Micrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoening

Micrognathie is een symptoom waarbij een patiënt een zeer kleine onderkaak heeft. De onderkaak is met andere woorden veel korter of kleiner dan de rest van het gezicht. Dit symptoom verschijnt mogelijk pas op latere leeftijd, maar meestal is dit onderdeel van een genetische aandoening waardoor een erg kleine onderkaak aangeboren is. Bij sommige patiënten verdwijnt dit probleem met het groeien van de patiënt en veroorzaakt dit zelden problemen. Maar soms verdwijnt het probleem niet en veroorzaakt dit ademhalingsproblemen en/of tandafwijkingen.

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Micrognathie komt voor bij een breed scala aan genetische aandoeningen en syndromen. De prevalentie van micrognathie varieert afhankelijk van de specifieke aandoening en de populatie die wordt bestudeerd. Epidemiologische studies tonen aan dat bepaalde syndromen zoals het Pierre Robin-syndroom en het Treacher Collins-syndroom een hogere incidentie van micrognathie vertonen. De exacte prevalentie is moeilijk te bepalen zonder gedetailleerde studies binnen specifieke populaties, maar micrognathie is een bekende kenmerk bij verschillende zeldzame aandoeningen.

Oorzaken

Micrognathie kan voortkomen uit een reeks erfelijke aandoeningen en syndromen. De meest voorkomende zijn achondrogenese, het Cri-du-Chat-syndroom, het Pierre Robin-syndroom, trisomie 13 en 18, het Treacher Collins-syndroom, en progeria (versnelde lichamelijke veroudering). Deze syndromen zijn erfelijk en kunnen variëren in ernst en bijkomende symptomen. Naast deze bekende syndromen kan micrognathie ook voorkomen bij andere, minder bekende aandoeningen.

Micrognathie kan een indicatie zijn van een breder spectrum van genetische of ontwikkelingsstoornissen. Het is cruciaal om de specifieke oorzaak van micrognathie te identificeren om een effectieve behandeling te waarborgen. Het spectrum van aandoeningen die micrognathie kunnen veroorzaken, omvat onder andere achondrogenese, cri-du-chat-syndroom, Pierre Robin-syndroom, en trisomie 13 en 18, evenals het Treacher Collins-syndroom en progeria.

Achondrogenese

Achondrogenese is een zeldzame erfelijke skeletafwijking waarbij het kind onvoldoende groeihormoon aanmaakt (groeihormoondeficiëntie: aandoening met tekort aan groeihormonen). Dit veroorzaakt ernstige botproblemen, waaronder een kleine onderkaak en een smalle borst. Daarnaast zijn de benen, armen, de nek en de romp ongewoon kort.

Cri-du-Chat Syndroom

Dit is een zeldzame genetische aandoening die ontwikkelingsstoornissen en fysieke misvormingen tot gevolg heeft, waaronder een kleine onderkaak en laaggeplaatste oren. Een miauwend stemgeluid is typisch bij baby's met het Cri-du-Chat-syndroom.

Pierre Robin-Syndroom

Bij het Pierre Robin-syndroom komen afwijkingen aan de onderkaak, tong en mond voor. Deze afwijkingen vormen zich reeds langzaam in de baarmoeder. De tong valt bij de baby ook naar achter in de keel. Dit resulteert in geblokkeerde luchtwegen waardoor de patiënt ademhalingsproblemen krijgt.

Trisomie 13 en 18

Bij een trisomie, een genetische aandoening, heeft een baby bijkomend genetisch materiaal. Trisomie is gekenmerkt door ernstige mentale en fysieke problemen.

Patausyndroom

Ongeveer 1 op de 16.000 baby's komt ter wereld met trisomie 13, ook gekend als het Patausyndroom. Hierbij heeft de patiënt meerdere variabele misvormingen door trisomie van het 13de chromosoom. De patiënt komt hierdoor ter wereld met afwijkingen aan het hart, de hersenen en/of het ruggenmerg. Tevens heeft de patiënt zeer kleine of slecht ontwikkelde ogen (microftalmie), extra vingers of tenen, een gespleten lip (schisis), een gespleten gehemelte en een zwakke spierspanning (hypotonie). Door de aanwezigheid van verschillende levensbedreigende medische problemen, overlijden de meeste patiënten met trisomie 13 binnen de eerste dagen of weken van het leven. Slechts vijf tot tien procent van de patiënten met deze aandoening leven voorbij het eerste jaar.

Edwards-syndroom

Ongeveer 1 op 6000 baby's lijdt aan trisomie 18, wat gekend is als het Edwards-syndroom. De baby wordt met een afwijking aan het gezicht en een kleine onderkaak geboren. Het Edwards-syndroom wordt gekarakteriseerd door een brede reeks van ernstige fysieke afwijkingen en een lage levensverwachting. De meeste baby's met deze aandoening sterven in de eerste weken van hun leven.

Treacher Collins-Syndroom

Het Treacher Collins-syndroom is een genetische aandoening die zich uit in misvormingen van het gezicht en de onderkaak. Deze aandoening leidt tot een kleine onderkaak en een slecht ontwikkelde kaak en mondholte. Het veroorzaakt ook problemen met de gehoorgang en het gehoor zelf. Vaak zijn aanvullende behandelingen zoals chirurgie noodzakelijk voor het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten met het Treacher Collins-syndroom.

Risicofactoren

De risicofactoren voor micrognathie zijn vaak gerelateerd aan erfelijke genetische aandoeningen en syndromen. De aanwezigheid van een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen kan het risico verhogen. Specifieke syndromen en aandoeningen die vaak met micrognathie worden geassocieerd, zijn onder meer achondrogenese, cri-du-chat syndroom, Pierre Robin-syndroom, en trisomie 13 en 18. Leeftijd en geslacht kunnen ook een rol spelen in de prevalentie en ernst van de symptomen.

Symptomen

Een kleine onderkaak veroorzaakt niet altijd problemen, maar soms komen wel voedingsproblemen tot stand. Zo heeft de patiënt mogelijk kauwproblemen of bijtproblemen, en later praatproblemen. Het is dan ook belangrijk om een eventuele diagnose te plakken op de onderliggende aandoening van de patiënt, om een behandeling zo snel mogelijk in te zetten. Hierbij werken vaak meerdere artsen samen, en vooral bij de onderkaakproblemen dan ook een orthodontist of onderkaakchirurg. Soms treden ook tandafwijkingen op als gevolg van de te kleine onderkaak.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen die kunnen wijzen op een ernstiger probleem zijn onder meer:

• Ernstige kauw- of bijtproblemen
• Aanhoudende ademhalingsproblemen
• Significante vertraagde spraakontwikkeling
• Abnormale tandafwijkingen

Diagnose en onderzoeken

Het lichamelijk onderzoek omvat een grondige controle van het gezicht en de mond. De arts maakt daarnaast mogelijk nog een röntgenfoto van de schedel en de tanden. Afhankelijk van de onderzoeksresultaten zijn soms nog bijkomende onderzoeken nodig. Ook een genetisch onderzoek is soms noodzakelijk.

Behandeling

Soms is een behandeling niet vereist, omdat de onderkaak van het kind nog groeit, vooral tijdens de puberteit. Specifieke behandelingen voor de onderliggende aandoening van het kind hangen af van de aandoening en de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Ziekenhuizen bieden aparte voedingsprogramma's voor kinderen met een kleine onderkaak. Een onderkaakchirurg voert bij patiënten met ernstige symptomen een corrigerende operatie uit. De chirurg voegt dan extra stukjes bot toe, of anders verplaatst hij stukjes bot om zo de onderkaak van het kind uit te breiden. Corrigerende beugels zijn voorts nuttig bij tandafwijkingen veroorzaakt door een te korte onderkaak.

Prognose

De voedingsproblemen zijn van voorbijgaande aard indien de onderkaak met het kind meegroeit. Correctieve chirurgie is in het algemeen succesvol, maar het duurt vaak negen tot twaalf maanden voordat de onderkaak van het kind geneest. Uiteindelijk zijn de vooruitzichten afhankelijk van de onderliggende oorzaak van micrognathie. Baby's met bepaalde aandoeningen, zoals achondrogenese of trisomie 13, hebben een zeer sombere prognose. Kinderen met het Pierre Robin-syndroom of Treacher Collins-syndroom zijn in staat om een relatief normaal leven te leiden met of zonder behandeling.

Complicaties

Complicaties van micrognathie kunnen onder meer zijn:

• Langdurige kauw- of spraakproblemen
• Chronische ademhalingsproblemen
• Onvoldoende groei en ontwikkeling
• Verdere tandafwijkingen en kaakproblemen

Preventie

Preventie van micrognathie is beperkt, vooral omdat het vaak het resultaat is van genetische aandoeningen die moeilijk te vermijden zijn. Voor bepaalde syndromen kan prenatale screening nuttig zijn om de risico's in kaart te brengen. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen helpen om de gevolgen van micrognathie te minimaliseren. Het monitoren van de groei en ontwikkeling van kinderen met risicofactoren kan ook nuttig zijn om vroege interventie mogelijk te maken.