Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen
Hoornvliesdystrofie is een groep erfelijke, vaak progressieve oogafwijkingen waarbij abnormaal materiaal zich ophoopt in één van de vijf lagen van de cornea, het hoornvlies. Dit is de heldere, doorzichtige buitenste laag van het oog. Sommige patiënten vertonen geen symptomen, terwijl anderen een ernstige visuele handicap hebben. Wat de behandeling betreft, zijn er veel mogelijkheden. Hoornvliesdystrofie zelf is niet te voorkomen, maar door een snelle behandeling van de oogarts kan het gezichtsvermogen van de patiënt soms wel worden gered bij ernstige gevallen.- Bouw hoornvlies
- Functie hoornvlies
- Categorieën hoornvliesdystrofie
- Epidemiologie hoornvliesdystrofie
- Prevalentie en variëteit van aandoeningen
- Familiaire clustering
- Mechanisme
- Cellulaire afwijkingen in het hoornvlies
- Genetische oorzaak en overerving
- Oorzaken en erfelijkheid corneadystrofie
- Risicofactoren
- Symptomen oogaandoening
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling erfelijke hoornvliesafwijkingen
- Prognose en complicaties
- Preventie oogaandoening
- Praktische tips voor het leven met hoornvliesdystrofie
- Bescherm je ogen tegen overmatige blootstelling aan licht
- Regelmatige oogonderzoeken
- Vermijd irriterende stoffen
- Gebruik oogdruppels zoals voorgeschreven
- Overweeg een corneatransplantatie bij ernstige gevallen
- Misvattingen rond hoornvliesdystrofie
- Hoornvliesdystrofie komt alleen op oudere leeftijd voor
- Hoornvliesdystrofie leidt altijd tot blindheid
- Hoornvliesdystrofie is besmettelijk
- Brillen en contactlenzen kunnen hoornvliesdystrofie corrigeren
- Hoornvliesdystrofie kan worden vastgesteld zonder gespecialiseerd onderzoek
- Voeding en levensstijl kunnen hoornvliesdystrofie genezen
- Een hoornvliestransplantatie is altijd nodig bij hoornvliesdystrofie
Bouw hoornvlies
Het hoornvlies ontvangt zijn voeding uit tranen; de vloeistof (de waterige humor) vult de ruimte achter het hoornvlies. Het hoornvlies is opgebouwd uit vijf verschillende lagen:[OLIST]
Epitheel: Dit is de buitenste beschermende laag van het hoornvlies. Het fungeert als een barrière voor de rest van het hoornvlies tegen vreemde voorwerpen en infecties. Het is gevuld met kleine zenuwuiteinden waardoor de cornea zeer gevoelig is bij aanraking. Het heeft ook een zeer glad oppervlak, wat essentieel is voor een goed gezichtsvermogen.
Membraan van Bowman (Bowmanse laag): Deze tweede laag die onder het epitheel ligt, is dun en transparant.
Stroma: De dikste laag van het hoornvlies bestaat uit water, collageenvezels en andere bindweefselonderdelen. Stroma zorgt ervoor dat het hoornvlies sterk, elastisch en helder is.
Descemet-membraan: Dit is de dunne, sterke binnenste laag van het hoornvlies die fungeert als een beschermende laag.
Endotheel: Het zeer dunne endotheel is de binnenste laag van het hoornvlies. Endotheel bestaat uit gespecialiseerde cellen die het overtollige water uit het hoornvlies pompen.
[/OLIST]
Functie hoornvlies
Het hoornvlies heeft een tweeledige functie. Het beschermt enerzijds de rest van de ogen tegen stof, ziektekiemen en andere schadelijke of irriterende stoffen. Het hoornvlies is namelijk zeer gevoelig en detecteert de aanwezigheid van zelfs een pluisje of het kleinste stuk stof. Anderzijds is het hoornvlies de buitenste lens van het oog en regelt het de lichtinval in het oog. Het hoornvlies en de ooglens breken het invallende licht. De lichtstralen vallen vervolgens samen op het netvlies (de medische term is hiervoor "retina") aan de achterkant van het oog. Het netvlies zet licht om in beelden, die daarna naar de hersenen worden gestuurd. Het hoornvlies moet helder (doorzichtig) zijn om de goede gezondheid van het oog te behouden.Categorieën hoornvliesdystrofie
Er zijn veel verschillende soorten hoornvliesdystrofie. Hoornvliesdystrofie valt in te delen in drie grote categorieën:Anterieure hoornvliesdystrofie
Anterieure of oppervlakkige hoornvliesdystrofie tasten de buitenste laag (voorkant) van het hoornvlies aan (het epitheel en het membraan van Bowman). Deze soorten zijn bekend:
- Epitheliale basement membrane dystrofie
- Lisch (epitheliale) corneadystrofie
- Meesmann corneadystrofie
- Reis-Buckler corneadystrofie
- Thiel-Behnke corneadystrofie
Stromale hoornvliesdystrofie
Deze hoornvliesdystrofie tast het stroma aan, de middelste en dikste laag van het hoornvlies. Volgende soorten zijn mogelijk:
- Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) (wordt niet vertaald)
- Granulaire corneadystrofie type I
- Granulaire corneadystrofie type II (Avellino corneadystrofie)
- Lattice corneadystrofie type I
- Lattice corneadystrofie type II
- Macula corneadystrofie
Achterste hoornvliesdystrofie
Achterste hoornvliesdystrofie tast het binnenste gedeelte van het hoornvlies aan (het endotheel en het membraan van Descemet). De meest voorkomende vorm van posterior hoornvliesdystrofie is Fuchs' corneadystrofie. Er zijn echter ook andere soorten:
- Aangeboren erfelijke endotheliale corneadystrofie
- Achterste polymorfe corneadystrofie
- Fuchs (endotheliale) corneadystrofie
- Schnyder kristallijn corneadystrofie
Epidemiologie hoornvliesdystrofie
De hoornvliesaandoening komt zowel voor bij mannen als vrouwen, met uitzondering van Fuchs' dystrofie, die ongeveer vier keer meer vrouwen dan mannen treft. Patiënten van alle leeftijden kunnen aangetast zijn. De exacte incidentie van hoornvliesdystrofie is onbekend. Omdat sommige patiënten geen symptomen vertonen, is het moeilijk de werkelijke frequentie van deze aandoening bij de algemene bevolking te bepalen.Prevalentie en variëteit van aandoeningen
De prevalentie van hoornvliesdystrofieën kan variëren van 1 op 2.000 mensen voor bepaalde vormen, zoals de Fuchs' dystrofie, tot zeldzamere vormen waarbij de prevalentie nog lager ligt. Hoornvliesdystrofieën worden vaak gedetecteerd op middelbare leeftijd of later, al kunnen ze zich soms al in de vroege kinderjaren manifesteren, afhankelijk van het type dystrofie.Familiaire clustering
Er is een duidelijke genetische component bij hoornvliesdystrofieën. Patiënten met een familiegeschiedenis van deze aandoening hebben een verhoogd risico om de aandoening zelf te ontwikkelen. In veel gevallen is er sprake van een autosomaal dominante overerving, wat betekent dat het gen van de aandoening in de helft van de nakomelingen van een aangetaste ouder kan worden doorgegeven.Mechanisme
Hoornvliesdystrofieën ontstaan door genetische mutaties die het hoornvlies van het oog aantasten. Het hoornvlies is de doorzichtige laag die het oog bedekt, en een verstoring in de structuur kan leiden tot verlies van zicht. Bij de Fuchs' dystrofie bijvoorbeeld is er een afname van de cellen in het endotheel, de binnenste laag van het hoornvlies, wat leidt tot een verminderde capaciteit om vocht te reguleren en zwelling van het hoornvlies.Cellulaire afwijkingen in het hoornvlies
Het mechanisme achter de meeste hoornvliesdystrofieën is een genetisch defect dat leidt tot de accumulatie van abnormale eiwitten in het hoornvlies. Deze ophopingen verstoren de transparantie van het hoornvlies en kunnen tot littekenvorming of zwelling leiden. In het geval van de Fuchs' dystrofie leidt dit tot een verlies van endotheelcellen, waardoor het hoornvlies vocht vasthoudt en de zichtkwaliteit vermindert.Genetische oorzaak en overerving
De genetische oorzaken van hoornvliesdystrofieën kunnen variëren, afhankelijk van de vorm van de aandoening. Sommige vormen worden veroorzaakt door mutaties in specifieke genen die codeeren voor eiwitten die belangrijk zijn voor de celstructuur van het hoornvlies, zoals het TGFBI-gen (voor de Maculaire dystrofie) of het COL8A2-gen (voor de Fuchs' dystrofie). De aandoening wordt meestal autosomaal dominant overgedragen, wat betekent dat één enkele kopie van het gemuteerde gen al voldoende is om de aandoening tot uiting te laten komen.Oorzaken en erfelijkheid corneadystrofie
De overerving van de meeste vormen van hoornvliesdystrofie verloopt via autosomaal dominante wijze. Hierdoor is slechts één gemuteerd gen nodig om hoornvliesdystrofie te veroorzaken bij de patiënt. Een paar soorten hoornvliesdystrofie zijn autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders het gen moeten dragen alvorens de ziekte tot uiting komt.Risicofactoren
Er zijn geen specifieke risicofactoren die hoornvliesdystrofie kunnen veroorzaken, aangezien het een genetische aandoening is. Het risico op het ontwikkelen van de aandoening hangt af van de genetische achtergrond en familiegeschiedenis van de patiënt.Symptomen oogaandoening
De leeftijd, het ontstaan en specifieke symptomen variëren tussen patiënten en zijn eveneens afhankelijk van het type hoornvliesdystrofie. Sommige patiënten zijn asymptomatisch, terwijl anderen een (ernstige) visuele handicap ervaren. De meeste hoornvliesdystrofievormen hebben echter vergelijkbare symptomen.Bij de meestal verder gezonde patiënt zijn veelal beide ogen aangetast; de andere lichaamsdelen vertonen verder geen problemen. Aangezien hoornvliesdystrofie genetisch is, wordt deze vaak in families aangetroffen. Externe factoren zoals letsel of voeding veroorzaken geen hoornvliesdystrofie. De aandoening begint meestal in een specifieke laag van het hoornvlies, maar kan zich naar nabijgelegen lagen verspreiden. De ziekte heeft doorgaans een trage progressie.
Sommige patiënten ervaren hoornvlieserosie, waarbij de buitenste laag van het hoornvlies (epitheel) zich niet hecht aan de volgende laag. Dit kan milde tot ernstige pijn veroorzaken, met symptomen zoals gevoeligheid voor licht (fotofobie), wazig zicht (wazig gezichtsvermogen), en het gevoel dat er iets vreemd in het oog zit.
Diagnose en onderzoeken
De oogarts begint met een gesprek met de patiënt om te bepalen of er een familiale geschiedenis van hoornvliesdystrofie is. Vervolgens voert de oogarts een uitgebreid oogonderzoek uit met behulp van een spleetlamp om het voorste gedeelte van het oog te onderzoeken. Hoewel sommige patiënten geen symptomen vertonen, kan de oogarts soms hoornvliesdystrofie vaststellen tijdens dit onderzoek. Een genetisch onderzoek kan ook worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.Behandeling erfelijke hoornvliesafwijkingen
De behandeling varieert sterk per patiënt. De patiënt moet regelmatig naar de oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek zodat de progressie van de ziekte kan worden gevolgd. Indien de patiënt geen symptomen vertoont, is behandeling mogelijk niet (altijd) noodzakelijk.Een behandeling is vereist bij een patiënt met corneale erosie. Hiervoor zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar. De eerste behandelingen omvatten antibiotica, kunsttranen, zalven of speciale zachte contactlenzen. Als de hoornvlieserosie aanhoudt, kan lasertherapie of een behandeling waarbij de oogarts het hoornvlies schraapt noodzakelijk zijn.
In de meest ernstige gevallen is een hoornvliestransplantatie (keratoplastiek) nodig. Tijdens deze chirurgische ingreep verwijdert de chirurg het zieke hoornvlies en vervangt het door donorhoornvlies. Bij bepaalde vormen van spierdystrofie, zoals Fuchs' dystrofie, is soms slechts een gedeeltelijke hoornvliestransplantatie (endotheliale keratoplastie) nodig. Een hoornvliestransplantatie is meestal zeer succesvol, waardoor de patiënt vaak weer aanzienlijk beter kan zien.
