InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaam

Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaam

Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaam Facioscapulohumerale dystrofie is een progressieve genetische aandoening waarbij het bovenlichaam is aangetast. Hierbij treden spierzwakte en een verlies van spierweefsel op. Deze aandoening heeft een lange en moeilijke medische naam, maar is eenvoudig te verklaren door de spieren die zijn aangetast: in het gezicht (facio), rond de schouderbladen (scapulo), en in de bovenarm (humerus). De symptomen van facioscapulohumerale dystrofie verschijnen meestal in de adolescentie, al zijn tal van variaties mogelijk. De behandeling verloopt ondersteunend en symptomatisch. Meestal zijn de vooruitzichten uitstekend en heeft de patiënt slechts milde symptomen van de ziekte, al verschijnen ook af en toe complicaties.

Synoniemen facioscapulohumerale dystrofie

Facioscapulohumerale dystrofie (FMD, FSH, FSHD) is eveneens gekend onder deze synoniemen
  • Facioscapulohumerale atrofie
  • Facio-scapulo-humerale dystrofie
  • Facioscapulohumerale progressieve spierdystrofie
  • Facioscapuloperoneale spierdystrofie
  • FSH spierdystrofie
  • Landouzy-Dejerine spierdystrofie
  • Musculaire Dystrofie, Facioscapulohumeraal
  • Musculaire Dystrofie, Landouzy Dejerine
  • Spierdystrofie, facioscapulohumeraal

Epidemiologie aandoening

Facioscapulohumerale dystrofie is één van de meest voorkomende vormen van spierdystrofie. Wereldwijd lijden circa 5 op de 100.000 mensen aan de spierziekte. Vrouwen hebben vaker geen symptomen bij de ziekte, terwijl bij mannen vaker symptomen aanwezig zijn. Vaak zijn de symptomen van deze aangeboren aandoening zichtbaar tussen het eerste en derde decennium.

Oorzaken en erfelijkheid

Facioscapulohumerale dystrofie is het gevolg van genetische veranderingen waarbij de lange (q) arm van chromosoom 4 is aangetast. De genmutaties (wijzigingen in de genen) zijn nog niet geïdentificeerd anno augustus 2016. In de meeste gevallen verloopt de aandoening via een autosomaal dominant overervingspatroon waardoor één kopie van een gewijzigd gen van een betrokken ouder voldoende is om de symptomen tot uiting te laten komen.

Symptomen aan gezicht en schouderblad

De symptomen komen bij mannen vaker tot stand dan bij vrouwen. Facioscapulohumerale dystrofie treft vooral het gezicht, de schouders en de bovenarmspieren. Maar ook de spieren rond het bekken, de heup en de onderbenen zijn mogelijk getroffen. De symptomen verschijnen mogelijk na de geboorte, maar vaak zijn ze pas zichtbaar tussen de leeftijd van 10 tot 26 jaar of soms zelfs nog veel later in het leven. Ongeveer één op de drie patiënten ontwikkelt nooit symptomen. De symptomen zijn meestal mild en de progressie verloopt slechts langzaam (verloopt over decennia).

Gezicht

De spierzwakte van het gezicht is gebruikelijk. De patiënt heeft een depressieve, boze of verminderde gelaatsuitdrukking. Door de spierzwakte kan de patiënt moeilijk drinken uit een rietje, niet glimlachen en ook niet fluiten. Tevens heeft hij problemen om woorden uit te spreken. Gehoorverlies treedt in zeldzame gevallen op. Een hangend ooglid (ptosis) komt voor door zwakte in de spieren rond de ogen. Ook droge ogen en andere oogproblemen zoals retinopathie (netvliesaandoening) komen vrij veel voor bij dit syndroom.

Schouders en bovenarmspieren

Schouderspierzwakte veroorzaakt misvormingen, zoals uitgesproken schouderbladen en sterk schuin aflopende schouders. De patiënt heeft moeite met het verhogen van de armen als gevolg van spierzwakte in de schouders en armen. Een bal gooien is met andere woorden vaak problematisch.

Bekken, heup en onderbenen

Zwakte in de onderbenen ontstaat wanneer de symptomen van de aandoening verergeren. De patiënt heeft hierbij af en toe een klapvoet (voetafwijking met abnormale loopgang). Loopproblemen komen voor, wat soms resulteert in rolstoelgebonden patiënten. Door de zwakte in de onderbenen, verhoogt tevens het risico op valpartijen. Door heupproblemen is het voor de patiënt moeilijk om lange afstanden te lopen, trappen te lopen of te klimmen. Sommige patiënten hebben een overdreven kromming van de onderrug (lordose) als gevolg van zwakke buikspieren.

Andere symptomen

Zeer sporadisch treden een verstandelijke handicap, hartritmestoornissen (medische term: aritmieën) en ademhalingsproblemen op.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk onderzoek toont de zwakte van het gezicht en de schouderspieren. Soms bemerkt de arts een hoge bloeddruk (hypertensie), maar deze is meestal mild van aard. Een een uitgebreid oogonderzoek onthult de veranderingen in de bloedvaten in de achterkant van het oog.

Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Diagnostisch onderzoek
Volgende diagnostische onderzoeken zijn mogelijk:

Differentiële diagnose

De ziekte is niet hetzelfde als Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie, waarbij het onderlichaam getroffen is. Andere ziekten met een gelijkaardig ziektebeeld zijn:
  • aangeboren myopathieën
  • aangeboren spierdystrofie
  • amyotrofe laterale sclerose (neurodegeneratieve aandoening met eerst verlamming van ledematen en vervolgens andere spieren en zenuwen)
  • chronische Inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie
  • diabetische neuropathie (zenuwschade door diabetes mellitus met pijn aan veel lichaamsdelen)
  • Emery-Dreifuss musculaire dystrofie
  • endocriene myopathieën
  • erfelijke stofwisselingsziekten
  • polymyositis (auto-immuunaandoening waarbij de spieren ontsteken met spierzwakte als gevolg)

Behandeling van spierzwakte in bovenlichaam

Facioscapulohumerale dystrofie is niet te genezen. De arts kijkt naar de individuele symptomen van de patiënt en stemt dan zijn behandeling hierop af. Hij wil naast het behandelen van de symptomen ook de kwaliteit van leven waarborgen. Fysieke inspanning is belangrijk want bedrust verergert facioscapulohumerale dystrofie. Fysiotherapie handhaaft de spierkracht. Andere mogelijke behandelingen zijn onder andere medicatie om de spiermassa (maar niet de sterkte) te verhogen, logopedie, ren operatie om de schouderbladafwijking te herstellen, loophulpmiddelen en voetsteunapparaten. Tot slot zijn kunsttranen voorhanden voor de behandeling van droge ogen.

Prognose spierdystrofie is goed

De patiënt heeft vaak milde beperkingen. In de meeste gevallen is de levensduur niet aangetast. Ongeveer één op de vijf patiënten is op latere leeftijd rolstoelgebonden.

Complicaties ziekte

Complicaties omvatten:
  • een verlies van het gezichtsvermogen (zeldzaam)
  • een verminderd vermogen om voor zichzelf te zorgen
  • een verminderde mobiliteit
  • gehoorverlies
  • misvormingen in het gezicht en de schouders

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Dystrofie: herkennen en behandelenDystrofie is een aandoening die kan ontstaan na een letsel en/of breuk. Deze aandoening is in Nederland nog niet algemee…
Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemenBecker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemenBecker spierdystrofie is een erfelijke progressieve aandoening waarbij de patiënt geleidelijk aan spierzwakte van de ben…
Posttraumatische DystrofiePosstraumatische dystrofie. Een ziekte die vrij onbekend is in Nederland, maar waar wel zo'n 20.000 mensen in Nederland…
Oculofaryngeale spierdystrofie: Problemen met keel en ogenOculofaryngeale spierdystrofie: Problemen met keel en ogenOculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarvan de symptomen tot uiting komen tijdens…
Elektromyografie: Meting van de elektrische spieractiviteitElektromyografie: Meting van de elektrische spieractiviteitEen elektromyografie is een diagnostisch onderzoek dat de spierrespons of elektrische activiteit in reactie op een zenuw…
Bronnen en referenties
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/1176126-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 22 augustus 2016
  • Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, http://rarediseases.org/rare-diseases/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/, geraadpleegd op 22 augustus 2016
  • Facioscapulohumeral muscular dystrophy, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy, geraadpleegd op 22 augustus 2016
  • Facioscapulohumeral muscular dystrophy, https://medlineplus.gov/ency/article/000707.htm, geraadpleegd op 22 augustus 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1176126-overview#showall, geraadpleegd op 22 augustus 2016
  • Afbeelding bron 1: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaam"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 09-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!