Marmerhuid: een aangeboren huidafwijking

Een marmerhuid, ook wel CMCT (Cutis marmorata telangiectatica congenita) of het Van Lohuizen syndroom genoemd, is een bleke huid van eilandjes met paarse randen. Het is een aandoening van de bloedvaten onder de huid. Zoals de naam al zegt, lijkt de huid op marmer. Het is een aangeboren aandoening die vrij zeldzaam is. In sommige gevallen zal het naarmate het kind ouder wordt, geleidelijk aan verdwijnen. Wat houdt een marmerhuid in, welke symptomen heeft de patiënt en wat is er aan te doen?

Een zeldzame huidaandoening

Een marmerhuid is een zeldzame huidaandoening die in het jaar 1920 voor het eerst werd beschreven door de Nederlandse kinderarts Van Lohuizen. Daarom wordt het ook wel het Van Lohuizen syndroom genoemd. De officiële medische benaming voor deze aandoening is cutis marmorata telangiectatica congenita (CMCT). Vertaald vanuit het Latijns naar het Nederlands betekent het: cutis (= huid), marmorata (= marmer), telangiectatica (= abnormale bloedvaatjes) en congenita (= aangeboren). Of deze aandoening altijd erfelijk is, is nog niet bekend. Meestal komt de aandoening één keer in een familie voor, in een uitzonderlijk geval komt het vaker in een gezin voor. De aandoening lijkt vaker voor te komen bij meisjes dan bij jongens.

Wat een marmerhuid precies is

Zoals de naam al zegt, lijkt de huid marmerachtig. Er is sprake van een bleke huid die eruit ziet als eilandjes met paarse randen. Veel mensen hebben wel eens een tijdelijk marmerpatroon op hun huid als het koud is, maar bij een marmerhuid is het patroon altijd aanwezig. De vloedvaatjes zijn aangetast. Op de plekken waar het paars is, zijn ze verwijd en de bleekheid duidt op een verminderde doorbloeding van de huid. De oorzaak van deze aandoening is nog niet bekend. Het is ontstaan tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Waar op de huid komt het voor?

Dit marmerpatroon kan op slechts een gedeelte van het lichaam zitten, maar ook over grote delen van het lijf. Meestal bevindt het zich op de armen en benen. Het komt minder vaak voor in het gezicht. In hoeverre de klachten zich uiten, verschilt per persoon. Het heeft meestal een mild verloop. In veel gevallen vervaagt het marmerpatroon bij het ouder worden. Er zijn ook gevallen bekend waar dit niet is verdwenen en dus blijvend is. De verdeling over het lichaam van deze aandoening is asymmetrisch: één zijde is meestal in ernstiger mate aangedaan.

Symptomen

Een deel van de mensen met een marmerhuid hebben ook andere symptomen. Zo kunnen armen en benen te lang of te kort zijn, het ontstaan van wijnvlekken, goedaardige gezwellen van de bloedvaten, verhoogde oogdruk, gebitsproblemen, dunne botten, minder ontwikkelde spieren of een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Doordat de huid erg dun is, kunnen er zweertjes ontstaan. Omdat deze ziekte nog niet zo bekend is, zullen niet alle symptomen bekend zijn. Er waren enkele gevallen van een marmerhuid waarbij het kind een groot hoofd had. Het is niet bekend of dit dan ook door deze ziekte komt.

Behandeling

Omdat het marmerpatroon meestal minder wordt naarmate een persoon ouder wordt, is er vaak geen behandeling nodig. Indien de aandoening leidt tot klachten, kan er besloten worden om in te grijpen. Bij gebitsproblemen zal de tandarts ingrijpen, bij een verhoogde oogdruk zal begeleiding van een oogarts nodig zijn. Als een wijnvlek op een hinderlijke plaats zit, kan er mogelijk wat aan gedaan worden. Zo kunnen er spataderen of een beenlengte verschil zijn die behandeld moeten worden. Vaak beperkt de aandoening zich alleen als een zichtbare plek op de huid. In dat geval hoeft er niets aan gedaan te worden.

Onderzoek in Nederland

Artsen zijn vaak niet volledig op de hoogte van deze ziekte. Er is direct contact met medisch specialisten van academische ziekenhuizen om meer over deze ziekte te weten te komen en welke ontwikkelingen er spelen. Artsen wereldwijd worden met elkaar in verbinding gebracht om informatie uit te wisselen. Zo is er ook ontdekt dat zoals geldt voor alle huidziekten, dat psychologische aspecten ook een grote rol spelen.

Psychologische effecten

Vooral als het aangedane deel zichtbaar is, kan het invloed hebben op iemand zijn leven. Het kind kan gepest worden op school of hij kan vele vragen krijgen omdat hij er anders uitziet. Als de persoon met een marmerhuid er erg mee zit, kan dit leiden tot negatieve gevoelens waardoor uiteindelijk het afweersysteem is verminderd. Gelukkig maar dat in de meeste gevallen de marmerhuid zal verdwijnen.