Rubinstein-Taybisyndroom: Skeletaandoening

Het Rubinstein-Taybisyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die vele orgaansystemen van het lichaam beïnvloedt. De primaire symptomen zijn een verstandelijke beperking, een opvallend gezicht, brede duimen, brede grote tenen en een vertraagde ontwikkeling. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht. Jack Rubinstein en Hooshang Taybi beschreven in 1963 voor het eerst dit syndroom.

• Synoniemen Rubinstein-Taybisyndroom
• Epidemiologie skeletaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen van de ziekte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de aandoening
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Contactroep
• Praktische tips voor het omgaan met Rubinstein-Taybi syndroom
• Behandeling van lichamelijke misvormingen
• Ondersteuning bij leer- en gedragsproblemen
• Misvattingen rond Rubinstein-Taybisyndroom
• Het Rubinstein-Taybisyndroom is slechts een milde ontwikkelingsachterstand
• Mensen met het Rubinstein-Taybisyndroom hebben altijd eenzelfde uiterlijk
• De aandoening heeft geen invloed op de lichamelijke gezondheid
• Het syndroom heeft geen effect op voeding en groei
• Mensen met het Rubinstein-Taybisyndroom ervaren geen pijn
• Beeldvormende onderzoeken zijn niet nodig voor de diagnose
• Er bestaat geen enkele behandeling voor het Rubinstein-Taybisyndroom

Synoniemen Rubinstein-Taybisyndroom

Diverse synoniemen zijn bekend voor het Rubinstein-Taybisyndroom (RSTS, RTS):

• Brede Duim - Brede Grote Teen Syndroom
• Michail-Matsoukas-Theodorou-Rubinstein-Taybisyndroom

Epidemiologie skeletaandoening

Deze skeletaandoening is zeldzaam. Naar schatting presenteert het syndroom zich bij 1 op 100.000 tot 300.000 pasgeborenen. De cijfers hiervan lopen erg uiteen. Voorts is er geen informatie bekend met betrekking tot de raciale voorliefde van het syndroom. Mannen en vrouwen zijn even vaak aangetast.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in het CREBBP-gen zijn de oorzaak voor een aantal gevallen van het Rubinstein-Taybisyndroom. De overerving gebeurt op een autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om het syndroom te veroorzaken. In de meeste gevallen ontstaat de aandoening de novo. Hierbij is er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend. Soms is de oorzaak van het syndroom onbekend.

Symptomen van de ziekte

Het is per patiënt verschillend welke symptomen hij heeft en in welke graad hij deze vertoont. Het Rubinstein-Taybisyndroom is een aandoening waarbij een patiënt veelal een kort gestalte heeft. Daarnaast is hij matig tot ernstig verstandelijk beperkt. Hij heeft eveneens karakteristieke gelaatstrekken. De ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme), de neusbrug is breed, snavelvormig of groot. De onderkaak is soms ongewoon klein (de medische term is "micrognathie"). Mogelijk is het hoofd abnormaal klein (microcefalie). De duimen en grote tenen zijn breed bij de patiënt. Mogelijk treden nog andere symptomen op, zoals obesitas en afwijkingen aan de ogen (bijvoorbeeld hoge/gebogen wenkbrauwen, strabisme, hangende oogleden (ptosis), frequente ooginfecties door een verstopt traanafvoersysteem), aan het hart, de nieren, de urinewegen, de oren, het skelet, de huid en het gebit. Daarnaast hebben de meeste kinderen een vertraagde (psychomotorische) ontwikkeling. Zitten, kruipen, lopen, praten, enzovoort verlopen trager.

Patiënten met deze aandoening hebben een verhoogd risico op goed- en kwaadaardige tumoren, waaronder sommige vormen van hersentumoren en lymfomen (kanker van lymfocyten). Leukemie komt eveneens vaker voor bij patiënten met het Rubinstein-Taybisyndroom.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van de primaire uiterlijke kenmerken. Daarnaast maakt de arts röntgenfoto’s (radiografisch onderzoek) van de hand en een CT-scan of MRI-scan en een EEG om de elektrische activiteit van de hersenen te evalueren. Hij voert ook een ECG (echocardiogram) uit. De uiteindelijke diagnose gebeurt met een genetisch onderzoek. Soms wordt de diagnose heel snel na de geboorte gesteld bij een kind met ernstige karakteristieke symptomen, en soms gebeurt dit in de adolescentie wanneer de symptomen minder uitgesproken zijn.

Behandeling van de aandoening

De behandeling verloopt individueel en is multidisciplinair gericht. Er is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar, en daarom verloopt de behandeling voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. Logopedie, het aanleren van gebarentaal bij gehoorproblemen, ergotherapie en eventueel corrigerende chirurgische ingrepen zijn mogelijk.

Prognose

In het algemeen zijn de overlevingskansen goed. In de literatuur verschijnen frequent rapporten over volwassenen met het Rubinstein-Taybisyndroom.

Complicaties

In zeldzame gevallen leidt het Rubinstein-Taybisyndroom tot ernstige complicaties en levensbedreigende infecties. Baby's met een ernstige vorm van het syndroom overlijden meestal in de vroege jeugd. Respiratoire infecties en complicaties van aangeboren hartafwijkingen zijn belangrijke oorzaken van morbiditeit en mortaliteit tijdens het eerste levensjaar.

Preventie

Gezien het erfelijke karakter van het Rubinstein-Taybisyndroom, is primaire preventie niet mogelijk. Het is echter raadzaam voor paren met een familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen om genetisch advies te overwegen. Dit kan helpen bij het identificeren van risico’s en het plannen van prenatale tests om de aanwezigheid van het syndroom te detecteren voordat het kind wordt geboren.

Contactroep

In Nederland is de Stichting Rubinstein-Taybi actief. De stichting zorgt voor lotgenotencontact, beantwoordt vragen en behartigt de belangen van ouders en verzorgers van kinderen met het Rubinstein-Taybisyndroom. Een uitgebreide brochure over het syndroom is op de website te bekijken en downloaden.

Praktische tips voor het omgaan met Rubinstein-Taybi syndroom

Rubinstein-Taybi syndroom is een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door groeiachterstand, verstandelijke beperking en lichamelijke misvormingen.

Behandeling van lichamelijke misvormingen

Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om lichamelijke misvormingen te corrigeren, zoals afwijkingen aan de handen of gezicht. Het werken met een team van specialisten is belangrijk om de juiste behandeling te bieden en de algehele ontwikkeling van het kind te ondersteunen.

Ondersteuning bij leer- en gedragsproblemen

Kinderen met Rubinstein-Taybi syndroom kunnen ontwikkelings- en gedragsproblemen ervaren. Het is belangrijk om pedagogische ondersteuning te bieden, evenals therapieën zoals logopedie en fysiotherapie, om te helpen bij de ontwikkeling van vaardigheden en om sociale interacties te bevorderen.

Misvattingen rond Rubinstein-Taybisyndroom

Het Rubinstein-Taybisyndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsstoornissen, typerende gelaatstrekken en aangeboren afwijkingen. Omdat de aandoening niet veel voorkomt, bestaan er veel misvattingen over de diagnose, impact en behandeling.

Het Rubinstein-Taybisyndroom is slechts een milde ontwikkelingsachterstand

Veel mensen denken dat het Rubinstein-Taybisyndroom enkel leidt tot een lichte verstandelijke beperking. In werkelijkheid gaat de aandoening vaak gepaard met uiteenlopende lichamelijke en cognitieve problemen, waaronder afwijkingen aan het skelet, spraakproblemen en motorische beperkingen.

Mensen met het Rubinstein-Taybisyndroom hebben altijd eenzelfde uiterlijk

Hoewel bepaalde gelaatstrekken typerend zijn, zoals een prominente gezichtsvorm en brede duimen en tenen, kunnen uiterlijke kenmerken per persoon variëren. Ook de ernst van de symptomen verschilt sterk.

De aandoening heeft geen invloed op de lichamelijke gezondheid

Naast cognitieve beperkingen kunnen mensen met het Rubinstein-Taybisyndroom te maken krijgen met een verhoogde kans op problemen met de hartfunctie, hersenen en ademhaling. Regelmatige medische controle is daarom essentieel.

Het syndroom heeft geen effect op voeding en groei

Kinderen met het Rubinstein-Taybisyndroom hebben vaak voedingsproblemen, waaronder moeilijkheden met slikken en een verhoogd risico op ondervoeding. Hierdoor kunnen ze een tragere groei en een kleiner postuur hebben dan leeftijdsgenoten.

Mensen met het Rubinstein-Taybisyndroom ervaren geen pijn

Hoewel sommige mensen denken dat personen met het Rubinstein-Taybisyndroom een verminderde pijnbeleving hebben, is dit niet correct. Integendeel, veel patiënten ervaren juist chronische pijn door gewrichts- en spierproblemen.

Beeldvormende onderzoeken zijn niet nodig voor de diagnose

Hoewel de diagnose vaak op basis van uiterlijke kenmerken en genetisch onderzoek wordt gesteld, kunnen beeldvormende onderzoeken zoals MRI of röntgenfoto’s nodig zijn om afwijkingen in de botstructuur of interne organen in kaart te brengen.

Er bestaat geen enkele behandeling voor het Rubinstein-Taybisyndroom

Hoewel de aandoening niet genezen kan worden, kunnen therapieën en medische ingrepen helpen om symptomen te verlichten. Ondersteuning zoals fysiotherapie, logopedie en eventueel medicatie kunnen de levenskwaliteit aanzienlijk verbeteren.

Door correcte informatie te verspreiden over het Rubinstein-Taybisyndroom kunnen misvattingen worden verminderd en krijgen mensen met de aandoening betere zorg en ondersteuning.