InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening

Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening

Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening Het Alpers Huttenlocher-syndroom is een neurodegeneratieve aandoening waarbij de hersenen en motoriek aftakelen. Daarnaast heeft de patiënt een leverziekte en heeft hij last van hardnekkige epilepsie. Tal van bijkomende andere symptomen zijn mogelijk. Het is een zeer ernstige aandoening die moeilijk te behandelen valt, waardoor de patiënt vroegtijdig overlijdt. Bernard Alpers beschreef de aandoening voor het eerst in 1931.

Synoniemen Alpers Huttenlocher-syndroom

Het Alpers Huttenlocher-syndroom is gekend onder een hele resem synoniemen:
  • Alpers diffuse degeneratie van de grijze stof van de hersenen met levercirrose
  • Alpers Progressive Infantiele Poliodystrophy
  • Alpers-syndroom
  • diffuse Cerebrale degeneratie in de kinderschoenen
  • diffuse cerebrale sclerose van Schilder
  • poliodystrophia Cerebri Progressiva
  • progressieve scleroserende poliodystrofie
  • progressive Cerebral Poliodystrophy
  • ziekte van Alpers

De ziekte wordt in de medische literatuur afgekort als "AHS".

Epidemiologie neurodegeneratieve aandoening

De prevalentie van het Alpers Huttenlocher-syndroom bedraagt ongeveer 1 op 100.000-250.000 patiënten. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen aangetast. Verdere informatie met betrekking tot geografische voorkeur is niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Alpers Huttenlocher-syndroom is een mutaties in het POLG-gen. Echter zijn sommige patiënten wel gediagnosticeerd met het syndroom, maar is de bewuste mutatie in het POL-gen niet geïdentificeerd. Wetenschappers buigen zich nog over de andere genmutaties bij het Alpers Huttenlocher-syndroom. Over de overervingswijze is wel informatie bekend. Deze aandoening is autosomaal recessief, waardoor beide kopieën van het gen in elke cel mutaties bevatten. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Hersenen, spieren en zenuwen

Het Alpers Huttenlocher-syndroom kent een breed scala aan symptomen die niet bij elke patiënt even ernstig aanwezig zijn. Meestal komen ze tot uiting op de leeftijd tussen twee en vier jaar. De vaakst voorkomende symptomen van de progressieve ziekte zijn gerelateerd aan de functie van de hersenen, spieren en zenuwen. De primaire ernstige symptomen van de ziekte zijn niet of moeilijk te behandelen terugkerende aanvallen (hardnekkige epilepsie), verlies van de motoriek, dementie en een leverziekte.

Daarnaast hebben patiënten meestal bijkomende symptomen zoals ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen) en neuropathie. Neuropathie leidt mogelijk tot abnormale of afwezige reflexen (areflexie). Een zwakke spierspanning (medische term is "hypotonie") waarbij patiënten niet meer in staat zijn hun spieren te controleren, komt eveneens voor. Lopen, zitten en zichzelf voeden lukt niet meer altijd voor elke patiënt. Andere beweginggerelateerde symptomen presenteren zich eveneens. Migraine, vaak met visuele sensaties of aura’s, heeft een patiënt regelmatig. Bovendien komen mogelijk slaperigheid, concentratieproblemen, prikkelbaarheid, het verlies van taalvaardigheden of dementie voor. Sommige patiënten met de aandoening verliezen het gezichtsvermogen of gehoor.

Diagnose en onderzoeken

De arts voert een grondig klinisch onderzoek uit. Een EEG (elektro-encefalogram) (radiografisch onderzoek) en MRI-scan van de hersenen zijn mogelijk, waarop schade aan de hersenen te zien is. Een genetisch onderzoek bevestigt uiteindelijk de diagnose.

Behandeling patiënten

Het Alpers Huttenlocher-syndroom valt niet te genezen. Medici en zorgverleners trachten de progressie te vertragen, al blijkt dit bij de meeste patiënten moeilijk te verlopen. De behandeling is symptomatisch en ondersteunend. Anticonvulsiva of anti-epileptica zijn in te zetten bij epileptische aanvallen, maar niet altijd reageert het lichaam goed op deze medicijnen, zelfs bij hoge doses. Daarnaast is niet elke medicatievorm in te zetten in verband met mogelijke schade aan de lever. Fysiotherapie verlicht, behoudt en/of verhoogt de beweeglijkheid..

Prognose aandoening

Patiënten met het Alpers Huttenlocher-syndroom hebben doorgaans een slechte prognose. Velen overlijden reeds voor de leeftijd van tien jaar. Veelal overlijden patiënten aan de ononderbroken epileptische aanvallen. Maar ook lever- en hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) zijn gerapporteerd als doodsoorzaak.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Guillain-BarréSyndroom van Guillain-BarréHet syndroom van Guillain-Barré is een spieraandoening. Bij deze aandoening valt de spierfunctie gedeeltelijk of helemaa…
Ziekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningZiekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningDe ziekte van Alexander is een progressieve en vaak dodelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij de witte stof in de hers…
ALS (Amyotrofe laterale sclerose)ALS (Amyotrofe laterale sclerose)ALS, ook wel Amyotrofe laterale sclerose genoemd, is een aandoening waarbij de spieren niet of onvoldoende functioneren.…
Guillian Barre SyndroomGuillian Barre SyndroomHet syndroom van Guillian Barre is een zeldzame aandoening in de spieren. Jaarlijks krijgen zo'n 150 tot 300 mensen in N…
Microcefalie: Te klein hoofd door aandoeningen of infectiesMicrocefalie: Te klein hoofd door aandoeningen of infectiesMicrocefalie is de medische term voor "te klein hoofd". Bij deze zeldzame aangeboren neurologische afwijking heeft de pa…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpers-huttenlocher-syndrome
  • http://www.ninds.nih.gov/disorders/alpersdisease/alpersdisease.htm
  • http://www.omim.org/entry/203700
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=726
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Alpers%27_disease
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/alpers-disease/

Reageer op het artikel "Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 13-11-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!