InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheid

Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheid

Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheid Paramyotonia congenita is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de skeletspieren zijn aangetast. Patiënten met de spieraandoening ervaren vanaf de kindertijd of jongvolwassenheid episoden van aanhoudende verhoogde spierspanning, spierstijfheid en spierzwakte. Koude wekt de symptomen van de ziekte op, al zijn nog andere risicofactoren van de spieraandoening bekend. Een genezing bestaat niet voor paramyotonia congenita, maar een heel aantal ondersteunende behandelingen zijn wel beschikbaar. De meeste patiënten hebben zeer goede vooruitzichten, al krijgen patiënten af en toe wel mobiliteitsproblemen als gevolg van de spierproblemen. De arts Von Eulenburg beschreef deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1886.

Synoniemen paramyotonia congenita

De erfelijke spieraandoening parmyotonia congenita kent nog een aantal andere synoniemen zoals:
  • paralysis periodica paramyotonia
  • paramyotonia congenita van von Eulenburg
  • ziekte van Eulenburg / syndroom van Eulenburg
  • ziekte van Von Eulenberg

PMC is de afkorting van de spieraandoening.

Epidemiologie

Paramyotonia congenita is een zeldzame ziekte die circa 1 op de 150.000 tot 300.000 mensen treft. Meestal zijn kinderen jonger dan tien jaar getroffen. Meisjes en jongens zijn even vaak aangetast door de spierziekte. De symptomen van de aandoening zijn bij de meeste kinderen in de zomer milder dan in de winter.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het SCN4A-gen zijn de oorzaak van paramyotonia congenita, een autosomaal dominante spieraandoening. Het gen zorgt voor de productie van een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de normale functie van skeletspiercellen. De coördinatie van lichaamsbewegingen moet op een gecoördineerde manier verlopen (opspannen en ontspannen van de spieren). Wanneer mutaties gebeuren in het SCN4A-gen, wijzigt de normale structuur en functie van natriumkanalen in de spiercellen, wat resulteert in een slechte functie van skeletspiercellen.

Risicofactoren

De verhoogde spierspanning en algemene samentrekking van de spieren en stijfheid komen meestal tot stand door afkoeling van de spieren en blootstelling aan koude (zoals het eten van een ijsje). Inspanning en beweging van de spieren of medicatiegebruik zoals succinylcholine (spierverslappers, gebruikt bij anesthesie), verergeren de symptomen van de ziekte. Sommige voedingsmiddelen zoals tomaten, watermeloen en wortels en mogelijk ook nog andere voedingsproducten, verergeren eveneens de klachten (vooral kaliumrijke voedingsproducten).

Symptomen: Spierstijfheid en spierzwakte

Spierstijfheid

Patiënten ervaren vanaf de vroege kinderjaren of jongvolwassenheid periodes van aanhoudende milde tot ernstige spierspanning (myotonie) waardoor de spieren niet meer in staat zijn om zich normaal te ontspannen. De verhoogde spierspanning veroorzaakt spierstijfheid, en dan met name van de spieren in het gezicht, de nek, de armen en de handen. Af en toe zijn de ademhalingsspieren en de spieren in het onderlichaam aangetast. Maakt de patiënt herhaalde bewegingen, dan verslechtert de spierstijfheid nog in tegenstelling tot andere vormen van myotonie, zoals myotonia congenita.

Spierzwakte

Langdurige blootstelling aan koude leidt tot tijdelijke episodes van milde tot ernstige spierzwakte die vaak enkele uren per episode aanhouden. Bij een aantal senioren met paramyotonie congenita ontstaat permanente spierzwakte waardoor de patiënt een mobiliteitsbeperking krijgt.

Toename van spieren

Ondanks de spierstijfheid en spierzwakte, heeft de patiënt geen vermindering van het volume van de spieren (spieratrofie) maar juist een toename van het spiervolume (hypertrofie).

Andere symptomen

Slik- en spraakproblemen en het niet kunnen openen van de ogen na een huilbui zijn andere symptomen van de ziekte.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De patiënt krijgt een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit), een zenuwgeleidingsonderzoek en een erfelijkheidstest. Via deze onderzoeken bevestigt de arts de diagnose van paramyotonia congenita.

Differentiële diagnose

Maramyotonia congenita is niet geassocieerd met maligne hyperthermie, hoewel artsen de presentatie na toediening van de medicatie succinylcholine soms verkeerd diagnosticeren als een vroeg teken van maligne hyperthermie. Maligne hyperthermie is een spieraandoening waarbij de lichaamstemperatuur als complicatie van een narcose dermate hoog is dat dit schade berokkent aan het lichaam. Het Andersen-Tawil-syndroom (afwijkingen aan hart en spieren), hypokaliëmische periodieke verlamming, myotone dystrofie en myotonia congenita (neuromusculaire aandoening) zijn andere differentiële diagnoses van de ziekte.

Behandeling spierziekte

Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, medicatie en/of verdere ondersteunende, multidisciplinaire zorg is nodig bij deze zeldzame spieraandoening die niet te genezen valt. Een arts moet voorts succinylcholine (spierverslappend medicijn) vermijden bij de patiënt omdat dit spierspanning- en stijfheid opwekt. Heeft de patiënt deze medicijnen toch toegediend gekregen, dan is een hogere dosis propofol inzetbaar om de spierstijfheid als gevolg van paramyotonia congenita te verminderen. Voorts is het belangrijk om voedingsproducten die een aanval van spierstijfheid en spierzwakte uitlokken, te vermijden.

Prognose spieraandoening

De episodes van spierstijfheid houden enkele minuten tot dagen aan. Vermoeidheid komt bij ongeveer de helft van de patiënten tot uiting. De aandoening heeft de neiging om geleidelijk te verslechteren tot de puberteit om daarna levenslang stabiel te blijven. De vooruitzichten voor de meeste patiënten zijn echter gunstig aangezien de levensverwachting niet is aangetast.

Lees verder

© 2017 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoeningMyotonia congenita: Neuromusculaire aandoeningMyotonia congenita is een zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoening gekenmerkt door problemen met de spanning en sam…
Spierziekte: Myotone dystrofieIn Nederland lijden 1 op de 10.000 mensen aan Myotone dystrofie. Deze ziekte is erfelijk en er bestaan allerlei verschil…
Marmerhuid: een aangeboren huidafwijkingEen marmerhuid, ook wel CMCT (Cutis marmorata telangiectatica congenita) of het Van Lohuizen syndroom genoemd, is een bl…
Syndroom van Guillain-BarréSyndroom van Guillain-BarréHet syndroom van Guillain-Barré is een spieraandoening. Bij deze aandoening valt de spierfunctie gedeeltelijk of helemaa…
Ziekte van ParkinsonDe ziekte van Parkinson werd voor het eerst in 1817 beschreven door de Engelse arts James Parkinson. De ziekte die zo om…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 9 april 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Maligne hyperthermia, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/symptomen/malignehyperthermie.php
  • Paramyotonia congenital, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/beweging/paramyotonia.php
  • Paramyotonia congenital, https://rarediseases.org/rare-diseases/paramyotonia-congenita/
  • Paramyotonia congenital, https://www.uzleuven.be/nl/paramyotonia-congenita
  • Paramyotonie congenita, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/paramyotonia-congenita#synonyms
  • Propofol Reduces Succinylcholine-induced Muscle Rigidity in a Patient with Paramyotonia Congenita, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5341655/

Reageer op het artikel "Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheid"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Gepubliceerd: 10-04-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!