Myotone dystrofie: Aandoening met spierverlies & spierzwakte

Myotone dystrofie is een vorm van spierdystrofie. Deze progressieve aandoening kenmerkt zich namelijk door spierzwakte en spierverlies die meestal tot stand komt in de volwassenheid. Ook andere symptomen komen mogelijk voor, zoals onder andere de oogziekte cataract (vertroebeling van ooglens). Myotone dystrofie bestaat in twee soorten, die het gevolg zijn van mutaties (veranderingen) in verschillende genen. De spieraandoening verergert over het algemeen in elke nieuwe generatie. De diagnose is niet eenvoudig maar een genetisch onderzoek geeft duidelijkheid over de ziekte. Dit is nodig om de mogelijke complicaties van de aandoening tijdig op te volgen en te behandelen. De behandeling gebeurt ondersteunend met diverse hulpmiddelen, apparaten en soms ook medicatie. Myotone dystrofie werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de Duitse arts Hans Gustav Wilhelm Steinert.

• Synoniemen
• Epidemiologie van vorm van spierdystrofie
• Oorzaken van myotone dystrofie
• Genetische veranderingen
• Overervingspatroon
• Anticipatie
• Symptomen: Spierverlies en spierzwakte
• Spierproblemen
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van spieraandoening
• Prognose van progressieve ziekte

Synoniemen

Andere namen voor myotone spierdystrofie zijn:

• Curschmann-Batten-Steinert-syndroom
• dystrofie myotonia
• dystrophia myotonica
• myotonia atrophica
• myotonia dystrophica
• myotonische spierdystrofie
• proximale myotone myopathie (PROMM)
• Ricker-syndroom
• ziekte van Steinert

Epidemiologie van vorm van spierdystrofie

Myotone dystrofie treft minstens 1 op 8.000 patiënten wereldwijd. De ziekte wordt echter vaak niet gediagnosticeerd en daarom is het lastig om de ware prevalentie te bepalen. Beide types komen ongeveer even vaak voor.

Oorzaken van myotone dystrofie

Genetische veranderingen

Myotone dystrofie type 1 is het gevolg van mutaties (wijzigingen) in het DMPK-gen, terwijl type 2 het resultaat is van mutaties in het CNBP-gen. Het eiwit geproduceerd uit het DMPK-gen speelt een rol in de communicatie binnen cellen. Het gen is mogelijk belangrijk voor de goede werking van cellen in de spieren van het hart, de hersenen en het skelet. Het eiwit dat uit het CNBP-gen wordt geproduceerd, bevindt zich voornamelijk in het hart en in de skeletspieren. Dit gen is vermoedelijk nodig om de functie van andere genen te reguleren. Wanneer veranderingen in één van deze genen optreedt, werken spiercellen en cellen in andere weefsels niet meer normaal, wat leidt tot de tekenen van myotone dystrofie.

Overervingspatroon

Beide typen myotone dystrofie kennen een autosomaal dominant overervingspatroon, waardoor bij de patiënt slechts één kopie van het gewijzigde gen nodig moet zijn om de aandoening te veroorzaken. Meestal heeft de vader of moeder van de patiënt ook deze spieraandoening.

Anticipatie

Bij beide typen gebeurt anticipatie. Myotone dystrofie wordt namelijk van de éne generatie op de andere overgedragen, en daarom begint de aandoening meestal eerder in het leven en zijn de tekenen ook ernstiger. Vooral bij myotone dystrofie type 1 is anticipatie heel sterk aanwezig.

Symptomen: Spierverlies en spierzwakte

De kenmerken van deze aandoening ontwikkelen zich vaak bij mannen tussen de twintig en dertig jaar, maar ze ontstaan op elke mogelijke leeftijd. De ernst van myotone dystrofie is sterk variabel, ook bij familieleden. De tekenen van type 1 en 2 overlappen elkaar, hoewel type 2 meestal milder is van aard dan type 1.

Spierproblemen

Myotone dystrofie gekenmerkt zich door progressief spierverlies (spieratrofie) en progressieve spierzwakte. Patiënten met deze aandoening hebben vaak langdurige spiersamentrekkingen (myotonie) en zijn niet in staat om bepaalde spieren na gebruik te ontspannen. Zo vindt een patiënt het bijvoorbeeld lastig om een greep van een deurklink of handvat los te laten. Ook hebben getroffen patiënten een onduidelijke spraak of een tijdelijke blokkering van de kaak. De spierzwakte bij type 1 treft vooral de onderbenen en de voeten, de handen, de nek en het gezicht. Spierzwakte bij type 2 tast voornamelijk de spieren van de nek, de schouders, de ellebogen en de heupen aan.

Andere symptomen

Andere symptomen van myotone dystrofie zijn een vertroebeling van de ooglens (cataract) en afwijkingen van de elektrische signalen die de hartslag regelen (hartgeleidingsstoornissen). Mannen die getroffen zijn door de ziekte, ondergaan mogelijk hormonale veranderingen die leiden tot vroege kaalheid en ook tot onvruchtbaarheid, waardoor ze geen kind kunnen verwekken. Verder komen ook slaapstoornissen voor zoals het obstructief slaapapneusyndroom waardoor een patiënt overdag overmatig slaperig is. Beide typen zijn tot slot geassocieerd met insulineresistentie (cellen zijn ongevoelig voor insuline).

Een variatie van type 1-myotone dystrofie, aangeboren myotone dystrofie genaamd, is duidelijk bij de geboorte. Kenmerken van deze aangeboren aandoening zijn een zwakke spierspanning (hypotonie), een naar binnen en naar boven draaiende voet (een klompvoet), ademhalingsproblemen, een vertraagde ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Sommige symptomen zijn potentieel levensbedreigend.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van myotone dystrofie is soms lastig vanwege het grote aantal neuromusculaire aandoeningen dat vergelijkbare symptomen heeft, waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn. Een huisarts stuurt een patiënt meestal door naar een neuroloog voor een grondig neurologisch onderzoek. Afhankelijk van de presentatie van de symptomen gebeurt mogelijk een doorverwijzing naar een aantal medische specialisten, waaronder cardiologen (hartspecialisten), oogartsen, endocrinologen en reumatologen. Een slaaponderzoek is verder nodig bij patiënten met slaapstoornissen. Een genetische test bevestigt uiteindelijk de diagnose van myotone dystrofie. Deze juiste diagnose is belangrijk om toekomstige complicaties tijdig op te kunnen sporen en daarnaast komen bij patiënten met deze ziekte sneller complicaties door het gebruik van anesthesie tot stand. Aangezien hartgeleidingsstoornissen soms optreden bij deze ziekte, krijgen alle patiënten het advies om jaarlijks een hartfilmpje te laten maken. Ook een regelmatig oogonderzoek is nodig om cataract tijdig op te sporen.

Behandeling van spieraandoening

Een genezing bestaat niet voor mytone dystrofie anno oktober 2020. De behandelingen bestaan daarom uit ondersteunende maatregelen, zoals:

• een pacemaker en voor de hartproblemen
• een looprek, een rolstoel, orthopedische hulpmiddelen, fysiotherapie en/of ergotherapie voor het verlies van de spierfunctie
• niet-invasieve positieve drukventilatie voor de slaapproblemen

Als de patiënt pijn ervaart door de spieraandoening, schrijft de arts tricyclische antidepressiva en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's) voor.

Prognose van progressieve ziekte

De progressie van de vorm van spierdystrofie varieert sterk van patiënt tot patiënt, maar over het algemeen nemen de symptomen langzaam toe.

Lees verder

• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)
• Spierzwakte (zwakke spieren): Verminderde spierkracht