Myotone dystrofie: Aandoening met spierverlies & spierzwakte

Myotone dystrofie is een vorm van spierdystrofie. Deze progressieve aandoening kenmerkt zich door spierzwakte en spierverlies, meestal ontstaan in de volwassenheid. Andere symptomen, zoals de oogziekte cataract (vertroebeling van de ooglens), kunnen ook optreden. Myotone dystrofie bestaat in twee soorten, die het gevolg zijn van mutaties in verschillende genen. De spieraandoening verergert over het algemeen in elke nieuwe generatie. De diagnose is niet eenvoudig, maar genetisch onderzoek biedt duidelijkheid over de ziekte. Dit is nodig om mogelijke complicaties tijdig op te volgen en te behandelen. De behandeling is ondersteunend en omvat diverse hulpmiddelen, apparaten en soms medicatie. Myotone dystrofie werd voor het eerst beschreven door de Duitse arts Hans Gustav Wilhelm Steinert.

• Synoniemen
• Epidemiologie van myotone dystrofie
• Oorzaken van myotone dystrofie
• Genetische veranderingen
• Overervingspatroon
• Anticipatie
• Risicofactoren voor myotone dystrofie
• Symptomen van myotone dystrofie
• Spierproblemen
• Andere symptomen
• Alarmsymptomen van myotone dystrofie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van myotone dystrofie
• Prognose van myotone dystrofie
• Complicaties van myotone dystrofie
• Preventie van myotone dystrofie
• Praktische tips voor het omgaan met myotone dystrofie
• Blijf actief met geschikte oefeningen
• Werk samen met een multidisciplinair zorgteam
• Houd je energie goed in de gaten
• Houd rekening met ademhalingsoefeningen
• Maak gebruik van hulpmiddelen en aanpassingen voor mobiliteit
• Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon
• Monitor de hartgezondheid en laat je regelmatig testen
• Wees alert op mentale gezondheid en zoek ondersteuning
• Plan regelmatig controles en genetisch advies
• Ondersteun je slaapkwaliteit
• Misvattingen rond myotone dystrofie
• Myotone dystrofie is uitsluitend een spierziekte
• De ernst van de ziekte is altijd hetzelfde bij alle patiënten
• Behandeling met medicijnen kan de ziekte genezen
• Patiënten met myotone dystrofie mogen geen verdoving krijgen
• Alle patiënten krijgen uiteindelijk ademhalingsproblemen
• Cognitieve functies blijven onaangetast

Synoniemen

Andere namen voor myotone spierdystrofie zijn:

• Curschmann-Batten-Steinert-syndroom
• dystrofie myotonia
• dystrophia myotonica
• myotonia atrophica
• myotonia dystrophica
• myotonische spierdystrofie
• proximale myotone myopathie (PROMM)
• Ricker-syndroom
• ziekte van Steinert

Epidemiologie van myotone dystrofie

Myotone dystrofie treft ongeveer 1 op de 8.000 mensen wereldwijd. De ziekte wordt echter vaak niet gediagnosticeerd, wat de bepaling van de ware prevalentie bemoeilijkt. Beide typen komen ongeveer even vaak voor.

Oorzaken van myotone dystrofie

Genetische veranderingen

Myotone dystrofie type 1 is het gevolg van mutaties (wijzigingen) in het DMPK-gen, terwijl type 2 het resultaat is van mutaties in het CNBP-gen. Het eiwit geproduceerd uit het DMPK-gen speelt een rol in de communicatie binnen cellen. Dit gen is mogelijk belangrijk voor de goede werking van cellen in de spieren van het hart, de hersenen en het skelet. Het eiwit dat uit het CNBP-gen wordt geproduceerd, bevindt zich voornamelijk in het hart en in de skeletspieren. Dit gen is vermoedelijk nodig om de functie van andere genen te reguleren. Wanneer veranderingen in één van deze genen optreden, functioneren spiercellen en cellen in andere weefsels niet meer normaal, wat leidt tot de tekenen van myotone dystrofie.

Overervingspatroon

Beide typen myotone dystrofie kennen een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat bij de patiënt slechts één kopie van het gewijzigde gen nodig is om de aandoening te veroorzaken. Meestal heeft de vader of moeder van de patiënt ook deze spieraandoening.

Anticipatie

Bij beide typen komt anticipatie voor. Myotone dystrofie wordt namelijk van de ene generatie op de andere overgedragen. Hierdoor begint de aandoening meestal eerder in het leven en zijn de symptomen ook ernstiger. Vooral bij myotone dystrofie type 1 is anticipatie heel sterk aanwezig.

Risicofactoren voor myotone dystrofie

De belangrijkste risicofactoren voor myotone dystrofie zijn genetische predispositie en de aanwezigheid van een familielid met de aandoening. Omdat het een autosomaal dominante aandoening is, is het risico om de ziekte te ontwikkelen aanzienlijk verhoogd als er een familiegeschiedenis van de ziekte is.

Symptomen van myotone dystrofie

De symptomen van deze aandoening ontwikkelen zich vaak bij mannen tussen de twintig en dertig jaar, maar ze kunnen op elke leeftijd optreden. De ernst van myotone dystrofie varieert sterk, ook bij familieleden. De symptomen van type 1 en 2 overlappen elkaar, hoewel type 2 meestal milder is dan type 1.

Spierproblemen

Myotone dystrofie wordt gekenmerkt door progressief spierverlies (spieratrofie) en progressieve spierzwakte. Patiënten hebben vaak langdurige spiersamentrekkingen (myotonie) en vinden het moeilijk om bepaalde spieren na gebruik te ontspannen. Bijvoorbeeld, een patiënt kan moeite hebben om een greep van een deurklink of handvat los te laten. Ook kunnen getroffen patiënten een onduidelijke spraak of een tijdelijke blokkering van de kaak ervaren. De spierzwakte bij type 1 treft vooral de onderbenen en de voeten, de handen, de nek en het gezicht. Spierzwakte bij type 2 tast voornamelijk de spieren van de nek, de schouders, de ellebogen en de heupen aan.

Andere symptomen

Andere symptomen van myotone dystrofie zijn een vertroebeling van de ooglens (cataract) en afwijkingen in de elektrische signalen die de hartslag regelen (hartgeleidingsstoornissen). Mannen met de ziekte kunnen hormonale veranderingen ondergaan die leiden tot vroege kaalheid en onvruchtbaarheid, waardoor ze mogelijk geen kinderen kunnen verwekken. Verder komen ook slaapstoornissen voor, zoals het obstructief slaapapneusyndroom, wat kan leiden tot overmatige slaperigheid overdag. Beide typen zijn bovendien geassocieerd met insulineresistentie (cellen zijn ongevoelig voor insuline).

Een variatie van type 1-myotone dystrofie, aangeboren myotone dystrofie genaamd, is bij de geboorte duidelijk aanwezig. Kenmerken van deze aangeboren aandoening zijn een zwakke spierspanning (hypotonie), een naar binnen en naar boven draaiende voet (klompvoet), ademhalingsproblemen, een vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking. Sommige symptomen kunnen levensbedreigend zijn.

Alarmsymptomen van myotone dystrofie

Alarmsymptomen die wijzen op een ernstige vorm van myotone dystrofie zijn onder andere:

• ernstige en aanhoudende spierzwakte
• extreme moeheid en verminderde lichamelijke functie
• ademhalingsmoeilijkheden
• ernstige hartproblemen, zoals hartritmestoornissen
• ernstige spijsverteringsproblemen of slikproblemen
• verandering in de mentale toestand of ernstige cognitieve achteruitgang

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van myotone dystrofie is soms lastig vanwege het grote aantal neuromusculaire aandoeningen met vergelijkbare symptomen, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Een huisarts verwijst meestal door naar een neuroloog voor een grondig neurologisch onderzoek. Afhankelijk van de symptomen kan doorverwijzing naar andere specialisten nodig zijn, waaronder cardiologen, oogartsen, endocrinologen en reumatologen. Een slaaponderzoek kan nodig zijn bij patiënten met slaapstoornissen. Een genetische test bevestigt uiteindelijk de diagnose van myotone dystrofie. Deze juiste diagnose is belangrijk om toekomstige complicaties tijdig op te sporen. Patiënten met deze ziekte hebben een verhoogd risico op complicaties door het gebruik van anesthesie. Aangezien hartgeleidingsstoornissen soms optreden, krijgen alle patiënten het advies om jaarlijks een hartfilmpje te laten maken. Regelmatig oogonderzoek is ook nodig om cataract tijdig op te sporen.

Behandeling van myotone dystrofie

Er bestaat momenteel geen genezing voor myotone dystrofie anno september 2024. De behandelingen zijn daarom gericht op ondersteunende maatregelen, zoals:

• een pacemaker voor hartproblemen
• een looprek, een rolstoel, orthopedische hulpmiddelen, fysiotherapie en/of ergotherapie voor verlies van spierfunctie
• niet-invasieve positieve drukventilatie voor slaapproblemen

Als de patiënt pijn ervaart door de spieraandoening, kan de arts tricyclische antidepressiva en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID’s) voorschrijven. Over de effectiviteit van antiepileptica bij myotone dystrofie bestaat enige twijfel.

Prognose van myotone dystrofie

De prognose van myotone dystrofie is afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte. Hoewel er geen genezing is, kunnen ondersteunende behandelingen de kwaliteit van leven verbeteren en de levensverwachting van patiënten verlengen. Vroege herkenning en tijdige behandeling van symptomen zoals hartproblemen en ademhalingsmoeilijkheden kunnen complicaties helpen voorkomen.

Complicaties van myotone dystrofie

De belangrijkste complicaties van myotone dystrofie zijn:

• hartproblemen, zoals hartritmestoornissen en hartfalen
• ademhalingsproblemen, zoals obstructieve slaapapneu
• ernstige slikproblemen en spijsverteringsproblemen
• insulineresistentie
• pijn in spieren en gewrichten
• mentale en cognitieve achteruitgang

Preventie van myotone dystrofie

Omdat myotone dystrofie een genetische aandoening is, kan het niet worden voorkomen. Genetisch advies kan echter nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van de ziekte die overwegen kinderen te krijgen. Het kan helpen om het risico op overdracht van de aandoening te begrijpen en passende beslissingen te nemen.

Praktische tips voor het omgaan met myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een genetische aandoening die de spieren aantast en leidt tot progressieve spierzwakte en stijfheid. Dit kan invloed hebben op het dagelijks leven van de patiënt, aangezien de aandoening verschillende lichamelijke functies beïnvloedt, van beweging tot ademhaling en zelfs hartfunctie. Hoewel er geen genezing voor myotone dystrofie bestaat, kunnen er verschillende praktische stappen worden genomen om de symptomen te beheren en de levenskwaliteit te verbeteren. Hier volgen enkele belangrijke tips voor het omgaan met myotone dystrofie.

Blijf actief met geschikte oefeningen

Hoewel myotone dystrofie spierzwakte veroorzaakt, is het belangrijk om actief te blijven door middel van geschikte oefeningen. Het uitvoeren van lichte, regelmatige krachttraining kan helpen de spierkracht te behouden en de stijfheid te verminderen. Het is echter belangrijk om overbelasting te voorkomen, omdat te zware oefeningen de spieren kunnen verzwakken. Fysiotherapie kan van groot belang zijn, omdat een fysiotherapeut kan helpen bij het opstellen van een aangepast oefenprogramma dat past bij het individu. Dit kan bestaan uit rekoefeningen, spierversterkende oefeningen en activiteiten zoals zwemmen, die de gewrichten niet overbelasten.

Werk samen met een multidisciplinair zorgteam

Myotone dystrofie kan verschillende organen en systemen in het lichaam beïnvloeden, waaronder de spieren, het hart en het ademhalingssysteem. Het is belangrijk om samen te werken met een zorgteam van artsen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten en andere specialisten. Dit team kan je helpen om je symptomen effectief te beheren, je mobiliteit te behouden, en mogelijke complicaties vroegtijdig op te sporen en aan te pakken. Regelmatige controlebezoeken zijn essentieel om de voortgang van de ziekte te monitoren en behandelingsplannen aan te passen.

Houd je energie goed in de gaten

Omdat myotone dystrofie leidt tot spierzwakte, kunnen patiënten zich sneller moe voelen dan voorheen. Het is belangrijk om je energie goed te beheren en jezelf niet te overbelasten. Plan rustpauzes in gedurende de dag en verdeel zware activiteiten in kleinere taken. Het nemen van korte, frequente rustmomenten kan helpen om overmatige vermoeidheid te voorkomen. Luister naar je lichaam en probeer niet over je grenzen heen te gaan. Soms kan het handig zijn om hulpmiddelen zoals een rolstoel of een wandelstok te gebruiken om de belasting op de spieren te verminderen en de energie te besparen.

Houd rekening met ademhalingsoefeningen

In sommige gevallen kan myotone dystrofie ook invloed hebben op de ademhalingsspieren, wat kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden, vooral tijdens inspanning of slaap. Het is belangrijk om ademhalingsoefeningen te doen om de longcapaciteit te verbeteren en te behouden. Technieken zoals diepe ademhaling of het gebruik van een spirometer kunnen helpen de longfunctie te ondersteunen. In gevallen van ernstigere ademhalingsproblemen kan het nodig zijn om medische hulpmiddelen te gebruiken, zoals een CPAP- of BiPAP-apparaat, om de ademhaling tijdens de slaap te ondersteunen.

Maak gebruik van hulpmiddelen en aanpassingen voor mobiliteit

Als je te maken krijgt met progressieve spierzwakte, kunnen mobiliteitshulpmiddelen, zoals een rolstoel, krukken of een rollator, nuttig zijn om de mobiliteit te verbeteren en de belasting op je spieren te verminderen. Ergotherapie kan helpen bij het vinden van de juiste hulpmiddelen en het aanpassen van je woning om je dagelijks functioneren te vergemakkelijken. Dit kan onder andere het installeren van handgrepen in de badkamer, het gebruik van trapliften of het aanpassen van meubels om beter toegankelijk te zijn voor mensen met beperkte mobiliteit omvatten.

Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon

Een evenwichtig voedingspatroon is essentieel voor mensen met myotone dystrofie om de algehele gezondheid te ondersteunen. Omdat spierzwakte de spijsvertering kan beïnvloeden, kunnen er problemen ontstaan met het kauwen of slikken van voedsel. In zulke gevallen kan een diëtist helpen bij het aanpassen van het voedingspatroon om de nodige voedingsstoffen te behouden zonder ongemak. Eet gemakkelijk verteerbaar voedsel, zoals zachte groenten, smoothies en gemalen vlees, als kauwen moeilijk is. Zorg er ook voor dat je voldoende eiwitten binnenkrijgt om spierverlies te vertragen en de algehele spiergezondheid te bevorderen.

Monitor de hartgezondheid en laat je regelmatig testen

Myotone dystrofie kan de hartspieren aantasten, wat kan leiden tot hartritmestoornissen en andere hartproblemen. Het is belangrijk om regelmatig een cardioloog te raadplegen voor controles en tests, zoals een ECG, om de gezondheid van je hart te monitoren. Bij vroege tekenen van hartproblemen kan medicatie of andere behandelingen nodig zijn. Het is belangrijk om te weten dat hartproblemen in een vroeg stadium vaak geen duidelijke symptomen vertonen, dus preventieve controles zijn essentieel.

Wees alert op mentale gezondheid en zoek ondersteuning

De impact van een chronische aandoening zoals myotone dystrofie kan niet alleen fysiek, maar ook mentaal belastend zijn. Het omgaan met beperkingen en het vooruitzicht van progressieve symptomen kan gevoelens van angst, depressie of frustratie veroorzaken. Het is belangrijk om emotionele en psychologische ondersteuning te zoeken, zoals het raadplegen van een therapeut of het deelnemen aan een steungroep voor mensen met myotone dystrofie. Het delen van ervaringen met anderen die in een vergelijkbare situatie zitten kan steun en begrip bieden.

Plan regelmatig controles en genetisch advies

Omdat myotone dystrofie een erfelijke aandoening is, kan genetisch advies nuttig zijn voor zowel de patiënt als familieleden. Het raadplegen van een genetisch adviseur kan helpen bij het begrijpen van de genetische implicaties en het plannen van mogelijke toekomstscenario’s. Regelmatige medische controles zijn belangrijk om de voortgang van de ziekte in de gaten te houden en om vroegtijdig complicaties te detecteren.

Ondersteun je slaapkwaliteit

Slaap kan soms problematisch zijn voor mensen met myotone dystrofie, vooral als ademhalingsproblemen zich voordoen tijdens de nacht. Het is belangrijk om een comfortabele slaapomgeving te creëren, zoals een goed matras en kussen, en te zorgen voor een consistente slaaproutine. Gebruik indien nodig ademhalingsapparatuur en overleg met je arts over mogelijke slaaponderzoeken om ademhalingsstoornissen tijdens de slaap op te sporen en te behandelen.

Het leven met myotone dystrofie vereist aanpassingen in de dagelijkse routines, maar met de juiste zorg, hulpmiddelen en steun kan de kwaliteit van leven aanzienlijk worden verbeterd. Door actief te blijven, je energie goed te beheren, regelmatig medische controles te ondergaan en passende hulpmiddelen te gebruiken, kun je de impact van de aandoening beheersen en een actief, betrokken leven leiden.

Misvattingen rond myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die progressieve spierzwakte en andere systemische problemen veroorzaakt. Er bestaan verschillende misvattingen over deze aandoening, wat kan leiden tot onjuiste verwachtingen en misverstanden bij patiënten en hun omgeving.

Myotone dystrofie is uitsluitend een spierziekte

Hoewel myotone dystrofie primair een spieraandoening is, heeft de ziekte ook invloed op andere orgaansystemen. Het kan leiden tot hartritmestoornissen, ademhalingsproblemen, cataract en gastro-intestinale complicaties. Daarnaast zijn er cognitieve en gedragsmatige aspecten die de levenskwaliteit kunnen beïnvloeden.

De ernst van de ziekte is altijd hetzelfde bij alle patiënten

Er zijn verschillende vormen van myotone dystrofie, waarbij de ernst van symptomen sterk kan variëren. Sommige patiënten hebben slechts milde klachten, terwijl anderen ernstige beperkingen ondervinden. De congenitale vorm, die bij baby's voorkomt, is vaak ernstiger dan de volwassen variant.

Behandeling met medicijnen kan de ziekte genezen

Er is momenteel geen genezing voor myotone dystrofie. Medicatie kan sommige symptomen verlichten, zoals pijn of hartritmestoornissen, maar de progressie van de ziekte kan niet worden gestopt. Multidisciplinaire zorg, inclusief beeldvormende onderzoeken en fysiotherapie, speelt een belangrijke rol in het optimaliseren van de levenskwaliteit.

Patiënten met myotone dystrofie mogen geen verdoving krijgen

Hoewel patiënten met myotone dystrofie extra voorzichtig moeten zijn met anesthesie, is het niet zo dat ze geen verdoving kunnen krijgen. Specifieke voorzorgsmaatregelen, zoals het vermijden van bepaalde spierverslappers en het nauwlettend monitoren van de ademhaling, zijn essentieel bij chirurgische ingrepen.

Alle patiënten krijgen uiteindelijk ademhalingsproblemen

Hoewel ademhalingsproblemen een veelvoorkomende complicatie kunnen zijn, ontwikkelt niet elke patiënt ernstige respiratoire insufficiëntie. Regelmatige controle en aanpassingen in de zorg, zoals het gebruik van ademhalingsondersteuning, kunnen helpen om complicaties te verminderen.

Cognitieve functies blijven onaangetast

Naast fysieke symptomen kan myotone dystrofie ook invloed hebben op cognitieve functies en het mentale welzijn. Sommige patiënten ervaren concentratieproblemen, geheugenverlies en emotionele instabiliteit. Dit aspect van de ziekte wordt soms over het hoofd gezien, maar is belangrijk voor het begrijpen van de impact op het dagelijks leven.

Lees verder

• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)
• Spierzwakte (zwakke spieren): Verminderde spierkracht