Spierziekte: Myotone dystrofie

In Nederland lijden 1 op de 10.000 mensen aan Myotone dystrofie. Deze ziekte is erfelijk en er bestaan allerlei verschillende vormen. De meest voorkomende symptomen zijn het wegteren van de spieren en spierzwakte.

Inleiding

Er zijn twee vormen Mytone dystrofie:

• De Aftrofische vorm (ook wel de ziekte van steinert genoemd). De officiele naam is myotone atrofie.
• De Hypertrofisch vorm (ook wel de ziekte van Thomsen genoemd). De officiele naam is myotonia congenita.

Myotone atrofie

Bij myotone atrofie ontstaan er problemen bij de spieren in het gelaat, de handen, de nek, de onderarm en de voeten. Naarmate de ziekte vordert, teren de spieren weg en worden ze zwak.

De milde vorm

De klachten bij deze vorm ontstaan meestal na het vijftigste jaar. De meeste mensen die kampen met deze vorm hebben alleen last van staar. In sommige gevallen ontstaat er een lichte spierzwakte.

Volwassenen vorm

De klachten bij deze vorm ontstaan tussen de puberteit en het vijftigste jaar. De meeste mensen kampen met een langzaam toenemende spierziekte, vooral van de gelaat-, kauw-, keel- en halsspieren. Ook komt spierzwakte bij de onderarmen en onderbenen voor. Hoe ouder je word hoe erger deze vorm word, zo ontstaan er bij het ouder worden futloosheid, concentratieproblemen, initiatiefarmoede en een toenemende behoefte aan slaap. Ook orgaanstoornissen kunnen zich voordoen. De intelligentie van mensen met de milde en volwassen vorm verschilt niet met dat van gezonde mensen.

Kindervorm

De klachten bij deze vorm ontstaan vanaf de geboorte tot de puberteit. Vaak is er speciaal onderwijs nodig omdat er concentratie- en gedragsproblemen ontstaan. Soms hebben kinderen last van motorische problemen. Ook hebben ze soms moeite met het omgaan met anderen kinderen. Door zwakke gelaatsspieren hebben kinderen met deze vorm een uitdrukkingsloos gezicht.

Myotonia congenita

Bij myotonia congenita ontstaan er alleen problemen in de handen, voeten en oogleden. Deze zeldzame ziekte verergert in de loop van de jeugd. Hier zijn de spieren juist zeer goed ontwikkeld en teren juist niet weg. Het niet kunnen ontspannen van de spieren vormt het grootste probleem bij deze aandoening.

De congenitale vorm

De klachten bij deze vorm ontstaan al meteen na de geboorte. De verschijnselen zijn: slapheid en moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkelingen.

Diagnose

Myotone dystrofie kan worden vastgesteld door bloedonderzoek en meting van de elektrische activiteiten van de spieren. Met genetisch onderzoek kan het meestal worden bevestigd.

Erfelijkheid

Myotone dystrofie is erfelijk en komt bij allebei de geslachten evenveel voor. Als één van de ouders de ziekte heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de aandoening ook te krijgen. Speciaal aan Myotone dystrofie is dat de eerste generatie die de ziekte heeft, meestal leidt aan de milde vorm. De volgende generatie leidt aan een wat ernstigere vorm en dit gaat zo door tot de ziekte is 'uitgestorven'.

Behandeling

Er zijn een aantal geneesmiddelen voor de behandeling van de spierspasmen (vertraagde spierontspanning) die veel voorkomen bij Myotone dystrofie. Tegen het wegteren en de spierzwakte bestaan geen medicijnen. Er bestaan ook ondersteunende maatregelen, maar als je aan deze ziekte lijdt, dan worden de symptomen steeds erger en zal je uiteindelijk ook overlijden.