Micrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoening

Micrognathie is een symptoom waarbij een patiënt een zeer kleine onderkaak heeft. De onderkaak is met andere woorden veel korter of kleiner dan de rest van het gezicht. Dit symptoom verschijnt mogelijk pas op latere leeftijd, maar meestal is dit onderdeel van een genetische aandoening waardoor een erg kleine onderkaak aangeboren is. Bij sommige patiënten verdwijnt dit probleem met het groeien van de patiënt en veroorzaakt dit zelden problemen. Maar soms verdwijnt het probleem niet en veroorzaakt dit ademhalingsproblemen en/of tandafwijkingen.

• Oorzaken door een syndroom of aandoening
• Symptomen kleine onderkaak
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling micrognathie via operatie
• Prognose is afhankelijk van de onderliggende aandoening

Oorzaken door een syndroom of aandoening

Vele mogelijke erfelijke aandoeningen en syndromen leiden tot micrognathie. De meest voorkomende zijn achondrogenese, het cri-du-chat syndroom, het Pierre- Robin-syndroom, trisomie 13 en 18, het Treacher Collins-syndroom en progeria (versnelde lichamelijke veroudering). Daarnaast komt micrognathie mogelijk ook voor bij enkele andere syndromen.

Achondrogenese

Achondrogenese is een zeldzame erfelijke skeletafwijking waarbij het kind het onvoldoende groeihormoon aanmaakt (groeihormoondeficiëntie: aandoening met tekort aan groeihormonen). Dit veroorzaakt ernstige botproblemen, waaronder een kleine onderkaak en een smalle borst. Daarnaast zijn de benen, armen, de nek en de romp ongewoon kort.

Cri-du-Chat Syndroom

Dit is een zeldzame genetische aandoening die ontwikkelingsstoornissen en fysieke misvormingen tot gevolg heeft, waaronder een kleine onderkaak en laaggeplaatste oren. Een miauwend stemgeluid is typisch bij baby's met het Cri-du-Chat-syndroom.

Pierre Robin-Syndroom

Bij het Pierre Robin-syndroom komen afwijkingen aan de onderkaak, tong en mond voor. Deze afwijkingen vormen zich reeds langzaam in de baarmoeder. De tong valt bij de baby ook naar achter in de keel. Dit resulteert in geblokkeerde luchtwegen waardoor de patiënt ademhalingsproblemen krijgt.

Trisomie 13 en 18

Bij een trisomie, een genetische aandoening, heeft een baby bijkomend genetisch materiaal. Trisomie is gekenmerkt door ernstige mentale en fysieke problemen.

Patausyndroom
Ongeveer 1 op de 16.000 baby's komt ter wereld met trisomie 13, ook gekend als het Patausyndroom. Hierbij heeft de patiënt meerdere variabele misvormingen door trisomie van het 13de chromosoom. De patiënt komt hierdoor ter wereld met afwijkingen aan het hart, de hersenen en/of het ruggenmerg. Tevens heeft de patiënt zeer kleine of slecht ontwikkelde ogen (microftalmie), extra vingers of tenen, een gespleten lip (schisis), een gespleten gehemelte en een zwakke spierspanning (hypotonie). Door de aanwezigheid van verschillende levensbedreigende medische problemen, overlijden de meeste patiënten met trisomie 13 binnen de eerste dagen of weken van het leven. Slechts vijf tot tien procent van de patiënten met deze aandoening leven voorbij het eerste jaar.

Edwards-syndroom
Ongeveer 1 op 6000 baby's lijdt aan trisomie 18, wat gekend is als het Edwards-syndroom. Bij het Edwards-syndroom heeft de patiënt een verstandelijke handicap en diverse ernstige lichamelijke afwijkingen van o.a. de borst, de handen, de ogen, de oren, de schedel en inwendige organen als gevolg van een autosomale trisomie van het 18de chromosoom.

Progeria

Progeria is een genetische aandoening waardoor de patiënt zeer snel veroudert. Baby's met progeria vertonen meestal geen symptomen bij de geboorte, maar ze ontwikkelen reeds symptomen van de aandoening aan het einde van het eerste jaar. Naast een kleine onderkaak, heeft het kind ook een trage groei, haaruitval en een zeer smal gezicht.

Treacher Collins Syndroom

Deze erfelijke aandoening veroorzaakt ernstige afwijkingen aan de schedel en het gezicht. Naast een kleine onderkaak heeft de patiënt vaak een gespleten gehemelte (schisis), afwezige jukbeenderen en misvormde oren.

Andere syndromen

Andere syndromen waarbij micrognathie voorkomt zijn:

• Andersen-Tawil syndroom: Afwijkingen aan hart en spieren
• Emanuel-syndroom: Aandoening met motorische en mentale achterstand
• Feingold-syndroom: Afwijkingen aan schedel en gezicht
• Fryns-syndroom: Afwijkingen gezicht, ledematen en middenrif
• Goldenhar-Gorlin-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, ogen en oren
• Hallermann-Streiff syndroom: Aandoening die gepaard gaat met een kort gestalte, oogproblemen en een afwezige haargroei
• Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht
• Hydrolethalus syndroom: Zeldzame dodelijk genetisch syndroom gekenmerkt door meerdere defecten in de ontwikkeling van de foetus
• Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skelet
• Meckel-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
• Möbius-syndroom (verlamming van aangezicht en oogspieren)
• Nager-syndroom: Afwijkingen aan schedel en gezicht
• Neu Laxova syndroom: ernstige en dodelijke aandoening met bijna overal aan het lichaam afwijkingen
• Noonan-syndroom: Skeletaandoening
• Pena Shokeir syndroom: Dodelijke aandoening met afwijkingen aan het gezicht, de gewrichten, de longen en een kort gestalte
• Rubinstein-Taybisyndroom: Skeletaandoening
• Russell-Silver syndroom: Ontwikkelingsstoornis
• Seckel-syndroom: Vorm van dwerggroei
• Smith-Lemli-Opitz syndroom: Erfelijke stofwisselingsziekte met problemen met de cholesterolvorming
• Stickler-syndroom: Bindweefselaandoening
• TAR-syndroom: Gewrichtsafwijkingen in combiantie met foetale trombocytopenie
• Turner-syndroom: Vrouwen lijden hierbij aan hart- en nietproblemen. Daarnaast hebben ze een brede borstkas en ver uit elkaar staande tepels, een kort gestalte, een lage haarlijn, een vertraagde puberteit, laaggeplaatste oren en lymfoedeem (aandoening met zwelling van ledematen) of zwelling van de handen en zwelling van de voeten.
• Weaver-syndroom: Neurologische aandoening
• Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
• Ziekte van Still: Een aandoening met symptomen aan gewrichten en de huid in combinatie met koorts en keelpijn. Deze ziekte komt voornamelijk tot stand bij kinderen en jongvolwassenen.

Symptomen kleine onderkaak

Een kleine onderkaak veroorzaakt niet altijd problemen, maar soms komen wel voedingsproblemen tot stand. Zo heeft de patiënt mogelijk kauwproblemen of bijtproblemen, en later praatproblemen. Het is dan ook belangrijk om een eventuele diagnose te plakken op de onderliggende aandoening van de patiënt, om een behandeling zo snel mogelijk in te zetten. Hierbij werken vaak meerdere artsen samen, en vooral bij de onderkaakproblemen dan ook een orthodontist of onderkaakchirurg. Soms treden ook tandafwijkingen op als gevolg van de te kleine onderkaak.

Diagnose en onderzoeken

Het lichamelijk onderzoek omvat een grondige controle van het gezicht en de mond. De arts maakt daarnaast mogelijk nog een röntgenfoto uit van de schedel en de tanden. Afhankelijk van de onderzoeksresultaten zijn soms nog bijkomende onderzoeken nodig. Ook een genetisch onderzoek is soms noodzakelijk.

Behandeling micrognathie via operatie

Soms is een behandeling niet vereist, omdat de onderkaak van het kind nog groeit, vooral tijdens de puberteit. Specifieke behandelingen voor de onderliggende aandoening van het kind hangen af van de aandoening en de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Ziekenhuizen bieden aparte voedingsprogramma's voor kinderen met een kleine onderkaak. Een onderkaakchirurg voert bij patiënten met ernstige symptomen een corrigerende operatie uit. De chirurg voegt dan extra stukjes bot toe, of anders verplaatst hij stukjes bot om zo de onderkaak van het kind uit te breiden. Corrigerende beugels zijn voorts nuttig bij tandafwijkingen veroorzaakt door een te korte onderkaak.

Prognose is afhankelijk van de onderliggende aandoening

De voedingsproblemen zijn van voorbijgaande aard indien de onderkaak met het kind meegroeit. Correctieve chirurgie is in het algemeen succesvol, maar het duurt vaak negen tot twaalf maanden voordat de onderkaak van het kind geneest. Uiteindelijk zijn de vooruitzichten afhankelijk van de onderliggende oorzaak van micrognathie. Baby's met bepaalde aandoeningen, zoals achondrogenese of trisomie 13, hebben een zeer sombere prognose. Kinderen met het Pierre Robin-syndroom of Treacher Collins-syndroom zijn in staat om een relatief normaal leven te leiden met of zonder behandeling.