Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaam
Facioscapulohumerale dystrofie is een progressieve genetische aandoening waarbij het bovenlichaam is aangetast. Hierbij treden spierzwakte en verlies van spierweefsel op. Deze aandoening heeft een lange en moeilijke medische naam, maar is eenvoudig te verklaren door de spieren die zijn aangetast: in het gezicht (facio), rond de schouderbladen (scapulo), en in de bovenarm (humerus). De symptomen van facioscapulohumerale dystrofie verschijnen meestal in de adolescentie, al zijn er tal van variaties mogelijk. De behandeling is ondersteunend en symptomatisch. Meestal zijn de vooruitzichten goed en heeft de patiënt slechts milde symptomen van de ziekte, hoewel af en toe complicaties optreden.- Synoniemen facioscapulohumerale dystrofie
- Epidemiologie aandoening
- Oorzaken en erfelijkheid van FSHD
- Risicofactoren
- Symptomen aan gezicht en schouderblad
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling van spierzwakte in bovenlichaam
- Prognose FSHD
- Complicaties
- Preventie van aandoening
- Praktische tips voor het omgaan met facioscapulohumerale dystrofie
- Fysiotherapie voor spierkracht en mobiliteit
- Ondersteuning bij ademhaling en slikken
- Genetisch advies voor familieleden
- Misvattingen rond facioscapulohumerale dystrofie
- FSHD treft alleen het gezicht
- FSHD is niet erfelijk
- FSHD veroorzaakt geen ernstige beperkingen
- Er is geen enkele behandeling voor FSHD
- FSHD heeft geen invloed op andere organen
- Voedingskeuzes hebben geen invloed op FSHD
- FSHD beïnvloedt de levensverwachting sterk
Synoniemen facioscapulohumerale dystrofie
Facioscapulohumerale dystrofie (FMD, FSH, FSHD) is eveneens bekend onder deze synoniemen- Facioscapulohumerale atrofie
- Facio-scapulo-humerale dystrofie
- Facioscapulohumerale progressieve spierdystrofie
- Facioscapuloperoneale spierdystrofie
- FSH spierdystrofie
- Landouzy-Dejerine spierdystrofie
- Musculaire Dystrofie, Facioscapulohumeraal
- Musculaire Dystrofie, Landouzy Dejerine
- Spierdystrofie, facioscapulohumeraal
Epidemiologie aandoening
Facioscapulohumerale dystrofie is een van de meest voorkomende vormen van spierdystrofie. Wereldwijd lijden circa 5 op de 100.000 mensen aan de spierziekte. Vrouwen hebben vaker geen symptomen, terwijl mannen meestal wel symptomen ontwikkelen. De symptomen van deze aangeboren aandoening worden vaak zichtbaar tussen het eerste en derde decennium.Oorzaken en erfelijkheid van FSHD
Facioscapulohumerale dystrofie wordt veroorzaakt door genetische veranderingen, waarbij de lange (q) arm van chromosoom 4 is aangetast. De aandoening volgt meestal een autosomaal dominant overervingspatroon, wat betekent dat één kopie van een gewijzigd gen van een ouder voldoende is om de symptomen te veroorzaken.Risicofactoren
Risicofactoren voor het ontwikkelen van FSHD zijn voornamelijk genetisch bepaald, aangezien het een erfelijke aandoening is. Het hebben van een ouder met de aandoening verhoogt de kans om FSHD te erven.Symptomen aan gezicht en schouderblad
De symptomen komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Facioscapulohumerale dystrofie treft voornamelijk het gezicht, de schouders en de bovenarmspieren, maar ook de spieren rond het bekken, de heupen en de onderbenen kunnen aangetast zijn. De symptomen verschijnen mogelijk al vanaf de geboorte, maar worden vaak pas tussen de leeftijd van 10 en 26 jaar zichtbaar of soms zelfs veel later in het leven. Ongeveer één op de drie patiënten ontwikkelt nooit symptomen. De symptomen zijn meestal mild en de progressie verloopt langzaam (over decennia).Gezicht
De spierzwakte van het gezicht is gebruikelijk. De patiënt heeft een depressieve, boze of verminderde gelaatsuitdrukking. Door de spierzwakte kan de patiënt moeilijk drinken uit een rietje, niet glimlachen en ook niet fluiten. Tevens heeft hij problemen met articuleren. Gehoorverlies komt in zeldzame gevallen voor. Een hangend ooglid (ptosis) komt voor door zwakte in de spieren rond de ogen. Ook droge ogen en andere oogproblemen, zoals retinopathie (netvliesaandoening), komen regelmatig voor bij dit syndroom.
Schouders en bovenarmspieren
Spierzwakte in de schouders leidt tot misvormingen, zoals uitgesproken schouderbladen en sterk aflopende schouders. De patiënt heeft moeite om de armen te heffen door zwakte in de schouders en armen. Een bal gooien is daardoor vaak problematisch.
Bekken, heup en onderbenen
Zwakte in de onderbenen ontstaat wanneer de symptomen van de aandoening verergeren. De patiënt ontwikkelt soms een klapvoet (voetafwijking met abnormale loopgang). Loopproblemen komen vaak voor en kunnen soms leiden tot rolstoelgebruik. Door zwakte in de onderbenen neemt ook het risico op valpartijen toe. Heupproblemen maken het moeilijk om lange afstanden te lopen, trappen te lopen of te klimmen. Sommige patiënten ontwikkelen een overdreven kromming van de onderrug (lordose) als gevolg van zwakke buikspieren.
Andere symptomen
In zeldzame gevallen treden een verstandelijke handicap, hartritmestoornissen (aritmieën) en ademhalingsproblemen op.
Alarmsymptomen
Bij verergering van de symptomen of het plotseling optreden van ademhalingsproblemen en ernstige spierzwakte moet onmiddellijk medische hulp worden ingeschakeld. Hartproblemen, zoals aritmieën, kunnen levensbedreigend zijn en vereisen snelle diagnose en behandeling.Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoekEen lichamelijk onderzoek toont zwakte in het gezicht en de schouderspieren. Soms ontdekt de arts hoge bloeddruk (hypertensie), meestal mild. Een uitgebreid oogonderzoek kan veranderingen in de bloedvaten achter in het oog aan het licht brengen.
Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Volgende diagnostische onderzoeken zijn mogelijk:
- een audiometrie (gehooronderzoek)
- een bloedonderzoek
- een genetisch onderzoek
- een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart)
- een elektromyografie (EMG: meting van de elektrische spieractiviteit)
- een fluoresceïneangiografie van het oog
- een spierbiopsie (soms nodig om de diagnose te bevestigen)
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van andere aandoeningen zoals Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie, waarbij het onderlichaam meer wordt getroffen. Andere ziekten die op FSHD kunnen lijken, zijn:
- aangeboren myopathieën
- aangeboren spierdystrofie
- amyotrofe laterale sclerose (neurodegeneratieve aandoening die leidt tot verlamming)
- chronische inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie
- diabetische neuropathie
- Emery-Dreifuss spierdystrofie
- endocriene myopathieën
- erfelijke stofwisselingsziekten
- polymyositis
Behandeling van spierzwakte in bovenlichaam
Facioscapulohumerale dystrofie is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Fysieke activiteit is belangrijk, aangezien bedlegerigheid of immobiliteit de spierzwakte versnellen. Ademhalingsproblemen en gehoorproblemen vereisen meestal aangepaste medische zorg. De volgende therapieën zijn mogelijk:- Ademhalingstherapie
- Chirurgie om het schouderblad aan de borstkas vast te maken (scapulothoracale fusie)
- Fysiotherapie
- Gebruik van een beugel voor de onderbenen (om problemen met een klapvoet te voorkomen)
- Gebruik van een looprek
- Spierkrachttraining (isometrische oefeningen en aërobe oefeningen)
- Oogoperatie om hangende oogleden te corrigeren
- Orthopedische chirurgie
- Rugoperatie
