen starten meestal het begin van de kindertijd of de tienerjaren. Patiënten met dominante bekkengordeldystrofieën vertonen meestal symptomen aan het begin van de volwassenheid. De meeste patiënten leiden een normaal leven leidt met enige hulp. Soms ontstaan echter
hart- en
longcomplicaties waardoor patiënten in extreme gevallen komen te overlijden.
Congenitale spierdystrofie
De milde tot ernstige symptomen van congenitale spierdystrofie (algemene
spierzwakte en soms ook gewrichtsafwijkingen) treden op bij de geboorte. De ziekte vordert langzaam. De levensduur is verkort. Soms zijn enkel skeletspieren aangetast, maar de achteruitgang van de spieren gaat soms ook gepaard met schade aan de
hersenen (zoals
lissencefalie en
hydrocefalie) en andere orgaansystemen.
Distale spierdystrofie
Patiënten met distale spierdystrofieën krijgen meestal symptomen wanneer ze tussen de twintig en zestig jaar oud zijn. Zwakte en
spierverlies van de
handen, onderarmen en onderbenen zijn kenmerkend. De progressie is langzaam en niet levensbedreigend.
Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij kinderen. De spieraandoening treft over het algemeen alleen jongens. De symptomen zijn klinisch duidelijk wanneer een kind begint te lopen. In de meeste gevallen geraken de armen, de benen en de wervelkolom geleidelijk vervormd en ervaren patiënten soms een cognitieve stoornis. Op twaalfjarige leeftijd kunnen de meeste patiënten niet meer lopen. Ernstige ademhalings- en hartproblemen zijn kenmerkend in de latere stadia van de ziekte. De levensduur varieert tussen 15 tot 45 jaar, maar er zijn enkele uitzonderingen.
Emery-Dreifuss spierdystrofie
De ziekte resulteert uit mutaties in het LMNA-gen of het EMD-gen. De drie subtypen van
Emery-Dreifuss spierdystrofie onderscheiden zich door hun overervingspatroon: X-gebonden, autosomaal dominant en autosomaal recessief. De X-gekoppelde vorm is de meest voorkomende. Elk type heeft andere symptomen. De symptomen van Emery-Dreifuss spierdystrofie zijn duidelijk in de kindertijd en de vroege tienerjaren. Klinische symptomen zijn contracturen, spierzwakte en spieratrofie. De meeste patiënten lijden ook aan hartgeleidingsdefecten en hartritmestoornissen.
Facioscapulohumerale spierdystrofie
Facioscapulohumerale spierdystrofie tast aanvankelijk de spieren van het gezicht, de schouders en de bovenarmen aan waarbij een patiënt kampt met progressieve zwakte. De symptomen ontwikkelen zich meestal in de vroege volwassenheid (late tienerjaren). Patiënten met deze ziekte hebben vaak een zware beperking. Het overervingspatroon is autosomaal dominant, hoewel er een aantal spontane mutaties optreden. Deze spierdystrofie komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen.
Myotone spierdystrofie
Myotone spierdystrofie (ziekte van Steinert) is een autosomaal dominante aandoening die optreedt bij myotonie (vertraagde spierontspanning), evenals spierafbraak en spierzwakte. Myotone spierdystrofie varieert in ernst en ook de symptomen zijn variabel. Naast de skeletspieren zijn mogelijk ook het hart, het maagdarmkanaal, de
endocriene organen en de
ogen getroffen.
Oculofaryngeale spierdystrofie
De symptomen van
oculofaryngeale spierdystrofie zijn meestal aanwezig wanneer patiënten tussen de veertig en zeventig jaar oud zijn. De spieren van de
oogleden, het
gezicht en de keel zijn meestal getroffen. Daarna volgt bekken- en schouderspierzwakte.
Symptomen
Spierdystrofie kenmerkt zich doorgaans met één of meer van volgende symptomen:

Een bloedonderzoek is nodig /
Bron: Frolicsomepl, PixabayDiagnose en onderzoeken
De diagnose van spierdystrofie is gebaseerd op de resultaten van een
spierbiopsie, een uitgebreid
bloedonderzoek (waarbij creatinefosfokinase (CpK3) verhoogd is), een
elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit) en een genetisch onderzoek. Verder is een lichamelijk onderzoek en de
medische geschiedenis van de patiënt nodig, zodat de arts met al deze informatie meestal ook het type spierdystrofie kan bepalen. Mogelijk zet de arts ook bijkomende onderzoeken in zoals een
röntgenfoto van de borstkas, een
echocardiografie (onderzoek van het hart door middel van geluidsgolven), een
CT-scan en een
MRI-scan.
Behandeling
Anno oktober 2020 is er geen remedie voor spierdystrofie. De arts stelt mogelijk één of meer van volgende behandelingen voor:
- ademtherapie en hulp bij beademing
- corrigerende chirurgie
- ergotherapie
- fysiotherapie
- logopedie
- medicijnen zoals onder andere:
- anticonvulsiva om epileptische aanvallen en sommige spieractiviteit onder controle te krijgen
- steroïden om spierdegeneratie te vertragen
- immunosuppressiva om schade aan stervende spiercellen te vertragen.
- orthopedische aanpassingen (zoals een enkel-voetorthese)
Prognose van aandoening met zwakte van spieren
De vooruitzichten van een spierdystrofie hangt af van de soort spieraandoening. Soms verzwakt een patiënt met een spierziekte geleidelijk. De levensduur is hierdoor vaak verkort vanwege hart- en ademhalingscomplicaties. Sommige spierziekten hebben echter helemaal geen invloed op de levensverwachting.
Lees verder