Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheid

Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheid Paramyotonia congenita is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de skeletspieren zijn aangetast. Patiënten met de spieraandoening ervaren vanaf de kindertijd of jongvolwassenheid episoden van aanhoudende verhoogde spierspanning, spierstijfheid en spierzwakte. Koude wekt de symptomen van de ziekte op, al zijn nog andere risicofactoren van de spieraandoening bekend. Een genezing bestaat niet voor paramyotonia congenita, maar een heel aantal ondersteunende behandelingen zijn wel beschikbaar. De meeste patiënten hebben zeer goede vooruitzichten, al krijgen patiënten af en toe wel mobiliteitsproblemen als gevolg van de spierproblemen. De arts Von Eulenburg beschreef deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1886.

Synoniemen paramyotonia congenita

De erfelijke spieraandoening parmyotonia congenita kent nog een aantal andere synoniemen zoals:
  • paralysis periodica paramyotonia
  • paramyotonia congenita van von Eulenburg
  • ziekte van Eulenburg / syndroom van Eulenburg
  • ziekte van Von Eulenberg

PMC is de afkorting van de spieraandoening.

Epidemiologie

Paramyotonia congenita is een zeldzame ziekte die circa 1 op de 150.000 tot 300.000 mensen treft. Meestal zijn kinderen jonger dan tien jaar getroffen. Meisjes en jongens zijn even vaak aangetast door de spierziekte. De symptomen van de aandoening zijn bij de meeste kinderen in de zomer milder dan in de winter.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het SCN4A-gen zijn de oorzaak van paramyotonia congenita, een autosomaal dominante spieraandoening. Het gen zorgt voor de productie van een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de normale functie van skeletspiercellen. De coördinatie van lichaamsbewegingen moet op een gecoördineerde manier verlopen (opspannen en ontspannen van de spieren). Wanneer mutaties gebeuren in het SCN4A-gen, wijzigt de normale structuur en functie van natriumkanalen in de spiercellen, wat resulteert in een slechte functie van skeletspiercellen.

Risicofactoren

De verhoogde spierspanning en algemene samentrekking van de spieren en stijfheid komen meestal tot stand door afkoeling van de spieren en blootstelling aan koude (zoals het eten van een ijsje). Inspanning en beweging van de spieren of medicatiegebruik zoals succinylcholine (spierverslappers, gebruikt bij anesthesie), verergeren de symptomen van de ziekte. Sommige voedingsmiddelen zoals tomaten, watermeloenen en wortelen en mogelijk ook nog andere voedingsproducten, verergeren eveneens de klachten (vooral kaliumrijke voedingsproducten).

Symptomen: Spierstijfheid en spierzwakte

Spierstijfheid

Patiënten ervaren vanaf de vroege kinderjaren of jongvolwassenheid periodes van aanhoudende milde tot ernstige spierspanning (myotonie) waardoor de spieren niet meer in staat zijn om zich normaal te ontspannen. De verhoogde spierspanning veroorzaakt spierstijfheid, en dan met name van de spieren in het gezicht, de nek, de armen en de handen. Af en toe zijn de ademhalingsspieren en de spieren in het onderlichaam aangetast. Maakt de patiënt herhaalde bewegingen, dan verslechtert de spierstijfheid nog in tegenstelling tot andere vormen van myotonie, zoals myotonia congenita.

Spierzwakte

Langdurige blootstelling aan koude leidt tot tijdelijke episodes van milde tot ernstige spierzwakte die vaak enkele uren per episode aanhouden. Bij een aantal senioren met paramyotonie congenita ontstaat permanente spierzwakte waardoor de patiënt een mobiliteitsbeperking krijgt.

Toename van spieren

Ondanks de spierstijfheid en spierzwakte, heeft de patiënt geen vermindering van het volume van de spieren (spieratrofie) maar juist een toename van het spiervolume (hypertrofie).

Andere symptomen

Slik- en spraakproblemen en het niet kunnen openen van de ogen na een huilbui zijn andere symptomen van de ziekte.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De patiënt krijgt een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit), een zenuwgeleidingsonderzoek en een erfelijkheidstest. Via deze onderzoeken bevestigt de arts de diagnose van paramyotonia congenita.

Differentiële diagnose

Maramyotonia congenita is niet geassocieerd met maligne hyperthermie (reactie op anesthesie tijdens operatie), hoewel artsen de presentatie na toediening van de medicatie succinylcholine soms verkeerd diagnosticeren als een vroeg teken van maligne hyperthermie. Maligne hyperthermie is een spieraandoening waarbij de lichaamstemperatuur als complicatie van een narcose dermate hoog is dat dit schade berokkent aan het lichaam. Het Andersen-Tawil-syndroom (afwijkingen aan hart en spieren), hypokaliëmische periodieke verlamming, myotone dystrofie (aandoening met spierverlies en spierzwakte) en myotonia congenita (neuromusculaire aandoening) zijn andere differentiële diagnoses van de ziekte.

Behandeling spierziekte

Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, medicatie en/of verdere ondersteunende, multidisciplinaire zorg is nodig bij deze zeldzame spieraandoening die niet te genezen valt. Een arts moet voorts succinylcholine (spierverslappend medicijn) vermijden bij de patiënt omdat dit spierspanning- en stijfheid opwekt. Heeft de patiënt deze medicijnen toch toegediend gekregen, dan is een hogere dosis propofol inzetbaar om de spierstijfheid als gevolg van paramyotonia congenita te verminderen. Voorts is het belangrijk om voedingsproducten die een aanval van spierstijfheid en spierzwakte uitlokken, te vermijden.

Prognose spieraandoening

De episodes van spierstijfheid houden enkele minuten tot dagen aan. Spiervermoeidheid en algemene veromeidheid komt bij ongeveer de helft van de patiënten tot uiting. De aandoening heeft de neiging om geleidelijk te verslechteren tot de puberteit om daarna levenslang stabiel te blijven. De vooruitzichten voor de meeste patiënten zijn echter gunstig aangezien de levensverwachting niet is aangetast.
© 2017 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoeningMyotonia congenita: Neuromusculaire aandoeningMyotonia congenita is een zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoening gekenmerkt door problemen met de spanning en sam…
Spiervermoeidheid: Oorzaken van vermoeide spierenSpiervermoeidheid: Oorzaken van vermoeide spierenSpiervermoeidheid is een zeer bekend fenomeen na een lichamelijke inspanning. Bij spiervermoeidheid ontstaat namelijk ee…
Cutis marmorata telangiectatica congenita: VaataandoeningCutis marmorata telangiectatica congenita: VaataandoeningCutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC, syndroom van Lohuizen) is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij een bl…
Dyskeratosis congenita: BeenmergaandoeningDyskeratosis congenita: BeenmergaandoeningDyskeratosis congenita is een zeldzaam aangeboren beenmergaandoening met een zeer variabel en progressief verloop. De pr…

Lissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomenLissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomenAf en toe komt een baby ter wereld met lissencefalie, een hersenaandoening waarbij de hersenen geen vouwen, plooien of g…
Polysomnografie: Slaaponderzoek bij slaapproblemenPolysomnografie: Slaaponderzoek bij slaapproblemenEen polysomnografie is medisch onderzoek waarbij de arts informatie verzamelt over het slaappatroon van een patiënt, zod…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 9 april 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Maligne hyperthermia, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/symptomen/malignehyperthermie.php
  • Paramyotonia congenital, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/beweging/paramyotonia.php
  • Paramyotonia congenital, https://rarediseases.org/rare-diseases/paramyotonia-congenita/
  • Paramyotonia congenital, https://www.uzleuven.be/nl/paramyotonia-congenita
  • Paramyotonie congenita, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/paramyotonia-congenita#synonyms
  • Propofol Reduces Succinylcholine-induced Muscle Rigidity in a Patient with Paramyotonia Congenita, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5341655/
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 06-04-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.