Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheid

Paramyotonia congenita is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de skeletspieren zijn aangetast. Patiënten met deze spieraandoening ervaren vanaf de kindertijd of jongvolwassenheid episoden van aanhoudende verhoogde spierspanning, spierstijfheid en spierzwakte. Koude wekt de symptomen op, maar ook andere risicofactoren zijn bekend. Een genezing bestaat niet, maar diverse ondersteunende behandelingen zijn beschikbaar. De meeste patiënten hebben een goede prognose, hoewel mobiliteitsproblemen soms optreden als gevolg van spierproblemen. De arts Von Eulenburg beschreef deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1886.

• Synoniemen paramyotonia congenita
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen: Spierstijfheid en spierzwakte
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling spierziekte
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen paramyotonia congenita

De erfelijke spieraandoening paramyotonia congenita kent enkele andere synoniemen zoals:

• paralysis periodica paramyotonia
• paramyotonia congenita van von Eulenburg
• ziekte van Eulenburg / syndroom van Eulenburg
• ziekte van Von Eulenberg

PMC is de afkorting van de spieraandoening.

Epidemiologie

Paramyotonia congenita is een zeldzame ziekte die ongeveer 1 op de 150.000 tot 300.000 mensen treft. Meestal zijn kinderen jonger dan tien jaar aangedaan. Jongens en meisjes worden even vaak getroffen door de ziekte. In de zomer zijn de symptomen vaak milder dan in de winter.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het SCN4A-gen zijn verantwoordelijk voor paramyotonia congenita, een autosomaal dominante spieraandoening. Dit gen codeert voor een eiwit dat een cruciale rol speelt in de normale werking van skeletspiercellen. Bij mutaties in dit gen verandert de structuur en functie van de natriumkanalen in spiercellen, wat leidt tot verstoorde spierfuncties.

Risicofactoren

Verhoogde spierspanning en stijfheid ontstaan meestal door afkoeling van de spieren en blootstelling aan koude, bijvoorbeeld bij het eten van een ijsje. Inspanning, beweging en bepaalde medicatie zoals succinylcholine (spierverslappers gebruikt bij anesthesie) kunnen de symptomen verergeren. Ook kaliumrijke voedingsmiddelen zoals tomaten, watermeloenen en wortelen kunnen de klachten uitlokken.

Symptomen: Spierstijfheid en spierzwakte

Spierstijfheid

Patiënten ervaren vanaf jonge leeftijd periodes van aanhoudende milde tot ernstige spierspanning (myotonie), waardoor de spieren moeilijk kunnen ontspannen. Dit veroorzaakt spierstijfheid, vooral in de gezichts, nek-, arm-, en handspieren. Soms worden ook de ademhalingsspieren en de spieren in het onderlichaam aangetast. Herhaalde bewegingen verergeren de spierstijfheid.

Spierzwakte

Langdurige blootstelling aan koude kan tijdelijke episodes van spierzwakte veroorzaken, die uren kunnen aanhouden. Oudere patiënten kunnen blijvende spierzwakte ontwikkelen, wat hun mobiliteit beperkt.

Toename van spieren

Ondanks de spierstijfheid en zwakte neemt het spiervolume vaak toe (hypertrofie), zonder verlies van spiermassa (spieratrofie).

Andere symptomen

Andere klachten zijn slik- en spraakproblemen en het onvermogen om de ogen te openen na een huilbui.

Alarmsymptomen

Bij alarmsymptomen zoals ernstige spierzwakte, slikproblemen en ademhalingsproblemen is onmiddellijke medische aandacht vereist. Deze symptomen kunnen wijzen op een ernstige aanval van de ziekte, vooral bij blootstelling aan koude of na medicatiegebruik zoals spierverslappers.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose wordt bevestigd met een elektromyografie, zenuwgeleidingsonderzoek en genetisch onderzoek. Hiermee worden de functionele en structurele afwijkingen in de spieren opgespoord.

Differentiële diagnose

Paramyotonia congenita wordt soms verward met maligne hyperthermie, hoewel de aandoening hier niet mee geassocieerd is. Andere aandoeningen die kunnen worden verward met PMC zijn het Andersen-Tawil-syndroom, hypokaliëmische periodieke verlamming en myotonia congenita.

Behandeling spierziekte

De behandeling bestaat uit fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, medicatie en multidisciplinaire zorg. Succinylcholine moet worden vermeden, maar indien toch toegediend, kan propofol helpen bij het verminderen van spierstijfheid. Het vermijden van voedingsproducten die aanvallen uitlokken, is essentieel.

Prognose

De episodes van spierstijfheid kunnen enkele minuten tot dagen duren. Spiervermoeidheid en algemene vermoeidheid komen vaak voor. Hoewel de ziekte tijdens de puberteit kan verslechteren, blijft de aandoening daarna stabiel. De levensverwachting is niet verminderd, en de vooruitzichten zijn doorgaans gunstig.

Complicaties

In sommige gevallen ontwikkelen patiënten blijvende spierzwakte, wat kan leiden tot mobiliteitsbeperkingen. Ernstige ademhalingsproblemen kunnen optreden tijdens aanvallen, vooral bij blootstelling aan koude of verkeerde medicatie.

Preventie

Patiënten kunnen de symptomen verminderen door blootstelling aan kou te vermijden en door bepaalde kaliumrijke voedingsmiddelen uit hun dieet te schrappen. Het vermijden van spierverslappers zoals succinylcholine is eveneens cruciaal.