Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen

Hoornvliesdystrofie is een groep erfelijke, vaak progressieve oogafwijkingen waarbij abnormaal materiaal zich ophoopt in één van de vijf lagen van de cornea, het hoornvlies. Dit is de heldere, doorzichtige buitenste laag van het oog. Sommige patiënten vertonen geen symptomen, terwijl anderen een ernstige visuele handicap hebben. Wat de behandeling betreft, zijn er veel mogelijkheden. Hoornvliesdystrofie zelf is niet te voorkomen, maar door een snelle behandeling van de oogarts kan het gezichtsvermogen van de patiënt soms wel worden gered bij ernstige gevallen.

• Bouw hoornvlies
• Functie hoornvlies
• Categorieën hoornvliesdystrofie
• Epidemiologie hoornvliesdystrofie
• Oorzaken en erfelijkheid corneadystrofie
• Risicofactoren
• Symptomen oogaandoening
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Prognose en complicaties
• Preventie oogaandoening

Bouw hoornvlies

Het hoornvlies ontvangt zijn voeding uit tranen; de vloeistof (de waterige humor) vult de ruimte achter het hoornvlies. Het hoornvlies is opgebouwd uit vijf verschillende lagen:

1. Epitheel: Dit is de buitenste beschermende laag van het hoornvlies. Het fungeert als een barrière voor de rest van het hoornvlies tegen vreemde voorwerpen en infecties. Het is gevuld met kleine zenuwuiteinden waardoor de cornea zeer gevoelig is bij aanraking. Het heeft ook een zeer glad oppervlak, wat essentieel is voor een goed gezichtsvermogen.
2. Membraan van Bowman (Bowmanse laag): Deze tweede laag die onder het epitheel ligt, is dun en transparant.
3. Stroma: De dikste laag van het hoornvlies bestaat uit water, collageenvezels en andere bindweefselonderdelen. Stroma zorgt ervoor dat het hoornvlies sterk, elastisch en helder is.
4. Descemet-membraan: Dit is de dunne, sterke binnenste laag van het hoornvlies die fungeert als een beschermende laag.
5. Endotheel: Het zeer dunne endotheel is de binnenste laag van het hoornvlies. Endotheel bestaat uit gespecialiseerde cellen die het overtollige water uit het hoornvlies pompen.

Functie hoornvlies

Het hoornvlies heeft een tweeledige functie. Het beschermt enerzijds de rest van de ogen tegen stof, ziektekiemen en andere schadelijke of irriterende stoffen. Het hoornvlies is namelijk zeer gevoelig en detecteert de aanwezigheid van zelfs een pluisje of het kleinste stuk stof. Anderzijds is het hoornvlies de buitenste lens van het oog en regelt het de lichtinval in het oog. Het hoornvlies en de ooglens breken het invallende licht. De lichtstralen vallen vervolgens samen op het netvlies (de medische term is hiervoor "retina") aan de achterkant van het oog. Het netvlies zet licht om in beelden, die daarna naar de hersenen worden gestuurd. Het hoornvlies moet helder (doorzichtig) zijn om de goede gezondheid van het oog te behouden.

Categorieën hoornvliesdystrofie

Er zijn veel verschillende soorten hoornvliesdystrofie. Hoornvliesdystrofie valt in te delen in drie grote categorieën:

Anterieure hoornvliesdystrofie

Anterieure of oppervlakkige hoornvliesdystrofie tasten de buitenste laag (voorkant) van het hoornvlies aan (het epitheel en het membraan van Bowman). Deze soorten zijn bekend:

• Epitheliale basement membrane dystrofie
• Lisch (epitheliale) corneadystrofie
• Meesmann corneadystrofie
• Reis-Buckler corneadystrofie
• Thiel-Behnke corneadystrofie

Stromale hoornvliesdystrofie

Deze hoornvliesdystrofie tast het stroma aan, de middelste en dikste laag van het hoornvlies. Volgende soorten zijn mogelijk:

• Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) (wordt niet vertaald)
• Granulaire corneadystrofie type I
• Granulaire corneadystrofie type II (Avellino corneadystrofie)
• Lattice corneadystrofie type I
• Lattice corneadystrofie type II
• Macula corneadystrofie

Achterste hoornvliesdystrofie

Achterste hoornvliesdystrofie tast het binnenste gedeelte van het hoornvlies aan (het endotheel en het membraan van Descemet). De meest voorkomende vorm van posterior hoornvliesdystrofie is Fuchs' corneadystrofie. Er zijn echter ook andere soorten:

• Aangeboren erfelijke endotheliale corneadystrofie
• Achterste polymorfe corneadystrofie
• Fuchs (endotheliale) corneadystrofie
• Schnyder kristallijn corneadystrofie

Epidemiologie hoornvliesdystrofie

De hoornvliesaandoening komt zowel voor bij mannen als vrouwen, met uitzondering van Fuchs' dystrofie, die ongeveer vier keer meer vrouwen dan mannen treft. Patiënten van alle leeftijden kunnen aangetast zijn. De exacte incidentie van hoornvliesdystrofie is onbekend. Omdat sommige patiënten geen symptomen vertonen, is het moeilijk de werkelijke frequentie van deze aandoening bij de algemene bevolking te bepalen.

Oorzaken en erfelijkheid corneadystrofie

De overerving van de meeste vormen van hoornvliesdystrofie verloopt via autosomaal dominante wijze. Hierdoor is slechts één gemuteerd gen nodig om hoornvliesdystrofie te veroorzaken bij de patiënt. Een paar soorten hoornvliesdystrofie zijn autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders het gen moeten dragen alvorens de ziekte tot uiting komt.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren die hoornvliesdystrofie kunnen veroorzaken, aangezien het een genetische aandoening is. Het risico op het ontwikkelen van de aandoening hangt af van de genetische achtergrond en familiegeschiedenis van de patiënt.

Symptomen oogaandoening

De leeftijd, het ontstaan en specifieke symptomen variëren tussen patiënten en zijn eveneens afhankelijk van het type hoornvliesdystrofie. Sommige patiënten zijn asymptomatisch, terwijl anderen een (ernstige) visuele handicap ervaren. De meeste hoornvliesdystrofievormen hebben echter vergelijkbare symptomen.

Bij de meestal verder gezonde patiënt zijn veelal beide ogen aangetast; de andere lichaamsdelen vertonen verder geen problemen. Aangezien hoornvliesdystrofie genetisch is, wordt deze vaak in families aangetroffen. Externe factoren zoals letsel of voeding veroorzaken geen hoornvliesdystrofie. De aandoening begint meestal in een specifieke laag van het hoornvlies, maar kan zich naar nabijgelegen lagen verspreiden. De ziekte heeft doorgaans een trage progressie.

Sommige patiënten ervaren hoornvlieserosie, waarbij de buitenste laag van het hoornvlies (epitheel) zich niet hecht aan de volgende laag. Dit kan milde tot ernstige pijn veroorzaken, met symptomen zoals gevoeligheid voor licht (fotofobie), wazig zicht (wazig gezichtsvermogen), en het gevoel dat er iets vreemd in het oog zit.

Diagnose en onderzoeken

De oogarts begint met een gesprek met de patiënt om te bepalen of er een familiale geschiedenis van hoornvliesdystrofie is. Vervolgens voert de oogarts een uitgebreid oogonderzoek uit met behulp van een spleetlamp om het voorste gedeelte van het oog te onderzoeken. Hoewel sommige patiënten geen symptomen vertonen, kan de oogarts soms hoornvliesdystrofie vaststellen tijdens dit onderzoek. Een genetisch onderzoek kan ook worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Behandeling erfelijke hoornvliesafwijkingen

De behandeling varieert sterk per patiënt. De patiënt moet regelmatig naar de oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek zodat de progressie van de ziekte kan worden gevolgd. Indien de patiënt geen symptomen vertoont, is behandeling mogelijk niet (altijd) noodzakelijk.

Een behandeling is vereist bij een patiënt met corneale erosie. Hiervoor zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar. De eerste behandelingen omvatten antibiotica, kunsttranen, zalven of speciale zachte contactlenzen. Als de hoornvlieserosie aanhoudt, kan lasertherapie of een behandeling waarbij de oogarts het hoornvlies schraapt noodzakelijk zijn.

In de meest ernstige gevallen is een hoornvliestransplantatie (keratoplastiek) nodig. Tijdens deze chirurgische ingreep verwijdert de chirurg het zieke hoornvlies en vervangt het door donorhoornvlies. Bij bepaalde vormen van spierdystrofie, zoals Fuchs' dystrofie, is soms slechts een gedeeltelijke hoornvliestransplantatie (endotheliale keratoplastie) nodig. Een hoornvliestransplantatie is meestal zeer succesvol, waardoor de patiënt vaak weer aanzienlijk beter kan zien.

Prognose en complicaties

De prognose van hoornvliesdystrofie hangt af van het type en de ernst van de aandoening. Veel patiënten kunnen met tijdige behandeling en monitoring een stabiel gezichtsvermogen behouden. Bij ernstige gevallen kan de aandoening echter leiden tot blijvende visuele beperking. Complicaties zoals hoornvlieserosie en infecties kunnen optreden, vooral als de aandoening niet goed wordt beheerd.

Preventie oogaandoening

Helaas is hoornvliesdystrofie meestal genetisch van aard, waardoor geen preventieve maatregelen mogelijk zijn. Het is echter aan te raden dat patiënten regelmatig een uitgebreid oogonderzoek ondergaan bij de oogarts. Dit kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van hoornvliesdystrofie en het tijdig starten van een behandeling indien nodig.

Lees verder

• Hoornvliestransplantatie in het oog
• Fuchs' hoornvliesdystrofie: Oogziekte met troebel hoornvlies
• Meesmann corneadystrofie (dystrofie hoornvlies)
• Hoornvlies: Aandoeningen en problemen met cornea in oog
• Hoornvliestroebeling: Littekens op cornea van oog