Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaam

Facioscapulohumerale dystrofie is een progressieve genetische aandoening waarbij het bovenlichaam is aangetast. Hierbij treden spierzwakte en een verlies van spierweefsel op. Deze aandoening heeft een lange en moeilijke medische naam, maar is eenvoudig te verklaren door de spieren die zijn aangetast: in het gezicht (facio), rond de schouderbladen (scapulo), en in de bovenarm (humerus). De symptomen van facioscapulohumerale dystrofie verschijnen meestal in de adolescentie, al zijn tal van variaties mogelijk. De behandeling verloopt ondersteunend en symptomatisch. Meestal zijn de vooruitzichten uitstekend en heeft de patiënt slechts milde symptomen van de ziekte, al verschijnen ook af en toe complicaties.

• Synoniemen facioscapulohumerale dystrofie
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid van FSHD
• Symptomen aan gezicht en schouderblad
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van spierzwakte in bovenlichaam
• Prognose spierdystrofie
• Complicaties ziekte

Synoniemen facioscapulohumerale dystrofie

Facioscapulohumerale dystrofie (FMD, FSH, FSHD) is eveneens gekend onder deze synoniemen

• Facioscapulohumerale atrofie
• Facio-scapulo-humerale dystrofie
• Facioscapulohumerale progressieve spierdystrofie
• Facioscapuloperoneale spierdystrofie
• FSH spierdystrofie
• Landouzy-Dejerine spierdystrofie
• Musculaire Dystrofie, Facioscapulohumeraal
• Musculaire Dystrofie, Landouzy Dejerine
• Spierdystrofie, facioscapulohumeraal

Epidemiologie aandoening

Facioscapulohumerale dystrofie is één van de meest voorkomende vormen van spierdystrofie. Wereldwijd lijden circa 5 op de 100.000 mensen aan de spierziekte. Vrouwen hebben vaker geen symptomen bij de ziekte, terwijl bij mannen vaker symptomen aanwezig zijn. Vaak zijn de symptomen van deze aangeboren aandoening zichtbaar tussen het eerste en derde decennium.

Oorzaken en erfelijkheid van FSHD

Facioscapulohumerale dystrofie is het gevolg van genetische veranderingen waarbij de lange (q) arm van chromosoom 4 is aangetast. In de meeste gevallen verloopt de aandoening via een autosomaal dominant overervingspatroon waardoor één kopie van een gewijzigd gen van een betrokken ouder voldoende is om de symptomen tot uiting te laten komen.

Symptomen aan gezicht en schouderblad

De symptomen komen bij mannen vaker tot stand dan bij vrouwen. Facioscapulohumerale dystrofie treft vooral het gezicht, de schouders en de bovenarmspieren. Maar ook de spieren rond het bekken, de heup en de onderbenen zijn mogelijk getroffen. De symptomen verschijnen mogelijk na de geboorte, maar vaak zijn ze pas zichtbaar tussen de leeftijd van 10 tot 26 jaar of soms zelfs nog veel later in het leven. Ongeveer één op de drie patiënten ontwikkelt nooit symptomen. De symptomen zijn meestal mild en de progressie verloopt slechts langzaam (verloopt over decennia).

Gezicht

De spierzwakte van het gezicht is gebruikelijk. De patiënt heeft een depressieve, boze of verminderde gelaatsuitdrukking. Door de spierzwakte kan de patiënt moeilijk drinken uit een rietje, niet glimlachen en ook niet fluiten. Tevens heeft hij problemen om woorden uit te spreken. Gehoorverlies treedt in zeldzame gevallen op. Een hangend ooglid (ptosis) komt voor door zwakte in de spieren rond de ogen. Ook droge ogen en andere oogproblemen zoals retinopathie (netvliesaandoening) komen vrij veel voor bij dit syndroom.

Schouders en bovenarmspieren

Schouderspierzwakte veroorzaakt misvormingen, zoals uitgesproken schouderbladen en sterk schuin aflopende schouders. De patiënt heeft moeite met het verhogen van de armen als gevolg van spierzwakte in de schouders en armen. Een bal gooien is met andere woorden vaak problematisch.

Bekken, heup en onderbenen

Zwakte in de onderbenen ontstaat wanneer de symptomen van de aandoening verergeren. De patiënt heeft hierbij af en toe een klapvoet (voetafwijking met abnormale loopgang). Loopproblemen komen voor, wat soms resulteert in rolstoelgebonden patiënten. Door de zwakte in de onderbenen, verhoogt tevens het risico op valpartijen. Door heupproblemen is het voor de patiënt moeilijk om lange afstanden te lopen, trappen te lopen of te klimmen. Sommige patiënten hebben een overdreven kromming van de onderrug (lordose) als gevolg van zwakke buikspieren.

Andere symptomen

Zeer sporadisch treden een verstandelijke handicap, hartritmestoornissen (medische term: aritmieën) en ademhalingsproblemen op.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk onderzoek toont de zwakte van het gezicht en de schouderspieren. Soms bemerkt de arts een hoge bloeddruk (hypertensie), maar deze is meestal mild van aard. Een een uitgebreid oogonderzoek onthult de veranderingen in de bloedvaten in de achterkant van het oog.

Diagnostisch onderzoek
Volgende diagnostische onderzoeken zijn mogelijk:

• een audiometrie (gehooronderzoek)
• een bloedonderzoek
• een genetisch onderzoek
• een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van hart)
• een elektromyografie (EMG: meting van de elektrische spieractiviteit)
• een fluoresceïneangiografie van het oog
• een spierbiopsie (bevestigt soms de diagnose)

Differentiële diagnose

De ziekte is niet hetzelfde als Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie, waarbij het onderlichaam getroffen is. Andere ziekten met een gelijkaardig ziektebeeld zijn:

• aangeboren myopathieën
• aangeboren spierdystrofie
• amyotrofe laterale sclerose (neurodegeneratieve aandoening met eerst verlamming van ledematen en vervolgens andere spieren en zenuwen)
• chronische Inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie
• diabetische neuropathie (zenuwschade door diabetes mellitus met pijn aan veel lichaamsdelen)
• Emery-Dreifuss spierdystrofie (aandoening met symptomen aan spieren en hart)
• endocriene myopathieën
• erfelijke stofwisselingsziekten
• polymyositis (auto-immuunaandoening waarbij de spieren ontsteken met spierzwakte als gevolg)

Behandeling van spierzwakte in bovenlichaam

Facioscapulohumerale dystrofie is niet te genezen. De arts kijkt naar de individuele symptomen van de patiënt en stemt dan zijn behandeling hierop af. Hij wil naast het behandelen van de symptomen ook de kwaliteit van leven waarborgen. Fysieke inspanning is belangrijk want bedrust verergert facioscapulohumerale dystrofie. Fysiotherapie handhaaft de spierkracht. Andere mogelijke behandelingen zijn onder andere medicatie om de spiermassa (maar niet de sterkte) te verhogen, logopedie, ren operatie om de schouderbladafwijking te herstellen, loophulpmiddelen en voetsteunapparaten. Tot slot zijn kunsttranen voorhanden voor de behandeling van droge ogen.

Prognose spierdystrofie

De patiënt heeft vaak milde beperkingen. In de meeste gevallen is de levensduur niet aangetast. Ongeveer één op de vijf patiënten is op latere leeftijd rolstoelgebonden.

Complicaties ziekte

Complicaties omvatten:

• een verlies van het gezichtsvermogen (zeldzaam)
• een verminderd vermogen om voor zichzelf te zorgen
• een verminderde mobiliteit
• gehoorverlies
• misvormingen in het gezicht en de schouders

Lees verder

• Spierzwakte (zwakke spieren): Verminderde spierkracht
• Emery-Dreifuss spierdystrofie: Symptomen aan spieren en hart
• Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling
• Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen
• Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening