Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheid
Paramyotonia congenita is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de skeletspieren zijn aangetast. Patiënten met de spieraandoening ervaren vanaf de kindertijd of jongvolwassenheid episoden van aanhoudende verhoogde spierspanning, spierstijfheid en spierzwakte. Koude wekt de symptomen van de ziekte op, al zijn nog andere risicofactoren van de spieraandoening bekend. Een genezing bestaat niet voor paramyotonia congenita, maar een heel aantal ondersteunende behandelingen zijn wel beschikbaar. De meeste patiënten hebben zeer goede vooruitzichten, al krijgen patiënten af en toe wel mobiliteitsproblemen als gevolg van de spierproblemen. De arts Von Eulenburg beschreef deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1886.
Synoniemen paramyotonia congenita
De erfelijke spieraandoening parmyotonia congenita kent nog een aantal andere synoniemen zoals:
- paralysis periodica paramyotonia
- paramyotonia congenita van von Eulenburg
- ziekte van Eulenburg / syndroom van Eulenburg
- ziekte van Von Eulenberg
PMC is de afkorting van de spieraandoening.
Epidemiologie
Paramyotonia congenita is een zeldzame ziekte die circa 1 op de 150.000 tot 300.000 mensen treft. Meestal zijn kinderen jonger dan tien jaar getroffen. Meisjes en jongens zijn even vaak aangetast door de spierziekte. De symptomen van de aandoening zijn bij de meeste kinderen in de zomer milder dan in de winter.
Oorzaken en erfelijkheid
Mutaties (wijzigingen) in het SCN4A-gen zijn de oorzaak van paramyotonia congenita, een autosomaal dominante spieraandoening. Het gen zorgt voor de productie van een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de normale functie van skeletspiercellen. De coördinatie van lichaamsbewegingen moet op een gecoördineerde manier verlopen (opspannen en ontspannen van de spieren). Wanneer mutaties gebeuren in het SCN4A-gen, wijzigt de normale structuur en functie van natriumkanalen in de spiercellen, wat resulteert in een slechte functie van skeletspiercellen.
Risicofactoren
De verhoogde spierspanning en algemene samentrekking van de spieren en stijfheid komen meestal tot stand door afkoeling van de spieren en blootstelling aan koude (zoals het eten van een ijsje). Inspanning en beweging van de spieren of medicatiegebruik zoals succinylcholine (spierverslappers, gebruikt bij
anesthesie), verergeren de symptomen van de ziekte. Sommige voedingsmiddelen zoals
tomaten,
watermeloenen en
wortelen en mogelijk ook nog andere voedingsproducten, verergeren eveneens de klachten (vooral kaliumrijke voedingsproducten).
Symptomen: Spierstijfheid en spierzwakte
Spierstijfheid
Patiënten ervaren vanaf de vroege kinderjaren of jongvolwassenheid periodes van aanhoudende milde tot ernstige spierspanning (myotonie) waardoor de spieren niet meer in staat zijn om zich normaal te ontspannen. De verhoogde spierspanning veroorzaakt
spierstijfheid, en dan met name van de spieren in het
gezicht, de nek, de armen en de
handen. Af en toe zijn de ademhalingsspieren en de spieren in het onderlichaam aangetast. Maakt de patiënt herhaalde bewegingen, dan verslechtert de spierstijfheid nog in tegenstelling tot andere vormen van myotonie, zoals myotonia congenita.
Spierzwakte
Langdurige blootstelling aan koude leidt tot tijdelijke episodes van milde tot ernstige
spierzwakte die vaak enkele uren per episode aanhouden. Bij een aantal senioren met paramyotonie congenita ontstaat permanente spierzwakte waardoor de patiënt een mobiliteitsbeperking krijgt.
Toename van spieren
Ondanks de spierstijfheid en spierzwakte, heeft de patiënt geen vermindering van het volume van de spieren (
spieratrofie) maar juist een toename van het spiervolume (hypertrofie).
Andere symptomen
Slik- en spraakproblemen en het niet kunnen openen van de ogen na een huilbui zijn andere symptomen van de ziekte.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De patiënt krijgt een
elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit), een zenuwgeleidingsonderzoek en een erfelijkheidstest. Via deze onderzoeken bevestigt de arts de diagnose van paramyotonia congenita.
Differentiële diagnose
Maramyotonia congenita is niet geassocieerd met
maligne hyperthermie (reactie op anesthesie tijdens operatie), hoewel artsen de presentatie na toediening van de medicatie succinylcholine soms verkeerd diagnosticeren als een vroeg teken van maligne hyperthermie. Maligne hyperthermie is een spieraandoening waarbij de lichaamstemperatuur als complicatie van een narcose dermate hoog is dat dit schade berokkent aan het lichaam. Het
Andersen-Tawil-syndroom (afwijkingen aan hart en spieren), hypokaliëmische periodieke
verlamming,
myotone dystrofie (aandoening met
spierverlies en spierzwakte) en
myotonia congenita (neuromusculaire aandoening) zijn andere differentiële diagnoses van de ziekte.
Behandeling spierziekte
Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, medicatie en/of verdere ondersteunende, multidisciplinaire zorg is nodig bij deze zeldzame spieraandoening die niet te genezen valt. Een arts moet voorts succinylcholine (spierverslappend medicijn) vermijden bij de patiënt omdat dit spierspanning- en stijfheid opwekt. Heeft de patiënt deze medicijnen toch toegediend gekregen, dan is een hogere dosis propofol inzetbaar om de spierstijfheid als gevolg van paramyotonia congenita te verminderen. Voorts is het belangrijk om voedingsproducten die een aanval van spierstijfheid en spierzwakte uitlokken, te vermijden.
Prognose spieraandoening
De episodes van spierstijfheid houden enkele minuten tot dagen aan.
Spiervermoeidheid en algemene veromeidheid komt bij ongeveer de helft van de patiënten tot uiting. De aandoening heeft de neiging om geleidelijk te verslechteren tot de puberteit om daarna levenslang stabiel te blijven. De vooruitzichten voor de meeste patiënten zijn echter gunstig aangezien de levensverwachting niet is aangetast.