InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Andersen-Tawil syndroom: Afwijkingen aan hart en spieren

Andersen-Tawil syndroom: Afwijkingen aan hart en spieren

Andersen-Tawil syndroom: Afwijkingen aan hart en spieren Het Andersen-Tawil syndroom is een genetische aandoening waarbij een patiënt periodes van spierzwakte en verlamming heeft. Ook treden hartritmestoornissen op. De patiënt heeft tevens afwijkingen aan het gezicht en het skelet. Deze symptomen variëren wel zeer sterk en komen ook niet allemaal en bij iedereen tot uiting. De zeldzame aandoening valt in te delen in types, afhankelijk van het feit of een genmutatie al dan niet betrokken is. Medicatie in combinatie met enkele zelfzorgmaatregelen behandelen de symptomen. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Andersen, ED, Krasilnikoff, PA, Overvad, H. in 1971 en meer in detail beschreven door Tawil et al. in 1994.

Synoniemen Andersen-Tawil syndroom

Het Andersen-Tawil syndroom (ATS, LQT7, LQTS7) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Andersen cardiodysritmische periodieke verlamming
  • Andersen syndroom
  • lang QT Syndroom 7
  • lang syndroom QT 7
  • periodieke verlamming, kaliumgevoelige cardiodysritmische vorm

Epidemiologie syndroom van Andersen-Tawil

Het Andersen-Tawil-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. De incidentie is onbekend. Dit is ook moeilijk omdat veel diagnoses niet of verkeerd gesteld zijn. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd wereldwijd. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (veranderingen) in het KCNJ2-gen zijn de oorzaak van het Andersen-Tawil syndroom. De overervingswijze van het syndroom verloopt via autosomaal dominante wijze. Dit houdt in dat slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is opdat de aandoening tot uiting komt. Maar de ziekte ontstaat soms ook uit een nieuwe genmutatie (de novo). Bij deze patiënten is dan geen familiale geschiedenis bekend.

Typen aandoening

Het Andersen-Tawil syndroom kent twee types. Aan type 1 lijden ongeveer 60% van alle patiënten. Mutaties in het KCNJ2-gen veroorzaken deze ziekte. De andere patiënten hebben type 2; bij hen is de oorzaak onbekend.

Symptomen: Spieren (periodieke verlamming), gezicht, hart en skelet

De specifieke symptomen en de ernst variëren sterk en ook niet altijd zijn de drie hoofdsymptomen aanwezig (gezichtsafwijkingen, hartafwijkingen en spierproblemen).

Spieren: Periodieke verlamming

Getroffen patiënten hebben tijdelijke episodes van slapte, spierzwakte of verlamming, bekend als periodieke verlamming. De benen zijn meestal aangetast en de ernst van de spierzwakte varieert van milde zwakte tot een onvermogen om zonder hulp te lopen. De armen, handen, benen en voeten zijn vaak aangetast. De frequentie en de duur van de episodes verschilt, en ook de tussentijd tussen de episodes is verschillend. Sommige episodes duren slechts enkele minuten tot uren terwijl anderen deze symptomen dagenlang ervaren. Episodes treden op zonder waarschuwing (spontaan), maar soms ook na langdurige inspanning, langdurige rust (bijvoorbeeld bij het ontwaken in de ochtend), rust na het sporten, een lange tijd zonder eten, het eten van een grote maaltijd, of emotionele stress. Episodes variëren in frequentie van eenmaal per dag tot eenmaal per jaar. In sommige gevallen ontwikkelt zich met het verouderen een lichte, permanente zwakte zelfs tussen de episoden die langzaam progressief is. Vaak gaat periodieke verlamming samen met een laag kaliumgehalte in het bloed (hypokaliëmie), maar dit geldt niet voor iedereen en bij sommige patiënten is het gehalte zelfs verhoogd (hyperkaliëmie). Een laag kaliumgehalte beïnvloedt bovendien de functie van hartspiercellen.

Gezicht

Het hoofd en het gezicht vertonen eveneens afwijkingen bij de patiënt,. Zo heeft de patiënt een breed voorhoofd, een kleine onderkaak (micrognathie), tandafwijkingen waaronder een vertraagd verlies van melktanden, meerdere ontbrekende tanden (oligodontie) en abnormaal samengesmolten tanden. Andere gezichtskenmerken omvatten een ronde (bolle) neus, een dunne bovenlip, een driehoekvormig gezicht, een sterk gebogen gehemelte, een gespleten gehemelte (schisis) en een onderontwikkeling van de jukbeenderen (malare hypoplasie). laag geplaatste oren en ver uit elkaar geplaatste ogen, wat in medische termen gekend is als hypertelorisme. De gezichtsafwijkingen zijn soms wel mild, waardoor ze onopgemerkt zijn.

Hart

Ventriculaire aritmie komt vaak voor. Hierbij is het ritme van de onderste kamers van het hart verstoord. Ook het lange QT-syndroom komt voor. Bij deze hartaandoening heeft de hartspier meer tijd dan normaal nodig om op te laden tussen de hartslagen. De patiënt heeft zonder behandeling van deze onregelmatige hartslag last van volgende symptomen: ongemak, flauwvallen (syncope), kortademigheid, hartkloppingen, een hartstilstand of een plotselinge dood (uiterst zeldzaam). Bij sommige patiënten zijn echter geen symptomen merkbaar van de hartafwijkingen.

Skelet

Daarnaast zijn de vingers (pinken) of tenen ongewoon gekromd, wat bekend staat als "clinodactylie". De tweede of derde tenen zijn vaak gefuseerd (syndactylie). De vingers en tenen zijn soms onevenredig klein (brachydactylie). Sommige getroffen patiënten hebben ook een kort gestalte en een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose).

Bijkomende symptomen

Sommige patiënten met het Andersen-Tawil syndroom presenteren zich met neuropsychiatrische afwijkingen, waaronder een lichte verstandelijke handicap, een depressie en een probleem met uitvoerende handelingen en abstract redeneren. Sommige baby's ervaren aanvallen, zonder koorts (koortsvrije aanvallen).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij een lichamelijk onderzoek bemerkt de arts de drie belangrijke kenmerken (klinische triade). De patiënt heeft een periodieke verlamming, hartritmestoornissen en hartafwijkingen, en typische gezichtsafwijkingen en/of skeletafwijkingen. De aandoening is zeer variabel en niet alle getroffen patiënten vertonen zich met deze drie kenmerkende symptomen. De diagnose van het Andersen-Tawil syndroom is gebaseerd op de identificatie van deze kenmerkende symptomen, een gedetailleerde anamnese (vraaggesprek), een grondige klinisch onderzoek en diverse gespecialiseerde onderzoeken. Vaak is de diagnose wel moeilijk te stellen door de grote variëteit van de symptomen.

Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Diagnostisch onderzoek
Een zenuwgeleidingsonderzoek, een bloedonderzoek, een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van hart) en een Holter-monitoring (24-uurs bewaking van het hart met draagbaar toestel) zijn nodig om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

Symptomen van de volgende aandoeningen lijken op die van het Andersen-Tawil syndroom. Deze vergelijkingen zijn bruikbaar voor een differentiële diagnose:

Behandeling aandoening

De behandeling van het Andersen-Tawil syndroom is gericht op de specifieke symptomen die aanwezig zijn bij elke patiënt. De arts tracht de symptomen te bestrijden en complicaties te voorkomen bij dit niet te genezen syndroom. Bij de multidisciplinaire behandeling werken een kinderarts, een neuroloog, een cardioloog en/of nog andere zorgverleners samen.

Zelfzorg

De patiënt vermijdt best de uitlokkende factoren om de periodieke verlamming te voorkomen (door bijvoorbeeld rust in te lassen na de training of een langdurige inspanning). Het vermijden van geneesmiddelen die het QT-interval verlengen is ook aanbevolen. Extra kalium is nuttig wanneer de periodieke verlamming gepaard gaat met een te laag kaliumgehalte in het bloed. Bij een te hoog kaliumgehalte in het bloed verdwijnen de symptomen meestal binnen het uur. Het eten van koolhydraten of een aanhoudende lichte inspanning verkort de duur van de episode veelal.

Professionele medische zorg

Periodieke verlamming
Specifieke geneesmiddelen (koolzuuranhydraseremmers) zoals acetazolamide en dichlorpenamide, zijn nuttig bij de behandeling van periodieke verlamming bij patiënten met het Andersen-Tawil syndroom. Deze geneesmiddelen zijn ook effectief bij andere vormen van periodieke verlamming.

Hartritmestoornsisen
De hartritmestoornissen zijn vaak asymptomatisch en verdwijnen spontaan. Bètablokkers of calciumkanaalblokkers (calciumantagonisten) zijn mogelijk succesvol. Behandeling met een automatische implanteerbare cardioverter-defibrillator of ICD is in zeldzame gevallen vereist, namelijk wanneer de hartritmestoornissen ernstig zijn. Het apparaat, dat onder de huid van de borst is geïmplanteerd, detecteert de abnormale hartslag automatisch en levert een elektrische impuls om de juiste hartslag te herstellen.

Prognose afwijkingen

De meeste patiënten met het syndroom leiden een vrij normaal en actief leven, ondanks de verschillende episodes van verlamming en de hartproblemen. Door de professionele medische behandeling en zelfzorgtips is de patiënt in staat om de symptomen goed onder controle te krijgen. Permanente spierzwakte komt wel voor bij veel oudere patiënten met periodieke verlamming, en activiteiten zoals traplopen en lange afstanden lopen is dan heel vermoeiend. Sommige patiënten zijn daarom rolstoelgebonden of gebruiken een scootmobiel buitenshuis. Vaak zijn patiënten nog wel in staat om korte afstanden of binnenshuis zonder hulpmiddel te navigeren. Een snelle diagnose en behandeling zijn wel van vitaal belang voor patiënten met het Andersen-Tawil syndroom. De hartritmestoornissen zijn te behandelen maar zijn veelal niet fataal.

Contactgroep

Op Facebook is een Engelstalige pagina actief van lotgenoten met het syndroom van Andersen-Tawil. De pagina bevat eveneens een link naar een besloten groep die ook Engelstalig is.
© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Oculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenOculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenHypertelorisme is geen aandoening maar een symptoom van mogelijk een ziekte of syndroom. Het kenmerkt zich doordat de pa…
Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie verwijst naar een aangeboren fusie van twee of meer vingers en/of tenen. Normaal gezien scheiden de vingers…
Micrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoeningMicrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoeningMicrognathie is een symptoom waarbij een patiënt een zeer kleine onderkaak heeft. De onderkaak is met andere woorden vee…
Brachydactylie: Korte vingers en/of tenenBrachydactylie: Korte vingers en/of tenenBij brachydactylie, dat erfelijk is, heeft een patiënt korte vingers en/of tenen door opvallend korte botten. Dit treedt…
Schisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelteSchisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelteSchisis is wereldwijd één van de meest voorkomende aangeboren gezichtsafwijkingen. Hierbij komt een baby ter wereld met…
Bronnen en referenties
  • ANDERSEN CARDIODYSRHYTHMIC PERIODIC PARALYSIS, http://www.omim.org/entry/170390, geraadpleegd op 24 juni 2016
  • Andersen Tawil syndrome, https://www.facebook.com/AndersenTawilSyndrome/, geraadpleegd op 24 juni 206
  • Andersen-Tawil syndrome FAQ, http://hkpp.org/patient/ATS-FAQ, geraadpleegd op 24 juni 2016
  • Andersen-Tawil Syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/andersen-tawil-syndrome/, geraadpleegd op 24 juni 2016
  • Andersen-Tawil syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/andersen-tawil-syndrome#statistics, geraadpleegd op 24 juni 2016
  • Afbeelding bron 1: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Andersen-Tawil syndroom: Afwijkingen aan hart en spieren"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hartafwijkingen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!