Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening

Het Alpers Huttenlocher-syndroom is een ernstige neurodegeneratieve aandoening die leidt tot achteruitgang van de hersenfunctie, motoriek en levert ook ernstige epileptische aanvallen met zich mee. De ziekte kan daarnaast gepaard gaan met diverse andere symptomen. Het is een levensbedreigende aandoening die doorgaans leidt tot een vroegtijdige dood. Bernard Alpers beschreef de aandoening voor het eerst in 1931.

• Synoniemen Alpers Huttenlocher-syndroom
• Epidemiologie neurodegeneratieve aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen: Hersenen, spieren en zenuwen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling patiënten
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Alpers Huttenlocher-syndroom

Het Alpers Huttenlocher-syndroom staat ook bekend onder verschillende synoniemen:

• Alpers diffuse degeneratie van de grijze stof van de hersenen met levercirrose
• Alpers Progressive Infantiele Poliodystrophy
• Alpers-syndroom
• Diffuse cerebrale degeneratie in de kinderschoenen
• Diffuse cerebrale sclerose van Schilder
• Poliodystrophia cerebri progressiva
• Progressieve scleroserende poliodystrofie
• Progressive cerebral poliodystrophy
• Ziekte van Alpers

De ziekte wordt in de medische literatuur afgekort als "AHS".

Epidemiologie neurodegeneratieve aandoening

De prevalentie van het Alpers Huttenlocher-syndroom wordt geschat op ongeveer 1 op 100.000 tot 250.000 patiënten. De aandoening treft zowel mannen als vrouwen gelijkelijk. Er zijn geen specifieke gegevens over geografische voorkeuren of variaties in prevalentie op basis van locatie.

Oorzaken en erfelijkheid

Het Alpers Huttenlocher-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het POLG-gen. In sommige gevallen is het specifieke POLG-gen niet geïdentificeerd, ondanks de diagnose. Onderzoekers blijven de genmutaties onderzoeken die mogelijk bijdragen aan de aandoening. Het syndroom wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat beide ouders een gemuteerd gen moeten dragen om het syndroom te kunnen doorgeven. Degenen die een enkel gemuteerd gen dragen, vertonen doorgaans geen symptomen van de aandoening.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren bekend die de kans op het ontwikkelen van het Alpers Huttenlocher-syndroom verhogen, aangezien de aandoening genetisch bepaald is. Het risico voor een kind om de aandoening te ontwikkelen hangt af van de genetische status van de ouders.

Symptomen: Hersenen, spieren en zenuwen

Het Alpers Huttenlocher-syndroom kent een breed scala aan symptomen die variëren in ernst en tijdstip van optreden, vaak tussen de leeftijd van twee en vier jaar. De belangrijkste symptomen zijn:

• Epileptische aanvallen: Hardnekkige en moeilijk te behandelen epileptische aanvallen zijn vaak aanwezig.
• Motorische achteruitgang: Verlies van motorische vaardigheden zoals lopen, zitten en zichzelf voeden is gebruikelijk.
• Dementie: Cognitieve achteruitgang en dementie komen veel voor.
• Leverziekte: Er is een significante leverdisfunctie, wat kan leiden tot levercirrose en mogelijk leverfalen.
• Andere symptomen kunnen zijn:
• Ataxie: Problemen met evenwicht en coördinatie.
• Neuropathie: Abnormale of afwezige reflexen (areflexie) en zwakke spierspanning (hypotonie).
• Migraine: Regelmatige migraine-aanvallen, vaak met visuele aura’s.
• Concentratieproblemen: Problemen met concentreren en prikkelbaarheid.
• Verlies van zintuigen: Mogelijk verlies van gezichtsvermogen of gehoor.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Alpers Huttenlocher-syndroom begint met een grondig klinisch onderzoek door een arts. Mogelijke onderzoeken zijn:

• EEG (elektro-encefalogram): Dit onderzoek kan abnormale hersenactiviteit aantonen.
• MRI-scan: Beeldvorming van de hersenen kan schade aan de hersenstructuren onthullen.
• Genetisch onderzoek: Dit bevestigt de diagnose door mutaties in het POLG-gen te identificeren.

Behandeling patiënten

Er is momenteel geen genezing voor het Alpers Huttenlocher-syndroom. Behandelingsstrategieën zijn gericht op het verlichten van symptomen en het vertragen van de ziekteprogressie:

• Anticonvulsiva: Deze medicijnen worden ingezet om epileptische aanvallen te beheersen, hoewel ze niet altijd effectief zijn en bijwerkingen kunnen hebben.
• Fysiotherapie: Helpt bij het behouden en verbeteren van de motorische functies en bewegingsvaardigheden.
• Leverondersteuning: Behandelingen gericht op het ondersteunen van de leverfunctie kunnen nodig zijn.
• Symptomatische behandeling: Behandeling van bijkomende symptomen zoals migraine en cognitieve achteruitgang.

Prognose aandoening

De prognose voor patiënten met het Alpers Huttenlocher-syndroom is over het algemeen slecht. Velen overlijden vaak voor de leeftijd van tien jaar. De belangrijkste oorzaken van overlijden zijn doorgaans aanhoudende epileptische aanvallen, leverfalen en mogelijk hartfalen.

Complicaties

Patiënten met het Alpers Huttenlocher-syndroom kunnen de volgende complicaties ervaren:

• Epileptische aanvallen: Moeilijk te beheersen aanvallen die de levenskwaliteit ernstig beïnvloeden.
• Leverfalen: Ernstige levercomplicaties die kunnen leiden tot levensbedreigende situaties.
• Motorische achteruitgang: Geleidelijke verlies van motorische vaardigheden zoals lopen en zitten, wat leidt tot significante beperkingen in dagelijks functioneren.
• Dementie: Verlies van cognitieve functies en geheugenproblemen.
• Zintuiglijk verlies: Mogelijk verlies van gezichtsvermogen of gehoor.
• Hartfalen: In zeldzame gevallen kunnen patiënten ook last krijgen van hartproblemen.

Preventie

Omdat het Alpers Huttenlocher-syndroom een genetische aandoening is, zijn er geen preventieve maatregelen beschikbaar om de ziekte te voorkomen. Er zijn echter enkele stappen die kunnen helpen bij het beheren van de aandoening:

• Vroege diagnose: Het vroegtijdig identificeren van de aandoening door genetische testen kan helpen bij het plannen van zorg en behandeling.
• Symptomatisch beheer: Adequaat beheer van symptomen zoals epileptische aanvallen en motorische problemen kan de levenskwaliteit verbeteren.
• Regelmatige medische controles: Regelmatige follow-ups met specialisten om de voortgang van de aandoening te monitoren en aanpassingen in de behandeling door te voeren indien nodig.
• Ondersteunende zorg: Het bieden van uitgebreide ondersteuning aan patiënten en hun families kan helpen om de impact van de aandoening te verminderen.
• Educatie en advies: Het informeren van families en zorgverleners over de ziekte en de beste zorgpraktijken kan bijdragen aan een betere levenskwaliteit voor de patiënt.
• Samenwerking met medische professionals en zorgverleners is essentieel om een effectief zorgplan te ontwikkelen en uit te voeren.