Meesmann corneadystrofie (dystrofie hoornvlies)

Meesmann corneadystrofie is een zeldzame, aangeboren oogaandoening die het hoornvlies aantast. De aandoening wordt gekenmerkt door de vorming van kleine, ronde cysten in het hoornvliesepitheel (de buitenste laag van het hoornvlies). Dit deel van het hoornvlies functioneert als een barrière tegen vreemde deeltjes zoals stof en bacteriën. De aandoening is vernoemd naar de Duitse oogarts Alois Meesmann, die het syndroom in 1939 voor het eerst beschreef bij een Duits gezin.

• Synoniemen Meesmann corneadystrofie
• Epidemiologie epitheliale dystrofie van het hoornvlies
• Oorzaken en erfelijkheid Meesmann corneadystrofie
• Symptomen syndroom: Cysten in hoornvliesepitheel
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via oogzalven of contactlenzen
• Prognose oogaandoening
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Meesmann corneadystrofie

Meesmann corneadystrofie staat bekend onder verschillende synoniemen:

• Corneadystrofie van Meesmann
• Juveniele epitheliale dystrofie van het hoornvlies
• Juveniele epitheliale dystrofie van Meesmann
• Juveniele erfelijke epitheliale dystrofie (van Meesmann)
• MECD (Meesmann epithelial corneal dystrophy)
• Meesmann cornea epitheliale dystrofie
• Meesmann epitheliale corneadystrofie
• Meesmann-Wolke syndroom
• Stocker-Holt dystrofie

Epidemiologie epitheliale dystrofie van het hoornvlies

Meesmann corneadystrofie is een uiterst zeldzame aandoening, met een geschatte prevalentie van minder dan 1 op 1.000.000. De aandoening is wereldwijd gerapporteerd, met bekende gevallen uit onder andere Denemarken, Duitsland, Japan, de Verenigde Staten, Saoedi-Arabië en Polen. Vaak worden gevallen van Stocker-Holt dystrofie samengevoegd met die van Meesmann corneadystrofie, omdat ze vergelijkbare symptomen vertonen, hoewel ze veroorzaakt worden door verschillende genetische mutaties.

Oorzaken en erfelijkheid Meesmann corneadystrofie

Meesmann corneadystrofie wordt veroorzaakt door heterozygote mutaties in het KRT3-gen of het KRT12-gen. Deze genen coderen voor keratines, eiwitten die essentieel zijn voor de structuur van het hoornvliesepitheel. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat slechts één kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen erft de patiënt de aandoening van een ouder die eveneens is aangetast.

Symptomen syndroom: Cysten in hoornvliesepitheel

Bij Meesmann corneadystrofie verschijnen cysten (abnormaal gevormde holten in het lichaam) meestal al in het eerste of tweede levensjaar. De aandoening treft meestal beide ogen en het aantal cysten neemt toe naarmate de patiënt ouder wordt. Deze cysten veroorzaken vaak pas symptomen in de late adolescentie of volwassenheid, wanneer ze openbarsten en oogirritatie veroorzaken. In de eerste twintig levensjaren verloopt de aandoening doorgaans traag en kan de patiënt slechts af en toe lichte oogirritatie ervaren.

Symptomen zijn meestal mild, maar kunnen vervelend zijn voor de patiënt. Deze omvatten verhoogde lichtgevoeligheid (fotofobie), onregelmatig astigmatisme, trillende oogleden, tranende ogen, en een gevoel van een vreemd voorwerp in het oog. Daarnaast verdraagt de patiënt vaak geen contactlenzen vanwege de beschadiging van het hoornvliesoppervlak. Ook kan de gezichtsscherpte geleidelijk verminderen, en sommige patiënten ervaren tijdelijk wazig zicht. Bij oudere patiënten kunnen littekens op het hoornvlies vaak pijn veroorzaken.

Alarmsymptomen

Hoewel Meesmann corneadystrofie over het algemeen mild is, kunnen alarmsymptomen optreden zoals ernstige pijn, plotseling verlies van gezichtsvermogen of aanhoudende roodheid van het oog. Deze symptomen vereisen onmiddellijke medische aandacht.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van Meesmann corneadystrofie wordt gesteld door een oogarts op basis van een uitgebreid oogonderzoek, waaronder een spleetlamponderzoek (oftalmoscopie). Dit onderzoek maakt de cysten en hoornvliesletsels zichtbaar. Een genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen door het identificeren van mutaties in het KRT3- of KRT12-gen.

Behandeling via oogzalven of contactlenzen

Er bestaat geen curatieve behandeling voor Meesmann corneadystrofie. De oogarts kan het abnormale hoornvliesepitheel verwijderen, maar de dystrofie keert meestal terug. Zelfs een hoornvliestransplantatie biedt geen permanente oplossing. De behandeling richt zich daarom op het verlichten van symptomen. Soms kunnen oogzalven of speciale therapeutische contactlenzen helpen om de symptomen te verminderen en de patiënt comfortabeler te maken.

Prognose oogaandoening

Meesmann corneadystrofie is een levenslange en progressieve aandoening. Hoewel de symptomen meestal mild zijn, kunnen ze na verloop van tijd verergeren. De visuele prognose is over het algemeen goed, maar de kwaliteit van leven kan beïnvloed worden door de aanhoudende symptomen zoals oogirritatie en fotofobie.

Complicaties

Mogelijke complicaties van Meesmann corneadystrofie omvatten chronische oogirritatie, littekenvorming op het hoornvlies en, in zeldzame gevallen, een significante vermindering van de gezichtsscherpte.

Preventie

Preventie is momenteel niet mogelijk vanwege de genetische aard van de aandoening. Genetisch advies kan echter nuttig zijn voor gezinnen met een bekende geschiedenis van de aandoening om de risico's voor toekomstige generaties te begrijpen.

Lees verder

• Hoornvlies: Aandoeningen en problemen met cornea in oog
• Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Hoornvliesletsel: Schade aan cornea in het oog
• Hoornvliestransplantatie in het oog
• Hoornvliestroebeling: Littekens op cornea van oog