Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoening

Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoening Myotonia congenita is een zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoening gekenmerkt door problemen met de spanning en samentrekking van skeletspieren. Patiënten met deze aandoening hebben periodes van aanhoudende spierspanning zodat de spieren niet in staat zijn zich te ontspannen. Myotonia congenita werd voor het eerst beschreven door de Deense arts Julius Thomsen in 1876 in zijn eigen familie.

Epidemiologie myotonia congenita

Myotonia congenita treft naar schatting 1 op de 100.000 mensen wereldwijd. Deze aandoening komt vaker voor in Noord-Scandinavië, waar het voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen. Mannen zijn vaker getroffen dan vrouwen.

Soorten myotonie

Myotonia congenita kent drie typen: de ziekte van Thomson, de ziekte van Becker (Becker spiedystrofie) en Myotonie Levior. De twee belangrijkste typen myotonia congenita staan bekend als de ziekte van Thomsen en de ziekte van Becker. Deze aandoeningen verschillen door de ernst van de symptomen en de erfelijkheidspatronen. De ziekte van Becker verschijnt meestal later in de kindertijd dan de ziekte van Thomsen en veroorzaakt meer ernstige spierstijfheid (de medische term hiervoor is spasticiteit), vooral bij mannen. Patiënten met de ziekte van Becker ervaren vaak tijdelijke aanvallen van spierzwakte, met name in de armen en handen, veroorzaakt door beweging na een periode van rust. Zij lijden mogelijk daarnaast aan milde spierzwakte. Deze spierzwakte is niet aanwezig bij patiënten met de ziekte van Thomsen. De derde vorm, Myotonia Levior, is een milde vorm van autosomaal dominante myotonie. Getroffen patiënten vertonen enkel myotonie zonder spierzwakte, hypotrofie of hypertrofie. Dit is een zeer milde vorm van de ziekte van Thomsen.

Oorzaken en erfelijkheid neuromusculaire aandoening

De oorzaak van deze neuromusculaire aandoening is een genmutatie in het LCN1-gen waardoor de chloridekanalen van spiercellen zijn aangetast. Chloride-ionen zijn immers nodig om spieren te doen ontspannen. De overerving van het Becker-type gebeurt op een autosomaal recessieve wijze. De overerving van het Thomson-type gebeurt dan weer autosomaal dominant, wat betekent dat één defect gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Spierproblemen

De uitgebreidheid en ernst van de symptomen zijn per patiënt verschillend. De belangrijkste problemen treden meestal al vanaf de geboorte of in de eerste drie levensjaren op. Patiënten met deze ziekte hebben een vertraagde ontspanning van de spieren en milde tot ernstige spierstijfheid, meestal veroorzaakt door plotselinge bewegingen na rust. Dit verdwijnt veelal na enkele seconden tot minuten. Hierdoor vertoont de patiënt soms wat houterige bewegingen die stilaan weer verdwijnen. Spierspanning in de benen komt het vaakst voor, al is het ook mogelijk bij de spieren van het gezicht, de tong en de oogleden. Hierdoor is het voor een patiënt niet altijd mogelijk om de ogen volledig te openen bij het ontwaken. Koude is een boosdoener bij patiënten met myotonia congenita; de symptomen verergeren namelijk tijdens een koude periode.

Diagnose en onderzoeken

De patiënt krijgt vooreerst een grondig lichamelijk onderzoek. Een EMG (elektromyografie: meting van de elektrische spieractiviteit) onthult myotonie. Een spierbiopsie geeft informatie over ontbrekende 2B-vezels. Daarnaast is er soms een familiale geschiedenis van de ziekte aanwezig. De uiteindelijke diagnose gebeurt door middel van een genetisch onderzoek

Behandeling van de neuromusculaire aandoening

Een mogelijke behandeling van myotonia congenita is antihistaminica. Het is voor een patiënt ook nuttig om zich eerst op te warmen alvorens zich voor een activiteit zoals wandelen, hardlopen enz. in te spannen. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zijn bij sommige patiënten aan te bevelen. Verder is de ziekte niet te genezen, maar met een aangepaste levensstijl hebben de meeste patiënten weinig last van hun ziekte.

Complicaties

Eten, drinken en praten is voor sommige patiënten lastig. Door slikproblemen heeft een zuigeling mogelijk last van kokhalzen, of aspiratiepneumonie. Ook frequente verstikking komt voor.

Prognose aandoening

Myotonia congenita ontstaat in de vroege tot de late kindertijd en is niet progressief. Een patiënt die aan myotonia congenita, lijdt, leidt veelal een lang en productief leven.
© 2015 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheidParamyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheidParamyotonia congenita is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de skeletspieren zijn aangetast. Patiënten met de spiera…
Myotone dystrofie: Aandoening met spierverlies & spierzwakteMyotone dystrofie: Aandoening met spierverlies & spierzwakteMyotone dystrofie is een vorm van spierdystrofie. Deze progressieve aandoening kenmerkt zich namelijk door spierzwakte e…
Cutis marmorata telangiectatica congenita: VaataandoeningCutis marmorata telangiectatica congenita: VaataandoeningCutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC, syndroom van Lohuizen) is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij een bl…
Dyskeratosis congenita: BeenmergaandoeningDyskeratosis congenita: BeenmergaandoeningDyskeratosis congenita is een zeldzaam aangeboren beenmergaandoening met een zeer variabel en progressief verloop. De pr…

Eerste hulp bij een gekneusde of gebroken rib (ribfractuur)Eerste hulp bij een gekneusde of gebroken rib (ribfractuur)Een gekneusde of gebroken rib (ribfractuur) komt nogal eens voor. Doorgaans na een val of een klap tegen de ribbenkast.…
Weaver-syndroom: Neurologische aandoeningWeaver-syndroom: Neurologische aandoeningHet Weaver-syndroom is een aandoening die invloed heeft op vele delen van het lichaam. De patiënt heeft skeletafwijkinge…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/beweging/thomsen.php
  • http://www.mda.org.au/Disorders/Dystrophies/MyotCong.asp
  • http://www.mda.org/disease/inherited-and-endocrine-myopathies/myotonia-congenita
  • http://www.omim.org/entry/160800
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 04-01-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.