Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen

Hoornvliesdystrofie is een groep erfelijke, vaak progressieve oogafwijkingen waarbij abnormaal materiaal zich ophoopt in één van de vijf lagen van de cornea, het hoornvlies. Dit is de heldere, doorzichtige buitenste laag van het oog. Sommige patiënten vertonen geen symptomen, terwijl anderen een ernstige visuele handicap hebben. Wat de behandeling betreft, zijn er veel mogelijkheden. Hoornvliesdystrofie zelf is niet te voorkomen, maar door een snelle behandeling van de oogarts kan het gezichtsvermogen van de patiënt soms wel worden gered bij ernstige gevallen.

• Bouw hoornvlies
• Functie hoornvlies
• Categorieën hoornvliesdystrofie
• Epidemiologie hoornvliesdystrofie
• Prevalentie en variëteit van aandoeningen
• Familiaire clustering
• Mechanisme
• Cellulaire afwijkingen in het hoornvlies
• Genetische oorzaak en overerving
• Oorzaken en erfelijkheid corneadystrofie
• Risicofactoren
• Symptomen oogaandoening
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Prognose en complicaties
• Preventie oogaandoening
• Praktische tips voor het leven met hoornvliesdystrofie
• Bescherm je ogen tegen overmatige blootstelling aan licht
• Regelmatige oogonderzoeken
• Vermijd irriterende stoffen
• Gebruik oogdruppels zoals voorgeschreven
• Overweeg een corneatransplantatie bij ernstige gevallen
• Misvattingen rond hoornvliesdystrofie
• Hoornvliesdystrofie komt alleen op oudere leeftijd voor
• Hoornvliesdystrofie leidt altijd tot blindheid
• Hoornvliesdystrofie is besmettelijk
• Brillen en contactlenzen kunnen hoornvliesdystrofie corrigeren
• Hoornvliesdystrofie kan worden vastgesteld zonder gespecialiseerd onderzoek
• Voeding en levensstijl kunnen hoornvliesdystrofie genezen
• Een hoornvliestransplantatie is altijd nodig bij hoornvliesdystrofie

Bouw hoornvlies

Het hoornvlies ontvangt zijn voeding uit tranen; de vloeistof (de waterige humor) vult de ruimte achter het hoornvlies. Het hoornvlies is opgebouwd uit vijf verschillende lagen:

1. Epitheel: Dit is de buitenste beschermende laag van het hoornvlies. Het fungeert als een barrière voor de rest van het hoornvlies tegen vreemde voorwerpen en infecties. Het is gevuld met kleine zenuwuiteinden waardoor de cornea zeer gevoelig is bij aanraking. Het heeft ook een zeer glad oppervlak, wat essentieel is voor een goed gezichtsvermogen.
2. Membraan van Bowman (Bowmanse laag): Deze tweede laag die onder het epitheel ligt, is dun en transparant.
3. Stroma: De dikste laag van het hoornvlies bestaat uit water, collageenvezels en andere bindweefselonderdelen. Stroma zorgt ervoor dat het hoornvlies sterk, elastisch en helder is.
4. Descemet-membraan: Dit is de dunne, sterke binnenste laag van het hoornvlies die fungeert als een beschermende laag.
5. Endotheel: Het zeer dunne endotheel is de binnenste laag van het hoornvlies. Endotheel bestaat uit gespecialiseerde cellen die het overtollige water uit het hoornvlies pompen.

Functie hoornvlies

Het hoornvlies heeft een tweeledige functie. Het beschermt enerzijds de rest van de ogen tegen stof, ziektekiemen en andere schadelijke of irriterende stoffen. Het hoornvlies is namelijk zeer gevoelig en detecteert de aanwezigheid van zelfs een pluisje of het kleinste stuk stof. Anderzijds is het hoornvlies de buitenste lens van het oog en regelt het de lichtinval in het oog. Het hoornvlies en de ooglens breken het invallende licht. De lichtstralen vallen vervolgens samen op het netvlies (de medische term is hiervoor "retina") aan de achterkant van het oog. Het netvlies zet licht om in beelden, die daarna naar de hersenen worden gestuurd. Het hoornvlies moet helder (doorzichtig) zijn om de goede gezondheid van het oog te behouden.

Categorieën hoornvliesdystrofie

Er zijn veel verschillende soorten hoornvliesdystrofie. Hoornvliesdystrofie valt in te delen in drie grote categorieën:

Anterieure hoornvliesdystrofie

Anterieure of oppervlakkige hoornvliesdystrofie tasten de buitenste laag (voorkant) van het hoornvlies aan (het epitheel en het membraan van Bowman). Deze soorten zijn bekend:

• Epitheliale basement membrane dystrofie
• Lisch (epitheliale) corneadystrofie
• Meesmann corneadystrofie
• Reis-Buckler corneadystrofie
• Thiel-Behnke corneadystrofie

Stromale hoornvliesdystrofie

Deze hoornvliesdystrofie tast het stroma aan, de middelste en dikste laag van het hoornvlies. Volgende soorten zijn mogelijk:

• Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) (wordt niet vertaald)
• Granulaire corneadystrofie type I
• Granulaire corneadystrofie type II (Avellino corneadystrofie)
• Lattice corneadystrofie type I
• Lattice corneadystrofie type II
• Macula corneadystrofie

Achterste hoornvliesdystrofie

Achterste hoornvliesdystrofie tast het binnenste gedeelte van het hoornvlies aan (het endotheel en het membraan van Descemet). De meest voorkomende vorm van posterior hoornvliesdystrofie is Fuchs' corneadystrofie. Er zijn echter ook andere soorten:

• Aangeboren erfelijke endotheliale corneadystrofie
• Achterste polymorfe corneadystrofie
• Fuchs (endotheliale) corneadystrofie
• Schnyder kristallijn corneadystrofie

Epidemiologie hoornvliesdystrofie

De hoornvliesaandoening komt zowel voor bij mannen als vrouwen, met uitzondering van Fuchs' dystrofie, die ongeveer vier keer meer vrouwen dan mannen treft. Patiënten van alle leeftijden kunnen aangetast zijn. De exacte incidentie van hoornvliesdystrofie is onbekend. Omdat sommige patiënten geen symptomen vertonen, is het moeilijk de werkelijke frequentie van deze aandoening bij de algemene bevolking te bepalen.

Prevalentie en variëteit van aandoeningen

De prevalentie van hoornvliesdystrofieën kan variëren van 1 op 2.000 mensen voor bepaalde vormen, zoals de Fuchs' dystrofie, tot zeldzamere vormen waarbij de prevalentie nog lager ligt. Hoornvliesdystrofieën worden vaak gedetecteerd op middelbare leeftijd of later, al kunnen ze zich soms al in de vroege kinderjaren manifesteren, afhankelijk van het type dystrofie.

Familiaire clustering

Er is een duidelijke genetische component bij hoornvliesdystrofieën. Patiënten met een familiegeschiedenis van deze aandoening hebben een verhoogd risico om de aandoening zelf te ontwikkelen. In veel gevallen is er sprake van een autosomaal dominante overerving, wat betekent dat het gen van de aandoening in de helft van de nakomelingen van een aangetaste ouder kan worden doorgegeven.

Mechanisme

Hoornvliesdystrofieën ontstaan door genetische mutaties die het hoornvlies van het oog aantasten. Het hoornvlies is de doorzichtige laag die het oog bedekt, en een verstoring in de structuur kan leiden tot verlies van zicht. Bij de Fuchs' dystrofie bijvoorbeeld is er een afname van de cellen in het endotheel, de binnenste laag van het hoornvlies, wat leidt tot een verminderde capaciteit om vocht te reguleren en zwelling van het hoornvlies.

Cellulaire afwijkingen in het hoornvlies

Het mechanisme achter de meeste hoornvliesdystrofieën is een genetisch defect dat leidt tot de accumulatie van abnormale eiwitten in het hoornvlies. Deze ophopingen verstoren de transparantie van het hoornvlies en kunnen tot littekenvorming of zwelling leiden. In het geval van de Fuchs' dystrofie leidt dit tot een verlies van endotheelcellen, waardoor het hoornvlies vocht vasthoudt en de zichtkwaliteit vermindert.

Genetische oorzaak en overerving

De genetische oorzaken van hoornvliesdystrofieën kunnen variëren, afhankelijk van de vorm van de aandoening. Sommige vormen worden veroorzaakt door mutaties in specifieke genen die codeeren voor eiwitten die belangrijk zijn voor de celstructuur van het hoornvlies, zoals het TGFBI-gen (voor de Maculaire dystrofie) of het COL8A2-gen (voor de Fuchs' dystrofie). De aandoening wordt meestal autosomaal dominant overgedragen, wat betekent dat één enkele kopie van het gemuteerde gen al voldoende is om de aandoening tot uiting te laten komen.

Oorzaken en erfelijkheid corneadystrofie

De overerving van de meeste vormen van hoornvliesdystrofie verloopt via autosomaal dominante wijze. Hierdoor is slechts één gemuteerd gen nodig om hoornvliesdystrofie te veroorzaken bij de patiënt. Een paar soorten hoornvliesdystrofie zijn autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders het gen moeten dragen alvorens de ziekte tot uiting komt.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren die hoornvliesdystrofie kunnen veroorzaken, aangezien het een genetische aandoening is. Het risico op het ontwikkelen van de aandoening hangt af van de genetische achtergrond en familiegeschiedenis van de patiënt.

Symptomen oogaandoening

De leeftijd, het ontstaan en specifieke symptomen variëren tussen patiënten en zijn eveneens afhankelijk van het type hoornvliesdystrofie. Sommige patiënten zijn asymptomatisch, terwijl anderen een (ernstige) visuele handicap ervaren. De meeste hoornvliesdystrofievormen hebben echter vergelijkbare symptomen.

Bij de meestal verder gezonde patiënt zijn veelal beide ogen aangetast; de andere lichaamsdelen vertonen verder geen problemen. Aangezien hoornvliesdystrofie genetisch is, wordt deze vaak in families aangetroffen. Externe factoren zoals letsel of voeding veroorzaken geen hoornvliesdystrofie. De aandoening begint meestal in een specifieke laag van het hoornvlies, maar kan zich naar nabijgelegen lagen verspreiden. De ziekte heeft doorgaans een trage progressie.

Sommige patiënten ervaren hoornvlieserosie, waarbij de buitenste laag van het hoornvlies (epitheel) zich niet hecht aan de volgende laag. Dit kan milde tot ernstige pijn veroorzaken, met symptomen zoals gevoeligheid voor licht (fotofobie), wazig zicht (wazig gezichtsvermogen), en het gevoel dat er iets vreemd in het oog zit.

Diagnose en onderzoeken

De oogarts begint met een gesprek met de patiënt om te bepalen of er een familiale geschiedenis van hoornvliesdystrofie is. Vervolgens voert de oogarts een uitgebreid oogonderzoek uit met behulp van een spleetlamp om het voorste gedeelte van het oog te onderzoeken. Hoewel sommige patiënten geen symptomen vertonen, kan de oogarts soms hoornvliesdystrofie vaststellen tijdens dit onderzoek. Een genetisch onderzoek kan ook worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Behandeling erfelijke hoornvliesafwijkingen

De behandeling varieert sterk per patiënt. De patiënt moet regelmatig naar de oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek zodat de progressie van de ziekte kan worden gevolgd. Indien de patiënt geen symptomen vertoont, is behandeling mogelijk niet (altijd) noodzakelijk.

Een behandeling is vereist bij een patiënt met corneale erosie. Hiervoor zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar. De eerste behandelingen omvatten antibiotica, kunsttranen, zalven of speciale zachte contactlenzen. Als de hoornvlieserosie aanhoudt, kan lasertherapie of een behandeling waarbij de oogarts het hoornvlies schraapt noodzakelijk zijn.

In de meest ernstige gevallen is een hoornvliestransplantatie (keratoplastiek) nodig. Tijdens deze chirurgische ingreep verwijdert de chirurg het zieke hoornvlies en vervangt het door donorhoornvlies. Bij bepaalde vormen van spierdystrofie, zoals Fuchs' dystrofie, is soms slechts een gedeeltelijke hoornvliestransplantatie (endotheliale keratoplastie) nodig. Een hoornvliestransplantatie is meestal zeer succesvol, waardoor de patiënt vaak weer aanzienlijk beter kan zien.

Prognose en complicaties

De prognose van hoornvliesdystrofie hangt af van het type en de ernst van de aandoening. Veel patiënten kunnen met tijdige behandeling en monitoring een stabiel gezichtsvermogen behouden. Bij ernstige gevallen kan de aandoening echter leiden tot blijvende visuele beperking. Complicaties zoals hoornvlieserosie en infecties kunnen optreden, vooral als de aandoening niet goed wordt beheerd.

Preventie oogaandoening

Helaas is hoornvliesdystrofie meestal genetisch van aard, waardoor geen preventieve maatregelen mogelijk zijn. Het is echter aan te raden dat patiënten regelmatig een uitgebreid oogonderzoek ondergaan bij de oogarts. Dit kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van hoornvliesdystrofie en het tijdig starten van een behandeling indien nodig.

Praktische tips voor het leven met hoornvliesdystrofie

Hoornvliesdystrofie is een aandoening van het hoornvlies, het doorzichtige deel van het oog, dat kan leiden tot gezichtsverlies en andere visuele problemen. Deze ziekte kan verschillende vormen aannemen, maar de belangrijkste symptomen zijn meestal wazig zicht, gevoel van een vreemd voorwerp in het oog en overgevoeligheid voor licht. Het is essentieel om een goed beheer van je gezondheid en levensstijl te hebben om de effecten van deze aandoening te minimaliseren.

Bescherm je ogen tegen overmatige blootstelling aan licht

Door hoornvliesdystrofie kun je gevoelig zijn voor licht, wat kan leiden tot ongemak of verergering van de symptomen. Het dragen van een zonnebril met UV-bescherming kan je helpen om je ogen te beschermen tegen schadelijk zonlicht. Het vermijden van fel licht, zoals bij het gebruik van digitale schermen in een donkere ruimte, kan ook nuttig zijn. Door je ogen te beschermen, kun je de belasting verminderen en je visuele klachten beheersen.

Regelmatige oogonderzoeken

Het is belangrijk om je ogen regelmatig te laten onderzoeken door een oogarts. Oogonderzoeken kunnen helpen om de voortgang van de ziekte te volgen en eventuele complicaties vroegtijdig op te merken. Dit kan bestaan uit het controleren van de dikte van het hoornvlies en het monitoren van veranderingen die invloed kunnen hebben op je gezichtsvermogen. Een tijdige diagnose kan helpen om behandelingsopties te overwegen, zoals het gebruik van medicijnen of een corneatransplantatie als dat nodig is.

Vermijd irriterende stoffen

Mensen met hoornvliesdystrofie kunnen gevoeliger zijn voor stoffen die de ogen kunnen irriteren. Het is belangrijk om contact met stof, rook of andere irriterende stoffen te vermijden. Als je werkt in een omgeving met veel stof of rook, draag dan een veiligheidsbril om te beschermen tegen blootstelling. Dit helpt om het hoornvlies te beschermen tegen verdere schade of irritatie, wat de symptomen kan verergeren.

Gebruik oogdruppels zoals voorgeschreven

In sommige gevallen kunnen oogdruppels helpen om de symptomen van hoornvliesdystrofie te verlichten. Geneesmiddelen zoals kunstmatige tranen of speciale druppels voor het hoornvlies kunnen je helpen om de droogte en het ongemak te verlichten. Het is belangrijk om de druppels volgens de aanwijzingen van je arts te gebruiken om het beste resultaat te behalen.

Overweeg een corneatransplantatie bij ernstige gevallen

Als de aandoening ernstiger wordt en je gezichtsvermogen aanzienlijk wordt aangetast, kan een corneatransplantatie een optie zijn. Dit houdt in dat het aangetaste hoornvlies wordt vervangen door een gezond donorhoornvlies. Een dergelijke ingreep kan je zicht aanzienlijk verbeteren en het vermogen om dagelijks activiteiten uit te voeren herstellen. Bespreek de voor- en nadelen van deze ingreep met je oogarts om te bepalen of dit de juiste behandeling voor jou is.

Misvattingen rond hoornvliesdystrofie

Hoornvliesdystrofie is een verzamelnaam voor erfelijke aandoeningen die het hoornvlies geleidelijk aantasten en kunnen leiden tot troebel zicht of verminderd gezichtsvermogen. Omdat de aandoening vaak langzaam verloopt en variërende symptomen kan geven, bestaan er veel misvattingen over de oorzaken, behandelingen en gevolgen.

Hoornvliesdystrofie komt alleen op oudere leeftijd voor

Hoewel sommige vormen van hoornvliesdystrofie pas op latere leeftijd tot zichtbare klachten leiden, kan de aandoening al op jonge leeftijd aanwezig zijn. Bij bepaalde typen ontstaan de eerste tekenen al in de kindertijd of adolescentie, maar zonder directe klachten. De progressie kan sterk variëren per individu en type dystrofie.

Hoornvliesdystrofie leidt altijd tot blindheid

Niet alle vormen van hoornvliesdystrofie veroorzaken ernstig zichtverlies. Sommige patiënten blijven een goed gezichtsvermogen behouden of ervaren slechts lichte wazigheid. In ernstigere gevallen kan hoornvliesvertroebeling het zicht wel degelijk beperken, maar moderne oogbehandelingen, zoals een hoornvliestransplantatie, kunnen het gezichtsvermogen vaak herstellen of verbeteren.

Hoornvliesdystrofie is besmettelijk

Dit is een hardnekkig misverstand. Hoornvliesdystrofie is een erfelijke aandoening en kan niet van persoon op persoon worden overgedragen. De aandoening wordt veroorzaakt door genetische mutaties en heeft niets te maken met infecties of bacteriën.

Brillen en contactlenzen kunnen hoornvliesdystrofie corrigeren

Brillen en contactlenzen kunnen helpen bij andere oogafwijkingen zoals bijziendheid of verziendheid, maar ze corrigeren de troebelingen van het hoornvlies niet. In sommige gevallen kunnen speciale lenzen het zicht tijdelijk verbeteren, maar de dystrofie zelf blijft aanwezig en kan in de loop der tijd verergeren.

Hoornvliesdystrofie kan worden vastgesteld zonder gespecialiseerd onderzoek

Veel vormen van hoornvliesdystrofie veroorzaken in de beginfase geen klachten en zijn niet met het blote oog zichtbaar. Daarom is een uitgebreid oogonderzoek nodig, vaak met behulp van microscopie of andere geavanceerde technieken, om de exacte diagnose te stellen en het verloop van de aandoening in kaart te brengen.

Voeding en levensstijl kunnen hoornvliesdystrofie genezen

Hoewel een evenwichtig voedingspatroon en een gezonde levensstijl bijdragen aan de algehele gezondheid van de ogen, kunnen ze de genetische oorzaak van hoornvliesdystrofie niet ongedaan maken. Voedingsstoffen zoals vitaminen en antioxidanten kunnen mogelijk helpen bij het vertragen van bepaalde oogziekten, maar er is geen bewezen dieet dat hoornvliesdystrofie kan genezen.

Een hoornvliestransplantatie is altijd nodig bij hoornvliesdystrofie

Niet iedereen met hoornvliesdystrofie heeft een hoornvliestransplantatie nodig. In veel gevallen kunnen minder ingrijpende behandelingen zoals oogdruppels, lasertherapie of speciale lenzen helpen om de symptomen te verminderen. Alleen bij ernstige aantasting van het zicht wordt een transplantatie overwogen.

Lees verder

• Hoornvliestransplantatie in het oog
• Fuchs' hoornvliesdystrofie: Oogziekte met troebel hoornvlies
• Meesmann corneadystrofie (dystrofie hoornvlies)
• Hoornvlies: Aandoeningen en problemen met cornea in oog
• Hoornvliestroebeling: Littekens op cornea van oog