Myotone dystrofie: Aandoening met spierverlies & spierzwakte

Myotone dystrofie is een vorm van spierdystrofie. Deze progressieve aandoening kenmerkt zich door spierzwakte en spierverlies, meestal ontstaan in de volwassenheid. Andere symptomen, zoals de oogziekte cataract (vertroebeling van de ooglens), kunnen ook optreden. Myotone dystrofie bestaat in twee soorten, die het gevolg zijn van mutaties in verschillende genen. De spieraandoening verergert over het algemeen in elke nieuwe generatie. De diagnose is niet eenvoudig, maar genetisch onderzoek biedt duidelijkheid over de ziekte. Dit is nodig om mogelijke complicaties tijdig op te volgen en te behandelen. De behandeling is ondersteunend en omvat diverse hulpmiddelen, apparaten en soms medicatie. Myotone dystrofie werd voor het eerst beschreven door de Duitse arts Hans Gustav Wilhelm Steinert.

• Synoniemen
• Epidemiologie van myotone dystrofie
• Oorzaken van myotone dystrofie
• Genetische veranderingen
• Overervingspatroon
• Anticipatie
• Risicofactoren voor myotone dystrofie
• Symptomen van myotone dystrofie
• Spierproblemen
• Andere symptomen
• Alarmsymptomen van myotone dystrofie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van myotone dystrofie
• Prognose van myotone dystrofie
• Complicaties van myotone dystrofie
• Preventie van myotone dystrofie

Synoniemen

Andere namen voor myotone spierdystrofie zijn:

• Curschmann-Batten-Steinert-syndroom
• dystrofie myotonia
• dystrophia myotonica
• myotonia atrophica
• myotonia dystrophica
• myotonische spierdystrofie
• proximale myotone myopathie (PROMM)
• Ricker-syndroom
• ziekte van Steinert

Epidemiologie van myotone dystrofie

Myotone dystrofie treft ongeveer 1 op de 8.000 mensen wereldwijd. De ziekte wordt echter vaak niet gediagnosticeerd, wat de bepaling van de ware prevalentie bemoeilijkt. Beide typen komen ongeveer even vaak voor.

Oorzaken van myotone dystrofie

Genetische veranderingen

Myotone dystrofie type 1 is het gevolg van mutaties (wijzigingen) in het DMPK-gen, terwijl type 2 het resultaat is van mutaties in het CNBP-gen. Het eiwit geproduceerd uit het DMPK-gen speelt een rol in de communicatie binnen cellen. Dit gen is mogelijk belangrijk voor de goede werking van cellen in de spieren van het hart, de hersenen en het skelet. Het eiwit dat uit het CNBP-gen wordt geproduceerd, bevindt zich voornamelijk in het hart en in de skeletspieren. Dit gen is vermoedelijk nodig om de functie van andere genen te reguleren. Wanneer veranderingen in één van deze genen optreden, functioneren spiercellen en cellen in andere weefsels niet meer normaal, wat leidt tot de tekenen van myotone dystrofie.

Overervingspatroon

Beide typen myotone dystrofie kennen een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat bij de patiënt slechts één kopie van het gewijzigde gen nodig is om de aandoening te veroorzaken. Meestal heeft de vader of moeder van de patiënt ook deze spieraandoening.

Anticipatie

Bij beide typen komt anticipatie voor. Myotone dystrofie wordt namelijk van de ene generatie op de andere overgedragen. Hierdoor begint de aandoening meestal eerder in het leven en zijn de symptomen ook ernstiger. Vooral bij myotone dystrofie type 1 is anticipatie heel sterk aanwezig.

Risicofactoren voor myotone dystrofie

De belangrijkste risicofactoren voor myotone dystrofie zijn genetische predispositie en de aanwezigheid van een familielid met de aandoening. Omdat het een autosomaal dominante aandoening is, is het risico om de ziekte te ontwikkelen aanzienlijk verhoogd als er een familiegeschiedenis van de ziekte is.

Symptomen van myotone dystrofie

De symptomen van deze aandoening ontwikkelen zich vaak bij mannen tussen de twintig en dertig jaar, maar ze kunnen op elke leeftijd optreden. De ernst van myotone dystrofie varieert sterk, ook bij familieleden. De symptomen van type 1 en 2 overlappen elkaar, hoewel type 2 meestal milder is dan type 1.

Spierproblemen

Myotone dystrofie wordt gekenmerkt door progressief spierverlies (spieratrofie) en progressieve spierzwakte. Patiënten hebben vaak langdurige spiersamentrekkingen (myotonie) en vinden het moeilijk om bepaalde spieren na gebruik te ontspannen. Bijvoorbeeld, een patiënt kan moeite hebben om een greep van een deurklink of handvat los te laten. Ook kunnen getroffen patiënten een onduidelijke spraak of een tijdelijke blokkering van de kaak ervaren. De spierzwakte bij type 1 treft vooral de onderbenen en de voeten, de handen, de nek en het gezicht. Spierzwakte bij type 2 tast voornamelijk de spieren van de nek, de schouders, de ellebogen en de heupen aan.

Andere symptomen

Andere symptomen van myotone dystrofie zijn een vertroebeling van de ooglens (cataract) en afwijkingen in de elektrische signalen die de hartslag regelen (hartgeleidingsstoornissen). Mannen met de ziekte kunnen hormonale veranderingen ondergaan die leiden tot vroege kaalheid en onvruchtbaarheid, waardoor ze mogelijk geen kinderen kunnen verwekken. Verder komen ook slaapstoornissen voor, zoals het obstructief slaapapneusyndroom, wat kan leiden tot overmatige slaperigheid overdag. Beide typen zijn bovendien geassocieerd met insulineresistentie (cellen zijn ongevoelig voor insuline).

Een variatie van type 1-myotone dystrofie, aangeboren myotone dystrofie genaamd, is bij de geboorte duidelijk aanwezig. Kenmerken van deze aangeboren aandoening zijn een zwakke spierspanning (hypotonie), een naar binnen en naar boven draaiende voet (klompvoet), ademhalingsproblemen, een vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking. Sommige symptomen kunnen levensbedreigend zijn.

Alarmsymptomen van myotone dystrofie

Alarmsymptomen die wijzen op een ernstige vorm van myotone dystrofie zijn onder andere:

• ernstige en aanhoudende spierzwakte
• extreme moeheid en verminderde lichamelijke functie
• ademhalingsmoeilijkheden
• ernstige hartproblemen, zoals hartritmestoornissen
• ernstige spijsverteringsproblemen of slikproblemen
• verandering in de mentale toestand of ernstige cognitieve achteruitgang

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van myotone dystrofie is soms lastig vanwege het grote aantal neuromusculaire aandoeningen met vergelijkbare symptomen, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Een huisarts verwijst meestal door naar een neuroloog voor een grondig neurologisch onderzoek. Afhankelijk van de symptomen kan doorverwijzing naar andere specialisten nodig zijn, waaronder cardiologen, oogartsen, endocrinologen en reumatologen. Een slaaponderzoek kan nodig zijn bij patiënten met slaapstoornissen. Een genetische test bevestigt uiteindelijk de diagnose van myotone dystrofie. Deze juiste diagnose is belangrijk om toekomstige complicaties tijdig op te sporen. Patiënten met deze ziekte hebben een verhoogd risico op complicaties door het gebruik van anesthesie. Aangezien hartgeleidingsstoornissen soms optreden, krijgen alle patiënten het advies om jaarlijks een hartfilmpje te laten maken. Regelmatig oogonderzoek is ook nodig om cataract tijdig op te sporen.

Behandeling van myotone dystrofie

Er bestaat momenteel geen genezing voor myotone dystrofie anno september 2024. De behandelingen zijn daarom gericht op ondersteunende maatregelen, zoals:

• een pacemaker voor hartproblemen
• een looprek, een rolstoel, orthopedische hulpmiddelen, fysiotherapie en/of ergotherapie voor verlies van spierfunctie
• niet-invasieve positieve drukventilatie voor slaapproblemen

Als de patiënt pijn ervaart door de spieraandoening, kan de arts tricyclische antidepressiva en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID’s) voorschrijven. Over de effectiviteit van antiepileptica bij myotone dystrofie bestaat enige twijfel.

Prognose van myotone dystrofie

De prognose van myotone dystrofie is afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte. Hoewel er geen genezing is, kunnen ondersteunende behandelingen de kwaliteit van leven verbeteren en de levensverwachting van patiënten verlengen. Vroege herkenning en tijdige behandeling van symptomen zoals hartproblemen en ademhalingsmoeilijkheden kunnen complicaties helpen voorkomen.

Complicaties van myotone dystrofie

De belangrijkste complicaties van myotone dystrofie zijn:

• hartproblemen, zoals hartritmestoornissen en hartfalen
• ademhalingsproblemen, zoals obstructieve slaapapneu
• ernstige slikproblemen en spijsverteringsproblemen
• insulineresistentie
• pijn in spieren en gewrichten
• mentale en cognitieve achteruitgang

Preventie van myotone dystrofie

Omdat myotone dystrofie een genetische aandoening is, kan het niet worden voorkomen. Genetisch advies kan echter nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van de ziekte die overwegen kinderen te krijgen. Het kan helpen om het risico op overdracht van de aandoening te begrijpen en passende beslissingen te nemen.

Lees verder

• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)
• Spierzwakte (zwakke spieren): Verminderde spierkracht