Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoening

Myotonia congenita is een zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door problemen met de spanning en ontspanning van skeletspieren. Patiënten met deze aandoening ervaren periodes van aanhoudende spierspanning, waardoor de spieren niet in staat zijn zich normaal te ontspannen. Myotonia congenita werd voor het eerst beschreven door de Deense arts Julius Thomsen in 1876, naar aanleiding van observaties in zijn eigen familie.

• Epidemiologie van myotonia congenita
• Soorten myotonie
• Oorzaken en erfelijkheid van myotonia congenita
• Symptomen: Spierproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van myotonia congenita
• Prognose van myotonia congenita
• Complicaties van myotonia congenita

Epidemiologie van myotonia congenita

Myotonia congenita treft naar schatting 1 op de 100.000 mensen wereldwijd. Deze aandoening komt relatief vaker voor in Noord-Scandinavië, waar de prevalentie ongeveer 1 op de 10.000 mensen bedraagt. Mannen worden iets vaker getroffen dan vrouwen, hoewel de aandoening bij beide geslachten voorkomt.

Soorten myotonie

Myotonia congenita kent verschillende typen, waarvan de ziekte van Thomsen en de ziekte van Becker de bekendste zijn. Deze twee typen verschillen in de ernst van de symptomen en het patroon van overerving. De ziekte van Thomsen wordt autosomaal dominant overgeërfd en manifesteert zich vaak vroeg in de kindertijd met milde spierstijfheid. De ziekte van Becker, daarentegen, wordt autosomaal recessief overgeërfd en verschijnt meestal later in de kindertijd. Dit type veroorzaakt meer ernstige spierstijfheid en tijdelijke aanvallen van spierzwakte, vooral na rust. De zwakte treft met name de armen en handen. Patiënten met de ziekte van Becker kunnen ook last hebben van milde spierzwakte, iets wat niet voorkomt bij de ziekte van Thomsen. Myotonia Levior is een derde, veel mildere vorm van autosomaal dominante myotonie, gekenmerkt door enkel myotonie zonder spierzwakte, hypotrofie of hypertrofie.

Oorzaken en erfelijkheid van myotonia congenita

Myotonia congenita wordt veroorzaakt door mutaties in het CLCN1-gen (niet LCN1-gen) dat codeert voor chloridekanalen in spiercellen. Deze kanalen zijn essentieel voor de ontspanning van spieren na contractie. Bij een defect in het CLCN1-gen kunnen de chloride-ionen niet goed door de spiercellen worden getransporteerd, wat leidt tot aanhoudende spierspanning. De ziekte van Thomsen wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat één enkel defect gen al voldoende is om de aandoening te veroorzaken. De ziekte van Becker wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat inhoudt dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen om de aandoening door te geven aan hun kind.

Symptomen: Spierproblemen

De symptomen van myotonia congenita kunnen variëren in ernst en manifesteren zich meestal vanaf de geboorte of in de eerste levensjaren. De belangrijkste symptomen zijn vertraagde ontspanning van de spieren en milde tot ernstige spierstijfheid, vooral na een periode van rust. Deze spierstijfheid verdwijnt doorgaans na enkele seconden tot minuten van beweging. Hierdoor kunnen patiënten soms houterige of stroeve bewegingen vertonen. Spierstijfheid komt het vaakst voor in de benen, maar kan ook optreden in de spieren van het gezicht, de tong en de oogleden. Dit kan bijvoorbeeld leiden tot problemen bij het openen van de ogen na het ontwaken. Koude temperaturen kunnen de symptomen verergeren, waardoor patiënten extra last krijgen tijdens koud weer.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van myotonia congenita begint met een grondig lichamelijk onderzoek. Een elektromyografie (EMG), waarbij de elektrische activiteit van de spieren wordt gemeten, kan de aanwezigheid van myotonie bevestigen. Een spierbiopsie kan aanvullende informatie geven, zoals het ontbreken van bepaalde spiervezels (type 2B-vezels). Een familiale voorgeschiedenis van de aandoening kan ook aanwijzingen geven. De definitieve diagnose wordt gesteld door middel van genetisch onderzoek, waarmee de specifieke mutaties in het CLCN1-gen kunnen worden geïdentificeerd.

Behandeling van myotonia congenita

Hoewel myotonia congenita niet te genezen is, zijn er behandelingen beschikbaar die de symptomen kunnen verlichten. Medicatie zoals mexiletine, een natriumkanaalblokker, wordt vaak voorgeschreven om de spierstijfheid te verminderen. Patiënten kunnen ook baat hebben bij een zorgvuldig opgebouwd opwarmingsprogramma voor lichamelijke activiteiten, zoals wandelen of hardlopen. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie kunnen nuttig zijn om specifieke problemen, zoals spierzwakte en spraakproblemen, aan te pakken. Met de juiste behandeling en aanpassingen in levensstijl kunnen de meeste patiënten een relatief normaal en productief leven leiden.

Prognose van myotonia congenita

Myotonia congenita begint meestal in de vroege tot late kindertijd en is niet progressief, wat betekent dat de symptomen in de loop van de tijd niet erger worden. Patiënten met deze aandoening kunnen meestal een lang en productief leven leiden, vooral als de symptomen goed worden beheerd met medicatie en therapie. Het vroege herkennen van symptomen en het starten van een passende behandeling zijn cruciaal voor het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt.

Complicaties van myotonia congenita

Eten, drinken en praten kan lastig zijn voor sommige patiënten, vooral als de spieren van het gezicht en de keel betrokken zijn. Slikproblemen kunnen leiden tot kokhalzen, verstikking of aspiratiepneumonie, een longontsteking veroorzaakt door het inademen van voedsel of vloeistoffen. Bij zuigelingen kan dit leiden tot voedingsproblemen en groeiachterstand. Het is belangrijk dat patiënten en hun verzorgers zich bewust zijn van deze risico's en preventieve maatregelen nemen.