Meesmann corneadystrofie (dystrofie hoornvlies)

Meesmann corneadystrofie is een zeldzame oogaandoening die het hoornvlies aantast. Deze aandoening kenmerkt zich door de vorming van kleine ronde cysten in het hoornvliesepitheel (de buitenste laag van het hoornvlies). Dit deel van het hoornvlies fungeert als een barrière om te voorkomen dat vreemde materialen zoals stof en bacteriën in het oog komen. Het syndroom is vernoemd naar de Duitse oogarts Alois Meesmann die in 1939 het syndroom voor het eerst beschreef bij een Duits gezin.

• Synoniemen Meesmann corneadystrofie
• Epidemiologie epitheliale dystrofie van het hoornvlies
• Oorzaken en erfelijkheid Meesmann corneadystrofie
• Symptomen syndroom: Cysten in hoornvliesepitheel
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via oogzalven of contactlenzen
• Prognose oogaandoening

Synoniemen Meesmann corneadystrofie

Het syndroom is gekend onder een waaier van synoniemen:

• Corneadystrofie van Meesmann
• Juveniele epitheliale dystrofie van het hoornvlies
• Juveniele epitheliale van Meesmann, corneadystrofie
• Juveniele erfelijke epitheliale dystrofie (van Meesmann)
• MECD
• Meesmann cornea epitheliale dystrofie
• Meesmann epitheliale corneadystrofie
• Meesmann-Wolke syndroom
• Stocker-Holt dystrofie

Epidemiologie epitheliale dystrofie van het hoornvlies

Over de prevalentie van Meesmann corneadystrofie is weinig informatie bekend. Wellicht bedraagt de prevalentie <1/1 000 000. Verder zijn talrijke gevallen gerapporteerd uit Denemarken, Duitsland, Japan, de Verenigde Staten, Saoedi-Arabië en Polen. Patiënten met Stocker-Holt dystrofie zijn meestal samengevoegd met patiënten met Meesmann corneadystrofie. Hoewel een andere genmutatie de oorzaak is, hebben beiden vergelijkbare symptomen.

Oorzaken en erfelijkheid Meesmann corneadystrofie

Heterozygote mutaties in ofwel de KRT12-gen of KRT12-gen zijn de oorzaak van Meesmann corneadystrofie. De overerving van deze aandoening gebeurt op autosomaal dominante wijze, waardoor slechts één kopie van een gewijzigd KRT12 of KRT3-gen in elke cel aanwezig hoeft te zijn om de aandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen erft een patiënt dit van een aangetaste ouder.

Symptomen syndroom: Cysten in hoornvliesepitheel

Bij patiënten met Meesmann corneadystrofie verschijnen cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam) mogelijk al in het eerste tot tweede jaar van het leven. Meestal treft dit beide ogen en neemt het aantal cysten toe in de loop der tijd. De cysten veroorzaken meestal geen symptomen tot in de late adolescentie en volwassenheid, wanneer ze openbarsten aan het hoornvliesoppervlak en daar oogirritatie veroorzaken. De eerste twintig jaar van het leven verloopt de corneadystrofie met andere woorden bijzonder traag waarbij de patiënt af en toe wat irritatie heeft aan de ogen.

De patiënt ervaart vrij milde maar voor hem vervelende symptomen. Hij heeft een verhoogde gevoeligheid voor licht (fotofobie), ontwikkelt onregelmatig astigmatisme, heeft trillende oogleden, heeft tranende ogen en hij heeft het gevoel dat er een vreemd voorwerp in het oog zit. Daarnaast verdraagt hij geen contactlenzen omdat deze het hoornvliesoppervlak beschadigen. Voorts gaat de gezichtsscherpte bij de patiënt langzaam achteruit. Sommige aangetaste patiënten met de hoornvliesaandoening hebben tijdelijk een wazig gezichtsvermogen. Bij oudere patiënten zijn de hoornvlieslittekens vaak pijnlijk.

Diagnose en onderzoeken

De oogarts bestudeert het oog met een spleetlamponderzoek (oftalmoscopie) tijdens een uitgebreid oogonderzoek en zo diagnosticeert hij de cysten en hoornvliesletsels. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling via oogzalven of contactlenzen

Een goede behandeling bestaat niet voor dit syndroom. De oogarts verwijdert mogelijk het abnormale hoornvliesepitheel, maar dit is geen curatieve (medische term voor "genezende") aanpak aangezien de dystrofie terugkeert. Zelfs een hoornvliestransplantatie brengt bij deze oogaandoening geen soelaas. Daarom tracht de oogarts om de symptomen te verlichten. Soms helpen oogzalven of bepaalde therapeutische contactlenzen.

Prognose oogaandoening

Het syndroom houdt levenslang aan en is progressief.

Lees verder

• Hoornvlies: Aandoeningen en problemen met cornea in oog
• Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Hoornvliesletsel: Schade aan cornea in het oog
• Hoornvliestransplantatie in het oog
• Hoornvliestroebeling: Littekens op cornea van oog