Rubinstein-Taybisyndroom: Skeletaandoening

Het Rubinstein-Taybisyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die vele orgaansystemen van het lichaam beïnvloedt. De primaire symptomen zijn een verstandelijke beperking, een opvallend gezicht, brede duimen, brede grote tenen en een vertraagde ontwikkeling. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht. Jack Rubinstein en Hooshang Taybi beschreven in 1963 voor het eerst dit syndroom.

• Synoniemen Rubinstein-Taybisyndroom
• Epidemiologie skeletaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen van de ziekte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de aandoening
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Contactroep

Synoniemen Rubinstein-Taybisyndroom

Diverse synoniemen zijn bekend voor het Rubinstein-Taybisyndroom (RSTS, RTS):

• Brede Duim - Brede Grote Teen Syndroom
• Michail-Matsoukas-Theodorou-Rubinstein-Taybisyndroom

Epidemiologie skeletaandoening

Deze skeletaandoening is zeldzaam. Naar schatting presenteert het syndroom zich bij 1 op 100.000 tot 300.000 pasgeborenen. De cijfers hiervan lopen erg uiteen. Voorts is er geen informatie bekend met betrekking tot de raciale voorliefde van het syndroom. Mannen en vrouwen zijn even vaak aangetast.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in het CREBBP-gen zijn de oorzaak voor een aantal gevallen van het Rubinstein-Taybisyndroom. De overerving gebeurt op een autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om het syndroom te veroorzaken. In de meeste gevallen ontstaat de aandoening de novo. Hierbij is er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend. Soms is de oorzaak van het syndroom onbekend.

Symptomen van de ziekte

Het is per patiënt verschillend welke symptomen hij heeft en in welke graad hij deze vertoont. Het Rubinstein-Taybisyndroom is een aandoening waarbij een patiënt veelal een kort gestalte heeft. Daarnaast is hij matig tot ernstig verstandelijk beperkt. Hij heeft eveneens karakteristieke gelaatstrekken. De ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme), de neusbrug is breed, snavelvormig of groot. De onderkaak is soms ongewoon klein (de medische term is "micrognathie"). Mogelijk is het hoofd abnormaal klein (microcefalie). De duimen en grote tenen zijn breed bij de patiënt. Mogelijk treden nog andere symptomen op, zoals obesitas en afwijkingen aan de ogen (bijvoorbeeld hoge/gebogen wenkbrauwen, strabisme, hangende oogleden (ptosis), frequente ooginfecties door een verstopt traanafvoersysteem), aan het hart, de nieren, de urinewegen, de oren, het skelet, de huid en het gebit. Daarnaast hebben de meeste kinderen een vertraagde (psychomotorische) ontwikkeling. Zitten, kruipen, lopen, praten, enzovoort verlopen trager.

Patiënten met deze aandoening hebben een verhoogd risico op goed- en kwaadaardige tumoren, waaronder sommige vormen van hersentumoren en lymfomen (kanker van lymfocyten). Leukemie komt eveneens vaker voor bij patiënten met het Rubinstein-Taybisyndroom.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van de primaire uiterlijke kenmerken. Daarnaast maakt de arts röntgenfoto’s (radiografisch onderzoek) van de hand en een CT-scan of MRI-scan en een EEG om de elektrische activiteit van de hersenen te evalueren. Hij voert ook een ECG (echocardiogram) uit. De uiteindelijke diagnose gebeurt met een genetisch onderzoek. Soms wordt de diagnose heel snel na de geboorte gesteld bij een kind met ernstige karakteristieke symptomen, en soms gebeurt dit in de adolescentie wanneer de symptomen minder uitgesproken zijn.

Behandeling van de aandoening

De behandeling verloopt individueel en is multidisciplinair gericht. Er is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar, en daarom verloopt de behandeling voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. Logopedie, het aanleren van gebarentaal bij gehoorproblemen, ergotherapie en eventueel corrigerende chirurgische ingrepen zijn mogelijk.

Prognose

In het algemeen zijn de overlevingskansen goed. In de literatuur verschijnen frequent rapporten over volwassenen met het Rubinstein-Taybisyndroom.

Complicaties

In zeldzame gevallen leidt het Rubinstein-Taybisyndroom tot ernstige complicaties en levensbedreigende infecties. Baby's met een ernstige vorm van het syndroom overlijden meestal in de vroege jeugd. Respiratoire infecties en complicaties van aangeboren hartafwijkingen zijn belangrijke oorzaken van morbiditeit en mortaliteit tijdens het eerste levensjaar.

Preventie

Gezien het erfelijke karakter van het Rubinstein-Taybisyndroom, is primaire preventie niet mogelijk. Het is echter raadzaam voor paren met een familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen om genetisch advies te overwegen. Dit kan helpen bij het identificeren van risico’s en het plannen van prenatale tests om de aanwezigheid van het syndroom te detecteren voordat het kind wordt geboren.

Contactroep

In Nederland is de Stichting Rubinstein-Taybi actief. De stichting zorgt voor lotgenotencontact, beantwoordt vragen en behartigt de belangen van ouders en verzorgers van kinderen met het Rubinstein-Taybisyndroom. Een uitgebreide brochure over het syndroom is op de website te bekijken en downloaden.