Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen

Hoornvliesdystrofie is een groep erfelijke vaak progressieve oogafwijkingen waarbij abnormaal materiaal zich ophoopt in één van de vijf lagen van de cornea, het hoornvlies. Dit is de heldere, doorzichtige buitenste laag van het oog. Sommige patiënten vertonen geen symptomen terwijl anderen een ernstige visuele handicap hebben. Wat de behandeling betreft, zijn er veel mogelijkheden. Hoornvliesdystrofie zelf is niet te voorkomen, maar door een snelle behandeling van de oogarts, valt bij ernstige hoornvliesdystrofie het gezichtsvermogen van de patiënt soms wel te redden.

• Bouw hoornvlies
• Functie hoornvlies
• Categorieën hoornvliesdystrofie
• Epidemiologie hoornvliesdystrofie
• Oorzaken en erfelijkheid corneadystrofie
• Symptomen oogaandoening
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Preventie oogaandoening

Bouw hoornvlies

Het hoornvlies ontvangt zijn voeding uit tranen; de vloeistof (de waterige humor) vult de ruimte achter het hoornvlies. Het hoornvlies is opgebouwd uit vijf verschillende lagen:

1. Epitheel: Dit is de buitenste beschermende laag van het hoornvlies. Het fungeert als een barrière voor de rest van het hoornvlies tegen vreemde voorwerpen en infecties. Het is gevuld met kleine zenuwuiteinden waardoor de cornea zeer gevoelig is bij aanraking. Het heeft ook een zeer glad oppervlak, wat essentieel is voor een goed gezichtsvermogen.
2. Membraan van Bowman (Bowmanse laag): Deze tweede laag die onder het epitheel ligt, is dun en transparant.
3. Stroma: De dikste laag van het hoornvlies bestaat uit water, collageenvezels en andere bindweefselonderdelen. Stroma zorgt er voor dat het hoornvlies sterk, elastisch en helder is.
4. Descemet-membraan: Dit is de dunne, sterke binnenste laag van het hoornvlies die fungeert als een beschermende laag.
5. Endotheel: Het zeer dunne endotheel is de binnenste laag van het hoornvlies. Endotheel bestaat uit gespecialiseerde cellen die het overtollige water uit het hoornvlies pompen.

Functie hoornvlies

Het hoornvlies heeft een tweeledige functie. Het beschermt enerzijds de rest van de ogen tegen stof, ziektekiemen en andere schadelijke of irriterende stoffen. Het hoornvlies is namelijk zeer gevoelig en detecteert de aanwezigheid van zelfs een pluisje of het kleinste stuk stof. Anderzijds is het hoornvlies de buitenste lens van het oog en regelt het de lichtinval in het oog. Het hoornvlies en de ooglens breken het invallende licht. De lichtstralen vallen vervolgens samen op het netvlies (de medische term is hiervoor "retina") aan de achterkant van het oog. Het netvlies zet licht om in beelden, die daarna naar de hersenen gaan. Het hoornvlies moet helder (doorzichtig) zijn voor het handhaven van de goede gezondheid van het oog.

Categorieën hoornvliesdystrofie

Er zijn zeer veel verschillende soorten hoornvliesdystrofie. Hoornvliesdystrofie valt in te delen in drie grote categorieën:

Anterieure hoornvliesdystrofie

Anterieure of oppervlakkige hoornvliesdystrofie tasten de buitenste laag (voorkant) van het hoornvlies aan (het epitheel en het membraan van Bowman). Deze soorten zijn bekend:

• Epitheliale Basement Membrane Dystrofie
• Lisch (Epitheliale) corneadystrofie
• Meesmann corneadystrofie
• Reis-Buckler corneadystrofie
• Thiel-Behnke corneadystrofie

Stromale hoornvliesdystrofie

Deze hoornvliesdystrofie tast het stroma aan, de middelste en dikste laag van het hoornvlies. Volgende soorten zijn mogelijk:

• Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) (wordt niet vertaald)
• Granulaire corneadystrofie type I
• Granulaire corneadystrofie type II (Avellino corneadystrofie)
• Lattice corneadystrofie type I
• Lattice corneadystrofie type II
• Macula corneadystrofie

Achterste hoornvliesdystrofie

Hoornvliesdystrofie tast het binnenste gedeelte van het hoornvlies aan (het endotheel en het membraan van Descemet). De meest voorkomende vorm van posterior hoornvliesdystrofie is Fuchs’ corneadystrofie. Maar er zijn ook nog andere soorten.

• Aangeboren erfelijke endotheliale corneadystrofie
• Achterste polymorfe corneadystrofie
• Fuchs (endotheliale) corneadystrofie
• Schnyder kristallijn corneadystrofie

Epidemiologie hoornvliesdystrofie

De hoornvliesaandoening is zowel aanwezig bij mannen en vrouwen, met uitzondering van de Fuchs' dystrofie, die ongeveer vier keer meer vrouwen dan mannen treft. Patiënten van alle leeftijden zijn mogelijk aangetast. De exacte incidentie van hoornvliesdystrofie onbekend. Omdat sommige patiënten geen symptomen vertonen, is het moeilijk de werkelijke frequentie van deze aandoening bij de algemene bevolking te bepalen.

Oorzaken en erfelijkheid corneadystrofie

De overerving van de meeste vormen van hoornvliesdystrofie verloopt via autosomaal dominante wijze. Hierdoor is slechts één gemuteerd gen nodig om hoornvliesdystrofie te veroorzaken bij de patiënt. Een paar soorten hoornvliesdystrofie zijn autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders het gen moeten dragen alvorens de ziekte tot uiting komt.

Symptomen oogaandoening

De leeftijd, het ontstaan en specifieke symptomen variëren tussen patiënten en is eveneens afhankelijk van het type hoornvliesdystrofie. Sommige patiënten zijn asymptomatisch, terwijl anderen een (ernstige) visuele handicap hebben. De meeste hoornvliesdystrofievormen hebben echter vergelijkbare symptomen.

Bij de meestal voor de rest gezonde patiënt zijn veelal beide ogen aangetast; de andere lichaamsdelen vertonen verder geen problemen. Aangezien hoornvliesdystrofie genetisch is, is het vaak aanwezig in de familie. Externe bronnen zoals letsel of voeding veroorzaken bijgevolg geen hoornvliesdystrofie. Meestal ontstaat hoornvliesdystrofie in een bepaalde laag van het hoornvlies, maar verspreidt het zich naar nabijgelegen lagen. De ziekte kent tot slot een trage progressie.

Sommige patiënten ervaren hoornvlieserosie, waarbij de buitenste laag van het hoornvlies (epitheel) zich niet hechten aan de volgende laag. Dit bezorgt de patiënt milde tot ernstige pijn, hij is gevoelig voor licht (fotofobie), ziet wazig (wazig gezichtsvermogen) en hij heeft het gevoel dat er iets vreemd in het oog zit.

Diagnose en onderzoeken

Vooreerst praat de oogarts met de patiënt om te weten te komen of er sprake is van een familiale geschiedenis van hoornvliesdystrofie. Hij voert daarna een uitgebreid oogonderzoek via een spleetlamp uit. Hiermee onderzoekt hij het voorste gedeelte van het oog. De patiënt vertoont soms geen symptomen, maar soms merkt de oogarts wel op dat de patiënt wel degelijk hoornvliesdystrofie heeft. Een genetisch onderzoek is daarnaast mogelijk om hoornvliesdystrofie te diagnosticeren.

Behandeling erfelijke hoornvliesafwijkingen

De behandeling varieert sterk per patiënt. De patiënt moet regelmatig naar de oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek zodat hij de progressie van de ziekte opvolgt. Indien de patiënt zich presenteert zonder symptomen, is een behandeling niet (altijd) vereist.

Een behandeling is vereist bij een patiënt met corneale erosie. Hiervoor zijn veel verschillende soorten behandelingen mogelijk. De eerste behandelingen omvatten antibiotica, kunsttranen, zalven of speciale zachte contactlenzen. Als de hoornvlieserosie aanhoudt, bestaat de behandeling uit lasertherapie of een behandeling waarbij een oogarts het hoornvlies schraapt.

In de meest ernstige gevallen is een hoornvliestransplantatie (keratoplastiek) nodig. In deze chirurgische ingreep verwijdert de chirurg het zieke hoornvlies en vervangt hij dit door donorhoornvlies. Bij bepaalde vormen van spierdystrofie, zoals Fuchs' dystrofie, is slechts een gedeeltelijke hoornvliestransplantatie nodig (endotheliale keratoplastie). Een hoornvliestransplantatie is meestal zeer succesvol bij de patiënt waardoor hij weer in staat is veel beter te zien.

Preventie oogaandoening

Helaas is hoornvliesdystrofie meestal genetisch waardoor geen preventieve maatregelen mogelijk zijn. De patiënt laat best regelmatig een uitgebreid oogonderzoek uitvoeren bij de oogarts. Hij spoort tijdens dit onderzoek mogelijke hoornvliesdystrofie op zodat de patiënt indien nodig zo snel mogelijk een behandeling krijgt.

Lees verder

• Oogaandoeningen: Bekende, onbekende en zeldzame oogaandoeningen (special)
• Hoornvliestransplantatie in het oog
• Fuchs' hoornvliesdystrofie: Oogziekte met troebel hoornvlies